4.1基因突变可能引起性状改变课件-2025-2026学年高一下学期生物浙科版必修2

第一节 基因突变可能引起性状改变 你知道自己的血型？ 如何得知？ 为什么需要献血？ 献给失血过多或贫血的人 贫血是一种常见的血液疾病，其主要特征是外周血中红细胞数量减少，导致组织和器官供氧不足。 1910年，芝加哥赫里克医生的诊所来了一位黑人青年，他面无血色，四肢无力，是严重的贫血病症状。可使用了所有能治疗贫血病的药物，却无效。经血液检查发现其红细胞呈又长又弯的镰刀形，后来，人们就把这种病称为镰刀形细胞贫血症。 我们如何探查镰刀形细胞贫血症的成因？ 正常人的红细胞 病人的红细胞 思考·讨论 ？ 镰刀形细胞贫血症的成因 3 镰刀形细胞贫血症的成因 资料：红细胞中的血红蛋白是由2条α和2条β肽链组成，镰变的红细胞中 血红蛋白的β链异常，导致血红蛋白异常。 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 异常: 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 缬氨酸 谷氨酸 赖氨酸 正常: 血红蛋白分子的部分氨基酸序列 直接原因：血红蛋白的β肽链发生了___________。 氨基酸的替换 根本原因： 编码血红蛋白的基因中 的改变 镰刀形细胞贫血症的成因 C T T G A A DNA mRNA C A G A G A G A 肽链 谷氨酸 （正常） 缬氨酸 （异常） A U A T 基因中的A-T碱基对替换为T-A碱基对 （碱基对的替换） 碱基序列 基因突变 1.定义：基因内部特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。碱基对的替换、插入 或缺失都可以引起核苷酸序列的变化，从而引起基因结构的改变。 ATCCG TAGGC （正常） ATTCCG TAAGGC AACCG TTGGC A CCG T GGC 缺失 替换 插入 碱基对为什么可以发生替换? 含氮碱基存在自发的酮与烯醇式结构的互变异构，可以造成碱基错配。 酮型 烯醇型 基因突变的时间：大概率发生于DNA复制过程中。但可以是任何时候。 鸟嘌呤形成G+结构时，可形成G-T配对。 若DNA分子上发生碱基对的替换、插入或缺失，分别会造成什么影响？ —CTAATGACCAAA— DNA上的碱基序列： 编码链 模板链 —GATTACTGGTTT— mRNA上的碱基序列： 蛋白质氨基酸序列： —GAUUACUGGUUU— —天冬氨酸-酪氨酸-色氨酸-苯丙氨酸— C G C 替换 结果：氨基酸序列不变 若DNA分子上发生碱基对的替换、插入或缺失，分别会造成什么影响？ DNA上的碱基序列： 编码链 模板链 —CTAATGACCAAA— —GATTACTGGTTT— mRNA上的碱基序列： 蛋白质氨基酸序列： —GAUUACUGGUUU— —天冬氨酸-酪氨酸-色氨酸-苯丙氨酸— A T A 替换 谷氨酸 若DNA分子上发生碱基对的替换、插入或缺失，分别会造成什么影响？ DNA上的碱基序列： 编码链 模板链 —CTAATGACCAAA— —GATTACTGGTTT— mRNA上的碱基序列： 蛋白质氨基酸序列： —GAUUACUGGUUU— —天冬氨酸-酪氨酸-色氨酸-苯丙氨酸— A T A 替换 （终止） 若DNA分子上发生碱基对的替换、插入或缺失，分别会造成什么影响？ 编码链 模板链 —CTA ATGACCAAA— —GAT TACTGGTTT— —GAU UACUGGUUU— —天冬氨酸-酪氨酸-色氨酸-苯丙氨酸- A T A 异亮氨酸—亮氨酸—缬氨酸- 插入 DNA上的碱基序列： mRNA上的碱基序列： 蛋白质氨基酸序列： 若DNA分子上发生碱基对的替换、插入或缺失，分别会造成什么影响？ DNA上的碱基序列： mRNA上的碱基序列： 蛋白质氨基酸序列： 编码链 模板链 —CTAATGACCAAA— —GATTACTGGTTT— —GAUUACUGGUUU— —天冬氨酸-酪氨酸-色氨酸-苯丙氨酸- -苏氨酸-甘氨酸- 缺失 1.替换 若DNA分子上发生碱基对的替换、插入或缺失，分别会造成什么影响？ —天冬氨酸-酪氨酸-色氨酸-苯丙氨酸— —天冬氨酸-酪氨酸-色氨酸-苯丙氨酸— 谷氨酸 —天冬氨酸-酪氨酸-色氨酸-苯丙氨酸— （终止） 2.插入 —天冬氨酸-酪氨酸-色氨酸-苯丙氨酸- —异亮氨酸—亮氨酸—缬氨酸— 3.缺失 —天冬氨酸-酪氨酸-色氨酸-苯丙氨酸- —苏氨酸-甘氨酸— DNA片段中某一位点插入或缺失非3倍数的几个碱基对，会对该位点以后 的一系列编码顺序发生错位。插入或缺失对基因的影响比替换更大。 结论： 思考·讨论 基因突变后遗传信息是否一定改变？ 所控制的性状是否一定改变？ 1.密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸 一定 不一定 4.隐性突变，如AAAa 3.被替换、增加或减少的氨基酸对蛋白质功能影响不大 (密码子的简并性) 2.突变对应的位点，在转录后被加工剪切，或在起始密码子前和终止密码子后， 不影响翻译 5.性状由基因和环境共同决定 基因 突变 基因核苷酸序列(遗传信息)一定改变 一定产生新的基因,但不改变基因的数目和在染色体上的位置 生物的表型不一定发生改变 思考·讨论 基因突变导致的表型变化 根据基因突变对表型的影响，可以将基因突变分为以下几类： (1)形态突变：主要影响生物的形态结构，可从表型的明显差异来识别。 如果蝇的红眼突变为白眼、豌豆的圆粒和皱粒 (2)生化突变：影响生物的代谢过程，导致某个特定生化功能的改变或丧失。 如人类的苯丙酮尿症（苯丙氨酸无法代谢而过量积累）、白化病 (3)致死突变：导致个体活力下降，甚至死亡。 如镰刀形细胞贫血症 (4)条件致死突变：突变体在某些条件下可以成活，而在另一些条件下致死。 如温度敏感性T4噬菌体 严格地讲，任何突变都是生化突变。 基因突变是否一定会遗传给子代？ 基因突变若发生在配子中，则可以遵循遗传规律传递给子代。 2.基因突变若发生在体细胞中，一般不能遗传。 但有些植物的体细胞发生基因突变可以通过无性生殖遗传。 根据以下资料分析，你觉得基因突变具有什么样的特点呢？ 2020年11月24日，“嫦娥五号”探测器发射升空，除了要把月球样品“打包”带回地球外，它还承担了不少科学实验任务，比如在深空开展空间诱变实验和航天育种研究，搭载了各类农作物、林草花卉种子、微生物共30余种。 嫦娥五号共携带了40克水稻种子进入月球轨道，这些种子内含4万个基因，基因经过太空环境（宇宙射线、微重力、高真空、弱磁场等）发生改变。种子返回地面后，需经过数年的培育、筛选、测试等工作，才能了解其基因是出现了研究所需要的“好的变化”还是“不好的变化”。然后，研究人员再从大量的试验材料中筛选出少数对人类有益的突变性状，如抗病害、抗倒伏、高产等等。 多方向性 稀有性 普遍性 多数有害性 除此之外，基因突变还具有什么样的特点？ 可逆性 上述资料中，诱发基因突变的因素是什么？还有其他类型吗？ ⑴物理因素 X射线、紫外线等各种射线、温度剧变等 ⑵化学因素 亚硝酸、碱基类似物等 ⑶生物因素 某些病毒的遗传物质 —— 能影响宿主细胞的DNA 麻疹病毒 物理因素、化学因素、生物因素 诱变因素 外因 诱发 产生新基因 可能出现新性状（表型） 结果 表现 DNA 基因内部核苷酸发生改变 内因 碱基对替换、插入或缺失 — 等位基因 基因突变不改变基因数目和位置 总结 20 某些基因突变能导致细胞分裂失控 癌细胞是由一个正常细胞突变而来，它的一个重要特征是无限增殖。这是由于基因突变引起的细胞分裂失控。 癌细胞的特征 3 2 1 在适宜条件下，癌细胞能无限增殖； 形态结构发生显著变化； 细胞膜上的粘连蛋白等减少，容易 在体内扩散和转移。 原癌基因 抑癌基因 细胞正常生长、增殖 正常表达产物 突变 正常表达产物 抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡 突变 → 丧失负调控作用 肿瘤细胞 癌细胞 正常细胞 增殖失控 根据大量的病例分析，癌症的发生并不是单一基因突变的结果，在一个细胞中发生多个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征，这是一种累积效应。 癌症的病因很难确定，因为遗传因素和环境因素都参与其中。 基因突变——癌细胞 过量表达 细胞癌变的外部原因 致癌因子种类 具体因素 物理致癌因子 辐射（紫外线、X射线、电离辐射等） 化学致癌因子 石棉、砷化物、铬化物、镉化物、黄曲霉素、 亚硝胺、尼古丁、甲醛、苯、联苯胺、煤焦油等 病毒致癌因子 病毒感染人的细胞，将其基因整合进入人的基因组，诱发癌变（劳氏肉瘤病毒、乙肝病毒） 基因突变——癌细胞 基因突变的应用 —— 诱变育种 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。 太空超大南瓜 太空五彩椒 太空绿钻番茄 “神舟十号”装载植物种子，利用宇宙射线引起植物种子的变异 基因突变的应用 —— 诱变育种 诱变育种：是指利用物理、化学因素诱导生物发生变异，并从变异后代中选育 新品种的过程。 主要优点 可提高突变概率 ① ③ 改良作物品质，增强抗逆性。 ② 育种年限短，能在较短时间内有效地改良生物品种的某些性状。 人工诱发突变率可比自发突变率提高100~1000倍 创造新基因创造新品种 高产大豆 “太辐一号” 小麦 5 高产青霉菌株 太空水稻 基因突变的应用 —— 诱变育种 由于基因突变的多方向性、稀有性、多数有害性，诱变育种具有一定的盲目性，在实际操作中需要处理大量的材料，有利变异少 诱变育种每次都是成功的吗？ 是否一定能按照预想的模式得到想要的变异结果？ 缺点： 思考： 基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。 基因 突变 新基因 （等位基因） 基因型 （改变） 表现型 （改变） 引发生物变异 基因突变的意义 小试牛刀 下列结果中，基因突变一定会改变的有哪些（ ） A、基因种类 B、基因的结构（核苷酸序列） C、mRNA的碱基序列 D、氨基酸序列 E、生物的遗传信息 F、生物性状 ABCE 2．下列有关基因突变的叙述中，正确的是(　　) A．生物随环境改变而产生适应性的突变 B．由于细菌的数量多，繁殖周期短，因此其基因突变率高 C．有性生殖的个体，基因突变不一定遗传给子代 D．自然状态下的突变是不定向的，而人工诱变的突变是定向的 C 小试牛刀 3. 最新研究表明，美人鱼综合征发生的内因可能是基因的某些碱基对发生了改变，引起早期胚胎出现了不正常的发育，患病的新生儿出生后只能够存活几个小时。该实例不能说明 （ ） A. 该变异属于致死突变 B. 基因突变是可逆的 C. 碱基对的改变会导致遗传信息改变 D. 生物体的性状受基因控制 B 小试牛刀 4．下列关于癌细胞的形成的说法错误的是(　　) A．癌细胞会出现过度增殖的特点 B．紫外线、病毒等均可能导致细胞发生癌变 C．细胞癌变是因为基因发生突变产生了原癌基因 D．与肿瘤发生相关的某一原癌基因或抑癌基因的突变并不一定形成癌症 C 小试牛刀 小试牛刀 4．下列关于诱变育种的说法，正确的是（ ） A．通过诱变育种能够定向改良生物体的某些性状 B. 没有外界因素的诱发，细胞内的基因不能发生突变 C．诱变育种可以提高基因突变频率，从中选育出符合人类需求的新性状 D．诱发基因突变只能发生在细胞分裂前的间期 C $