5.1 基因突变和基因重组课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

思考：这个新闻一出，引起了世界各国的严重关注，人们在担心什么? 人教版高中生物 必修2 第1节 第5章　基因突变及其他变异 基因突变和基因重组 https://www.bilibili.com/video/BV1ii4y1N7tj?from=search&seid=15900553810882673746 2 理解基因突变和基因重组的意义。 1 2 说明基因突变的概念、原因和特点。 学习目标： 素养目标： 掌握基因重组的概念、来源和意义 3 生命观念：利用结构与功能观阐明基因突变是 DNA 分 子水平的变化。 科学思维：运用归纳与概括、演绎与推理的方法比较 基因突变与基因重组的区别与联系。 1 2 目标 引领 航天育种 航天育种的生物学原理是什么？ 如何看待基因突变所造成的结果？ 基因突变 讨论 问题激疑 镰状细胞贫血（又称镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现, 他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来人们把这种病称为镰状细胞贫血。 一、基因突变 1.基因突变实例 自主探究 镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。 正常人的红细胞是 __________________ ，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是 ________________ , 这样的红细胞容易______，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。 中央微凹的圆饼状 弯曲的镰刀状 破裂 这种病的病因是什么呢？ 1.基因突变实例 阅读教材图5-2、思考与讨论部分及下图，小组合作分别从血红蛋白、mRNA、DNA(基因) 三个层面总结镰状细胞贫血发生的原因并思考讨论以下问题？ 1.镰状细胞贫血发生的原因？ 2.研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？ 3.如果一个基因发生碱基的增添或者缺失，氨基酸序列是否也会改变？对应的性状呢？ 一、基因突变 合作解疑 阅读教材图5-2、思考与讨论部分及下图，小组合作分别从血红蛋白、mRNA、DNA(基因) 三个层面总结镰状细胞贫血发生的原因并思考与讨论3个问题？ 正常血红蛋白分子： 异常血红蛋白分子： mRNA mRNA 合作解疑 1.镰状细胞贫血发生的原因？ （1）血红蛋白层面： 在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了_______________。 （直接原因） 氨基酸的替换 （2）mRNA层面: 血红蛋白分子的肽链对应的mRNA中发生__________。 碱基替换 正常血红蛋白分子： 异常血红蛋白分子： mRNA mRNA 合作解疑 9 （3）DNA(基因)层面： DNA 氨基酸 血红蛋白 红细胞 谷氨酸 缬氨酸 正常 异常 mRNA 1.镰状细胞贫血发生的原因？ 合作解疑 10 DNA 氨基酸 血红蛋白 红细胞 谷氨酸 缬氨酸 正常 异常 mRNA 基因中碱基发生替换（根本原因） （3）DNA(基因)层面： 1.镰状细胞贫血发生的原因？ 合作解疑 11 2.研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？ 突变后的DNA分子复制，通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞，并将突变基因传给下一代。 3.如果一个基因发生碱基的增添或者缺失，氨基酸序列是否也会改变？对应的性状呢？ 如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状肯定会改变。 合作解疑 2.概念：DNA分子中发生碱基的____、____或____，而引起的基因________的改变，叫作基因突变。 替换 增添 缺失 碱基序列 替换 增添 缺失 囊性纤维化 豌豆圆粒和皱粒 一、基因突变 自主探究 13 DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？ 不一定，如果碱基的替换、增添和缺失发生于DNA分子的非基因片段中，则不会导致基因突变。 基因2 基因1 基因3 基因4 基因5 基因6 基因7 若发生在基因间区不属于基因突变 一、基因突变 基因突变对蛋白质结构（生物性状）影响的大小 DNA ···A U C C G C··· ··· A U A C G C··· 异亮氨酸 精氨酸 异亮氨酸 mRNA ··· A T C C G C ··· ··· T A G G C G ··· 正常 ··· T A T G C G··· ··· A T A C G C··· 碱基替换 精氨酸 密码子的简并性 精讲点拨 15 DNA ···U U U C G C··· ··· U U G C G C··· 苯丙氨酸 精氨酸 亮氨酸 mRNA ··· T T T C G C ··· ··· A A A G C G ··· 正常 ··· A A C G C G··· ··· T T G C G C··· 碱基替换 精氨酸 碱基替换影响范围小，不改变或者只改变一个氨基酸。 一、基因突变 精讲点拨 16 DNA ···A U C C G C··· ··· A U C U C G C··· 异亮氨酸 精氨酸 异亮氨酸 mRNA ··· A T C C G C ··· ··· T A G G C G ··· 正常 ··· T A G A G C G··· ··· A T C T C G C··· 碱基增添 脯氨酸 碱基增添影响范围大，不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列。 精讲点拨 17 DNA ···U U U C G C··· ··· U U G G C··· 苯丙氨酸 精氨酸 亮氨酸 mRNA ··· T T T C G C ··· ··· A A A G C G ··· 正常 ··· A A C C G··· ··· T T G G C··· 碱基缺失 碱基缺失影响范围大，不影响缺失位点前的序列，而影响缺失位点后的序列。 精讲点拨 18 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 增添 缺失 小 大 大 一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸序列 一般不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列 一般不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列 密码子的简并性 基因突变对蛋白质结构的影响 注：（1）基因突变不一定能引起生物性状的改变。 （2）基因突变一定能引起基因中碱基排列顺序的改变。 核心归纳 基因突变一定会传给后代吗？ 基因突变 发生在 配子中 发生在体细胞中 将遵循遗传规律传递给后代 一般不能遗传 有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 如:皮肤癌不可遗传给后代 20 3. 基因突变的原因：人们逐渐发现，易诱发生物发生基因突变的因素可以分为三类： 、 、 。如紫外线、X射线及其它辐射，亚硝酸盐、碱基类似物，病毒的遗传物质。 物理因素 化学因素 生物因素 RNA RNA DNA DNA DNA 一、基因突变 自主探究 4. 基因突变的特点： 不定向性 低频性 普遍性 随机性 多害少利性 一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因 随机性体现在时间随机和部位随机 自然状态下，基因突变频率很低 一、基因突变 5. 基因突变对生物体的意义： ①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。 ②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。 ③中性突变：不会导致新的性状出现。 基因突变对进化意义：基因突变是产生 的途径,是 根本来源、为 提供了丰富的原材料。 新基因 生物变异 生物进化 一、基因突变 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模式图。 1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么? 2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗? 3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点? 结肠癌发生的原因 合作解疑 1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么? 从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因(包括抑癌基因Ⅰ原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ )发生了突变。 结肠癌发生的原因 2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗? 健康人细胞中存在原癌基因和抑癌基因。 (1)一般来说， 表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因 而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。 (2) 表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性 ，也可能引起细胞癌变。 原癌基因 一旦突变或过量表达 抑癌基因 减弱或失去活性 细胞的癌变 结肠癌发生的原因 3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点? ①无限增殖 ②形态结构发生显著变化 ③细胞膜上糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，容易分散和转移 结肠癌发生的原因 二、基因重组 1.概念：基因重组是指生物进行 的过程中，控制不同 性状的基因的 。 有性生殖 重新组合 自主探究 (1)自由组合型 生物体通过减数分裂形成配子时(减数分裂Ⅰ后期)，随着 的自由组合， 上的 也自由组合。 非同源染色体 非等位基因 非同源染色体 2.类型 二、基因重组 自主探究 非同源染色体上的非等位基因自由组合（减数分裂Ⅰ后期） A a b B A a B b Ab和aB AB和ab 二、基因重组 自主探究 (2)互换型 在减数分裂过程中的四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着 之间的互换而发生交换，导致 上的基因重组。 非姐妹染色单体 染色单体 2.类型 二、基因重组 自主探究 同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换（四分体时期） 二、基因重组 自主探究 3.意义 有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生 多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的 具有重要意义。 基因组合 进化 项目 基因突变 基因重组 适用范围 变异实质 可能性 结果 联系 所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性 通常发生在真核生物的有性生殖过程中 产生新的基因和基因型 产生新的基因型 基因碱基序列发生改变 控制不同性状的基因重新组合 可能性小，突变频率低 普遍发生在有性生殖过程中，产生的变异多 ①都使生物产生可遗传变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型 核心归纳 杂交育种：将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法。杂交育种通过基因重组产生新的基因型，从而产生新的优良性状。 禾下乘凉梦——袁隆平 缺点：是不会产生新基因，且杂交后代会出现性状分离，育种过程缓慢，过程复杂。 优点：是可以将两个或多个优良性状集中在一起。 一粥一饭当思来之不易 拓展延伸 知识构建 1.下列叙述中，最能准确表达基因突变概念的是 A.DNA分子碱基的增添 B.DNA分子碱基的缺失 C.DNA分子碱基的替换 D.基因结构的改变 √ 巩固训练 2.基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，关于这种改变的说法正确的是 ①若发生在配子形成过程中，可以通过有性生殖遗传给后代 ②若发生在体细胞中，一定不能遗传 ③若发生在人的体细胞中有可能发展为癌细胞 ④都是外来因素引起的 A.①②③④ B.①③④ C.①③ D.①②③ √ 巩固训练 3.基因突变为生物进化提供原材料。下列有关基因突变的叙述，错误的是 A.基因突变是新基因产生的途径 B.紫外线可诱发基因突变 C.自然状态下，基因突变的频率很低 D.基因突变对生物自身都是有利的 √ 巩固训练 4.基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法，正确的是 A.生物在个体发育的特定时期才可发生基因突变 B.基因突变能定向形成新的等位基因 C.低等生物和高等生物均可发生基因突变 D.某植物经X射线处理后未出现新的性状，则没有新基因产生 √ 巩固训练 5.(2021·安徽高一期中)癌症是严重威胁人类健康的疾病之一。下列关于结肠癌及其成因的叙述最不合理的是 A.人体正常结肠细胞的DNA上本来就有与癌变相关的基因 B.结肠细胞的原癌基因一旦突变或者过量表达，就可能引起细胞癌变 C.结肠细胞的抑癌基因一旦突变，也可能引起癌变 D.结肠癌细胞膜上糖蛋白增多，细胞间的黏着性显著增强 √ 巩固训练 6.下列关于基因重组的说法，不正确的是 A.生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基 因重组 B.在减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部 互换，可导致基因重组 C.减数分裂过程中，随着非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组 D.一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能 √ 巩固训练 EV录屏5.1.1软件录制 Lavf58.33.100 本视频由湖南一唯信息科技开发的EV录屏软件录制, www.ieway.cn $