第5章 基因突变及其他变异 真题演练-【学霸黑白题】2025-2026学年高中生物必修2 遗传与进化（人教版）

第5章真 黑题真题体验 1.(2024·甘肃卷)癌症的发生涉及 原癌基因和抑癌基因一系列遗传 频讲解 或表观遗传的变化，最终导致细胞 不可控的增殖。下列叙述错误的是 ( A.在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所 编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变 为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变 B.在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1 的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表 观遗传变异可导致癌变 C.在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基 因N-myc发生异常扩增，基因数目增加， 表明染色体变异可导致癌变 D.在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号 和22号染色体互换片段，原癌基因abl过 度表达，表明基因重组可导致癌变 2.(2024·吉林卷)栽培马铃薯为同 源四倍体，育性偏低。GBSS基因 频讲解 (显隐性基因分别表示为G和g) 在直链淀粉合成中起重要作用，只有存在G 基因才能产生直链淀粉。不考虑突变和染色 体互换，下列叙述错误的是 ( ) A.相比二倍体马铃薯，四倍体马铃薯的茎秆 粗壮，块茎更大 B.选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育 性偏低问题，并保持优良性状 C.Ggg个体产生的次级精母细胞中均含有 1个或2个G基因 D.若同源染色体两两联会，GGg彩个体自交 子代中产直链淀粉的个体占35/36 3.(不定项)(2024·河北卷)单基因 隐性遗传性多囊肾病是P基因突 第5章黑 题演练 限时：15min 变所致。图中所示为某患者及其父母同源染 色体上P基因的相关序列检测结果（每个基 因序列仅列出一条链，其他未显示序列均正 常)。患者的父亲、母亲分别具有①②突变位 点，但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位 点。下列分析正确的是 ( 位点① 位点② 父亲CTCCTGG--ACCNGAA GTCTTGG-·AGGAGAA 母亲 GTCCTGG-·AGCAGAA GTCCTGG---AGGCGAA 患者GTCHTGG---AGGAGAA GTCCTGG---AGGCGAA A.未突变P基因的位点①碱基对为A一T B.①和②位点的突变均会导致P基因功能的 改变 C.患者同源染色体的①和②位点间发生交 换，可使其产生正常配子 D.不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和 ②突变位点不会位于同一条染色体上 (2023·湖北卷)DNA探针是能与目的DNA 配对的带有标记的一段核苷酸序列，可检测识 别区间的任意片段，并形成杂交信号。某探针 可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间。 某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区 段发生倒位，如下图所示。用上述探针检测细 胞有丝分裂中期的染色体（染色体上“_”表示 杂交信号)，结果正确的是 ) 探针 倒位区段 Ⅱ号 1● 染色体 探针识别区段 白题77 第6章 生物的进化 第1节 生物有共同祖先的证据 第2节自然选择与适应的形成 白题 基础过关 限时：15min 题型1研究生物进化的化石证据 D.细胞色素c可作为生物进化在细胞水平上 1.下列关于化石的叙述正确的是 的重要证据 A.通过对化石的研究可了解各时期生物类群 题型3 适应的普遍性和相对性 的进化关系 4.下列关于生物适应性的叙述，错误的是（) B.化石是研究生物进化的唯一证据 A.生物的适应性可以理解为生物的形态结构 C.在同一地层中发现的鱼类化石一定属于同 适合于完成一定的功能 一个种群 B.仙人掌的叶退化成针形是对干旱环境 D.化石仅指保存在地层中的古生物遗体 的适应 题型2研究生物进化的其他证据 C.生物能够适应环境，但是对环境的适应具 2.科研工作者对馆藏于新会博物馆和顺德博物 有相对性 馆的鳄鱼标本进行研究，发现了史前鳄鱼的新 D. 生物的适应具有普遍性，只要生物具有某 物种一中华韩愈鳄。在对两地博物馆鳄鱼 种适应性特征，就能长期生存和繁衍 标本的比较研究中，不能为鳄鱼进化的研究提 题型4对比分析拉马克和达尔文的进化学说 供依据的是 ( 5.(2024·福建三明月考)拉马克和达尔文对生 A.生活痕迹比较 B.头骨特征比较 物进化论的产生发展都做出了卓越的贡献，关 C.DNA序列比较 D.核苷酸种类比较 3.(2024·山东潍坊期末)关于生物的进化，只 于两位科学家，下列叙述错误的是() 能靠运用证据和逻辑来推测。下列说法错误 A.拉马克认为鼹鼠的眼睛退化是长期不用的 的是 ( 结果 A.通过化石可以了解已经绝灭生物的形态结 B.“因使用而使器官发达这一性状不能传给 构特点，进而推测其行为特点 子代”符合拉马克理论 B.人和鱼的胚胎发育过程中均出现了鳃裂和 C.达尔文的进化论指出，进化是有利变异逐 尾，可以证明二者有共同的祖先 代积累的结果 C.不同生物DNA和蛋白质的差异大小揭示 D.对生物进化的解释局限于个体是达尔文进 了它们之间亲缘关系的远近及进化的顺序 化论的缺点之一 必修第二册·RJ黑白题78XX,患红绿色盲，C错误。题图中三体合子卵裂时随机丢失其中一 条染色体，若随机丢失来自父方的配子，形成单亲二体，若随机丢失 来自母方的配子，不会形成单亲二体，所以理论上三体合子随机丢失 一条染色体形成该类型UPD的概率是1/3，D正确。故选ABC。 四名师点晴 单亲二体(UPD)是指受精卵的23对染色体中某一对的两条染色 体都来自父方或母方。染色体变异包括染色体结构变异和染色 体数目变异。 13.ACD解析：题图中14号和21号染色体相互连接形成一条异常染 色体，且中间部位部分缺失，属于染色体结构变异中的易位，同时染 色体数目减少一条，属于染色体数目变异，A正确；通过羊水检查只 能检查胎儿体细胞的染色体组成，不能观察减数分裂，B错误；题图 中所示配对的三条染色体中，在分离时任意配对的两条染色体移向 极，剩余的一条染色体随机移向细胞另一极，则有一个子细胞少 了1条染色体，因此男性携带者的一个精细胞最少含22条染色体 C正确：由题图可知，女性携带者的卵细胞可能有题图中的任意 条或任意两条染色体，即可能有6种类型，D正确。故选ACD。 14.ACD解析：根据题图分析，根据Ⅱ2和Ⅱ3不患乙病，但女儿Ⅲ3为 患乙病的女性可知，乙病为常染色体隐性遗传病，根据其中一种遗 传病为伴性遗传可知，甲病为伴性遗传病，题图中存在甲病女患者 故为伴X染色体遗传病，又因为Ⅲ，患甲病，而V,正常，故可以确定 甲病不属于伴X染色体隐性遗传，应为伴X染色体显性遗传病，因 此，题图中甲病为伴X染色体显性遗传病，而乙病为常染色体隐性 遗传病，A正确；设甲病基因为B/b,乙病基因为A/a,Ⅲ3患甲病利 乙病，且有表型正常的儿子，Ⅲ，基因型为aaXBX,Ⅱ，的基因型为 AaXbX,Ⅱ，患乙病，其基因型为aaxbY,则Ⅲ。基因型为AaXX Ⅱ3和Ⅲ。的基因型相同，Ⅲ，的出现是亲本减数分裂产生配子时非 等位基因自由组合的结果，B错误；由题图并结合上述分析可知， Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为AaXB Y、Aaxb Xb,则Ⅲ，基因型为 1/3 AAXBXb或2/3 AaXB Xb,正常男性关于乙病的基因型为AA或 Aa,由题干可知，人群中乙病的发病率为1/256，则a基因频率为 1/16,A基因频率为15/16，人群中Aa基因型频率为2×1/16× 15/16=30/256,AA基因型频率为15/16×15/16=225/256，其中该 正常男性为Aa的概率为30/256÷(30/256+225/256)=2/17，二者 婚配的后代患乙病的概率为2/3×2/17×1/4=1/51，C正确；Ⅲ3的 基因型为aaXBX,Ⅲ4甲病相关的基因型为XbY,乙病相关的基因 型为Aa的概率为30/256÷(30/256+225/256)=2/17，后代患乙病 的概率为2/17×1/2=1/17，患甲病的概率为1/2，所以二者再生一 个孩子不患病的概率为16/17×1/2=8/17，D正确。故选ACD。 15.A解析：BRCA1和BRCA2是抑癌基因，抑癌基因能抑制细胞的生 长和繁殖，或者促进细胞调亡，A错误；基因检测可以精确地诊断病 因，找到突变基因，通过检测父母是否携带BRCA1/2突变基因，可以 预测后代患遗传性乳腺癌的风险，B正确：某种遗传病的发病率=某 种遗传病的患者数÷某种遗传病的被调查人数，由题表中数据可知， 发病率①②③对应的数值分别约为10.42%、12.50%和2.49%，C正 确；BRCA1和BRCA2突变基因携带者遗传性乳腺癌的发病率明显高 于非携带者的发病率，故BRCA1和BRCA2突变基因的携带者应该 增强自检与乳房体检意识，D正确。故选A。 16.(1)用光学显微镜观察区分（分裂期或联会时期的装片）(2)①让 甲植株自交产生种子②均为高产植株高产植株：低产植株 2:1(3)不会翻译提前终止（或转录出的mRNA的终止密码子 提前出现)(4)c 解析：(1)由题图可知，植株甲体细胞中与正常染色体相比，异常染 色体缺失了一段染色体，推断植株甲的变异类型是染色体结构变异 中的缺失，与基因突变相比，该变异可以通过观察染色体的形态，即 用光学显微镜观察区分。(2)实验思路：让甲植株自交产生种子 种植后观察统计后代植株的产量。预期结果及结论：若子代全为高 产植株，则D基因在7号正常染色体上：若子代高产：低产=2：1， 即含2条异常染色体的水稻不能存活，则D基因在7号异常染色体 上。(3)根据题表分析，基因I的突变没有引起蛋白质分子结构的 改变，说明该突变没有发生在密码子对应（或编码）的序列，不会导 致性状发生改变。基因Ⅲ的突变使蛋白质长度比野生型明显变短， 这是由于基因Ⅲ的突变导致mRNA提前出现终止密码子，翻译提前 ! 终止。(4)随机选择若干株窄叶突变体进行测序，发现基因Ⅱ的 阳的2次序结果中该位点均为碳基不因：基 36次测序结果中该位点的碱基35次为T,说明存在突变基因Ⅱ：基 正本参考答案 时存在突变基因Ⅲ。 17.(1)伴X染色体隐性 XAX4基因突变(2)人群(3)I-2在 减数分裂时发生互换，产生了一个X染色体上有DM①D致病基因但 不含红绿色盲基因的卵细胞，与I-1产生的Y精子结合后形成该 个体(4)1/8(5)C 解析：(1)从系谱图看，家系甲中I-1和I-2都正常，他们的儿子 Ⅱ-1患杜氏肌营养不良(DMD),说明该遗传病是隐性遗传病，但从 基因分析表格看，基因2为致病基因，基因1是正常基因，由基因分 析题表中家系乙可知，Ⅱ-2致病基因是由其母亲传给他的，其父亲 并没有携带致病基因，所以是伴X染色体隐性遗传病。从家系甲 看，Ⅱ-1的亲代都没有致病基因，其母亲(I-2)没有致病基因，所 以基因型为XAXA,而Ⅱ-1患病的原因最可能是其母亲的配子发生 了基因突变。(2)为了调查DMD发病率，可选择在人群中随机抽 样调查。在患者家系调查，发病率会高于正常值。(3)若家系乙 I-1和I-2又生育了一个只患DMD的儿子，I-1给儿子提供Y 染色体，不用考虑。家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲，说明家系乙I-2 的一条X染色体上同时含有色盲和DMD致病基因，如果只传给儿 子一个DMD致病基因，使其只患DMD,那最可能是色盲基因与同 源染色体（另一条X)上的正常基因发生了互换，I-2产生了一个 只带有DMD致病基因的配子，并通过该配子将DMD致病基因传给 了儿子。(4)不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2(X4Y)和家系乙Ⅱ-1 (1/2X4XA、1/2X4Xa)婚后生出患DMD儿子(XY)的概率为1/2× 1/4=1/8。(5)DMD是伴X染色体隐性遗传病，张某和他妻子的家 系中没有人患过DMD,并不能证明遗传病是突变产生，可能他们含 有致病基因但没有患病。李某儿子患显性遗传病，他和他妻子的家 族也没有出现过该病，说明家系中没有该致病基因，致病基因一定 是突变获得，可能与环境有关，因而李某胜诉可能性大，C正确，A、 B、D错误。故选C。 四名师点睛 题图分析，杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X 染色体隐性遗传病，红绿色盲也是伴X染色体隐性遗传病，这两 种病均位于X染色体上，属于连锁遗传。 8.(1)癌细胞膜上的糖蛋白等物质减少，癌细胞之间的黏着性显著降 低线粒体、核糖体(2)中药能提高癌细胞的调亡率，且随着中 药剂量逐渐增大，癌细胞凋亡率逐渐提高，其中高剂量中药的作用 明显优于西药(3)Bcl-2基因的选择性表达抑制Bl-2基因 表达，促进Bax、Caspase.3基因的表达(4)中药高剂量西药和不 同剂量（或高剂量）中药混合 解析：(1)癌细胞膜上的糖蛋白等物质诚少，使得癌细胞彼此之间 的黏着性显著降低（糖蛋白减少），因此恶性肿瘤细胞容易扩散：核 糖体是蛋白质的“合成车间”，而线粒体是细胞的“动力车间”，由于 癌细胞能无限增殖，所需蛋白质和能量较多，故与正常组织细胞相 比，结肠癌细胞中明显增多的细胞器是核糖体和线粒体。(2)分析 题图1，实验的自变量是不同药剂处理和中药的剂量，而因变量是 癌细胞调亡率，据题图1可知，与空白对照组相比，实验组的癌细胞 凋亡率均有所增加，且中药剂量越高癌细胞凋亡率越高，故可以得 出的实验结论是中药能提高癌细胞的调亡率，且随着中药剂量逐渐 增大，癌细胞凋亡率逐渐提高，其中高剂量中药的作用明显优于西 药。(3)分析实验结果可知，与空白对照组相比，结肠癌西药组、中 药低剂量组、中药中剂量组、中药高剂量组，Bcl-2的mRNA明显减 少，因而Bcl-2基因可能是原癌基因；Bcl-2、Bax、Caspase.3这些基因 携带的遗传信息不同，因此控制合成的蛋白质各不相同，由于基因 的选择性表达，导致同一细胞中不同mRNA含量有差异；据题图2 可知，三组中Bax的mRNA和Caspase.3的mRNA明显增多，所以 Bax基因和Caspase3基因可能是抑癌基因，因而从基因表达角度来 看，香砂六君子汤促进结肠癌细胞凋亡的机理是抑制Bl-2基因 (癌基因)的表达，促进Bax、Caspase.3基因（抑癌基因）的表达。 (4)由题图1和图2可知，随着中药剂量逐渐增大，癌细胞凋亡率逐 渐提高，其中高剂量中药的作用明显优于西药，故抑制裸鼠结肠恶 性肿瘤生长最有效的措施是中药高剂量；若要进一步研究中西药结 合对结肠癌是否具有更好的疗效，本实验需要增设的实验组为西药 和不同剂量（或高剂量）中药混合。 第5章真题演练 黑题真题体验 1,D解析：在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第 黑白题25 十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，可能是由碱基的替换造成的，属 于基因突变，表明基因突变可导致癌变，A正确；抑癌基因WT1的高 度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变，B正 确：原癌基因N-my℃发生异常扩增，基因数目增加，属于染色体变异 中的重复，表明染色体变异可导致癌变，C正确：9号和22号染色体 互换片段，原癌基因abl过度表达，表明染色体变异可导致癌变，D错 误。故选D。 2.C解析：相比二倍体马铃薯，四倍体马铃薯的茎秆粗壮，块茎更大 所含的营养物质也更多，A正确：植物可进行无性繁殖，可保持母本 的优良性状，选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题， 并保持优良性状，B正确；Ggg器细胞复制之后为GGgggggg,故Ggg个 体产生的次级精母细胞含有2或0个G基因，C错误；若同源染色体 两两联会，CGg器个体自交，CGg熙产生的配子为1/6CG、4/6Gg、 1/6熙，只有存在G基因才能产生直链淀粉，故子代中产直链淀粉的 个体占1-1/6×1/6=35/36，D正确。故选C 3.BCD解析：结合题图可知，患者获得父亲的下面一条链和母亲的下 第6章 第1节 生物有共同祖先的证据 第2节 自然选择与适应的形成 白题基础过关 1.A2.D3.D 4.D解析：生物的结构决定功能，生物的适应性可以理解为生物的形 态结构适合于完成一定的功能，有利于该生物在一定的环境中生存 和繁殖，A正确；自然环境对于生物的选择是定向的，干旱缺水条件 下，仙人掌的叶退化成针形，减少蒸腾作用导致的水分散失，是对干 旱环境的适应，B正确：生物能够适应环境，具有普遍性，但是对环境 的适应也具有相对性，即每种生物的适应都不是绝对的、完全的适 应，只是一定程度上的适应，环境条件的不断变化对生物的适应性有 很大的影响，所以生物具有某种适应性特征，不一定能长期生存和繁 衍，C正确，D错误。故选D。 5.B解析：拉马克的进化论的主要内容是用进废退和获得性遗传，因 此拉马克认为鼹鼠的眼睛退化是长期不用的结果，A正确：拉马克的 进化论的主要内容是用进废退和获得性遗传，该观点不符合获得性 遗传，B错误：达尔文的进化论指出，进化是有利变异逐代积累的结 果，C正确：对生物进化的解释局限于个体是达尔文进化论的缺点之 一，D正确。故选B。 黑题应用提优 1.B解析：研究比较脊椎动物的器官、系统的形态和结构，可以为生物 是否有共同祖先提供证据，所以可以从比较解剖学角度证明两种狼 的祖先相同，A正确：生物的变异是不定向的，自然选择使种群的基 因频率定向改变并决定生物进化的方向，B错误；捕食者和被捕食者 之间进行着相互选择，指的是它们互相作为一种生存压力，淘汰不利 个体，筛选有利个体，C正确：原始狼群由于食物来源不同，即自然选 择不同，通过自然选择进化形成不同的类型，D正确。故选B。 2.ABD解析：ssrRNA属于RNA,RNA的不同主要体现在核糖核苷酸 的数目和排列顺序不同，A正确：ssrRNA为分子水平的证据，根 据ssrRNA序列分析比对，可为微生物谱系的确定提供依据，能反映 物种之间在进化过程中发生的可遗传变异，B正确：对ssrRNA的序 列分析，可对亲缘关系远近进行分析，不能确定所有生物的亲缘关 系，C错误；三界系统进化树理论认为原细菌、真细菌和真核生物起 源于共同的祖先，都来源于原始细胞形成的最近的共同祖先，D正 确。故选ABD。 3.C解析：该种植物在不同强度的光照下，其叶片厚度和表面积发生 变化，体现了生物对环境的适应，属于表型可塑性，A不符合题意：尺 蠖在春天和夏天不同环境特征下，其身体外观发生变化，有助于其在 环境中隐藏自身，躲避天敌，这是其对环境的适应，因此属于表型可 塑性，B不符合题意；生活在同一环境中的大熊猫体色不同，是个体 差异性的表现，不是为响应不同的环境变化而产生不同表型，因此不 属于表型可塑性，C符合题意：群居生活环境和散居生活环境在食物 资源、栖息空间等方面均有所不同，东亚飞蝗为响应不同的居住环境 而产生不同体色，因此属于表型可塑性，D不符合题意。故选C。 必修第二册·RJ 面一条链，均为突变的链，说明未突变P基因的位点①碱基对为 C一G,A错误：结构决定功能，①和②位点的突变均导致基因结构发 生改变，均会导致P基因功能的改变，B正确：由题图可知，患者同源 染色体的①和②位点间发生交换，可得到①②位点均正常的染色单 体，可使其产生正常配子，C正确：由父母的染色体可知，父母突变的 ①②位点不在一条染色体上，所以不考虑其他变异，患者弟弟体细胞 的①和②突变位点不会位于同一条染色体上，D正确。故选BCD。 四解题指导 结合题图可知，患者获得父亲的下面一条链和母亲的下面一条 链，均为突变的链，说明未突变P基因的位点①碱基对为C一G ②位点为A一T。 4.B解析：DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸 序列，可形成杂交信号，根据题图信息，倒位发生在探针识别序列的 一段，因此发生倒位的染色体的两端都可被探针识别，故B正确。故 选B。 上物的进化 压轴挑战 4.D解析：据题表中信息可知，喙的形态或大小的改变与取食类型有 关，A正确：地雀的进化表明适应的来源是可遗传变异，能够保存并 遗传给下一代，B正确；自然选择决定生物进化的方向，自然界中的 每种生物对环境都有一定的适应性，C正确：适应形成的必要条件为 群体中出现可遗传的有利变异和环境的定向选择，D错误。故选D。 第3节种群基因组成的变化与物种的形成 第4节协同进化与生物多样性的形成 白题基础过关 1.C解析：种群基因库是指一个种群中全部个体所含有的全部基因 飞蛾种群中全部L和1基因没有包括该种群的所有基因，不能构成其 基因库，A错误；变异是不定向的，且在自然选择之前即已发生，大风 只是选择并保存了适应该环境的短翅个体，B错误；若LI基因位于 常染色体上，该飞蛾种群雌雄数量相等且L、】的基因频率分别稳定 在20%、80%，则种群中LL基因型频率为4%，L1基因型频率为32%， 1基因型频率为64%，则显性个体中杂合子的概率约为 32%÷(32%+4%)×100%≈88.9%，C正确；若L1基因只位于Z染色 体上，则ZZ、ZW的基因型频率分别为(80%×80%)÷2×100%= 32%、80%÷2×100%=40%,D错误。故选C。 2.A解析：种群中，AA=36%,Aa=48%,则aa=1-48%-36%=16%,据 此可计算出：A的基因频率=36%+1/2×48%=60%，a的基因频率= 16%+1/2×48%=40%,则该种群随机交配，A的基因频率为60%，AA 的基因型频率=60%×60%=36%。若该种群进行自交，后代中基因 型AA所占的比例为36%+48%×1/4=48%，Aa的基因型频率为 48%×1/2=24%,aa的基因型频率为16%+48%×1/4=28%，根据自 交后代的基因型频率可推测出自交后代的基因频率为A=48%+ 24%×1/2=60%,a=28%+24%×1/2=40%,可见该种群自交产生的 后代中AA基因型频率变大、A基因频率不变：该种群随机交配产生 的后代中AA基因型频率不变、A基因频率也不变，即A正确，B、C、D 错误。故选A。 3.D 4.B 5.ABC 黑题应用提优 1.B解析：种群基因库指一个种群中全部个体所含有的全部基因，而 不是全部H和的总和，A错误：分析题干信息可知，雌性个体中有 1/10患甲病，且该病由Z染色体上h基因决定，所以Z的基因频率 为10%，由于雄性个体的性染色体组成是ZZ,所以该种群雄性个体 中患甲病(ZZ)的比例为10%×10%=1/100，B正确；若某病毒使该 种群患甲病雄性个体全部死亡，剩余雄性个体中纯合子(ZHZH)的比 例为(9/10×9/10)÷(1-1/100)×100%≈81.8%，C错误；若该种群出 现了h基因的突变体ZW,多年后该种群h基因的频率不一定是 10%,因为基因频率会受到自然选择、遗传漂变等因素的影响，D错 误。故选B。 四解题指导 分析题千信息可知，雌性(ZW)个体中有1/10患甲病，且该病由Z 染色体上h基因决定，所以Z的基因频率为10%，Z的基因频率 为90%。 黑白题26