2027届高三生物一轮复习课件：第29课时　基因突变和基因重组

该高中生物学高考复习课件聚焦“基因突变和基因重组”核心考点，依据高考评价体系明确了基因突变的概念、类型、特点及意义，细胞癌变的机理与特征，基因重组的类型、应用等考查要求。通过梳理近五年高考真题，归纳出“基因突变与性状关系辨析”“基因重组类型判断”“细胞癌变机理分析”等高频题型，体现备考针对性。 课件亮点在于“真题情境+对比建模+素养提升”的复习策略，如结合2015四川卷基因突变题、2024广东卷基因重组题，运用对比表格区分基因突变与基因重组的本质及结果，培养学生科学思维和生命观念。特设“易错点警示”（如混淆基因突变与基因重组）和“遗传图解规范训练”，帮助学生掌握答题技巧，教师可据此高效指导学生冲刺高考。

基因突变和基因重组 生物 大 一 轮 复 习 第29课时 基因突变 < 考点一 > 1.变异有哪两大类？可遗传的变异有哪几种？ 2.镰状细胞贫血发病的直接原因和根本原因是什么？是否可以用显微镜观察？ 3.什么叫基因突变？发生的时期、类型、特点、意义、原因 ①基因突变时基因的数量会发生改变吗？ ②基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？所对应的性状呢？如果基因发生碱基的替换呢？ ③亲代发生基因突变一定能够遗传给子代吗？ 变异有哪两大类？可遗传的变异有哪几种？见P97 必备知识 整合 1.基因突变的实例 (1)镰状细胞贫血 圆饼 镰刀 谷氨酸 缬氨酸 血红蛋白 不可 (1)概念： 增添 缺失 替换 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 思考：基因突变时基因的数量会发生改变吗？ (2)类型: ②基因突变的结果是产生新基因，基因的数量和位置不变。 非基因片段 非基因片段 思考：基因突变发生时间： 可发生在个体发育的任何阶段，以及体细胞或生殖细胞周期的任何时期。 通常发生在有丝分裂前间期和减数分裂前间期 ①发生在基因内部(如基因2的编码区或非编码区)的碱基序列的改变属于基因突变，若碱基的改变发生在非基因片段(如基因间区)，则不属于基因突变。 ③RNA病毒的遗传物质为RNA，其上碱基序列的改变也称为基因突变。 提醒 源于必修2 P71：皱粒豌豆的形成是由于DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶基因的碱基序列，因此该变异属于基因突变。 教材隐性知识 思考：基因突变都会遗传给后代吗？ 不一定。 ①基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。 ②基因突变若发生在体细胞中，一般不能遗传。 ③有些植物的体细胞发生了基因突变，可通过无性生殖遗传。 探究：碱基的替换、增添和缺失，对氨基酸序列有什么影响？ （提示：可对mRNA上新密码子与原密码子是否对应同一种氨基酸、终止密码子是否提前或延后导致合成的肽链缩短或延长等进行分析） 替换： 合成的肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或缺失部位的前后氨基酸序列不变。 可能改变一个或不改变氨基酸； 或翻译提前终止，肽链缩短； 或翻译延后终止，肽链延长。 增添或缺失非3的整数倍碱基： 在插入或缺失碱基部位以后的密码子顺序和组成发生相应变化，终止密码子推后或提前出现，造成新合成肽链延长或缩短。 增添或缺失3的整数倍碱基： 归纳总结 1.基因突变类型对蛋白质氨基酸序列的影响（P175右上） 类型 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 可改变1个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止或延后终止 增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列 缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列 增添(或缺失) 3个碱基 小 增添(或缺失)位置增加(或缺失)一个氨基酸对应的序列 2.基因突变可改变生物性状的四大原因与未改变生物性状的四大原因 基因突变一定能改变生物体的性状吗？ 补：（2015四川）M基因编码含63个氨基酸的肽链。该基因发生插入突变，使mRNA增加了一个三碱基序列AAG，表达的肽链含64个氨基酸。以下说法正确的是（ ） A．M基因突变后，参与基因复制的嘌呤核苷酸比例增加 B．在M基因转录时，核糖核苷酸之间通过碱基配对连接 C．突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同 D．在突变基因的表达过程中，最多需要64种tRNA参与 C 3.基因突变的原因(大书P174） 2.诱发基因突变并提高突变频率 1.自发突变：自然条件下，由于DNA复制发生错误等原因而自发产生。 应用：诱变育种 P83相关信息 （P56拓展应用1） 4.基因突变的特点 (1) ：基因突变在生物界是普遍存在的。原因是自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会 产生。 (2)随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的 ；部位上——可以发生在细胞内 上，以及同一个DNA分子的 。 (3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的 。 (4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。 普遍性 自发 任何时期 不同的DNA分子 不同部位 等位基因 辨析：若两种突变品系是由原有品系的不同对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的 性。若两种突变品系是由原有品系的一对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的 性。 随机 不定向 思考：根据基因突变的特点，推测诱变育种存在的主要问题有哪些？ 可以采用什么现代技术手段克服这些缺点？ 有益突变的频率较低、变异的方向和性质难以控制等。 基因组编辑技术（P85生物科技进展）应用于育种能克服这些缺点。已有科学家利用基因组编辑技术改造基因，获得了满足人类需求的农作物品种。 5.基因突变的意义 有利突变、有害突变、中性突变 ——判断依据：基因突变影响生物体与现有环境的关系 P85拓展应用 （1）杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。 （2）基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。 这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。 补：（2025山东）镰状细胞贫血是由等位基因H、h控制的遗传病。患者（hh）的红细胞只含异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年；正常人（HH）的红细胞只含正常血红蛋白；携带者（Hh）的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。下列说法错误的是（    ） A．引起镰状细胞贫血的基因突变为中性突变 B．疟疾流行区，基因h不会在进化历程中消失 C．基因h通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态 D．基因h可影响多个性状，不能体现基因突变的不定向性 A 5.基因突变的意义 形成新性状 基因突变 生物变异的根本来源 产生新基因 生物进化的原材料 是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源、生物进化的原材料 基因突变与生物性状之间的关系 1.请据表回答下列问题： (1)结合表格分析，突变①使氨基酸序列 ，突变②使氨基酸序列中____ ，突变③使_______ 。三者中突变 (填序号)对蛋白质的相对分子质量影响较大。 关键能力 提升 不改变 一个 氨基酸发生了替换 终止密 码子提前出现，氨基酸序列变短 ③ (2)表中正常核苷酸序列第19个密码子的碱基A缺失，会改变______ 氨基酸序列；第19个密码子的碱基A、C缺失，会改变_______ 氨基酸序列；第19个密码子的三个碱基同时缺失，会使____ ______________________________ 。 缺失位 置后的 缺失位 置后的 缺失 位置减少一个氨基酸，缺失位置后 的氨基酸序列不变 2.(2024·江西，19节选)16－羟基棕榈酸合成蜡质过程中必需的D基因发生了突变，产生了基因d1，其编码多肽链的DNA序列中有1个碱基由G变为T，但氨基酸序列没有发生变化，原因是 。 密码子具有简并性，突变后密码子与突变前密码子决定同一种氨基酸 考向一　基因突变相关原理辨析 1.如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为甲硫氨酸－组氨酸－脯氨酸－赖氨酸……下列叙述正确的是 注：AUG(起始密码子)：甲硫氨酸　CAU、CAC：组氨酸　CCU：脯氨酸　AAG：赖氨酸　UCC：丝氨酸　UAA(终止密码子) A.①链是转录的模板链，其左侧是5′端，右侧 是3′端 B.若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，合成 的肽链变长 C.若在①链1号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变 D.碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同 √ 迁移应用 评价 2.水稻等作物在即将成熟时，若经历持续的干热之后又遇大雨天气，穗上的种子就容易解除休眠而萌发。脱落酸有促进种子休眠的作用，同等条件下，种子对脱落酸越敏感，越容易休眠。研究发现，XM基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突变影响其蛋白表达的情况和产生的种子休眠效应如图所示。 下列分析错误的是 A.位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性降低 B.位点2突变可以是碱基发生替换造成的 C.可判断位点3突变使XM基因的转录过程提前终止 D.位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象 √ (3)细胞的癌变 ①原因 生长和增殖 突变或过量表达 活性过强 细胞凋亡 活性减弱或 失去活性 ②实例：结肠癌的发生 a.原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因； b.不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因； c.原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用； d.并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变，癌细胞的产生是多基因累积突变的结果。 ③癌细胞的特征 糖蛋白 黏着性 提醒 (3)致癌因子 无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素 物理致癌因子 主要指辐射，如紫外线、X射线 病毒致癌因子 化学致癌因子 致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列 HPV病毒 坚持健康的生活方式，远离致癌因子 细胞癌变 02 癌症如何预防和治疗？ 26 (1)肺部细胞中原癌基因执行生理功能时，细胞生长和分裂失控 (　　) × 判断正误 (2)正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因(　　) (3)肽链变短是由于基因突变使基因的转录过程提前终止 (　　) × × 考向二　辨析癌变机理与特点 3.紫外线引发的DNA损伤，可通过“核苷酸切除修复(NER)”方式修复，机制如图所示。着色性干皮症(XP)患者的NER酶系统存在缺陷，受阳光照射后，皮肤出现炎症等症状。患者幼年发病，20岁后开始发展成皮肤癌。下列叙述错误的是 A.修复过程需要限制酶和DNA聚合酶 B.填补缺口时，新链合成以5′到3′的 方向进行 C.DNA有害损伤发生后，在细胞增殖后 进行修复，对细胞最有利 D.随年龄增长，XP患者几乎都会发生皮 肤癌的原因，可用突变累积解释 √ 4.中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是 A.p53基因突变可能引起细胞癌变 B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖 C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢 D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究 √ 必备知识 整合 1.范围时期：主要是 生物的 生殖过程中。 2.实质： 的重新组合。 真核 有性 控制不同性状的基因 基因重组概念： [提醒]只有在两对以上的等位基因之间才能发生。杂合子(Aa)自交子代出现性状分离不属于基因重组，原因是A、a控制的是同一性状的不同表型，而非不同性状。 3.类型 (1)自由组合型：减数分裂Ⅰ的后期，位于 随非同源染色体的自由组合而发生重组(如图)。 (2)交换型：在减数分裂过程中的四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的 基因有时会随着_________________________ 而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组(如图)。 非同源染色体上的非等位基因 等位 非姐妹染色 单体之间的互换 互换 基因重组能发生在受精作用过程中吗？能发生在有丝分裂过程吗？ 以上两种类型的基因重组使配子具有多样性，并通过受精引起子代基因型和表型的多样性。但是受精过程不发生基因重组。 (3)基因工程重组型：目的基因经 导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组。 (4)肺炎链球菌转化型：R型细菌转化为S型细菌。 载体 提醒 5.基因重组的结果：产生 ，导致 出现。 6.基因重组的意义： （1)有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生 多样化的子代，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。 （2）也是生物变异的来源之一，对生物的 具有重要意义，还可以用来指导育种。 新的基因型 重组性状 基因组合 进化 4.基因重组的特点： ①只产生新的基因型，并未产生新的基因。 ②一般发生在有性生殖的遗传中。 ③亲本杂合度越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多（配子种类多样化） 6.基因重组的应用—— (1)杂交育种 ①概念：有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合在一起，再筛选出所需要的优良品种。 ②优点：可以把多个亲本的优良性状集中在一个个体上。 ③育种缺点：周期长，只能对已有性状重新组合，远缘杂交不亲和等。 (2)基因工程育种：基因工程育种是利用DNA技术改良育种，通过插入或删除目标基因来培育新品种。优点包括： ①克服远缘杂交不亲和障碍，定向改变生物性状。 ②可以按照人们的需求改变物种，获得想要的性状，如抗虫棉高蛋白含量的大豆。 ③能大幅缩短育种周期，相对于杂交育种更为高效。 ④提高农作物的产量和营养价值，增强抗性，降低农药使用等 (1)相对性状分离是由同源染色体上的等位基因分离导致的 (　　) (2)不同性状自由组合是由同源染色体上的非等位基因自由组合导致的 (　　) √ 判断正误 × (3)可遗传的性状改变都是由染色体上的基因突变导致的 (　　) × 考向三　基因重组相关辨析 5.(2024·广东，14)雄性不育对遗传育种有重要价值。为获得以茎的颜色或叶片形状为标记的雄性不育番茄材料，研究者用基因型为AaCcFf的番茄植株自交，所得子代的部分结果见图。其中，控制紫茎(A)与绿茎(a)、缺刻叶(C)与马铃薯 叶(c)的两对基因独立遗传，雄性可育(F)与雄性不育(f)为另一对相对性状，3对性状均为完全显隐性关系。下列分析正确的是 迁移应用 评价 A.育种实践中缺刻叶可以作为雄性不育材料筛选的标记 B.子代的雄性可育株中，缺刻叶与马铃薯叶的比例约为1∶1 C.子代中紫茎雄性可育株与绿茎雄性不育株的比例约为3∶1 D.出现等量绿茎可育株与紫茎不育株是基因突变的结果 √ 6.基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是 A.甲中基因a最可能来 源于染色体的互换 B.乙中基因a不可能来 源于基因突变 C.丙细胞产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异 D.丁中基因a的出现最可能与基因重组有关 √ 归纳总结 判断基因重组和基因突变的方法 考向四　杂交育种 7.2017年，我国科学家发现一个水稻抗稻瘟病的隐性突变基因b(基因B中的一个碱基A变成G)，为水稻抗病育种提供了新的基因资源。请回答下列问题： (1)基因B突变为b后，组成基因的碱基数量______。 (2)基因b包含一段DNA单链序列TAGCTG，能与其进行分子杂交的DNA单链序列为__________。自然界中与该序列碱基数量相同的DNA片段最多有______种。 不变 ATCGAC 46 (3)基因b影响水稻基因P的转录，使得酶P减少，从而表现出稻瘟病抗性。据此推测，不抗稻瘟病水稻细胞中基因P转录的mRNA量比抗稻瘟病水稻细胞______。 (4)现有长穗、不抗稻瘟病(HHBB)和短穗、抗稻瘟病(hhbb)两种水稻种子，欲通过杂交育种方法选育长穗、抗稻瘟病的纯合水稻。请用遗传图解写出简要选育过程。 多 答案　如图所示 (5)某水稻群体中抗稻瘟病植株的基因型频率为10%，假如该群体每增加一代，抗稻瘟病植株增加10%、不抗稻瘟病植株减少10%，则第二代中，抗稻瘟病植株的基因型频率约为______%(结果保留整数)。 12 基因突变 基因重组 本质 结果 发生时间原因 条件 意义 发生 可能 基因结构改变,产生新的基因 不同基因重新组合，产生新的基因型 主要在细胞分裂间期 由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添 减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换； 减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。 有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。 新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。 是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义 突变频率低，但普遍存在 有性生殖中非常普遍 产生了新基因，出现了新性状。 不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。 基因重组 03 44 $