第5章 第3节人类遗传病-【学霸黑白题】2025-2026学年高中生物必修2 遗传与进化（人教版）

第3节人类遗传病 白题基础过关 限时：15min 题型1人类遗传病的概念及特点 C.研究原发性高血压，在患者家系中进行 1.(2024·吉林期末)下列关于人类遗传病的叙 调查 述，正确的是 ( D. 研究特纳氏综合征的遗传方式，在市中心 A.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 随机抽样调查 B.对红绿色盲发病率的调查应在患者家系中 4.大量临床资料表明，冠心病患者可能具有家族 进行 遗传倾向。某校生物研究性学习小组欲探究 C.青少年型糖尿病是由单个基因控制的遗 临床资料的可靠性并了解该病在人群中的发 传病 病率，其科学的调查方法是 ( D.多基因遗传病在群体中的发病率比较高 A.在人群中调查并计算该病在一个家族中的 2.(2024·辽宁沈阳月考)人类遗传病通常是指 发病率 由遗传物质的改变会引起的人类疾病，下列叙 述错误的是 B.在每个家族中随机抽样调查一人，研究该 A.鸟面综合征（常染色体显性遗传），男女发 病的家族遗传倾向 病率基本相当 C.仅在患者家族中调查并计算该病的发病率 B.爱德华综合征(18三体综合征)，患者携带 D.在人群中随机抽样调查并计算该病的发 该病的少量致病基因 病率 C.黏多糖病I-H型（常染色体上的基因控制 题型3检测和预防遗传病 的遗传病)，女患者与男患者大致相等 5.随着“三孩生育政策”落地，高龄产妇的孕期 D.调查白化病的遗传方式应该在患者家系中 指导和产前检查是非常重要的。下列叙述错 调查 误的是 ( 题型2调查人群中遗传病的方法 A.羊水检查可用于筛查21三体综合征等染 3.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病 色体异常引起的疾病 时，以“研究某病的遗传方式”为子课题，下列 B.基因检测准确性高，可用于对胎儿进行各 子课题中最为简单可行，所选择的调查方法 种遗传病的诊断 最为合理的是 ( C.可通过了解遗传咨询对象的家族病史，对 A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随 其后代是否患有某种遗传病作出诊断 机抽样调查 B.研究苯丙酮尿症的遗传方式，在患者家系 D.产前诊断的手段包括羊水检查、B超检查、 中调查 孕妇血细胞检查以及基因检测等 第5章黑白题69 黑题应用提优 限时：l5min 1.(2024·湖北武汉期末)血友病是一种伴X染 A.红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病 色体隐性遗传病，患者凝血功能异常，未进行 B.调查群体中红绿色盲的发病率约为1.17% 规范治疗易致残甚至致死。若一对夫妇中仅 C.甲家族中色盲基因的传递途径是外祖父→ 一人患病，为生出健康的孩子，需要对胎儿进 母亲→甲 行基因检测的情况为 ( D.调查发病率时应选择不知自己是否为色盲 A.丈夫患病，妻子正常，胎儿为男性或女性 的学生调查，已知自己为色盲的学生不可 B.妻子患病，丈夫正常，胎儿为男性或女性 作为调查对象 C.妻子患病，丈夫正常，胎儿为男性 D.妻子患病，丈夫正常，胎儿为女性 压轴挑战 2.(2024·河北衡水月考)肝豆状核变性是一种 4.（不定项)先天性肌强直病有 常染色体单基因隐性遗传的铜代谢障碍疾病， Becker病（隐性遗传病）和 患者因为不能将摄取的铜排出体外造成“铜 Thomsen病（显性遗传病）两种类型。它们 中毒”。目前在人群中肝豆状核变性携带者 是由同一基因发生不同突变引起的。下图 的频率为1/90。下列叙述错误的是( 是某先天性肌强直患者家族系谱图，该家系 A.调查肝豆状核变性的发病率需要在人群中 中只有一种突变基因。下列相关叙述正确 进行 的有 B.肝豆状核变性患者要少吃富含铜元素的 食物 C.两个正常人结婚生出肝豆状核变性患者的 概率小于1/32400 D.可用正常基因取代有缺陷的基因达到治疗 疾病的目的 ☐正常男性○正常女性 患病男性○患病女性 3.(2024·山东泰安月考)某生物兴趣小组对本 A.该病的产生体现了基因突变的不定向性 校3000名学生开展红绿色盲调查，各年级患 B.调查该病的发病率需要在医院相关科室 病情况如图所示。调查某红绿色盲男生甲的 中随机取样调查 家族遗传病史发现，该男生的外祖父为红绿色 C.Becker病和Thomsen病的致病基因位于 盲，但其外祖母、祖父母、父母均正常。下列叙 常染色体上 述错误的是 口男生□女生 D.若该家系为Thomsen病，Ⅲ，与一父母均 12 正常的患者婚配可生出正常后代 进阶突破拔高练P14 2021级2022级2023级 必修第二册·RJ黑白题704发生了染色体片段重复，2、4发生的变异可能会改变染色体上DNA 的碱基数量，D正确。故选C 黑题应用提优 1.A解析：等臂染色体与正常染色体上存在同源区段，可通过同源区 段与正常染色体联会，A错误：染色体发生异常横裂后，染色体结构 异常，但染色体数目不变，B正确：常见的染色体结构变异有缺失、重 复、易位、倒位等，等臂染色体的形成属于染色体结构变异，C正确； 据题意可知，“等臂染色体”是由基因A所在的染色体形成的，则子 细胞基因型为AAa或a,D正确。故选A。 2.C解析：③细胞减数分裂时三条同源染色体中任意两条正常分离 另一条随机移向一极，最终产生的配子为1/12AR、1/12Ar、1/12aar 1/12aaR、1/6AaR、1/6Aar、1/6ar、1/6aR,其中正常配子为1/12AR 1/12Ar、1/6ar、1/6aR,占一半，A正确；②细胞中有四条染色体，为两 对同源染色体，在减数第一次分裂前期两对同源染色体联会，B正 确：①细胞减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合，最终产生 4个配子，2种基因型，为AR、AR、ar、ar或Ar、Ar、aR、aR,C错误； ②发生了染色体结构变异中的易位，③发生了染色体数目变异，理论 上通过光学显微镜观察染色体的结构和细胞中的染色体数目就可以 观察到，D正确。故选C。 ☐解题指导 精原细胞①中有四条染色体，含有A、a、R、r四种基因，对比正常 精原细胞①可知，精原细胞②发生了染色体结构变异中的易位，R 基因和a基因发生了位置互换。精原细胞③中含有a基因的染色 体多了一条，发生了染色体数目变异。 3.C解析：冷休克处理能抑制分裂末期细胞形成两个子细胞的过程 使染色体数目加倍，该过程不抑制着丝粒的分裂，A错误。多倍体鱼 的获得过程中涉及染色体数目的变异，不涉及染色体结构的变异， B错误。次级卵母细胞经减数分裂Ⅱ可形成卵细胞，卵细胞与精子正 常受精可形成受精卵，受精卵在第一次有丝分裂时冷休克形成细胞 A,进而得到多倍体鱼①，该多倍体内染色体数目为2N×2=4N条：次 级卵母细胞分裂时也可经冷休克得到细胞B,细胞B与精子结合得 到细胞C,多倍体鱼②的染色体数目为2N+N=3N,C正确。多倍体鱼 ②的染色体数目是3N,在减数分裂过程中会出现联会紊乱现象，多倍 体鱼①的染色体数目为4W,其进行减数分裂过程中不会出现联会紊乱 的现象，D错误。故选C。 解题指导 据题图分析，次级卵母细胞经减数分裂Ⅱ可形成卵细胞，卵细胞 与精子正常受精可形成受精卵，受精卵在第一次有丝分裂时冷休 克形成细胞A,进而得到多倍体鱼①：次级卵母细胞分裂时也可 经冷休克得到细胞B,细胞B与精子结合得到细胞C,进而得到多 倍体鱼②。 4.C解析：F1是普通小麦(6n=42)与长穗偃麦草(2n=14)杂交（有性 生殖)得到的，因此含有3+1=4个染色体组，A正确：过程①使得染 色体数目加倍，可用秋水仙素处理，也能通过低温诱导处理获得甲 B正确：②为乙和普通小麦杂交获得丙的过程，由于乙减数分裂过程 中7E染色体会随机分配到细胞两极，因此得到的丙的染色体组成可 能是42W+0~7E,该过程发生染色体数目变异，C错误；丁形成配子 时含1E的概率为1/2，所以自交产生的子代中，含有2E的植株约占 1/2×1/2=1/4,D正确。故选C。 解题指导 题图分析：图示为普通小麦与长穗偃麦草杂交选育抗病、高产小 麦新品种的过程。先将普通小麦与长穗偃麦草杂交得到F1,①表 示人工诱导染色体数目加倍（常用秋水仙素处理幼苗）获得甲，再 将甲和普通小麦杂交获得乙，乙再和普通小麦杂交获得丙，经过 选择获得丁，最终获得染色体组成为42W+2E的戊。 5.A解析：结合题意可知，基因型为Bh的雕蚕经X射线处理，可得到 B基因移接到Z或W染色体上的雌蚕品系，故该雌蚕品系的形成是 由于非同源染色体的易位，属于染色体结构变异，A错误；该变异属 于非同源染色体之间的片段移接，故相关染色体上的基因排列顺序 发生了改变，B正确；若B基因移接到Z染色体上，则该雌蚕基因型 为b0ZW,与白卵壳雄蚕bbZZ杂交，子代基因型为bZZ、b_ZW,则 子代中白卵壳全为雌性，黑卵壳全为雄性，C正确；若B基因移接到 W染色体上，则该雌蚕基因型为bOZWE,与白卵壳雄蚕bbZZ杂交， 则子代基因型为b_ZZ、b_ZWB,表现为黑卵壳全为雌性，白卵壳全为 雄性，D正确。故选A。 正本参考答案 6,C解析：只考虑题图中三条染色体，在进行减数分裂时，罗氏易位携 带者3条染色体发生联会，配对的任意两条染色体分离，另一条染色 体随机移向细胞任一极，故该携带者可产生6种配子，A正确：题图 变异类型为染色体变异，能够在光学显微镜下观察到，B正确：该携 带者能产生含有14、21号染色体的正常配子，与正常异性婚配，理论 上能生出正常的胎儿，C错误；正常人体细胞含有46条染色体，而罗 氏易位染色体是由14号和21号染色体融合形成的，故罗氏易位染 色体女性携带者的初级卵母细胞含有45条染色体，D正确。故选C。 压轴挑战 7.(1)母本不必进行去雄处理(2)①数目和结构②21③- 3:7④白蓝 解析：(1)雄性不育植株不能产生正常的花粉，所以只能作为亲本中 的母本：在杂交过程中可以不必进行去雄处理。(2)①三体植株染色 体数目多了一条，并且存在易位现象，所以属于染色体数目和结构变 异。②正常体细胞2=42，且带有R基因的染色体不能参与联会，所 以形成正常四分体21个。③减数第一次分裂后期同源染色体分离 带有R基因的染色体随机移向一极。因此该植株可以产生两种配 子mr(含有21条染色体)和MmRr(含有22条染色体)，MmRr的配 子是异常的，不能和雌配子结合，则雄性个体产生的配子只有m能 与雌配子结合，因为受精卵中mmr(白色雄性不育)占70%，MmmRrr (蓝色雄性可育)占30%，所以可育雌配子的比例为MmRr:mr=3: 7,即含有22条染色体和含有21条染色体的可育雌配子的比例是 3:7。④该植株自交后代有两种，mmr(白色雄性不育)和MmmRr (蓝色雄性可育)，作为杂交育种的材料需要选择mmr(白色雄性不 育)留种；若欲继续获得新一代的雄性不育植株，可选择MmmRrr(蓝 色雄性可育)的种子种植后进行自交。 第3节人类遗传病 白题 基础过关 1.D解析：不携带遗传病基因的个体可能会患染色体异常遗传病， A错误；调查红绿色盲发病率时，应在人群中调查，B错误；青少年型 糖尿病是一种多基因遗传病，C错误：多基因遗传病是由两对以上等 位基因控制的人类疾病，其易受环境因素的影响，在群体中发病率较 高，D正确。故选D。 2.B解析：鸟面综合征是常染色体显性遗传病，该类型的遗传病男女 发病率基本相当，A正确：爱德华综合征(18三体综合征)为染色体 异常遗传病，该病通常没有特定的致病基因，故患者不携带该病的致 病基因，B错误：黏多糖病I-H型属于常染色体上的基因控制的遗 传病，女患者与男患者大致相等，C正确；调查某种人类遗传病的发 病率要在人群中随机抽样调查，而调查某种人类遗传病的遗传方式 应该在患者家系中调查，D正确。故选B。 3.B解析：首先应明确所调查的遗传病是不是单基因遗传病，猫叫综 合征是5号染色体缺失了一段引起的，属于染色体异常遗传病；原发 性高血压属于多基因遗传病：特纳氏综合征是女性缺少一条X染色 体引起的，属于染色体异常遗传病；苯丙酮尿症属于单基因遗传病。 另外，要明确的是只有在患者家系中进行调查才可得知遗传病的遗 传方式，在群体中随机调查，只能得到遗传病的发病率。 4.D解析：调查人类遗传病的发病率，应该在人群中随机调查并计算 该病的发病率，且调查的群体要足够大，A、C错误，D正确；调查人类 遗传病的发病率，需要调查多个家族的几代人来研究该病的家族遗 传倾向，B错误。故选D。 5.B解析：羊水检查可对胎儿细胞进行染色体筛查，故可用于筛查 21三体综合征等染色体异常引起的疾病，A正确；基因检测准确性 高，但不能用于对胎儿进行各种遗传病的诊断，如染色体异常遗传 病，B错误；遗传咨询医生可通过对咨询对象进行身体检查，了解家族 病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，分析遗传病的遗传方式，推算 出后代的再发风险率，C正确；产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专 门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测 等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，D正确。故选B。 黑题应用提优 1.A解析：若丈夫患病(XY),妻子正常(XAX),当妻子基因型为 XAXA时，胎儿为男性或女性都正常，当妻子基因型为XAXa时，胎儿 为男性或女性都可能患病，需要进行基因检测，A符合题意；若妻子 患病(XX),丈夫正常(XAY),胎儿为男性(XaY)患病或女性 (XAX)正常，无须进行基因检测，B不符合题意；妻子患病(XX)」 丈夫正常(XAY),胎儿为男性一定患病，无须进行基因检测，C不符 合题意；妻子患病(XX),丈夫正常(XAY),胎儿为女性一定正常 黑白题23 无须进行基因检测，D不符合题意。故选A。 四名师点睛 血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，男性患者基因型为XY 女性患者基因型为XX“。 2.C解析：调查某种遗传病的发病率需要在人群中进行，调查某种遗 传病的遗传方式需要在患者家系中调查，A正确；肝豆状核变性患者 不能将摄取的铜排出体外，造成“铜中毒”，要少吃富含铜元素的食 物，B正确；目前在人群中肝豆状核变性携带者的频率为1/90，正常 人中携带者的频率大于1/90，两个正常人结婚生出肝豆状核变性患 者的概率大于1/90×1/90×1/4=1/32400，C错误；可用正常基因取 代有缺陷的基因达到治疗疾病的目的，D正确。故选C。 3.D解析：红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，A正确：调查群体中患 者总数为10+2+8+3+10+2=35人，调查总人数为3000人，发病率为 35÷3000×100%≈1.17%，B正确：甲的外祖父为红绿色盲，将色盲基 因传递给甲的母亲，进而传递给甲，C正确；调查发病率时，应随机选 择调查对象，D错误。故选D。 压轴挑战 4.ACD解析：先天性肌强直病有显性突变型和隐性突变型两种，它们 是由同一基因发生不同突变引起的，说明基因突变具有不定向性， A正确；为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率，应 特别注意随机取样，且调查群体要足够大，B错误：题图中该病代代 表现，很可能为显性遗传病，即Thomsen病，正常的Ⅱ。和患病的Ⅱs 婚配，其后代（Ⅲs)为男性患者，据此可知，Thomsen病的致病基因位 于常染色体上，由于两种疾病是由同一基因突变形成的，所以Becker 病的基因也在常染色体上，C正确：父母表型均正常，女儿患病，则该 患者所患为Becker病，即该患者为两病相关基因的隐性纯合子，Ⅲ 为杂合子，其与Becker病隐性纯合子（不含Thomsen病致病基因）婚 配，则生出正常后代的概率为1/2，D正确。故选ACD。 第5章章末检测 1.B2.C 3.D解析：据题图分析，①配子中右侧的染色体d部分来自非同源染 色体，属于染色体结构变异中的易位，A错误；A、a与B、b两对基因 位于同源染色体上遵循分离定律，B错误；④配子出现的原因是同源 染色体的非姐妹染色单体的互换，C错误：从题图中基因及染色体的 关系来看，Ab基因在同一条染色体上，B基因在另一条与之同源的 染色体上，而D、d基因分别位于另一对同源染色体上，①②③④可能 来自同一个精原细胞，D正确。故选D。 4.A解析：若P、Q是非同源染色体，则1和3交换位置发生在非同源 染色体之间，属于染色体结构变异中的易位，A正确：若P、Q是非同 源染色体，则2和4在减数分裂过程中可能分离，也可能不分离，B错 误；若P、Q为同源染色体，由于两者形态、大小不同，则它们是性染 色体，性别遗传与性染色体上的基因有关，C错误；若P、Q为同源染 色体，因5和6控制的疾病显、隐性关系未知，无法判断该病的发病 率在雌雄两性中的高低，D错误。故选A。 四解题指导 分析题图：P、Q可能为同源染色体，且P、Q大小不一致，应为X、Y 染色体：P、Q也可能为非同源染色体。 5.B解析：由题表分析可知，甲、乙、丙三人发生了碱基的替换，但表现 正常，则可能发生了隐性突变，A正确：甲、乙、丙三人表现正常的原 因可能是碱基的突变不改变所编码的氨基酸，也可能是发生了隐性 突变，也可能是基因突变未改变其控制的蛋白质的结构，B错误：甲 和丙两人突变情况相同，且相关基因均为致病基因，若两者结婚可能 会生出表型不正常的后代，故甲不宜与丙婚配，C正确；7号、12号染 色体上发生基因突变，是导致基因碱基排列顺序改变的根本原因，D 正确。故选B。 四解题指导 分析表格：表中所示为四人7号和12号染色体上相关基因对应 部分的碱基排列顺序，其中甲和丙的7号染色体上该部位碱基排 列顺序均由CTT变为CAT:乙的12号染色体上该部位碱基排列 顺序由ATT变为GTT。 6.A解析：若黄色猕猴的基因型为Aa1,与突变型黑色猕猴(a2a2)交配，后 代有可能出现灰色猕猴(a1a2),A正确；杂合灰色猕猴(a1a2)精巢中的 一个细胞含有2个a2基因，说明经过了复制，此时该细胞可能处于有 丝分裂前期、中期、减数第一次分裂或减数第二次分裂后期、末期结 必修第二册·RJ 束前，有2个染色体组，也可能处于有丝分裂后期、末期结束前，有 4个染色体组，也可能处于减数第二次分裂前期、中期，有1个染色体 组，B错误：基因a2比基因a,短，说明发生了碱基对的缺失，但基因a 对应密码子数量可能变化，可能会出现原本的终止密码子变为编码 氨基酸的密码子，从而导致肽链长度变长，C错误：A基因可以突变 为a1也可以突变为a2,体现了基因突变的不定向性，即题述突变的产 生体现了基因突变的不定向性，D错误。故选A。 7.D解析：雄蜂是单倍体，其精原细胞形成精细胞的过程为假减数分 裂（减数第一次分裂形成的其中一个子细胞不含染色体），形成的精 细胞中核DNA含量与精原细胞内核DNA含量相同，A正确：雄蜂不 含同源染色体，其减数分裂过程中未出现同源染色体的分离，B正 确：雄蜂为单倍体，细胞内含有16条染色体，减数第一次分裂结束时 会形成一个含有染色体的细胞和一个不含染色体的细胞（退化消 失)，因此含有染色体的次级精母细胞内染色体数与体细胞相同，减 数第二次分裂后期，会发生着丝粒分裂，细胞中含有32条染色体， C正确；雄蜂不含同源染色体，产生精子过程中不会发生同源染色 体分离和非同源染色体的自由组合，D错误。故选D。 尘名师点晴 雄蜂是由蜂王未受精的卵细胞发育而来的，属于单倍体，由此说 明蜂王的卵细胞具有全能性：雄蜂可进行假减数分裂，能形成1个 正常的精子，且精子中只含有一个染色体组。蜂王通过真正的减 数分裂产生正常的卵细胞（含一个染色体组）：蜜蜂的雌雄是由单 倍体（雄性）和二倍体（雌性）决定的，和性染色体无关，因而不存 在真正意义上的性染色体。 8.B解析：等位基因是位于同源染色体相同位置且控制相对性状的基 因，新品系中P和Q位于一对同源染色体的不同位置，不属于等位基 因，A错误；由于品种PP和QQ的花粉100%可育，而新品系PQ自交 子代表现为PQ:PP=1:1,推测片段P与不育花粉的形成有关，含 有Q的花粉不育，则父本只能产生可育配子P,与雌配子P:Q=1:1 结合，子代中PQ:PP=1:1,B正确，C错误：若新品系PQ中染色体 片段P缺失，也可产生含有P缺失染色体的花粉，D错误。故选B。 9.A解析：假设控制该病的基因为D、d,由题意可知，该女子的基因型 为XDX,已经检测到一个极体带有致病基因，根据减数分裂染色体 的行为可知，若检测到另一个极体也带有致病基因，说明这两个极体 来自同一极体细胞（减I时期形成的），可推知卵细胞不含致病基因， 即不是必须对另外两个极体进行检测或检测卵细胞，才能推测卵细 胞的基因型，A正确，B、D错误：该病为伴X染色体显性遗传病，男性 不用检测基因，可通过表型直接观察出来，C错误。故选A。 四名师点睛 某女子患有轻型抗维生素D狗偻病（伴X染色体显性遗传病）， 说明该女子的基因型为XDXd。 10.D解析：癌细胞的特点之一是细胞膜上糖蛋白减少，细胞间的黏着 性降低，容易分散和转移，A正确；因为该基因发生突变或其启动子 发生高度甲基化而导致基因沉默后，乳腺癌的发生风险增加，所以 推测BRCA1基因表达的蛋白质可能抑制细胞的增殖，B正确； BRCA1基因启动子发生高度甲基化的现象，导致基因的表达受到抑 制，甲基化可遗传，该现象属于可遗传的变异，C正确；虽然该女性 患有乳腺癌，但由于其BRCA1基因发生了突变，家族中其他成员不 一定会携带该突变基因，即使携带该突变基因也不一定患乳腺癌， 没有必要都进行基因检测预防乳腺癌的发生，D错误。故选D。 11.ABC解析：②③中酶A的氨基酸数目没有发生变化，但是患者白 癜风面积不同，推测基因控制合成的酶的结构发生变化，说明发生 了基因突变，转录的mRNA的碱基排列顺序可能发生改变，A错误； ①④中碱基的改变，可能是碱基的增添或缺失造成的，属于基因突 变，B错误：基因突变会引起RNA上的密码子发生改变，但不改变 tRNA的种类数，C错误；由题表信息可知，①④基因突变导致控制 合成的蛋白质的氨基酸数目改变，因此基因突变可能导致控制酪氨 酸酶合成的mRNA中的终止密码子位置改变，D正确。故选ABC。 12.ABC解析：据题图可知，单亲二体(UPD)是由异常的卵细胞和正 常的精子结合形成，随机丢失来自父母一方的配子，形成单亲二体， 红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，一对正常夫妇（基因型可表示 为XBX、XBY)生了一个患红绿色盲的孩子(XXb或XbY),若该孩 子(XXb)是X染色体UPD孩子，是女孩，可能是母本减数第二 次分裂异常，产生了XX的配子，且随机丢失了父本产生的配子： 若该孩子基因型为XY,不会是X染色体UPD孩子，A、B错误。该 夫妇再生一个X染色体UPD的孩子，孩子基因型仍然可能是 黑白题24