2026届高三生物一轮复习课件 课时28 伴性遗传和人类遗传病

第28课时 伴性遗传和人类遗传病 一、伴性遗传和性别决定方式 _________上的基因控制的性状的遗传与_______相关联的遗传方式。 性染色体 性别 　 常染色体： 染色体 性染色体： 常染色体上的基因决定的遗传为常染色体遗传 含有与性别相关的基因，能决定性别。性染色 体上的基因决定的遗传为伴性遗传 （如：双眼皮、白化病等） （如：果蝇眼色、色盲、血友病等） 1.伴性遗传的概念： 一、伴性遗传和性别决定方式 性染色体决定类型 XY型(如人类） ZW型 性别 雌 雄 雌 雄 体细胞染色体组成 44＋XX 44＋XY AA＋ZW AA＋ZZ 生殖细胞染色体组成 22＋X 22＋X 22＋Y A＋Z A＋W A＋Z 实例 人、果蝇等 鸟类、蛾蝶类等 环境决定型： 染色体组数决定型： 年龄决定型： 温度（例如：蛙，龟、鳄等很多爬行类） 蜜蜂（单倍体-雄峰，二倍体-蜂王/工蜂）、蚂蚁等 鳝鱼（30厘米以下-雌性，50厘米以上-雄性）等 2、性别决定的主要类型 一、伴性遗传和性别决定方式 注意：染色体组数决定型（蚂蚁、蜜蜂等） 一、伴性遗传和性别决定方式 注意：性反转现象 “牝鸡司晨”是我国古代人民早就发现的性反转现象。原来下过蛋的母鸡，以后却变成公鸡，长出公鸡的羽毛，发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度分析这种现象出现的可能原因是什么？(必修2　P40“复习与提高”) 提示：性别和其他性状类似，也是受遗传物质和环境共同影响的，性反转现象可能是某种环境因素，使性腺出现反转现象，但遗传物质组成不变。 实例——红绿色盲、血友病、果蝇眼色等 ①男性的色盲基因一定传给 ，也一定来自 ，表现为交叉遗传特点。 ②若女性为患者，则其父亲和儿子 是患者； 若男性正常 ，则其 也一定正常。 ③如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病， 说明这种遗传病的遗传特点是 。 ④这种遗传病的遗传特点是男性患者 女性患者。 二、伴性遗传的主要类型 1、伴X染色体隐性遗传 XBXb XbY XBXb 多于 母亲和女儿 隔代遗传 一定 女儿 母亲 判断口诀：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病男正非伴性 实例——抗维生素D佝偻病 ①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给 ， 也一定来自 。 ②若男性为患者，则其母亲和女儿 是患者；若女性正常，则其 也一定正常。 ③这种遗传病的遗传特点是女性患者 男性患者， 图中显示的遗传特点是 。 二、伴性遗传的主要类型 2、伴X染色体显性遗传 世代连续遗传 女儿 母亲 一定 父亲和儿子 多于 判断口诀：有中生无为显性，显性遗传看男病，男病女正非伴性 二、伴性遗传的主要类型 3、伴Y染色体遗传 实例——外耳道多毛症 ①患者全为男性 ，女性全部正常。 ②没有显隐性之分。 ③父传子 ，子传孙 ，具有 。 世代连续性 二、伴性遗传的主要类型 4、X-Y染色体同源区段遗传 ①现假设控制某个相对性状的基因A/a位于XY同源区段，则女性基因型可表示为 ，男性基因型可表示为 。 ②遗传仍与性别有关. XAXA、XAXa、XaXa XAYA、XAYa、XaYa、XaYA 三、伴性遗传应用 根据伴性遗传的规律，可以推算后代的患病概率，从而指导优生。 遗传咨询 三、伴性遗传应用 【案例1】有一位抗维生素D佝偻病的男性患者与正常女性结婚前来咨询，你会给他怎样的婚育建议呢？ ①根据伴性遗传的规律，可以推算后代的患病概率，从而指导优生。 XDXd XdXd XDY XdY 生女孩均患病，生男孩表型均正常。 三、伴性遗传应用 ①根据伴性遗传的规律，可以推算后代的患病概率，从而指导优生。 【案例2】有一对表型正常的夫妇，不幸生下了一名血友病男孩（伴X染色体隐性遗传病），如果他们考虑生二胎，你会给他怎样的婚育建议呢？ XHXH、XHXh、XHY、XhY XHY XhY XHXh 生女孩表现均正常，生男孩患病概率为1/2。 正常 三、伴性遗传应用 ②伴性遗传理论还可以指导育种工作。 【案例3】鸡的性别决定方式与人类、果蝇的不同。雌性个体的两条性染色体是异型的（ZW），雄性个体的两条性染色体是同型的（ZZ）。芦花鸡羽毛上有黑白相间的横斑条纹（图2-15），这是由位于Z染色体上的显性基因B决定的，当它的等位基因b纯合时，鸡表现为非芦花，羽毛上没有横斑条纹。如果用芦花雌鸡（ZBW）与非芦花雄鸡（ZbZb）交配，那么F1中，雄鸡都是芦花鸡（ZBZb），雌鸡都是非芦花鸡（ZbW）。这样，对早期的雏鸡就可以根据羽毛的特征把雌性和雄性区分开，从而做到多养母鸡，多得鸡蛋。建议选用交配的亲本是 ？ 雌性芦花鸡（ZBW ）和雄性非芦花鸡（ZbZb） 三、伴性遗传应用 芦花♀ 非芦花♂ P ZBW × ZbZb 配子 F1 ZB W Zb ZBZb ZbW 芦花♂ 非芦花♀ ②伴性遗传理论还可以指导育种工作。 三、伴性遗传应用 探究活动：鸡的性别决定方式是ZW型，有的会出现性反转，如“牝鸡司晨”现象是性反转的典型例子，一只母鸡原本能产蛋，后来突然停止产蛋出现打鸣、羽毛艳丽等雄性鸡的表征，研究表明鸡的性染色体没有改变，只是性器官发生了改变。 已知芦花鸡（B）对非芦花鸡（b）为显性，位于Z染色体上，ww基因型的胚胎致死。现有一只非芦花雄鸡和正常雌鸡中有芦花鸡和非芦花鸡多只，请设计实验证明这只雄鸡是否为性反转雄鸡，写出实验思路并预测实验结果。 让这只非芦花雄鸡与多只芦花雌鸡杂交，观察并统计子代性状及比例 若子代芦花鸡比非芦花鸡比例为1:1，则为非性反转雄鸡。 若子代芦花鸡比非芦花鸡比例为2:1，则为性反转雄鸡。 实验思路： 预测结果： 随堂练习 2.家鸽(性别决定方式为ZW型)的羽色受一对等位基因(A/a)控制，有灰白羽、瓦灰羽和银色羽三种类型。用不同羽色的雌雄个体杂交，对后代羽色进行统计的结果如下表(不考虑基因位于Z和W染色体同源区段上的情况；灰白羽只在雄性个体中出现)。下列有关分析错误的是 组别 亲代 子代 一 灰白羽(ZZ)♂×瓦灰羽(ZW)♀ 灰白羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1 二 灰白羽(ZZ)♂×银色羽(ZW)♀ 瓦灰羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1 三 银色羽(ZZ)♂×瓦灰羽(ZW)♀ 瓦灰羽♂∶银色羽♀＝1∶1 3.某种植物雄株(只开雄花)的性染色体组成为XY，雌株(只开雌花)的性染色体组成为XX。位于X染色体上的等位基因A和a，分别控制阔叶和细叶，且带有Xa的精子与卵细胞结合后使受精卵致死。用阔叶雄株和杂合阔叶雌株进行杂交得到F1，再让F1相互杂交得到F2。下列说法错误的是 A.F2雄株数∶雌株数为2∶1 B.F2雌株的叶型表现为阔叶 C.F2雄株中，阔叶∶细叶为3∶1 D.F2雌株中，A的基因频率为5/8 随堂练习 4.家鸡的正常喙和交叉喙分别由位于Z染色体上的E和e基因控制，其中某种基因型会使雌性个体致死，现有一对家鸡杂交，子一代♀∶♂＝1∶2，下列相关叙述不合理的是 A.若ZeW个体致死，则子一代雄性个体中有杂合子 B.若ZeW个体致死，则子一代ZE的基因频率是80% C.若ZEW个体致死，则子一代雄性个体表型不同 D.若ZEW个体致死，则该家鸡种群中基因型最多有4种 随堂练习 第28课时 伴性遗传和人类遗传病 一、遗传系谱图解题规律 X染色体隐性遗传规律 Y染色体遗传规律 患者男性多于女性 男性都患病 伴性遗传 患者女性多于男性 X染色体显性遗传规律 连续遗传 父传子，子传孙 隔代交叉遗传 女病父子病 连续遗传 男病母女病 一、遗传系谱图解题规律 1、首先确定是不是细胞质遗传、伴Y染色体遗传 2、先确定系谱中的遗传病是显性还是隐性遗传病 3、再判断是常染色体遗传，还是性染色体遗传 4、确定有关个体的基因型 5、概率计算或解答有关问题 解题步骤 一、遗传系谱图解题规律 1 确定是否为伴Y染色体遗传 ①若系谱图中______全正常，患者全为______，而且患者的父亲、儿子全为患者，则为伴Y遗传。 女性 男性 有男有女 （注意排除细胞质遗传） ②若系谱图中，患者_____________，则一定不是伴Y遗传。 一、遗传系谱图解题规律 2 确定是显性遗传还是隐性遗传 ①“无中生有，有为隐性“，所以黑色代表 遗传病。 隐性 ②“有中生无，有为显性“，所以黑色代表 遗传病。 显性 一、遗传系谱图解题规律 3 确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传 Ⅰ.女性患者的父亲和儿子都患病，则最可能是_________性遗传 Ⅱ.女性患者的父亲和儿子中有正常的，则一定是______性遗传 伴X隐 常隐 ① 若已确定是隐性 —主要参照“女患者” 一、遗传系谱图解题规律 ② 若已确定是显性 Ⅰ.男性患者的母亲和女儿正常都患病，则最可能是_______遗传 Ⅱ.男性患者的母亲和女儿中有正常的，则一定是______遗传 伴X显 常显 —主要参照“男患者” 定位置： 隐性遗传看女病，父子都病为伴X性；显性遗传看男病，母女都病为伴X性。 3 确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传 一、遗传系谱图解题规律 4 若都无法确定，只能从可能性大小推测 连续遗传→女患者多→ 伴X显 ①连续遗传 → 最可能是显性 患者数相当 → 女患>男患 → ②隔代遗传 → 最可能是隐性 常 显 伴X显 患者数相当 → 女患＜男患 → 常 隐 伴X隐 一、遗传系谱图解题规律 只患甲病 只患乙病 两病 兼患 正常 当两种遗传病（甲病和乙病）之间具有“自由组合”关系时，可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率（患甲病或患乙病的概率），再根据乘法原理计算： （1）两病兼患概率＝患甲病概率×患乙病概率； （2）只患甲病概率＝患甲病概率一两病兼患概率； （3）只患乙病概率＝患乙病概率一两病兼患概率； （4）只患一种病概率＝只患甲病概率十只患乙病概率； （5）患病概率＝患甲病概率十患乙病概率一两病兼患概率； （6）正常概率＝（1-患甲病概率） ×（1-患乙病概率）或1-患病概率。 5 患病概率计算 一、遗传系谱图解题规律 注意：“患病男孩”与“男孩患病”概率的计算方法 （1）由常染色体上的基因控制的遗传病 ①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。 ②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率× 1/2。 （2）由性染色体上的基因控制的遗传病 ①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找患病男（女），即可求得患 病男（女）的概率。 ②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男 孩患病概率则是指所有男孩中患病的男孩占的比例。 二、人类遗传病 1.人类遗传病的概念和分类 单基因遗传病： 染色体异常遗传病： 多基因遗传病： 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 (1)概念： (2) 类 型 现发现8000多种 现发现100多种 现发现500多种 受一对等位基因控制的遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 由染色体变异引起的遗传病 注：是“对”不是“个” [易错提醒]　携带遗传病基因的个体不一定患遗传病，如白化病基因携带者(Aa)不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。 细胞核遗传病 细胞质遗传病 二、人类遗传病 2.不同类型遗传病的特点及实例 单 基 因 遗 传 病 常染色体遗传病 性染色体遗传病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 特点 例子 ①男女患病概率相等 ②连续遗传　　　　 并指、 多指、 软骨发育不全 特点 例子 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，隔代遗传 苯丙酮尿症、 白化病、 镰状细胞贫血 二、人类遗传病 2.不同类型遗传病的特点及实例 性染色体遗传病 伴X染色体遗传病 伴Y染色体遗传病 显 性 隐 性 特 点 例子 单 基 因 遗 传 病 常染色体遗传病 ①患者男性多于女性 ②男性患者的基因只能从母亲那里传来，以后只能传给女儿 ③女患者的父亲和儿子一定患病　　　　 红绿色盲、血友病 特 点 例子 ①患者女性多余男性 ②连续遗传 ③男患者的母亲和女儿一定患病 抗维生素D佝偻病 特点 例子 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症 二、人类遗传病 染色体异常遗传病 多基因遗传病 特点 例子 ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高 冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病 特点 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 例子 21三体综合征 性腺发育不良 猫叫综合征 染色体数目异常 染色体结构异常：5号染色体部分缺失 2.不同类型遗传病的特点及实例 二、人类遗传病 辨析人类遗传病、家族性疾病、先天性疾病的4个易错易混点 归纳提示： 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 病因 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起 二、人类遗传病 3.调查人群中的遗传病 实验原理 (1)人类遗传病是由_________改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过_________和_________的方式了解其发病情况。 遗传物质 社会调查 家系调查 1 遗传方式： 发病率的调查： 患病人数 × 100％ 被调查总人数 广大人群随机调查 在患者家系中调查 画系谱图，分析显隐性及所在染色体类型 二、人类遗传病 实验流程 2 3.调查人群中的遗传病 二、人类遗传病 发病率调查与遗传方式调查的辨析 实验关键 关于遗传病调查的三个注意点 ①调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对象。因为多基因遗传病容易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。 ②调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大。 ③调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制出遗传系谱图。 选择单基因遗传病作为调查对象 项目 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传方式 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 3 3.调查人群中的遗传病 二、人类遗传病 提倡适龄生育 检测和预防方法 遗传咨询 产前诊断 禁止近亲结婚： 优生措施 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 遗传病的检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 4.人类遗传病的检测和预防 二、人类遗传病 ①体检、诊断：医生对咨询对象进行身体检查，了解_______________，对是否患有某种遗传病作出诊断。 ②分析：分析遗传病的_________________。 ③推算：推算出后代的___________________。 ④建议：向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行__________等。 家族病史　 传递方式　 再发风险率　 （1）遗传咨询的内容和步骤 产前诊断　 二、人类遗传病 (2)产前诊断 时间： 手段 目的： B超检查： 羊水检查： 孕妇血细胞检查： 基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 胎儿出生前 胎儿外观性别 染色体数目和结构 血细胞形态和数量，筛查遗传性地中海贫血 致病基因等特定基因 各种手段检测什么病？ （个体水平） （细胞水平） （分子水平） 课后巩固 星期五晚自习完成课时练27，并上交作业本 www.ieway.cn Lavf58.33.100 EVAVEdit $