第5章 基因突变及其他变异（3大要点+5大题型）（复习讲义）生物人教版必修2

第5章 基因突变及其他变异（复习讲义） 目录 1.单元目标聚焦·明核心：了解课标要求，识记核心考点 2.知识图谱梳理·固基础：掌握知识网络、明晰知识串联 3.教材要点精析·夯重点：必背知识要点、掌握教材重点 要点一 基因突变和基因重组 要点二 染色体变异 要点三 人类遗传病 4.考点题型突破·拓思维：梳理常考题型、通关章节重难 题型一 基因突变的原因、结果和特点 题型二 基因重组 题型三 染色体变异 题型四 育种 题型五 人类常见遗传病的类型 5.综合高效练习·提能力：练习解题思维、提升解题能力 课标要求 核心考点 1.概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因碱基序列的改变。 2.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，甚至发生癌变。 3.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。 4.举例说明染色体结构和数目的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。 5.阐明生物变异在育种上的应用。 1.基因突变和细胞癌变 2.基因重组 3.染色体数目变异 4.染色体结构变异 5.生物育种 要点一 基因突变和基因重组 一、基因突变的实例和概念 1．镰状细胞贫血的病因，图解： ①图示中a、b、c过程分别代表 、 、和 。突变主要发生在 （填字母）过程中。 ②贫血患者的直接原因是 替换为 ，根本原因是发生了 ，碱基对由替换成 。 2．基因突变的概念： 中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的 的改变。 3．类型 4．结果： 的改变。 二、细胞的癌变 1．原因：原癌基因和抑癌基因发生 ，导致正常细胞的生长和分裂失控。 ①原癌基因：表达的蛋白质是细胞正常的 所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质 ，就可引起细胞癌变。 ②抑癌基因：表达的蛋白质能 细胞的生长和增殖，或者促进 ，这类基因一旦突变导致相应蛋白质活性 ，也可能引起细胞癌变。 2．癌细胞的特征 ①能够无限 ；②形态结构发生显著变化；③细胞膜上的 等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内 。 三、基因突变的原因和特点 1．基因突变的原因 （1）外因： ①物理因素：如 、x射线 ②化学因素：如亚硝酸盐、 . ③生物因素：某些病毒 （2）内因：DNA复制偶尔发生错误。 2．基因突变的特点及含义 a.可以产生一个以上的等位基因 ①普遍性 b.发生在个体发育的任何时期（时间随机） ②随机性 c.发生在细胞内的不同DNA分子上（位置随机） ③不定向性 d.发生在同一个DNA分子的不同位置（位置随机） ④低频性 e.105-108个生殖细胞中才有一个突变 ⑤多害少利性 f.生物界普遍存在 g.突变性状大多有害 3．基因突变的意义 （1）对自身 ①一般是 ；②可产生 ，以适应改变的环境。 （2）对生物进化 ① 产生的途径；② 的根本来源；③ 的原始材料。 四、基因重组 1．概念 在生物体进行 的过程中，控制不同性状的基因的 ，称为基因重组。 2．类型 类型 发生时期 发生的范围 实例 自由组合型 减数分裂Ⅰ . 上的非等位基因 . 互换型 减数分裂Ⅰ . 上的等位基因随非姐妹染色单体的互换而交换 3．结果 产生 ，导致 的出现。 4．意义 形成生物多样性的重要原因之一。 要点二 染色体变异 一、染色体数目的变异 1．类型 类型 实例 的增减 21三体综合征、性腺发育不全综合征 以 成倍增减 三倍体无籽西瓜、八倍体黑小麦 2．染色体组 在大多数生物的体细胞中，染色体都是 的，即含有两套 ，其中的每一套称为一个 。 二、二倍体和多倍体 1．二倍体 2．多倍体 概念 发育起点 受精卵 染色体组数 三个或三个以上 实例 三倍体香蕉、四倍体马铃薯 特点 粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所 . 人工诱导多倍体 方法 用低温处理或用 处理 处理对象 萌发的种子或幼苗 原理 能够抑制 的形成，导致染色体不能够移向细胞的两极，从而使染色体数目 . 三、低温诱导植物细胞染色体数目的变化（实验） 四、单倍体 1．概念：体细胞中的染色体数目与本物种 染色体数目相同的个体。 2．特点： （1）植株长得 ；（2）高度 。 3．应用——单倍体育种 （1）方法 （2）优点：明显缩短育种年限 。 五、染色体结构的变异 1．染色体结构变异的四种类型 （1）甲表示 ，特点：染色体的某一片段移接到另一条 上。 （2）乙表示 ，特点：染色体中某一片段缺失。 （3）丙表示 ，特点：染色体中某一片段位置颠倒。 （4）丁表示 ，特点：染色体中增加某一片段。 （5）果蝇的棒状眼、人类的猫叫综合征、果蝇的缺刻翅分别属于上述染色体结构变异的类型 、 、 。（填“甲”“乙”“丙”“丁”）。 2．染色体结构变异的结果 （1）染色体上的基因 发生改变，而导致性状的变异。 （2）大多数对生物体是 的，有的甚至会导致生物体死亡。 要点三 人类遗传病 一、人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病的概念 由 改变而引起的人类疾病。 2．人类常见遗传病的类型 类型 概念 举例 单基因遗传病 指受 控制的遗传病 多指、 、软骨发育不全、白化病等 多基因遗传病 指受 控制的遗传病 冠心病、 、青少年型糖尿病等 染色体异常遗传病 由 引起的遗传病 （21三体综合征）、猫叫综合征 二、调查人群中的遗传病 1．调查时，最好选取群体中发病率较高的 遗传病，如红绿色盲、白化病等。 2．实验步骤 3．遗传病发病率的计算公式 某种遗传病的发病率= /某种遗传病被调查的人数 X 100% 三、遗传病的检测和预防 1．遗传咨询的内容和步骤 2．产前诊断 3．基因检测 指通过检测人体细胞中的 ，以了解人体的基因情况。 4．基因检测的意义 （1）能够精确地诊断 。 （2）可以预测 风险 。 （3）能够预测后代患病的 。 5．基因治疗 指用 取代或修补患者细胞中有 ，从而达到治疗疾病的目的。 题型一 基因突变的原因、结果和特点 一、基因突变的原因、结果和特点 【例1】关于基因突变的叙述，错误的是（    ） A．基因突变是指DNA分子中碱基对的替换、增添和缺失 B．基因突变具有随机性，可以发生在生物体发育的任何时期 C．基因突变具有普遍性，所有生物都可能发生基因突变 D．基因突变都是有害的，会导致生物体出现异常性状 【变式1-1】我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼，通过人工培育和选择，出现了色彩斑斓、形态各异的金鱼。如将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，可以得到朝天泡眼金鱼。下列说法正确的是（    ） A．基因重组发生在减数分裂和受精作用过程中 B．R细菌转变S细菌的原理和培育朝天泡眼金鱼的原理相同 C．朝天眼和水泡眼的金鱼的出现体现基因突变的随机性 D．基因突变和基因重组是生物变异的根本来源，为生物进化提供了原材料 【变式1-2】结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，其发生发展是多步骤、多基因变异累积的结果，对人类健康构成严重威胁。如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态与基因的变化。下列叙述错误的是（　　） A．原癌基因突变后促进细胞分裂的功能增强 B．正常的结肠细胞中不存在原癌基因和抑癌基因 C．癌细胞容易转移，与细胞膜上糖蛋白等物质的减少有关 D．可用显微镜观察细胞形态来辅助判断细胞是否发生癌变 题型二 基因重组 【例2】某哺乳动物雄性个体的基因型为AaBb，如图是该个体的一个初级精母细胞示意图。下列有关叙述正确的是（    ） A．若图示现象发生的原因是基因突变，则未标出的基因分别是A和a B．若发生的是显性突变，则该初级精母细胞产生的配子基因型为AB、aB、ab或Ab、aB、ab C．若图示现象发生的原因是同源染色体的非姐妹染色单体间的片段互换，则可使该初级精母细胞产生的配子类型由2种增加到4种 D．基因重组是生物变异的根本来源，为生物进化提供丰富的原材料 【变式2-1】如下图为某植物根尖细胞一对同源染色体上两个DNA分子中部分基因的分布状况，字母代表基因，数字序号代表无遗传效应的碱基序列。下列有关叙述错误的是（　　） A．图中的各基因均可能发生基因突变，为生物进化提供原材料 B．基因突变与染色体结构变异都可能导致基因结构和数目的改变 C．数字代表的序列中发生碱基的增添、缺失或替换，但不属于基因突变 D．一般根尖分生区细胞中不会发生等位基因（如A与a）的分离 【变式2-2】脉孢霉的二倍体合子会先进行减数分裂产生四个单倍体细胞，紧接着再进行一次有丝分裂，产生的8个孢子在子囊中按分裂的顺序依次排列，如图所示。观察基因型Aa的脉孢霉子囊中孢子的颜色，基因型A的孢子深色，a的孢子浅色，以下①～④四种不同的结果中，支持有同源染色体间A与a发生交换的是（    ）（假设只发生一次交换） A．①③④ B．②③④ C．①②③ D．①②③④ 题型三 染色体变异 【例3】可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异，下列有关叙述错误的是（　　） A．等位基因之间无法发生基因重组 B．基因型为AaBb的生物减数第一次分裂发生基因重组 C．非同源染色体上的非等位基因依靠染色体自由组合来完成重组 D．基因突变是指基因的碱基出现重复、缺失、易位和倒位而引发的基因信息改变 【变式3-1】下图表示某生物细胞内染色体的几种异常情况（假设b、d图中正常染色体上DNA片段的顺序为1→5），下列说法正确的是（    ） ①a图细胞不可能产生正常配子②b图一般发生在同源染色体之间③c图所示生物体减数分裂过程中同源染色体联会紊乱④d图的变化将导致染色体上的基因数量减少⑤e图的变化属于染色体数目变异 A．①③④ B．②③④ C．①④⑤ D．③④⑤ 【变式3-2】唐氏综合征是儿科最常见的一种严重的先天性智力发育不全疾病，由21号染色体数量或结构异常引起。根据异常核型组的不同，唐氏综合征可以分为3种类型：标准型、嵌合型和罗伯逊易位型，其中嵌合型是由受精卵在卵裂期某次分裂时21号染色体未分离导致，标准型和罗伯逊易位型示意图如下。下列相关叙述错误的是（　　） A．标准型唐氏综合征的形成原因可能是父母一方减数分裂形成生殖细胞时21号染色体未分离 B．嵌合型唐氏综合征个体中部分细胞的染色体数目为46条 C．女性14/21-罗伯逊易位携带者的初级卵母细胞含有45条染色体 D．若仅考虑14和21号染色体，理论上14/21-罗伯逊易位携带者能产生的配子种类有3种 题型四 育种 【例4】华山新麦草是我国特有小麦近缘濒危物种，具有抗小麦条锈病Y基因，为小麦育种提供新的种质资源。利用普通小麦、华山新麦草和六倍体小黑麦培育高抗条锈病八倍体小黑麦品系的过程如图所示，下列有关推测错误的是（　　） A．甲是四倍体植株，乙是八倍体植株 B．理论上，丙的配子中有14条染色体 C．若植株丁含有Y基因，则其发生了染色体结构变异 D．从丙到丁自交多代，可在获得Y基因的同时达到纯合的目的 【变式4-1】小麦是自花授粉植物。科研工作者以苏麦3号（6n=42，低产、易倒伏、抗赤霉病）和扬麦16号（6n=42，高产、抗倒伏、易感赤霉病）为材料，快速培育高产、抗倒伏、抗赤霉病小麦新品种，具体流程如图所示。下列叙述错误的是（　　） A．步骤①应在花粉未成熟时对母本去雄 B．步骤②花药离体培养得到的幼苗为三倍体 C．步骤③可利用一定浓度的秋水仙素或低温处理 D．步骤④可通过接种适量的赤霉菌筛选抗赤霉病小麦 【变式4-2】白粉病是导致普通小麦减产的重要原因之一。长穗偃麦草某条染色体上携带抗白粉病基因，与普通小麦亲缘关系较近。下图是科研小组利用普通小麦和长穗偃麦草培育抗病新品种的育种方案，图中A、B、C、D代表不同的染色体组，每组有7条染色体。请回答下列问题： (1)杂交后代①体细胞中含有_______条染色体，在减数分裂时，形成_____个四分体。 (2)杂交后代②A组染色体在减数分裂时易丢失，原因是减数分裂时这些染色体______。杂交后代②与普通小麦杂交所得后代体细胞中染色体数介于______之间。γ射线处理杂交后代③的花粉，使含抗虫基因的染色体片段转接到小麦染色体上，这种变异称为_____。 (3)抗虫普通小麦经一代自交、筛选得到的抗虫植株中纯合子占1/3，则经过第二代自交并筛选获得的抗虫植株中纯合子占______。 (4)图中“?”处理的方法有_____，与多代自交、筛选相比，该育种方法的优势体现在______（答两点）。 题型五 人类遗传病 【例5】下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（    ） A．苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，可通过羊水检查进行产前诊断 B．哮喘、多指、原发性高血压等多基因遗传病在群体中的发病率比较高 C．抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，且患者中男性多于女性 D．猫叫综合征是染色体数目异常遗传病，可通过产前染色体检查进行诊断 【变式5-1】下图为甲、乙两个家族的遗传系谱图，已知甲、乙两个家族个体不含对方的致病基因，6号不携带致病基因（不考虑基因突变）。假设甲病由A、a基因控制，乙病由B、b基因控制，女性群体中这两种病的发病率均为1/10000。下列叙述错误的是（　　） A．群体中男性、女性患乙病的概率相等 B．甲病属于伴X染色体隐性遗传病 C．甲家族的8号与人群中一男性婚配，生育的后代患甲病的概率为101/800 D．若7号与18号婚配，生育了一位乙病患儿，则生育两病兼患的个体的概率为1/4 【变式5-2】人类有多种遗传病是由苯丙氨酸代谢缺陷引起的，苯丙氨酸的代谢途径如图甲所示。苯丙酮尿症表现为苯丙酮酸的大量积累，可阻碍脑的发育，造成智力低下。图乙为某家系苯丙酮尿症的遗传系谱图，该病受一对等位基因控制。下列说法正确的是（    ） A．苯丙酮尿症的形成是缺乏酶⑥所致 B．Ⅲ10是患病女孩的概率为1/3 C．减少食物中的苯丙氨酸含量可缓解苯丙酮尿症症状 D．该实例表明基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 一、单选题 1．(25-26高三·江西景德镇一中·期末)如图是某种高等动物的几个细胞分裂示意图（数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因）。据图判断，下列相关叙述不正确的是（　　） A．图甲细胞中1与2的片段部分交换，属于基因重组 B．图乙细胞处于有丝分裂后期 C．图丙细胞中基因c的出现只可能是基因突变 D．通过图甲细胞可以看出该细胞来自雄性个体 2．(25-26高二下·云南怒江傈僳族兰坪白族普米族自治县第一中学·)关于基因突变和基因重组，错误的是（　　） A．基因重组发生在减数分裂过程中，包括交叉互换和自由组合 B．基因重组只能产生新的基因型，不能产生新基因，对生物进化无意义 C．基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换，具有普遍性、随机性等特点 D．基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源 3．(25-26高三下·河南天一大联考·)研究发现小麦粒色由种皮中的色素决定，色素的产生与色素基因的表达有关，小麦的野生亲缘种如偃麦草和黑麦中含有一些重要的色素基因。针对彩粒小麦的遗传改良，下列思路不合理的是（　　） A．利用基因编辑技术直接修改色素基因 B．用紫外线、X射线等照射萌发的小麦种子 C．研究环境对色素基因表达和色素积累的影响 D．利用染色体变异原理培育小麦—黑麦杂种植株 4．(25-26高二上·湖南张家界桑植四中·月考)生物的变异为生物进化提供了原材料，下列关于生物变异的叙述错误的是（　　） A．基因突变是DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变 B．基因重组发生在有性生殖过程中，是生物变异的根本来源 C．染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位，可在显微镜下观察到 D．三倍体无子西瓜的培育利用了染色体数目变异的原理 5．(25-26高三上·河南周口第一中学等校·期末)红绿色盲由隐性基因a控制，一对表型正常的夫妇生下一个同时患有红绿色盲和克氏综合征（XXY）的孩子。不考虑突变和互换，最可能导致该患者染色体异常的原因是（　　） A．父亲减数分裂I中X、Y染色体未分离 B．父亲减数分裂Ⅱ中两条X染色体未分离 C．母亲减数分裂I中两条X染色体未分离 D．母亲减数分裂Ⅱ中两条X染色体未分离 6．(25-26高三下·广州·模拟)在广东南岭国家级自然保护区，生活着云锦杜鹃（2n=26）和猴头杜鹃（2n=26）两种杜鹃花，科学家将这两种杜鹃通过细胞融合技术培育了新的后代，该新杜鹃花的花期与两个亲本完全错开，且该新杜鹃花与亲本杂交无法产生可育后代。下列相关叙述错误的是（    ） A．新杜鹃花的体细胞中含有2个染色体组 B．新杜鹃花与亲本杂交后代不育的原因是同源染色体联会紊乱 C．新杜鹃和亲本的两种杜鹃属于不同的物种 D．新杜鹃的形成过程中发生了染色体数目变异 7．(25-26高三上·北京海淀区·期末)某单基因遗传病患者Ⅳ-2的家族系谱图如图。在不考虑基因突变的情况下，下列叙述合理的是（　　） A．该病由显性基因控制 B．致病基因位于X染色体上 C．Ⅲ-3一定是该病基因携带者 D．可通过系谱图计算该病在人群中的发病率 8．(24-25高一下·四川资阳安岳中学·期中)安岳中学高一某班学生在方林校区开展了红绿色盲的调查，在校区5000余名学生中，发现了180名红绿色盲患者，其中女患者有10名，下列说法不正确的是（　　） A．控制红绿色盲的基因位于X染色体上 B．该病男患者的母亲和女儿一定含致病基因 C．某同学和他的爷爷都是红绿色盲，其余家人表现正常，爷爷的色盲基因隔代遗传给了他 D．某同学和父母均正常，但他有一个患白化病的姐姐，表明白化病的遗传方式与红绿色盲不同 9．(25-26高三上·陕西商洛部分学校·调研)染色体部分缺失在育种方面可以有重要作用。下图表示育种专家对棉花品种的培育过程。相关叙述错误的是（    ） A．太空育种依据的原理主要是基因突变 B．粉红棉M的出现是染色体片段缺失的结果 C．粉红棉M自交产生粉红棉M的概率为1/2 D．深红棉S与白色棉N杂交子代产生深红棉的概率为1/4 二、非选择题 10．(25-26高三下·甘肃白银靖远县第一中学·)人类7号和9号染色体之间可发生易位（染色体片段移接到另一条非同源染色体上），如图1所示，其中7+、9+表示易位的染色体，7和7+、9和9+可以正常联会。若易位后细胞内基因种类和总数量不变，则相应个体为染色体易位携带者，表型正常；细胞中有3个R片段的个体表现为痴呆；只有1个R片段会发生早期胚胎流产。图2为某家族的遗传系谱图，已知Ⅱ-1的染色体组成正常。回答下列问题： (1)人类遗传病通常是指由________而引起的人类疾病。若要调查血友病的发病率，应在________（填“患者家系”或“广大人群”）中随机调查。 (2)染色体变异分为染色体________和________的变异，图1变异属于后者。图2中Ⅱ-2可以产生________种配子，Ⅲ-3染色体组成正常的概率是________，Ⅲ-4是染色体易位携带者的概率是________。 (3)Ⅲ-2痴呆患者是由于体细胞中有3个R片段导致的，其7号和9号染色体的组成为________，若其与染色体正常的男性结婚，可产生正常后代的概率是________。 11．(23-24高一下·四川达州外国语学校·期末)我国盐碱地规模大，但主要粮食作物难以生长。下图是某科研小组尝试利用普通水稻（2n=24）培育耐盐水稻新品种的育种方案，据图回答： (1)过程①用γ射线处理应该选用萌发的种子而不是干种子，其原因是萌发的种子_______。 (2)若过程①处理并筛选得到的耐盐植株经基因检测是由于单基因突变导致的，经过程②一代自交、筛选得到的耐盐植株中纯合子占1/3，则经过第二代、第三代自交并筛选获得耐盐植株中纯合子分别占_______。 (3)过程③花药离体培养形成的单倍体植株与正常植株相比，表现出_______的特点，用秋水仙素处理的作用是_______。 (4)互花米草是常见的耐盐植物，在沿海滩涂大量分布。有人尝试利用互花米草与水稻杂交获得耐盐水稻，但很难成功，这是因为互花米草与水稻之间存在着_______。 12．(25-26高一上·河北易县中学等校·期末)鲜食玉米又称水果玉米，和普通玉米相比它具有甜、糯、嫩、香等特点。回答下列问题： (1)用两种纯合鲜食玉米杂交得F1，F1自交得到F2，F2籽粒表型及比例为非糯非甜：非糯甜：糯性非甜：糯性甜=45：15：3：1。 ①玉米非糯与糯性的遗传遵循基因的_______定律。 ②用F1的花药进行单倍体育种获得糯性甜粒纯合个体占______。 (2)育种工作者发现，隐性纯合甜玉米突变体甲的甜粒受隐性基因（a）控制，对突变基因（a）和野生型基因（A）进行测序，结果如下： 注：非模板链下面的字母代表相应的氨基酸，*处无对应的氨基酸（终止密码子为UAG）。 据图可知，突变体蛋白质空间结构改变的原因是_______。 (3)此后，育种工作者又发现了一株隐性纯合甜玉米——突变体乙，为研究甲、乙突变体的突变基因在染色体上的位置关系，请写出实验思路并预测实验结果及结论。 ①实验思路：选取_______进行杂交，F1再自交，观察F1、F2表型及比例，预期实验结果和结论： ②若_______，则说明甲、乙的甜味突变基因是位于同源染色体上的非等位基因（不考虑交叉互换）； ③若_______，则说明甲、乙的甜味突变基因是位于同源染色体上的一对等位基因； ④若_______，则说明甲、乙的甜味突变基因是位于非同源染色体上的非等位基因。 1 / 3 学科网（北京）股份有限公司 $ 第5章 基因突变及其他变异（复习讲义） 目录 1.单元目标聚焦·明核心：了解课标要求，识记核心考点 2.知识图谱梳理·固基础：掌握知识网络、明晰知识串联 3.教材要点精析·夯重点：必背知识要点、掌握教材重点 要点一 基因突变和基因重组 要点二 染色体变异 要点三 人类遗传病 4.考点题型突破·拓思维：梳理常考题型、通关章节重难 题型一 基因突变的原因、结果和特点 题型二 基因重组 题型三 染色体变异 题型四 育种 题型五 人类常见遗传病的类型 5.综合高效练习·提能力：练习解题思维、提升解题能力 课标要求 核心考点 1.概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因碱基序列的改变。 2.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，甚至发生癌变。 3.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。 4.举例说明染色体结构和数目的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。 5.阐明生物变异在育种上的应用。 1.基因突变和细胞癌变 2.基因重组 3.染色体数目变异 4.染色体结构变异 5.生物育种 要点一 基因突变和基因重组 一、基因突变的实例和概念 1．镰状细胞贫血的病因，图解： ①图示中a、b、c过程分别代表 DNA复制 、 转录 和 翻译 。突变主要发生在 a （填字母）过程中。 ②贫血患者的直接原因是 谷氨酸 替换为 缬氨酸 ，根本原因是发生了 基因突变 ，碱基对由替换成 。 2．基因突变的概念： DNA分子 中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的 基因碱基序列 的改变。 3．类型 4．结果： 基因碱基序列 的改变。 二、细胞的癌变 1．原因：原癌基因和抑癌基因发生 突变 ，导致正常细胞的生长和分裂失控。 ①原癌基因：表达的蛋白质是细胞正常的 生长和增殖 所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质 活性过强 ，就可引起细胞癌变。 ②抑癌基因：表达的蛋白质能 抑制 细胞的生长和增殖，或者促进 细胞凋亡 ，这类基因一旦突变导致相应蛋白质活性 减弱或失去活性 ，也可能引起细胞癌变。 2．癌细胞的特征 ①能够无限 增殖 ；②形态结构发生显著变化；③细胞膜上的 糖蛋白 等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内 分散和转移 。 三、基因突变的原因和特点 1．基因突变的原因 （1）外因： ①物理因素：如 紫外线 、x射线 ②化学因素：如亚硝酸盐、碱基类似物 . ③生物因素：某些病毒 （2）内因：DNA复制偶尔发生错误。 2．基因突变的特点及含义 a.可以产生一个以上的等位基因 ①普遍性 b.发生在个体发育的任何时期（时间随机） ②随机性 c.发生在细胞内的不同DNA分子上（位置随机） ③不定向性 d.发生在同一个DNA分子的不同位置（位置随机） ④低频性 e.105-108个生殖细胞中才有一个突变 ⑤多害少利性 f.生物界普遍存在 g.突变性状大多有害 3．基因突变的意义 （1）对自身 ①一般是 有害的 ；②可产生 新性状 ，以适应改变的环境。 （2）对生物进化 ① 新基因 产生的途径；② 生物变异 的根本来源；③ 生物进化 的原始材料。 四、基因重组 1．概念 在生物体进行 有性生殖 的过程中，控制不同性状的基因的 重新组合 ，称为基因重组。 2．类型 类型 发生时期 发生的范围 实例 自由组合型 减数分裂Ⅰ 后期 . 非同源染色体 上的非等位基因 b . 互换型 减数分裂Ⅰ 四分体时期 . 同源染色体 上的等位基因随非姐妹染色单体的互换而交换 a . 3．结果 产生 新的基因型 ，导致 重组性状 的出现。 4．意义 形成生物多样性的重要原因之一。 要点二 染色体变异 一、染色体数目的变异 1．类型 类型 实例 个别染色体 的增减 21三体综合征、性腺发育不全综合征 以 一套完整的非同源染色体为基数 成倍增减 三倍体无籽西瓜、八倍体黑小麦 2．染色体组 在大多数生物的体细胞中，染色体都是 两两成对 的，即含有两套 非同源染色体 ，其中的每一套称为一个 染色体组 。 二、二倍体和多倍体 1．二倍体 2．多倍体 概念 发育起点 受精卵 染色体组数 三个或三个以上 实例 三倍体香蕉、四倍体马铃薯 特点 茎秆 粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所 增加 . 人工诱导多倍体 方法 用低温处理或用 秋水仙素 处理 处理对象 萌发的种子或幼苗 原理 能够抑制 纺锤体 的形成，导致染色体不能够移向细胞的两极，从而使染色体数目 加倍 . 三、低温诱导植物细胞染色体数目的变化（实验） 四、单倍体 1．概念：体细胞中的染色体数目与本物种 配子 染色体数目相同的个体。 2．特点： （1）植株长得 弱小 ；（2）高度 不育 。 3．应用——单倍体育种 （1）方法 （2）优点：明显缩短育种年限 。 五、染色体结构的变异 1．染色体结构变异的四种类型 （1）甲表示 易位 ，特点：染色体的某一片段移接到另一条 非同源染色体 上。 （2）乙表示 缺失 ，特点：染色体中某一片段缺失。 （3）丙表示 倒位 ，特点：染色体中某一片段位置颠倒。 （4）丁表示 重复 ，特点：染色体中增加某一片段。 （5）果蝇的棒状眼、人类的猫叫综合征、果蝇的缺刻翅分别属于上述染色体结构变异的类型 丁 、 乙 、 乙 。（填“甲”“乙”“丙”“丁”）。 2．染色体结构变异的结果 （1）染色体上的基因 数目或排列顺序 发生改变，而导致性状的变异。 （2）大多数对生物体是 不利 的，有的甚至会导致生物体死亡。 要点三 人类遗传病 一、人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病的概念 由 遗传物质 改变而引起的人类疾病。 2．人类常见遗传病的类型 类型 概念 举例 单基因遗传病 指受 一对等位基因 控制的遗传病 多指、 并指 、软骨发育不全、白化病等 多基因遗传病 指受 两对或两对以上等位基因 控制的遗传病 冠心病、 原发性高血压 、青少年型糖尿病等 染色体异常遗传病 由 染色体变异 引起的遗传病 唐氏综合征 （21三体综合征）、猫叫综合征 二、调查人群中的遗传病 1．调查时，最好选取群体中发病率较高的 单基因 遗传病，如红绿色盲、白化病等。 2．实验步骤 3．遗传病发病率的计算公式 某种遗传病的发病率= 某种遗传病的患者数 /某种遗传病被调查的人数 X 100% 三、遗传病的检测和预防 1．遗传咨询的内容和步骤 2．产前诊断 3．基因检测 指通过检测人体细胞中的 DNA序列 ，以了解人体的基因情况。 4．基因检测的意义 （1）能够精确地诊断 病因 。 （2）可以预测 个体患病 风险 。 （3）能够预测后代患病的 概率 。 5．基因治疗 指用 正常基因 取代或修补患者细胞中有 缺陷的基因 ，从而达到治疗疾病的目的。 题型一 基因突变的原因、结果和特点 一、基因突变的原因、结果和特点 【例1】关于基因突变的叙述，错误的是（    ） A．基因突变是指DNA分子中碱基对的替换、增添和缺失 B．基因突变具有随机性，可以发生在生物体发育的任何时期 C．基因突变具有普遍性，所有生物都可能发生基因突变 D．基因突变都是有害的，会导致生物体出现异常性状 【答案】D 【详解】A、基因突变的本质是DNA分子中碱基对的替换、增添或缺失，属于分子水平的变化，A正确； B、基因突变具有随机性，可发生于生物个体发育的任何时期（如分裂间期）、任何细胞，且无特定方向，B正确； C、基因突变具有普遍性，从病毒到高等生物均可发生，是生物进化的原材料来源，C正确； D、基因突变多数有害（因破坏原有遗传信息平衡），但并非全部有害，存在中性突变（如同义突变）和有利突变（如抗性突变），且有害性取决于环境，D错误。 故选D。 【变式1-1】我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼，通过人工培育和选择，出现了色彩斑斓、形态各异的金鱼。如将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，可以得到朝天泡眼金鱼。下列说法正确的是（    ）解题方法点拨 1.基因突变的原因和结果 (1)外因：某些环境条件(如物理因素、化学因素、生物因素)和体内因素相互作用可引起基因突变。 (2)内因：DNA分子复制偶尔发生错误及DNA的碱基组成(如种类数目、排列顺序)发生改变等。 (3)基因突变的结果是产生原基因的等位基因。 2．基因突变的特点 (1)普遍性：在生物界中普遍存在。 (2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位。 (3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 (4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。 3．基因突变对氨基酸序列的影响。 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸序列 增添 大 一般不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列 缺失 大 一般不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列 A．基因重组发生在减数分裂和受精作用过程中 B．R细菌转变S细菌的原理和培育朝天泡眼金鱼的原理相同 C．朝天眼和水泡眼的金鱼的出现体现基因突变的随机性 D．基因突变和基因重组是生物变异的根本来源，为生物进化提供了原材料 【答案】B 【详解】A、基因重组发生在减数分裂过程中（如同源染色体交叉互换、非同源染色体自由组合），但受精作用仅实现雌雄配子的结合，不属于基因重组过程，A错误； B、R型细菌转化为S型细菌的原理是基因重组（S型菌DNA片段整合至R型菌），而培育朝天泡眼金鱼是通过杂交（朝天眼×水泡眼）实现基因重组，二者原理相同，B正确； C、朝天眼和水泡眼金鱼的出现体现了基因突变的不定向性，C错误； D、基因突变是生物变异的根本来源，基因重组仅产生新的基因型，二者共同为进化提供原材料，但"根本来源"仅指基因突变，D错误。 故选B。 【变式1-2】结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，其发生发展是多步骤、多基因变异累积的结果，对人类健康构成严重威胁。如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态与基因的变化。下列叙述错误的是（　　） A．原癌基因突变后促进细胞分裂的功能增强 B．正常的结肠细胞中不存在原癌基因和抑癌基因 C．癌细胞容易转移，与细胞膜上糖蛋白等物质的减少有关 D．可用显微镜观察细胞形态来辅助判断细胞是否发生癌变 【答案】B 【详解】A、原癌基因的功能是调控细胞周期、促进细胞生长和分裂，原癌基因突变后，其促进细胞分裂的功能增强，导致细胞增殖失控，A正确； B、原癌基因和抑癌基因是正常细胞中固有的基因：原癌基因负责调节细胞周期，抑癌基因阻止细胞异常增殖，癌细胞的产生是原癌基因和抑癌基因突变累积的结果，并非“正常的结肠细胞中不存在”，B错误； C、癌细胞细胞膜上糖蛋白、糖脂等物质减少，细胞间黏着性降低，导致癌细胞容易分散和转移，C正确； D、癌细胞形态发生显著改变，可用显微镜观察细胞形态，辅助判断细胞是否发生癌变，D正确。 故选B。 题型二 基因重组 【例2】某哺乳动物雄性个体的基因型为AaBb，如图是该个体的一个初级精母细胞示意图。下列有关叙述正确的是（    ） A．若图示现象发生的原因是基因突变，则未标出的基因分别是A和a B．若发生的是显性突变，则该初级精母细胞产生的配子基因型为AB、aB、ab或Ab、aB、ab C．若图示现象发生的原因是同源染色体的非姐妹染色单体间的片段互换，则可使该初级精母细胞产生的配子类型由2种增加到4种 D．基因重组是生物变异的根本来源，为生物进化提供丰富的原材料 【答案】C 【详解】A、若图示现象发生的原因是基因突变，则未标出的基因分别是A和A或a和a，A错误； B、若发生的是显性突变，则该初级精母细胞产生的配子基因型为AB、aB、Ab或AB、Ab、ab，B错误； C、不考虑基因突变和互换，一个初级精母细胞只能产生2种配子，若发生互换，则配子种类为4种，C正确； D、基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，基因重组只能产生新的基因型，是生物变异的来源之一，D错误。 故选C。 【变式2-1】如下图为某植物根尖细胞一对同源染色体上两个DNA分子中部分基因的分布状况，字母代表基因，数字序号代表无遗传效应的碱基序列。下列有关叙述错误的是（　　）解题方法点拨 1.基因重组的两种类型 (1)图1中发生互换的是同源染色体上的等位基因，发生重组的是同源染色体上的非等位基因。 (2)图2中发生重组的是非同源染色体上的非等位基因。 A．图中的各基因均可能发生基因突变，为生物进化提供原材料 B．基因突变与染色体结构变异都可能导致基因结构和数目的改变 C．数字代表的序列中发生碱基的增添、缺失或替换，但不属于基因突变 D．一般根尖分生区细胞中不会发生等位基因（如A与a）的分离 【答案】B 【详解】A、基因突变具有随机性，故图中的各基因均可能发生基因突变，基因突变能为生物进化提供原材料，A正确； B、基因突变是指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失和替换而导致基因结构的改变，但基因数目不改变；染色体结构变异是指以染色体片段为单位发生的染色体片段的重复、缺失、倒位或易位，导致基因数目和排列顺序改变，B错误； C、数字代表的序列①②③④为非基因片段，故①②③④发生碱基对增添、缺失和替换，但不会导致基因结构改变，故不属于基因突变，C正确； D、等位基因分离发生在减数分裂过程中，根尖分生区细胞进行有丝分裂，不发生等位基因的分离，D正确。 故选B。 【变式2-2】脉孢霉的二倍体合子会先进行减数分裂产生四个单倍体细胞，紧接着再进行一次有丝分裂，产生的8个孢子在子囊中按分裂的顺序依次排列，如图所示。观察基因型Aa的脉孢霉子囊中孢子的颜色，基因型A的孢子深色，a的孢子浅色，以下①～④四种不同的结果中，支持有同源染色体间A与a发生交换的是（    ）（假设只发生一次交换） A．①③④ B．②③④ C．①②③ D．①②③④ 【答案】B 【详解】四分体中的非姐妹染色单体之间经常发生缠绕，并交换相应的片段而发生染色体互换。互换发生后，减数第一次分裂后两个子细胞都含有Aa，在减数分裂结束会形成（A、a、A、a）或（a、A、a、A）或（A、a、a、A）或（a、A、A、a）等类型的配子，经有丝分裂后则会形成排列顺序为②③④的类型，ACD不符合题意，B符合题意。 故选B。 题型三 染色体变异 【例3】可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异，下列有关叙述错误的是（　　） A．等位基因之间无法发生基因重组 B．基因型为AaBb的生物减数第一次分裂发生基因重组 C．非同源染色体上的非等位基因依靠染色体自由组合来完成重组 D．基因突变是指基因的碱基出现重复、缺失、易位和倒位而引发的基因信息改变 【答案】D 【详解】A、等位基因位于同源染色体相同位置，基因重组通常发生在非等位基因之间（如交叉互换或自由组合），因此等位基因之间无法发生基因重组，A正确； B、基因型为AaBb的生物，若两对等位基因位于非同源染色体上，在减数第一次分裂后期，会发生非同源染色体上非等位基因的自由组合，属于基因重组；若两对等位基因位于同源染色体上，减数第一次分裂前期同源染色体上非姐妹染色单体交叉互换，也会发生基因重组。所以基因型为AaBb的生物减数第一次分裂会发生基因重组，B正确； C、非同源染色体自由组合时，其上的非等位基因通过染色体行为完成重组，C正确； D、基因突变是指基因内部碱基对的替换、增添或缺失，而重复、缺失属于基因突变，但易位和倒位属于染色体结构变异，并非基因突变，D错误。 故选D。 【变式3-1】下图表示某生物细胞内染色体的几种异常情况（假设b、d图中正常染色体上DNA片段的顺序为1→5），下列说法正确的是（    ）解题方法点拨 1.染色体易位与互换的比较 项目 染色体易位 互换 图解 区别 发生在非同源染色体之间 发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间 属于染色体结构变异 属于基因重组 2．染色体结构变异与基因突变的比较 项目 基因突变 染色体结构变异 变化实质 基因发生碱基的替换、缺失、增添 染色体上的基因片段缺失、重复、倒位及易位 对象 碱基 基因 结果 碱基排列顺序改变 基因数目或排列顺序改变 镜检 不可见 可见 ①a图细胞不可能产生正常配子②b图一般发生在同源染色体之间③c图所示生物体减数分裂过程中同源染色体联会紊乱④d图的变化将导致染色体上的基因数量减少⑤e图的变化属于染色体数目变异 A．①③④ B．②③④ C．①④⑤ D．③④⑤ 【答案】B 【分析】生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。 【详解】①a图为三体（多一条染色体，属于染色体数目变异）。三体生物在减数分裂时，多余的一条染色体可能随机分配到子细胞中，未分配到的则为正常配子，故三体可能会产生正常的配子，①错误； ②b图发生染色体片段重复，一般发生在同源染色体之间，②正确； ③c图含有三个染色体组，减数分裂过程中同源染色体联会紊乱，通常不能产生可育配子，③正确； ④已知d图中正常染色体上DNA片段的顺序为1→5，d图中发生染色体片段缺失，会造成基因数量减少，④正确； ⑤e图的变化为非同源染色体之间的片段交换，属于染色体结构变异中的易位，⑤错误。 综上所述，②③④正确。 故选B。 【变式3-2】唐氏综合征是儿科最常见的一种严重的先天性智力发育不全疾病，由21号染色体数量或结构异常引起。根据异常核型组的不同，唐氏综合征可以分为3种类型：标准型、嵌合型和罗伯逊易位型，其中嵌合型是由受精卵在卵裂期某次分裂时21号染色体未分离导致，标准型和罗伯逊易位型示意图如下。下列相关叙述错误的是（　　） A．标准型唐氏综合征的形成原因可能是父母一方减数分裂形成生殖细胞时21号染色体未分离 B．嵌合型唐氏综合征个体中部分细胞的染色体数目为46条 C．女性14/21-罗伯逊易位携带者的初级卵母细胞含有45条染色体 D．若仅考虑14和21号染色体，理论上14/21-罗伯逊易位携带者能产生的配子种类有3种 【答案】D 【分析】染色体变异分为染色体结构变异和染色体数目变异，染色体结构变异有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异分为两类：一类是细胞内个别染色体数目增加或减少，一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍的增加或减少。 【详解】A、父母一方减数分裂形成生殖细胞时，减数分裂I后期或减数分裂Ⅱ后期时21号染色体未分离会形成异常配子，从而出现标准型唐氏综合征个体，A正确； B、受精卵卵裂期某次分裂时21号染色体未分离导致嵌合型唐氏综合征，说明嵌合型唐氏综合征个体的部分体细胞不正常，部分体细胞正常，则部分细胞的染色体数目为46条，B正确； C、正常女性初级卵母细胞中的染色体数目和体细胞的染色体数目相同，都为46条，但女性14/21-罗伯逊易位携带者的初级卵母细胞中，一条14号染色体与一条21号染色体“合并”成为一条易位染色体，所以与正常女性的初级卵母细胞相比，14/21-罗伯逊易位携带者的初级卵母细胞中染色体数目少了一条，为45条，C正确； D、设14/21-罗伯逊易位携带者的初级性母细胞中，14号染色体为a，14/21-易位染色体为b，21号染色体为c，若只考虑这三条染色体，则14/21-罗伯逊易位携带者能产生的配子种类有（a）、（bc）、（b）、（ac）（c）、（ab）共6种，D错误。 故选D。 题型四 育种 【例4】华山新麦草是我国特有小麦近缘濒危物种，具有抗小麦条锈病Y基因，为小麦育种提供新的种质资源。利用普通小麦、华山新麦草和六倍体小黑麦培育高抗条锈病八倍体小黑麦品系的过程如图所示，下列有关推测错误的是（　　） A．甲是四倍体植株，乙是八倍体植株 B．理论上，丙的配子中有14条染色体 C．若植株丁含有Y基因，则其发生了染色体结构变异 D．从丙到丁自交多代，可在获得Y基因的同时达到纯合的目的 【答案】B 【详解】A、A、B、D、N、R分别表示不同的染色体组，普通小麦是六倍体，其生殖细胞中含有3个染色体组；华山新麦草是二倍体，其生殖细胞中含有1个染色体组。故甲体细胞中含4个染色体组，是四倍体植株，而甲经秋水仙素处理，染色体加倍得到乙，乙是八倍体植株，A正确； B、假如同源染色体和姐妹染色单体正常分离，则可知乙是八倍体植株和六倍体小黑麦杂交得到的丙是七倍体，其染色体组成为AABBDNR，理论上，丙经减数分裂形成的配子中染色体为AB、ABD、ABDN、ABDR、ABNR、ABDNR，因此数目为14～35条，B错误； C、若植株丁（AABBDDRR）含有Y基因，则出现这种现象的原因是在育种过程中发生了染色体结构变异，即华山新麦草的Y基因所在的染色体部分片段移接到了其他染色体上，C正确； D、从丙到丁自交多代是为了在获得Y基因的同时达到纯合的目的，D正确。 故选B。 【变式4-1】小麦是自花授粉植物。科研工作者以苏麦3号（6n=42，低产、易倒伏、抗赤霉病）和扬麦16号（6n=42，高产、抗倒伏、易感赤霉病）为材料，快速培育高产、抗倒伏、抗赤霉病小麦新品种，具体流程如图所示。下列叙述错误的是（　　）解题方法点拨 1.对单倍体认识的三个易错点 (1)单倍体的体细胞中并不一定只有一个染色体组，如四倍体的配子形成的单倍体的体细胞中含有两个染色体组。 (2)单倍体并非都不育：如多倍体的配子含有偶数个染色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体，可育并能产生后代。 (3)单倍体是生物个体，而不是配子；精子和卵细胞属于配子，但不是单倍体。 A．步骤①应在花粉未成熟时对母本去雄 B．步骤②花药离体培养得到的幼苗为三倍体 C．步骤③可利用一定浓度的秋水仙素或低温处理 D．步骤④可通过接种适量的赤霉菌筛选抗赤霉病小麦 【答案】B 【详解】A、步骤①是杂交获得F1，小麦是自花授粉植物，为防止自花传粉和外来花粉干扰，应在花粉未成熟时对母本去雄，A正确； B、步骤②是对F1的花药进行离体培养，得到的是单倍体幼苗，而不是三倍体，B错误； C、步骤③诱导染色体加倍，可利用一定浓度的秋水仙素或低温处理，抑制纺锤体形成，使染色体数目加倍，C正确； D、步骤④筛选抗赤霉病小麦，可通过接种适量的赤霉菌，让小麦感染，从而筛选出抗病个体，D正确。 故选B。 【变式4-2】白粉病是导致普通小麦减产的重要原因之一。长穗偃麦草某条染色体上携带抗白粉病基因，与普通小麦亲缘关系较近。下图是科研小组利用普通小麦和长穗偃麦草培育抗病新品种的育种方案，图中A、B、C、D代表不同的染色体组，每组有7条染色体。请回答下列问题： (1)杂交后代①体细胞中含有_______条染色体，在减数分裂时，形成_____个四分体。 (2)杂交后代②A组染色体在减数分裂时易丢失，原因是减数分裂时这些染色体______。杂交后代②与普通小麦杂交所得后代体细胞中染色体数介于______之间。γ射线处理杂交后代③的花粉，使含抗虫基因的染色体片段转接到小麦染色体上，这种变异称为_____。 (3)抗虫普通小麦经一代自交、筛选得到的抗虫植株中纯合子占1/3，则经过第二代自交并筛选获得的抗虫植株中纯合子占______。 (4)图中“?”处理的方法有_____，与多代自交、筛选相比，该育种方法的优势体现在______（答两点）。 【答案】(1) 56 28 (2) 没有同源染色体配对 42和49 染色体结构变异 (3)3/5 (4) 低温诱导或秋水仙素处理 明显缩短育种年限，后代都是纯合子 【分析】五种育种方法的总结： 杂交育种原理：基因重组（通过基因分离、自由组合或连锁交换，分离出优良性状或使各种优良性状集中在一起）。 诱变育种原理：基因突变，方法：用物理因素（如X射线、γ射线、紫外线、激光等）或化学因素（如亚硝酸等）来处理生物，使其在细胞分裂间期DNA复制时发生差错，从而引起基因突变。 单倍体育种原理：染色体变异，方法与优点：花药离体培养获得单倍体植株，再人工诱导染色体数目加倍，优点 明显缩短育种年限。 多倍体育种原理：染色体变异，方法：最常用的是利用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。 基因工程育种原理：DNA重组技术（属于基因重组范畴）方法：按照人们的意愿，把一种生物的个别基因复制出来，加以修饰改造，放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的遗传性状。 【详解】（1）图中A、B、C、D代表不同的染色体组，每组有7条染色体，可见杂交后代①体细胞中含有8个染色体组，有56条染色体，在减数分裂时，一对同源染色体会形成一个四分体，因此会形成28个四分体。 （2）杂交后代②A组染色体在减数分裂过程时易丢失，原因是减数分裂时这些染色体因为没有同源染色体而无法配对，因而在减数第一次分裂后期会随机进入子细胞中，因而导致A组染色体随机丢失的现象，因此，杂交后代②与普通小麦杂交所得后代体细胞中染色体数介于42~49之间。γ射线处理杂交后代③的花粉，使含抗虫基因的染色体片段转接到小麦染色体上，这种变异发生在 非同源染色体之间，称为染色体结构变异中的易位。 （3）抗虫普通小麦的基因型可表示为Aa，经一代自交、筛选得到的抗虫植株中（1/3AA、2/3Aa）纯合子占1/3，则经过第二代自交产生的没有抗性的普通小麦的比例为2/3×1/4=1/6，则抗虫普通小麦的比例为1-1/6=5/6，而该群体自交产生的抗虫纯合子的比例为1/3+2/3×1/4=3/6，可见，第二代自交并筛选获得的抗虫植株中纯合子占比为3/5。 （4）由于低温诱导或秋水仙素处理均会导致染色体数目加倍，因而图中“?”处理的方法有低温诱导或秋水仙素处理，该方法为单倍体育种，与多代自交、筛选相比，该育种方法的优势体现在明显缩短育种年限且后代都是纯合子。 题型五 人类遗传病 【例5】下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（    ） A．苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，可通过羊水检查进行产前诊断 B．哮喘、多指、原发性高血压等多基因遗传病在群体中的发病率比较高 C．抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，且患者中男性多于女性 D．猫叫综合征是染色体数目异常遗传病，可通过产前染色体检查进行诊断 【答案】A 【详解】A、苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，可通过羊水检查进行产前诊断，A正确； B、哮喘、原发性高血压等属于多基因遗传病，多指属于单基因遗传病，多基因遗传病易受环境影响，在群体中的发病率比较高，B错误； C、抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，其遗传特点为患者中女性多于男性（女性有两条X染色体，携带致病基因概率更高），且“子病母必病，父病女必病”，C错误； D、猫叫综合征是由5号染色体部分缺失（染色体结构异常）引起的遗传病；染色体结构异常可通过产前染色体检查（如核型分析）进行诊断，D错误。 故选A。 【变式5-1】下图为甲、乙两个家族的遗传系谱图，已知甲、乙两个家族个体不含对方的致病基因，6号不携带致病基因（不考虑基因突变）。假设甲病由A、a基因控制，乙病由B、b基因控制，女性群体中这两种病的发病率均为1/10000。下列叙述错误的是（　　）解题方法点拨 1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传 病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起 联系 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障； (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症； (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 A．群体中男性、女性患乙病的概率相等 B．甲病属于伴X染色体隐性遗传病 C．甲家族的8号与人群中一男性婚配，生育的后代患甲病的概率为101/800 D．若7号与18号婚配，生育了一位乙病患儿，则生育两病兼患的个体的概率为1/4 【答案】D 【详解】A、分析乙家族：男性、女性中都有患者，则乙病不可能是伴Y染色体遗传病；伴X染色体显性遗传病的遗传特点是男性患病，其母亲和女儿一定患病，但14号患病，其女儿16号正常，故排除伴X染色体显性遗传病；伴X染色体隐性遗传病的遗传特点是女性患病，其父亲和儿子一定患病，但13号患病，其父亲12号正常，从而排除伴X染色体隐性遗传病。可推知乙病可能是常染色体显性或隐性遗传病，男女发病率相等，A正确； B、分析甲家族：5号和6号正常，其儿子9号患病，则甲病属于隐性遗传病，已知6号不携带致病基因，则可推知甲病属于伴X染色体隐性遗传病，B正确； C、由题意可知，女性群体中甲病的发病率为1/10000，即女性群体中基因型为XaXa的个体占1/10000，则Xa基因频率为1/100，男性中基因型为XaY个体的概率=1/100，基因型为XAY个体的概率=99/100，甲家族中8号的基因型及所占比例为1/2XAXA、1/2XAXa，其与人群中一男性（1/100XaY或99/100XAY）婚配，只有1/2XAXa×99/100XAY和1/2XAXa×1/100XaY会生出患甲病的孩子，故生育的后代患甲病的概率为（99/100）×（1/2）×（1/4）+（1/100）×（1/2）×（1/2）=101/800，C正确； D、由于甲、乙两个家族个体不含对方的致病基因，7号与18号婚配，生育了一位乙病患儿，说明乙病为常染色体显性遗传病，则7号的基因型及比例为1/2bbXAXA、1/2bbXAXa，18号的基因型为BbXAY，两者生育两病兼患的个体（BbXaY）的概率为（1/2）×（1/2）×（1/4）=1/16，D错误。 故选D。 【变式5-2】人类有多种遗传病是由苯丙氨酸代谢缺陷引起的，苯丙氨酸的代谢途径如图甲所示。苯丙酮尿症表现为苯丙酮酸的大量积累，可阻碍脑的发育，造成智力低下。图乙为某家系苯丙酮尿症的遗传系谱图，该病受一对等位基因控制。下列说法正确的是（    ） A．苯丙酮尿症的形成是缺乏酶⑥所致 B．Ⅲ10是患病女孩的概率为1/3 C．减少食物中的苯丙氨酸含量可缓解苯丙酮尿症症状 D．该实例表明基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 【答案】C 【详解】A、根据图示，可知，苯丙酮尿症的形成是缺乏酶①所形成的，苯丙氨酸无法形成酪氨酸，于是苯丙氨酸转氨基生成苯丙酮酸积累，A错误； B、根据图示，I-1、I-2不患病，但II-4、II-7患病，因此，该病是常染色体隐性遗传病，该病由a基因控制，则I-1、I-2的基因型均为Aa，则II-5的基因型为1/3的AA，2/3的Aa，II-6的基因型为aa，Ⅲ10是患病女孩的概率=2/3×1/2×1/2=1/6，B错误； C、苯丙酮尿症是因苯丙氨酸不能正常代谢，积累成苯丙酮酸损害神经，限制苯丙氨酸摄入可减少积累，缓解症状，C正确； D、该例是酶（蛋白质）的活性缺失导致代谢紊乱，属于基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制性状，是间接控制，不是直接控制蛋白质结构直接影响性状，D错误。 故选C。 一、单选题 1．(25-26高三·江西景德镇一中·期末)如图是某种高等动物的几个细胞分裂示意图（数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因）。据图判断，下列相关叙述不正确的是（　　） A．图甲细胞中1与2的片段部分交换，属于基因重组 B．图乙细胞处于有丝分裂后期 C．图丙细胞中基因c的出现只可能是基因突变 D．通过图甲细胞可以看出该细胞来自雄性个体 【答案】C 【详解】A、图甲细胞中1与2的片段部分交换，属于同源染色体的非姐妹染色单体之间发生基因重组，A正确； B、图乙含有同源染色体，且着丝点分裂，处于有丝分裂后期，B正确； C、图丙细胞没有同源染色体，细胞质均等分裂，着丝粒分裂，姐妹染色单体分离，属于减数第二次分裂后期，可能为次级精母细胞或极体，基因c的出现可能是基因突变，也可能是同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交换，C错误； D、通过图甲细胞处于减数第一次分裂后期，并且均等分裂，可以看出该细胞来自雄性个体，D正确。 故选C。 2．(25-26高二下·云南怒江傈僳族兰坪白族普米族自治县第一中学·)关于基因突变和基因重组，错误的是（　　） A．基因重组发生在减数分裂过程中，包括交叉互换和自由组合 B．基因重组只能产生新的基因型，不能产生新基因，对生物进化无意义 C．基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换，具有普遍性、随机性等特点 D．基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源 【答案】B 【详解】A、基因重组的两种类型分别是减数第一次分裂前期同源染色体非姐妹染色单体的交叉互换、减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因的自由组合，均发生在减数分裂过程中，A正确； B、基因重组不能产生新基因，只能产生新的基因型，但基因重组可以产生多种多样的基因组合的子代，是生物变异的重要来源，为生物进化提供了丰富的原材料，对生物进化有重要意义，B错误； C、基因突变的定义是DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变，其特点包括普遍性、随机性、低频性、不定向性等，C正确； D、基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，D正确。 故选B。 3．(25-26高三下·河南天一大联考·)研究发现小麦粒色由种皮中的色素决定，色素的产生与色素基因的表达有关，小麦的野生亲缘种如偃麦草和黑麦中含有一些重要的色素基因。针对彩粒小麦的遗传改良，下列思路不合理的是（　　） A．利用基因编辑技术直接修改色素基因 B．用紫外线、X射线等照射萌发的小麦种子 C．研究环境对色素基因表达和色素积累的影响 D．利用染色体变异原理培育小麦—黑麦杂种植株 【答案】C 【详解】A、基因编辑技术可直接修改色素基因的碱基序列，属于基因工程范畴，能定向改变遗传物质，从而实现对小麦粒色的遗传改良，A不符合题意； B、紫外线、X射线等属于物理诱变因素，可诱导小麦种子细胞发生基因突变，基因突变能产生新的等位基因，进而改变性状，属于诱变育种，B不符合题意； C、环境对色素基因表达和色素积累的影响属于表现型受环境调控，未改变小麦的遗传物质。遗传改良的核心是通过改变遗传物质实现性状改良，研究环境影响无法直接改良遗传物质，C符合题意； D、黑麦含有重要色素基因，利用染色体变异原理可将黑麦的染色体片段转移到小麦中，使小麦获得新的色素基因，属于染色体变异在育种中的应用，D不符合题意。 故选C。 4．(25-26高二上·湖南张家界桑植四中·月考)生物的变异为生物进化提供了原材料，下列关于生物变异的叙述错误的是（　　） A．基因突变是DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变 B．基因重组发生在有性生殖过程中，是生物变异的根本来源 C．染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位，可在显微镜下观察到 D．三倍体无子西瓜的培育利用了染色体数目变异的原理 【答案】B 【详解】A、基因突变即DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，A正确； B、基因重组发生在有性生殖的减数分裂过程中，是生物变异的重要来源，但生物变异的根本来源是基因突变，只有基因突变能产生新基因，B错误； C、染色体结构变异的类型包括缺失、重复、倒位和易位四种，染色体变异属于细胞水平的变异，可在光学显微镜下直接观察到，C正确； D、三倍体无子西瓜是通过秋水仙素诱导二倍体西瓜染色体加倍获得四倍体，再与二倍体西瓜杂交得到的，利用了染色体数目变异的原理，D正确。 故选B。 5．(25-26高三上·河南周口第一中学等校·期末)红绿色盲由隐性基因a控制，一对表型正常的夫妇生下一个同时患有红绿色盲和克氏综合征（XXY）的孩子。不考虑突变和互换，最可能导致该患者染色体异常的原因是（　　） A．父亲减数分裂I中X、Y染色体未分离 B．父亲减数分裂Ⅱ中两条X染色体未分离 C．母亲减数分裂I中两条X染色体未分离 D．母亲减数分裂Ⅱ中两条X染色体未分离 【答案】D 【详解】A、若父亲减I异常，将产生含XY的精子。该精子与母亲正常卵子（含XA或Xa）结合，可能形成XAXaY或XaXaY子代。但XaXaY需母亲提供两条Xa染色体，而母亲表型正常（基因型为XAXa），其卵子不可能同时含两条Xa（减I分离后同源染色体进入不同细胞），故无法形成XaXaY。此外，若子代为XAXaY（色觉正常）或XaY（仅一条Xa，不患色盲），均与患者色盲特征矛盾，A错误； B、父亲为男性，正常减数分裂后精细胞中仅含X或Y染色体，不可能同时存在两条X染色体，B错误； C、若母亲减I异常，将产生含XAXa的次级卵母细胞。经减数分裂Ⅱ后，可能形成含XAXa的卵子。该卵子与父亲Y精子结合，子代基因型为XAXaY。因含显性基因XA，子代不患红绿色盲，与题干矛盾，C错误； D、母亲基因型为XAXa（携带者）。若减数分裂I正常，同源染色体分离，可形成含XA或Xa的次级卵母细胞。若含Xa的次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ时姐妹染色单体未分离，将产生含XaXa的卵子。该卵子与父亲Y精子结合，子代基因型为XaXaY，表现为红绿色盲且染色体组成为XXY，符合题意，D正确。 故选D。 6．(25-26高三下·广州·模拟)在广东南岭国家级自然保护区，生活着云锦杜鹃（2n=26）和猴头杜鹃（2n=26）两种杜鹃花，科学家将这两种杜鹃通过细胞融合技术培育了新的后代，该新杜鹃花的花期与两个亲本完全错开，且该新杜鹃花与亲本杂交无法产生可育后代。下列相关叙述错误的是（    ） A．新杜鹃花的体细胞中含有2个染色体组 B．新杜鹃花与亲本杂交后代不育的原因是同源染色体联会紊乱 C．新杜鹃和亲本的两种杜鹃属于不同的物种 D．新杜鹃的形成过程中发生了染色体数目变异 【答案】A 【详解】A、云锦杜鹃和猴头杜鹃均为二倍体（2n=26，体细胞各含2个染色体组），经体细胞融合获得的新杜鹃花体细胞染色体总数为26+26=52，共含4个染色体组，并非2个，A错误； B、新杜鹃花为四倍体，与二倍体亲本杂交得到的后代为三倍体，三倍体减数分裂时同源染色体联会紊乱，无法产生正常可育配子，因此后代不育，B正确； C、生殖隔离是新物种形成的标志，新杜鹃花与亲本杂交无法产生可育后代，说明二者存在生殖隔离，属于不同物种，C正确； D、新杜鹃体细胞染色体数目较亲本加倍，属于染色体数目变异，D正确。 故选A。 7．(25-26高三上·北京海淀区·期末)某单基因遗传病患者Ⅳ-2的家族系谱图如图。在不考虑基因突变的情况下，下列叙述合理的是（　　） A．该病由显性基因控制 B．致病基因位于X染色体上 C．Ⅲ-3一定是该病基因携带者 D．可通过系谱图计算该病在人群中的发病率 【答案】C 【详解】A、由图可知，Ⅰ-1和Ⅰ-2无病，但其儿子Ⅱ-3有病，可知该病由隐性基因控制，A错误； B、该病由隐性基因控制，Ⅳ-2患病，但其父亲正常，可知该病不是伴X染色体遗传，致病基因位于常染色体上，B错误； C、该病为常染色体隐性遗传病，Ⅳ-2患病，可知Ⅲ-3和Ⅲ-4都是该病基因携带者，C正确； D、发病率应在人群中随机调查，而不是找患病家族，系谱图可研究遗传病的遗传方式，D错误。 故选C。 8．(24-25高一下·四川资阳安岳中学·期中)安岳中学高一某班学生在方林校区开展了红绿色盲的调查，在校区5000余名学生中，发现了180名红绿色盲患者，其中女患者有10名，下列说法不正确的是（　　） A．控制红绿色盲的基因位于X染色体上 B．该病男患者的母亲和女儿一定含致病基因 C．某同学和他的爷爷都是红绿色盲，其余家人表现正常，爷爷的色盲基因隔代遗传给了他 D．某同学和父母均正常，但他有一个患白化病的姐姐，表明白化病的遗传方式与红绿色盲不同 【答案】C 【详解】A、红绿色盲是典型的伴X染色体隐性遗传病，控制该病的等位基因位于X染色体上，A正确； B、红绿色盲男患者的基因型为XbY，其X染色体只能来自母亲，且该致病X染色体一定会传递给女儿，因此其母亲和女儿一定含致病基因，B正确； C、男性的性染色体组成为XY，Y染色体来自父亲，X染色体来自母亲，爷爷的X染色体只能传递给姑姑，无法传递给父亲，因此该同学的色盲基因来自母亲，并非由爷爷隔代遗传，C错误； D、父母均正常但生育了患白化病的女儿，说明白化病是常染色体隐性遗传病，遗传方式和伴X隐性的红绿色盲不同，D正确。 故选C。 9．(25-26高三上·陕西商洛部分学校·调研)染色体部分缺失在育种方面可以有重要作用。下图表示育种专家对棉花品种的培育过程。相关叙述错误的是（    ） A．太空育种依据的原理主要是基因突变 B．粉红棉M的出现是染色体片段缺失的结果 C．粉红棉M自交产生粉红棉M的概率为1/2 D．深红棉S与白色棉N杂交子代产生深红棉的概率为1/4 【答案】D 【详解】A、太空中低重力，高辐射，容易诱发基因突变，从而改变生物性状，获得新品种，所以太空育种的主要原理是基因突变，A正确； B、粉红棉M的出现是一条染色体上的b基因缺失导致的，所以属于染色体结构变异中的缺失，B正确； C、粉红棉M经减数分裂产生2种比例相等的配子，一个含b基因，一个不含b基因，所以自交产生粉红棉M的概率为1/2，C正确； D、深红棉S与白色棉N杂交，深红棉S只产生含b基因的配子，白色棉N只产生不含b基因的配子，二者结合后代都是粉红棉，产生深红棉的概率是100%，D错误。 故选D。 二、非选择题 10．(25-26高三下·甘肃白银靖远县第一中学·)人类7号和9号染色体之间可发生易位（染色体片段移接到另一条非同源染色体上），如图1所示，其中7+、9+表示易位的染色体，7和7+、9和9+可以正常联会。若易位后细胞内基因种类和总数量不变，则相应个体为染色体易位携带者，表型正常；细胞中有3个R片段的个体表现为痴呆；只有1个R片段会发生早期胚胎流产。图2为某家族的遗传系谱图，已知Ⅱ-1的染色体组成正常。回答下列问题： (1)人类遗传病通常是指由________而引起的人类疾病。若要调查血友病的发病率，应在________（填“患者家系”或“广大人群”）中随机调查。 (2)染色体变异分为染色体________和________的变异，图1变异属于后者。图2中Ⅱ-2可以产生________种配子，Ⅲ-3染色体组成正常的概率是________，Ⅲ-4是染色体易位携带者的概率是________。 (3)Ⅲ-2痴呆患者是由于体细胞中有3个R片段导致的，其7号和9号染色体的组成为________，若其与染色体正常的男性结婚，可产生正常后代的概率是________。 【答案】(1) 遗传物质改变 广大人群 (2) 染色体数目变异 染色体结构变异 4 1/2 1/2 (3) 77⁺，99 1/2 【详解】（1）人类遗传病通常由遗传物质改变引起，包括基因突变和染色体变异。调查血友病等单基因遗传病的发病率时，应在广大人群中随机抽样，以获得具有代表性的数据。 （2）染色体变异分为两类： 染色体结构变异（如易位、缺失、重复、倒位）和染色体数目变异，图1所示7号与9号染色体间片段移接属于染色体结构变异中的易位。 已知Ⅱ-1的染色体组成正常，却生出了患病的孩子，因而推测，Ⅱ-2为染色体易位携带者（基因型：77⁺、99⁺），减数分裂时可产生4种配子： 79 ，79⁺ ，7⁺9 ，7⁺9⁺ ，比例为1:1:1:1。 Ⅲ-3表型正常，其父母组合为： Ⅱ-1产生的配子类型为79 ，Ⅱ-2 产生四种类型的配子各占1/4 ，产生的子代情况为： 77，99 （正常）、 77，99⁺（早期流产） 、 77⁺，99 （痴呆）， 77⁺，99⁺ （携带者） ，在正常存活后代中，正常与携带者各占1/2，故Ⅲ-3染色体组成正常的概率为1/2。 同理，Ⅲ-4为新生儿且表型正常，其为染色体易位携带者的概率也为1/ 2 。 （3）结合题（2）分析可知，Ⅲ-2为痴呆患者，其体细胞中含3个R片段所致。其母亲Ⅱ-1提供正常配子（79），父亲Ⅱ-2需提供7⁺9的精子，即包含的7号和9号染色体的组成77⁺，99，其产生的配子类型为79 ，79⁺ 。 该个体与染色体正常男性（7,7,9,9）婚配，可产生正常染色体的概率为1/2。 11．(23-24高一下·四川达州外国语学校·期末)我国盐碱地规模大，但主要粮食作物难以生长。下图是某科研小组尝试利用普通水稻（2n=24）培育耐盐水稻新品种的育种方案，据图回答： (1)过程①用γ射线处理应该选用萌发的种子而不是干种子，其原因是萌发的种子_______。 (2)若过程①处理并筛选得到的耐盐植株经基因检测是由于单基因突变导致的，经过程②一代自交、筛选得到的耐盐植株中纯合子占1/3，则经过第二代、第三代自交并筛选获得耐盐植株中纯合子分别占_______。 (3)过程③花药离体培养形成的单倍体植株与正常植株相比，表现出_______的特点，用秋水仙素处理的作用是_______。 (4)互花米草是常见的耐盐植物，在沿海滩涂大量分布。有人尝试利用互花米草与水稻杂交获得耐盐水稻，但很难成功，这是因为互花米草与水稻之间存在着_______。 【答案】(1)细胞分裂旺盛，较易发生基因突变 (2)3/5、7/9 (3) 植株弱小，而且高度不育 抑制细胞分裂中纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目的加倍 (4)生殖隔离 【分析】1、基因分离定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子时，等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代。 2、基因突变是指DNA中碱基对增添、缺失或替换而引起基因结构的改变，诱发基因突变的因素包括物理因素、化学因素和生物因素，利用基因突变原理进行育种属于诱变育种。 【详解】（1）过程①是用γ射线处理萌发的种子，育种原理是基因突变；基因突变主要发生在细胞分裂间期DNA复制时，与干种子相比，萌发的种子细胞分裂旺盛，更容易发生基因突变，所以进行诱变常选用萌发的种子。 （2）若过程①处理并筛选得到的耐盐植株经基因检测是由于单基因突变导致的，如果用A表示耐盐基因，基因型为Aa，自交一次，耐盐个体的基因型是AA：Aa=1：2；第二代自交，AA=1/3+2/3×1/4＝1/2，Aa=2/3×1/2＝1/3，aa=2/3×1/4=1/6，耐盐个体AA纯合体的比例是3/5，杂合体占2/5；第三代自交AA=3/5+2/5×1/4＝7/10，Aa=2/5×1/2＝1/5，aa=2/5×1/4＝1/10，耐盐植株中AA纯合子占7/9。 （3）过程③是单倍体育种，与正常植株相比，单倍体植株的特点是植株矮小、高度不育；秋水仙素抑制细胞有丝分裂过程中纺锤体的形成，作用于有丝分裂的前期，导致细胞中染色体不能移向细胞两极，从而使细胞内的染色体数目加倍。 （4）互花米草与水稻是两个物种，两者之间存在着生殖隔离，因此二者不能杂交产生可育后代。 12．(25-26高一上·河北易县中学等校·期末)鲜食玉米又称水果玉米，和普通玉米相比它具有甜、糯、嫩、香等特点。回答下列问题： (1)用两种纯合鲜食玉米杂交得F1，F1自交得到F2，F2籽粒表型及比例为非糯非甜：非糯甜：糯性非甜：糯性甜=45：15：3：1。 ①玉米非糯与糯性的遗传遵循基因的_______定律。 ②用F1的花药进行单倍体育种获得糯性甜粒纯合个体占______。 (2)育种工作者发现，隐性纯合甜玉米突变体甲的甜粒受隐性基因（a）控制，对突变基因（a）和野生型基因（A）进行测序，结果如下： 注：非模板链下面的字母代表相应的氨基酸，*处无对应的氨基酸（终止密码子为UAG）。 据图可知，突变体蛋白质空间结构改变的原因是_______。 (3)此后，育种工作者又发现了一株隐性纯合甜玉米——突变体乙，为研究甲、乙突变体的突变基因在染色体上的位置关系，请写出实验思路并预测实验结果及结论。 ①实验思路：选取_______进行杂交，F1再自交，观察F1、F2表型及比例，预期实验结果和结论： ②若_______，则说明甲、乙的甜味突变基因是位于同源染色体上的非等位基因（不考虑交叉互换）； ③若_______，则说明甲、乙的甜味突变基因是位于同源染色体上的一对等位基因； ④若_______，则说明甲、乙的甜味突变基因是位于非同源染色体上的非等位基因。 【答案】(1) 自由组合（分离定律和自由组合） 1/8 (2)碱基发生替换导致对应的终止密码子UAG出现，翻译提前终止，肽链缩短，从而导致突变体蛋白质空间结构发生改变 (3) 纯合突变体甲和纯合突变体乙 F1表型为非甜粒，F2非甜：甜=1：1 F1表型为甜粒，F2表型也为甜粒 F1表型为非甜粒，F2表型为非甜粒：甜粒=9：7 【分析】基因自由组合定律：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。 【详解】（1）①F2籽粒中非糯性：糯性=15：1，是9：3：3：1的变式，符合自由组合定律，非甜：甜=3：1，可知非甜为显性，甜为隐性，F2的表型比之和为64，两对相对性状遵循基因的自由组合定律（分离定律和自由组合）。 ②F1的基因型可用AaBbDd表示，可产生8种类型的花药，经单倍体育种得到8种类型的纯合子，其中表现为糯性甜粒aabbdd占1/8。 （2）对比野生型和突变体的非模板链可知，突变体中某碱基发生替换（野生型为G，突变体替换为A），导致mRNA 上出现终止密码子（UAG），使翻译过程提前终止，合成的多肽链缩短，进而导致蛋白质空间结构改变。 （3）①要判断两株突变体基因在染色体的位置关系，用纯合突变体甲和纯合突变体乙进行杂交，F1再自交，观察F1、F2表型及比例。 ②若甲、乙的甜粒突变基因是位于同源染色体上的非等位基因（不考虑染色体互换），甲的基因型为aaBB，乙的基因型为AAbb，F1的基因型为AaBb，表现为非甜粒，由于aB连锁，Ab连锁，F1产生两种类型配子：Ab和aB，F2的基因型为2AaBb（非甜粒），1aaBB、1AAbb（甜粒），即非甜粒∶甜粒=1∶1； ③若甲、乙的甜粒突变基因是位于同源染色体上的一对等位基因，则甲的基因型为aa，乙的基因型为a1a1，F1基因型为aa1，表现为甜粒，F2基因型为aa，a1a1，aa1，均表现为甜粒； ④若甲、乙的甜粒突变是非同源染色体上的非等位基因，则控制非甜粒和甜粒这对相对性状的基因符合自由组合定律，甲的基因型为aaBB，乙的基因型为AAbb，F1的基因型为AaBb，表现为非甜粒，F2的基因型为9A_B_（非甜粒），3aaB_（甜粒），3A_bb（甜粒），1aabb（甜粒），即非甜粒∶甜粒=9∶7。 1 / 3 学科网（北京）股份有限公司 $