第4章 第4节 人类遗传病是可以检测和预防的-【新课程学案】2025-2026学年高中生物必修2 遗传与进化配套练习word（浙科版）

第四节　人类遗传病是可以检测和预防的 |学|习|目|标| 1.举例说明人类遗传病的种类。 2.阐述遗传咨询的基本程序,说出产前诊断的常用方法。 3.概述人类基因组计划及其意义。 4.根据材料分析各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险曲线的意义。 [主干知识梳理] 一、遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的 1.人类遗传病概念 人类遗传病是指由于　　　　　　或受精卵里的遗传物质发生了改变,从而使发育成的个体患病。  2.人类常见的遗传病的类型(连线) 二、遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病 1.遗传咨询 (1)概念 遗传咨询又称遗传学指导,可以为　　　　　　　或　　　　　　　　　　　　　　　及其家属做出诊断,估计疾病或异常性状　　　　发生的可能性,并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。  (2)基本程序 2.人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 由图分析可知: (1)染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生; (2)新出生婴儿和儿童容易表现　　　　　　　　　　　　;  (3)各种遗传病在　　　　　的发病率很低;  (4)　　　　　遗传病在成年后的发病风险显著增加。  3.降低遗传病发病风险的措施 适龄生育 有效降低先天畸形率 禁止近亲 结婚 有效降低　　　　　　的发生概率  产前诊断 ①羊膜腔穿刺,用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷以及某些羊水中反映出来的　　　　　　　疾病;  ②　　　　　　　,通过吸取少量绒毛支,经培养进行细胞学检查;  ③检测母体外周血　　　　　　　　,用以预测胎儿常见染色体异常病  终止妊娠 通过检查发现胎儿确有缺陷的,要及时　　　　　  4.畸形胎产生的原因 有　　　　和　　　　两类。  三、人类基因组计划可用于基因检测和治疗 目标 构建人类基因组　　　　图和　　　　图,并期望通过分析每个人类基因的功能和基因在染色体上的位置,使医学专家们了解疾病的　　　　机制  应用 价值 ①追踪　　　　　　;②估计　　　　　　;③用于　　　　　　;④建立　　　　　　　;⑤用于　　　　　　  [预习效果自评] 1.判断下列叙述的正误 (1)遗传病都是由遗传物质改变引起的。 (　　) (2)人的体细胞中染色体上一个基因异常便会引起单基因遗传病。 (　　) (3)多基因遗传病在人群中的发病率往往高于单基因遗传病。 (　　) (4)缺失一条5号染色体会引起猫叫综合征。 (　　) (5)我国提倡适龄生育,禁止近亲结婚。 (　　) (6)水稻(2N=24)基因组计划需要测定水稻细胞中13条染色体上的遗传信息。 (　　) 2.下列关于遗传病的叙述,正确的是 (　　) ①先天性疾病都是遗传病 ②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高 ③唐氏综合征属于性染色体遗传病 ④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病 ⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 ⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因 A.①②③⑤　　　　　 B.②④⑤⑥ C.①③④⑥ D.②④⑤ 3.思考题 (1)阅读教材第109页“小资料”,多基因遗传病患者携带易患性基因的多少主要根据哪些现象进行推断? (2)阅读教材第115页“课外读”,从基因突变的特点谈谈对“选择放松”的理解。 [精要内容把握] 一、知识体系建一建 二、核心语句背一背 1.单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病等人类遗传病,是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变引起的,可以通过遗传咨询来检测和预防。 2.近亲结婚会提高遗传病发病风险,主要是由于近亲中具有相同隐性致病基因的可能性很大,从而提高了隐性遗传病的发病概率。 3.人类基因组计划的目标是构建人类基因组的遗传图和物理图,并期望通过分析每个人类基因的功能和基因在染色体上的位置,使医学专家们了解疾病的分子机制。 提能点(一)　人类遗传病 [任务驱动] 　　地中海贫血症是一种遗传性疾病,是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血。地中海贫血的基因携带者并不发病,外表和身体机能与常人无异。B型地中海贫血症的病因是血红蛋白中的珠蛋白β链发生了缺损,β-珠蛋白基因有多种突变类型。甲患者的β链17、18位缺失了赖氨酸、缬氨酸;乙患者的β-珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换,导致β链缩短。 据以上资料,回答有关问题。 (1)甲患者的β-珠蛋白基因缺失了几个核苷酸对? (2)甲、乙患者的基因突变类型是显性突变还是隐性突变?比较二者的突变位点,说明了基因突变具有什么特点? (3)地中海贫血症是什么类型的遗传病? [生成认知] 一、人类遗传病的类型 遗传病类型 举例 遗传特点 遗传 定律 诊断 方法 单基 因遗 传病 (染 色体 上单 个基 因异 常) 常 染 色 体 显性 遗传 病 多指、并指、软骨发育不全、高胆固醇血症 男女患病概率相等、代代相传 遵循孟 德尔遗 传定律 遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传病) 隐性 遗传 病 镰刀形细胞贫血症、白化病、糖原沉积病Ⅰ型、遗传性神经性耳聋等 男女患病概率相等、隔代遗传 显性 遗传病 抗维生素D佝偻病 女患者多于男患者、连续遗传 隐性 遗传病 血友病、红绿色盲等 男患者多于女患者、交叉遗传 Y连锁遗传病 外耳道多毛症 父传儿,儿传孙 - 对健康 无大危害 多基因遗传病(由两对以上等位基因控制) 唇裂、腭裂、青少年型糖尿病、先天性心脏病、高血压和冠心病等 家族聚集现象、易受环境影响 — 遗传 咨询、 基因 检测 染色 体异 常遗 传病 结构 异常 猫叫 综合征 — 不遵循 孟德尔 遗传 定律 产前诊断(染色体数目、结构检测) 数目 异常 唐氏综合征、特纳综合征 二、先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的比较 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病 病因 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病(如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障,但不是遗传病); ②后天性疾病不一定不是遗传病(如多基因遗传病在成年后发病率显著提高) 三、减数分裂异常引起的遗传病 1.某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析 假设某生物体细胞中含有2n条染色体,减数分裂时,某对同源染色体没有分离或者姐妹染色单体分开后没有分离,导致产生含有(n+1)、(n-1)条染色体的配子,如图所示。 2.性染色体在减数分裂时分裂异常分析 卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常) 精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常) 不正常 卵细胞 不正常 子代 不正常 精子 不正常 子代 MⅠ 时异常 XX XXX、XXY XY XXY O XO、YO O XO MⅡ 时异常 XX XXX、XXY XX XXX O XO、YO YY XYY — — O XO 　　[例1]　下列关于人类遗传病的叙述,错误的是 (　　) A.遗传病患者不一定有遗传病基因 B.遗传病患者可能因遗传物质异常导致不育 C.单基因遗传病可能较晚的时候才发病 D.染色体异常遗传病患者的后代都患有该种病 尝试解答:选　　　  [易错提醒]　有关遗传病认识的几点误区 (1)单基因遗传病是由染色体上单个基因控制的遗传病,但携带致病基因,不一定患病,如携带隐性致病基因的杂合子不患病。 (2)多基因遗传病致病原因比较复杂,不易与后天获得性疾病相区分,家系中且发病率远低于1/2或1/4,但在人群中的发病率远高于单基因遗传病。 (3)并不是所有的遗传病患者都携带致病基因,如染色体异常遗传病,是染色体数目或结构改变引起的疾病,不携带致病基因。 (4)调查遗传病的发病类型,通常在患者家系中进行;而调查遗传病的发病概率,则需要在人群中进行。　　[例2]　(2025·温州中学月考)唐氏综合征即21-三体综合征,60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,关于唐氏综合征的说法正确的是 (　　) A.唐氏综合征的患者是由于染色体结构变异导致的 B.预防唐氏综合征的发生可以采取产前诊断和遗传咨询等方法 C.唐氏综合征的患者其体细胞内含有3个染色体组 D.唐氏综合征的患儿其母亲体内应存在着相应的致病基因 尝试解答:选　　　  [跟踪训练] 1.下列哪一种病不属于单基因遗传病 (　　) A.唐氏综合征　　 B.白化病 C.红绿色盲 D.抗维生素D佝偻病 2.(2025·温州乐清仿真模拟)关于人类遗传病的叙述,正确的是 (　　) A.不携带致病基因的个体不可能是遗传病患者 B.在患病家族中调查人类遗传病的发病率 C.糖原沉积病Ⅰ型属于常染色体隐性遗传病 D.多基因遗传病在青春期比幼儿期发病率高,因为环境因素的累积作用明显 3.雀斑多数是有遗传性的,且为常染色体显性遗传,下列关于人类遗传病的叙述正确的是 (　　) A.某人因常在海滩上享受日光浴出现的雀斑一定能遗传给后代 B.调查人群中遗传性雀斑发病率时,若只在患者家系中调查将会导致所得结果偏低 C.软骨发育不全、青少年型糖尿病、苯丙酮尿症与雀斑一样都是单基因遗传病 D.遗传性雀斑、镰刀形细胞贫血症和唐氏综合征三种遗传病中只有两种能在显微镜下观察确诊 4.(2025·广东高考)临床发现一例特殊的特纳综合征患者,其体内存在3种核型:“45,X”“46,XX”“47,XXX”(细胞中染色体总数,性染色体组成)。导致该患者染色体异常最可能的原因是 (　　) A.其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离 B.其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离 C.胚胎发育早期有丝分裂中1条X染色体不分离 D.胚胎发育早期有丝分裂中2条X染色体不分离 提能点(二)　遗传咨询及人类基因组计划 [任务驱动] 　　香港中文大学卢煜明教授致力于研究人体内血浆的DNA和RNA,1997年就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA,并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA,被誉为无创DNA产前检测的奠基人。研发的唐氏综合征的无创检验方法,迅速被数十个国家所采用,成功将以DNA分析为基础的无创性产前诊断技术,从科学研究层面应用至临床诊断,是医学界的重大突破。根据材料,回答有关问题。 (1)唐氏综合征的病因是什么? (2)唐氏综合征患儿发病率与孕妇年龄有什么关系?采取什么措施可以有效预防? (3)比较常用的产前诊断还有什么方法? [生成认知] 一、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险分析 (1)染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生; (2)新出生婴儿和儿童容易表现单基因和多基因遗传病; (3)各种遗传病在青春期的患病率很低; (4)成人很少新发染色体病,但成人的单基因病比青春期发病率高,多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升 二、人类遗传病类型判断方法 1.一看是否连续发病:若连续发病,显性遗传病可能性大;若隔代发病,隐性遗传病可能性大。 2.二看男女发病率 (1)若无性别差异(男患≈女患):常染色体遗传病可能性大。 (2)若有性别差异 3.三看发病特点 (1)若全满足“母病子必病,女病父必病”:X连锁的隐性遗传病的可能性很大。 (2)若全满足“父病女必病,子病母必病”:X连锁的显性遗传病的可能性很大。 三、人类遗传病的预防措施 预防措施 具体内容 禁止近 亲结婚 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚,有效预防隐性遗传病发生 进行遗 传咨询 ①病情诊断,②系谱分析,③染色体/生化测定,④遗传方式分析/发病率测算,⑤提出防治措施 提倡适 龄生育 20岁以下妇女生育的子女,其先天畸形率比25~34岁妇女生育的子女高50%;40岁以上妇女所生子女,唐氏综合征的发生率比25~34岁妇女生育的子女大约高10倍。因此提倡适龄生育 开展产 前诊断 ①羊膜腔穿刺,②绒毛细胞检查,③利用母体外周血进行无创检测 四、人类基因组计划综合分析 概念 人类基因的测序并了解其组成、结构、功能和相互关系。英文简称HGP 目的 测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息 内容 绘制人类遗传信息的地图,主要包括遗传图、物理图、序列图、转录图等 意义 对于人类疾病的诊断和预防等具有重要意义。同时有可能导致争夺基因资源、基因歧视等负面效应的出现 　　[例1]　生育政策调整以来,前往医院进行遗传咨询的高龄产妇增多。下列叙述错误的是 (　　) A.胎儿是否患病与孕妇的遗传物质、饮食等多种因素有关 B.高龄产妇与适龄产妇相比,所生子女的先天愚型发生率较高 C.遗传咨询和产前诊断是人类遗传病监测和预防的主要手段 D.若检查确定胎儿不携带致病基因,则可判断其不患遗传病 尝试解答:选　　　  　　[例2]　下列有关人类基因组计划及其意义的叙述,错误的是 (　　) A.人类基因组测序是测定人的23条染色体的碱基序列 B.人类基因组计划可以帮助人类认识基因组 C.人类基因组计划好比绘制人类遗传信息的地图 D.人类将有可能根据个人遗传信息的构成特点,进行更加个性化的治疗 尝试解答:选　　　  [跟踪训练] 1.(2025·余杭高级中学检测)以下对35岁以上高龄产妇的提醒,错误的是 (　　) A.遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义 B.经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病 C.产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病 D.羊膜腔穿刺可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病 2.下列有关人类遗传病和优生优育的叙述,正确的是 (　　) A.羊膜腔穿刺不能诊断胎儿是否患猫叫综合征 B.多基因遗传病易与后天获得性疾病相区分 C.通过基因诊断若确定胎儿不携带致病基因,则其肯定不患遗传病 D.常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前诊断等 科学探究——调查常见的人类遗传病 [实验知能] 一、理清实验基础 1.原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。 2.目的要求 (1)尝试调查和统计人类遗传病的方法。 (2)通过对几种人类遗传病的调查,归纳这些遗传病的发病情况。 (3)讨论常见遗传病的监测和预防方式。 (4)通过实际调查,体验从媒体上直接获取资料或数据的过程。 3.方法步骤 4.注意事项 (1)遗传病类型的选择:调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象。 (2)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘出遗传系谱图。 (3)计算公式 某种遗传病的发病率=×100%。调查遗传病发病率时,要注意在人群中随机调查,如不能在普通学校调查唐氏综合征患者的概率,因为学校是一个特殊的群体,没有做到在人群中随机调查。调查的群体要足够大,可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。 (4)调查的数据处理确保真实有效外,还要注意对数据进行保密,不能泄露患者的个人信息。 二、探究关键问题 1.所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查吗? 2.要调查某遗传病的发病率,怎样才能保证客观真实? 3.如果要确定某遗传病的遗传方式应该怎么做? 三、点拨实验要点 1.遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同 项目 调查对象 及范围 注意事项 结果计算 及分析 遗传病 发病率 广大人群、随机抽样 考虑年龄、性别等因素,群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传 方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 2.科学设计记录表格 [素养训练] 1.(2025·浙鳌高级中学检测)下列关于人类遗传病调查研究和优生的叙述,正确的是 (　　) A.通过基因诊断确定胎儿不携带任何致病基因,不能确定胎儿一定健康 B.进行遗传咨询和产前诊断就可以预防各类遗传病的产生和发展 C.若所调查的遗传病发病率较高,则可判定该遗传病由多对等位基因控制 D.研究遗传病的遗传方式要在人群中随机取样,同时要保护被调查人的隐私 2.(2025·金华期末)某兴趣小组欲对某遗传病的发病率和遗传方式进行调查。下列对调查思路的分析正确的是 (　　) A.调查该病的男、女发病率的差异,能确定致病基因的位置 B.调查该病的发病率,可判断致病基因的显隐性 C.调查该遗传病的发病率,需以患者的家系为对象 D.调查该遗传病的遗传方式,常需绘制家系图 3.(2025·德清一中测试)人类遗传病在不同程度上危害人体的健康,因而在生育过程中能否生育健康后代是人们最为关注的问题。结合所学知识,回答下列问题: (1)先天性夜盲症为常见的伴X染色体隐性遗传病,某家庭中夫妇表型都正常,但妻子的姐姐患该病。从优生的角度考虑,该家庭最好选择生育　　　(填“男孩”或“女孩”)。  (2)若要调查某种遗传病的发病率,一般要在　　　中随机调查。下表是某兴趣小组调查的某地区抗维生素D佝偻病的患病情况,该地区抗维生素D佝偻病的发病率为　　　　。  样本 甲 乙 丙 丁 调查人数 1 000 1 000 1 000 1 000 患病人数 2 5 2 1 (3)研究表明,多数唐氏综合征都源于高龄母亲卵子形成过程中的异常,异常卵子形成的原因可能是 　 　(答出1点)。  (4)哺乳动物Y染色体上的SRY基因为雄性的性别决定基因。研究人员取胎儿细胞,利用基因探针(进行荧光标记的能与SRY基因进行杂交的DNA片段)进行胎儿性别的鉴定,若出现一条有荧光一条无荧光的杂合双链区,则说明胎儿为男性。此方法鉴定原理是基因探针与SRY基因之间进行了　　　　　　　　　　　。  (5)为进行遗传病的预防,你有哪些优生建议?　　　　　　　　　(答出1点)。  4.遗传病在人类疾病中非常普遍,遗传病的发病率和遗传方式的调查是预防遗传病的首要工作,下面是某种遗传病的发病率和遗传方式调查的过程,请回答问题: (1)调查遗传病发病率;①确定调查范围;②在人群里　　　　抽查若干人数调查并记录,计算;③得出结果。  (2)如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制,乙遗传病由另一对等位基因(B、b)控制,这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ-4携带甲遗传病的致病基因,但不携带乙遗传病的致病基因。请回答下列问题: ①甲遗传病的遗传方式是　　　　　　　,Ⅱ-2的基因型为　　　　　。  ②若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个孩子,为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是　　　　。  ③如果Ⅲ-3有一个双胞胎弟弟,则该弟弟关于甲病的患病情况是　　　　(填“一定患病”“一定不患病”“无法确定”)。  (3)为了有效地监测和预防遗传病的发生,可采取的主要措施有　 　　　　　　　　　　(回答至少两点)。  (4)人类基因组计划正式启动于1990年,目的是测定人类基因组的全部DNA序列,即测定　　　　条染色体的碱基序列。  课下请完成 名师推荐:活动(三)　生物的变异与生产、生活实践(第4章) 　　紧扣新高考生物学“重实践、强应用”的脉搏,一帆融媒图书特邀名师匠心打造系列“主题式探究课题活动”。本活动深度践行新课标理念,以“鲜活课题”为引领,“有机串联核心知识”,“浸润学科核心素养”。设计突出“动手实践”与“创新思维”培养,模拟真实科研情境,引导学生亲历探究全过程。告别纸上谈兵,助力学生“融会贯通知识、锤炼关键能力”,有效应对高考命题新趋势,是提升生物学科综合竞争力的生动实践课堂。 　　本资源属自主选择有偿使用栏目,敬请进入微信小程序“一帆书匠馆”在线学习。第四节　人类遗传病是可以检测和预防的 落实必备知识 [主干知识梳理] 一、1.生殖细胞 2.①⑤-b-Ⅰ;②④-a-Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ;③-c-Ⅲ、Ⅴ 二、1.(1)遗传病患者　遗传性异常性状表现者　再度　(2)系谱 遗传方式　发病率　2.(2)单基因病和多基因病　(3)青春期 (4)多基因　3.隐性遗传病　遗传性代谢　绒毛细胞检查　胎儿游离DNA　终止妊娠　4.遗传　环境 三、遗传　物理　分子　疾病基因　遗传风险　优生优育　个体DNA档案　基因治疗 [预习效果自评] 1.(1)√ (2)×　提示:遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变引起的,不是体细胞。 (3)√ (4)×　提示:猫叫综合征的病因是5号染色体的短臂缺失染色体片段。 (5)√ (6)×　提示:水稻不存在性染色体,进行基因组计划需要测定12条染色体即可。 2.选B　先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致,有的不是由于遗传物质改变而引起的,如先天性白内障、先天性心脏病等,①错误;多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高,②正确;唐氏综合征属于常染色体遗传病,③错误;软骨发育不全是显性遗传病,因此,只有一个基因缺陷就可患病,④正确;抗维生素 D 佝偻病是位于 X 染色体上的显性基因控制的遗传病,属于伴性遗传,⑤正确;由于基因突变能产生新基因,如果突变后的基因是某些致病基因,就能引起单基因遗传病,⑥正确。 3.(1)提示:①根据患者病情严重程度,病情越严重,说明其携带易患性基因越多;②根据已生患病子女数量,患儿越多,其父母携带易患性基因越多;再发风险与性别有关,多基因遗传病女患者后代发病风险高。 (2)提示:基因突变具有多数有害性的特点,但有利有害是相对的,环境条件一旦变化,那些有害的突变可能就成了有利突变。所谓“选择放松”使有害基因的增多是有限的。 融通关键能力 提能点(一) [任务驱动] (1)提示:6对。 (2)提示:隐性突变。基因突变具有多方向性。 (3)提示:单基因遗传病。 [生成认知] 例1　选D　遗传病患者不一定有遗传病基因,如染色体异常遗传病患者不一定有遗传病基因,A正确;遗传病患者可能因遗传物质异常导致不育,如“卵子死亡”这一类单基因遗传病会导致不育,B正确;遗传病不一定是先天性的,某些单基因遗传病可能较晚的时候才发病,C正确;染色体异常遗传病患者可能会产生正常的配子,因此其后代不一定患有该种病,D错误。 例2　选B　唐氏综合征是由常染色体数目异常所导致的出生缺陷类疾病,A错误;唐氏综合征是染色体异常遗传病,通过产前诊断和遗传咨询等方法可初步确定胎儿是否患唐氏综合征,从而预防唐氏综合征的发生,B正确;唐氏综合征患者体细胞中有三条21号染色体,即体细胞中多了一条21号染色体,不含三个染色体组,C错误;唐氏综合征属于染色体数目异常遗传病,患者的父亲或者母亲不会含有相应的致病基因,D错误。 [跟踪训练] 1.选A　唐氏综合征属于染色体异常遗传病;白化病是常染色体单基因遗传病;红绿色盲是X连锁的隐性遗传病,属于单基因遗传病;抗维生素D佝偻病是X连锁的单基因遗传病。 2.选C　遗传病包括基因遗传病和染色体异常遗传病,因此不携带致病基因的个体也可能会患染色体异常遗传病,A错误;调查人类遗传病的发病率应在人群中随机取样调查,B错误;糖原沉积病Ⅰ型是一种单基因遗传病,属于常染色体隐性遗传病,C正确;多基因遗传病在出生期和成年期发病率较高,青春期相对较低,D错误。 3.选D　某人因常在海滩上享受日光浴出现的雀斑,若生殖细胞遗传物质没有改变,也未发生表现遗传现象,该性状不能遗传给后代,A错误;调查人群中遗传性雀斑发病率时,若只在患者家系中调查将会导致所得结果偏高,所以应在人群中随机取样调查,B错误;青少年型糖尿病属于多基因遗传病,C错误;镰刀形细胞贫血症、遗传性雀斑和唐氏综合征三种遗传病中只有镰刀形细胞贫血症和唐氏综合征两种能在显微镜下观察确诊,D正确。 4.选C　若母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离,会形成XX或O(代表没有X染色体)的卵细胞,受精后可能产生47,XXX或45,X的个体,但无法同时出现46,XX的正常核型,A错误;若母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离,可能形成XXX或XO的受精卵,但同样无法保留46,XX的正常核型,B错误;若胚胎发育早期有丝分裂中1条X染色体(含姐妹染色单体)未分离,会导致部分细胞为45,X(少一条X)和47,XXX(多一条X),而正常分裂的细胞仍为46,XX,形成三种核型,C正确;同理,若胚胎发育早期有丝分裂中2条X染色体均未分离,所出现的异常核型与题干中的核型不符,D错误。 提能点(二) [任务驱动] (1)提示:21号染色体多一条,又称21⁃三体综合征。 (2)提示:40岁以上妇女所生子女,唐氏综合征的发病率明显提高。预防措施:①适龄生育,②进行产前诊断。 (3)提示:羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查。 [生成认知] 例1　选D　胎儿是否患病与孕妇的遗传物质、饮食、心态等多方面有关,A正确;先天愚型与孕妇年龄密切相关,高龄产妇与适龄产妇相比,所生子女的先天愚型发生率较高,B正确;产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病,产前诊断可以大大降低病儿的出生率;遗传咨询在一定的程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展,C正确;通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因,但也有可能患染色体异常遗传病,D错误。 例2　选A　人类基因组测序是测定人的24条染色体(22条常染色体+X+Y)的碱基序列,A错误;人类基因组计划可以帮助人类认识基因组,B正确;人类基因组计划好比绘制人类遗传信息的地图,C正确;人类将有可能根据个人遗传信息的构成特点,进行更加个性化的治疗,D正确。 [跟踪训练] 1.选D　遗传咨询、产前诊断等可减少患病儿的出生,对预防遗传病有重要意义,A正确;某些遗传病无法通过B超检出,因此经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病,B正确;产前基因诊断不含致病基因的胎儿也可能患先天性疾病,如染色体异常遗传病,C正确;羊膜腔穿刺可检查出某些染色体异常遗传病、神经管缺陷和某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病,但不能检查出多基因遗传病,D错误。 2.选D　猫叫综合征属于染色体异常遗传病,可借助羊膜腔穿刺诊断胎儿是否患该遗传病,A错误;多基因遗传病为常见病,易受环境因素的影响,在群体中发病率较高,且常表现为家族聚集,因此不易与后天获得性疾病相区分,B错误;通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因,但胎儿可能会患染色体异常遗传病,C错误;常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前诊断、遗传咨询等,D正确。 浸润学科素养和核心价值 [实验知能] 二、1.提示:不是,遗传病调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象。 2.提示:在人群中随机取样。 3.提示:确定某位患者,然后在其家系中进行调查。 [素养训练] 1.选A　通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因,只能确定胎儿不患基因遗传病,但可能会患染色体异常遗传病,A正确;进行遗传咨询和产前诊断在一定程度上能有效预防遗传病的产生和发展,但不能预防各类遗传病的发生和发展,B错误;所调查的遗传病发病率较高的原因可能是样本较小也可能是单基因遗传病,不能确定是多对等位基因控制的遗传病,C错误;研究遗传病的遗传方式要在患者家系中进行调查,同时要保护被调查人隐私,D错误。 2.选D　调查该病的男、女发病率的差异,能推断致病基因的位置,而不是确定致病基因的位置,A错误;调查该病的发病率,不能判断致病基因的显隐性,B错误;调查该遗传病的发病率,需以社会群体为对象,C错误;调查该遗传病的遗传方式,需以患者的家系为对象,常需绘制家系图,D正确。 3.解析:(1)先天性夜盲症为常见的伴X染色体隐性遗传病,其特点是“女病父子病”,即女患者的父亲和儿子肯定患病。某家庭中夫妇表型都正常,但妻子的姐姐患该病,则妻子是先天性夜盲症致病基因的携带者,他们的女儿均正常,儿子可能患病,所以该家庭应选择生育女孩。 (2)若调查的是遗传病的发病率,则应在人群中抽样调查,选取的样本要足够的多,且要随机取样。该地区抗维生素D佝偻病的发病率为(2+5+2+1)÷(1 000+1 000+1 000+1 000)×100%=0.25%。 (3)多数唐氏综合征都源于高龄母亲卵子形成过程中的异常,即形成的配子中含有两条21号染色体,异常卵子形成的原因可能是减数第一次分裂后期两条21号染色体未分离,减数第二次分裂正常;也有可能是减数第一次分裂正常,但减数第二次分裂后期着丝粒分裂后形成的两条21号染色体未分离。 (4)哺乳动物Y染色体上的SRY基因为雄性的性别决定基因,基因探针是能与SRY基因进行杂交的DNA片段,若基因探针与SRY基因之间进行了碱基互补配对,说明胎儿为男性,否则为女性。(5)为了减少新生儿遗传病的发生,可进行产前诊断和遗传咨询或禁止近亲婚配、提倡适龄生育。 答案:(1)女孩　(2)人群　0.25%　(3)减数第一次分裂后期两条21号染色体未分离(或减数第二次分裂后期着丝粒分裂后形成的两条21号染色体未分离)　(4)碱基互补配对　(5)提倡适龄生育(或进行遗传咨询和产前诊断) 4.解析:(1)若调查的是遗传病的发病率,则应在群体中抽样调查,选取的样本要足够的多,且要随机取样。 (2)①由分析可知,甲病是常染色体隐性遗传病,乙病是伴X染色体隐性遗传病,据Ⅲ⁃2患甲病,可推知Ⅱ⁃2的甲病基因型为Aa,据Ⅳ⁃2或Ⅳ⁃3患乙病→Ⅲ⁃3的基因型为XBXb,可进一步推知Ⅱ⁃2的乙病基因型为XBXb,因此Ⅱ⁃2的基因型为AaXBXb。②据Ⅲ⁃2患甲病(aa)→Ⅱ⁃1、Ⅱ⁃2的基因型分别为Aa、Aa,可推知Ⅲ⁃3的基因型为1/3AA或2/3Aa,据Ⅳ⁃2或Ⅳ⁃3患乙病(XbY)→Ⅲ⁃3的基因型为XBXb,因此Ⅲ⁃3的基因型为AAXBXb或AaXBXb。Ⅲ⁃4携带甲遗传病的致病基因,因此Ⅲ⁃4的基因型为AaXBY,Ⅲ⁃3(基因型为1/3AAXBXb、2/3AaXBXb)和Ⅲ⁃4(基因型为AaXBY)再生一个孩子,则同时患两病男孩的概率是2/3×1/4×1/4=1/24。③Ⅲ⁃3为女性,则与双胞胎弟弟为异卵双胞胎,由Ⅲ⁃1、Ⅲ⁃2、Ⅲ⁃3患甲病情况可知,该弟弟可能患病也可能不患病,故该弟弟关于甲病的患病情况不能确定。 (3)为有效预防遗传病的发生,可采取的主要措施是适龄生育和产前胎儿细胞的基因诊断。 (4)人类基因组计划至少应测24条染色体的碱基序列,原因是①基因在染色体上。②染色体上的DNA的碱基序列代表遗传信息,人类的女性有(22对+XX)条染色体,男性有(22对+XY)条染色体。③由于X、Y染色体之间具有不相同的基因和碱基顺序,只有测24条(22+XY)染色体,才能获得人类基因组的全部遗传信息。 答案:(1)随机　(2)①常染色体隐性遗传　AaXBXb　②1/24　③无法确定　(3)适龄生育、基因诊断　(4)24 16 / 16 学科网（北京）股份有限公司 $