核心考点 DAY 04-遗传和进化-2026年高考生物总复习核心考点通关8天必背

2026年高考核心考点填空（一 姓名： 符号 6 符号 ♀ F ⑧ 性状类 遗传 的基 本规 律 概念 基因类 表现和 基因型 配子和 合子 轮一轮均可使用) 只为蜕变清晰 核心考点DAY04 日期： 班级： 《遗传和进化》专题 含义 定义 亲本 亲本指通过交配繁殖后代的个体，包括父本和母本 父本 供应精子的个体叫作父本 母本 接受精子的个体叫作母本 子一代 杂交后产生的第一代叫子一代，子一代交配获得的第二代叫做子二代2) 杂交 杂交指基因型不同的个体间交配 自交 自交指基因型相同的个体间交配 性状 是生物体形态结构、生理和行为等特征的统称，如豌豆的粒形、果蝇的眼色。 相对性状 一种生物的同一性状的不同表现类型，如豌豆的高茎和矮茎、果蝇的红眼和白眼 野生型 野生型是物种在野生环境下的典型表型，用WT表示 突变型 突变型是物种因为突变而产生的新的生物体表型 显性性状 具有相对性状的两纯种亲本（如AA和aa)杂交；F,(Aa)显现出来的性状叫显性性 隐性性状 状，F未显现出来的性状叫隐性性状 性状分离 杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象叫性状分离 性状分离中，显性性状和隐性性状个体的比例是性状分离比 性状 分离定律 自由组合定律 连锁互换定律 分离比 自交：31测交：1：1自交：93：31测交：1：1：1：1 测交多：少：少：多 同源染色体 同源染色体 位基 非等位基因 相同基因 非同源染色体 基因 基因是有遗传效应的DNA或RNA片段，可以通过基因表达控制生物的性状 显性基因 决定显性性状的基因叫显性基因，一般用大写字母表示，如A或X 隐性基因 决定隐性性状的基因叫隐性基因，一般用小写字母表示，如a或X 相同基因 同源染色体内同一基因座上，控制相同性状的基因，如图中的C和C 等位基因 同源染色体内同一基因座上，控制相对性状的基因，如图中的A和a 不同基因基座上决定不同性状的基因，有以下两种情况 非等位 基因 非同源染色体上非等位基因符合自由组合定律，如图中的A、a和B、b 同源染色体上非等位基因符合连锁交换定律，如图中的A、a和D、d 复等位 同源染色体内同一基因座上，可以存在两种以上的等位基因，叫复等位基因。如 基因 人ABO血型系统的决定基因：IA、B、i。 细胞质 位于线粒体或叶绿体中的基因，一般是单二类型，通常用大写字母表示，如或 S。书写时，用括号区分细胞核基因和细胞质基因，括号外为细胞质基因，括号 基因 内为细胞核基因，如N(Rr)、S(r)等。细胞质基因通过母系遗传的方式传递给子代 表现 指生物个体表现出来的性状。在表型书写中，伴性遗传则需要带入性别。 基因型 表型有关的基因组成。在基因型的书写中，常染色体上的基因在前，性染色体上 的基因在后 基因型与 基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这 表型的 关系 种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。 配子 在有性生殖过程中，生物通过减数分裂产生的成熟生殖细胞，包括雄配子（精子） 和雌配子（卵细胞） 合子 两性配子相互识别与结合形成受精亟，受精卵发育成的个体叫做合子 纯合子 基因组成相同的个体叫作纯合子，如AA、bb、AAbb等 杂合子 基因组成不同的个体叫作杂合子，多对等位基因中有一对基因为杂合子 第1页共12页 2026年高考核心考点填空( 交配方 概念 式及作 用 要求 遗传 材料 选择 的 律 知识 延伸 定义 功能 海桥 写法 分离 定律 律 轮一轮均可使用) 只为蜕变清晰 原理 遗传实验中的作用 育种中的作用 杂交 基因型不同的个体 通过杂交将不同优良性状 可判断性状的显隐性 (×) 间交配 集中一起，得到新品种 自交 基因型相同的个体 ①判断性状的显隐性 不断提高种群中纯合子的 (⑧) 间交配 ②判断纯合子、杂合子等 比例 个体与隐性纯合子 ①测定F1的基因组成 测交 ②验证基因分离定律等规律 交配 ③判断纯合子、杂合子等 正交 合称互交，正交中的 判断遗传是否和性别有关， 和 父方和母方是反交 如伴性遗传、从性遗传、显 反交 中的母方和父方 性遗传等 回交 子一代和两个亲本 可以做为测交（即与亲本中的 加强杂种个体中某一亲本 的任一个进行交配 aa交配) 的性状表现 ①具有易于区分的性状②遗传上纯种且能稳定遗传 ③繁殖上后代较多便于统计 ①有多对易于区分的相对性状 优点 ②自花传粉、闭花受粉，自然状态下是纯种 ③豌豆花是两性花，花大，容易操作 ①去雄：先去除未成熟的花的全部雄蕊，作 豌豆 为母本。 杂交 ②套袋：套上纸袋，等待雌蕊发育成熟。 操作 ③传粉：待雌蕊成熟时，采集另一植株的花 粉，涂（撒）在去雄花的雌蕊的柱头上。 ④套袋：套上纸袋，防止其他花粉污染 ①有多对易于区分的相对性状 优点 ②易饲养、繁殖快、后代多，方便统计 果蛹 ③染色体组成比较简单，容易分析 杂交 将成年实验果蝇的父本和母本放在同一个培养瓶内，即可杂交获得后 操作 代，为了增加后代数量方便统计，一般每组实验放3-5对果蝇。 ①单性花不用去雄，如玉米，有雄性花和雌性花，杂交时对未成熟雌花套袋，等雌性花成熟 后，再传粉和套袋 ②小麦和水稻的花小，不易去雄，通常构建雄性不育系（即雄蕊败育，不能产生正常花粉的 株系)防止自交，方便杂交操作。 遗传图解是用文字、符号、数字等对遗传过程进行描述的一种流程图，遗传图解需要给出亲 代和子代的基因型、表型、交配、配子的产生和结合等过程 遗传图解是对遗传过程分析的结果，在遗传图解中，注明每个个体的基因型和表型，及后代 的性状分离比，在题目中往往是题目分析的结果。 世代 在遗传图解的左侧写明代数，如：P,配子，F等 亲代基因型和表型 在P代标注亲代的基因型和表型，如果涉及性别则需要标注性别符号 交配方式和箭头 标注交配类型杂交(×)或自交（⑧）符号，及连接亲代、配子、子代之 间的箭头。 配子种类 在配子代分别写上两个亲本产生的配子种类 子代基因型和表型通过交叉式或棋盘式，在℉代表述子代的基因型和表型，并计算 高茎 高薹 F1 Dd X 配子 F2 DD Dd 高墓高茎高茎矮茎 ①定义：在生物的体细胞中，控制同一性状的等位基因成对存在，不相融合；在 概念 形成配子时，等位基因发生分离，分离后的基因分别进入不同的配子中，随配子 遗传给后代。 ②本质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独 第2页共12页 2026年高考核心考点填空( 分离 定律 自由组 合定律 律 遗传 连锁互 换定律 轮·二轮均可使用) 只为蜕变清晰 立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离， 分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 减数 减数 复 分裂 分裂 验证 杂合子(Aa)产生两种配子，且比例为1：1 ①定义：控制不同性状的等位基因的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时， 决定同一性状的成对的等位基因彼此分离，决定不同性状的等位基因自由组合 ②本质：位于韭同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数 分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等 位基因自由组合。 at-a 概念 →90e18肿 A91 组合一 B明驰 8e8 a日0a A1的9e 0 A1光88 组合二 验证 杂合子(AaBb)产生两种配子，且比例为AB:Ab:aB:ab=1: 1:1:1 实验 实验二 分析 P 紫花长粒×红花圆粒 紫花圆粒X红花长粒 ①F2中没有的新的性状，但有新的性状 组合。即“重组类型”。②F均为紫花 紫花长粒 紫花长粒 长粒，说明紫花对红花为显性，长粒对 杂交实验 ↓⑧ ↓⑧ 圆粒为显性。③正反交结果相同，两对 现象 S 0 等位基因的遗传与性别无关.④F2中紫 紫花长粒4821 紫花长粒226 花：红花≈3：1，长粒：圆粒≈3：1，说明两 紫花圆粒 390 紫花圆粒 95 对相对性状都遵循分离定律。⑤性状分 红花长粒393 红花长粒 97 离比都不是9：3：3：1，故不遵循自由组合 红花圆粒1338 红花圆粒 1 定律· 生殖细胞形成过程中，位于同一染色体上的多对等位基因是连锁在一起 作为一个单位进行传递，不能自由组合，称为连锁律。在形成配子时 连锁的非等位基因在配子中的组合是固定的，因此实验一和实验二在 亲本和F代中的遗传图解，如下表所示。 实验 实验 定义 连锁 类型 紫花长粒 红花温的 款花酒抛 红花长粒 分析 两组F中虽然基因型均为PpL1,是双杂合的个体，但是基因连锁 情况并不相同，导致其遗传时的配子种类与自由组合定律不同 实验现象 的解释 在完全连锁的情况下，配子种类和比例与自由组合定律完全不同，其后 代的性状分离比就会有所差异，我们用万能的配子法进行推导如下。 实验一 实验二 F 配子种类和 紫花长粒」 花长教 结果 比例 配子 配子 棋盘法推F? 配子 PL PI pL 基因型 PL PPLL PpLI PI PPIl PpLI d ppll d pL PpLI PPLL F,表型 紫花长粒：红花圆粒=3：1 紫花圆粒：紫花长粒：红花长粒=1：2：1 第3页共12页 2026年高考核心考点填空（一轮·二轮均可使 交换律 连锁互 换定律 被格 本规 律和 遗传 对连锁互 换定律的 验证： 测交 定义 特点 伴性 生物的性 遗传 别决定 用) 只为蜕变清晰 在生殖细胞形成时，一对同源染色体上的非姐妹染色体单体可能发生互 换，导致等位基因之间的互换，从而导致非等位基因之间的重新组合。 这种基因重组增加了配子的种类，如下图所示。重组的配子所占的比例 可表示为重组率。 实验 实验三 本质 一致 交换结果 默花长拉 配子 配子 通过交叉互换使PL/pl连锁变为了 通过交叉互换使PWpL连锁变为了 P/pL。但只有部分细胞发生交换，且交 PLpl。但只有部分细胞发生交换，且交 说明 换产生的I数量等于pL数量，因此其配 换产生的PL数量等于pl数量，因此其 子种类和比例为： 配子种类和比例为： PL:Pl:pL:pl=多：少：少：多 PL:P刚：pL:pl=少：多：多：少 通过推算， 豌豆的Pp与LI之间的重组率约为1/8，即有1/8的配子是通过交 换得到的， 7/8的配子未经过交换，则可通过配子法推出后代的基因型 和表型如下 实验一 实验 PL连锁、pl连锁，通过交换 PI连锁、pL连锁，通过交换 结果 背景 获得PI和pL,交换获得的 获得PL和pl,交换获得的配 配子比例为1/8 子比例为1/8 配子比例 PL:Pl:pL:pl=7:1:1:7 PL:Pl:pL:pl=1:7:7:1 紫花 紫花 红花 红花 紫花紫花 红花 红花 表型及 长粒 圆粒 长粒 圆粒 长粒圆粒 长粒 圆粒 分离比 177 15 15 49 129 63 63 实验一 实验二 背景 PL连锁、pl连锁，通过交换获得PI和 PI连锁、pL连锁，通过交换获得PL和 pL,交换获得的配子比例为1/8 pl,交换获得的配子比例为1/8 配子比例 PL:Pl:Pl:pl=7:1:1:7 PL:Pl:Pl:pl=1:7:7:1 受 生交叉 生安 生 花长 解花长粒 花长教 测交实验 PpLI PpU PpLl poll 表型及 紫花长粒 紫花圆粒红花长粒红花圆粒 紫花长粒紫花圆粒红花长粒 红花圆粒 分离比 7 1 1 1 1 生殖细胞形成过程中，位于同一染色体上的基因是连锁在一起，作为一个单位进 行传递，称为连锁律。在生殖细胞形成时，一对同源染色体上的不同对等位基因 之间可以发生交换，称为互换律 一般而言，两对等位基因相距越远，发生交换的机会越大，即交换率越高；反之 相距越近， 交换率越低。因此，交换率可用来反映同一染色体上两个基因之间 的相对距离 性染色体 对形态、大小不同的染色体，可以决定生物的性别， 并非所有生物都有性染色体 常染色体 除性染色体之外其他染色体，形态大小一般相同，一般 通过性 与性别决定无关 染色体 XY性别决定系统 ZW性别决定系统 决定性 生物 哺乳动物、部分昆虫（如果蝇） 别 鸟类、部分昆虫（如蚕） 部分植物等 由一对性染色体X和Y决定 由一对性染色体Z和W决定 机制 同型染色体(XX)发育成雌性 同型染色体(ZZ)发育成雄性、 异型染色体(XY)发育成雄性 异型染色体(ZW)发育成雌性 第4页共12页 2026年高考核心考点填空（一轮·二轮均可使 生物的性 别决定 被整 本规 伴性 律和 遗传 伴性 遗传 摩尔根 实验 定义 特点 本质 类型 用) 只为蜕变清晰 玉米的性别决定： 正常玉米为雌雄同株异花，但若干基因可以改变玉米的性别。其中ba 基因抑制雌花序的形成；s基因使雄花序变成雌花序，从而导致性别 的改变 通过基 因决定 水稻的性别决定： 性别 正常水稻为雌雄同花，但细胞核基因(R上，符合分离定律)和细胞质基因 (N/S,细胞质遗传)会影响花粉的发育，导致性别改变。其中细胞核的可 育基因用R表示，不育基因用r表示，R对r为完全显性，细胞质中的可 育基因用N表示，不育基因用S表示， 只有基因型为Sr)表现为雄性不 育，是雌株」 类型 染色体组数决定型 环境决定型 生物 蜜蜂 部分爬行动物，如海龟 海龟在不同温度下发育成 其他性 原理 含两组染色体的是雌性(2N) 不同的性别后螠落在不同 别决定 含二组染色体的是雄性() 位置发育成不同的性别 方式 由于全球气候变暖，使很多 雄蜂是单倍体，无同源染色 拓展 体，通过假减数分裂（实际是 爬行生物性别分化失衡，如 有丝分裂)产生正常精子。 海龟雌性比例增加，出生率 降低，威胁海龟的繁衍 定义： 部分生物在生长发育过程中，由于基因调控或环境影响，导致 性别由一种类型转化为另一种类型的现象 母鸡左侧卵巢发育，右侧处于原基状态。当左侧卵巢由 鸡的性 于病理或生理因素萎缩或损坏，右侧原基会开始发育成 性反转 反转 为睾丸或者卵巢，如果发育成为睾丸，则原母鸡变为公 鸡，且睾丸可产生精子，与母鸡交配产生后代。即“牝 和性别 鸡司晨” 异常 黄鳝在发育早期均为雌性，在再产一次卵之后会变成雄 鱼的性 性；海洋中的某些鱼类种群只有一个雄性，如果雄性个 反转 体死亡，种群的雌性个体中最大的个体会性转化为雄性 维持种群的繁衍。 果蝇性 果蝇的常染色体上有性别转换基因T,隐性基因在纯合) 别异常 时导致雌果蝇转化为不育雄果蝇。 控制白眼的基因在X染色体上 基因位于性染色体上时，在遗传上，总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。 一条染色体上有许多基因，基因在染色体上呈线性排列。 位于性染色体上基因是伴性遗传，在遗传上与性别相关；位于常染色体上的基因 是常染色体遗传，在遗传上一般与性别无送。通常性染色体和常染色都有同源染 色体和非同源染色体，所以其上的基因也都遵循分离、自由组合或连锁交换定律 图示 类型 伴X染色体隐性遗传：Ⅱ-1区段的隐性基因，如 XX(9) 红绿色盲（交叉遗传，隔代遗传，男>女） 伴X染色体显性遗传：Ⅱ-1区段的显性基因控制 夏1：X非同源区段 如抗维生素D佝偻病（女>男） 伴Y染色体遗传：Ⅱ-1区段的基因控制，由于Y 通常没有同源染色体，因此无显隐性，如外耳 6 -b1:XY同源区段 道多毛症 XY同源区段遗传：区段的基因控制的遗传，这 X 个区段X、Y染色体都有，在雌雄个体中均有一 立-2：非间源区眼 XY() 对基因，其遗传过程非常像常染色体遗传，但 只要位于性染色体上的基因都会和性别相关， 因此还是伴性遗传 第5页共12页 2026年高考核心考点填空（一轮。二轮均可使用） 只为蜕变清晰 定义 遗传物质就是储存遗传信息的物质，可以决定生物的性状，并在亲代和子代之间传递 遗传信息 生物的遗传物质都是核酸， 绝大多数生物的遗传物质是DNA.少数病毒的遗传物 质是RNA 概念 生物类型 核酸种类 核酸种类 遗传物质 实例 种类 DNA和 细胞 真核生物 豌豆、果蝇、人等 原核生物 RNA DNA 大肠杆菌、蓝细菌、支原体 DNA DNA病毒 DNA DNA 大部分噬菌体 是主 病毒 RNA病毒 RNA RNA HIV、烟草花叶病毒等 要 遗传 20世纪20年代 大多数科学家认为，蛋白质是生物体的遗传物质 的本 物质 20世纪30年代 人们认识到DNA是由许多脱氧核苷酸聚合而成的生物大分子，但对DNA 的结构没有清晰的了解，认为蛋白质是遗传物质的观点仍占主导地位 遗传物 1928年 格里菲思通过肺炎链球菌体内转化实验，证明转化因子的存在 质的探 20世纪40年代 艾弗里和他的同事通过肺炎链球菌体外转化实验，证明DNA才是使R型细 究历程 菌产生稳定遗传变化的物质 1952年 赫尔希、蔡斯通过T2噬菌体侵染实验，证明DNA是噬菌体的遗传物质 烟草花叶病毒侵染实验证明RNA是遗传物质 总结 综合以上实验，证明核酸是遗传物质，其中DNA是“主要的”遗传物质 基因通常是具有遗传效应的DNA片段；有些病毒的遗传物质是RNA，对这类病毒而言，基因就是有 基因 遗传效应的RNA片段。 的本 ①基因可以是一段DNA,但一段DNA不一定是基因.②基因在真核生物中存在于染色体、线粒体和叶 质 绿体中，且在染色体上呈线性排列；基因在原核生物中存在于拟核、质粒的DNA中；基因在病毒中存 在于DNA或RNA中 定义 RNA是在细胞核中，通过RNA聚合酶以DNA的一条链为模板合成的，这一过程 叫作转录 本质 通过碱基互补配对，将遗传信息从DNA转移到mRNA上，mRNA将用于指导 蛋白质的合成 与DNA复制相似，DNA转录时，DNA双螺旋解开，以解开的二条链作为模板( 模板链)，游离的核糖核苷酸根据碱基互补配对原则，通过形成氢键，结合到作 原理 为模板的单链上，形成mRNA分子，由此将DNA碱基排列顺序中的遗传信息转 移给mRNA分子 模板链 DNA双链中用于转录的链，它作为模板指导mRNA的合成，与转 录得到的mRNA互补 模板链和 编码链 即非模板链，DNA双链中模板链的互补链，除T编码链)与 U(mRNA)不同外，它与转录生成的mRNA的碱基序列相同 编码链 基因 A CATCGTAGC模板链 互补配对 基因 指导 图示 6 十上非摸板能/偏码 的表 蛋白 转录 互补配对 相同 质的 AGCAU CGUAGCAUCG MRNA 达 合成 编码区 编码区是基因中用于指导蛋白质合成的部分，通过转录和翻译， 编码氨基酸序列形成蛋白质 非编码区 非编码区是基因中不直接编码蛋白质的部分，包括启动子、终止 子、内含子以及调控区域。这些区域参与调控基因表达、RNA 加工等过程 启动子 启动子是基因上游的一段DA序列，是转录的起始点。启动子为 相关概念 RNA聚合酶及相关转录因子提供结合位点，可以调控基因的转录 终止子 终止子是基因下游的一段DNA序列，是转录的终止点。 外显子是基因中遗传信息能够保留在成熟mRNA中的部分，经过 外显子 翻译后可生成蛋白质。在mRNA被剪接过程中，外显子对应部分 被保留下来，而内含子对应部分被移除 内含子是基因中位于外显子之间的非编码序列。在mRNA被剪接 内含子 过程中，它们所对应的部分被移除，不参与蛋白质的直接编码， 但可能具有调控或其他功能 第6页共12页 2026年高考核心考点填空（一轮，二轮比 过程 转录 特点 结果 原理 基因 指导 蛋白 质的 基因 的表 合 达 翻译 过程 特点 结果 延伸 直接 机理 性状 途径 实例 的关 机理 系 间接 途径 实例 可使用) 只为蜕变清晰 起始 RNA聚合酶识别和结合启动子，打开DNA双螺旋结构。RNA聚合酶具有解 旋酶活性，不需要单独的解旋酶 RNA聚合酶以模板链为模板，NTP(含ATP、UTP、GTP和CTP提供能量和原 延伸 料，按照碱基互补配对原则，沿RNA的5'3'方向，将核苷酸加到RNA 的3′末端上 终止 转录到终止子处，RNA聚合酶脱离DNA,释放RNA,转录结束 边解旋边转录，全保留转录 获得了一条和模板链序列互补，与对应编码链序列相同的mRNA链（编码链上的T在 mRNA上是U),遗传信息转移到了mRNA上。也能产生rRNA和tRNA等其他类型的RNA 定义 游离在细胞质中的各种氨基酸，以RNA为模板合成具有一定氨基酸顺序 的蛋白质 通过密码子的对应关系，将遗传信息从RNA中碱基的排列顺序转化为肽 本质 链中氨基酸的排列顺序，最终合成具有一定空间结构的蛋白质 mRNA上3个相邻的碱基决定1个氨基酸，每3个这样的碱基叫作1个密码子 密码子 密码子共有64种，其中决定氨基酸的密码有62种（含特殊情况的UGA),理论 上反密码子数量和密码子数量相等，但由于摇摆碱基的存在，反密码子一 般不到62种 结构 RNA是小的单链RNA分子，经过折叠形成三叶草结构，上端3 末端结合氨基酸，下端具有与密码子互补配对的反密码子 tRNA携带的氨基酸与其反密码子识别的密码子对应，从而形成 功能 多种不同的RNA,将密码子序列转化为氨基酸序列 特点 反密码子含有摇摆碱基次黄嘌呤(1)，可以与三种碱基配对(-U I-A、-C),导致一种反密码子识别多种密码子 工具 核糖体由大、小两个亚基组成，每个亚基都含RNA和蛋白质， 结构 其中rRNA具有催化活性，可以催化氨基酸脱水缩合形成多肽。 真核细胞的核糖体和原核细胞的核糖体大小不同 核糖体内有三个tRNA的容纳位点E、P、A),可以容纳三个tRNA, 功能 并把P位点和A位点上的氨基酸和多肽链脱水缩合 特点核糖体是分布最广泛的细胞器，除特殊细胞外，都含核糖体 第1步 第一个tRNA占据核糖体上的P位，第二个tRNA进入核糖体上的A位，tRNA 的反密码子与mRNA的密码子互补配对 第2步 第一个氨基酸被转移到第二个氨基酸的位置，在核糖体的作用下脱水缩 合，形成肽键 第3步 核糖体向右移动一个密码子，P位的tRNA移动到E位并脱离核糖体， A位 的tRNA携带二肽移动到P位，A位结合新的tRNA,重复第2步操作 结束 直到核糖体遇到终止密码子，核糖体脱离mRNA,释放多肽链 简并性 除甲硫氨酸和色氨酸外，一个氨基酸都有几个密码子，这一现象称作密 码子的简并，可以增加容错性 通用性 不同的生物密码子基本相同，说明生物具有共同的起源 方向性 翻译过程读取mRNA上的密码子的方向为5’端到3'端 个RNA分子上可以相继结合多个核糖体，形成多聚核糖体，每个 高效性 核糖体独立合成一条多肽链。因此，少量的mRNA分子可以迅速合成大 量相同的蛋白质 通过反应产生多肽链，多肽链经过折叠形成具有空间结构的成熟蛋白质 场所 原核生物、线粒体、叶绿体 边转录边翻译 真核生物细胞核基因 先转录后翻译 核糖体内部 长→短 方向 核糖体外部 短长 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 镰状细胞贫血、囊性纤维化病 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程、进而控制生物体的性状 白化病、豌豆的粒形 第7页共12页 2026年高考核心考点填空一轮，二轮均可使用) 只为蜕变清晰 管家 所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的， 基因的 基因 如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因。 种类 奢侈 只在某类细胞中特异性表达的基因， 如卵清蛋白基因、胰岛素基因 基因 基因 概念 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现 的选 象 真核 择性 生物 核心 表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的性 表达 基因表 的调 状改变 基因 达的调 DNA 控： 在DNA分子上的胞嘧啶碱基添加甲基（一CH),主要发生在启动子区 的表 控 甲基 表观 域。甲基化通常通过阻碍转录因子结合或招募抑制性蛋白质抑制 达 遗传 原理 化 基因表达 组蛋白修饰 非编码RNA的调控 本质 中心法则描述了遗传信息的流动方向 复制 复制 中心 内容 转录 RNA 翻译蛋白质 法则 逆转录 意义 DNA、RNA是遗传信息的载体，蛋白质是遗传信息的表达产物，ATP为遗传信息的流动提供 能量，生命是物质、 能量和信息的统一体 不可 遗传 由于环境因素影响造成的表型改变，不改变遗传物质，一般不能传递给子代。 变异 由于遗传物质的改变产生的变异，可以传递给子代 基因 DNA分子中发生碱基的替换、 增添或缺失，而引起的基因碱基序列的 定义 突变 改变 的原 理 本质 通过改变碱基排列顺序，直接改变了基因内的遗传信息，是基因内部 的改变，是产生新基因的唯一方式 内部 ①原因：基因可以自发地产生突变 因素 ②本质：DNA分子复制偶尔发生错误。 原因 ③特点：自发突变具有低频性 外在 ①物理因素：紫外线、X射线、y射线及其他高能辐射 因素 ②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等】 ③生物因素：某些病毒的遗传物质，如HPV 普遍性 切生物都可以发生基因突变，包括RNA病毒（单链RNA更容易突变） 生物 生物个体发育的任何时期和部位均可发生，可以发生在细胞内不同的DNA 的变 异 可遗 随机性 分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。若突变时期早（如受精卵突变 传变 基因 ,则含有突变基因的细胞更多 异 突变 特点 低频性 自然状态下，突变频率很低。但由于每个个体含有大量基因，每个种群又 有大量个体，因此每代有大量的基因突变积累。 不定 个基因可以向不同方向发生突变，产生一个以上的等位基因。基因突变 血性 的方向和环境没有明确的因果关系。 多害 可能破坏生物体与现有环境的协调关系。但需要注意：有利和有害是相对 少利性 的，会随环境改变而改变 定义 利用物理因素（如紫外线、X射线等）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物， 使生物发生基因突变，可以提高突变频率，创造人类需要的生物新品种 原理 基因突变，人工提高基因突变的频率，筛选有利变异。诱变时也可能会发 诱变 生染色体结构变星 育种 诱变育种可以产生新的基因，获得自然界没有的新性状，大幅度改良某 优点 些性状，加快育种进程 缺点 有利变异少，需要处理大量实验材料 应用 用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种；获得高产青霉素菌株 太空育种等 第8页共12页 英 裂 猫 区 鲜 黑翠堂乐 翠警咪 图 翻 数 兽型乐 碧咔 可使用) 只为蜕变清晰 基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合 类型 染色体互换 自由组合 时期 减数分裂前期（四分体时期） 减数分裂后期 原因 同源染色体联会，非姐妹染色单 同源染色体分离，非同源染色体自由组 体发生互换导致的基因重组 合导致的基因重组 ①基因重组广泛存在，是形成生物多样性的重要原因。 ②生物变异的来源之一，有利于生物进化 发生在减数分裂中的基因重组也被看作狭义的基因重组，广义的基因重组还包括细 菌接合、基因工程等过程中的基因重组 概念 将同一物种的两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过选 择和培育，获得新品种的方法 原理 基因重组 优点 操作简单，可以获得优良性状组合 缺点 育种时间一般较长，只能在同一物种内选择，可选择的范围有限。 原理 染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构异常 原因 由于物理或化学诱变因素导致染色体结构变异 由于失去端粒或转座子，导致染色体结构变异 缺失染色体的某一片段缺失引起变异 类型 重复 染色体中增加某一片段引起变异 倒位 染色体的某一片段位置颠倒引起变异 易位染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异 染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变 结果 导致性状的变异。与基因突变相似，大多数染色体结构变异对生物体是 不利的，甚至导致死亡，所以染色体变异和基因突变又统称为突变。 染色 (染色体组在细胞分裂模块已有详细讲解，参考本书第112页)染色体组是指 体组 细胞中的一组完整的非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但又 互相协助，携带着控制一种生物生长、发育、遗传和变异的全部遗传信息 案例 花药离体培养 蜜蜂孤雌生殖 类型 一倍体 二倍体 多倍体 单倍体 体细胞中含 体细胞中含 体细胞中含有三 体细胞中含有本 概念 有一个染色 有两个染色 个或三个以上染 物种配子染色体 体组的个体 体组的个体 色体组 数目的个体 染色 一个 一或多个 体组 两个 ≥3 发育 起点 配子 受精卵 受精卵 配子 茎秆粗壮，叶片 几乎全部动 染色 般植株弱 果实、种子比 多数是一倍体， 体的 特点 小、高度不 物、多数高 较大，糖类、蛋 植株弱小、高度 整倍 育 等植物都是 倍体 白质等营养物质 不直 体变 的含量都有增加 异 类型 同源多倍体 异源多倍体 定义 染色体组都来源于同一物种 染色体组来源两个或多个近缘物种 案例 二 倍体西瓜(2N=22)染色体 如白菜(2N=20)和甘蓝(2N=18)进行 加倍→四倍体西瓜(4N=44) 体细胞杂交得到白菜一甘(4N=38) 细胞含有成对的同源染色体 细胞含有偶数对同源染色体时，减 都能联会和分离，则是可 数分裂可以正常联会和分离，个体 育的，如小麦（异源六倍体） 是可育的。如四倍体西瓜 育性 如果细胞不含成对的同源染 含奇数对同源染色体时，会有一组 色体，不能正常联会和分离 染色体不能联会，配子染色体组成 则个体是不育的 混乱，导致高度不育，三倍体西瓜 第9页共12页 2026年高考核心考点填空（一 可 传变 染色体 变异 生物 定义 类型 遗传 遗传病 病 的检测 和预防 基因 治疗 轮·二轮均可使用)】 只为蜕变清晰 单倍体育种： 原理 单个染色体组加倍的后代都是纯合子 过程 主要经过花药离体培养和秋水仙素加倍两个步骤，见右图所示 优点 与连续自交相比，可明显缩短育种年限 缺点 组织培养技术复杂，需与杂交育种配合 I注意区分单倍体育种不只是花药离体培养，还需要秋水仙素处 理使染色体数加倍。 提示 Ⅱ.这个实验中，由于单倍体高度不育，秋水仙素处理的是幼苗， 而不是萌发的种子 多倍体育种： 色 原理 通过秋水仙素处理（或低温处理），抑制纺锤体的形成，使分裂的细 胞染色体数目加倍 的 过程 直接用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗 整 高产作物四倍体葡萄；四倍体番茄；四倍体甜菜等 三倍体西瓜减数分裂时联会紊乱，不能形成正 倍体变 原理 常的配子 第一年用秋水仙素诱导二倍体西瓜幼苗（或萌 发的种子)成为四倍体，开花后授以二倍体的花 染色体 方法 粉，结出含有三个染色体组的种子。第二年 数目变 种植三倍体种子，开花后授以二倍体的花粉刺 异 应用 无子西瓜 激子房，发育成无子西瓜 ①只能以四倍体植株作为母本；以二倍体植株 作为母本，种子虽然没有胚乳，但具有较硬种 注意 皮，不能达到无子的目的。 事项 ②尽管后代没有种子，但仍要对三倍体西瓜授 粉，提供生长素，保证其果实发育。 ③联会紊乱的细胞也有机会获得正常的配子， 使西瓜产生种子，但是概率很低 现象 细胞内个别染色体的增加或减少 染色体的 原因 由于细胞分裂过程中，染色体分离出现异常导致配子染色体数目发 生变化 类型 三体 单体 三体是指细胞中某特定的同 单体是指细胞中某对特定 非 概念 源染色体存在三条，而不是 的同源染色体只有一条， 正常的两条 而不是正常的两条 倍体变异 类型 写法 2n+1 2n-1 结果 基因表达过多，影响生物性 基因表达过少，影响生物 状 性状 案例 21号三体（唐氏综合征 性染色体单体(45，X)为特 纳综合征 由遗传物质改变而引起的人类疾病 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 多基因遗传病 受多对等位基因控制的遗传病， 般具有累加效应 染色体异常遗 传病 由染色体异常引起的遗传病 步骤 体检诊断→分析遗传方式→推算后代的再发风险率→提出防治对策和建议 定义 产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎 儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 产前诊断 手段 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等手段 基因 基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的 检测 基因状况 因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 第10页共12页2026年高考核心考点填空（一 姓名： 符号 6 符号 ♀ F ⑧ 性状类 遗传 的基 本规 律 概念 基因类 表现和 基因型 配子和 合子 轮一二轮均可使用) 只为蜕变清晰 核心考点DAY04 日期： 班级： 《遗传和进化》专题 含义 定义 亲本 亲本指通过交配繁殖后代的个体，包括父本和母本 本 供应精子的个体叫作父本 本 接受精子的个体叫作母本 子一代 杂交后产生的第一代叫子一代，子一代交配获得的第二代叫做子二代2) 杂交 杂交指基因型不同的个体间交配 自交 自交指基因型相同的个体间交配 性状 是生物体形态结构、生理和行为等特征的统称，如豌豆的粒形、果蝇的眼色。 相对性状 一种生物的性状的表现类型，如豌豆的高茎和矮茎、果蝇的红眼和白眼 野生型 野生型是物种在野生环境下的典型表型，用WT表示 突变型 突变型是物种因为 而产生的新的生物体表型 显性性状 具有相对性状的两纯种亲本（如AA和aa)杂交；F,(Aa)显现出来的性状叫显性性 隐性性状 状，F未显现出来的性状叫隐性性状 性状分离 杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象叫 性状分离中，显性性状和隐性性状个体的比例是性状分离比 性状 分离定律 自由组合定律 连锁互换定律 分离比 自交：31测交：1：1自交：933：1测交：1：11：1 测交多：少：少：多 同源染色体 同源染色体 位基 非等位基 相同基因 非同源染色体 基因 基因是有遗传效应的DNA或RNA片段，可以通过基因表达控制生物的性状 显性基因 决定显性性状的基因叫显性基因，一般用大写字母表示，如A或X 隐性基因 决定隐性性状的基因叫隐性基因，一般用小写字母表示，如或X 相同基因 同源染色体内同一基因座上，控制」 性状的基因，如图中的C和C 等位基因 同源染色体内同一基因座上，控制 性状的基因，如图中的A和a 基因基座上决定 性状的基因，有以下两种情况 非等位 基因 非同源染色体上非等位基因符合自由组合定律，如图中的A、a和B、b 同源染色体上非等位基因符合连锁交换定律，如图中的A、a和D、d 复等位 同源染色体内同一基因座上，可以存在 的等位基因，叫复等位基因。如 基因 人ABO血型系统的决定基因：IA、B、i。 细胞质 位于线粒体或叶绿体中的基因，一般是类型，通常用大写字母表示，如或 S。书写时，用括号区分细胞核基因和细胞质基因，括号外为细胞质基因，括号 基因 内为细胞核基因，如N(Rr)、S(r)等。细胞质基因通过遗传的方式传递给子代 表现 指生物个体表现出来的性状。在表型书写中，伴性遗传则需要带入性别。 基因型 表型有关的基因组成。在基因型的书写中，常染色体上的基因在前，性染色体上 的基因在后 基因型与 表型的 基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的 关系 这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。 配子 在 生殖过程中，生物通过减数分裂产生的成熟生殖细胞，包括雄配子（精 子)和雌配子（卵细胞） 合子 两性配子相互识别与结合形成」 ,受精卵发育成的个体叫做合子 纯合子 基因组成 的个体叫作纯合子，如AA、bb、AAbb等 杂合子 基因组成 的个体叫作杂合子，多对等位基因中有一对基因为杂合子 第1页共12页 2026年高考核心考点填空( 交配方 概念 式及作 用 要求 遗传 材料 选择 的 律 知识 延伸 定义 功能 海桥 写法 分离 定律 律 轮·二轮均可使用) 只为蜕变清晰 原理 遗传实验中的作用 育种中的作用 杂交 基因型 的个体 通过杂交将不同优良性状 可判断性状的显隐性 (×) 间交配 集中一起，得到新品种 自交 基因型 的个体 ①判断性状的显隐性 不断提高种群中 的 (⑧) 间交配 ②判断纯合子、杂合子等 比例 测交 个体与隐性纯合子 ①测定F,的基因组成 交配 ②验证基因分离定律等规律 ③判断纯合子、杂合子等 正交 合称互交，正交中的 判断遗传是否和有关， 和 父方和母方是反交 如伴性遗传、从性遗传、显 反交 中的母方和父方 性遗传等 子一代和两个亲本 可以做为测交（即与亲本中的 加强 的任一个进行交配 aa交配) ①具有易于区分的性状②遗传上纯种且能稳定遗传 ③繁殖上后代较多便于统计 ①有多对易于区分的相对性状 优点 ② 自然状态下是 ③豌豆花是两性花，花大，容易操作 ①：先去除未成熟的花的全部雄蕊， 豌豆 作为母本。 杂交 ② 套上纸袋，等待雌蕊发育成熟。 操作 ③ 待雌蕊成熟时，采集另一植株的 花粉，涂撒)在去雄花的雌蕊的柱头上。 ④ ：套上纸袋，防止其他花粉污染 ①有多对易于区分的相对性状 优点 ②易饲养、繁殖快、后代多，方便统计 果蛹 ③染色体组成比较简单，容易分析 杂交 将成年实验果蝇的父本和母本放在同一个培养瓶内，即可杂交获得后 操作 代，为了增加后代数量方便统计，一般每组实验放3-5对果蝇。 (① 性花不用去雄，如玉米，有雄性花和雌性花，杂交时对未成熟雌花套袋，等雌性花 成熟后，再传粉和套袋。 ②小麦和水稻的花小，不易去雄，通常构建 (即雄蕊败育，不能产生正常花粉的 株系)防止自交，方便杂交操作。 遗传图解是用文字、符号、数字等对遗传过程进行描述的一种流程图，遗传图解需要给出亲 代和子代的基因型、表型、交配、配子的产生和结合等过程 遗传图解是对遗传过程分析的结果，在遗传图解中，注明每个个体的基因型和表型，及后代 的性状分离比，在题目中往往是题目分析的结果。 世代 在遗传图解的左侧写明代数，如：P,配子，F等 亲代基因型和表型 在P代标注亲代的基因型和表型，如果涉及性别则需要标注性别符号 交配方式和箭头 标注交配类型杂交(×)或自交（⑧）符号，及连接亲代、配子、子代之 间的箭头 配子种类 在配子代分别写上两个亲本产生的配子种类 子代基因型和表型通过交叉式或棋盘式，在℉代表述子代的基因型和表型，并计算 高茎 高薹 Dd X 配子 F2 DD Dd 高墓高茎高茎 援茎 ①定义：在生物的体细胞中，控制同一性状的等位基因成对存在，不相融合；在 概念 形成时，等位基因发生分离，分离后的基因分别进入不同的配子中，随配 子遗传给后代。 ②本质：在 的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独 第2页共12页 2026年高考核心考点填空( 分离 定律 自由组 合定律 律 遗传 连锁互 换定律 轮·二轮均可使用) 只为蜕变清晰 立性：在减数分裂形成配子的过程中 会随 的分开而分离 分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 减数 减数 复 分裂 分裂 →9 验证 杂合子(Aa)产生两种配子，且比例为1：1 ①定义：控制不同性状的等位基因的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时， 决定同一性状的成对的等位基因彼此分离，决定不同性状的等位基因自由组合 ②本质：位于 染色体上的 基因的分离或组合是互不干扰的 ；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体 上的非等位基因自由组合。 概念 →A18e18 A91 组合一 B明驰 8e a日0a A1的9e 0 1中1t8 组合二 验证 杂合子(AaBb)产生两种配子，且比例为AB:Ab:aB:ab=1: 1:1:1 实验 实验二 分析 P 紫花长粒X红花圆粒 紫花圆粒X红花长粒 ①F2中没有的新的性状，但有新的性状 组合， 即“重组类型”。②F均为紫花 紫花长粒 紫花长粒 长粒，说明紫花对红花为显性，长粒对 杂交实验 ↓⑧ ↓⑧ 圆粒为显性。③正反交结果 两 现象 S 0 对等位基因的遗传与性别无关。④F2中 紫花长粒4821 紫花长粒226 紫花：红花≈3：1，长粒：圆粒≈3：1，说明 紫花圆粒 390 紫花圆粒 95 两对相对性状都遵循分离定律。⑤性状 红花长粒393 红花长粒97 分离比都不是 ,故不遵循自 红花圆粒1338 红花圆粒 1 由组合定律 生殖细胞形成过程中，位于同一染色体上的多对等位基因是连锁在一起 作为一个单位进行传递，不能自由组合，称为连锁律。在形成配子时 连锁的非等位基因在配子中的组合是固定的，因此实验一和实验二在 亲本和F代中的遗传图解，如下表所示。 实验 实验 定义 连锁 类型 紫花长粒 红花温的 款花酒抛 红花长粒 分析 两组F中虽然基因型均为PpL1,是双杂合的个体，但是基因连锁 情况并不相同，导致其遗传时的配子种类与自由组合定律不同 实验现象 的解释 在完全连锁的情况下，配子种类和比例与自由组合定律完全不同，其后 代的性状分离比就会有所差异，我们用万能的配子法进行推导如下。 实验一 实验 F 配子种类和 紫花长粒 花长教 结果 比例 配子 配子 9 配子 棋盘法推F? 配子 PL PI pL 基因型 PL PPLL PpLI PI PPIl PpLI d ppll d pL PPLL F,表型 紫花长粒：红花圆粒=3：1 紫花圆粒：紫花长粒：红花长粒=1：2：1 第3页共12页 2026年高考核心考点填空（一轮·二轮均可使 交换律 连锁互 换定律 被格 本规 律和 遗传 对连锁互 换定律的 验证： 测交 定义 特点 伴性 生物的性 遗传 别决定 用) 只为蜕变清晰 在生殖细胞形成时，一对同源染色体上的， 可能发生互 换，导致 基因之间的互换，从而导致 基因之间的重新 组合。这种基因重组增加了配子的种类，如下图所示。 重组的配子所占 的比例可表示为重组率 实验 实验二 P 本质 一致 交换结果 默花长粒 配子 配子 通过交叉互换使PL/pl连锁变为了 通过交叉互换使Pl/pL连锁变为了 P/pL。但只有部分细胞发生交换，且交 PLpl。但只有部分细胞发生交换，且交 说明 换产生的PI数量等于pL数量，因此其配 换产生的PL数量等于pl数量，因此其 子种类和比例为： 配子种类和比例为： PL:Pl:pL:pl=多：少：少：多 PL:PI:pL:pl=少：多：多：少 通过推算， 豌豆的Pp与LI之间的重组率约为1/8，即有1/8的配子是通过交 换得到的， 7/8的配子未经过交换，则可通过配子法推出后代的基因型 和表型如下 实验一 实验 PL连锁、pl连锁，通过交换 PI连锁、pL连锁，通过交换 结果 背景 获得PI和pL,交换获得的 获得PL和pl,交换获得的配 配子比例为1/8 子比例为1/8 配子比例 PL:Pl:pL:pl=7:1:1:7 PL:Pl:pL:pl=1:7:7:1 表型及 紫花 紫花红花 红花 紫花紫花 红花 红花 分离比 长粒 圆粒 长粒 圆粒 长粒圆粒 长粒 圆粒 177 15 15 49 129 63 63 实验一 实验二 背景 PL连锁、pl连锁，通过交换获得PI和 PI连锁、pL连锁，通过交换获得PL和 pL,交换获得的配子比例为1/8 pl,交换获得的配子比例为1/8 配子比例 PL:Pl:Pl:pl=7:1:1:7 PL:Pl:Pl:pl=1:7:7:1 受 生交叉 生 花长 解花长粒 置花长教 测交实验 PpLI ppll PpU PpLl poll 表型及 紫花长粒 紫花圆粒红花长粒红花圆粒 紫花长粒紫花圆粒红花长粒 红花圆粒 分离比 7 1 1 1 7 1 生殖细胞形成过程中，位于同一染色体上的基因是连锁在一起，作为一个单位进 行传递，称为连锁律。在生殖细胞形成时，一对同源染色体上的不同对等位基因 之间可以发生交换，称为互换律 一般而言，两对等位基因相距越远，发生交换的机会 即交换率越高；反 之，相距越近，交换率越低。因此，交换率可用来反映同一染色体上两个基因之 间的相对距离 性染色体 对形态、大小不同的染色体，可以决定生物的 并非所有生物都有性染色体 常染色体 除性染色体之外其他染色体，形态大小一般相同，一般 通过性 与性别决定无关 染色体 XY性别决定系统 ZW性别决定系统 决定性 生物 哺乳动物、部分昆虫（如果蝇） 别 部分植物等 鸟类、部分昆（如蚕） 由一对性染色体X和Y决定 由一对性染色体Z和W决定 机制 同型染色体(XX)发育成雌性 同型染色体(ZZ)发育成雄性 异型染色体(XY)发育成雄性 异型染色体(ZW)发育成雌性 第4页共12页 2026年高考核心考点填空（一轮·二轮均可使 生物的性 别决定 被整 本规 伴性 律和 遗传 伴性 遗传 摩尔根 实验 定义 特点 本质 类型 用) 只为蜕变清晰 玉米的性别决定： 正常玉米为雌雄同株异花，但若干基因可以改变玉米的性别。其中ba 基因抑制雌花序的形成；s基因使雄花序变成雌花序，从而导致性别 的改变 通过基 因决定 水稻的性别决定： 性别 正常水稻为雌雄同花，但细胞核基因(R上，符合分离定律)和细胞质基因 (N/S,细胞质遗传)会影响花粉的发育，导致性别改变。其中细胞核的可 育基因用R表示，不育基因用r表示，R对r为完全显性，细胞质中的可 育基因用N表示，不育基因用S表示， 只有基因型为Sr)表现为雄性不 育，是雌株」 类型 染色体组数决定型 环境决定型 生物 蜜蜂 部分爬行动物，如海龟 含两组染色体的是雌性(2N) 海龟在不同温度下发育成 其他性 原理 含二组染色体的是雄性() 不同的性别后螠落在不同 别决定 位置发育成不同的性别 方式 由于全球气候变暖，使很多 雄蜂是单倍体，无同源染色 拓展 体，通过假减数分裂（实际是 爬行生物性别分化失衡，如 有丝分裂)产生正常精子。 海龟雌性比例增加，出生率 降低，威胁海龟的繁衍 定义： 部分生物在生长发育过程中，由于基因调控或环境影响，导致 性别由一种类型转化为另一种类型的现象 母鸡左侧卵巢发育，右侧处于原基状态。当左侧卵巢由 鸡的性 于病理或生理因素萎缩或损坏，右侧原基会开始发育成 性反转 反转 为睾丸或者卵巢，如果发育成为睾丸，则原母鸡变为公 鸡，且睾丸可产生精子，与母鸡交配产生后代。即“牝 和性别 鸡司晨” 异常 黄鳝在发育早期均为雌性，在再产一次卵之后会变成雄 鱼的性 性；海洋中的某些鱼类种群只有一个雄性，如果雄性个 反转 体死亡，种群的雌性个体中最大的个体会性转化为雄性 维持种群的繁衍。 果蝇性 果蝇的常染色体上有性别转换基因T,隐性基因在纯合) 别异常 时导致雌果蝇转化为不育雄果蝇。 控制白眼的基因在」 染色体上 基因位于性染色体上时，在遗传上，总是和性别相关联，这种现象叫作 一条染色体上有基因，基因在染色体上呈排列 位于性染色体上基因是伴性遗传，在遗传上与性别相关；位于常染色体上的基因 是常染色体遗传，在遗传上一般与性别一·通常性染色体和常染色都有同源染 色体和非同源染色体，所以其上的基因也都遵循分离、自由组合或连锁交换定律 图示 类型 伴X染色体隐性遗传：Ⅱ-1区段的隐性基因，如 XX(9) 红绿色盲（遗传，隔代遗传，男>女） 伴X染色体显性遗传：Ⅱ-1区段的显性基因控制 夏1：X非同源区段 如抗维生素D佝偻病（女>男） 伴Y染色体遗传：Ⅱ-1区段的基因控制，由于Y 通常没有同源染色体，因此无显隐性，如外耳 6 -b1:XY同源区段 道多毛症 XY同源区段遗传：I区段的基因控制的遗传，这 X 个区段X、 Y染色体都有，在雌雄个体中均有一 立-2：非间源区眼 XY() 对基因，其遗传过程非常像常染色体遗传，但 只要位于性染色体上的基因都会和性别 因此还是 遗传 第5页共12页 2026年高考核心考点填空（一轮。二轮均可使用） 只为蜕变清晰 定义 遗传物质就是储存遗传信息的物质，可以决定生物的性状，并在亲代和子代之间传递 遗传信息 生物的遗传物质都是核酸， 绝大多数生物的遗传物质是DNA.少数病毒的遗传物 质是RNA 概念 生物类型 核酸种类 核酸种类 遗传物质 实例 种类 DNA和 细胞 真核生物 豌豆、果蝇、人等 原核生物 RNA 大肠杆菌、蓝细菌、支原体 DNA 病毒 DNA病毒 DNA DNA 大部分噬菌体 是主 RNA病毒 RNA RNA HIV、烟草花叶病毒等 要 遗传 20世纪20年代 大多数科学家认为，蛋白质是生物体的遗传物质 基因 的本 物质 20世纪30年代 人们认识到DNA是由许多脱氧核苷酸聚合而成的生物大分子，但对DNA 的结构没有清晰的了解，认为蛋白质是遗传物质的观点仍占主导地位 遗传物 1928年 格里菲思通过肺炎链球菌体内转化实验，证明转化因子的存在 质的探 20世纪40年代 艾弗里和他的同事通过肺炎链球菌体外转化实验，证明DNA才是使R型细 究历程 菌产生稳定遗传变化的物质 1952年 赫尔希、蔡斯通过T2噬菌体侵染实验，证明是噬菌体的遗传物质 烟草花叶病毒侵染实验证明RNA是遗传物质 总结 综合以上实验，证明核酸是遗传物质，其中DNA是“的”遗传物质 基因通常是具有遗传效应的片段；有些病毒的遗传物质是，对这类病毒而言，基因就是有 基因 遗传效应的 片段。 的本 ①基因可以是一段DNA,但一段DNA不一定是基因。②基因在真核生物中存在于染色体、线粒体和叶 质 绿体中，且在染色体上呈线性排列；基因在原核生物中存在于拟核、质粒的DNA中；基因在病毒中存 在于DNA或RNA中 定义 是在细胞核中，通过 以DNA的一条链为模板合成的，这一过程 叫作转录 通过 本质 将遗传信息从DNA转移到mRNA上，mRNA将用于指导蛋 白质的合成 与DNA复制相似，DNA转录时，DNA双螺旋解开，以解开的二条链作为模板( 模板链)，游离的核糖核苷酸根据碱基互补配对原则，通过形成氢键，结合到作 原理 为模板的单链上，形成mRNA分子，由此将DNA碱基排列顺序中的遗传信息转 移给mRNA分子 链 DNA双链中用于转录的链，它作为模板指导mRNA的合成，与转 录得到的mRNA互补 模板链和 编码链 即非模板链，DNA双链中模板链的互补链，除T编码链)与 U(mRNA)不同外，它与转录生成的mRNA的碱基序列相同 编码链 基因 C6A6C模板链 互补配对 基因 指导 图示 A6A 6 十上非摸板能/偏码 的表 蛋白 转录 互补配对 相同 AGCAUCGUAGCAUCG MRNA 达 质的 合成 编码区 编码区是基因中用于指导蛋白质合成的部分，通过转录和翻译， 编码氨基酸序列形成蛋白质 非编码区 非编码区是基因中不直接编码蛋白质的部分，包括 以及调控区域。这些区域参与调控基因表达 RNA加工等过程 启动子 启动子是基因上游的一段序列，是转录的起始点。启动子为 相关概念 及相关转录因子提供结合位点，可以调控基因的转录 终止子 终止子是基因下游的一段DNA序列，是 的终止点。 外显子是基因中遗传信息能够保留在成熟mRNA中的部分，经过 子 翻译后可生成蛋白质。在mRNA被剪接过程中，外显子对应部分 被保留下来，而内含子对应部分被移除 内含子是基因中位于外显子之间的非编码序列。在mRNA被剪接 过程中，它们所对应的部分被移除，不参与蛋白质的直接编码， 但可能具有调控或其他功能 第6页共12页 2026年高考核心考点填空（一轮，二轮比 过程 转录 特点 结果 原理 基因 指导 蛋白 质的 基因 的表 合 达 翻译 过程 特点 结果 延伸 直接 机理 性状 途径 实例 的关 机理 系 间接 途径 实例 可使用 只为蜕变清晰 起始 RNA聚合酶识别和结合启动子，打开DNA双螺旋结构。RNA聚合酶具有解 旋酶活性， 单独的解旋酶 RNA聚合酶以模板链为模板，NTP(含ATP、UTP、GTP和CTP提供能量和原 延伸 料，按照碱基互补配对原则，沿RNA的 方向，将核苷酸加到 RNA的 末端上 终止 转录到终止子处，RNA聚合酶脱离DNA,释放RNA,转录结束 全保留转录 获得了一条和模板链序列互补，与对应编码链序列相同的mRNA链（编码链上的T在 mRNA上是U),遗传信息转移到了mRNA上。也能产生rRNA和tRNA等其他类型的RNA 定义 游离在细胞质中的各种氨基酸，以为模板合成具有一定氨基酸顺序 的 本质 通过密码子的对应关系，将遗传信息从mRNA中碱基的排列顺序转化为肽 链中氨基酸的排列顺序，最终合成具有一定空间结构的蛋白质 上3个相邻的碱基决定1个氨基酸，每3个这样的碱基叫作1个密码 密码子 子，密码子共有64种，其中决定氨基酸的密码有62种（含特殊情况的UGA), 理论上反密码子数量和密码子数量相等，但由于摇摆碱基的存在，反密码 子一般不到62种 结构 是小的单链RNA分子，经过折叠形成三叶草结构，上 端3'末端结合氨基酸，下端具有与密码子互补配对的反密码子 tRNA携带的氨基酸与其 识别的 对应，从而形成 功能 多种不同的RNA,将密码子序列转化为氨基酸序列 特点 反密码子含有摇摆碱基次黄嘌呤(1)，可以与三种碱基配对（Ⅵ-U、 I-A、-C),导致一种反密码子识别多种密码子 工具 核糖体由大、小两个亚基组成，每个亚基都含RNA和蛋白质， 结构 其中rRNA具有催化活性，可以催化氨基酸脱水缩合形成多肽。 真核细胞的核糖体和原核细胞的核糖体大小不同 功能 核糖体内有三个tRNA的容纳位，点E、P、A),可以容纳三个tRNA, 并把P位点和A位点上的氨基酸和多肽链脱水缩合 特点核糖体是分布最广泛的细胞器，除特殊细胞外，都含核糖体 第1步 第一个tRNA占据核糖体上的P位，第二个tRNA进入核糖体上的A位，tRNA 的反密码子与mRNA的密码子互补配对 第2步 第一个氨基酸被转移到第二个氨基酸的位置，在核糖体的作用下脱水缩 合，形成肽键 第3步 核糖体向右移动一个密码子，P位的tRNA移动到E位并脱离核糖体， A位 的tRNA携带二肽移动到P位，A位结合新的tRNA,重复第2步操作 结束 直到核糖体遇到终止密码子，核糖体脱离mRNA,释放多肽链 性 除甲硫氨酸和色氨酸外，一个氨基酸都有几个密码子，这一现象称作密 码子的简并，可以增加容错性 性 不同的生物密码子基本相同，说明生物具有共同的起源 方向性 翻译过程读取mRNA上的密码子的方向为5’端到3'端 个RNA分子上可以相继结合多个核糖体，形成多聚核糖体，每个 高效性 核糖体独立合成一条多肽链。因此，少量的mRNA分子可以迅速合成大 量相同的蛋白质 通过反应产生多肽链，多肽链经过折叠形成具有空间结构的成熟蛋白质 场所 原核生物、线粒体、叶绿体 边转录边翻译 真核生物细胞核基因 先转录后翻译 方向 核糖体内部 长→短 核糖体外部 短→长 镰状细胞贫血、囊性纤维化病 白化病、豌豆的粒形 第7页共12页 2026年高考核心考点填空一轮，二轮均可使用) 只为蜕变清晰 管家 细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的， 基因的 基因 如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因。 种类 奢侈 基因 只在 细胞中特异性表达的基因，如卵清蛋白基因、 胰岛素基因 基因 概念 生物体基因的碱基序列 但基因表达和表型发生 变化的现象 的选 真核 核心 表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列」 的情况下发生可遗传的 择性 生物 性状改变 表达 基因表 的调 DNA 在DNA分子上的胞嘧啶碱基添加甲基（一CH),主要发生在启动子区 基因 达的调 控： 甲基 域。甲基化通常通过 转录因子结合或招募抑制性蛋白质抑制 的表 控 表观 原理 化 基因表达 达 遗传 组蛋白修饰 非编码RNA的调控 本质 中心法则描述了遗传信息的 复制 复制 中心 内容 转录 DNA RNA 翻译蛋白质 法则 逆转录 意义 DNA、RNA是遗传信息的载体，蛋白质是遗传信息的表达产物，ATP为遗传信息的流动提供 能量，生命是物质、「 能量和信息的统一体 不可 遗传 由于环境因素影响造成的表型改变，不改变遗传物质，一般 传递给子代。 变异 由于遗传物质的 产生的变异，可以传递给子代 基因 DNA分子中发生碱基的 而起的基因碱基序列 定义 突变 的 的原 通过改变碱基排列顺序，直接改变了基因内的遗传信息，是基因内部 理 本质 的改变，是产生 的唯一方式 ①原因：基因可以自发地产生突变 内部 因素 ②本质：DNA分子复制偶尔发生错误 原因 ③特点：自发突变具有低频性 外在 ①物理因素：紫外线、X射线、Y射线及其他高能辐射。 因素 ②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等 ③生物因素：某些病毒的遗传物质，如HPV 性 切生物都可以发生基因突变，包括RNA病毒（单链RNA更容易突变） 生物个体发育的任何时期和部位均可发生，可以发生在细胞内不同的DNA 的 性 可遗 分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。若突变时期早（如受精卵突变 传变 基因 ),则含有突变基因的细胞更多。 异 突变 特点 自然状态下，突变频率很低。但由于每个个体含有大量基因，每个种群又 性 有大量个体，因此每代有大量的基因突变积累 性 个基因可以向不同方向发生突变，产生一个以上的等位基因。基因突变 的方向和环境没有明确的因果关系。 多害 可能破坏生物体与现有环境的协调关系。但需要注意：有利和有害是相对 少利性 的，会随环境改变而改变 定义 利用物理因素（如紫外线、X射线等）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物， 使生物发生基因突变，可以提高突变频率，创造人类需要的生物新品种 原理 人工提高基因突变的频率，筛选有利变异。诱变时也可能会 诱变 发生 育种 优点 诱变育种可以产生新的基因，获得自然界没有的新性状，大幅度改良某 些性状，加快育种进程 缺点 有利变异少，需要处理大量实验材料 应用 用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种；获得高产青霉素菌株 太空育种等 生物可遗基因定义基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合 第8页共12页 裂 X 以☒ 润 翻 兴 蟹量咔 教剧 来是立 咔 翻 燮 咔 可使用) 只为蜕变清断 类型 染色体 时期 减数分裂 期（四分体时期） 减数分裂 期 同源染色体联会，非姐妹染色单 原因 同源染色体分离，非同源染色体自由组 体发生互换导致的基因重组 合导致的基因重组 ①基因重组广泛存在，是形成生物多样性的重要原因 ②生物变异的来源之一，有利于生物进化 发生在减数分裂中的基因重组也被看作狭义的基因重组，广义的基因重组还包括细 菌接合、基因工程等过程中的基因重组 概念 将同一物种的两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过选 择和培育，获得新品种的方法 原理 优点 操作简单，可以获得优良性状组合 缺点 育种时间一般较长，只能在同一物种内选择，可选择的范围有限。 原理 染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构异常 由于物理或化学诱变因素导致染色体结构变异 原因 由于失去端粒或转座子，导致染色体结构变异 染色体的某一片段缺失引起变异 类型 染色体中增加某一片段引起变异 染色体的某一片段位置颠倒引起变异 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异 染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变 结果 导致性状的变异。与基因突变相似，大多数染色体结构变异对生物体是 不利的，甚至导致死亡，所以染色体变异和基因突变又统称为突变。 染色 (染色体组在细胞分裂模块已有详细讲解，参考本书第112页)染色体组是指 体组 细胞中的一组完整的 染色体，它们在形态和功能上各不相同，但又 互相协助，携带着控制一种生物生长、发育、遗传和变异的全部遗传信息 案例 蜜蜂孤雌生殖 类型 一倍体 二倍体 多倍体 单倍体 体细胞中含 体细胞中含 体细胞中含有三 体细胞中含有本 概念 有一个染色 有两个染色 个或三个以上染 物种配子染色体 体组的个体 体组的个体 色体组 数目的个体 染色 体组 一个 两个 ≥3 或多个 发育 起点 几乎全部动 茎秆粗壮，叶片 般植株弱 果实、种子比 染色 多数是一倍体， 体的 特点 小、高度不 物、多数高 等植物都是 较大，糖类、蛋 植株弱小、」 白质等营养物质 整倍 育 二倍体 的含量都有增加 体变 异 类型 同源多倍体 异源多倍体 定义 染色体组都来源于同一物种 染色体组来源两个或多个 物种 案例 倍体西瓜(2N=22)染色体 如白菜(2N=20)和甘蓝(2N=18)进行 加倍→四倍体西瓜(4N=44) 体细胞杂交得到白菜一甘(4N=38) 细胞含有成对的同源染色体 细胞含有偶数对同源染色体时，减 都能联会和分离，则是可 数分裂可以正常联会和分离，个体 育性 育的，如小麦（异源六倍体） 是可育的。如四倍体西瓜 如果细胞不含成对的同源染 含奇数对同源染色体时，会有一组 色体，不能正常联会和分离 染色体不能联会，配子染色体组成 则个体是不育的 混乱，导致高度不育，三倍体西瓜 第9页共12页 2026年高考核心考点填空（一 可 传变 染色体 变异 生物 定义 类型 遗传 遗传病 病 的检测 和预防 基因 治疗 轮·二轮均可使用) 只为蜕变清晰 单倍体育种： 原理 单个染色体组加倍的后代都是纯合子 过程 主要经过 和 两个步骤，见右图所示 优点 与连续自交相比，可明显缩短育种年限 缺点 组织培养技术复杂，需与杂交育种配合 I注意区分单倍体育种不只是花药离体培养，还需要秋水仙素处 理使染色体数加倍。 提示 Ⅱ.这个实验中，由于单倍体高度不育，秋水仙素处理的是 而不是萌发的 多倍体育种： 色 原理 通过秋水仙素处理（或低温处理），抑制 使分裂的细胞 染色体数目加倍 的 过程 直接用秋水仙素来处理萌发的 或 高产作物四倍体葡萄；四倍体番茄；四倍体甜菜等 三倍体西瓜减数分裂时 不能形成 倍体变 原理 正常的配子 第一年用秋水仙素诱导二倍体西瓜幼苗（或萌 发的种子)成为四倍体，开花后授以二倍体的花 染色体 方法 粉，结出含有三个染色体组的种子。第二年 数目变 种植三倍体种子，开花后授以二倍体的花粉刺 异 应用 激子房，发育成无子西瓜 ①只能以四倍体植株作为母本；以二倍体植株 作为母本，种子虽然没有胚乳，但具有较硬种 注意 皮，不能达到无子的目的。 事项 ②尽管后代没有种子，但仍要对三倍体西瓜授 粉，提供生长素，保证其果实发育。 ③联会紊乱的细胞也有机会获得正常的配子， 使西瓜产生种子，但是概率很低 现象 细胞内个别染色体的增加或减少 染色体的 原因 由于细胞分裂过程中，染色体分离出现异常导致配子染色体数目发 生变化 类型 三体是指细胞中某特定的同 单体是指细胞中某对特定 非 概念 源染色体存在三条，而不是 的同源染色体只有一条， 正常的两条 而不是正常的两条 倍体变异 类型 写法 2n+1 2n-1 结果 基因表达过多，影响生物性 基因表达过少，影响生物 状 性状 案例 21号三体（唐氏综合征 性染色体单体(45，X)为特 纳综合征 由遗传物质 而引起的人类疾病。 单基因遗传病 等位基因控制的遗传病 多基因遗传病 受 等位基因控制的遗传病， ,一般具有累加效应 染色体异常遗 传病 由染色体异常引起的遗传病 步骤 体检诊断→分析遗传方式→推算后代的再发风险率→提出防治对策和建议 定义 产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎 儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 产前诊断 手段 等手段 基因 基因检测是指通过检测人体细胞中的 以了解人体 检测 的基因状况 因治疗是指用正常基因 或 患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的 第10页共12页2026年高考核心考点填空(一轮•二轮均可使用) 只为蜕变清晰 核心考点 DAY 04 姓名： 日期： 班级： 《遗传和进化》专题 遗传的基本规律 符号 符号 含义 定义 P 亲本 亲本指通过交配繁殖后代的个体，包括父本和母本 ♂ 本 供应精子的个体叫作父本 ♀ 本 接受精子的个体叫作母本 F1 子一代 杂交后产生的第一代叫子一代，子一代交配获得的第二代叫做子二代(F2) × 杂交 杂交指基因型不同的个体间交配 ⊗ 自交 自交指基因型相同的个体间交配 概念 性状类 性状 是生物体形态结构、生理和行为等特征的统称，如豌豆的粒形、果蝇的眼色。 相对性状 一种生物的 性状的 表现类型，如豌豆的高茎和矮茎、果蝇的红眼和白眼 野生型 野生型是物种在野生环境下的典型表型，用WT 表示 突变型 突变型是物种因为 而产生的新的生物体表型 显性性状隐性性状 具有相对性状的两纯种亲本( 如AA和aa) 杂交；F1 (Aa)显现出来的性状叫显性性状，F1未显现出来的性状叫隐性性状 性状分离 杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象叫 性状 分离比 性状分离中，显性性状和隐性性状个体的比例是性状分离比 分离定律 自由组合定律 连锁互换定律 自交：3:1 测交：1:1 自交：9:3:3:1 测交：1:1:1:1 测交：多：少：少：多 基因类 基因 基因是有遗传效应的 DNA 或 RNA 片段，可以通过基因表达控制生物的性状 显性基因 决定显性性状的基因叫显性基因，一般用大写字母表示，如A 或 XA 隐性基因 决定隐性性状的基因叫隐性基因，一般用小写字母表示，如a 或 X 相同基因 同源染色体内同一基因座上，控制 性状的基因，如图中的C 和 C 等位基因 同源染色体内同一基因座上，控制 性状的基因，如图中的A 和 a 非等位 基因 基因基座上决定 性状的基因，有以下两种情况。 非同源染色体上非等位基因 符合自由组合定律，如图中的A、a和B、b 同源染色体上非等位基因 符合连锁交换定律，如图中的A、a和D、d 复等位 基因 同源染色体内同一基因座上，可以存在 的等位基因，叫复等位基因。如人 AB0血型系统的决定基因：IA 、IB 、i。 细胞质 基因 位于线粒体或叶绿体中的基因，一般是 类型，通常用大写字母表示，如N或 S。书写时，用括号区分细胞核基因和细胞质基因，括号外为细胞质基因，括号内为细胞核基因，如N(Rr)、S(rr)等。细胞质基因通过 遗传的方式传递给子代 表现和基因型 表现 指生物个体表现出来的性状。在表型书写中，伴性遗传则需要带入性别。 基因型 表型有关的基因组成。在基因型的书写中，常染色体上的基因在前，性染色体上的基因在后 基因型与表型的 关系 基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的 ，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。 配子和合子 配子 在 生殖过程中，生物通过减数分裂产生的成熟生殖细胞，包括雄配子(精子)和雌配子(卵细胞)。 合子 两性配子相互识别与结合形成 ，受精卵发育成的个体叫做合子。 纯合子 基因组成 的个体叫作纯合子，如AA、bb、AAbb 等 。 杂合子 基因组成 的个体叫作杂合子，多对等位基因中有一对基因为杂合子 遗传的基本规律 概念 交配方式及作用 原理 遗传实验中的作用 育种中的作用 杂交 (×) 基因型 的个体间交配 可判断性状的显隐性 通过杂交将不同优良性状 集中一起，得到新品种 自交 (⊗) 基因型 的个体间交配 ①判断性状的显隐性 ②判断纯合子、杂合子等 不断提高种群中 的 比例 测交 个体与隐性纯合子交配 ①测定F₁ 的基因组成 ②验证基因分离定律等规律 ③判断纯合子、杂合子等 正交和 反交 合称互交，正交中的父方和母方是反交中的母方和父方 判断遗传是否和 有关，如伴性遗传、从性遗传、显性遗传等 子一代和两个亲本的任一个进行交配 可以做为测交(即与亲本中的 aa交配) 加强 。 遗传学材料的选择 要求 ①具有易于区分的性状 ②遗传上纯种且能稳定遗传 ③繁殖上后代较多便于统计 材料 豌豆 优点 ①有多对易于区分的相对性状 ② 、 ，自然状态下是 ③豌豆花是两性花，花大，容易操作 杂交 操作 ① ：先去除未成熟的花的全部雄蕊，作为母本。 ② ：套上纸袋，等待雌蕊发育成熟。 ③ ：待雌蕊成熟时，采集另一植株的花粉，涂(撒)在去雄花的雌蕊的柱头上 。 ④ ：套上纸袋，防止其他花粉污染。 果蝇 优点 ①有多对易于区分的相对性状 ②易饲养、繁殖快、后代多，方便统计 ③染色体组成比较简单，容易分析 杂交 操作 将成年实验果蝇的父本和母本放在同一个培养瓶内，即可杂交获得后代，为了增加后代数量方便统计，一般每组实验放3-5对果蝇。 知识 延伸 ① 性花不用去雄，如玉米，有雄性花和雌性花，杂交时对未成熟雌花套袋，等雌性花成熟后，再传粉和套袋。 ②小麦和水稻的花小，不易去雄，通常构建 ( 即雄蕊败育，不能产生正常花粉的株系)防止自交，方便杂交操作。 遗传图解 定义 遗传图解是用文字、符号、数字等对遗传过程进行描述的一种流程图，遗传图解需要给出亲代和子代的基因型、表型、交配、配子的产生和结合等过程 功能 遗传图解是对遗传过程分析的结果，在遗传图解中，注明每个个体的基因型和表型，及后代的性状分离比，在题目中往往是题目分析的结果。 写法 世代 在遗传图解的左侧写明代数，如： P, 配子，F1等 亲代基因型和表型 在P代标注亲代的基因型和表型，如果涉及性别则需要标注性别符号 交配方式和箭头 标注交配类型[杂交(×)或自交(⊗)符号，及连接亲代、配子、子代之间的箭头。 配子种类 在配子代分别写上两个亲本产生的配子种类 子代基因型和表型 通过交叉式或棋盘式，在F1代表述子代的基因型和表型，并计算 遗传学三大定律 分离 定律 概念 ①定义：在生物的体细胞中，控制同一性状的等位基因成对存在，不相融合；在形成 时，等位基因发生分离，分离后的基因分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。 ②本质：在 的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独 遗传的基本规律 遗传学三大定律和伴性遗传 分离 定律 立性；在减数分裂形成配子的过程中， 会随 的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子 遗传给后代。 验证 杂合子（Aa）产生两种配子，且比例为1：1 自由组合定律 概念 ①定义：控制不同性状的等位基因的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的等位基因彼此分离，决定不同性状的等位基因自由组合 ②本质：位于 染色体上的 基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 验证 杂合子（AaBb）产生两种配子，且比例为AB:Ab:aB:ab=1：1:1:1 连锁互换定律 杂交实验现象 实验一 实验二 分析 ①F2中没有的新的性状，但有新的性状组合。即“重组类型”。②F1均为紫花长粒，说明紫花对红花为显性，长粒对圆粒为显性。③正反交结果 ，两对等位基因的遗传与性别无关。④F2中紫花：红花≈3:1,长粒：圆粒≈3:1,说明两对相对性状都遵循分离定律。⑤性状分离比都不是 ,故不遵循自由组合定律 。 实验现象的解释 定义 生殖细胞形成过程中，位于同一染色体上的多对等位基因是连锁在一起，作为一个单位进行传递，不能自由组合，称为连锁律。在形成配子时，连锁的非等位基因在配子中的组合是固定的，因此实验一和实验二在亲本和F1代中的遗传图解，如下表所示。 实验一 实验二 连锁类型 分析 两组F1中虽然基因型均为PpLl,是双杂合的个体，但是基因连锁情况并不相同，导致其遗传时的配子种类与自由组合定律不同 结果 在完全连锁的情况下，配子种类和比例与自由组合定律完全不同，其后代的性状分离比就会有所差异，我们用万能的配子法进行推导如下。 遗传的基本规律 遗传学三大定律和伴性遗传 连锁互换定律 交换律 本质 在生殖细胞形成时，一对同源染色体上的 可能发生互换，导致 基因之间的互换，从而导致 基因之间的重新组合。这种基因重组增加了配子的种类，如下图所示。重组的配子所占的比例可表示为重组率。 结果 通过推算，豌豆的Pp与LI之间的重组率约为1/8,即有1/8的配子是通过交换得到的， 7/8的配子未经过交换，则可通过配子法推出后代的基因型和表型如下。 实验一 实验二 背景 PL连锁、pl连锁，通过交换获得PI和 pL,交换获得的配子比例为1/8 PI连锁、pL连锁，通过交换获得PL和 pl,交换获得的配子比例为1/8 配子比例 PL:Pl:pL:pl=7:1:1:7 PL:Pl:pL:pl=1:7:7:1 表型及 分离比 紫花长粒 紫花圆粒 红花长粒 红花圆粒 紫花长粒 紫花圆粒 红花长粒 红花圆粒 177 15 15 49 129 63 63 1 对连锁互换定律的验证： 测交 定义 生殖细胞形成过程中，位于同一染色体上的基因是连锁在一起，作为一个单位进行传递，称为连锁律。在生殖细胞形成时，一对同源染色体上的不同对等位基因之间可以发生交换，称为互换律。 特点 一般而言，两对等位基因相距越远，发生交换的机会 ，即交换率越高；反之，相距越近，交换率越低。因此，交换率可用来反映同一染色体上两个基因之间的相对距离 伴性 遗传 生物的性别决定 通过性染色体决定性别 性染色体 一对形态、大小不同的染色体，可以决定生物的 ，并非所有生物都有性染色体。 常染色体 除性染色体之外其他染色体，形态大小一般相同，一般与性别决定无关 。 XY性别决定系统 ZW性别决定系统 生物 哺乳动物、部分昆虫(如果蝇)、部分植物等 鸟类、部分昆虫(如蚕) 机制 由一对性染色体X和Y决定 同型染色体(XX)发育成雌性 异型染色体(XY)发育成雄性 由一对性染色体Z和W决定 同型染色体(ZZ)发育成雄性、异型染色体(ZW)发育成雌性 遗传的基本规律 遗传学三大定律和伴性遗传 伴性 遗传 生物的性别决定 通过基因决定性别 玉米的性别决定： 正常玉米为雌雄同株异花，但若干基因可以改变玉米的性别。其中ba基因抑制雌花序 的形成；ts基因使雄花序变成雌花序，从而导致性别的改变。 水稻的性别决定： 正常水稻为雌雄同花，但细胞核基因(R/r,符合分离定律)和细胞质基因(N/S,细胞质遗传)会影响花粉的发育，导致性别改变。其中细胞核的可育基因用R表示，不育基 因用r表示，R对r为完全显性，细胞质中的可育基因用N表示，不育基因用S表示，只有基因型为S(rr)表现为雄性不育，是雌株。 其他性别决定方式 类型 染色体组数决定型 环境决定型 生物 蜜蜂 部分爬行动物，如海龟 原理 含两组染色体的是雌性(2N) 含一组染色体的是雄性(N) 海龟在不同温度下发育成不同的性别后螠落在不同位置发育成不同的性别 拓展 雄蜂是单倍体，无同源染色体，通过假减数分裂(实际是有丝分裂)产生正常精子。 由于全球气候变暖，使很多爬行生物性别分化失衡，如海龟雌性比例增加，出生率降低，威胁海龟的繁衍 性反转和性别异常 定义：部分生物在生长发育过程中，由于基因调控或环境影响，导致性别由一种类型转化为另一种类型的现象 鸡的性反转 母鸡左侧卵巢发育，右侧处于原基状态。当左侧卵巢由于病理或生理因素萎缩或 损坏，右侧原基会开始发育成为睾丸或者卵巢，如果发育成为睾丸，则原母鸡变 为公鸡，且睾丸可产生精子，与母鸡交配产生后代。即“牝鸡司晨 ”。 鱼的性反转 黄鳝在发育早期均为雌性，在再产一次卵之后会变成雄性；海洋中的某些鱼类种 群只有一个雄性，如果雄性个体死亡，种群的雌性个体中最大的个体会性转化为 雄性，维持种群的繁衍。 果蝇性别异常 果蝇的常染色体上有性别转换基因T,隐性基因在纯合(t)时导致雌果蝇转化为 不育雄果蝇。 摩尔根 实验 控制白眼的基因在 染色体上 定义 基因位于性染色体上时，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作 。 特点 一条染色体上有 基因，基因在染色体上呈 排列。 本质 位于性染色体上基因是伴性遗传，在遗传上与性别相关；位于常染色体上的基因是常染色体遗传，在遗传上一般与性别 。通常性染色体和常染色都有同源染色体和非同源染色体，所以其上的基因也都遵循分离、自由组合或连锁交换定律 类型 图示 类型 伴X染色体隐性遗传：Ⅱ-1区段的隐性基因，如红绿色盲（ 遗传，隔代遗传，男>女） 伴X染色体显性遗传：Ⅱ-1区段的显性基因控制，如抗维生素D佝偻病（女>男） 伴Y染色体遗传：Ⅱ-1区段的基因控制，由于Y通常没有同源染色体，因此无显隐性，如外耳道多毛症 XY同源区段遗传：I区段的基因控制的遗传，这个区段X、 Y染色体都有，在雌雄个体中均有一对基因，其遗传过程非常像常染色体遗传，但只要位于性染色体上的基因都会和性别 ，因此还是 遗传 基因的本质 DNA 是主要的遗传物质 概念 定义 遗传物质就是储存遗传信息的物质，可以决定生物的性状，并在亲代和子代之间传递遗传信息 种类 生物的遗传物质都是核酸，绝大多数生物的遗传物质是DNA, 少数病毒的遗传物质是RNA。 生物类型 核酸种类 核酸种类 遗传物质 实例 细胞 真核生物 DNA和RNA 豌豆、果蝇、人等 原核生物 大肠杆菌、蓝细菌、支原体 病毒 DNA病毒 DNA DNA 大部分噬菌体 RNA病毒 RNA RNA HIV、烟草花叶病毒等 遗传物质的探究历程 20世纪20年代 大多数科学家认为，蛋白质是生物体的遗传物质 20世纪30年代 人们认识到DNA是由许多脱氧核苷酸聚合而成的生物大分子，但对DNA的结构没有清晰的了解，认为蛋白质是遗传物质的观点仍占主导地位 1928年 格里菲思通过肺炎链球菌体内转化实验，证明转化因子的存在 20世纪40年代 艾弗里和他的同事通过肺炎链球菌体外转化实验，证明DNA才是使R型细菌产生稳定 遗传变化的物质 1952年 赫尔希、蔡斯通过T2噬菌体侵染实验，证明 是噬菌体的遗传物质 烟草花叶病毒侵染实验证明RNA是遗传物质 总结 综合以上实验，证明核酸是遗传物质，其中DNA是“ 的”遗传物质 基因的本质 基因通常是具有遗传效应的 片段；有些病毒的遗传物质是 ，对这类病毒而言，基因就是有遗传效应的 片段。 ①基因可以是一段DNA，但一段DNA不一定是基因。②基因在真核生物中存在于染色体、线粒体和叶绿体中，且在染色体上呈线性排列；基因在原核生物中存在于拟核、质粒的DNA中；基因在病毒中存在于DNA或RNA中。 基因的表达 基因指导蛋白质的合成 转录 定义 是在细胞核中，通过 以DNA 的一条链为模板合成的，这一过程叫作转录 本质 通过 ，将遗传信息从 DNA 转移到mRNA 上 ，mRNA 将用于指导蛋白质的合成 原理 与 DNA复制相似，DNA转录时，DNA 双螺旋解开，以解开的一条链作为模板(模板链),游离的核 糖核苷酸根据碱基互补配对原则，通过形成氢键，结合到作为模板的单链上，形成mRNA分子，由此将DNA 碱基排列顺序中的遗传信息转移给mRNA分子 模板链和编码链 链 DNA双链中用于转录的链，它作为模板指导mRNA的合成，与转录得到的mRNA互补 编码链 即非模板链，DNA双链中模板链的互补链，除T(编码链)与U(mRNA)不同外，它与转录生 成的mRNA的碱基序列相同 图示 相关概念 编码区 编码区是基因中用于指导蛋白质合成的部分，通过转录和翻译，编码氨基酸序列形成蛋白质 非编码区 非编码区是基因中不直接编码蛋白质的部分，包括 、 、 以及调控区域。这 些区域参与调控基因表达、RNA加工等过程 启动子 启动子是基因上游的一段 序列，是转录的起始点。启动子为 及相关转录因子提供结合位点，可以调控基因的转录 终止子 终止子是基因下游的一段DNA序列，是 的终止点。 子 外显子是基因中遗传信息能够保留在成熟mRNA中的部分，经过翻译后可生成蛋白质。在 mRNA被剪接过程中，外显子对应部分被保留下来，而内含子对应部分被移除 子 内含子是基因中位于外显子之间的非编码序列。在mRNA被剪接过程中，它们所对应的部分被移除，不参与蛋白质的直接编码，但可能具有调控或其他功能 基因的表达 基因指导蛋白质的合成 转录 过程 起始 RNA聚合酶识别和结合启动子，打开DNA双螺旋结构。RNA聚合酶具有解旋酶活性， 单独的解旋酶 延伸 RNA聚合酶以模板链为模板，NTP(含ATP、UTP、GTP和CTP)提供能量和原料，按照碱基 互补配对原则，沿RNA的 方向，将核苷酸加到RNA的 末端上 终止 转录到终止子处，RNA聚合酶脱离DNA,释放RNA,转录结束 特点 ，全保留转录 结果 获得了一条和模板链序列互补，与对应编码链序列相同的mRNA链(编码链上的T在mRNA上是U),遗传信息转移到了mRNA上。也能产生rRNA和tRNA等其他类型的RNA 翻译 原理 定义 游离在细胞质中的各种氨基酸，以 为模板合成具有一定氨基酸顺序的 本质 通过密码子的对应关系，将遗传信息从mRNA中碱基的排列顺序转化为肽链中氨基酸的排列顺序，最终合成具有一定空间结构的蛋白质 密码子 上3个相邻的碱基决定1个氨基酸，每3个这样的碱基叫作1个密码子,密码子共有64种，其中决定氨基酸的密码有62种(含特殊情况的UGA),理论上反密码子数量和密码子数量相等，但由于摇摆碱基的存在，反密码子一般不到62种 工具 结构 是小的单链RNA分子，经过折叠形成三叶草结构，上端3'末端结合氨基酸，下端具有与密码子互补配对的反密码子 功能 tRNA携带的氨基酸与其 识别的 对应，从而形成多种不同的tRNA,将密码子序列转化为氨基酸序列 特点 反密码子含有摇摆碱基次黄嘌呤(1),可以与三种碱基配对(I-U、I-A、-C),导致一种反密码子识别多种密码子 结构 核糖体由大、小两个亚基组成，每个亚基都含rRNA和蛋白质，其中rRNA具有催化活性，可以催化氨基酸脱水缩合形成多肽。真核细胞的核糖体和原核细胞的核糖体大小不同 功能 核糖体内有三个tRNA的容纳位点(E、P、A),可以容纳三个tRNA,并把P位点和A位点上的氨基酸和多肽链脱水缩合 特点 核糖体是分布最广泛的细胞器，除特殊细胞外，都含核糖体 过程 第1步 第一个tRNA占据核糖体上的P位，第二个tRNA进入核糖体上的A位，tRNA的反密码子与mRNA的密码子互补配对 第2步 第一个氨基酸被转移到第二个氨基酸的位置，在核糖体的作用下脱水缩合，形成肽键 第3步 核糖体向右移动一个密码子，P位的tRNA移动到E位并脱离核糖体，A位的tRNA携带二肽移动到 P位，A位结合新的tRNA,重复第2步操作 结束 直到核糖体遇到终止密码子，核糖体脱离mRNA,释放多肽链 特点 性 除甲硫氨酸和色氨酸外，一个氨基酸都有几个密码子，这一现象称作密码子的简并，可以增加容错性 性 不同的生物密码子基本相同，说明生物具有共同的起源 方向性 翻译过程读取mRNA上的密码子的方向为5’端到3'端 高效性 一个mRNA分子上可以相继结合多个核糖体，形成多聚 核糖体，每个核糖体独立合成一条多肽链。因此，少量的mRNA分子可以迅速合成大量相同的蛋白质 结果 通过反应产生多肽链，多肽链经过折叠形成具有空间结构的成熟蛋白质 延伸 场所 原核生物、线粒体、叶绿体 边转录边翻译 真核生物细胞核基因 先转录后翻译 方向 核糖体 内部 长→短 核糖体 外部 短 →长 性状的关系 直接 途径 机理 实例 镰状细胞贫血、囊性纤维化病 间接 途径 机理 实例 白化病、豌豆的粒形 基因的表达 基因的选择性表达 基因的种类 管家基因 细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因。 奢侈基因 只在 细胞中特异性表达的基因， 如卵清蛋白基因、胰岛素基因。 基因表达的调控 真核生物的调控：表观遗传 概念 生物体基因的碱基序列 ，但基因表达和表型发生 变化的现象 核心 表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列 的情况下发生可遗传的性状改变 原理 DNA甲基化 在DNA分子上的胞嘧啶碱基添加甲基(—CH3),主要发生在启动子区域。 甲基化通常通过 转录因子结合或招募抑制性蛋白质抑制基因表达 组蛋白修饰 非编码RNA的调控 中心法则 本质 中心法则描述了遗传信息的 内容 意义 DNA、RNA是遗传信息的载体，蛋白质是遗传信息的表达产物，ATP为遗传信息的流动提供能量，生命是物质、能量和信息的统一体 生物的变异 不可遗传变异 由于环境因素影响造成的表型改变，不改变遗传物质，一般 传递给子代。 可遗传变异 由于遗传物质的 产生的变异，可以传递给子代 基因 突变 基因突变的原理 定义 DNA 分子中发生碱基的 、 或 ，而引起的基因碱基序列的 本质 通过改变碱基排列顺序，直接改变了基因内的遗传信息，是基因内部的改变，是产生 的唯一方式 原因 内部 因素 ①原因：基因可以自发地产生突变。 ②本质：DNA分子复制偶尔发生错误。 ③特点：自发突变具有低频性 外在 因素 ①物理因素：紫外线、X射线、γ射线及其他高能辐射。 ②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等。 ③生物因素：某些病毒的遗传物质，如HPV 特点 性 一切生物都可以发生基因突变，包括RNA 病毒 (单链 RNA 更容易突变) 性 生物个体发育的任何时期和部位均可发生，可以发生在细胞内不同的DNA 分子上，以及同一个 DNA 分子的不同部位。若突变时期早(如受精卵突变),则含有突变基因的细胞更多。 性 自然状态下，突变频率很低。但由于每个个体含有大量基因，每个种群又有大量个体，因此每代有大量的基因突变积累。 性 一个基因可以向不同方向发生突变，产生一个以上的等位基因。基因突变的方向和环境没有明确的因果关系。 多害 少利性 可能破坏生物体与现有环境的协调关系。但需要注意：有利和有害是相对的，会随环境改变而改变 诱变育种 定义 利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变， 可以提高突变频率，创造人类需要的生物新品种 原理 ,人工提高基因突变的频率，筛选有利变异。诱变时也可能会发生 优点 诱变育种可以产生新的基因，获得自然界没有的新性状， 大幅度改良某些性状，加快育种进程 缺点 有利变异少，需要处理大量实验材料 应用 用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种；获得高产青霉素菌株；太空育种等 生物的变异 可遗传变异 基因 重组 定义 基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合 类型 类型 染色体 时期 减数分裂 期(四分体时期) 减数分裂 期 原因 同源染色体联会，非姐妹染色单体发生互换导致的基因重组 同源染色体分离，非同源染色体自由组合导致的基因重组 意义 ①基因重组广泛存在，是形成生物多样性的重要原因。 ②生物变异的来源之一，有利于生物进化 广义基因重组 发生在减数分裂中的基因重组也被看作狭义的基因重组，广义的基因重组还包括细菌接合、基因工程等过程中的基因重组 杂交育种 概念 将同一物种的两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法 原理 优点 操作简单，可以获得优良性状组合 缺点 育种时间一般较长，只能在同一物种内选择，可选择的范围有限。 染色体变异 染色体结构变异 原理 染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构异常 原因 由于物理或化学诱变因素导致染色体结构变异 由于失去端粒或转座子，导致染色体结构变异 类型 染色体的某一片段缺失引起变异 染色体中增加某一片段引起变异 染色体的某一片段位置颠倒引起变异 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异 结果 染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。与基因突变相似，大多数染色体结构变异对生物体是不利的，甚至导致死亡，所以染色体变异和基因突变又统 称为突变。 染色体数目变异 染色体组 (染色体组在细胞分裂模块已有详细讲解，参考本书第112页)染色体组是指细胞中的一组完整的 染色体，它们在形态和功能上各不相同，但又互相协助，携带着控制一种生物生长、发育、遗传和变异的全部遗传信息 案例 蜜蜂孤雌生殖 染色体的整倍体变异 类型 一倍体 二倍体 多倍体 单倍体 概念 体细胞中含有一个染色体组的个体 体细胞中含有两个染色体组的个体 体细胞中含有三个或三个以上染色体组 体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体 染色体组 一个 两个 ≥3 一或多个 发育起点 特点 一般植株弱小、高度不育 几乎全部动物、多数高等植物都是二倍体 茎秆粗壮，叶片、果实、种子比较大，糖类、蛋白质等营养物质的含量都有增加 多数是一倍体， 植株弱小、 类型 同源多倍体 异源多倍体 定义 染色体组都来源于同一物种 染色体组来源两个或多个 物种 案例 二倍体西瓜(2N=22)染色体加倍→四倍体西瓜(4N=44) 如白菜(2N=20)和甘蓝(2N=18)进行体细胞杂交得到白菜一甘(4N=38) 育性 细胞含有成对的同源染色体，都能联会和分离，则是可育的，如小麦(异源六倍体) 细胞含有偶数对同源染色体时，减数分裂可以正常联会和分离，个体是可育的。如四倍体西瓜 如果细胞不含成对的同源染色体，不能正常联会和分离，则个体是不育的 含奇数对同源染色体时，会有一组染色体不能联会，配子染色体组成混乱，导致高度不育，三倍体西瓜 生物的变异 可遗传变异 染色体变异 染色体数目变异 染色体的整倍体变异 单倍体育种: 原理 单个染色体组加倍的后代都是纯合子 过程 主要经过 和 两个步骤，见右图所示 优点 与连续自交相比，可明显缩短育种年限 缺点 组织培养技术复杂，需与杂交育种配合 提示 I.注意区分单倍体育种不只是花药离体培养，还需要秋水仙素处理使染色体数加倍。 Ⅱ.这个实验中，由于单倍体高度不育，秋水仙素处理的是 ， 而不是萌发的 多倍体育种: 原理 通过秋水仙素处理(或低温处理),抑制 ，使分裂的细胞染色体数目加倍 过程 直接用秋水仙素来处理萌发的 或 应用 高产作物 四倍体葡萄；四倍体番茄；四倍体甜菜等 原理 三倍体西瓜减数分裂时 ，不能形成正常的配子 方法 第一年用秋水仙素诱导二倍体西瓜幼苗(或萌发的种子)成为四倍体，开花后授以二倍体的花粉，结出含有三个染色体组的种子。 第二年种植三倍体种子，开花后授以二倍体的花粉刺激子房，发育成无子西瓜 注意 事项 ①只能以四倍体植株作为母本；以二倍体植株作为母本，种子虽然没有胚乳，但具有较硬种皮，不能达到无子的目的。 ②尽管后代没有种子，但仍要对三倍体西瓜授粉，提供生长素，保证其果实发育。 ③联会紊乱的细胞也有机会获得正常的配子，使西瓜产生种子，但是概率很低 染色体的非整倍体变异 现象 细胞内个别染色体的增加或减少 原因 由于细胞分裂过程中，染色体分离出现异常导致配子染色体数目发生变化 类型 类型 概念 三体是指细胞中某特定的同源染色体存在三条，而不是正常的两条 单体是指细胞中某对特定的同源染色体只有一条，而不是正常的两条 写法 2n+1 2n-1 结果 基因表达过多，影响生物性状 基因表达过少，影响生物性状 案例 21号三体(唐氏综合征 性染色体单体(45,X)为特纳综合征 人类遗传病 定义 由遗传物质 而引起的人类疾病。 类型 单基因遗传病 受 等位基因控制的遗传病 多基因遗传病 受 等位基因控制的遗传病，一般具有累加效应 染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病 遗传病的检测和预防 步骤 体检诊断→分析遗传方式→推算后代的再发风险率→提出防治对策和建议 产前诊断 定义 产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 手段 等手段 基因检测 基因检测是指通过检测人体细胞中的 ，以了解人体的基因状况。 基因 治疗 因治疗是指用正常基因 或 患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 生物的进化 生物共同的祖先 地层中陈列的证据 — — 定义 化石是指通过自然作用保存在地层中的古代生物的遗体、遗物或生活痕迹等。 位置 大部分化石发现于沉积岩的地层中。沉积岩是指成层堆积的松散沉积物 (沉积物指陆地或水盆地中的松散碎屑物，如砾石、砂、黏土、灰泥和生物残骸等)固结而成的岩石。 作用 利用化石可以确定地球上曾经生活过的生物的种类及其形态、结构、行为等特征。因此，化石是研究生物进化最 、最重要的证据。 结论 已经发现的大量化石证据，证实了生物是由原始的共同祖先经过漫长的地质年代逐渐进化而来的，而且还揭示出生物由简单到 、由低等到 、由水生到 的进化顺序。 其他 证据 证据 比较解剖学就是比较不同物种之间的身体构造的学科。物种之间特定的解剖学相似性蕴含着进化史的证据。 如哺乳动物的上肢或前肢均有相似的结构。 证据 胚胎学是指研究动植物胚胎的形成和发育过程的学科。比较不同动物以及人的胚胎发育过程， 也可以看到进化的蛛丝马迹。 如脊椎动物在胚胎发育早期都有彼此相似的阶段。 水平的证据 不同生物之间具有很大差异。然而，细胞生物学和分子生物学的研究却表明，看似 截然不同的当今生物之间也有很多相似之处。比如都有能进行代谢、生长和增殖的细胞，细胞有共同的物质基础和结构基础等，这是对生物有共同祖先这一论点的有力支持。 自然选择与适应的形成 适应的概念 定义 适应一是指生物的 适合于完成一定的 ，二是指生物的形态结构及其功能适合于该生物在一定的 中生存和繁殖。 特点 适应具有 ，各种生物都能适应特定的环境 适应的形成 拉马克 适应的形成都是由于 和 ，但这种解释是经验性的、不科学的 达尔文 适应的来源是 ，适应是 的结果。 种群的进化 遗传平衡定律 概念 (在遗传模块已有详细讲解，见第175页)遗传平衡定律也叫哈代一温伯格定律，是指一个群体在理想情况下，经过多个世代， 与 保持恒定。 本质 在理想条件下，种群的基因频率不变，不发生进化。 进化的实质 本质 在自然选择的作用下，种群的基因频率会发生 方式 自然选择的对象是生物的 ，通过对表型的选择改变了 频率，从而引起基因频率的改变。 进化的过程 产生 进化的原材料 ①类型：可遗传变异来源于突变(基因突变、染色体变异)和基因重组。 ②结果：生物的变异是 的，只提供生物进化的原材料，不决定生物进化的方向 自然选择决定生 物进化的方向 ①原因：不断淘汰不利变异的基因，积累 的基因。 ②结果：种群的基因频率发生定向改变 考点 “定向”的判断 可以说定向的 、定向的进化，但不能说定向的变异 变异和进化的关系 先有不定向的变异，后有定向的自然选择，而不是自然选择导致定向变异 错误案例 实际过程 杀虫剂诱发了害虫抗药基因的产生，使害虫产生抗药性 在喷洒杀虫剂之前，害虫种群中就存在各种基因，包括抗药基因。 喷洒杀虫剂导致抗药基因频率升高，增加害虫种群的抗药性 物种的形成 概念 物种 能够在自然状态下 并且产生 的一群生物。 隔离 基因不能自由交流的现象，分为地理隔离和生殖隔离。 隔离 同种生物由于地理障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流的现象，叫作地理隔离。地理隔离不一定形成新物种 隔离 不同物种之间一般不能相互交配，即使交配成功，也不能产生可育的后代；生殖隔离是判断是否属于不同物种的标准，也是进化产生新物种的标志 过程 ①突变和基因重组产生进化的原材料 ②自然选择决定生物进化方向 ③长期地理隔离通常导致生殖隔离 知识 延伸 ①经过长期的地理隔离而达到 是物种形成比较常见的方式，但物种的形成不一定都需要经过地理隔离， 如二倍体西瓜染色体加倍形成的四倍体西瓜也是新物种。 ②基因频率改变是进化的标志，但不一定导致新物种的产生，比如英国的曼彻斯特地区的桦尺蛾(其幼虫叫桦 尺蠖)体色的进化；但新物种一旦形成，基因频率必然大幅改变，生物一定发生了进化 生物的进化 生物的多样性 协同 进化 定义 在相互影响中不断进化和发展，这就是 。 案例 收割理论 捕食者往往捕食个体数量多的物种，这样就会避免出现一种或少数几种生物在生态系统中占绝对优势的局面，为其他物种的形成腾出空间。捕食者的存在有利于增加 精明的捕食者 捕食者所吃掉的大多是被捕食者中老年、病弱或年幼的个体，客观上起到了促进 发展的作用 大气的变化 原始大气中是没有氧气的，因此，最早出现的生物都是厌氧的；最早的光合生物出现，使得原始大气中有了氧气，这就为好氧生物的出现创造了前提条件 生物 多样性 内容 原因 生物的 是产生生物多样性的原因 第 1 页 共 1 页 学科网（北京）股份有限公司 $2026年高考核心考点填空(一轮•二轮均可使用) 只为蜕变清晰 核心考点 DAY 04 姓名： 日期： 班级： 《遗传和进化》专题 遗传的基本规律 符号 符号 含义 定义 P 亲本 亲本指通过交配繁殖后代的个体，包括父本和母本 ♂ 父本 供应精子的个体叫作父本 ♀ 母本 接受精子的个体叫作母本 F1 子一代 杂交后产生的第一代叫子一代，子一代交配获得的第二代叫做子二代(F2) × 杂交 杂交指基因型不同的个体间交配 ⊗ 自交 自交指基因型相同的个体间交配 概念 性状类 性状 是生物体形态结构、生理和行为等特征的统称，如豌豆的粒形、果蝇的眼色。 相对性状 一种生物的同一性状的不同表现类型，如豌豆的高茎和矮茎、果蝇的红眼和白眼 野生型 野生型是物种在野生环境下的典型表型，用WT 表示 突变型 突变型是物种因为突变而产生的新的生物体表型 显性性状隐性性状 具有相对性状的两纯种亲本( 如AA和aa) 杂交；F1 (Aa)显现出来的性状叫显性性状，F1未显现出来的性状叫隐性性状 性状分离 杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象叫性状分离 性状 分离比 性状分离中，显性性状和隐性性状个体的比例是性状分离比 分离定律 自由组合定律 连锁互换定律 自交：3:1 测交：1:1 自交：9:3:3:1 测交：1:1:1:1 测交：多：少：少：多 基因类 基因 基因是有遗传效应的 DNA 或 RNA 片段，可以通过基因表达控制生物的性状 显性基因 决定显性性状的基因叫显性基因，一般用大写字母表示，如A 或 XA 隐性基因 决定隐性性状的基因叫隐性基因，一般用小写字母表示，如a 或 X 相同基因 同源染色体内同一基因座上，控制相同性状的基因，如图中的C 和 C 等位基因 同源染色体内同一基因座上，控制相对性状的基因，如图中的A 和 a 非等位 基因 不同基因基座上决定不同性状的基因，有以下两种情况。 非同源染色体上非等位基因 符合自由组合定律，如图中的A、a和B、b 同源染色体上非等位基因 符合连锁交换定律，如图中的A、a和D、d 复等位 基因 同源染色体内同一基因座上，可以存在两种以上的等位基因，叫复等位基因。如人 AB0血型系统的决定基因：IA 、IB 、i。 细胞质 基因 位于线粒体或叶绿体中的基因，一般是单一类型，通常用大写字母表示，如N或 S。书写时，用括号区分细胞核基因和细胞质基因，括号外为细胞质基因，括号内为细胞核基因，如N(Rr)、S(rr)等。细胞质基因通过母系遗传的方式传递给子代 表现和基因型 表现 指生物个体表现出来的性状。在表型书写中，伴性遗传则需要带入性别。 基因型 表型有关的基因组成。在基因型的书写中，常染色体上的基因在前，性染色体上的基因在后 基因型与表型的 关系 基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。 配子和合子 配子 在有性生殖过程中，生物通过减数分裂产生的成熟生殖细胞，包括雄配子(精子)和雌配子(卵细胞)。 合子 两性配子相互识别与结合形成受精卵，受精卵发育成的个体叫做合子。 纯合子 基因组成相同的个体叫作纯合子，如AA、bb、AAbb 等 。 杂合子 基因组成不同的个体叫作杂合子，多对等位基因中有一对基因为杂合子 遗传的基本规律 概念 交配方式及作用 原理 遗传实验中的作用 育种中的作用 杂交 (×) 基因型不同的个体间交配 可判断性状的显隐性 通过杂交将不同优良性状 集中一起，得到新品种 自交 (⊗) 基因型相同的个体间交配 ①判断性状的显隐性 ②判断纯合子、杂合子等 不断提高种群中纯合子的 比例 测交 个体与隐性纯合子交配 ①测定F₁ 的基因组成 ②验证基因分离定律等规律 ③判断纯合子、杂合子等 正交和 反交 合称互交，正交中的父方和母方是反交中的母方和父方 判断遗传是否和性别有关，如伴性遗传、从性遗传、显性遗传等 回交 子一代和两个亲本的任一个进行交配 可以做为测交(即与亲本中的 aa交配) 加强杂种个体中某一亲本 的性状表现。 遗传学材料的选择 要求 ①具有易于区分的性状 ②遗传上纯种且能稳定遗传 ③繁殖上后代较多便于统计 材料 豌豆 优点 ①有多对易于区分的相对性状 ②自花传粉、闭花受粉，自然状态下是纯种 ③豌豆花是两性花，花大，容易操作 杂交 操作 ①去雄：先去除未成熟的花的全部雄蕊，作为母本。 ②套袋：套上纸袋，等待雌蕊发育成熟。 ③传粉：待雌蕊成熟时，采集另一植株的花粉，涂(撒)在去雄花的雌蕊的柱头上 。 ④套袋：套上纸袋，防止其他花粉污染。 果蝇 优点 ①有多对易于区分的相对性状 ②易饲养、繁殖快、后代多，方便统计 ③染色体组成比较简单，容易分析 杂交 操作 将成年实验果蝇的父本和母本放在同一个培养瓶内，即可杂交获得后代，为了增加后代数量方便统计，一般每组实验放3-5对果蝇。 知识 延伸 ①单性花不用去雄，如玉米，有雄性花和雌性花，杂交时对未成熟雌花套袋，等雌性花成熟后，再传粉和套袋。 ②小麦和水稻的花小，不易去雄，通常构建雄性不育系( 即雄蕊败育，不能产生正常花粉的株系)防止自交，方便杂交操作。 遗传图解 定义 遗传图解是用文字、符号、数字等对遗传过程进行描述的一种流程图，遗传图解需要给出亲代和子代的基因型、表型、交配、配子的产生和结合等过程 功能 遗传图解是对遗传过程分析的结果，在遗传图解中，注明每个个体的基因型和表型，及后代的性状分离比，在题目中往往是题目分析的结果。 写法 世代 在遗传图解的左侧写明代数，如： P, 配子，F1等 亲代基因型和表型 在P代标注亲代的基因型和表型，如果涉及性别则需要标注性别符号 交配方式和箭头 标注交配类型[杂交(×)或自交(⊗)符号，及连接亲代、配子、子代之间的箭头。 配子种类 在配子代分别写上两个亲本产生的配子种类 子代基因型和表型 通过交叉式或棋盘式，在F1代表述子代的基因型和表型，并计算 遗传学三大定律 分离 定律 概念 ①定义：在生物的体细胞中，控制同一性状的等位基因成对存在，不相融合；在形成配子时，等位基因发生分离，分离后的基因分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。 ②本质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独 遗传的基本规律 遗传学三大定律和伴性遗传 分离 定律 立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子 遗传给后代。 验证 杂合子（Aa）产生两种配子，且比例为1：1 自由组合定律 概念 ①定义：控制不同性状的等位基因的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的等位基因彼此分离，决定不同性状的等位基因自由组合 ②本质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 验证 杂合子（AaBb）产生两种配子，且比例为AB:Ab:aB:ab=1：1:1:1 连锁互换定律 杂交实验现象 实验一 实验二 分析 ①F2中没有的新的性状，但有新的性状组合。即“重组类型”。②F1均为紫花长粒，说明紫花对红花为显性，长粒对圆粒为显性。③正反交结果相同，两对等位基因的遗传与性别无关。④F2中紫花：红花≈3:1,长粒：圆粒≈3:1,说明两对相对性状都遵循分离定律。⑤性状分离比都不是9:3:3:1,故不遵循自由组合定律 。 实验现象的解释 定义 生殖细胞形成过程中，位于同一染色体上的多对等位基因是连锁在一起，作为一个单位进行传递，不能自由组合，称为连锁律。在形成配子时，连锁的非等位基因在配子中的组合是固定的，因此实验一和实验二在亲本和F1代中的遗传图解，如下表所示。 实验一 实验二 连锁类型 分析 两组F1中虽然基因型均为PpLl,是双杂合的个体，但是基因连锁情况并不相同，导致其遗传时的配子种类与自由组合定律不同 结果 在完全连锁的情况下，配子种类和比例与自由组合定律完全不同，其后代的性状分离比就会有所差异，我们用万能的配子法进行推导如下。 遗传的基本规律 遗传学三大定律和伴性遗传 连锁互换定律 交换律 本质 在生殖细胞形成时，一对同源染色体上的非姐妹染色体单体可能发生互换，导致等位基因之间的互换，从而导致非等位基因之间的重新组合。这种基因重组增加了配子的种类，如下图所示。重组的配子所占的比例可表示为重组率。 结果 通过推算，豌豆的Pp与LI之间的重组率约为1/8,即有1/8的配子是通过交换得到的， 7/8的配子未经过交换，则可通过配子法推出后代的基因型和表型如下。 实验一 实验二 背景 PL连锁、pl连锁，通过交换获得PI和 pL,交换获得的配子比例为1/8 PI连锁、pL连锁，通过交换获得PL和 pl,交换获得的配子比例为1/8 配子比例 PL:Pl:pL:pl=7:1:1:7 PL:Pl:pL:pl=1:7:7:1 表型及 分离比 紫花长粒 紫花圆粒 红花长粒 红花圆粒 紫花长粒 紫花圆粒 红花长粒 红花圆粒 177 15 15 49 129 63 63 1 对连锁互换定律的验证： 测交 定义 生殖细胞形成过程中，位于同一染色体上的基因是连锁在一起，作为一个单位进行传递，称为连锁律。在生殖细胞形成时，一对同源染色体上的不同对等位基因之间可以发生交换，称为互换律。 特点 一般而言，两对等位基因相距越远，发生交换的机会越大，即交换率越高；反之，相距越近，交换率越低。因此，交换率可用来反映同一染色体上两个基因之间的相对距离 伴性 遗传 生物的性别决定 通过性染色体决定性别 性染色体 一对形态、大小不同的染色体，可以决定生物的性别，并非所有生物都有性染色体。 常染色体 除性染色体之外其他染色体，形态大小一般相同，一般与性别决定无关 。 XY性别决定系统 ZW性别决定系统 生物 哺乳动物、部分昆虫(如果蝇)、部分植物等 鸟类、部分昆虫(如蚕) 机制 由一对性染色体X和Y决定 同型染色体(XX)发育成雌性 异型染色体(XY)发育成雄性 由一对性染色体Z和W决定 同型染色体(ZZ)发育成雄性、异型染色体(ZW)发育成雌性 遗传的基本规律 遗传学三大定律和伴性遗传 伴性 遗传 生物的性别决定 通过基因决定性别 玉米的性别决定： 正常玉米为雌雄同株异花，但若干基因可以改变玉米的性别。其中ba基因抑制雌花序 的形成；ts基因使雄花序变成雌花序，从而导致性别的改变。 水稻的性别决定： 正常水稻为雌雄同花，但细胞核基因(R/r,符合分离定律)和细胞质基因(N/S,细胞质遗传)会影响花粉的发育，导致性别改变。其中细胞核的可育基因用R表示，不育基 因用r表示，R对r为完全显性，细胞质中的可育基因用N表示，不育基因用S表示，只有基因型为S(rr)表现为雄性不育，是雌株。 其他性别决定方式 类型 染色体组数决定型 环境决定型 生物 蜜蜂 部分爬行动物，如海龟 原理 含两组染色体的是雌性(2N) 含一组染色体的是雄性(N) 海龟在不同温度下发育成不同的性别后螠落在不同位置发育成不同的性别 拓展 雄蜂是单倍体，无同源染色体，通过假减数分裂(实际是有丝分裂)产生正常精子。 由于全球气候变暖，使很多爬行生物性别分化失衡，如海龟雌性比例增加，出生率降低，威胁海龟的繁衍 性反转和性别异常 定义：部分生物在生长发育过程中，由于基因调控或环境影响，导致性别由一种类型转化为另一种类型的现象 鸡的性反转 母鸡左侧卵巢发育，右侧处于原基状态。当左侧卵巢由于病理或生理因素萎缩或 损坏，右侧原基会开始发育成为睾丸或者卵巢，如果发育成为睾丸，则原母鸡变 为公鸡，且睾丸可产生精子，与母鸡交配产生后代。即“牝鸡司晨 ”。 鱼的性反转 黄鳝在发育早期均为雌性，在再产一次卵之后会变成雄性；海洋中的某些鱼类种 群只有一个雄性，如果雄性个体死亡，种群的雌性个体中最大的个体会性转化为 雄性，维持种群的繁衍。 果蝇性别异常 果蝇的常染色体上有性别转换基因T,隐性基因在纯合(t)时导致雌果蝇转化为 不育雄果蝇。 摩尔根 实验 控制白眼的基因在X染色体上 定义 基因位于性染色体上时，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。 特点 一条染色体上有许多基因，基因在染色体上呈线性排列。 本质 位于性染色体上基因是伴性遗传，在遗传上与性别相关；位于常染色体上的基因是常染色体遗传，在遗传上一般与性别无关。通常性染色体和常染色都有同源染色体和非同源染色体，所以其上的基因也都遵循分离、自由组合或连锁交换定律 类型 图示 类型 伴X染色体隐性遗传：Ⅱ-1区段的隐性基因，如红绿色盲（交叉遗传，隔代遗传，男>女） 伴X染色体显性遗传：Ⅱ-1区段的显性基因控制，如抗维生素D佝偻病（女>男） 伴Y染色体遗传：Ⅱ-1区段的基因控制，由于Y通常没有同源染色体，因此无显隐性，如外耳道多毛症 XY同源区段遗传：I区段的基因控制的遗传，这个区段X、 Y染色体都有，在雌雄个体中均有一对基因，其遗传过程非常像常染色体遗传，但只要位于性染色体上的基因都会和性别相关，因此还是伴性遗传 基因的本质 DNA 是主要的遗传物质 概念 定义 遗传物质就是储存遗传信息的物质，可以决定生物的性状，并在亲代和子代之间传递遗传信息 种类 生物的遗传物质都是核酸，绝大多数生物的遗传物质是DNA, 少数病毒的遗传物质是RNA。 生物类型 核酸种类 核酸种类 遗传物质 实例 细胞 真核生物 DNA和RNA DNA 豌豆、果蝇、人等 原核生物 大肠杆菌、蓝细菌、支原体 病毒 DNA病毒 DNA DNA 大部分噬菌体 RNA病毒 RNA RNA HIV、烟草花叶病毒等 遗传物质的探究历程 20世纪20年代 大多数科学家认为，蛋白质是生物体的遗传物质 20世纪30年代 人们认识到DNA是由许多脱氧核苷酸聚合而成的生物大分子，但对DNA的结构没有清晰的了解，认为蛋白质是遗传物质的观点仍占主导地位 1928年 格里菲思通过肺炎链球菌体内转化实验，证明转化因子的存在 20世纪40年代 艾弗里和他的同事通过肺炎链球菌体外转化实验，证明DNA才是使R型细菌产生稳定 遗传变化的物质 1952年 赫尔希、蔡斯通过T2噬菌体侵染实验，证明DNA是噬菌体的遗传物质 烟草花叶病毒侵染实验证明RNA是遗传物质 总结 综合以上实验，证明核酸是遗传物质，其中DNA是“主要的”遗传物质 基因的本质 基因通常是具有遗传效应的DNA片段；有些病毒的遗传物质是RNA ，对这类病毒而言，基因就是有遗传效应的RNA片段。 ①基因可以是一段DNA，但一段DNA不一定是基因。②基因在真核生物中存在于染色体、线粒体和叶绿体中，且在染色体上呈线性排列；基因在原核生物中存在于拟核、质粒的DNA中；基因在病毒中存在于DNA或RNA中。 基因的表达 基因指导蛋白质的合成 转录 定义 RNA 是在细胞核中，通过RNA聚合酶以DNA 的一条链为模板合成的，这一过程叫作转录 本质 通过碱基互补配对，将遗传信息从 DNA 转移到mRNA 上 ，mRNA 将用于指导蛋白质的合成 原理 与 DNA复制相似，DNA转录时，DNA 双螺旋解开，以解开的一条链作为模板(模板链),游离的核 糖核苷酸根据碱基互补配对原则，通过形成氢键，结合到作为模板的单链上，形成mRNA分子，由此将DNA 碱基排列顺序中的遗传信息转移给mRNA分子 模板链和编码链 模板链 DNA双链中用于转录的链，它作为模板指导mRNA的合成，与转录得到的mRNA互补 编码链 即非模板链，DNA双链中模板链的互补链，除T(编码链)与U(mRNA)不同外，它与转录生 成的mRNA的碱基序列相同 图示 相关概念 编码区 编码区是基因中用于指导蛋白质合成的部分，通过转录和翻译，编码氨基酸序列形成蛋白质 非编码区 非编码区是基因中不直接编码蛋白质的部分，包括启动子、终止子、内含子以及调控区域。这 些区域参与调控基因表达、RNA加工等过程 启动子 启动子是基因上游的一段DNA序列，是转录的起始点。启动子为RNA聚合酶及相关转录因子提供结合位点，可以调控基因的转录 终止子 终止子是基因下游的一段DNA序列，是转录的终止点。 外显子 外显子是基因中遗传信息能够保留在成熟mRNA中的部分，经过翻译后可生成蛋白质。在 mRNA被剪接过程中，外显子对应部分被保留下来，而内含子对应部分被移除 内含子 内含子是基因中位于外显子之间的非编码序列。在mRNA被剪接过程中，它们所对应的部分被移除，不参与蛋白质的直接编码，但可能具有调控或其他功能 基因的表达 基因指导蛋白质的合成 转录 过程 起始 RNA聚合酶识别和结合启动子，打开DNA双螺旋结构。RNA聚合酶具有解旋酶活性，不需要单独的解旋酶 延伸 RNA聚合酶以模板链为模板，NTP(含ATP、UTP、GTP和CTP)提供能量和原料，按照碱基 互补配对原则，沿RNA的5′→3′方向，将核苷酸加到RNA的3′末端上 终止 转录到终止子处，RNA聚合酶脱离DNA,释放RNA,转录结束 特点 边解旋边转录，全保留转录 结果 获得了一条和模板链序列互补，与对应编码链序列相同的mRNA链(编码链上的T在mRNA上是U),遗传信息转移到了mRNA上。也能产生rRNA和tRNA等其他类型的RNA 翻译 原理 定义 游离在细胞质中的各种氨基酸，以mRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质 本质 通过密码子的对应关系，将遗传信息从mRNA中碱基的排列顺序转化为肽链中氨基酸的排列顺序，最终合成具有一定空间结构的蛋白质 密码子 mRNA上3个相邻的碱基决定1个氨基酸，每3个这样的碱基叫作1个密码子,密码子共有64种，其中决定氨基酸的密码有62种(含特殊情况的UGA),理论上反密码子数量和密码子数量相等，但由于摇摆碱基的存在，反密码子一般不到62种 工具 结构 tRNA是小的单链RNA分子，经过折叠形成三叶草结构，上端3'末端结合氨基酸，下端具有与密码子互补配对的反密码子 功能 tRNA携带的氨基酸与其反密码子识别的密码子对应，从而形成多种不同的tRNA,将密码子序列转化为氨基酸序列 特点 反密码子含有摇摆碱基次黄嘌呤(1),可以与三种碱基配对(I-U、I-A、-C),导致一种反密码子识别多种密码子 结构 核糖体由大、小两个亚基组成，每个亚基都含rRNA和蛋白质，其中rRNA具有催化活性，可以催化氨基酸脱水缩合形成多肽。真核细胞的核糖体和原核细胞的核糖体大小不同 功能 核糖体内有三个tRNA的容纳位点(E、P、A),可以容纳三个tRNA,并把P位点和A位点上的氨基酸和多肽链脱水缩合 特点 核糖体是分布最广泛的细胞器，除特殊细胞外，都含核糖体 过程 第1步 第一个tRNA占据核糖体上的P位，第二个tRNA进入核糖体上的A位，tRNA的反密码子与mRNA的密码子互补配对 第2步 第一个氨基酸被转移到第二个氨基酸的位置，在核糖体的作用下脱水缩合，形成肽键 第3步 核糖体向右移动一个密码子，P位的tRNA移动到E位并脱离核糖体，A位的tRNA携带二肽移动到 P位，A位结合新的tRNA,重复第2步操作 结束 直到核糖体遇到终止密码子，核糖体脱离mRNA,释放多肽链 特点 简并性 除甲硫氨酸和色氨酸外，一个氨基酸都有几个密码子，这一现象称作密码子的简并，可以增加容错性 通用性 不同的生物密码子基本相同，说明生物具有共同的起源 方向性 翻译过程读取mRNA上的密码子的方向为5’端到3'端 高效性 一个mRNA分子上可以相继结合多个核糖体，形成多聚 核糖体，每个核糖体独立合成一条多肽链。因此，少量的mRNA分子可以迅速合成大量相同的蛋白质 结果 通过反应产生多肽链，多肽链经过折叠形成具有空间结构的成熟蛋白质 延伸 场所 原核生物、线粒体、叶绿体 边转录边翻译 真核生物细胞核基因 先转录后翻译 方向 核糖体 内部 长→短 核糖体 外部 短 →长 性状的关系 直接 途径 机理 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 实例 镰状细胞贫血、囊性纤维化病 间接 途径 机理 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 实例 白化病、豌豆的粒形 基因的表达 基因的选择性表达 基因的种类 管家基因 所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因。 奢侈基因 只在某类细胞中特异性表达的基因， 如卵清蛋白基因、胰岛素基因。 基因表达的调控 真核生物的调控：表观遗传 概念 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象 核心 表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的性状改变 原理 DNA甲基化 在DNA分子上的胞嘧啶碱基添加甲基(—CH3),主要发生在启动子区域。 甲基化通常通过阻碍转录因子结合或招募抑制性蛋白质抑制基因表达 组蛋白修饰 非编码RNA的调控 中心法则 本质 中心法则描述了遗传信息的流动方向 内容 意义 DNA、RNA是遗传信息的载体，蛋白质是遗传信息的表达产物，ATP为遗传信息的流动提供能量，生命是物质、能量和信息的统一体 生物的变异 不可遗传变异 由于环境因素影响造成的表型改变，不改变遗传物质，一般不能传递给子代。 可遗传变异 由于遗传物质的改变产生的变异，可以传递给子代 基因 突变 基因突变的原理 定义 DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变 本质 通过改变碱基排列顺序，直接改变了基因内的遗传信息，是基因内部的改变，是产生新基因的唯一方式 原因 内部 因素 ①原因：基因可以自发地产生突变。 ②本质：DNA分子复制偶尔发生错误。 ③特点：自发突变具有低频性 外在 因素 ①物理因素：紫外线、X射线、γ射线及其他高能辐射。 ②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等。 ③生物因素：某些病毒的遗传物质，如HPV 特点 普遍性 一切生物都可以发生基因突变，包括RNA 病毒 (单链 RNA 更容易突变) 随机性 生物个体发育的任何时期和部位均可发生，可以发生在细胞内不同的DNA 分子上，以及同一个 DNA 分子的不同部位。若突变时期早(如受精卵突变),则含有突变基因的细胞更多。 低频性 自然状态下，突变频率很低。但由于每个个体含有大量基因，每个种群又有大量个体，因此每代有大量的基因突变积累。 不定 向性 一个基因可以向不同方向发生突变，产生一个以上的等位基因。基因突变的方向和环境没有明确的因果关系。 多害 少利性 可能破坏生物体与现有环境的协调关系。但需要注意：有利和有害是相对的，会随环境改变而改变 诱变育种 定义 利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变， 可以提高突变频率，创造人类需要的生物新品种 原理 基因突变,人工提高基因突变的频率，筛选有利变异。诱变时也可能会发生染色体结构变异 优点 诱变育种可以产生新的基因，获得自然界没有的新性状， 大幅度改良某些性状，加快育种进程 缺点 有利变异少，需要处理大量实验材料 应用 用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种；获得高产青霉素菌株；太空育种等 生物的变异 可遗传变异 基因 重组 定义 基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合 类型 类型 染色体互换 自由组合 时期 减数分裂I前期(四分体时期) 减数分裂I后期 原因 同源染色体联会，非姐妹染色单体发生互换导致的基因重组 同源染色体分离，非同源染色体自由组合导致的基因重组 意义 ①基因重组广泛存在，是形成生物多样性的重要原因。 ②生物变异的来源之一，有利于生物进化 广义基因重组 发生在减数分裂中的基因重组也被看作狭义的基因重组，广义的基因重组还包括细菌接合、基因工程等过程中的基因重组 杂交育种 概念 将同一物种的两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法 原理 基因重组 优点 操作简单，可以获得优良性状组合 缺点 育种时间一般较长，只能在同一物种内选择，可选择的范围有限。 染色体变异 染色体结构变异 原理 染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构异常 原因 由于物理或化学诱变因素导致染色体结构变异 由于失去端粒或转座子，导致染色体结构变异 类型 缺失 染色体的某一片段缺失引起变异 重复 染色体中增加某一片段引起变异 倒位 染色体的某一片段位置颠倒引起变异 易位 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异 结果 染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。与基因突变相似，大多数染色体结构变异对生物体是不利的，甚至导致死亡，所以染色体变异和基因突变又统 称为突变。 染色体数目变异 染色体组 (染色体组在细胞分裂模块已有详细讲解，参考本书第112页)染色体组是指细胞中的一组完整的非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但又互相协助，携带着控制一种生物生长、发育、遗传和变异的全部遗传信息 案例 花药离体培养 蜜蜂孤雌生殖 染色体的整倍体变异 类型 一倍体 二倍体 多倍体 单倍体 概念 体细胞中含有一个染色体组的个体 体细胞中含有两个染色体组的个体 体细胞中含有三个或三个以上染色体组 体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体 染色体组 一个 两个 ≥3 一或多个 发育起点 配子 受精卵 受精卵 配子 特点 一般植株弱小、高度不育 几乎全部动物、多数高等植物都是二倍体 茎秆粗壮，叶片、果实、种子比较大，糖类、蛋白质等营养物质的含量都有增加 多数是一倍体， 植株弱小、高度不育 类型 同源多倍体 异源多倍体 定义 染色体组都来源于同一物种 染色体组来源两个或多个近缘物种 案例 二倍体西瓜(2N=22)染色体加倍→四倍体西瓜(4N=44) 如白菜(2N=20)和甘蓝(2N=18)进行体细胞杂交得到白菜一甘(4N=38) 育性 细胞含有成对的同源染色体，都能联会和分离，则是可育的，如小麦(异源六倍体) 细胞含有偶数对同源染色体时，减数分裂可以正常联会和分离，个体是可育的。如四倍体西瓜 如果细胞不含成对的同源染色体，不能正常联会和分离，则个体是不育的 含奇数对同源染色体时，会有一组染色体不能联会，配子染色体组成混乱，导致高度不育，三倍体西瓜 生物的变异 可遗传变异 染色体变异 染色体数目变异 染色体的整倍体变异 单倍体育种: 原理 单个染色体组加倍的后代都是纯合子 过程 主要经过花药离体培养和秋水仙素加倍两个步骤，见右图所示 优点 与连续自交相比，可明显缩短育种年限 缺点 组织培养技术复杂，需与杂交育种配合 提示 I.注意区分单倍体育种不只是花药离体培养，还需要秋水仙素处理使染色体数加倍。 Ⅱ.这个实验中，由于单倍体高度不育，秋水仙素处理的是幼苗， 而不是萌发的种子 多倍体育种: 原理 通过秋水仙素处理(或低温处理),抑制纺锤体的形成，使分裂的细胞染色体数目加倍 过程 直接用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗 应用 高产作物 四倍体葡萄；四倍体番茄；四倍体甜菜等 无子西瓜 原理 三倍体西瓜减数分裂时联会紊乱，不能形成正常的配子 方法 第一年用秋水仙素诱导二倍体西瓜幼苗(或萌发的种子)成为四倍体，开花后授以二倍体的花粉，结出含有三个染色体组的种子。 第二年种植三倍体种子，开花后授以二倍体的花粉刺激子房，发育成无子西瓜 注意 事项 ①只能以四倍体植株作为母本；以二倍体植株作为母本，种子虽然没有胚乳，但具有较硬种皮，不能达到无子的目的。 ②尽管后代没有种子，但仍要对三倍体西瓜授粉，提供生长素，保证其果实发育。 ③联会紊乱的细胞也有机会获得正常的配子，使西瓜产生种子，但是概率很低 染色体的非整倍体变异 现象 细胞内个别染色体的增加或减少 原因 由于细胞分裂过程中，染色体分离出现异常导致配子染色体数目发生变化 类型 类型 三体 单体 概念 三体是指细胞中某特定的同源染色体存在三条，而不是正常的两条 单体是指细胞中某对特定的同源染色体只有一条，而不是正常的两条 写法 2n+1 2n-1 结果 基因表达过多，影响生物性状 基因表达过少，影响生物性状 案例 21号三体(唐氏综合征 性染色体单体(45,X)为特纳综合征 人类遗传病 定义 由遗传物质改变而引起的人类疾病。 类型 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 多基因遗传病 受多对等位基因控制的遗传病，一般具有累加效应 染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病 遗传病的检测和预防 步骤 体检诊断→分析遗传方式→推算后代的再发风险率→提出防治对策和建议 产前诊断 定义 产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 手段 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等手段 基因检测 基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 基因 治疗 因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 生物的进化 生物共同的祖先 地层中陈列的证据 — — 化石 定义 化石是指通过自然作用保存在地层中的古代生物的遗体、遗物或生活痕迹等。 位置 大部分化石发现于沉积岩的地层中。沉积岩是指成层堆积的松散沉积物 (沉积物指陆地或水盆地中的松散碎屑物，如砾石、砂、黏土、灰泥和生物残骸等)固结而成的岩石。 作用 利用化石可以确定地球上曾经生活过的生物的种类及其形态、结构、行为等特征。因此，化石是研究生物进化最直接、最重要的证据。 结论 已经发现的大量化石证据，证实了生物是由原始的共同祖先经过漫长的地质年代逐渐进化而来的，而且还揭示出生物由简单到复杂、由低等到高等、由水生到陆生的进化顺序。 其他 证据 比较解剖学证据 比较解剖学就是比较不同物种之间的身体构造的学科。物种之间特定的解剖学相似性蕴含着进化史的证据。 如哺乳动物的上肢或前肢均有相似的结构。 胚胎学证据 胚胎学是指研究动植物胚胎的形成和发育过程的学科。比较不同动物以及人的胚胎发育过程， 也可以看到进化的蛛丝马迹。 如脊椎动物在胚胎发育早期都有彼此相似的阶段。 细胞和分子水平的证据 不同生物之间具有很大差异。然而，细胞生物学和分子生物学的研究却表明，看似 截然不同的当今生物之间也有很多相似之处。比如都有能进行代谢、生长和增殖的细胞，细胞有共同的物质基础和结构基础等，这是对生物有共同祖先这一论点的有力支持。 自然选择与适应的形成 适应的概念 定义 适应一是指生物的形态结构适合于完成一定的功能，二是指生物的形态结构及其功能适合于该生物在一定的环境中生存和繁殖。 特点 适应具有普遍性，各种生物都能适应特定的环境 适应的形成 拉马克 适应的形成都是由于用进废退和获得性遗传，但这种解释是经验性的、不科学的 达尔文 适应的来源是可遗传的变异，适应是自然选择的结果。 种群的进化 遗传平衡定律 概念 (在遗传模块已有详细讲解，见第175页)遗传平衡定律也叫哈代一温伯格定律，是指一个群体在理想情况下，经过多个世代，基因频率与基因型频率保持恒定。 本质 在理想条件下，种群的基因频率不变，不发生进化。 进化的实质 本质 在自然选择的作用下，种群的基因频率会发生定向改变 方式 自然选择的对象是生物的表型，通过对表型的选择改变了基因型频率，从而引起基因频率的改变。 进化的过程 可遗传变异产生 进化的原材料 ①类型：可遗传变异来源于突变(基因突变、染色体变异)和基因重组。 ②结果：生物的变异是不定向的，只提供生物进化的原材料，不决定生物进化的方向 自然选择决定生 物进化的方向 ①原因：不断淘汰不利变异的基因，积累有利变异的基因。 ②结果：种群的基因频率发生定向改变 考点 “定向”的判断 可以说定向的自然选择、定向的进化，但不能说定向的变异 变异和进化的关系 先有不定向的变异，后有定向的自然选择，而不是自然选择导致定向变异 错误案例 实际过程 杀虫剂诱发了害虫抗药基因的产生，使害虫产生抗药性 在喷洒杀虫剂之前，害虫种群中就存在各种基因，包括抗药基因。 喷洒杀虫剂导致抗药基因频率升高，增加害虫种群的抗药性 物种的形成 概念 物种 能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物。 隔离 基因不能自由交流的现象，分为地理隔离和生殖隔离。 地理隔离 同种生物由于地理障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流的现象，叫作地理隔离。地理隔离不一定形成新物种 生殖隔离 不同物种之间一般不能相互交配，即使交配成功，也不能产生可育的后代；生殖隔离是判断是否属于不同物种的标准，也是进化产生新物种的标志 过程 ①突变和基因重组产生进化的原材料 ②自然选择决定生物进化方向 ③长期地理隔离通常导致生殖隔离 知识 延伸 ①经过长期的地理隔离而达到生殖隔离是物种形成比较常见的方式，但物种的形成不一定都需要经过地理隔离， 如二倍体西瓜染色体加倍形成的四倍体西瓜也是新物种。 ②基因频率改变是进化的标志，但不一定导致新物种的产生，比如英国的曼彻斯特地区的桦尺蛾(其幼虫叫桦 尺蠖)体色的进化；但新物种一旦形成，基因频率必然大幅改变，生物一定发生了进化 生物的进化 生物的多样性 协同 进化 定义 不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，这就是协同进化。 案例 收割理论 捕食者往往捕食个体数量多的物种，这样就会避免出现一种或少数几种生物在生态系统中占绝对优势的局面，为其他物种的形成腾出空间。捕食者的存在有利于增加物种多样性 精明的捕食者 捕食者所吃掉的大多是被捕食者中老年、病弱或年幼的个体，客观上起到了促进种群发展的作用 大气的变化 原始大气中是没有氧气的，因此，最早出现的生物都是厌氧的；最早的光合生物出现，使得原始大气中有了氧气，这就为好氧生物的出现创造了前提条件 生物 多样性 内容 遗传多样性(基因多样性)、物种多样性和生态系统多样性 原因 生物的协同进化是产生生物多样性的原因 第 1 页 共 1 页 学科网（北京）股份有限公司 $