5.3 人类遗传病课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

人教版高中生物 必修2 第3节 第5章　基因突变及其他变异 人类遗传病 1 概述人类常见遗传病的类型及特点(重难点)。 探讨人类遗传病的检测和预防(重点)。 生命观念 运用结构与功能观分析人类遗传病是遗 传物质的改变引起的人类疾病。 科学思维 运用归纳与概括的方法比较不同类型的 遗传病的特点。 社会责任 从人文关怀的角度分析人类遗传病的危 害，认同遗传病的检测与预防的必要性。 1 2 目标 引领 学习目标： 素养目标： •我国约有20%--25%的人患有各种遗传病 •我国人口中，患21三体综合征人数高达100万 •自然流产儿中，50%是染色体异常引起 •每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致 •15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 数据导入 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 思考：人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗? 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。 肥胖症 问题激疑 作为高中生，身边有哪些不健康的生活方式？ 正确的健康观念，养成健康的饮食和生活习惯，减少相应遗传疾病诱发因素 首课思政育人 殷秋华（21三体综合征） 郑芳（威尔逊病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病） “我已自成宇宙，再无时间顾及漫天星辰” 母亲：希望她能够自立，有碗饭吃。 生活虽然充满了艰辛和不易，但只要坚持，就一定能够渡过所有的风风雨雨。 热爱生命，就要乐观看待世界。 热爱生命，就要常怀感恩之心。 热爱生命，就要敢于直面人生道路上的挫折。 热爱生命，就要有远大的理想。 善待生命，不负年华！ 心若向阳，处处花开。 > < 目标一 人类常见遗传病的类型 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。 基因或染色体改变 2.常见遗传病类型： 遗传病 1.概念： 单基因遗传病 现发现8000多种 多基因遗传病 现发现100多种 染色体异常遗传病 现发现500多种 自主探究 1.1单基因遗传病 是指受一对等位基因控制的遗传病。 伴X染色体显性 伴X染色体隐性 常染色体显性 常染色体隐性 并指 多指 软骨发育不全 白化病 镰状细胞贫血 苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲 血友病 伴Y染色体 外耳道多毛症 鸭蹼病 概念： 阅读教材，结合孟德尔遗传规律和伴性遗传的知识，概括单基因遗传病的遗传特点及常见病例，完成下列表格。 分类 遗传特点 常见病例 单基因遗传病 常染色体 显性 隐性 伴X染色体 显性 隐性 伴Y染色体 ①男女患病机率相等 ②连续遗传 ①男女患病机率相等 ②隐性纯合发病，隔代遗传 ①患者女性多于男性 ②连续遗传，男病母女病 ①患者男性多于女性 ②隔代交叉遗传，女病父子病 具有“男性代代遗传” 多指、并指、软骨发育不全 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 血友病、红绿色盲 外耳道多毛症、鸭蹼病 合作解疑 下图为4种单基因遗传病的遗传系谱图，据图判断每种遗传病最可能的遗传方式。 活动 利用系谱图判断遗传病的遗传方式 常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 伴X染色体显性遗传 1.2 多基因遗传病 多基因遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 唇裂 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 原发性高血压 特点： ①在群体中的发病率较高 ②常表现出家族聚集现象 ③容易受环境因素的影响 自主探究 概念： 1.3 染色体异常遗传病 无致病基因会不会出现遗传病呢？ 由染色体变异引起的遗传病。 类型 特点 典型病例 染色体结构异常遗传病 染色体数目异常遗传病 往往造成较严重的后果， 甚至在胚胎时期就引起自 然流产 猫叫综合征（5号染色体部分缺失） 21三体综合征（唐氏综合症）； 性腺发育不良（XO单体、XXY、XYY、XXX） 猫叫综合征 XO单体 （特纳氏综合征） 精讲点拨 唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程： 根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？ 在减数分裂Ⅰ时， 同源染色体未正常分离 在减数分裂Ⅱ时， 姐妹染色单体未正常分离 优生 让每一个家庭生育出健康的、没有遗传病的孩子。 遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。 > < 目标一 遗传病的检测和预防 遗传病的检测和预防 林黛玉和贾宝玉终于突破重重阻隔，决定结婚，去婚姻登记处准备登记结婚，你是工作人员，你同意他们结婚吗？ 情境1 自主探究 遗传病的检测和预防 1 禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 达尔文和表妹爱玛：生育6子4女，3个中途夭折，3个终生不 育，其他病魔缠身，智力低下。 摩尔根和表妹玛丽：生育3个子女，2个女儿痴呆，儿子智障。 自主探究 遗传病的检测和预防 林黛玉和贾宝玉最终还是没有听从你的建议，他们举行了婚礼，但婚后林黛玉表示创业更重要，想等到40岁以后才生小孩，你是她的医生朋友，有什么建议吗？ 情境2 遗传病的检测和预防 2 提倡适龄生育 结论：①子女唐氏综合征的发病率与母亲的生 育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大， 子女中唐氏综合征的发病率升高； ② 母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综 合征的概率明显增加。 我国法律规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。 最佳生育年龄：女性24-30岁，男性25-35为佳。 遗传病的检测和预防 林黛玉听取了你的建议，25岁时怀了小孩，她虽然色觉正常，但父亲是色盲，担心所怀小孩患色盲，故来到了医院做了产前检查，发现是一个男孩，你是医生，有何建议？ 情境3 1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 2 分析遗传病的传递方式 3 推算出后代的再发风险率 4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 遗传病的检测和预防 3 遗传咨询 遗传咨询的内容和步骤 遗传病的检测和预防 自从进行了遗传咨询后，林黛玉了解了腹中男宝患色盲的概率，她选择不放弃这个小生命，但当时做咨询时林黛玉对医生隐瞒了和丈夫是近亲婚配的事实，你是知情人，为了尽可能了解这个男宝是否患有家族遗传病，你还有什么建议吗？ 情境4 时间： 手段 目的： B超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 基因检测：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况， 能够精确的诊断病因。 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 胎儿出生前 胎儿外观性别 染色体数目和结构 血细胞形态和数量 致病基因等特定基因 遗传病的检测和预防 4 产前诊断 基因检测 1. 检测材料： 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。 （2）预测个体患病的风险 3.争议： 若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。 （1）精确地诊断病因 2. 意义： 遗传病的检测和预防 基因治疗 是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 遗传病的检测和预防 实例: 严重复合型免疫缺陷疾病 病因: 基因治疗： ADA基因缺陷 ADA缺乏 免疫力低下 病人白细胞 能合成ADA的白细胞 免疫缺陷的症状得到改善 导入 ADA基因 输回病人 人类遗传病 单基因遗传病： 受一对等位基因控制的遗传病。 多基因遗传病： 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 染色体异常遗传病： 由染色体变异引起的遗传病。 概念： 类型 检测与预防 遗传咨询 产前诊断:B超检查、羊水检查、孕妇血细胞检查、基因检测 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 （病例：常显多并软；常隐白聋苯；色友肌性隐；抗D伴性显） （病例：原发性高血压、哮喘病、唇裂） （病例：21三体综合征、猫叫综合征、 性染色体遗传病） 禁止近亲结婚 适龄生育 知识构建 拓展延伸 1.判断正误 (1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病( ) (2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者( ) (3)不携带致病基因的个体不会患遗传病( ) (4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病( ) (5)苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病由一个基因控制( ) (6)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗( ) (7)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断( ) (8)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征( ) × √ × × × × × × 巩固训练 30 2.下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是 A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病 B.唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的 C.多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高 D.既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常 √ 巩固训练 31 3.由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症(单基因隐性遗传病)会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。我国部分地区对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是 A.上述突变基因通过控制蛋白质的结构直接导致婴儿患苯丙酮尿症 B.通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者 C.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表型 D.禁止近亲结婚可杜绝该遗传病患儿的降生 √ 巩固训练 4.(2023·吉林通化高一统考)下列有关疾病检测和预防的叙述，正确的是 A.通过遗传咨询可以推算该病在人群中的发病率 B.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 C.产前诊断可用于确定胎儿是否患多指等人类遗传病 D.对确定携带遗传病基因或患先天性疾病的胎儿，应该终止妊娠 √ 巩固训练 EVCapture4.2.2软件录制 Lavf57.25.100 本视频由湖南一唯信息科技开发的EV录屏软件录制，www.ieway.cn EVCapture4.2.2软件录制 Lavf57.25.100 本视频由湖南一唯信息科技开发的EV录屏软件录制，www.ieway.cn EV录屏5.1.1软件录制 Lavf58.33.100 本视频由湖南一唯信息科技开发的EV录屏软件录制, www.ieway.cn $