专题07 变异与育种、人类遗传病（4大考点）（广东专用）2026年高考生物一模分类汇编

专题07 变异与育种、人类遗传病 考点概览 考点01基因突变、基因重组 考点02染色体变异 考点03育种 考点04人类遗传病 基因突变、基因重组考点01 1．（2026·广东深圳·一模）野生型蛋白质A的第6位氨基酸及其对应的三核苷酸序列信息如图。科学家获得7种第6位均不是异亮氨酸的突变体a1、a2、……、a7，每种突变均发生在该三核苷酸序列，且只有一对碱基发生替换，a1、a2和a3是同一位置的碱基替换。下表为部分密码子信息。下列分析正确的是（　　） 甲硫氨酸 异亮氨酸 终止密码子 AUG AUA、AUC、AUU UAA、UAG、UGA A．野生型基因A决定第6位氨基酸的模板链序列是5′-ATA-3′ B．a4、a5、a6和a7四种突变体的碱基替换也发生在同一位置 C．7种突变体中一定存在某个突变体发生了终止密码子突变 D．7种突变体中一定存在某个突变体用甲硫氨酸进行了替换 2．（2025·广东汕尾·一模）常染色体上M140基因突变与遗传性骨骼发育不良（SD）的发生有关。科研人员对图1所示的SD患病家系成员的M140基因进行了测序，部分结果如图2所示。下列对该家系SD的遗传，说法不合理的是（    ） A．SD的遗传方式为常染色体显性遗传 B．Ⅱ-2的致病基因来自Ⅰ-1和Ⅰ-2 C．Ⅲ-2的致病基因最可能来自Ⅱ-2 D．Ⅲ-2与正常女性婚配，生一个患病孩子的概率是1/2 3．（2026·广东汕头·一模）某tRNA的基因发生突变后，转录形成的sup-tRNA识别的密码子由UUA（编码亮氨酸）变成UAG（终止密码子），sup-tRNA可用于MPS-I综合征的治疗。突变前tRNA基因的DNA模板链部分序列为（　　） A．5'-ATT-3' B．5'-AAT-3' C．5'-TTA-3' D．5'-TAA-3' 4．（2026·广东汕头·一模）【新情境・DHA 通过表观调控激活 ATF3 基因诱导黑色素瘤细胞凋亡】运动产生的DHA会抑制EZH2（可修饰染色体的组蛋白）的活性，使染色体的空间结构改变，进而促进ATF3基因的表达，驱动黑色素肿瘤细胞的凋亡。下列叙述错误的是（　　） A．EZH2可以抑制染色体的解螺旋 B．染色体组蛋白修饰的场所是核糖体 C．ATF3基因可能调控癌细胞的增殖 D．ATF3基因突变可能引起细胞癌变 5．（2025·广东肇庆·一模）多数哺乳动物断奶后乳糖酶基因表达量下降，少数个体成年后甚至不能产生乳糖酶，引起乳糖不耐症。但在畜牧业发展后，部分人群（如北欧牧民）中出现了能终身表达乳糖酶的变异体（耐受个体）。下列叙述不符合现代生物进化理论的是（　　） A．乳糖酶基因的持续表达源于突变，为进化提供了原材料 B．畜牧业出现前，该突变基因频率极低，且耐受个体不具有生存优势 C．畜牧业出现后，耐受个体获得优势，基因频率定向提高 D．个体通过长期饮用牛奶获得了耐受性并遗传给后代 6．（2026·广东梅州·一模）某人的肝细胞中某种酶活性较其他正常细胞的同种酶低，原因不可能是（    ） A．酶基因的启动子缺失 B．酶基因中碱基序列发生了变化 C．肝细胞所处的内环境发生了变化 D．酶的某个氨基酸发生了替换 7．（2025·广东肇庆·一模）【新情境・黑枸杞花青素合成的三基因调控机制与染色体定位】黑枸杞是西北地区的特色药用植物，其果实颜色主要由花青素的积累决定，花青素的合成受两对等位基因控制。基因B调控花青素合成；b基因阻碍花青素合成通路，导致枸杞无法积累花青素。左图是黑枸杞花青素合成的调控过程，右图是一组杂交实验，其中黑枸杞（亲本）是纯合子，白枸杞（亲本）是隐性纯合子。请回答下列问题（不考虑基因突变和互换）： (1)请根据F2中黑枸杞、浅紫枸杞与白枸杞的比例，判断两对基因A/a和B/b是否位于非同源染色体上，_______________（填“是”或“否”），理由是_________________。 (2)进一步研究发现，D基因也是花青素合成所需的酶基因。对相关基因转录的模板链进行序列分析，结果如图。 据图推测，基因型为AABBdd的白枸杞不能合成花青素的原因最可能是_____________________。 (3)现从纯合黑枸杞中获得D基因单位点突变的白枸杞AABBdd，此外还有已知基因型的两种白枸杞植株：AAbbDD、aabbdd。欲判断三对基因在染色体上的位置关系，应从上述的三种基因型的白枸杞中选取基因型为______________的植株作为亲本进行杂交，F1自交后得F2，分析F2的表型及比例并分别在图中标出F1三对基因在染色体上的位置（竖线表示染色体，黑点表示基因在染色体上的位置）。 ①若F2的表型及比例为_____________，则三对基因的关系为_____________ (在左图标出)； ②若F2的表型及比例为_______________，则三对基因的关系为_____________ (在右图标出)。 8．（2026·广东广州·一模）马方综合征（MFS）是由FBN1基因突变引起的单基因遗传病。FBN1位于15号染色体上，编码原纤维蛋白-1。患者因原纤维蛋白-1合成数量减少，骨骼受到的牵制拉力减少而迅速生长。鱼臭症是由FMO3基因突变引起的单基因遗传病。研究小组发现罕见的MFS和鱼臭症共病家系，如图甲所示（不考虑X和Y染色体同源区段以及新发生的突变）。 回答下列问题： (1)据图甲分析，鱼臭症的遗传方式是______，判断依据是______。在人群中，若MFS、鱼臭症致病基因的频率分别为m、n，马方综合征按图甲最可能的方式遗传，则Ⅲ-7与一男子婚配生一个正常子代的概率为______（列出算式即可）。 (2)根据家系调查无法判断MFS的致病基因是显性基因还是隐性基因，因此，研究人员对家系中正常个体、MFS患者一对同源染色体上的FBN1基因进行测序，部分片段结果如图乙。分析测序结果可知，MFS的致病基因是______（填“显性”或“隐性”）基因，从基因表达的角度分析其发病原因是______。 (3)鱼臭症患者FMO3酶活性降低或缺失，无法正常代谢三甲胺（TMA），因而身体散发出腐鱼的臭味。研究人员提出：“将患者体细胞进行基因组编辑，在体外诱导形成诱导多能干细胞，再移植到病变部位，将来可以治疗这类遗传病”。根据上述信息及所学生物学知识，说明该方案的可行性理由：______。 9．（2026·广东汕头·一模）【新情境・多囊肾病的遗传机制、诱变筛选与基因治疗研究】多囊肾病是一种常染色体遗传病，可由17号染色体上的Pkd1基因（P）突变引起。科研人员培育多囊肾模型小鼠（简称“模型鼠”），试图通过诱变和遗传筛选，找到能减缓肾囊肿生长的突变基因位点，为基因治疗提供新靶点。 回答下列问题： (1)小鼠A从亲本一方获得一个Pkd1突变基因（P-），其在肾脏体细胞中表达后会使细胞中另一个正常的等位基因也突变为P-，这种“二次打击”可使细胞过度增殖，引起肾囊肿。据此推测多囊肾病属于常染色体______性（填“显”或“隐”）遗传病。“二次打击”可发生在发育的任何时间、任何一个肾脏细胞，说明基因突变具有_____性。 (2)将噬菌体的C基因导入正常小鼠的17号染色体获得小鼠B，C基因能在小鼠肾脏体细胞中特异性表达并删除P基因，被敲除成对P基因的细胞也会过度增殖。小鼠B与小鼠A杂交得到F1，若F1中多囊肾小鼠占_____，说明C基因仅插在一条染色体上；若F1中多囊肾小鼠占_____，则小鼠B可作为多囊肾模型鼠（图6a）。 (3)利用EMU（一种化学诱变剂）诱导模型鼠G0发生随机突变，筛选获得一只含突变基因m的潜在突变体G1，将其按照图6b过程进行遗传筛选，获得肾生长正常的突变体G5. ①图中G1与G2进行杂交的目的是获得一只____的G3，从而培育出G5. ②为确定突变基因m的位置，选用15、17号染色体上高度保守的DNA序列作为分子标记，对G1和G3杂交产生的20只肾正常小鼠进行遗传分析，结果见下表。据表推测突变基因最可能位于____位置附近。 分子标记 15号染色体 17号染色体 M5 M65 M246 M46 M113 M143 + 12 10 9 20 18 16 +/- 8 10 11 0 2 4 注：“+”表示分子标记均来自G1；“+/-”表示分子标记来自G1和G2； M5、M65、M246为对应染色体上分子标记的名称；数字为小鼠个体数。 (4)科研人员利用基因工程技术对肾囊肿小鼠A进行病后干预，将其肾脏中的基因M替换成突变基因m，培育6周后囊肿“逆转”，肾脏结构和功能恢复正常。从调控细胞生命历程的角度分析，m基因的作用是____。 染色体变异考点02 10．（2026·广东广州·一模）五倍体犬蔷薇（5x=35，染色体组记作AABCD）具有特殊的减数分裂方式，在繁殖过程中能保持亲子代染色体数目的稳定。在减数分裂时，联会的14条染色体优先分离，其余21条染色体（单价体）不能联会而延后分离。形成雄配子时，单价体不能进入雄配子而丢失。形成雌配子时，联会的染色体分离进入两极，同时21条单价体进入其中一极，形成含有多个染色体组的次级卵母细胞。下列叙述错误的是（　　） A．雄配子含1个染色体组，雌配子含4个染色体组 B．减数分裂Ⅰ前期会形成7个四分体 C．减数分裂Ⅱ的1个细胞中最多含有42条染色体 D．子代细胞的染色体中，单价体全部来自母本 11．（2026·广东汕头·一模）DMD基因结构改变会造成表达的D蛋白异常从而导致假肥大肌营养不良（DMD）。一对表型正常的夫妇，生育了一个正常的女儿和一个患DMD的儿子。为研究DMD基因结构改变的原因，研究人员通过PCR技术对该家庭成员进行了相应的基因检测，所用的引物和扩增产物的电泳结果如图。假设DMD在男性中发病率为p，下列分析错误的是（　　） A．推测DMD基因和HS6S12基因位于X染色体上 B．DMD形成过程中可能发生了染色体的结构变异 C．女儿是否携带DMD致病基因可用引物组合④PCR检出 D．女儿婚后生育一个患有DMD疾病子代的概率是（p+1）/4 12．（2026·广东佛山·一模）【新情境・espl1 基因杂合突变诱导雄性特异性染色体加倍与多倍体泥鳅培育】espl1基因编码分离酶，在细胞有丝分裂后期保障染色体正常移向两极。我国科研人员利用泥鳅（2N=50）开展实验，发现espl1基因杂合缺失突变体（espl1+/-）雄性个体中，部分精原细胞在有丝分裂中出现异常，产生染色体数目加倍的子细胞，经减数分裂和变形后产生染色体数目异常的精子（2N），而在雌性个体中无此现象。利用该雄性突变体可用于多倍体泥鳅培育，如图所示。下列叙述正确的是（　　） A．减数分裂时同源染色体未分开导致espl1+/-雄性个体产生未减数精子 B．espl1+/+/-雄性个体的产生是未减数精子与未减数卵细胞融合的结果 C．espl1+/+/-雄性个体经减数分裂产生的精子，其染色体数目都为75条 D．espl1+/+雄性个体与espl1+/+/+/-雌性个体交配，后代均为三倍体泥鳅 13．（2026·广东江门·模拟预测）鼢鼠祖先的某些基因发生碱基缺失、替换，进而引起染色体断裂，最终形成草原鼢鼠（2n=62）和东北鼢鼠（2n=64）两个物种。驱动形成两个物种的变异类型中，不包括（　　） A．基因重组 B．染色体数目变异 C．染色体结构变异 D．基因突变 14．（2026·广东湛江·一模）我国科学家研究发现，雌性小鼠生殖细胞中组蛋白修饰H3K9me2的重建对减数分裂进程至关重要。EHMT1（负责催化H3K9me2修饰的酶）缺失导致转录抑制因子ST18过度活跃，伴随染色体联会异常。若某雌性小鼠（基因型为AaXBXb）的卵母细胞因EHMT1缺失而减数分裂异常，产生了一个基因型为aXBXb的卵细胞（无基因突变和互换），下列分析正确的是（　　） A．该异常卵细胞的形成是由于减数第二次分裂时姐妹染色单体未分离 B．初级卵母细胞中H3K9me2修饰缺失可能影响纺锤体与着丝粒的正常结合 C．若该卵细胞与正常精子受精，后代患唐氏综合征的风险显著增加 D．ST18过度活跃会直接导致同源染色体未分离，引发染色体数目变异 15．（2026·广东阳江·一模）剂量补偿效应是指生物体通过平衡不同性别或染色体间基因表达量的差异，以抵消基因剂量不均的影响。下列事实不属于该效应的是（　　） A．雄果蝇X染色体基因的表达水平上调至雌性果蝇表达水平的两倍 B．性染色体为XX的线虫的X染色体基因表达水平都是XO线虫的一半 C．雌猫的一条X染色体随机失活致使两性的X染色体基因表达水平一致 D．相同水肥和管理条件下的三倍体西瓜通常比同一品系的二倍体西瓜更甜 16．（2025·广东汕尾·一模）【新情境・蓝粒单体小麦的染色体工程育种与剂量效应分析】“共和国勋章”获得者李振声院士对我国的小麦（）远缘杂交做出了巨大的贡献，其团队利用蓝粒单体小麦（染色体组成如图），选育出了稳定的自花授粉结实正常的缺体小麦。单体比正常个体少一条染色体，缺体比正常个体少一对同源染色体。蓝粒性状具有剂量效应，野生型无蓝粒基因表型为白粒，蓝粒基因纯合表型为深蓝粒。 回答下列问题： (1)蓝粒单体小麦自交，产生_______种染色体组成不同的，其中缺体占_______，缺体的麦粒表型为_______。 (2)为培育蓝粒和雄性不育性状不分离的小麦，科研人员欲通过转基因技术导入雄性不育基因T来获得目标品种。请完成育种思路。 ①选择单一位点插入T基因的_______（填“野生型”或“蓝粒单体”）植株； ②将①中所得小麦_______（填“自交”或“与野生型杂交”），所得种子按单株收获并统计； ③选择子代表型及比例为_______的植株，则该亲本植株即为目标品种。 育种考点03 17．（2026·广东深圳·一模）针对二倍体柑橘‘华柚1号’果实种子数多的不足，研究人员将去核的二倍体蜜柑‘国庆1号’的愈伤组织原生质体，与‘华柚1号’叶肉原生质体融合，获得由细胞质基因引起的雄性不育新品种‘华柚2号’。下列叙述错误的是（　　） A．‘华柚2号’的培育过程需要运用植物组织培养技术 B．融合后的杂种细胞可直接诱导再分化发育成完整植株 C．‘华柚2号’的细胞质雄性不育基因来自‘国庆1号’ D．‘华柚2号’的培育过程实现细胞质基因的定向转移 18．（2026·广东梅州·一模）玉米是我国重要的雌雄同株异花传粉的农作物，其天然杂交（异花授粉）的特性易导致不同品种间发生“串粉”现象，进而影响目标性状的稳定遗传。研究表明，玉米产量与品质受多对农艺性状相关基因的调控，其中结实特性和籽粒糯性是两类具有重要育种价值的遗传性状。已知A、a是与结实有关的基因，B、b是与糯性有关的基因（b控制糯性），两对基因独立遗传。现有甲、乙、丙三类玉米植株，基因型分别为AABB、AaBB、aabb，科学家利用这三类植株进行了四组实验，结实情况如表所示。分析回答下列问题： 组别 ① ② ③ ④ 亲本 甲（♂）×乙（♀） 乙（♂）×甲（♀） 甲（♂）×丙（♀） 丙（♂）×甲（♀） 结实情况 结实 结实 结实 不结实 (1)第④组杂交不结实是由于基因型为______的雌配子不能与另一种基因型的雄配子结合导致，这种现象属于异交不亲和。 (2)利用第（1）题的结论，为培育异交不亲和且能稳定遗传的糯性玉米新品种，研究者以甲、乙、丙三类玉米为材料进行了选育工作。 ①第一步：以______为母本，______为父本杂交，获得F1AaBb。 ②第二步：再用丙与F1植株杂交得F2，杂交时以______作为母本，原因是______。 ③第三步：F2中选择糯性玉米自交获得F3，筛选出异交不亲和的糯性玉米新品种。 (3)有人认为上述选育方案所需时间较长，请你在上述方案的基础上提出另一种方案以达到加快育种进程的目的______。 人类遗传病考点04 19．（2025·广东肇庆·一模）左图为某家系中有关甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，其中甲病的相关基因用A/a表示，乙病的相关基因用B/b表示。对该家系中的部分个体乙病有关的基因进行检测，结果如右图。测序表明，基因b（由基因B突变产生）转录产物编码序列第724位碱基改变，由5'-GACAG-3'变为5'-GAGAG-3'。下列叙述错误的是（　　） A．Ⅰ-1的基因型为AAXBXb或AaXBXb B．Ⅲ-7的基因型为AAXBY或AaXBY C．基因b对应的第241位氨基酸发生改变 D．对Ⅱ-5乙病进行探针杂交后均为阳性 20．（2026·广东梅州·一模）地中海贫血是人类常见的以血红蛋白合成障碍为主的常染色体隐性遗传病。据统计，广东省人群的地贫基因携带率高达11.07%，梅州地区更是达到13.4%（平均每7~8人中就有1名携带者）。下列有关叙述正确的是（    ） A．梅州地区地贫基因携带率高，说明基因突变是自然选择的结果 B．梅州地区地贫基因携带率高，说明该地区人群的进化速度比其他地区更快 C．婚检筛查致病基因携带者和产前基因诊断是预防该病的重要措施 D．若夫妻双方均为地贫基因携带者，生出患地中海贫血男孩的概率为1/4 21．（2026·广东·一模）常染色体基因GJB2和GJB6是非综合征性耳聋的直接相关基因，两对基因独立遗传，与性状之间的关系如图1所示。某医院为一对夫妇（Ⅱ-1和Ⅱ-2）提供遗传咨询服务，绘制了如图2所示的三代家系图，其中Ⅰ-1和Ⅰ-3是GJB2致病基因携带者，Ⅰ-2为GJB6致病基因携带者，Ⅰ-4没有携带致病基因。 注：GJB2和GJB6的多个位点会发生隐性突变导致耳蜗发育关键蛋白1和关键蛋白2缺失或功能异常。 回答下列问题： (1)该对夫妇生育的儿子表现为先天性耳聋，其变异的原因可能是遗传了双亲的______，据系谱图分析，推测该对夫妇的致病基因携带情况是______。该对夫妇生育一个正常孩子的概率是______。 (2)为了验证上述推测，需要对该夫妇和患儿进行______以便精确地诊断病因，结果如下表，该患儿的致病基因来源是______。在了解到该患儿基因序列没有发生改变且没有受到导致耳聋的环境刺激后，推测该患儿患病的原因很可能是______导致GJB2和GJB6基因表达受阻。 患儿 父方 母方 GJB2所在的一对基因序列 基本一致 基本一致，部分位点有差异 GJB6所在的一对基因序列 基本一致 部分一致 (3)为了进一步检测证实上述推测，对GJB2和GJB6基因的遗传规律进行调查，若双亲都是两对基因的携带者，其后代患病的概率会远高于______ 22．（2026·广东阳江·一模）先天性全身性脂肪萎缩（CGL2）是一种极端罕见的遗传病，表现为明显的全身脂肪极度缺失。医疗团队对某CGL2女患者病症展开研究，以期找寻有效治疗手段。分析研究过程，回答下列问题： (1)医疗团队绘制了患者的家系图（如图），推测CGL2最可能的遗传方式是______。 (2)研究发现 BSCL2基因突变导致CGL2。患者家系基因检测结果:父亲携带类型Ⅰ突变（BSCL2基因第565个位点由G突变为T），母亲携带类型Ⅱ突变（BSCL2基因第560个位点由A突变为G），患者同时携带两种突变基因。推测患者弟弟的基因型可能有_____种。 (3)蛋白质检测发现：类型I突变编码的SEIPIN蛋白截短致使功能完全丧失；类型II突变编码的SEIPIN蛋白相应位点的单个氨基酸被替换导致错误折叠，但仍保留部分功能。团队通过类型II突变SEIPIN蛋白进一步探究致病的分子机制。 ①实验一：发现类型II突变基因表达水平没有明显变化，但突变SEIPIN蛋白含量明显低于正常SEIPIN蛋白。 ②已有研究发现，SEIPIN蛋白与细胞中的GPAT3酶互作共同调控脂滴融合。 ③实验二：用绿色荧光染料分别对健康人和该女患者皮肤成纤维细胞的脂滴进行染色，结果如图。可知此女患者患CGL2的病理机制是：类型I突变编码的SEIPIN蛋白功能完全丧失；综合①②③，类型Ⅱ突变编码的SEIPIN蛋白容易被_____，______最终导致脂肪缺乏。 (4)已有研究证实，组蛋白去乙酰化酶抑制剂（HDACis）可用于治疗其他与蛋白错误折叠有关的疾病，其机制是：HDACis通过调节染色体上组蛋白的乙酰化水平，改变_____，最终协助蛋白完成正确的折叠和成熟。基于此，团队以患者成纤维细胞为材料，探寻HDACis对该CGL2的治疗效果，如图结果表明HDACis可______，为该CGL2的治疗提供了一定参考。 试卷第1页，共3页 2 / 2 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题07 变异与育种、人类遗传病 考点概览 考点01基因突变、基因重组 考点02染色体变异 考点03育种 考点04人类遗传病 基因突变、基因重组考点01 1．（2026·广东深圳·一模）野生型蛋白质A的第6位氨基酸及其对应的三核苷酸序列信息如图。科学家获得7种第6位均不是异亮氨酸的突变体a1、a2、……、a7，每种突变均发生在该三核苷酸序列，且只有一对碱基发生替换，a1、a2和a3是同一位置的碱基替换。下表为部分密码子信息。下列分析正确的是（　　） 甲硫氨酸 异亮氨酸 终止密码子 AUG AUA、AUC、AUU UAA、UAG、UGA A．野生型基因A决定第6位氨基酸的模板链序列是5′-ATA-3′ B．a4、a5、a6和a7四种突变体的碱基替换也发生在同一位置 C．7种突变体中一定存在某个突变体发生了终止密码子突变 D．7种突变体中一定存在某个突变体用甲硫氨酸进行了替换 【答案】D 【详解】A、模板链是3'-TAT-5'，不是5'-ATA-3'，A错误； B、a1、a2、a3是同一位置的碱基替换，剩余4种突变体（a4~a7）需要对应另外两个位置的碱基替换（每个位置最多3种替换），因此不可能都在同一位置，B错误； C、终止密码子（UAA、UAG、UGA）无法由AUA经过一次碱基替换得到。 AUA→UAA需要替换2个碱基，AUA→UAG需要替换2个碱基，AUA→UGA需要替换3个碱基，C错误； D、第3位A替换为G时，密码子变为AUG（甲硫氨酸），因此7种突变体中一定存在用甲硫氨酸替换的情况，D正确。 故选D。 2．（2025·广东汕尾·一模）常染色体上M140基因突变与遗传性骨骼发育不良（SD）的发生有关。科研人员对图1所示的SD患病家系成员的M140基因进行了测序，部分结果如图2所示。下列对该家系SD的遗传，说法不合理的是（    ） A．SD的遗传方式为常染色体显性遗传 B．Ⅱ-2的致病基因来自Ⅰ-1和Ⅰ-2 C．Ⅲ-2的致病基因最可能来自Ⅱ-2 D．Ⅲ-2与正常女性婚配，生一个患病孩子的概率是1/2 【答案】B 【详解】A、由图2可知：Ⅰ-1、Ⅰ-2没有发生突变，Ⅱ-2和Ⅲ-2中有一个基因发生突变，表现为患病，则该病的遗传方式为常染色体显性遗传病，A正确； B、由于Ⅰ-1、Ⅰ-2没有发生突变，无致病基因，故Ⅱ-2的致病基因不是来自Ⅰ-1、Ⅰ-2，由图2可知是其自身突变导致的，B错误； C、由图2可知Ⅱ-1无致病基因，故Ⅲ-2的致病基因最可能来自Ⅱ-2，C正确； D、Ⅲ-2是杂合子，与正常女性（为隐性纯合子）婚配，生一个患病孩子的概率是1/2，D正确。 故选B。 3．（2026·广东汕头·一模）某tRNA的基因发生突变后，转录形成的sup-tRNA识别的密码子由UUA（编码亮氨酸）变成UAG（终止密码子），sup-tRNA可用于MPS-I综合征的治疗。突变前tRNA基因的DNA模板链部分序列为（　　） A．5'-ATT-3' B．5'-AAT-3' C．5'-TTA-3' D．5'-TAA-3' 【答案】C 【详解】密码子为5'-UUA-3'，与其反向互补的反密码子（3'→5'）为AAU，即tRNA反密码子按5'→3'书写为5'-UAA-3'。tRNA由其基因转录而来，与DNA模板链反向互补，因此模板链按3'→5'的序列为ATT，转换为5'→3'的书写形式即为5'-TTA-3'，C正确，ABD错误。 故选C。 4．（2026·广东汕头·一模）【新情境・DHA 通过表观调控激活 ATF3 基因诱导黑色素瘤细胞凋亡】运动产生的DHA会抑制EZH2（可修饰染色体的组蛋白）的活性，使染色体的空间结构改变，进而促进ATF3基因的表达，驱动黑色素肿瘤细胞的凋亡。下列叙述错误的是（　　） A．EZH2可以抑制染色体的解螺旋 B．染色体组蛋白修饰的场所是核糖体 C．ATF3基因可能调控癌细胞的增殖 D．ATF3基因突变可能引起细胞癌变 【答案】B 【详解】A、EZH2活性被抑制后染色体空间结构改变，进而能促进ATF3基因表达，而基因表达的转录过程需要染色体解螺旋，说明正常状态下EZH2可抑制染色体解螺旋，从而抑制相关基因表达，A正确； B、核糖体是蛋白质合成的场所，染色体存在于细胞核中，组蛋白的修饰是在细胞核内对组装到染色体上的组蛋白进行的加工，B错误； C、由题干可知ATF3基因表达可驱动黑色素瘤细胞凋亡，凋亡可抑制癌细胞的无限增殖，因此ATF3基因可能调控癌细胞的增殖，C正确； D、ATF3基因促进癌细胞凋亡，属于抑癌基因，若其发生突变导致功能丧失，无法抑制癌细胞异常增殖、促进凋亡，可能引起细胞癌变，D正确。 故选B。 5．（2025·广东肇庆·一模）多数哺乳动物断奶后乳糖酶基因表达量下降，少数个体成年后甚至不能产生乳糖酶，引起乳糖不耐症。但在畜牧业发展后，部分人群（如北欧牧民）中出现了能终身表达乳糖酶的变异体（耐受个体）。下列叙述不符合现代生物进化理论的是（　　） A．乳糖酶基因的持续表达源于突变，为进化提供了原材料 B．畜牧业出现前，该突变基因频率极低，且耐受个体不具有生存优势 C．畜牧业出现后，耐受个体获得优势，基因频率定向提高 D．个体通过长期饮用牛奶获得了耐受性并遗传给后代 【答案】D 【详解】A、乳糖酶基因的持续表达是由于基因突变产生的变异，基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供了原材料，符合现代生物进化理论，A不符合题意； B、在畜牧业出现前，乳糖耐受性状未表现出适应优势，突变基因频率低且未受自然选择保留，符合现代生物进化理论，B不符合题意； C、畜牧业发展后，乳糖耐受个体因能利用牛奶获得生存和繁殖优势，导致该基因频率定向提高，属于自然选择引起的适应性进化，符合现代生物进化理论，C不符合题意； D、个体通过长期饮用牛奶获得了耐受性并遗传给后代属于获得性遗传，而现代生物进化理论认为获得性性状不可遗传，只有遗传物质改变（如基因突变）才能遗传，故不符合现代生物进化理论，D符合题意。 故选D。 6．（2026·广东梅州·一模）某人的肝细胞中某种酶活性较其他正常细胞的同种酶低，原因不可能是（    ） A．酶基因的启动子缺失 B．酶基因中碱基序列发生了变化 C．肝细胞所处的内环境发生了变化 D．酶的某个氨基酸发生了替换 【答案】A 【详解】A、启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点，用于驱动基因的转录，转录出的mRNA可作为翻译的模板翻译出蛋白质。若该酶基因启动子缺失，可能导致该基因的转录过程无法进行，不能合成酶，A错误； B、酶基因碱基序列变化（基因突变）可能改变mRNA序列，影响翻译产物的氨基酸序列或酶蛋白空间结构，导致酶活性下降，B正确； C、酶的活性受温度、pH、离子浓度等内环境因素影响。内环境的改变可能会降低酶的催化效率，导致酶活性较低，C正确； D、氨基酸替换（蛋白质结构改变）可能破坏酶活性中心的空间构象，使酶失活或活性降低，D正确。 故选A。 7．（2025·广东肇庆·一模）【新情境・黑枸杞花青素合成的三基因调控机制与染色体定位】黑枸杞是西北地区的特色药用植物，其果实颜色主要由花青素的积累决定，花青素的合成受两对等位基因控制。基因B调控花青素合成；b基因阻碍花青素合成通路，导致枸杞无法积累花青素。左图是黑枸杞花青素合成的调控过程，右图是一组杂交实验，其中黑枸杞（亲本）是纯合子，白枸杞（亲本）是隐性纯合子。请回答下列问题（不考虑基因突变和互换）： (1)请根据F2中黑枸杞、浅紫枸杞与白枸杞的比例，判断两对基因A/a和B/b是否位于非同源染色体上，_______________（填“是”或“否”），理由是_________________。 (2)进一步研究发现，D基因也是花青素合成所需的酶基因。对相关基因转录的模板链进行序列分析，结果如图。 据图推测，基因型为AABBdd的白枸杞不能合成花青素的原因最可能是_____________________。 (3)现从纯合黑枸杞中获得D基因单位点突变的白枸杞AABBdd，此外还有已知基因型的两种白枸杞植株：AAbbDD、aabbdd。欲判断三对基因在染色体上的位置关系，应从上述的三种基因型的白枸杞中选取基因型为______________的植株作为亲本进行杂交，F1自交后得F2，分析F2的表型及比例并分别在图中标出F1三对基因在染色体上的位置（竖线表示染色体，黑点表示基因在染色体上的位置）。 ①若F2的表型及比例为_____________，则三对基因的关系为_____________ (在左图标出)； ②若F2的表型及比例为_______________，则三对基因的关系为_____________ (在右图标出)。 【答案】(1) 否 F1自交后代的表型比例（1∶2∶1）不符合9∶3∶3∶1或其变式，说明两对基因不位于非同源染色体上 (2)（d基因转录形成的mRNA中）终止密码子提前出现（不能合成花青素合成所需要的酶） (3) AABBdd、AAbbDD 白枸杞∶浅紫枸杞=1∶1 黑枸杞∶浅紫枸杞∶白枸杞=3∶6∶7 【分析】自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）由题目可知，当基因A和B同时存在时，果实才有花青素的合成与积累，才能显色。亲本黑枸杞是纯合子，亲本白枸杞是隐性纯合子，因此亲本黑枸杞的基因型为AABB，亲本白枸杞的基因型是aabb。F1的基因型为AaBb，为浅紫枸杞。F1自交，F2中黑枸杞：浅紫枸杞：白枸杞=1：2：1，不符合9：3：3：1或其变式，说明两对基因不位于非同源染色体，若位于非同源染色体，F2应为3黑枸杞（A_BB）：6浅紫枸杞（A_Bb）：7白枸杞（aaB_+aabb+A_bb），但实际结果为1：2：1，表明基因A和B存在连锁。 （2）题图显示：基因d转录的模板DNA链与基因D的存在一个碱基的不同，说明产生基因d的机制是碱基对的替换。碱基对的替换导致基因d转录形成的mRNA中终止密码子UAG提前出现，所以基因型为AABBdd的枸杞不能合成花青素合成所需要的酶。 （3）根据题目上述信息已知，基因A和B存在连锁，黑枸杞的基因型为A_BBD_，浅紫枸杞的基因型为A_BbD_，白枸杞的基因型为A_Bbdd、A_bb__、A_Bbdd、aaB___、aabb__。欲判断三对基因在染色体上的位置关系，则只要判断A、D或B、D两对基因的位置即可，所以可选择基因型为AABBdd与AAbbDD的植株进行杂交，F1的基因型为AABbDd，F1进行自交，①若三对基因位于同一对同源染色体上，则F2个体的基因型及比例为AABBdd：AAbbDD：AABbDd=1：1：2，表型及比例为白枸杞：浅紫枸杞=1：1，基因位置关系如图：。②若基因D/d与另两对基因位于非同源染色体上，则F2个体的表型及比例为黑枸杞（AABBD_）：浅紫枸杞（AABbD_）：白枸杞（AAB_dd+AAbbD_+AAbbdd）=3：6：7，基因位置关系如图：。 8．（2026·广东广州·一模）马方综合征（MFS）是由FBN1基因突变引起的单基因遗传病。FBN1位于15号染色体上，编码原纤维蛋白-1。患者因原纤维蛋白-1合成数量减少，骨骼受到的牵制拉力减少而迅速生长。鱼臭症是由FMO3基因突变引起的单基因遗传病。研究小组发现罕见的MFS和鱼臭症共病家系，如图甲所示（不考虑X和Y染色体同源区段以及新发生的突变）。 回答下列问题： (1)据图甲分析，鱼臭症的遗传方式是______，判断依据是______。在人群中，若MFS、鱼臭症致病基因的频率分别为m、n，马方综合征按图甲最可能的方式遗传，则Ⅲ-7与一男子婚配生一个正常子代的概率为______（列出算式即可）。 (2)根据家系调查无法判断MFS的致病基因是显性基因还是隐性基因，因此，研究人员对家系中正常个体、MFS患者一对同源染色体上的FBN1基因进行测序，部分片段结果如图乙。分析测序结果可知，MFS的致病基因是______（填“显性”或“隐性”）基因，从基因表达的角度分析其发病原因是______。 (3)鱼臭症患者FMO3酶活性降低或缺失，无法正常代谢三甲胺（TMA），因而身体散发出腐鱼的臭味。研究人员提出：“将患者体细胞进行基因组编辑，在体外诱导形成诱导多能干细胞，再移植到病变部位，将来可以治疗这类遗传病”。根据上述信息及所学生物学知识，说明该方案的可行性理由：______。 【答案】(1) 常染色体隐性遗传 Ⅱ-5（女性）患鱼臭症，但Ⅰ-1、Ⅰ-2均不患鱼臭症 1/2（1-m）（1-n） (2) 显性 MFS患者FBNT1基因中单个碱基的缺失引起的基因突变，导致正常结构的原纤维蛋白-1合成数量减少 (3)经基因组编辑后的细胞可表达出正常FMO3酶，正常代谢三甲胺，同时诱导多能干细胞由患者体细胞诱导形成，可减少机体免疫排斥 【分析】由图甲可知，Ⅰ-1、Ⅰ-2均不患鱼臭症，却生出了患鱼臭症的女儿Ⅱ-5，据此判断该病的遗传方式是常染色体隐性遗传。马方综合征（MFS）是由FBN1基因突变引起的单基因遗传病，且FBN1位于15号染色体上，Ⅱ-2患MFS且生出了正常的儿子，Ⅱ-3女儿正常，据此推测该病最可能为常染色体显性遗传病。 【详解】（1）由上述分析可知，Ⅰ-1、Ⅰ-2均不患鱼臭症，却生出了患鱼臭症的女儿Ⅱ-5，据此判断该病的遗传方式是常染色体隐性遗传。在人群中，若MFS、鱼臭症致病基因的频率分别为m、n，若相关基因分别用A/a、B/b表示，则Ⅲ-7的基因型为Aabb,现在求其与一男子婚配生一个正常子代的概率，两种遗传病单独分析。针对MFS遗传病，该男子基因型为Aa时的概率为2m×（1-m）,其与Ⅲ-7所生孩子中正常个体（aa）的概率为1/2m×（1-m）；该男子基因型为aa时的概率为（1-m）2,其与Ⅲ-7所生孩子中正常个体（aa）的概率为1/2（1-m）2,综上所述，所生孩子正常的概率为1/2m×（1-m）＋1/2（1-m）2=1/2（1-m）。针对鱼臭症遗传病，该男子基因型为BB时的概率为（1-n）2,其与Ⅲ-7所生孩子中正常个体（Bb）的概率为（1-n）2，该男子基因型为Bb时的概率为2n(1-n),其与Ⅲ-7所生孩子中正常个体（Bb）的概率为n（1-n），综上所述，所生孩子正常的概率为1-n。结合以上分析可知，Ⅲ-7与一男子婚配生一个正常子代（aaBb）的概率为1/2（1-m）（1-n）。 （2）分析测序结果可知，与正常个体相比，MFS患者一对同源染色体中只有一条染色体上的碱基缺失了一个，因此判断MFS的致病基因是显性基因，从基因表达的角度分析其发病原因是MFS患者FBN1基因中单个碱基的缺失引起的基因突变，导致正常结构的原纤维蛋白-1合成数量减少，从而使骨骼受到的牵制拉力减少而迅速生长。 （3）鱼臭症患者FMO3酶活性降低或缺失，无法正常代谢三甲胺（TMA），因而身体散发出腐鱼的臭味。研究人员提出：“将患者体细胞进行基因组编辑，在体外诱导形成诱导多能干细胞，再移植到病变部位，将来可以治疗这类遗传病”。经基因组编辑后的细胞可表达出正常FMO3酶，从而正常代谢三甲胺，同时诱导多能干细胞由患者体细胞诱导形成，可减少机体免疫排斥，因此说明该方案具有可行性。 9．（2026·广东汕头·一模）【新情境・多囊肾病的遗传机制、诱变筛选与基因治疗研究】多囊肾病是一种常染色体遗传病，可由17号染色体上的Pkd1基因（P）突变引起。科研人员培育多囊肾模型小鼠（简称“模型鼠”），试图通过诱变和遗传筛选，找到能减缓肾囊肿生长的突变基因位点，为基因治疗提供新靶点。 回答下列问题： (1)小鼠A从亲本一方获得一个Pkd1突变基因（P-），其在肾脏体细胞中表达后会使细胞中另一个正常的等位基因也突变为P-，这种“二次打击”可使细胞过度增殖，引起肾囊肿。据此推测多囊肾病属于常染色体______性（填“显”或“隐”）遗传病。“二次打击”可发生在发育的任何时间、任何一个肾脏细胞，说明基因突变具有_____性。 (2)将噬菌体的C基因导入正常小鼠的17号染色体获得小鼠B，C基因能在小鼠肾脏体细胞中特异性表达并删除P基因，被敲除成对P基因的细胞也会过度增殖。小鼠B与小鼠A杂交得到F1，若F1中多囊肾小鼠占_____，说明C基因仅插在一条染色体上；若F1中多囊肾小鼠占_____，则小鼠B可作为多囊肾模型鼠（图6a）。 (3)利用EMU（一种化学诱变剂）诱导模型鼠G0发生随机突变，筛选获得一只含突变基因m的潜在突变体G1，将其按照图6b过程进行遗传筛选，获得肾生长正常的突变体G5. ①图中G1与G2进行杂交的目的是获得一只____的G3，从而培育出G5. ②为确定突变基因m的位置，选用15、17号染色体上高度保守的DNA序列作为分子标记，对G1和G3杂交产生的20只肾正常小鼠进行遗传分析，结果见下表。据表推测突变基因最可能位于____位置附近。 分子标记 15号染色体 17号染色体 M5 M65 M246 M46 M113 M143 + 12 10 9 20 18 16 +/- 8 10 11 0 2 4 注：“+”表示分子标记均来自G1；“+/-”表示分子标记来自G1和G2； M5、M65、M246为对应染色体上分子标记的名称；数字为小鼠个体数。 (4)科研人员利用基因工程技术对肾囊肿小鼠A进行病后干预，将其肾脏中的基因M替换成突变基因m，培育6周后囊肿“逆转”，肾脏结构和功能恢复正常。从调控细胞生命历程的角度分析，m基因的作用是____。 【答案】(1) 显 随机 (2) 1 (3) 雌性且携带突变基因m 17号染色体被M46标记处 (4)调控肾脏细胞增殖的速度，促进异常增殖细胞的凋亡 【分析】基因突变特点：①普遍性：基因突变是普遍存在的；②随机性：基因突变是随机发生的，可以发生在个体发育的任何时期；③不定向性：基因突变是不定向的；④低频性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的；⑤多害少益性：大多数突变是有害的；⑥可逆性：基因突变可以自我回复（频率低）。 【详解】（1）根据题干描述，小鼠A从亲本一方获得一个Pkd1突变基因（P-），在肾脏体细胞中表达后，会使细胞中另一个正常的等位基因也突变为P-，这种“二次打击”导致细胞过度增殖，引起肾囊肿。即单个突变基因的携带即可导致疾病发生，因此多囊肾病属于常染色体显性遗传病。基因突变的随机性，表现为基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位，所以“二次打击”可发生在发育的任何时间、任何一个肾脏细胞，说明基因突变具有随机性。 （2）根据题意可知小鼠A基因型为P-P，若C基因仅插在一条染色体上则小鼠B的基因型为C+P,小鼠B与小鼠A杂交得到F1中只有PP正常，其余均患病，所以F1中多囊肾小鼠占。若C基因插在2条染色体上，则小鼠B的基因型为C+C+PP（C与P连锁）,因为C基因能在小鼠肾脏体细胞中特异性表达并删除P基因，被敲除成对P基因的细胞也会过度增殖，所以小鼠B与小鼠A杂交得到F1中的小鼠都会含C,故小鼠都会患多囊肾病。 （3）① G₁是含突变基因m的潜在突变体，G₂是未经EMU处理的模型鼠。G₁与G₂杂交的目的是获得一只同时携带Pkd1突变基因（P-）和突变基因m（或同时携带突变基因m和多囊肾病致病基因）的G₃，作为种鼠有繁殖下一代的作用，所以G₃是携带突变基因m的雌鼠。 ② 分子标记与突变基因m的连锁关系越紧密，在减数分裂时发生重组的概率就越低。在20只肾正常小鼠中： 17号染色体上的分子标记M46，所有个体的标记均来自G₁（“+”个体数为20，“+/-”个体数为0），说明M46与突变基因m几乎完全连锁，没有发生重组。 其他分子标记（如M5、M65、M246、M113、M143）均有“+/-”个体，说明与m存在一定程度的重组。 因此，突变基因m最可能位于17号染色体的M46标记处。 （4）根据题意可知基因M替换成突变基因m后小鼠A的囊肿“逆转”，肾脏结构和功能恢复正常这说明m基因可以调控肾脏细胞增殖的速度，促进异常增殖细胞的凋亡。 染色体变异考点02 10．（2026·广东广州·一模）五倍体犬蔷薇（5x=35，染色体组记作AABCD）具有特殊的减数分裂方式，在繁殖过程中能保持亲子代染色体数目的稳定。在减数分裂时，联会的14条染色体优先分离，其余21条染色体（单价体）不能联会而延后分离。形成雄配子时，单价体不能进入雄配子而丢失。形成雌配子时，联会的染色体分离进入两极，同时21条单价体进入其中一极，形成含有多个染色体组的次级卵母细胞。下列叙述错误的是（　　） A．雄配子含1个染色体组，雌配子含4个染色体组 B．减数分裂Ⅰ前期会形成7个四分体 C．减数分裂Ⅱ的1个细胞中最多含有42条染色体 D．子代细胞的染色体中，单价体全部来自母本 【答案】C 【详解】A、雄配子形成时21条单价体全部丢失，仅联会的14条染色体经减数分裂同源分离后，每个雄配子获得1个染色体组（7条染色体）；雌配子形成时21条单价体全部进入次级卵母细胞，联会的14条分离后有7条也进入该极，最终雌配子含4个染色体组，A正确； B、减数分裂Ⅰ前期同源染色体联会形成四分体，可联会的染色体共14条，对应7对同源染色体，因此会形成7个四分体，B正确； C、减数分裂Ⅱ中染色体数最多的是处于减数分裂Ⅱ后期的次级卵母细胞，次级卵母细胞含28条染色体，后期着丝粒分裂，姐妹染色单体分开，染色体数目加倍为56条，因此1个减数分裂Ⅱ的细胞最多含56条染色体，C错误； D、雄配子仅含1个A染色体组，无B、C、D染色体组（即单价体），子代的B、C、D染色体组全部来自母本的雌配子，因此子代的单价体全部来自母本，D正确。 11．（2026·广东汕头·一模）DMD基因结构改变会造成表达的D蛋白异常从而导致假肥大肌营养不良（DMD）。一对表型正常的夫妇，生育了一个正常的女儿和一个患DMD的儿子。为研究DMD基因结构改变的原因，研究人员通过PCR技术对该家庭成员进行了相应的基因检测，所用的引物和扩增产物的电泳结果如图。假设DMD在男性中发病率为p，下列分析错误的是（　　） A．推测DMD基因和HS6S12基因位于X染色体上 B．DMD形成过程中可能发生了染色体的结构变异 C．女儿是否携带DMD致病基因可用引物组合④PCR检出 D．女儿婚后生育一个患有DMD疾病子代的概率是（p+1）/4 【答案】D 【详解】A、表型正常的夫妇生育了患DMD的儿子，说明该病为隐性遗传，电泳结果显示，父亲条带与患儿不同，而母亲的条带中有两条与患儿相同，这符合 X 染色体遗传特点，因此 DMD 基因和 HS6S12 基因位于 X 染色体上，A正确； B、正常 DMD 基因仅能被引物组合②、③扩增出条带，而患儿的异常基因还能被引物组合①、④扩增出条带，这说明 DMD 基因区域与 HS6S12 基因区域发生了染色体结构变异，使原本不相邻的序列连接在一起，导致新的引物组合能扩增出产物，B正确； C、引物组合④仅能扩增出异常 X 染色体，女儿的两条 X 染色体，一条来自父亲（父亲正常），一条来自母亲（可能正常 / 异常），若女儿携带致病基因，则用引物④可扩增出条带，若不携带则无，因此可检测女儿是否携带致病基因，C正确； D、母亲为携带者（XAXa），父亲为 XAY，女儿基因型为1/2 XAXA或1/2 XAXa，已知 DMD 在男性中发病率为 p，即人群中 Xa的基因频率为 p，XA为 1-p，若女儿为 XAXA（概率 1/2），与任何男性婚配，子代均不患病，概率为 0，若女儿为 XAXa（概率 1/2），与正常男性（XAY，概率 1-p）婚配，子代患病概率为 1/4（仅儿子 XaY 患病），与患病男性（XaY，概率 p）婚配，子代患病概率为 1/2（女儿 XaXa、儿子 XaY），女儿婚后生育一个患有DMD疾病子代的概率是1/2×[(1−p)×1/4+p×1/2]=（1+p）/8，D错误。 故选D。 12．（2026·广东佛山·一模）【新情境・espl1 基因杂合突变诱导雄性特异性染色体加倍与多倍体泥鳅培育】espl1基因编码分离酶，在细胞有丝分裂后期保障染色体正常移向两极。我国科研人员利用泥鳅（2N=50）开展实验，发现espl1基因杂合缺失突变体（espl1+/-）雄性个体中，部分精原细胞在有丝分裂中出现异常，产生染色体数目加倍的子细胞，经减数分裂和变形后产生染色体数目异常的精子（2N），而在雌性个体中无此现象。利用该雄性突变体可用于多倍体泥鳅培育，如图所示。下列叙述正确的是（　　） A．减数分裂时同源染色体未分开导致espl1+/-雄性个体产生未减数精子 B．espl1+/+/-雄性个体的产生是未减数精子与未减数卵细胞融合的结果 C．espl1+/+/-雄性个体经减数分裂产生的精子，其染色体数目都为75条 D．espl1+/+雄性个体与espl1+/+/+/-雌性个体交配，后代均为三倍体泥鳅 【答案】D 【详解】A、题目明确说明，未减数精子的产生是因为精原细胞在有丝分裂后期染色体移向两极异常，导致精原细胞染色体数目加倍，而不是减数分裂时同源染色体未分离，A错误； B、espl1⁺⁻ 雄性个体产生了染色体加倍的精子，与野生型个体（espl1⁺⁺）杂交产生espl1+/+/-雄性个体，B错误； C、杂合缺失突变体雄性个体中，只有部分精原细胞会出现有丝分裂异常，产生染色体数为 3N=75 的精原细胞，进而产生部分染色体数为 3N=75的异常精子。 另一部分精原细胞正常进行有丝分裂和减数分裂，产生染色体数为 N小于75，C错误； D、espl1+/+雄性个体能产生染色体数为 25（N）的精子。 espl1+/+/+/-雌性个体能正常有丝分裂和减数分裂，产生染色体数为 50（N） 的正常卵子。 交配时，若 25（N）精子与 50（N）卵子结合，产生 3N=75 的三倍体后代，D正确。 故选D。 13．（2026·广东江门·模拟预测）鼢鼠祖先的某些基因发生碱基缺失、替换，进而引起染色体断裂，最终形成草原鼢鼠（2n=62）和东北鼢鼠（2n=64）两个物种。驱动形成两个物种的变异类型中，不包括（　　） A．基因重组 B．染色体数目变异 C．染色体结构变异 D．基因突变 【答案】A 【详解】A、基因重组是指有性生殖过程中控制不同性状的基因的重新组合，题干描述的变异过程未涉及该类型，A符合题意； B、草原鼢鼠染色体数为2n=62，东北鼢鼠染色体数为2n=64，二者染色体数目存在差异，说明发生了染色体数目变异，B不符合题意； C、题干明确说明基因改变可引起染色体断裂，染色体断裂属于染色体结构变异的范畴，C不符合题意； D、题干提到祖先的基因发生碱基缺失、替换，碱基的增添、缺失、替换属于基因突变的类型，D不符合题意。 14．（2026·广东湛江·一模）我国科学家研究发现，雌性小鼠生殖细胞中组蛋白修饰H3K9me2的重建对减数分裂进程至关重要。EHMT1（负责催化H3K9me2修饰的酶）缺失导致转录抑制因子ST18过度活跃，伴随染色体联会异常。若某雌性小鼠（基因型为AaXBXb）的卵母细胞因EHMT1缺失而减数分裂异常，产生了一个基因型为aXBXb的卵细胞（无基因突变和互换），下列分析正确的是（　　） A．该异常卵细胞的形成是由于减数第二次分裂时姐妹染色单体未分离 B．初级卵母细胞中H3K9me2修饰缺失可能影响纺锤体与着丝粒的正常结合 C．若该卵细胞与正常精子受精，后代患唐氏综合征的风险显著增加 D．ST18过度活跃会直接导致同源染色体未分离，引发染色体数目变异 【答案】B 【详解】A、雌性小鼠的基因型为AaXBXb，而异常卵细胞基因型为aXBXb，对比发现，XB和Xb这一对同源染色体未分离，正常减数分裂中，同源染色体分离发生在减数第一次分裂后期，所以该异常是由于减数第一次分裂同源染色体未分离导致，A错误； B、由题干可知，EHMT1缺失导致H3K9me2修饰重建失败，引发染色体联会异常，推测H3K9me2修饰缺失可能影响着丝粒的功能或纺锤体牵引，导致染色体联会异常，B正确； C、唐氏综合征由人类21号染色体多了一条引起的，而该异常卵细胞是多出的一条X染色体，与21号染色体无关，因此不会增加后代患唐氏综合征的风险，C错误； D、ST18过度活跃会直接导致联会异常，发生在减数第一次分裂前期，而联会异常会导致同源染色体未分离，引发染色体数目变异，发生在减数第一次分裂后期，因此二者分属不同分裂阶段，无直接因果关系，D错误。 故选B。 15．（2026·广东阳江·一模）剂量补偿效应是指生物体通过平衡不同性别或染色体间基因表达量的差异，以抵消基因剂量不均的影响。下列事实不属于该效应的是（　　） A．雄果蝇X染色体基因的表达水平上调至雌性果蝇表达水平的两倍 B．性染色体为XX的线虫的X染色体基因表达水平都是XO线虫的一半 C．雌猫的一条X染色体随机失活致使两性的X染色体基因表达水平一致 D．相同水肥和管理条件下的三倍体西瓜通常比同一品系的二倍体西瓜更甜 【答案】D 【详解】A、雄果蝇只有一条X染色体，通过上调其X染色体基因表达水平至雌性果蝇（两条X染色体）的总表达水平，实现两性X连锁基因表达量相等，属于剂量补偿效应，A正确； B、XX线虫（雌性）通过每条X染色体基因表达下调至XO线虫（雄性，一条X染色体）表达水平的一半，使总表达量与XO个体一致，属于剂量补偿效应，B正确； C、雌猫通过一条X染色体随机失活（形成巴氏小体），使活性X染色体数量与雄性相同，从而保证两性X染色体基因表达水平一致，属于剂量补偿效应，C正确； D、三倍体西瓜染色体数目增加（3n），导致基因剂量增大，可能影响糖分合成等性状，该现象并非为平衡性别间染色体剂量不均而进行的补偿，不属于剂量补偿效应，D错误。 故选D。 16．（2025·广东汕尾·一模）【新情境・蓝粒单体小麦的染色体工程育种与剂量效应分析】“共和国勋章”获得者李振声院士对我国的小麦（）远缘杂交做出了巨大的贡献，其团队利用蓝粒单体小麦（染色体组成如图），选育出了稳定的自花授粉结实正常的缺体小麦。单体比正常个体少一条染色体，缺体比正常个体少一对同源染色体。蓝粒性状具有剂量效应，野生型无蓝粒基因表型为白粒，蓝粒基因纯合表型为深蓝粒。 回答下列问题： (1)蓝粒单体小麦自交，产生_______种染色体组成不同的，其中缺体占_______，缺体的麦粒表型为_______。 (2)为培育蓝粒和雄性不育性状不分离的小麦，科研人员欲通过转基因技术导入雄性不育基因T来获得目标品种。请完成育种思路。 ①选择单一位点插入T基因的_______（填“野生型”或“蓝粒单体”）植株； ②将①中所得小麦_______（填“自交”或“与野生型杂交”），所得种子按单株收获并统计； ③选择子代表型及比例为_______的植株，则该亲本植株即为目标品种。 【答案】(1) 三（或3） 1/4 白粒（或白色） (2) 蓝粒单体 与野生型杂交 蓝粒雄不育∶白粒雄可育=1∶1 【分析】染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。单体是比正常个体少一条染色体，缺体比正常个体少一对同源染色体，单倍体是体细胞和本物种配子中染色体组一样多，三体是多一条染色体，三倍体是多一个染色体组。 【详解】（1）根据图示可知，蓝粒单体的染色体可表示为4O，其产生的配子类型为4∶0=1∶1，该比例相当于A∶a=1∶1，列出棋盘可以算出其自交可以产生三种染色体组成（44、00、40）不同的后代，比例为1∶1∶2，即含有两条4号染色体（44）的深蓝粒小麦占1/4、只含一条4号染色体的蓝粒单体（40）小麦占1/2、不含4号染色体的白粒缺体（00）小麦占1/4。缺体无蓝粒基因，故缺体的麦粒表型为白粒。 （2）若要培育蓝粒和雄性不育性状不分离的小麦，即为蓝粒基因和雄性不育基因连锁的品种，则首先需要在蓝粒单体中筛选出插入了T基因的植株。但T基因的插入是随机的，可能插入到4号染色体上，也可能在其他染色体上，T基因数量也是不确定的。则相应的育种思路如下： ①选择单一位点插入T基因的“蓝粒单体”植株，即该植株的性状是蓝粒，且雄性不育，为了检测T基因的位置，进行后续实验； ②将①中所得小麦“与野生型杂交”，所得种子按单株收获并统计，该过程中蓝粒单体需要作为母本，野生型作为父本。 ③选择子代表型及比例为蓝粒雄不育∶白粒雄可育=1∶1的植株，则其亲本为目标亲本，若子代表型及比例为蓝粒雄不育∶白粒雄可育∶蓝粒雄可育∶白粒雄不育=1∶1∶1∶1，则T基因未插入4号染色体上，则亲本不符合要求。 育种考点03 17．（2026·广东深圳·一模）针对二倍体柑橘‘华柚1号’果实种子数多的不足，研究人员将去核的二倍体蜜柑‘国庆1号’的愈伤组织原生质体，与‘华柚1号’叶肉原生质体融合，获得由细胞质基因引起的雄性不育新品种‘华柚2号’。下列叙述错误的是（　　） A．‘华柚2号’的培育过程需要运用植物组织培养技术 B．融合后的杂种细胞可直接诱导再分化发育成完整植株 C．‘华柚2号’的细胞质雄性不育基因来自‘国庆1号’ D．‘华柚2号’的培育过程实现细胞质基因的定向转移 【答案】B 【详解】A、原生质体融合获得的杂种细胞无法直接发育为完整植株，需要借助植物组织培养技术经过脱分化、再分化过程才能培育为植株，该培育过程必须运用植物组织培养技术，A正确； B、融合后的杂种细胞需要先经过脱分化过程形成愈伤组织，再诱导愈伤组织再分化发育为完整植株，不能直接诱导再分化，B错误； C、由题干可知，“国庆1号”提供的是去核的愈伤组织原生质体，保留了其细胞质，且新品种雄性不育由细胞质基因控制，因此“华柚2号”的细胞质雄性不育基因来自“国庆1号”，C正确； D、该培育过程人为选择将含不育细胞质基因的“国庆1号”去核原生质体与“华柚1号”原生质体融合，定向将“国庆1号”的细胞质不育基因转移到新品种中，实现了细胞质基因的定向转移，D正确。 故选B。 18．（2026·广东梅州·一模）玉米是我国重要的雌雄同株异花传粉的农作物，其天然杂交（异花授粉）的特性易导致不同品种间发生“串粉”现象，进而影响目标性状的稳定遗传。研究表明，玉米产量与品质受多对农艺性状相关基因的调控，其中结实特性和籽粒糯性是两类具有重要育种价值的遗传性状。已知A、a是与结实有关的基因，B、b是与糯性有关的基因（b控制糯性），两对基因独立遗传。现有甲、乙、丙三类玉米植株，基因型分别为AABB、AaBB、aabb，科学家利用这三类植株进行了四组实验，结实情况如表所示。分析回答下列问题： 组别 ① ② ③ ④ 亲本 甲（♂）×乙（♀） 乙（♂）×甲（♀） 甲（♂）×丙（♀） 丙（♂）×甲（♀） 结实情况 结实 结实 结实 不结实 (1)第④组杂交不结实是由于基因型为______的雌配子不能与另一种基因型的雄配子结合导致，这种现象属于异交不亲和。 (2)利用第（1）题的结论，为培育异交不亲和且能稳定遗传的糯性玉米新品种，研究者以甲、乙、丙三类玉米为材料进行了选育工作。 ①第一步：以______为母本，______为父本杂交，获得F1AaBb。 ②第二步：再用丙与F1植株杂交得F2，杂交时以______作为母本，原因是______。 ③第三步：F2中选择糯性玉米自交获得F3，筛选出异交不亲和的糯性玉米新品种。 (3)有人认为上述选育方案所需时间较长，请你在上述方案的基础上提出另一种方案以达到加快育种进程的目的______。 【答案】(1)A（或AB） (2) 丙 甲 丙 若F1作母本，由于A基因的雌配子无法接受a基因的雄配子而不能结实，无法获得异交不亲和的糯性玉米 (3)将上述方案中F1（AaBb）产生的花药（或花粉）进行离体培养获得单倍体，再用秋水仙素处理单倍体幼苗，筛选出异交不亲和的糯性玉米新品种 【分析】利用单倍体植株培育新品种，能明显缩短育种年限。育种工作者常常采用花药(或花粉)离体培养的方法来获得单倍体植株，然后人工诱导使这些植株的染色体数目加倍，恢复到正常植株的染色体数目。 【详解】（1）第④组亲本为丙（♂，aabb）× 甲（♀，AABB），不结实的原因是甲产生的雌配子基因型为 AB（含 A 基因），无法与丙产生的含 a 基因的雄配子（ab）结合，因此，不能完成受精的雌配子基因型为A（或 AB）。 （2）①异交不亲和且能稳定遗传的糯性玉米新品种基因型未AAbb，目标获得 F1（AaBb），丙（aabb）作母本时，其含 a 的雌配子可接受甲（AABB）含 A 的雄配子（AB），能顺利结实；若反交（甲作母本、丙作父本），会因异交不亲和无法获得后代。 ②若以 F1（AaBb）作母本，其产生的含 A 基因的雌配子无法接受丙（aabb）产生的含 a 基因的雄配子，导致杂交不结实，无法获得目标后代（异交不亲和的糯性玉米），而丙（aabb）作母本时，含 a 的雌配子可接受 F₁的雄配子，能顺利获得 F2。 （3）杂交育种育种周期长，利用单倍体育种缩短育种时间，加快育种进程，即将上述方案中F1（AaBb）产生的花药（或花粉）进行离体培养获得单倍体，再用秋水仙素处理单倍体幼苗，筛选出异交不亲和的糯性玉米新品种。 人类遗传病考点04 19．（2025·广东肇庆·一模）左图为某家系中有关甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，其中甲病的相关基因用A/a表示，乙病的相关基因用B/b表示。对该家系中的部分个体乙病有关的基因进行检测，结果如右图。测序表明，基因b（由基因B突变产生）转录产物编码序列第724位碱基改变，由5'-GACAG-3'变为5'-GAGAG-3'。下列叙述错误的是（　　） A．Ⅰ-1的基因型为AAXBXb或AaXBXb B．Ⅲ-7的基因型为AAXBY或AaXBY C．基因b对应的第241位氨基酸发生改变 D．对Ⅱ-5乙病进行探针杂交后均为阳性 【答案】C 【详解】A、由左图可知，Ⅱ-5和Ⅱ-6表现正常，Ⅲ-9患乙病，故乙病为隐性遗传病，由右图可知，Ⅱ-6不携带致病基因b，故乙病为伴X染色体隐性遗传病；由左图可知，Ⅱ-3和Ⅱ-4表现正常，Ⅲ-8患甲病（女儿），故甲病为常染色体隐性遗传病，因此Ⅱ-3和Ⅱ-4的基因型都为Aa，Ⅰ-1正常，则其基因型可能为AA或Aa，由右图可知，Ⅰ-1同时含有基因B和b，故Ⅰ-1的基因型为AAXBXb或AaXBXb，A正确； B、甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ-7正常，基因型为，由于Ⅲ-8甲患病，说明其父母关于甲病的基因型均为Aa，则Ⅲ-7的基因型为AAXBY或AaXBY，B正确； C、密码子是mRNA上相邻的3个碱基，基因b转录产物编码序列第724位碱基改变，724÷3=241余1，说明是第242位氨基酸发生改变，其密码子由CAG变为GAG，C错误； D、Ⅲ-9患乙病，Ⅲ-10患甲病，说明Ⅱ-5的基因型为AaXBXb，即针对乙病，Ⅱ-5含有1个正常基因和1个突变基因，进行探针杂交后均为阳性，D正确。 故选C。 20．（2026·广东梅州·一模）地中海贫血是人类常见的以血红蛋白合成障碍为主的常染色体隐性遗传病。据统计，广东省人群的地贫基因携带率高达11.07%，梅州地区更是达到13.4%（平均每7~8人中就有1名携带者）。下列有关叙述正确的是（    ） A．梅州地区地贫基因携带率高，说明基因突变是自然选择的结果 B．梅州地区地贫基因携带率高，说明该地区人群的进化速度比其他地区更快 C．婚检筛查致病基因携带者和产前基因诊断是预防该病的重要措施 D．若夫妻双方均为地贫基因携带者，生出患地中海贫血男孩的概率为1/4 【答案】C 【详解】A、基因突变具有不定向性，基因突变本身不是自然选择的结果，A错误； B、携带率高仅反映该地区该基因频率较高，不同地区环境选择压力不同，不能推断进化速度，B错误； C、婚检可筛查杂合子（携带者），产前诊断可检测胎儿是否患病，对常染色体隐性遗传病预防至关重要，C正确； D、设致病基因为a，携带者基因型为Aa，夫妻均为Aa时，子代患病（aa）概率为1/4，患地中海贫血男孩的概率为（1/4）×（1/2）=1/8，D错误。 故选C。 21．（2026·广东·一模）常染色体基因GJB2和GJB6是非综合征性耳聋的直接相关基因，两对基因独立遗传，与性状之间的关系如图1所示。某医院为一对夫妇（Ⅱ-1和Ⅱ-2）提供遗传咨询服务，绘制了如图2所示的三代家系图，其中Ⅰ-1和Ⅰ-3是GJB2致病基因携带者，Ⅰ-2为GJB6致病基因携带者，Ⅰ-4没有携带致病基因。 注：GJB2和GJB6的多个位点会发生隐性突变导致耳蜗发育关键蛋白1和关键蛋白2缺失或功能异常。 回答下列问题： (1)该对夫妇生育的儿子表现为先天性耳聋，其变异的原因可能是遗传了双亲的______，据系谱图分析，推测该对夫妇的致病基因携带情况是______。该对夫妇生育一个正常孩子的概率是______。 (2)为了验证上述推测，需要对该夫妇和患儿进行______以便精确地诊断病因，结果如下表，该患儿的致病基因来源是______。在了解到该患儿基因序列没有发生改变且没有受到导致耳聋的环境刺激后，推测该患儿患病的原因很可能是______导致GJB2和GJB6基因表达受阻。 患儿 父方 母方 GJB2所在的一对基因序列 基本一致 基本一致，部分位点有差异 GJB6所在的一对基因序列 基本一致 部分一致 (3)为了进一步检测证实上述推测，对GJB2和GJB6基因的遗传规律进行调查，若双亲都是两对基因的携带者，其后代患病的概率会远高于______ 【答案】(1) 同一基因的致病基因 男方携带GJB2致病基因，可能携带GJB6致病基因，女方携带GJB2致病基因，不携带GJB6致病基因 3/4/75% (2) 基因检测 GJB2和GJB6致病基因都来自父方 表观遗传 (3)7/16 【详解】（1）由图可知，GJB2和GJB6均为常染色体隐性致病基因，任意一对隐性纯合即可导致耳聋，只有两对基因都存在显性正常基因时个体才表现正常。因此儿子患先天性耳聋，是遗传了双亲的同一隐性致病基因导致的。结合题干信息：Ⅰ-1和Ⅰ-3都是GJB2致病基因携带者，Ⅰ-2是GJB6致病基因携带者，Ⅰ-4不携带任何致病基因，可推知：父亲Ⅱ-1携带GJB2致病基因，可能携带GJB6致病基因，母亲Ⅱ-2从Ⅰ-3获得了GJB2隐性致病基因，不携带GJB6致病基因，该夫妇生育正常孩子（不出现GJB2隐性纯合）的概率为1−1/4=3/4。 （2）要精确检测基因序列诊断病因，需要对相关个体进行基因检测（基因测序）；由表可知，患儿的GJB2和GJB6致病基因与父亲的基因一致，与母亲部分一致，说明致病基因均来自于父方；题干说明患儿基因序列没有改变，但是基因表达受阻，符合表观遗传的特点（DNA序列不变，基因表达可遗传改变），因此推测是表观遗传修饰（如DNA甲基化抑制表达）导致患病。 （3）若双亲都是两对基因的携带者（基因型均为AaBb，两对独立遗传），按自由组合定律计算，后代正常（A_B_）的概率为3/4×3/4=9/16，患病概率为1-9/16=7/16，由于表观遗传可能也会引发该病，因此实际后代患病概率远高于自由组合的预期值，即远高于7/16。 22．（2026·广东阳江·一模）先天性全身性脂肪萎缩（CGL2）是一种极端罕见的遗传病，表现为明显的全身脂肪极度缺失。医疗团队对某CGL2女患者病症展开研究，以期找寻有效治疗手段。分析研究过程，回答下列问题： (1)医疗团队绘制了患者的家系图（如图），推测CGL2最可能的遗传方式是______。 (2)研究发现 BSCL2基因突变导致CGL2。患者家系基因检测结果:父亲携带类型Ⅰ突变（BSCL2基因第565个位点由G突变为T），母亲携带类型Ⅱ突变（BSCL2基因第560个位点由A突变为G），患者同时携带两种突变基因。推测患者弟弟的基因型可能有_____种。 (3)蛋白质检测发现：类型I突变编码的SEIPIN蛋白截短致使功能完全丧失；类型II突变编码的SEIPIN蛋白相应位点的单个氨基酸被替换导致错误折叠，但仍保留部分功能。团队通过类型II突变SEIPIN蛋白进一步探究致病的分子机制。 ①实验一：发现类型II突变基因表达水平没有明显变化，但突变SEIPIN蛋白含量明显低于正常SEIPIN蛋白。 ②已有研究发现，SEIPIN蛋白与细胞中的GPAT3酶互作共同调控脂滴融合。 ③实验二：用绿色荧光染料分别对健康人和该女患者皮肤成纤维细胞的脂滴进行染色，结果如图。可知此女患者患CGL2的病理机制是：类型I突变编码的SEIPIN蛋白功能完全丧失；综合①②③，类型Ⅱ突变编码的SEIPIN蛋白容易被_____，______最终导致脂肪缺乏。 (4)已有研究证实，组蛋白去乙酰化酶抑制剂（HDACis）可用于治疗其他与蛋白错误折叠有关的疾病，其机制是：HDACis通过调节染色体上组蛋白的乙酰化水平，改变_____，最终协助蛋白完成正确的折叠和成熟。基于此，团队以患者成纤维细胞为材料，探寻HDACis对该CGL2的治疗效果，如图结果表明HDACis可______，为该CGL2的治疗提供了一定参考。 【答案】(1)常染色体隐性遗传 (2)3 (3) 降解 致使其与GPAT3酶的互作减少，从而影响脂滴融合 (4) 相关基因表达水平 挽救部分SEIPIN 蛋白 【分析】分析题图：基于家系图特征（父母表型正常、子代患病）及性别差异排除伴性遗传，推出该病为常染色体隐性遗传。根据亲代突变类型（父亲携带类型 Ⅰ 突变、母亲携带类型 Ⅱ 突变），结合分离定律推导子代可能基因型，排除患病基因型后确定正常子代的基因型种类。 【详解】（1）家系图中，患者的父母均携带突变基因但表型正常，说明该病为隐性遗传病；若为伴X隐性遗传病，则该女性患者的父亲应该患病，但父亲正常，说明不是伴X隐性遗传病，因此最可能的遗传方式是常染色体隐性遗传。 （2）设父亲携带的类型 Ⅰ 突变为 b¹，母亲携带的类型 Ⅱ 突变为 b²，父母基因型分别为 Bb¹（B 为正常基因）和 Bb2。根据分离定律，子代基因型可能为：BB（正常）、Bb¹（携带类型 Ⅰ 突变）、Bb²（携带类型 Ⅱ 突变）、b¹b²（同时携带两种突变，即患者基因型），共 4 种。因此，患者弟弟没有患病，所以基因型可能有3种，即BB、Bb¹、Bb²。 （3）实验一显示：类型 Ⅱ 突变基因表达水平正常，但突变SEIPIN蛋白含量明显低于正常SEIPIN蛋白，说明突变蛋白可能被细胞主动降解。因此，类型 Ⅱ 突变编码的 SEIPIN 蛋白容易被降解。结合实验二（患者脂滴融合异常）和已知 “SEIPIN 与 GPAT3 互作调控脂滴融合”可知，突变蛋白降解后，致使其与GPAT3酶的互作减少，从而影响脂滴融合，导致脂肪缺乏。 （4）组蛋白乙酰化会使染色体螺旋程度降低（染色质松散），促进基因转录。HDACis 抑制组蛋白去乙酰化，维持组蛋白高乙酰化状态，改变染色质结构（或染色体螺旋程度），进而调控与蛋白折叠相关基因的表达，协助蛋白正确折叠。实验结果显示：CGL2 细胞 + HDACis 组的 SEIPIN 蛋白含量（或功能指标）接近正常细胞，说明 HDACis 可挽救部分SEIPIN 蛋白，为该CGL2的治疗提供了一定参考。 试卷第1页，共3页 2 / 2 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $