4.1 基因突变可能引起性状改变课件-2024-2025学年高一下学期生物浙科版必修2

第四章 生物的变异 第一节 基因突变可能引起性状改变 1 基因突变——概念及原因 基因突变 概念 基因内部特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。 DNA分子上碱基对的替换、插入或缺失，都可以引起核苷酸序列的变化，从而引起基因结构的改变。 原因 （1）替换 （2）插入 （3）缺失 任何时期 主要是DNA复制时 时期 （正常基因片段） A A C C G T T G G C A T C C G T A G G C A T G C C G T A C G G C A C C G T G G C 替 换 缺 失 插 入 原核细胞基因与真核细胞基因的结构异同 1、原核基因的结构与表达： 原核细胞基因中编码蛋白质的核苷酸序列是连续的，两端不能编码蛋白质的核苷酸序列对其具有调控作用。 启动子（promoter）位于基因的“上游”，有RNA聚合酶结合的位点，控制转录的开始。 终止子 （terminator） 位于基因末端，当RNA聚合酶到达时，释放出RNA产物，转录结束。 单击此处编辑母版文本样式 原核细胞基因与真核细胞基因的结构异同 2、真核基因的结构与表达： 真核细胞基因也具有启动子、终止子等调控序列，但是编码蛋白质的核苷酸序列是不连续的。 编码蛋白质的序列称为外显子（exon），外显子之间不能编码蛋白质的序列称为内含子（intron）。 外显子和内含子均会被转录成RNA，再经过RNA加工过程，形成可以直接用于翻译的mRNA。 单击此处编辑母版文本样式 基因突变的结果 Q1. 基因突变是否一定引起生物性状的改变？为什么？ 不一定 1 突变的基因不表达。（体细胞中基因的选择性表达） 2 显性纯合子 (AA) 突变成杂合子 (Aa) ，性状在当代不会发生变化。 （隐性突变） 3 基因中不直接编码氨基酸的序列发生突变。（不翻译） 3.1 突变部位转录后，在形成成熟的mRNA过程中被剪切。（内含子） 3.2 突变部位转录后，位于起始密码子之前或终止密码子之后。（非编码区） 4 由于一种氨基酸可能对应多种密码子，突变后的转录产生的新密码子还是决定原来的氨基酸。（密码子的简并性） 5 突变后翻译出新的蛋白质，但其功能与原蛋白质功能相同，性状相同。 转录 或 翻译 出现问题 不一定。 一般情况下，只有发生在生殖细胞的基因突变可以 通过有性生殖遗传给下一代。（减数分裂前的间期） Q3. 体细胞的基因突变会遗传给后代吗？ 植物：无性繁殖/植物组织培养技术。（有丝分裂间期） 基因突变的结果 Q2. 引起生物性状改变的基因突变都会遗传给后代吗？ 基因突变的实例——镰刀形细胞贫血症 1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉酸痛。经过血液检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症。他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们就把这种病称为镰刀形细胞贫血症。 正常 异常 基因突变的实例——镰刀形细胞贫血症的直接原因 对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究： 缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸-- 缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸-- （正常血红蛋白片段） （异常血红蛋白片段） 谷氨酸 缬氨酸 血红蛋白异常 基因突变的实例——镰刀形细胞贫血症的根本原因 控制血红蛋白的基因中DNA的碱基序列发生了改变 碱基对的替换 思考问题——哪种原因导致的基因突变对性状的影响最小？ 基因碱基序列改变 遗传信息改变 蛋白质结构改变 碱基对的替换、插入、缺失 碱基对的替换对性状的影响最小； 插入或缺失非3倍数的碱基对，会造成插入或缺失位点以后的一系列编码序列发生错位。 但影响的大小是相对而言，不是绝对的。 Q4. 某基因的编码区缺失了3个相邻的碱基对，对其编码的氨基酸序列可能产生怎样的影响？ （1）缺失了与编码起始密码子相关的序列，翻译无法开始； （2）缺失了与编码终止密码子相关的序列，翻译无法终止； （3）缺失的3个碱基对位于编码起始密码子和终止密码子序列的中间位置，可能导致翻译得到的肽链与原肽链产生1或2个氨基酸的差异。 基因突变的类型——根据基因突变对表型的影响 （1）形态突变： （2）生化突变 （3）致死突变 （4）条件致死突变 苯丙酮酸 蛋白质 消化吸收 细胞内苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 基因突变的特点 （1）普遍性：不同物种；同一个体发育的不同阶段 （2）多方向性：等位基因是如何产生的？（图4-5） （3）稀有性：自然状态下的突变率很低：10-5- 10-8 （5）多数有害性：打破了生物对环境的适应性， 多数有害，少数有利。 （4）可逆性： 复等位基因 A a 从基因的角度分析，基因突变的结果是什么？ 基因突变的结果 产生新的等位基因； 产生新的基因型； 产生新的性状（新的表现型）； 不改变基因的数目和位置， 改变的是基因内部的结构。 基因 突变 新基因（等位基因） 基因型（改变） 表现型（改变） 引发生物变异 基因突变的意义——基因突变与进化的关系 基因突变： （1）是生物变异的根本来源， （2）为生物的进化提供了最初的原材料。 基因突变的诱发因素 根据诱发条件的不同，基因突变可以分为： A. 自发突变：自然状态下发生的基因突变 B. 诱发突变：在人工条件下诱发的基因突变 在没有外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。 例如：正常绵羊突变产生短腿安康羊 易诱发生物发生基因突变并________________的因素可分为三类：物理因素、化学因素和生物因素。 提高突变频率 基因突变的诱发因素 物理因素 紫外线、X射线 及其他辐射 温度剧变 损伤细胞内的DNA 化学因素 亚硝酸（盐） 碱基类似物等 改变DNA分子中 的碱基排列顺序 生物因素 某些病毒 某些病毒的毒素和代谢产物对DNA分子有诱变作用； 某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA 某些基因突变能导致细胞分裂失控——细胞的癌变 正常细胞 癌细胞 异常分化 ？ 癌细胞的特点 （1）能够无限增殖 海拉(Hela)细胞 来自名叫海拉的女性宫颈癌症患者。这位患者已在1951年死去，但从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来。 癌细胞的特点 （2）形态结构改变，呈球形 正常的成纤维细胞 癌变后的成纤维细胞(球形) （3）细胞膜上的糖蛋白（粘连蛋白）等物质减少→细胞之间的黏着性显著降低→容易在体内扩散和转移。 原癌基因与抑癌基因 细胞癌变是原癌基因和抑癌基因突变造成的 丧失其细胞增殖的负调控作用，导致细胞周期失控而发生癌变 是控制细胞生长和分裂的一类正常基因 原癌基因 引起正常细胞发生癌变 抑癌基因 编码的蛋白质是正常细胞增殖过程中的负调控因子 突变或 过量表达 功能 功能 突变 癌症的预防 （1）目前癌症以预防为主： 在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段。 因此，要尽量避免癌症的发生。 在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。 （2）如何预防癌症： 致癌因子 原癌基因突变 抑癌基因突变 引起 细胞癌变 积累 细胞的癌变是一种“累积效应”。 致癌因子 致癌因子的类型 举例 物理致癌因子 主要是辐射：紫外线、X射线、核辐射、宇宙射线等 化学致癌因子 无机物 石棉、砷化物、铬化物、镉化物等 有机物 联苯胺、烯环烃、亚硝胺、黄曲霉素等 病毒致癌因子 致癌病毒(病毒癌基因或与致癌有关的核酸序列)→整合到人的基因组中→诱发细胞癌变。 基因突变可应用于诱变育种 美国遗传学家缪勒（H. J. Muller)（1890－1967）： 摩尔根的学生，人工诱变技术第一人，辐射遗传学的创始人，经典表观遗传现象“位置花斑效应”的发现者。 获1946年诺贝尔生理学医学奖。 诱变育种就是利用如X射线、γ射线、紫外线、激光等物理因素或亚硝酸、硫酸二乙酯等化学因素来处理生物，使生物发生基因突变。 诱变育种的优缺点 优点： 缺点： （1）可提高突变概率；产生多种多样的新类型，为育种创造出丰富的原材料。 （2）能在较短时间内有效地改良生物品种的某些性状。 （3）改良作物品质，增强抗逆性。 （1）需要处理大量的材料。 （2）具有一定的盲目性。 归纳总结 $$