第五单元 第28课时 伴性遗传和人类遗传病（教师用书word）-【步步高】2025年高考生物大一轮复习讲义（苏教版 江苏专用）

第28课时　伴性遗传和人类遗传病 课标要求 1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。2.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。 考情分析 1.伴性遗传的遗传规律及应用 2023·海南·T18　2023·山东·T7　2023·山东·T18　2023·广东·T16 2023·北京·T4　2022·广东·T19　2022·海南·T6　2022·辽宁·T20 2022·山东·T5　2021·河北·T15　2021·湖南·T10　2021·全国甲·T5 2.遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 2023·湖南·T19　2022·湖北·T16　2022·山东·T22　2022·浙江6月选考·T25 2021·海南·T20　2021·江苏·T16　2021·重庆·T11　2020·海南·T23 3.人类遗传病的类型 2023·江苏·T8　2022·浙江1月选考·T24　2022·浙江6月选考·T3 2021·广东·T16　2021·天津·T8 4.遗传病的检测和预防 2022·广东·T16　2022·浙江1月选考·T24 考点一　伴性遗传的特点 伴性遗传的类型和特点 (1)伴性遗传的概念：性染色体上的基因传递总是和性别相关联，这类性状的遗传被称为伴性遗传。 (2)伴性遗传的类型和遗传特点分析(以XY型为例) 类型 伴Y染色体遗传 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 基因位置 Y染色体上 X染色体上 举例 人类外耳道多毛症 人类红绿色盲 抗维生素D佝偻病 模型图解 遗传 特点 没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常 具有交叉遗传现象；男性患者多于女性患者；女病，其父其子必病 具有连续遗传现象；女性患者多于男性患者；男病，其母其女必病 归纳总结　遗传系谱图分析 (1)“程序法”分析遗传系谱图 (2)遗传方式判断的两个技巧 ①“双亲正常，女儿有病”，可确定为常染色体隐性遗传病(如图1)；“双亲有病，女儿有正”，可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。 ②图3中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X染色体隐性遗传病；图3中若“患者的父亲携带致病基因”，可排除伴X染色体隐性遗传病。 判断正误 (1)位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因(　×　) 提示　位于X染色体非同源区段的基因在XX个体的体细胞中可存在等位基因。 (2)女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2，男性的X染色体来自母方的概率是1(　√　) (3)与性别相关联的性状遗传都是伴性遗传，都遵循孟德尔的遗传规律(　×　) 提示　位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传时与性别相关联的现象称为伴性遗传，但并不是与性别相关联的性状遗传都是伴性遗传。 (4)人类的红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象(　×　) 提示　红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，具有隔代遗传的特点，但患病家系的系谱图中不一定能观察到隔代遗传现象。 (5)抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲可以都正常(　×　) 提示　抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，女患者的父亲和母亲至少有一个患该病。 据图分析X、Y染色体的同源区段和非同源区段，其中红绿色盲相关基因为B、b，抗维生素D佝偻病相关基因为D、d。 (1)红绿色盲和抗维生素D佝偻病致病基因都在X染色体的非同源区段，为什么红绿色盲患者男性多于女性而抗维生素D佝偻病患者女性多于男性？ 提示　因为红绿色盲致病基因为隐性基因，女性体细胞内的两个X染色体上同时具备b基因时才会患病，而男性体细胞内只有一条X染色体，只要具备一个b基因就表现为红绿色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗维生素D佝偻病致病基因为显性基因，女性体细胞内的两个X染色体上只有同时具备d基因时才会正常，而男性只要具备一个d基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性”。 (2)请写出红绿色盲和抗维生素D佝偻病遗传中，子代性状会表现出性别差异的婚配组合？ 提示　XBXb×XBY、XbXb×XBY；XDXd×XDY、XdXd×XDY。 (3)X、Y染色体的同源区段在减数分裂时可以联会，其上相同位点的基因互为相同基因或等位基因。若红绿色盲基因位于X、Y染色体的同源区段上，则该基因的遗传与性别有关吗？请举例说明。 提示　有关，如♀XbXb×♂XbYB、♀XbXb×♂XBYb、♀XBXb×♂XbYB、♀XBXb×♂XBYb。 考向一　伴性遗传辨析与推导 1. 人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ)，如图所示。下列有关叙述错误的是(　　) A．若某病是由位于非同源区段(Ⅲ)上的致病基因控制的，则患者均为男性 B．若某病是由位于非同源区段(Ⅰ)上的显性基因控制的，则男性患者的儿子一定患病 C．若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段(Ⅱ)上 D．若某病是由位于非同源区段(Ⅰ)上的隐性基因控制的，则女性患者的儿子一定患病 答案　B 解析　区段(Ⅲ)是Y染色体特有的区域，若某病是由位于非同源区段(Ⅲ)上的致病基因控制的，则患者均为男性，A正确；区段(Ⅰ)位于X染色体上，Y染色体上无对应区段，若该区段的疾病是由显性基因控制的，男患者的致病基因总是传递给女儿，则女儿一定患病，但是儿子不一定患病，B错误；由题图可知，区段(Ⅱ)是X、Y染色体的同源区段，因此只有在该部位才存在等位基因，C正确；若某病是由位于区段(Ⅰ)上隐性致病基因控制的，即为伴X染色体隐性遗传病，则女性患者的儿子一定患病，D正确。 2．家鸽(性别决定方式为ZW型)的羽色受一对等位基因(A/a)控制，有灰白羽、瓦灰羽和银色羽三种类型。用不同羽色的雌雄个体杂交，对后代羽色进行统计的结果如下表(不考虑基因位于Z和W染色体同源区段上的情况；灰白羽只在雄性个体中出现)。下列有关分析错误的是(　　) 组别 亲代 子代 一 灰白羽(ZZ)♂×瓦灰羽(ZW)♀ 灰白羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1 二 灰白羽(ZZ)♂×银色羽(ZW)♀ 瓦灰羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1 三 银色羽(ZZ)♂×瓦灰羽(ZW)♀ 瓦灰羽♂∶银色羽♀＝1∶1 A.控制家鸽羽色的基因位于Z染色体上 B．家鸽决定羽色的基因型共有5种 C．灰白羽鸽的基因型为ZAZA，银色羽鸽的基因型为ZaZa、ZaW D．若选用瓦灰羽雌雄个体杂交，则后代的表型及比例为灰白羽∶瓦灰羽＝1∶2 答案　D 解析　灰白羽只在雄性个体中出现，雌性个体无灰白羽个体，说明羽色性状的遗传为伴性遗传，又因为控制羽色性状的基因不在Z、W染色体同源区段上，即控制家鸽羽色的基因只位于Z染色体上，A正确；家鸽决定羽色的基因型有ZAZA、ZAZa、ZaZa、ZAW、ZaW共5种，B正确；灰白羽鸽只在雄性个体出现，可知灰白羽鸽的基因型为ZAZA，即同时存在两个A基因时为灰白羽鸽，含一个A基因时(ZAW、ZAZa)表现为瓦灰羽鸽，不含A基因时(ZaZa、ZaW)表现为银色羽鸽，C正确；瓦灰羽雌雄个体杂交，基因型组合为ZAZa×ZAW，后代有ZAZA(灰白羽♂)∶ZAZa(瓦灰羽♂)∶ZAW(瓦灰羽♀)∶ZaW(银色羽♀)＝1∶1∶1∶1，D错误。 考向二　伴性遗传中的致死问题 3．某种植物雄株(只开雄花)的性染色体组成为XY，雌株(只开雌花)的性染色体组成为XX。位于X染色体上的等位基因A和a，分别控制阔叶和细叶，且带有Xa的精子与卵细胞结合后使受精卵致死。用阔叶雄株和杂合阔叶雌株进行杂交得到F1，再让F1相互杂交得到F2。下列说法错误的是(　　) A．F2雄株数∶雌株数为2∶1 B．F2雌株的叶型表现为阔叶 C．F2雄株中，阔叶∶细叶为3∶1 D．F2雌株中，A的基因频率为5/8 答案　D 解析　根据题干信息分析，阔叶雄株(XAY)和杂合阔叶雌株(XAXa)杂交得到F1，F1的基因型及比例为XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，又知带有Xa的精子与卵细胞结合后使受精卵致死，因此，该群体中参与受精的精子类型及比例为XA∶Y＝1∶2，参与受精的卵细胞类型及比例为XA∶Xa＝3∶1，则F1相互杂交得到的F2的基因型及比例为XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY＝3∶1∶6∶2。根据上述分析可知，F2雄株数∶雌株数＝2∶1，A正确；F2中雌株基因型为XAXa、XAXA，因此F2雌株的表型均为阔叶，B正确；F2雄株中阔叶占3/4，细叶占1/4，故F2雄株中，阔叶∶细叶为3∶1，C正确；F2中雌株的基因型和比例为XAXA∶XAXa＝3∶1，则F2雌株中，A的基因频率为7/8，D错误。 4．家鸡的正常喙和交叉喙分别由位于Z染色体上的E和e基因控制，其中某种基因型会使雌性个体致死，现有一对家鸡杂交，子一代♀∶♂＝1∶2，下列相关叙述不合理的是(　　) A．若ZeW个体致死，则子一代雄性个体中有杂合子 B．若ZeW个体致死，则子一代ZE的基因频率是80% C．若ZEW个体致死，则子一代雄性个体表型不同 D．若ZEW个体致死，则该家鸡种群中基因型最多有4种 答案　D 解析　若ZeW个体致死，则亲代的杂交组合为ZEZe×ZEW→1ZEZE∶1ZEZe∶1ZEW∶1ZeW(致死)，则子一代雄性个体中有杂合子(ZEZe)，子一代ZE的基因频率＝×100%＝80%，A、B正确；若ZEW个体致死，则亲代的杂交组合为ZEZe×ZeW→1ZEZe∶1ZeZe∶1ZEW(致死)∶1ZeW，则子一代雄性个体的基因型为ZEZe、ZeZe，所以表型不同，C正确；若ZEW个体致死，则该家鸡种群中雌性基因型为ZeW，雄性基因型为ZEZe、ZeZe，共有3种，D错误。 归纳提升　(1)配子致死型：某些致死基因可导致雄配子死亡，从而使后代只出现某一性别的子代。所以若后代出现单一性别的问题，应考虑“雄配子致死”问题。如剪秋罗植物叶形的遗传： (2)个体致死型：某两种配子结合会导致个体死亡，有胚胎致死、幼年死亡和成年死亡等几种情况。如图为X染色体上隐性基因使雄性个体致死： 考点二　人类遗传病 1．人类遗传病 (1)概念：指完全或部分由遗传因素决定的疾病。 (2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线) 2．遗传病的监测和预防 (1)手段：主要包括遗传病监测、遗传咨询和产前诊断等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生。 (3)遗传病监测包括对相关人群的跟踪调查，目的是分析各种遗传病的发病原因、探求防治方法。 (4)遗传咨询是指应用人类遗传学和临床医学的基本原理和技术，对遗传病进行确认，解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题，并在权衡个人、家庭和社会三方面利弊的基础上，对婚姻、生育、治疗给予医学指导。 (5)产前诊断 ①概念：是指在胎儿出生前采用相应检测手段进行的检查。 ②方法：羊膜腔穿刺术等。 3．遗传病的调查 (1)调查时，通常选择发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝×100%。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 判断正误 (1)携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病(　×　) (2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病，多基因遗传病是指受两个或两个以上基因控制的遗传病(　×　) (3)调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病(　×　) (4)调查遗传病的发病率应在患者家系中取样调查(　×　) (5)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗(　×　) (6)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断(　×　) 考向三　人类遗传病病因分析 5．(2021·天津，8)某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果如表。 个体 母亲 父亲 姐姐 患者 表型 正常 正常 正常 患病 SC基因测序结果 [605G/A] [731A/G] [605G/G]；[731A/A] ？ 注：测序结果只给出基因一条链(编码链)的碱基序列，[605G/A]表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A。其他类似。 若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为如图，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基为(　　) 答案　A 解析　根据题意写出父亲和母亲生下正常女儿的同源染色体上模板链上碱基组合如图所示： 由于女儿表型是正常的，所以第605号正常的碱基是G,731号正常的碱基是A，结合女儿DNA上的基因，可以推测母亲同源染色体上模板链的碱基如图①，父亲同源染色体上模板链的碱基如图②， 　　 因此他们生下患病的孩子的同源染色体上的碱基是两条链上都发生了突变，即图③。 6．(多选)(2021·河北，15)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ－2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误的是(　　) A．家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分别遗传其母亲的DMD致病基因 B．若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低 C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8 D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4 000 答案　ABD 解析　假设红绿色盲相关基因用A、a表示，DMD相关基因用B、b表示。据家系甲部分成员DMD基因测序结果分析可知，家系甲Ⅰ－2基因序列正常，Ⅱ－1基因序列异常，则Ⅱ－1患病的原因可能是父亲或母亲产生配子时发生了基因突变，家系乙Ⅱ－2遗传其母亲的DMD致病基因，A错误；若家系乙Ⅰ－1(XABY)和Ⅰ－2(XABXab)再生育一个儿子，由于ab基因连锁，同源染色体非姐妹染色单体互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误；不考虑其他突变，只考虑DMD相关基因，家系甲Ⅱ－2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ－1的基因型为XBY，Ⅰ－2的基因型为XBXb，则Ⅱ－1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4＝1/8，C正确；由于DMD是由单基因突变引起的伴X染色体隐性遗传病，人群中女性DMD患者(XbXb)频率远低于男性(XbY)，由题干信息可知，男性中发病率约为1/4 000，即Xb＝1/4 000，则XB＝3 999/4 000，女性中携带者的频率约为2×1/4 000×3 999/4 000≈1/2 000，D错误。 考向四　遗传病的监测和预防 7．(2020·山东，4)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是(　　) A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查 B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病 C．孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞 D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断 答案　B 解析　cfDNA是正常或异常细胞脱落破碎后形成的，癌细胞的遗传物质已经发生改变，经过基因检测可以对癌症进行筛查，A正确；将cfDNA进行基因修改后直接输回血液，改造的基因无法表达，不能用于治疗遗传病，B错误；cffDNA是胚胎在发育过程中细胞脱落破碎形成的，可能来自胎盘细胞，C正确；cffDNA来自胚胎细胞，可用于某些遗传病的产前诊断，D正确。 8．(2023·江苏，8)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是(　　) A．病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离 B．通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断 C．患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子 D．降低感染可减轻患者的自身免疫病症状 答案　C 解析　染色体变异可以通过显微镜进行观察，三体中染色体数目增加一条，可统计染色体条数来进一步确定，即可通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断，B正确；患者含有三条21号染色体，其性母细胞减数分裂时这三条21号染色体随机分开，因而能形成可育配子，C错误；由题意可知，唐氏综合征患者常伴有自身免疫病，因此若降低感染可减轻患者的自身免疫病症状，D正确。 1．通过鸡的羽毛的花纹选育非芦花(a)母鸡的杂交组合：ZaZa×ZAW。 2．对21三体综合征进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体，原因是父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时，21号染色体未正常分离。 3．判断下面4张图中的各遗传病的遗传方式，并给出判断依据。 图1：该病的遗传方式是常染色体隐性遗传，判断依据是双亲正常，女儿有病。 图2：该病的遗传方式是常染色体显性遗传，判断依据是双亲有病，女儿有正常的。 图3：该病的遗传方式是隐性遗传，若1号个体不携带该病的致病基因，遗传方式是伴X染色体隐性遗传。 图4：该病的遗传方式是显性遗传，若1号个体为纯合子，遗传方式是伴X染色体显性遗传。 4．遗传病的调查： (1)调查发病率时注意：选择发病率高的单基因遗传病调查、随机调查、调查样本要足够多。 (2)调查遗传方式可选择在家族中调查，多调查几个家族。 5．果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状，眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状，翅型由等位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控制。某小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验，杂交子代的表型及其比例分别为长翅红眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇＝1∶1(杂交①的实验结果)；长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雄蝇＝1∶1(杂交②的实验结果)。 根据杂交结果可以判断，眼色的显性性状是红眼，判断的依据是亲代是红眼和紫眼果蝇，杂交①②子代全是红眼；属于伴性遗传的性状是翅型，判断的依据是翅型的正反交实验结果不同。若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交，则子代翅型和眼色的表型及其比例为(不分雌雄)长翅红眼∶长翅紫眼∶截翅红眼∶截翅紫眼＝3∶1∶3∶1。 6．克莱费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特综合征患者，请运用有关知识进行解释：母亲减数分裂正常，形成含Xb的卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，最终形成含XBY的精子；基因组成为XBY的精子与基因组成为Xb的卵细胞结合形成基因型为XBXbY的受精卵。 课时精练 一、单项选择题 1．(2024·连云港高三期中)下列关于伴性遗传及性染色体的说法，正确的是(　　) A．人体成熟的生殖细胞中只有性染色体，没有常染色体 B．含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子 C．只有具有性别分化的生物才有性染色体之分 D．抗维生素D佝偻病的遗传特点之一是男性患者多于女性患者 答案　C 解析　人体成熟的生殖细胞中既有性染色体，又有常染色体，A错误；含X染色体的配子是雌配子或雄配子，含Y染色体的配子是雄配子，B错误；抗维生素D佝偻病的遗传特点之一是女性患者多于男性患者，D错误。 2．(2023·淮安高三模拟)先天性夜盲症是X染色体上的一种遗传病，在人群中男性患者多于女性患者。一对表现正常的夫妇生有一个正常的女儿和一个患先天性夜盲症的孩子。下列相关叙述错误的是(　　) A．由表现正常的夫妇生有患先天性夜盲症的孩子可知，该致病基因为隐性 B．患病孩子的性别为男孩，该致病基因来源于孩子的祖母或外祖母 C．表现正常的女儿与表现正常的男性结婚，后代可能出现夜盲症患者 D．先天性夜盲症女性患者的儿子和父亲一定是患者，女儿也可能是患者 答案　B 解析　该病为伴X染色体隐性遗传病，由父母表现正常可知，患病孩子的母亲为携带者，患病孩子的性别为男孩，该致病基因来源于孩子的外祖母或外祖父，B错误。 3．某同学对一患有某种单基因遗传病的女孩家系的其他成员进行了调查，记录结果如表(“○”代表患者，“√”代表正常，“？”代表患病情况未知)。下列分析错误的是(　　) 祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 弟弟 ？ ○ √ ○ √ √ ○ ○ √ A.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查 B．若祖父正常，则该遗传病属于常染色体显性遗传病 C．若祖父患病，这个家系中所有患者基因型相同的概率为2/3 D．该患病女孩的父母再生出一个正常孩子的概率为1/4 答案　B 解析　该病是单基因遗传病，调查该病的遗传方式是在患者家系中调查，而调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查，A正确；若祖父正常，则该遗传病可能为常染色体显性遗传病，也可能为伴X染色体显性遗传病，B错误；若祖父患病，则根据患病的双亲生出正常的女儿(祖父、祖母患病，姑姑正常)，可判断该病为常染色体显性遗传病，若相关基因用A/a表示，则这个家系中除了该女孩，其他患者的基因型均为Aa，而该女孩的基因型为1/3AA、2/3Aa，因此，该家系中所有患者基因型相同的概率为2/3，C正确；若该病是常染色体显性遗传病，则该患病女孩的双亲的基因型均为Aa，则他们再生出一个正常孩子的概率是1/4；若该病是伴X染色体显性遗传病，则双亲的基因型为XAXa、XAY，则他们再生出一个正常孩子的概率是1/4，D正确。 4．(2023·广东，16)鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常(D)对矮小(d)为显性，位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程如图。下列分析错误的是(　　) A．正交和反交获得F1个体表型和亲本不一样 B．分别从F1群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退 C．为缩短育种时间应从F1群体Ⅰ中选择父本进行杂交 D．F2中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡 答案　C 解析　由于控制体型的基因位于Z染色体上，属于伴性遗传，性状与性别相关联。用卷羽正常雌鸡(FFZDW)与片羽矮小雄鸡(ffZdZd)杂交，F1基因型是FfZDZd(♂)和FfZdW(♀)，子代都是半卷羽；用片羽矮小雌鸡(ffZdW)与卷羽正常雄鸡(FFZDZD)杂交，F1基因型是FfZDZd(♂)和FfZDW(♀)，子代仍然是半卷羽，正交和反交都与亲本表型不同，A正确；F1群体Ⅰ和Ⅱ杂交不是近亲繁殖，可以避免近交衰退，B正确；为缩短育种时间，应从F1群体Ⅰ中选择母本(基因型为FfZdW)，从F1群体Ⅱ中选择父本(基因型为FfZDZd)，可以快速获得基因型为FFZdW和FFZdZd的个体，即在F2中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡，C错误，D正确。 5．(2023·扬州高三模拟)白化病是由常染色体隐性基因控制的单基因遗传病。下列表述错误的是(　　) A．单基因遗传病是指受一个等位基因控制的遗传病 B．白化病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 C．减数分裂过程中，白化病致病基因与性染色体上的基因可以自由组合 D．子女有白化病，父母可能表型正常，子女无白化病，父母之一可能患病 答案　A 解析　单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；白化病的病因是控制酪氨酸酶的基因异常，导致患者不能正常合成酪氨酸酶，从而不能将酪氨酸合成为黑色素，体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，B正确；白化病是由常染色体隐性基因控制的单基因遗传病，白化病基因所在的染色体与性染色体为非同源染色体，因此减数分裂过程中，白化病致病基因与性染色体上的基因可以自由组合，C正确；子女有白化病，父母可能表型正常，但均为白化病基因携带者；子女无白化病，父母之一可能患病，如亲本基因型为A_×aa，D正确。 6．(2023·北京，4)纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是(　　) A．控制两对相对性状的基因都位于X染色体上 B．F1雌果蝇只有一种基因型 C．F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变 D．上述杂交结果符合自由组合定律 答案　A 解析　白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，产生的F1中白眼均为雄性，红眼均为雌性，说明性状表现与性别有关，则控制眼色的基因位于X染色体上，且红眼对白眼为显性；纯合长翅和残翅果蝇杂交，F1中雌雄个体均表现为长翅，说明长翅对残翅为显性，F2中无论雌雄均表现为长翅∶残翅＝3∶1，说明控制果蝇翅形的基因位于常染色体上，A错误；若控制长翅和残翅的基因用A/a表示，控制眼色的基因用B/b表示，则亲本的基因型可表示为AAXbXb、aaXBY，F1果蝇的基因型为AaXBXb、AaXbY，则F2中白眼残翅果蝇(基因型为aaXbXb、aaXbY)的雌雄个体交配，后代表型仍为白眼残翅，即子代表型不变，B、C正确；根据上述杂交结果可知，控制眼色的基因位于X染色体上，控制翅形的基因位于常染色体上，可见， 上述杂交结果符合自由组合定律，D正确。 二、多项选择题 7．(2022·山东，5改编)家蝇Y染色体由于某种影响断成两段，含s基因的小片段移接到常染色体获得XY′个体，不含s基因的大片段丟失。含s基因的家蝇发育为雄性，只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因，灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所示的两亲本杂交获得F1，从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他突变，关于F1至Fn，下列说法正确的是(　　) A．所有个体均可由体色判断性别 B．各代均无基因型为MM的个体 C．雄性个体中XY′所占比例逐代降低 D．雌性个体所占比例逐代降低 答案　ABC 解析　含有M的个体同时含有s基因，即雄性个体均表现为灰色，雌性个体不会含有M，只含有m，表现为黑色，因此所有个体均可由体色判断性别，A正确；含有Ms基因的个体表现为雄性，基因型为MsMs的个体需要亲本均含有Ms基因，而两个雄性个体不能杂交，B正确；亲本雌性个体产生的配子为Xm，雄性亲本产生的配子为XMs、MsO、Xm、mO，由于F1中只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，则后代中雄性个体为1/3XXY′(XXMsm)、1/3XY′(XMsm)，雌蝇个体为1/3XXmm。把性染色体和常染色体分开考虑，若只考虑性染色体，F1雄性个体产生的配子种类及比例为3/4X、1/4O，雌性个体产生的配子只有X，F2基因型为3/4XX、1/4XO；若只考虑常染色体，F2基因型为1/2Msm、1/2mm。那么，1/8XOmm致死，XXmm表现为雌性，所占比例为3/7，雄性个体为3/7XXY′(XXMsm)、1/7XY′(XMsm)，即雄性个体中XY′所占比例由1/2降到1/4，逐代降低，雌性个体所占比例由1/3变为3/7，逐代升高，C正确，D错误。 8．(2022·河北，15)囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失。研究者设计了两种杂交探针(能和特异的核酸序列杂交的DNA片段)：探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如图。下列叙述正确的是(　　) A．利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ－2的CFTR基因进行产前诊断 B．乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失 C．丙家系Ⅱ－1携带两个DNA序列相同的CFTR基因 D．如果丙家系Ⅱ－2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3 答案　AB 解析　基因探针能通过碱基互补配对与待测基因结合，所以利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ－2的CFTR基因进行产前诊断，A正确；从乙家系成员的分子杂交结果可知，每个个体内只含能与探针1结合的Phe508正常的CFTR基因，所以乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失，B正确；丙家系的Ⅱ－1体内所含基因能与探针1和2结合，说明携带两个DNA序列不同的CFTR基因，一个是Phe508正常的CFTR基因，另一个是Phe508缺失的CFTR基因，C错误；假设A/a为相关基因，丙家系父亲基因型为Aa，母亲基因型为AA，Ⅱ－2可能的基因型为AA∶Aa＝1∶1，用这两种探针检测出两条带(基因型为Aa)的概率为1/2，D错误。 9．某家族涉及甲、乙两种单基因遗传病(相关基因依次为A、a和B、b)如图1所示。科研机构对该家族部分个体的这两对基因进行凝胶电泳分离，所得带谱如图2所示(四种条带各代表一种基因)。据图分析，下列说法正确的是(　　) A．乙病的遗传方式为常染色体遗传 B．Ⅰ1与Ⅱ4的基因型相同 C．电泳带谱中条带1代表的是基因a D．图2中Ⅰ4一定含有三条条带 答案　BC 解析　由图2可知，Ⅱ2的基因只有两种，表明与乙病有关的基因为纯合子，所以乙病的遗传方式为常染色体显性遗传或伴X染色体显性遗传，A错误；由分析可知，甲病为常染色体隐性遗传病，由于Ⅰ4患甲病，所生正常子女都是甲病基因携带者Aa，Ⅱ2基因型为aa，所以Ⅰ1基因型为Aa，故Ⅰ1与Ⅱ4有关甲病的基因型相同；Ⅰ1患乙病，但能生出不患乙病的男孩，说明Ⅰ1有关乙病的基因型为Bb或XBXb，Ⅱ4患乙病，能生出不患病的女孩和患乙病的男孩，所以Ⅱ4有关乙病的基因型一定是Bb或XBXb，即Ⅰ1与Ⅱ4基因型相同，B正确；图中Ⅱ2和Ⅱ3均不患乙病，因此条带4表示乙病的隐性基因，而Ⅱ2患甲病，Ⅱ3不患甲病，因此电泳带谱中，条带1代表基因a，C正确；如果乙病为常染色体显性遗传病，则对Ⅰ4进行基因的凝胶电泳分离，所得带谱含有条带1、3、4；如果乙病为伴X染色体显性遗传病，Ⅰ4所得带谱含有条带1、3，D错误。 三、非选择题 10．家蚕为ZW型性别决定，雄蚕出丝率高、蚕丝质量较好，经济价值明显高于雌蚕，所以在家蚕养殖中需进行雄蚕选育。限性遗传技术与性连锁平衡致死技术是常用的雄蚕选育技术。回答下列问题： (1)限性遗传指将含有某种显性性状基因的常染色体片段易位到W染色体上，使该显性性状遗传表现出雌传雌的现象。家蚕的虎斑对非虎斑是完全显性，将含有虎斑基因T的3号染色体片段易位后进行筛选纯化，得到限性虎斑系雌性种蚕，其基因型为______，利用该雌蚕持续分离雄蚕的思路是____________________________________________________________。 (2)有实验显示，黄茧雄蚕与蓝茧雌蚕杂交，F1全结黄茧，F1雌雄蚕相互杂交，F2表现为黄茧雄蚕∶黄茧雌蚕∶蓝茧雌蚕∶白茧雌蚕＝8∶4∶3∶1。由此可知，蚕茧颜色由两对等位基因A/a(A控制蓝茧)、B/b控制。蚕茧颜色与显性基因A、B的关系是_________________________，F1中雌蚕的基因型为______，F2雄蚕中纯合子占______。F2中的雌蚕______(填“适合”或“不适合”)作为限性遗传的种蚕留种，理由是__________________________________。 (3)性连锁平衡致死技术需诱发一系列位于Z染色体上的隐性致死基因(W染色体上无相应正常基因)。现辐射诱变得到Z染色体上带有隐性致死基因l1和l2的两个杂合子甲、乙品系，以及ZW易位的雌蚕品系丙，请利用这三个品系设计杂交实验，制备出平衡致死系雄性种蚕：________________________________________________________________________。 答案　(1)ZWT　用该雌蚕与非虎斑雄蚕杂交，则后代中虎斑个体均为雌蚕，非虎斑个体均为雄蚕，可以根据性状分离出雄蚕，且可以持续杂交培育后代 (2)有B时表现为黄茧，无B有A时表现为蓝茧，AB均无时表现为白茧　AaZBW　1/4(25%)　不适合　在幼年期无法根据茧色性状对家蚕进行筛选　(3)先将甲()与丙(ZW＋＋)进行杂交，获取F1中的雌蚕(或Z＋＋W＋＋)，将其与乙()进行杂交，获取F2中的雄蚕(或或或Z＋＋Z＋＋)，将其与普通雌蚕杂交，后代中只有雄蚕的即为平衡致死系雄性种蚕 解析　(1)将含有虎斑基因T的3号染色体片段易位到W染色体上，得到限性虎斑系雌性种蚕，因此它的基因型为ZWT。用该雌蚕与非虎斑雄蚕杂交，那么后代中虎斑个体均为雌蚕，非虎斑个体均为雄蚕，可以根据性状分离出雄蚕，且可以持续杂交培育后代。(2)根据F2表现为黄茧雄蚕∶黄茧雌蚕∶蓝茧雌蚕∶白茧雌蚕＝8∶4∶3∶1可知，雄蚕均为黄茧，雌蚕有1/2黄茧，可以推测B控制黄茧，位于Z染色体上，F1的基因型分别为ZBW、ZBZb；F2中非黄茧雌蚕中蓝茧∶白茧＝3∶1，推测F1均为Aa。因此蚕茧颜色与显性基因A、B的关系：有B时表现为黄茧，无B有A时表现为蓝茧，A、B均无时表现为白茧。综上所述，F1中雌蚕的基因型为AaZBW，雄蚕的基因型为AaZBZb。F2雄蚕中纯合子占1/2×1/2＝1/4。F2中的雌蚕不适合作为限性遗传的种蚕留种，因为蚕在成虫期作茧，在幼年期无法根据茧色性状对家蚕进行筛选。(3)先将甲()与丙(ZW＋＋)进行杂交，获取F1中的雌蚕(或Z＋＋W＋＋)，将其与乙()进行杂交，获取F2中的雄蚕(、或、Z＋＋Z＋＋)，将其与普通雌蚕杂交，后代中只有雄蚕的即为平衡致死系雄性种蚕。 11．(2022·江苏，23)大蜡螟是一种重要的实验用尾虫，为了研究大蜡螟幼虫体色遗传规律。科研人员用深黄、灰黑、白黄3种体色的品系进行了系列实验，正交实验数据如表(反交实验结果与正交一致)。请回答下列问题： 表1　深黄色与灰黑色品系杂交实验结果 杂交组合 子代体色 深黄 灰黑 深黄(P)♀×灰黑(P)♂ 2 113 0 深黄(F1)♀×深黄(F1)♂ 1 526 498 深黄(F1)♂×深黄(P)♀ 2 314 0 深黄(F1)♀×灰黑(P)♂ 1 056 1 128 表2　深黄色与白黄色品系杂交实验结果 杂交组合 子代体色 深黄 黄 白黄 深黄(P)♀×白黄(P)♂ 0 2 357 0 黄(F1)♀×黄(F1)♂ 514 1 104 568 黄(F1)♂×深黄(P)♀ 1 327 1 293 0 黄(F1)♀×白黄(P)♂ 0 917 864 表3　灰黑色与白黄色品系杂交实验结果 杂交组合 子代体色 灰黑 黄 白黄 灰黑(P)♀×白黄(P)♂ 0 1 237 0 黄(F1)♀×黄(F1)♂ 754 1 467 812 黄(F1)♂×灰黑(P)♀ 754 1 342 0 黄(F1)♀×白黄(P)♂ 0 1 124 1 217 (1)由表1可推断大蜡螟幼虫的深黄体色遗传属于__________染色体上__________性遗传。 (2)深黄、灰黑、白黄基因分别用Y、G、W表示，表1中深黄的亲本和F1个体基因型分别是__________，表2、表3中F1基因型分别是______________。群体中Y、G、W三个基因位于一对同源染色体。 (3)若从表2中选取黄色(YW)雌、雄个体各50只和表3中选取黄色(GW)雌、雄个体各50只，进行随机杂交，后代中黄色个体占比理论上为__________。 (4)若表1、表2、表3中深黄(YY♀♂、YG♀♂)和黄色(YW♀♂、GW♀♂)个体随机杂交，后代会出现__________种表型和__________种基因型(YY/GG/WW/YG/YW/GW)。 (5)若表1中两亲本的另一对同源染色体上存在纯合致死基因S和D(两者不发生交换重组)，基因排列方式为________，推测F1互交产生的F2深黄与灰黑的比例为________；在同样的条件下，子代的数量理论上是表1中的__________。 答案　(1)常　显　(2)YY、YG　YW、GW (3)50%(1/2)　(4)4　6　(5)　3∶1 50%(1/2) 解析　(1)一对表现为相对性状的亲本杂交，F1表现的性状为显性性状，深黄(P)♀×灰黑(P)♂，F1表现为深黄色，所以深黄色为显性性状。深黄(F1)♀×深黄(F1)♂，后代表型及比例为深黄∶灰黑≈3∶1，根据题意可知，反交实验结果与该正交实验结果相同，说明大蜡螟幼虫的深黄体色遗传属于常染色体上显性遗传。(2)根据表1深黄(P)♀×灰黑(P)♂，F1表现为深黄色，可知亲本深黄为显性纯合子，基因型为YY，亲本灰黑的基因型为GG，则F1个体的基因型为YG，表2中深黄(P)♀×白黄(P)♂，子代只有黄色，可知深黄的基因型为YY，白黄的基因型为WW，F1基因型为YW，表现为黄色。表3中灰黑(P)♀×白黄(P)♂，子代只有黄色，则灰黑的基因型为GG，白黄的基因型为WW，故F1基因型为GW。(3)表2中黄色个体的基因型为YW，表3中黄色个体的基因型为GW，若从表2中选取黄色雌、雄个体各50只和表3中选取黄色雌、雄个体各50只进行随机杂交，后代中黄色个体(YW＋GW)占1/2。(4)表1深黄色基因型为YY和YG，表2中黄色个体的基因型为YW，表3中黄色个体的基因型为GW，表1、表2、表3中深黄和黄色个体随机杂交，即YY、YG、YW和GW随机杂交，则该群体产生的配子类型为Y、G、W，子代YY、YG表现为深黄色，YW、GW表现为黄色，GG表现为灰黑色，WW表现为白黄色，故后代会出现4种表型和6种基因型。(5)表1的F1基因型为YG，若两亲本的另一对同源染色体上存在纯合致死基因S和D(两者不发生交换重组)，基因的排列方式为，则F1基因型为YGDS，互交后代基因型为Y_DD(3/4×1/4)、Y_DS(3/4×1/2)、Y_SS(3/4×1/4)、GGDD(1/4×1/4)、GGDS(1/4×1/2)、GGSS(1/4×1/4)，根据DD、SS纯合致死，所以F2深黄与灰黑的比例为3∶1，由于DS占1/2，所以在同样的条件下，子代的数量理论上是表1中的1/2。 12．(2022·山东，22)果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。 (1)据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是________________________。 若控制该性状的基因位于X染色体上，Ⅲ－1与Ⅲ－2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是____。 (2)用Ⅱ－1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果______(填“能”或“不能”)确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是______________________________________________。 (3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。(要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果) 实验思路：______________________________________________________________；预期结果并得出结论：_________________________________________________________________。 (4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ－3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果______(填“能”或“不能”)确定无眼性状的遗传方式，理由是________________________________________________________________________。 答案　(1)伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传　3/8　(2)不能　无论正常眼是显性还是隐性，子代雌雄果蝇中正常眼与无眼的比例均为1∶1 (3)Ⅱ－2(或Ⅱ－1或Ⅱ－4)与Ⅱ－3果蝇杂交，观察子代表型　若子代全为正常眼果蝇，则无眼性状为常染色体显性遗传；若子代出现无眼果蝇且雌雄都有，则无眼性状为常染色体隐性遗传；若子代无眼果蝇全为雄性，则无眼性状为伴X染色体隐性遗传　(4)不能　无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传，其PCR产物电泳后都仅出现一个条带，且对应的均为正常眼基因的长度 解析　(1)题干中已经排除了致死、突变和X、Y染色体同源区段遗传，Ⅰ－1正常眼雌果蝇与Ⅰ－2无眼雄果蝇杂交，Ⅱ雌果蝇出现正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴X染色体显性遗传，如果是伴X染色体显性遗传，雌果蝇均为无眼；Ⅰ－4正常眼雌果蝇与Ⅰ－3无眼雄果蝇杂交，Ⅱ－3雄果蝇出现正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴Y染色体遗传，如果是伴Y染色体遗传，Ⅱ－3雄果蝇应为无眼。若控制该性状的基因位于X染色体上(相关基因用A、a表示)，则无眼为隐性性状，Ⅰ－2的基因型为XaY，Ⅱ－2的基因型为XAXa，Ⅱ－3基因型为XAY，则Ⅲ－2的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，Ⅲ－1基因型为XAY，两者杂交，卵细胞的基因型及比例为XA∶Xa＝3∶1，精子的基因型及比例为XA∶Y＝1∶1，后代正常眼雄果蝇的概率为3/4×1/2＝3/8。(2)图示无眼性状的遗传方式可能是伴X染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。如果无眼性状为隐性性状，基因位于X染色体上，Ⅰ－2的基因型为XaY，Ⅱ－1的基因型为XAXa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，表型为正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性＝1∶1∶1∶1；如果位于常染色体上，Ⅰ－2的基因型为aa，Ⅱ－1的基因型为Aa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为Aa∶aa＝1∶1，表型为正常眼∶无眼＝1∶1，雌雄比例为1∶1，正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性＝1∶1∶1∶1；如果无眼性状为显性性状，基因只能位于常染色体上，Ⅰ－2的基因型为Aa，Ⅱ－1的基因型为aa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例也为Aa∶aa＝1∶1，表型为正常眼∶无眼＝1∶1，雌雄比例为1∶1，正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性＝1∶1∶1∶1，故不能判断无眼性状的显隐性关系。(3)若要确定无眼性状的遗传方式，可通过测交或者杂交的方式判断，根据题干信息只杂交一次、仅根据子代表型预期结果，不涉及子代性状分离比的条件，测交是在已知相对性状显隐性的条件下进行的，不适用于本题。故选择Ⅱ－2(或Ⅱ－1或Ⅱ－4)和Ⅱ－3杂交的方式来判断。如无眼性状的遗传为伴X染色体隐性遗传，Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型为XAXa×XAY，后代雌果蝇均为正常眼、雄果蝇有正常眼和无眼，只有雄果蝇有无眼性状；如无眼性状为常染色体隐性遗传，Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型为Aa×Aa，后代雌蝇、雄蝇既有正常眼也有无眼；如无眼性状为常染色体显性遗传，Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型为aa×aa，后代雌蝇、雄蝇都只有正常眼。(4)若无眼性状产生的分子机制是由正常眼基因缺失一段较大的DNA片段所致，则电泳时无眼基因的长度比正常眼基因短。若无眼性状为伴X染色体隐性遗传，Ⅱ－3的基因型为XAY，PCR扩增后，产物只有一条显示带，且为正常眼基因的长度；若无眼性状为常染色体隐性遗传，Ⅱ－3的基因型为Aa，PCR扩增后电泳的产物有两条显示带；若无眼性状为常染色体显性遗传，Ⅱ－3的基因型为aa，PCR扩增后电泳的产物有一条显示带，也为正常眼基因的长度，故根据电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式。 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