专题10 生物的变异和进化（2大核心整合+能力进阶）（复习讲义）2026年高考生物二轮复习讲练测

专题10 生物的变异和进化 目录 01 析·考情精解 2 02 构·知能架构 2 03 串·核心通络 3 核心整合一 生物的变异 3 自查探针 3道真题选改判，“探”出薄弱点，“诊”明提分路！ 核心串讲 串讲1 基因突变与细胞癌变 串讲2 基因重组 能力进阶 能力1 基因突变与性状的关系 能力2 变异辨析 核心整合二 生物的进化 10 自查探针 3道真题选改判，“探”出薄弱点，“诊”明提分路！ 核心串讲 串讲1 生物的进化 能力进阶 能力1 基因频率和基因型频率的常用计算方法 能力2 染色体与基因不常规配子问题分析 04 破·题型攻坚 15 真题动向 引入科技前沿、农业生产实践等新情境、融合新概念反套路命题！ 命题预测 考向1 生物的变异 考向2 生物的进化 05 拓·素养提升 21 素养链接 情境拓展、长句表达！ 高考预测 5道最新模拟，精准预测素养考向！ 命题轨迹透视 从近三年高考试题来看， 考查题型：选择题- 题量：1～2 道- 高频落点：基因突变、基因重组、染色体变异辨析；染色体数目/结构变异、染色体组、单倍体/多倍体，现代生物进化理论：种群、基因频率、隔离、自然选择；育种方式判断：杂交、诱变、单倍体、转基因。非选择题：常以填空+小分析形式嵌入遗传大题，两类必考：①变异类型判断（突变/重组/染色体变异）②基因频率计算 + 进化解释③育种流程与原理；命题趋势：1. 从“考定义” → 考“变异机制与结果”；2、 从“单独考” → 与基因表达深度融合；3. 进化从“背理论” → 考真实进化情境；4. 图像题大幅增加；核心素养导向：1. 生命观念：结构与功能观：变异→蛋白质结构/功能→性状→适应；进化与适应观：变异提供原材料，自然选择定向，种群进化，适应环境；2. 科学探究:变异类型鉴定:进化证据分析（化石、比较解剖、分子生物学）,抗生素/农药选择作用实验分析。 高考命题风向 新情境：1、病毒快速变异与免疫逃逸，新冠、流感、病毒变异→抗原改变→疫苗失效，考：基因突变特点、不定向性、自然选择。2. 抗生素/农药耐药性进化，细菌耐药、害虫抗药性，考：选择定向、种群基因频率变化、进化实质。 新考法：1.从“记概念”→“机制推理”：给碱基变化→判断是否突变→是否影响转录翻译→是否改性状。2.从“单独考变异”→“变异+表达+遗传三联考”：基因突变→mRNA变化→蛋白质结构→酶活性→性状→进化。 新角度：科学思维中对比归纳基因突变/基因重组/染色体变异的概念，同时演绎推理情境→变异类型→遗传效应→进化意义的分析，同时构建模型认知看懂进化树、染色体模型、基因频率变化模型。 考点频次总结 考点 2025年 2024年 2023年 生物的变异 黑吉辽卷T15，2分 安徽卷T13，2分 陕西T18，4分 北京卷T7，2分 天津卷T10，4分 山东卷T6，2分 广东卷T4，2分 生物的进化 黑吉辽卷T2，2分 山东卷T2，2分 北京卷T16，4分 江苏卷T15，2分 广东卷T13，2分 湖南卷T7，2分 2026命题预测 在2026年高考中，对这一部分的考查，可能会侧重这几个方面：①可遗传变异的原理：会深入考查三种变异（基因突变、重组、染色体变异）的本质区别与联系。例如，给你一个变异的DNA序列，判断变异类型及对氨基酸序列的影响。②育种专题：这仍是命题热点。可能会给出某种作物的产量或抗性数据，让你设计育种流程（如单倍体育种、转基因育种），并说明其原理和优缺点，考查工程学思维。③情境拓展：可能会结合癌症（基因突变累积）、单倍体/多倍体（如三倍体无籽西瓜）等新情境，考查知识的迁移能力。 核心整合一 生物的变异 (1)(2025·山东卷)镰状细胞贫血是由等位基因H、h控制的遗传病。患者(hh)的红细胞只含异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年；正常人(HH)的红细胞只含正常血红蛋白；携带者(Hh)的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。据此可知引起镰状细胞贫血的基因突变为中性突变。( ) (2)(2024·广东卷)研究发现，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白(具有组蛋白修饰功能)的合成，会启动原癌基因zfh1的表达，导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形成的原因属于基因突变。( ) 提示：驱动此肿瘤形成的原因属于表观遗传。 (3)(2024·江苏卷)图示甲、乙、丙3种昆虫的染色体组，相同数字标注的结构起源相同。思考判断： ①相同数字标注结构上基因表达相同。( ) 提示：相同数字标注结构上基因表达不一定相同，基因表达受到多种因素的调控，如基因的甲基化，组蛋白修饰、转录因子等。 ②甲和乙具有生殖隔离现象。( ) ③与乙相比，丙发生了染色体结构变异。( ) 串讲1 基因突变与细胞癌变 1、基因突变 概念 DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。 时间 基因突变主要发生在细胞有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期DNA复制的过程中。 结果 产生原基因的等位基因（原核生物没有等位基因） 特点 普遍性、随机性、多害少利性、不定向性、低频性。 意义 产生新基因的途径；生物变异的根本来源；生物进化的原材料。 2、 细胞癌变 细胞的癌变的机理 与癌变相关的基因原癌基因和抑癌基因发生了突变。 原癌基因： 原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达会导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。 抑癌基因： 抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变会导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。 癌细胞的特征 能够无限增殖；形态结构发生显著变化；细胞容易在体内分散和转移。 【易错一笔勾销】 1、生物的遗传物质改变，产生的变异能够遗传；但在某些情况下，遗传物质未发生改变，产生的变异也可能遗传，如表观遗传——遗传物质不变。 2、原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因；不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因；原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。 3、等位基因是基因突变的结果，基因突变不一定会产生等位基因。 串讲2 基因重组 1、基因重组 基因重组 是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 基因重组的类型 (1)交叉互换型：在减数分裂过程中的四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色体上的基因重组。 (2)自由组合型：生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，位于非同源染色体上的非等位基因也自由组合，产生不同的配子，这样，由雌、雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲代不同的基因型，从而使子代产生变异。 广义的基因重组 基因工程（原理也是基因重组，需要人工帮助） 肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌。 2、染色体变异 (1)染色体结构变异的类型 类型 定义 图解 结果分析 实例 缺失 染色体的某一片段缺失引起变异 导致染色体上的基因减少 人的5号染色体片段缺失导致猫叫综合征、果蝇缺刻翅 重复 染色体中增加某一片段引起变异 引起的遗传效应比缺失小，重复部分太大会影响个体生活力 导致同一条染色体上出现等位基因或相同基因 倒位 染色体的某一片段位置颠倒引起变异 基因数目没有变化，基因排列顺序发生变化 果蝇卷翅、人的9号染色体臂倒位引起的不育 易位 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异 发生在非同源染色体之间 果蝇花斑眼、习惯性流产 (2)染色体的数目变异 染色体组 细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长、发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体叫作一个染色体组。 单倍体 概念：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，叫作单倍体。 成因：条件下，由未受精的卵细胞直接发育成新个体例如蜜蜂、蚜虫在夏天进行孤雌生殖形成单倍体；高等植物开花后、因低温延迟受粉，也可形成单倍体。人为条件下，采用花药离体培养的方法可以得到单倍体植株。此技术不是对所有生物都适用。 二倍体 体细胞中含有两个染色体组的个体，叫作二倍体 多倍体 概念：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫作多倍体 在细胞分裂过程中，染色体完成了复制，但是由于细胞受到外界环境条件(低温处理、用秋水仙素诱发等)或生物内部因素的干扰，纺锤体的形成受到抑制，导致染色体不能被拉向细胞两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，从而引起细胞内染色体数目加倍 【易错一笔勾销】 (1)基因重组中的“基因”指的是非等位基因，一对等位基因不可能发生基因重组。 (2)有性生殖生物的基因重组发生在减数分裂过程中，雌雄配子的结合(受精作用)过程中没有基因重组。不要将减数分裂Ⅰ后期非等位基因间的“自由组合”和受精作用过程中雌雄配子间的“随机结合”相混淆。 (1)三倍体≠三体 (2)单倍体≠1个染色体组 单倍体不一定只含1个染色体组，可能含同源染色体，可能含等位基因，也可能可育并产生后代。 (3)并非二倍体都来源于受精卵，可以来源于体细胞。 能力1 基因突变与性状的关系 能力解读 1、基因突变引起生物性状的改变 碱基 影响 范围 对氨基酸 序列的影响 备注 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列 可能使肽链缩短或延长(终止密码子提前或延后出现) 增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列 ①增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是连续的3(或3的倍数)个，则可能仅影响个别氨基酸 缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列 2、基因突变可改变生物性状的四大原因与未改变生物性状的四大原因 【易错一笔勾销】辨析基因突变的一个“一定”和三个“不一定” 项目 内容 解读 一个 “一定” 基因突变一定会引起基因碱基序列的改变 基因突变使基因中碱基排列顺序发生改变 三个 “不一定” DNA中碱基对的增添、缺失或替换不一定是基因突变 基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变，但不属于基因突变 基因突变不一定都产生等位基因 病毒和原核细胞不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基因突变产生的是新基因 基因突变不一定都能遗传给后代 ①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传给后代，但有些植物可能通过无性生殖遗传给后代。②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子遗传给的后代 典题示例1．（2025.仙桃二模）下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是(　　) A．由碱基改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变 B．减数分裂过程中，控制一对性状的基因不能发生基因重组 C．淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列不属于基因突变 D．小麦植株在有性生殖时，一对等位基因不会发生基因重组 能力2 变异辨析 能力解读 1、辨析基因突变和基因重组 比较项目 基因突变 基因重组 生物变异 生物变异的“根本”来源 生物变异的“重要”来源 生物进化 为生物进化提供原始材料 为生物进化提供“丰富”的材料 生物多样性 形成生物多样性的“根本”原因 形成生物多样性的“重要”原因之一 发生概率 很小(常有“罕见”“稀有”“偶尔”等说法) 非常大(正常发生或往往发生) 2、姐妹染色单体上等位基因来源的判断 (1)一看亲子代基因型 ①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。 ②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。 二看细胞分裂方式 ①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变。 ②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换。 (3)三看细胞分裂图 ①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。 ②如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。 ③如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为交叉互换(基因重组)的结果，如图丙。 (4)根据变异个体数量判定 典题示例：1．(2025·湖南长沙二模)猕猴桃的祖先开两性花，与常染色体上的F基因有关。猕猴桃性染色体来源的演化机制如图所示。其中R基因位于另一对常染色体上，其启动子的关键序列发生变化会演化为S基因。S基因和F基因均在发育着的雄花中特异性表达，且S基因表达会抑制雌蕊的发育。下列有关叙述中，正确的是(　　) A．S由R突变而来，R由F突变而来 B．X和Y染色体的形成过程均存在染色体结构变异 C．抑制雄花中S基因的表达可以获得两性花 D．向雌株中导入S基因可以得到两性花植株 核心整合二 生物的进化 (1)(2025·甘肃卷)我国古生物化石种类繁多。其中，在甘肃和政县发现的铲齿象、和政羊与三趾马化石可以为研究哺乳动物的进化提供直接证据。( ) (2)(2023·重庆卷)果蝇有翅(H)对无翅(h)为显性。在某实验室繁育的果蝇种群中，部分无翅果蝇胚胎被转入小鼠W基因后(不整合到基因组)，会发育成有翅果蝇，随后被放回原种群。可推测转入W基因的果蝇可能决定该种群朝有翅方向进化。( ) (3)(2024·广东卷)EDAR基因的一个碱基替换与东亚人有更多汗腺等典型体征有关。用M、m分别表示突变前后的EDAR基因，研究发现，m的频率从末次盛冰期后开始明显升高。推测m的频率升高的原因是末次盛冰期后环境选择的结果。（ ） 串讲1 生物的进化 生物进化的证据 化石是研究生物进化最直接和最重要的证据。 比较解剖学证据、胚胎学证据、细胞和分子水平的证据 适应性的形成 一是指生物的形态结构适合于完成一定的功能， 二是指生物的形态结构及其功能适合于该生物在一定的环境中生存和繁殖。 特点：普遍性和相对性 可遗传的变异 基因突变、基因重组和染色体变异。其中，基因突变和染色体变异统称为突变。 突变和基因重组都是随机的、不定向的，不能决定生物进化的方向。进化是对变异进行自然选择的过程，使得有利变异的基因频率增大。 变异是不定向的，通过自然选择，不利变异被淘汰，有利变异逐渐积累，种群的基因频率发定向改变，导致生物朝定方向缓慢进化。 隔离导致物种的形成 物种是指能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物。物种是生物分类的基本单位。 地理隔离：同种生物由于地理障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流的现象，叫作地理隔离。 生殖隔离：不同物种之间一般是不能相互交配的，即使交配成功，也不能产生可育的后代，这种现象叫作生殖隔离。 协同进化 不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，这就是协同进化。 生物多样性 遗传多样性(基因多样性)、物种多样性和生态系统多样性。 2、 “列表法”比较物种形成与生物进化的不同 项目 物种形成 生物进化 标志 生殖隔离出现 基因频率改变 变化后生物与原生物的关系 出现生殖隔离，属于不同物种，是质变 基因频率改变，属于同一物种，是量变 二者联系 ①只有不同种群的基因库产生了明显差异，出现生殖隔离才能形成新物种；②进化不一定产生新物种，新物种产生一定存在进化 【易错一笔勾销】 1、 变异先于环境选择。变异在环境变化之前已经产生且是不定向的，环境只是起选择作用。 2、环境改变导致的生物变异一般是不能遗传的，不能为生物进化提供原材料。 3、捕食者往往捕食个体数量多的物种，这样就会避免出现一种或少数几种生物在生态系统中占绝对优势的局面，为其他物种的生存腾出空间。从而增加物种多样性。 能力1 基因频率和基因型频率的常用计算方法 1.当等位基因位于常染色体上时(以A、a为基因、AA、Aa、aa为三种基因型。) ①已知调查的各种基因型的个体数，计算基因频率 某基因频率＝×100% A＝×100% a＝×100% ②已知基因型频率求基因频率 一个基因的频率＝该基因纯合子的频率＋×杂合子的频率，如基因A的频率＝AA的频率＋Aa的频率，基因a的频率＝1－基因A的频率＝aa的频率＋Aa的频率。 2.当等位基因位于X染色体上时(以XB、Xb为例) XBXb基因型频率＝×100% XB基因频率＝×100% Xb基因频率＝×100% 二、根据遗传平衡定律计算基因频率和基因型频率 1.适用条件 (1)种群足够大； (2)种群个体间的交配是随机的； (3)没有突变产生； (4)种群之间不存在个体的迁移； (5)没有自然选择。 这种条件下，各等位基因的基因频率和基因型频率在一代代遗传中都是稳定不变的，或者说保持着遗传平衡状态。 2.内容 在一个有性生殖的自然种群中，假设有一对等位基因A、a，A基因的频率用p表示，a基因的频率用q表示，则遗传平衡公式为： 三、自交与自由交配中基因频率的计算 1.自交：杂合子自交，基因型频率发生变化，纯合子比例逐渐增大，杂合子比例逐渐下降，但基因频率不变。 2.自由交配 在无突变、各种基因型的个体生活力相同时，处于遗传平衡的种群自由交配遵循遗传平衡定律，上下代之间种群的基因频率及基因型频率都保持不变。 典题示例1．(2025·陕西三模) 匍匐鸡是一种矮型鸡，匍匐性状基因(A)对野生性状基因(a)为显性，这对基因位于常染色体上，且A基因纯合时会导致胚胎死亡。某鸡群中野生型个体占20%，匍匐型个体占80%，随机交配得到F1，F1雌、雄个体随机交配得到F2。下列有关叙述正确的是(　　) A．F1中匍匐型个体的比例为12/25 B．与F1相比，F2中A基因频率较高 C．F2中野生型个体的比例为25/49 D．F2中a基因频率为7/9 能力2 染色体与基因不常规配子问题分析 1、同源四倍体(基因型为AAaa)产生配子时染色体以图示的情况排列在赤道板的两侧，从而形成不同基因型的配子。 根据上述推导过程，请思考回答下列问题： ①若同源四倍体的基因型为Aaaa，则产生的配子类型及比例：Aa∶aa＝1∶1。 ②若同源四倍体的基因型为AAAa，则产生的配子类型及比例：AA∶Aa＝1∶1。 ③若同源四倍体的基因型为AAaa，则产生的配子类型及比例：AA∶Aa∶aa＝1∶4∶1。 (3)若三体为XXY的雄性果蝇，三条性染色体任意两条联会概率相等，则XXY个体产生的配子及比例为多少？ 提示　X∶Y∶XY∶XX＝2∶1∶2∶1。 典题示例1．(2026·河南一模)某生物基因组成及基因在染色体上的位置关系如下图所示。该生物性原细胞经减数分裂形成了下图所示的四种配子。下列关于几种配子形成过程中所发生的变异的说法，错误的是(　　) A．配子一的变异属于基因重组，发生在减数分裂Ⅰ过程中 B．配子二发生了染色体变异，最可能发生在减数分裂Ⅱ过程中 C．配子三发生了易位，原因可能是基因b转移到非同源染色体上 D．配子四的变异属于基因突变，原因可能是染色体复制发生错误导致基因A或a缺失 1．(2025·安徽卷，13，3分)大肠杆菌的两个基因Y和Z彼此相邻，转录时共用一个启动子(P)。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变体，但该突变体能合成另一种蛋白质，此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致，而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。据此，科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图，并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是(　　) A．缺失碱基数目是3的整倍数 B.缺失碱基数目是3的整倍数 C.缺失碱基数目是3的整倍数＋1 D.缺失碱基数目是3的整倍数＋2 命题解读 新情境：1. 真实科研情境：原核生物多顺反子mRNA + 基因缺失造成融合蛋白- 大肠杆菌Y、Z共用一个启动子 → 对应教材：原核生物多顺反子（多个基因共用一个启动子、一条mRNA）。 突变体不产正常Y、Z，却产“Z-N端 + Y-C端”融合蛋白 → 真实科研里非常典型：基因间区域缺失 → 阅读框连在一起 → 融合蛋白。2. 教材知识的“升级包装”课本只讲：基因突变、缺失、转录翻译。- 本题新情境：缺失不是破坏单个基因，而是把两个基因“焊死”连成一个。用融合蛋白的氨基酸序列反推：基因排列顺序 + 缺失位置。3. 情境亮点（高考最爱） 不给图谱，用蛋白序列倒推基因结构，把“转录翻译、基因突变、基因定位”揉在一个原核场景里。 新角度：角度1：从“蛋白质序列”逆向推理“基因顺序”常规题：基因顺序已知 → 推mRNA、蛋白。本题反过来：融合蛋白N端=Z，C端=Y → 基因一定是 P→Z→Y。 这是逻辑推理+信息解读的典型新考法。角度2：缺失突变的“位置效应”，而不只是“碱基改变”不是考：缺失→密码子错位→肽链变短。考：缺失恰好发生在 Z 后端 + 间隔区 + Y 前端把Z的开头和Y的结尾直接拼接。考的是：结构决定功能，基因位置决定产物。 2．(2025·黑吉辽内蒙古卷，15，2分)某二倍体(2n)植物的三体(2n＋1)变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n＋1”型两种，其中“n＋1”型的花粉只有约50%的受精率，而卵子不受影响。该变异株自交，假设四体(2n＋2)细胞无法存活，预期子一代中三体变异株的比例约为(　　) A．3/5　 B．3/4　　 C．2/3　 D．1/2 命题解读 新情境：1. 以“三体自交”为核心情境不是常规的二倍体杂交，而是染色体数目变异（三体：2n+1），属于染色体变异在真实育种/遗传分析中的典型应用。2. 配子育性不对称（新考频情境）- 雌配子：n、n+1 都正常；雄配子：n 正常，n+1 只有50%可育 这是真实植物遗传中常见的配子受精差异，不是课本简单模型，是真实科研数据简化而来。3. 加入“四体致死”条件2n+2 个体不能存活，必须在最后剔除致死基因型，再重新算比例。→ 这是遗传题最真实、最高频的情境：存活筛选。4. 整题贴合：染色体变异 → 减数分裂 → 配子比例 → 受精 → 存活筛选完整模拟遗传育种/遗传实验分析流程，是新教材、新高考最爱的“真实科研流程情境”。 新角度：1. 角度：雌雄配子育性不同，分开算比例（老题很少这么考） 传统题：雌雄配子比例相同，本题新角度：雌配子正常，雄配子部分不育必须分别计算雌雄配子有效比例，再棋盘法。2. 角度：先算“总合子”，再剔除“致死”，重新归一化比例 常规题：直接算表现型比例。本题新角度：先算所有组合，再去掉 2n+2 致死，再算存活后代中三体占比。3. 角度：从“染色体变异”考“遗传规律计算”，跨模块融合 把染色体变异（变异模块）和基因分离定律（遗传模块）完美融合。 3．(2025·安徽卷，19，12分)水稻籽粒外壳(颖壳)表型有黄色、黑色、紫色和棕红色等，种植颖壳表型不同的彩色稻，既可满足国家粮食安全需要，又可形成优美画卷，用于旅游开发。回答下列问题： (1)研究发现，水稻颖壳的紫色、棕红色、黄绿色和浅绿色的形成与类黄酮化合物的代谢有关。假设显性基因C、R、A控制颖壳色素的形成，且独立遗传，相应的隐性等位基因不具有该效应。色素合成代谢途径如图1。 现有基因型为CcRrAa与CcRraa的两品种水稻杂交，F1中颖壳表型为紫色、棕红色、黄绿色和浅绿色的比例为_____________________。F1中，颖壳颜色在后代持续保持不变的个体所占比例为____________。 (2)野生稻的颖壳为黑色，经过突变和驯化，目前栽培稻的颖壳多为黄色。黑色和黄色颖壳由一对等位基因控制，且黑色(Bh)对黄色(bh)为显性。科研小组对多个品种进行分析，发现有两个黄色颖壳突变类型(栽培稻1、2)，推测两者的突变可能是来自同一个基因。设计一个杂交实验，以验证该推测，并说明判断理由。 (3)科研小组采用PCR技术，扩增出野生稻和栽培稻Bh/bh基因的片段，电泳结果见图2。 与野生稻相比，栽培稻2是由于Bh基因发生了________________，颖壳表现为黄色。栽培稻1和野生稻的PCR扩增产物大小一致，科研小组进行了DNA测序，结果见图3(图中仅显示两者含有差异的部分序列，其余序列一致；A、T、G、C表示4种碱基)。比较两者DNA碱基序列，发现栽培稻1是由于Bh基因中的DNA序列发生____________________，导致____________________________________，颖壳表现为黄色。 注：野生稻Bh基因的部分序列为5′-GATTCGC-TCACA-3′，该链为非模板链，编码的肽链为天冬氨酸—丝氨酸—亮氨酸—苏氨酸。UAA、UAG为终止密码子。 4．(2025·河南卷，7，2分)系统进化树是一种表示物种间亲缘关系的树形图。研究人员结合形态学和分子证据，构建了绿色植物的系统进化关系，示意简图如下。下列推断正确的是(　　) A．植物的系统进化关系是共同由来学说的体现和自然选择的结果 B．基因重组增强了生物变异的多样性，但不影响进化的速度和方向 C．绿藻化石首次出现地层的年龄小于苔藓植物化石首次出现地层的年龄 D．裸子植物与被子植物的亲缘关系比裸子植物与蕨类植物的亲缘关系远 5．(2025·安徽卷，10，3分)粗糙玉蜀螺是一种分布于海岸边的小海螺，其天冬氨酸转氨酶活性受一对等位基因Aat100和Aat120控制。至1987年，这对等位基因的频率在该种群世代间保持相对稳定(低潮带Aat120基因频率为0.4)。1988年，该螺分布区发生了一次有毒藻类爆发增殖，藻类分泌的藻毒素使低潮带个体大量死亡，而高潮带个体受影响较小，此后高潮带个体向低潮带扩散。1993年，种群又恢复到1987年的相对稳定状态。Aat120基因频率变化如图所示。下列叙述正确的是(　　) 注：1988～1989年未统计。 A．1987年，含Aat120基因的个体在低潮带比高潮带具有更强的适应能力 B．在自然选择作用下，1993年后低潮带Aat100基因频率将持续上升 C．1988～1993年，影响低潮带种群基因频率变化的主要因素是个体迁移 D．1993年，含Aat100基因的个体在低潮带种群中所占比例为84% 考向1 生物的变异 1．(2025·河北唐山二模)下图为控制某种酶的基因中突变位点附近编码4个氨基酸的碱基序列。若仅考虑虚线框内的碱基对改变，下列说法正确的是(　　) 注：部分密码子对应氨基酸：ACU/ACC/ACG—苏氨酸；UAA/UGA/UAG—终止密码子。 A．若图示AGT突变为CGT，基因中嘌呤与嘧啶的比值改变 B．若图示AGT突变为GGT，酶活性会发生变化 C．单个碱基对的替换对酶活性影响一定小于碱基对的增添 D．若图示AGT缺失AG，则翻译提前终止，肽链合成变短 2．(2025·河南焦作二模)人的体细胞中抑癌基因A1突变为A2，细胞仍可正常分裂，但若两个A1基因都因突变失活，将引起细胞癌变。研究发现，杂合子A1A2易患癌症，可能的机制如图所示。只考虑A1、A2基因，下列有关叙述正确的是(　　) A．抑癌基因突变导致相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变 B．抑癌基因A1在致癌因子的作用下突变成基因A2，属于显性突变 C．机制1形成的原因可能是纺锤体异常，子细胞1可能的基因型及其比例为A1A2∶A2A2＝2∶1 D．机制2形成的原因是非姐妹染色单体上的基因重组，子细胞2和3可能均为纯合子细胞 3．(2025·湖北襄阳二模)嵌合型Y染色体丢失(mLOY)是指男性体细胞因Y染色体丢失(LOY)而与正常体细胞形成的遗传嵌合现象，且随着年龄增长Y染色体丢失的频率增加。下列叙述错误的是(　　) A．LOY突变属于染色体数目变异 B．骨髓中的LOY突变可遗传给下一代 C．个体衰老是mLOY现象发生的风险因素 D．可用显微镜直接观察嵌合型Y染色体丢失现象 4．(2025·河南洛阳二模)被子植物花粉形成的过程如图1所示，水稻某花粉母细胞部分基因在染色体上的位置如图2所示，图3是花粉母细胞形成的一个花粉甲的相关基因和染色体的组成。下列推断最可能错误的是(　　) A．花粉母细胞在DNA复制时，1号染色体上的A可能突变为a B．减数分裂时，可能有染色体易位和基因重组等变异的发生 C．减数分裂时，4号染色体和1号染色体互换了部分染色体片段 D．与花粉甲同时形成的花粉，其4号染色体上含有ab基因 5．(2025·湖南怀化二模)某种烟草的花色由一对等位基因控制，红色(A)对白色(a)呈完全显性，现有两个开红花(甲、乙)的三体植株，让甲、乙分别作父本进行测交，统计后代，甲测交：红色∶白色＝4∶1，乙测交：红色∶白色＝3∶2，出现这些比例的原因是当存在两个相同基因时会造成花粉不育，则下列说法错误的是(　　) A．若三体杂合子与正常植株杂交，获得三体纯合子，该三体植株只能作母本 B．若三体纯合子作父本与正常植株杂交，后代中不存在三体 C．甲植株的基因型是AAa，乙植株的基因型是Aaa D．甲与乙杂交，甲植株的种子种植后开白花的比例比乙植株的多 考向2 生物的进化 6．(2025·辽宁沈阳二模)软骨发育不全为常染色体显性遗传病(完全显性)，色弱为伴X染色体隐性遗传病，遗传性肾炎为伴X染色体显性遗传病(完全显性)。研究人员分别调查某地人群中这三种遗传病的发病率，结果如下表所示： 软骨发育不全 色弱 遗传性肾炎 发病率 人群中发 病率为M 男性中发 病率为N 男性中发 病率为Z 下列有关叙述，正确的是(　　) A．该人群中，女性色弱的人数多于男性 B．该人群中，软骨发育不全致病基因频率为1－M C．女性中，色弱的发病率小于N，而遗传性肾炎的发病率大于Z D．该人群中，色弱的基因频率为N，遗传性肾炎的基因频率大于Z 7．(2025·陕晋宁青卷，9)专食性绢蝶幼虫以半荷包紫堇叶片为食，成体绢蝶偏好在绿叶型半荷包紫堇植株附近产卵。生长于某冰川地域的半荷包紫堇因bHLH35基因突变使叶片呈现类似岩石的灰色，不易被成体绢蝶识别。冰川消融导致裸露岩石增多、分布范围扩大，则该地区(　　) A．半荷包紫堇突变的bHLH35基因频率会逐渐增加 B．半荷包紫堇bHLH35基因突变会引起绢蝶的变异 C．灰叶型半荷包紫堇的出现标志着新物种的形成 D．冰川消融导致绢蝶受到的选择压力减小 8．(2025·辽宁大连预测)已知某种遗传病的基因频率为a(0<a<1)，下列叙述错误的是(　　) A．若为白化病，则人群中的发病率小于该致病基因的基因频率 B．若为红绿色盲，则男性中的发病率等于该致病基因的基因频率 C．若为抗维生素D佝偻病，则在人群中的发病率大于在女性中的发病率 D．若为并指，则在人群中的发病率大于其致病基因的基因频率 9．(2025·广东珠海二模)果蝇的性别由受精卵中X染色体的数目决定，即XXY、XX为雌性，XY、XO、XYY为雄性，且XXX、OY、YY胚胎期致死。已知果蝇的长翅(R)对残翅(r)为显性，且基因位于X染色体某一片段上，若该片段缺失记为X－，XX－可育，X－X－、X－Y致死。用长翅雄蝇(XRY)与残翅雌蝇(XrXr)杂交得到F1，发现F1有一只残翅雌蝇。现将该残翅雌蝇与长翅雄蝇(XRY)杂交产生F2，可根据F2性状表现判断该残翅雌蝇产生的原因。下列说法错误的是(　　) A．若F2中长翅雌蝇∶残翅雄蝇＝1∶1，则是由亲代雄配子基因突变所致 B．若F2中雌蝇∶雄蝇＝2∶1，则是由亲代雄配子含有片段缺失的X染色体所致 C．若为染色体数目变异，则是由亲代雄果蝇减数分裂过程中染色体分离异常所致 D．若F2中残翅雌蝇、长翅雄蝇各占10%，则是由亲代雌配子染色体数目异常所致 10．(2025·湖北荆州二模)图1是人的5号染色体和8号染色体，图2是某人初级卵母细胞中这两对染色体联会示意图，已知这两对染色体在减数分裂Ⅰ后期四条染色体随机两两分离(不考虑互换)，下列相关叙述不正确的是(　　) A．该女子染色体异常的原因是断裂的5号染色体与8号染色体错误连接 B．②是发生变异的5号染色体，利用显微镜不一定能观察到它所有的变异 C．在仅考虑5号染色体和8号染色体的情况下，该女子形成的卵细胞有4种类型 D．该女子与正常人婚后生下猫叫综合征患儿，参与受精的卵细胞染色体组成可能是②和④ 一、情境拓展·科技前沿（2024-2025热点聚焦） 1. 基因突变与精准编辑（高频考点：碱基替换/缺失、CRISPR、碱基编辑） AI驱动染色体精准操纵（PCE技术，2025中国生命科学十大进展） 高彩霞团队用AI+蛋白质工程（AiCE）优化Cre重组酶，实现染色体级大尺度（兆碱基）精准编辑（插入/缺失/重组），解决传统CRISPR“尺度小、脱靶高”问题。 2.染色体变异（高频：数目/结构变异、三体/单体、易位） 染色体精准编辑（PCE/RePCE） 实现千–兆碱基级染色体片段无痕编辑，用于染色体易位型癌症、染色体数目异常疾病（如21三体）治疗。情境：减数分裂异常配子分析、三体自交后代比例计算（2025辽吉黑卷）、易位遗传效应。作物染色体工程育种小麦/水稻人工多倍体、染色体片段替换，提升抗逆/产量；AI预测染色体重组热点，加速育种。 3. 基因重组与合成生物学 连续定向进化（CDE）工业化T7-Oracle等系统实现10万倍进化效率，用于低脱靶基因编辑工具、高特异性酶定向进化；AI+连续进化闭环。情境：定向进化原理、基因重组机制、工程菌/酶改造。异种移植（基因编辑猪器官，2024–2025里程碑）敲除猪免疫排斥基因、内源性逆转录病毒（PERV），猪肾/肝在人体稳定工作近9个月。 4. 表观遗传变异（新教材重点：甲基化/组蛋白修饰、跨代遗传） 水稻耐寒表观驯化（2025 Cell）低温诱导DNA甲基化变异（ACT1位点），可跨代遗传，驱动水稻北移适应；建立逆境—表观变异—精准编辑育种路径。 二、新情境探究、结合教材分析以及长句作答 1．(结合教材)(1)从基因角度看，结肠癌发生的原因是_____________________________________________________________。 (2)癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点：_________________________________________________________。 2．(结合教材)基因突变频率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？_____________________________________________________________ _____________________________________________________________ _________________________________________________________。 3．(结合教材)蝙蝠的翼、鲸的鳍、猫的前肢、人的上肢骨骼组成及其排列顺序都是一致的，但它们的外形及功能差别很大，其原因是_____________________________________________________________ _________________________________________________________。 4．(结合教材)人和类人猿在DNA的碱基序列方面高度接近说明_________________________________________________。不同生物的细胞色素c中氨基酸序列的差异大小不一表明_______________________________________________。同时也能反映________________________。 5．(结合教材)树干变黑会影响桦尺蛾种群中浅色个体的出生率吗？___________________________________________。原因是________________________________。 6．(结合教材)地球上最早出现的是哪一类生物？____________。就植物和动物而言，最早登陆的是哪类？_________________________________________。原因是_______________________________________________。 7．（新情境）原核生物中某一基因的编码区起始端插入了1个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小？阐述理由。 ①置换单个碱基对 ②缺失3个碱基对 ③缺失4个碱基对 ④增加4个碱基对 8．（新情境）已知精氨酸是某真菌正常生活所必需的，ArgE、ArgF、ArgG、ArgH四种基因共同参与控制精氨酸的合成，其中任何一种基因发生突变所产生的突变株均不能在基本培养基上生长。 为了探究四种基因在精氨酸合成过程中的作用，研究人员利用四种基因的突变株进行下表所示实验： 项目 ArgE突 变株 ArgF突 变株 ArgG突 变株 ArgH突 变株 基本培养基＋ 鸟氨酸 ＋ － － － 基本培养基＋ 瓜氨酸 ＋ ＋ － － 基本培养基＋ 精氨琥珀酸 ＋ ＋ ＋ － 基本培养基＋ 精氨酸 ＋ ＋ ＋ ＋ 注：“＋”表示菌株能正常生长；“－”表示菌株不能正常生长。 根据实验结果推断精氨酸的合成途径是_____________________________________________________________ _________________________________________________________。 9.（长句作答）镰状细胞贫血是分子水平基因突变造成的，能否借助显微镜进行诊断？并说明理由： 10.（长句作答）某植株发生基因突变后，该植株及其有性生殖后代均不能表现突变性状的原因是 。 11.（长句作答）三倍体不育的原因： 12.（长句作答）四倍体西瓜植株是不同于二倍体西瓜植株的新物种，理由是 13.（长句作答）用现代生物进化理论解释“长期使用杀虫剂，发现灭虫效果越来越差”的原因是 14．（长句作答）平时吃的香蕉是三倍体，一般没有种子，为什么？ 15． （长句作答）单倍体都是高度不育吗？说明理由。 16．（长句作答）三倍体无子西瓜培育时，用一定浓度的秋水仙素溶液处理二倍体西瓜芽尖的原因是什么？ 17．（长句作答）为什么单倍体育种能明显缩短育种年限？ 1、(2026张家口一模 )某卵原细胞正常染色体和倒位染色体由于同源区段的配对及交换，在减数分裂过程中形成倒位环，产生一条含双着丝粒桥的染色体，如下图所示，“×”表示交换位点。无着丝粒片段会因水解而丢失，双着丝粒桥在两着丝粒之间随机发生断裂。不考虑其他突变和基因被破坏的情况，下列说法错误的是(　　) A．次级卵母细胞中一条染色单体上的基因不可能是ebcAB B．卵细胞的基因组成最多有10种可能 C．若卵细胞的基因组成是Dcbe，则第二极体可能是adcbe、ABCDE和E D．若卵细胞基因组成是EDc，则双着丝粒桥断裂位点一定发生在c、d之间 2．(2026·六安一模)某二倍体雌雄同株的植物，高秆对矮秆为显性(分别由基因D和d控制)，现用纯合高秆植株和矮秆植株杂交，子代中出现了甲、乙两株基因型为DDd的可育高秆植株。研究人员让甲与矮秆植株杂交，让乙自交，后代高秆与矮秆的分离比均为3∶1。甲、乙两植株产生过程中所发生的变异类型分别是(　　) A．染色体片段易位，染色体片段重复 B．个别染色体数目变异，染色体片段易位 C．个别染色体数目变异，染色体片段重复 D．染色体片段易位，个别染色体数目变异 3．(2026伊春一模）下图为小麦育种模式图，其中①②③④⑤表示育种方式，下列有关叙述正确的是(　　) A．育种方式①的原理是基因突变，连续自交是为了得到更多所需性状的纯种 B．育种方式②③都包含秋水仙素处理，其中甲和乙均表示幼苗或萌发的种子 C．育种方式①④可获得变异类型后代，均属于可遗传变异 D．育种方式②③④⑤获得的后代，均会出现新的相对性状 4．(2026·湘潭一模)在群体遗传学中，赖特把小的群体中不同基因型个体生育的子代数有所变动而引起基因频率随机波动的现象称为遗传漂变。下图表示种群个体数(N)分别是25、250、2 500的A基因频率的变迁。下列有关叙述正确的是(　　) A．一般来说，种群越小遗传漂变就越显著，遗传漂变产生新的可遗传变异，从而引起生物进化 B．基因突变、基因重组、遗传漂变、迁移都会影响图中种群的A基因频率 C．自然选择是引起遗传漂变的主要原因，且遗传漂变对种群基因频率的影响具有随机性 D．若群体随机交配，第125代时N为250的群体中Aa基因型频率比N为2 500的群体的小 5．(2026·安徽芜湖一模)发生在非同源染色体之间的部分染色体片段交换称作易位。雄果蝇第2、3号染色体发生易位形成易位杂合子(两条新的染色体记为2′、3′)，其减数分裂时会形成“十字形”构型，在随后分离时会出现邻近分离或交互分离，形成不同染色体组成的配子(如图1)。果蝇的褐眼(b)和黑檀体(e)基因分别位于2、3号染色体上。现以易位野生型雄果蝇(基因组成及位置如图2)与褐眼黑檀体雌果蝇(bbee)杂交，结果F1中仅出现野生型和褐眼黑檀体，没有褐眼体色野生型(bbe＋e)和眼色野生型黑檀体(b＋bee)。回答下列问题： (1)同源染色体片段交换发生的具体时期为____________________________，这一交换可导致基因重组，试写出这一基因重组的途径：_______________。 (2)易位属于____________________变异，会使排列在染色体上的____________________发生改变，导致性状的变异。 (3)结合易位杂合子减数分裂过程分析，F1中不出现bbe＋e和b＋bee的原因可能为__________________________。 (4)不考虑互换，让F1中野生型个体间随机交配，则后代中易位杂合子占______________________。 学科网(北京)股份有限公司1 学科网(北京)股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题10 生物的变异和进化 目录 01 析·考情精解 2 02 构·知能架构 3 03 串·核心通络 3 核心整合一 生物的变异 3 自查探针 3道真题选改判，“探”出薄弱点，“诊”明提分路！ 核心串讲 串讲1 基因突变与细胞癌变 串讲2 基因重组 能力进阶 能力1 基因突变与性状的关系 能力2 变异辨析 核心整合二 生物的进化 10 自查探针 3道真题选改判，“探”出薄弱点，“诊”明提分路！ 核心串讲 串讲1 生物的进化 能力进阶 能力1 基因频率和基因型频率的常用计算方法 能力2 染色体与基因不常规配子问题分析 04 破·题型攻坚 16 真题动向 引入科技前沿、农业生产实践等新情境、融合新概念反套路命题！ 命题预测 考向1 生物的变异 考向2 生物的进化 05 拓·素养提升 27 素养链接 情境拓展、长句表达！ 高考预测 5道最新模拟，精准预测素养考向！ 命题轨迹透视 从近三年高考试题来看， 考查题型：选择题- 题量：1～2 道- 高频落点：基因突变、基因重组、染色体变异辨析；染色体数目/结构变异、染色体组、单倍体/多倍体，现代生物进化理论：种群、基因频率、隔离、自然选择；育种方式判断：杂交、诱变、单倍体、转基因。非选择题：常以填空+小分析形式嵌入遗传大题，两类必考：①变异类型判断（突变/重组/染色体变异）②基因频率计算 + 进化解释③育种流程与原理；命题趋势：1. 从“考定义” → 考“变异机制与结果”；2、 从“单独考” → 与基因表达深度融合；3. 进化从“背理论” → 考真实进化情境；4. 图像题大幅增加；核心素养导向：1. 生命观念：结构与功能观：变异→蛋白质结构/功能→性状→适应；进化与适应观：变异提供原材料，自然选择定向，种群进化，适应环境；2. 科学探究:变异类型鉴定:进化证据分析（化石、比较解剖、分子生物学）,抗生素/农药选择作用实验分析。 高考命题风向 新情境：1、病毒快速变异与免疫逃逸，新冠、流感、病毒变异→抗原改变→疫苗失效，考：基因突变特点、不定向性、自然选择。2. 抗生素/农药耐药性进化，细菌耐药、害虫抗药性，考：选择定向、种群基因频率变化、进化实质。 新考法：1.从“记概念”→“机制推理”：给碱基变化→判断是否突变→是否影响转录翻译→是否改性状。2.从“单独考变异”→“变异+表达+遗传三联考”：基因突变→mRNA变化→蛋白质结构→酶活性→性状→进化。 新角度：科学思维中对比归纳基因突变/基因重组/染色体变异的概念，同时演绎推理情境→变异类型→遗传效应→进化意义的分析，同时构建模型认知看懂进化树、染色体模型、基因频率变化模型。 考点频次总结 考点 2025年 2024年 2023年 生物的变异 黑吉辽卷T15，2分 安徽卷T13，2分 陕西T18，4分 北京卷T7，2分 天津卷T10，4分 山东卷T6，2分 广东卷T4，2分 生物的进化 黑吉辽卷T2，2分 山东卷T2，2分 北京卷T16，4分 江苏卷T15，2分 广东卷T13，2分 湖南卷T7，2分 2026命题预测 在2026年高考中，对这一部分的考查，可能会侧重这几个方面：①可遗传变异的原理：会深入考查三种变异（基因突变、重组、染色体变异）的本质区别与联系。例如，给你一个变异的DNA序列，判断变异类型及对氨基酸序列的影响。②育种专题：这仍是命题热点。可能会给出某种作物的产量或抗性数据，让你设计育种流程（如单倍体育种、转基因育种），并说明其原理和优缺点，考查工程学思维。③情境拓展：可能会结合癌症（基因突变累积）、单倍体/多倍体（如三倍体无籽西瓜）等新情境，考查知识的迁移能力。 核心整合一 生物的变异 (1)(2025·山东卷)镰状细胞贫血是由等位基因H、h控制的遗传病。患者(hh)的红细胞只含异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年；正常人(HH)的红细胞只含正常血红蛋白；携带者(Hh)的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。据此可知引起镰状细胞贫血的基因突变为中性突变。(×) 提示：中性突变指对生物适应性无影响的突变。但镰状细胞贫血的突变基因(h)在杂合子(Hh)中具有抗疟疾优势，纯合子(hh)则导致严重贫血甚至死亡，说明该突变对生存适应性有显著影响，不属于中性突变。 (2)(2024·广东卷)研究发现，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白(具有组蛋白修饰功能)的合成，会启动原癌基因zfh1的表达，导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形成的原因属于基因突变。(×) 提示：驱动此肿瘤形成的原因属于表观遗传。 (3)(2024·江苏卷)图示甲、乙、丙3种昆虫的染色体组，相同数字标注的结构起源相同。思考判断： ①相同数字标注结构上基因表达相同。(×) 提示：相同数字标注结构上基因表达不一定相同，基因表达受到多种因素的调控，如基因的甲基化，组蛋白修饰、转录因子等。 ②甲和乙具有生殖隔离现象。(√) ③与乙相比，丙发生了染色体结构变异。(√) 串讲1 基因突变与细胞癌变 1、基因突变 概念 DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。 时间 基因突变主要发生在细胞有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期DNA复制的过程中。 结果 产生原基因的等位基因（原核生物没有等位基因） 特点 普遍性、随机性、多害少利性、不定向性、低频性。 意义 产生新基因的途径；生物变异的根本来源；生物进化的原材料。 2、 细胞癌变 细胞的癌变的机理 与癌变相关的基因原癌基因和抑癌基因发生了突变。 原癌基因： 原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达会导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。 抑癌基因： 抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变会导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。 癌细胞的特征 能够无限增殖；形态结构发生显著变化；细胞容易在体内分散和转移。 【易错一笔勾销】 1、生物的遗传物质改变，产生的变异能够遗传；但在某些情况下，遗传物质未发生改变，产生的变异也可能遗传，如表观遗传——遗传物质不变。 2、原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因；不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因；原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。 3、等位基因是基因突变的结果，基因突变不一定会产生等位基因。 串讲2 基因重组 1、基因重组 基因重组 是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 基因重组的类型 (1)交叉互换型：在减数分裂过程中的四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色体上的基因重组。 (2)自由组合型：生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，位于非同源染色体上的非等位基因也自由组合，产生不同的配子，这样，由雌、雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲代不同的基因型，从而使子代产生变异。 广义的基因重组 基因工程（原理也是基因重组，需要人工帮助） 肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌。 2、染色体变异 (1)染色体结构变异的类型 类型 定义 图解 结果分析 实例 缺失 染色体的某一片段缺失引起变异 导致染色体上的基因减少 人的5号染色体片段缺失导致猫叫综合征、果蝇缺刻翅 重复 染色体中增加某一片段引起变异 引起的遗传效应比缺失小，重复部分太大会影响个体生活力 导致同一条染色体上出现等位基因或相同基因 倒位 染色体的某一片段位置颠倒引起变异 基因数目没有变化，基因排列顺序发生变化 果蝇卷翅、人的9号染色体臂倒位引起的不育 易位 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异 发生在非同源染色体之间 果蝇花斑眼、习惯性流产 (2)染色体的数目变异 染色体组 细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长、发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体叫作一个染色体组。 单倍体 概念：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，叫作单倍体。 成因：条件下，由未受精的卵细胞直接发育成新个体例如蜜蜂、蚜虫在夏天进行孤雌生殖形成单倍体；高等植物开花后、因低温延迟受粉，也可形成单倍体。人为条件下，采用花药离体培养的方法可以得到单倍体植株。此技术不是对所有生物都适用。 二倍体 体细胞中含有两个染色体组的个体，叫作二倍体 多倍体 概念：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫作多倍体 在细胞分裂过程中，染色体完成了复制，但是由于细胞受到外界环境条件(低温处理、用秋水仙素诱发等)或生物内部因素的干扰，纺锤体的形成受到抑制，导致染色体不能被拉向细胞两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，从而引起细胞内染色体数目加倍 【易错一笔勾销】 (1)基因重组中的“基因”指的是非等位基因，一对等位基因不可能发生基因重组。 (2)有性生殖生物的基因重组发生在减数分裂过程中，雌雄配子的结合(受精作用)过程中没有基因重组。不要将减数分裂Ⅰ后期非等位基因间的“自由组合”和受精作用过程中雌雄配子间的“随机结合”相混淆。 (1)三倍体≠三体 (2)单倍体≠1个染色体组 单倍体不一定只含1个染色体组，可能含同源染色体，可能含等位基因，也可能可育并产生后代。 (3)并非二倍体都来源于受精卵，可以来源于体细胞。 能力1 基因突变与性状的关系 能力解读 1、基因突变引起生物性状的改变 碱基 影响 范围 对氨基酸 序列的影响 备注 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列 可能使肽链缩短或延长(终止密码子提前或延后出现) 增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列 ①增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是连续的3(或3的倍数)个，则可能仅影响个别氨基酸 缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列 2、基因突变可改变生物性状的四大原因与未改变生物性状的四大原因 【易错一笔勾销】辨析基因突变的一个“一定”和三个“不一定” 项目 内容 解读 一个 “一定” 基因突变一定会引起基因碱基序列的改变 基因突变使基因中碱基排列顺序发生改变 三个 “不一定” DNA中碱基对的增添、缺失或替换不一定是基因突变 基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变，但不属于基因突变 基因突变不一定都产生等位基因 病毒和原核细胞不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基因突变产生的是新基因 基因突变不一定都能遗传给后代 ①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传给后代，但有些植物可能通过无性生殖遗传给后代。②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子遗传给的后代 典题示例1．（2025.仙桃二模）下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是(　　) A．由碱基改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变 B．减数分裂过程中，控制一对性状的基因不能发生基因重组 C．淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列不属于基因突变 D．小麦植株在有性生殖时，一对等位基因不会发生基因重组 【答案】D 【解析】选D ，DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变，A错误；若一对相对性状由两(多)对等位基因控制，则减数分裂过程中可能发生基因重组，B错误；淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列，属于基因突变，C错误；基因重组发生在两(多)对等位基因之间，D正确。 能力2 变异辨析 能力解读 1、辨析基因突变和基因重组 比较项目 基因突变 基因重组 生物变异 生物变异的“根本”来源 生物变异的“重要”来源 生物进化 为生物进化提供原始材料 为生物进化提供“丰富”的材料 生物多样性 形成生物多样性的“根本”原因 形成生物多样性的“重要”原因之一 发生概率 很小(常有“罕见”“稀有”“偶尔”等说法) 非常大(正常发生或往往发生) 2、姐妹染色单体上等位基因来源的判断 (1)一看亲子代基因型 ①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。 ②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。 二看细胞分裂方式 ①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变。 ②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换。 (3)三看细胞分裂图 ①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。 ②如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。 ③如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为交叉互换(基因重组)的结果，如图丙。 (4)根据变异个体数量判定 典题示例：1．(2025·湖南长沙二模)猕猴桃的祖先开两性花，与常染色体上的F基因有关。猕猴桃性染色体来源的演化机制如图所示。其中R基因位于另一对常染色体上，其启动子的关键序列发生变化会演化为S基因。S基因和F基因均在发育着的雄花中特异性表达，且S基因表达会抑制雌蕊的发育。下列有关叙述中，正确的是(　　) A．S由R突变而来，R由F突变而来 B．X和Y染色体的形成过程均存在染色体结构变异 C．抑制雄花中S基因的表达可以获得两性花 D．向雌株中导入S基因可以得到两性花植株 【答案】C 【解析】选C　R基因启动子的关键序列发生变化会演化为S基因，属于基因突变，F基因与R基因无关，A错误。据图可知，含S基因的染色体片段易位到含F基因的常染色体上演化成了Y染色体，该过程发生了染色体结构变异；F基因功能缺失导致常染色体演化为X染色体，该过程不存在染色体结构变异，B错误。抑制Y染色体上的S基因的表达，雌蕊的发育不能被抑制，雌蕊正常形成，因此可获得两性花，C正确。向雌株中导入S基因，由于S基因表达会抑制雌蕊的发育，故不能得到两性花，D错误。 核心整合二 生物的进化 (1)(2025·甘肃卷)我国古生物化石种类繁多。其中，在甘肃和政县发现的铲齿象、和政羊与三趾马化石可以为研究哺乳动物的进化提供直接证据。(√) (2)(2023·重庆卷)果蝇有翅(H)对无翅(h)为显性。在某实验室繁育的果蝇种群中，部分无翅果蝇胚胎被转入小鼠W基因后(不整合到基因组)，会发育成有翅果蝇，随后被放回原种群。可推测转入W基因的果蝇可能决定该种群朝有翅方向进化。(×) 提示：决定进化方向的是自然选择，而不是基因。 (3)(2024·广东卷)EDAR基因的一个碱基替换与东亚人有更多汗腺等典型体征有关。用M、m分别表示突变前后的EDAR基因，研究发现，m的频率从末次盛冰期后开始明显升高。推测m的频率升高的原因是末次盛冰期后环境选择的结果。（ √ ） 串讲1 生物的进化 生物进化的证据 化石是研究生物进化最直接和最重要的证据。 比较解剖学证据、胚胎学证据、细胞和分子水平的证据 适应性的形成 一是指生物的形态结构适合于完成一定的功能， 二是指生物的形态结构及其功能适合于该生物在一定的环境中生存和繁殖。 特点：普遍性和相对性 可遗传的变异 基因突变、基因重组和染色体变异。其中，基因突变和染色体变异统称为突变。 突变和基因重组都是随机的、不定向的，不能决定生物进化的方向。进化是对变异进行自然选择的过程，使得有利变异的基因频率增大。 变异是不定向的，通过自然选择，不利变异被淘汰，有利变异逐渐积累，种群的基因频率发定向改变，导致生物朝定方向缓慢进化。 隔离导致物种的形成 物种是指能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物。物种是生物分类的基本单位。 地理隔离：同种生物由于地理障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流的现象，叫作地理隔离。 生殖隔离：不同物种之间一般是不能相互交配的，即使交配成功，也不能产生可育的后代，这种现象叫作生殖隔离。 协同进化 不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，这就是协同进化。 生物多样性 遗传多样性(基因多样性)、物种多样性和生态系统多样性。 2、 “列表法”比较物种形成与生物进化的不同 项目 物种形成 生物进化 标志 生殖隔离出现 基因频率改变 变化后生物与原生物的关系 出现生殖隔离，属于不同物种，是质变 基因频率改变，属于同一物种，是量变 二者联系 ①只有不同种群的基因库产生了明显差异，出现生殖隔离才能形成新物种；②进化不一定产生新物种，新物种产生一定存在进化 【易错一笔勾销】 1、 变异先于环境选择。变异在环境变化之前已经产生且是不定向的，环境只是起选择作用。 2、环境改变导致的生物变异一般是不能遗传的，不能为生物进化提供原材料。 3、捕食者往往捕食个体数量多的物种，这样就会避免出现一种或少数几种生物在生态系统中占绝对优势的局面，为其他物种的生存腾出空间。从而增加物种多样性。 能力1 基因频率和基因型频率的常用计算方法 1.当等位基因位于常染色体上时(以A、a为基因、AA、Aa、aa为三种基因型。) ①已知调查的各种基因型的个体数，计算基因频率 某基因频率＝×100% A＝×100% a＝×100% ②已知基因型频率求基因频率 一个基因的频率＝该基因纯合子的频率＋×杂合子的频率，如基因A的频率＝AA的频率＋Aa的频率，基因a的频率＝1－基因A的频率＝aa的频率＋Aa的频率。 2.当等位基因位于X染色体上时(以XB、Xb为例) XBXb基因型频率＝×100% XB基因频率＝×100% Xb基因频率＝×100% 二、根据遗传平衡定律计算基因频率和基因型频率 1.适用条件 (1)种群足够大； (2)种群个体间的交配是随机的； (3)没有突变产生； (4)种群之间不存在个体的迁移； (5)没有自然选择。 这种条件下，各等位基因的基因频率和基因型频率在一代代遗传中都是稳定不变的，或者说保持着遗传平衡状态。 2.内容 在一个有性生殖的自然种群中，假设有一对等位基因A、a，A基因的频率用p表示，a基因的频率用q表示，则遗传平衡公式为： 三、自交与自由交配中基因频率的计算 1.自交：杂合子自交，基因型频率发生变化，纯合子比例逐渐增大，杂合子比例逐渐下降，但基因频率不变。 2.自由交配 在无突变、各种基因型的个体生活力相同时，处于遗传平衡的种群自由交配遵循遗传平衡定律，上下代之间种群的基因频率及基因型频率都保持不变。 典题示例1．(2025·陕西三模) 匍匐鸡是一种矮型鸡，匍匐性状基因(A)对野生性状基因(a)为显性，这对基因位于常染色体上，且A基因纯合时会导致胚胎死亡。某鸡群中野生型个体占20%，匍匐型个体占80%，随机交配得到F1，F1雌、雄个体随机交配得到F2。下列有关叙述正确的是(　　) A．F1中匍匐型个体的比例为12/25 B．与F1相比，F2中A基因频率较高 C．F2中野生型个体的比例为25/49 D．F2中a基因频率为7/9 【答案】D 【解析】选D，由题干可知，A基因纯合致死，基因型为Aa的个体表现为匍匐性状，基因型为aa的个体表现为野生性状，亲本基因型及比例为aa＝20%、Aa＝80%，则A基因频率＝40%，a基因频率＝60%，随机交配得到的F1中AA＝16%、Aa＝48%、aa＝36%，其中AA个体死亡，则存活的F1中匍匐型个体(Aa)的比例为4/7，野生型个体(aa)的比例为3/7，A错误；由上述分析可推知，F1中A基因频率＝2/7、a基因频率＝5/7，F1雌、雄个体随机交配得到的F2中，AA＝4/49(死亡)、Aa＝20/49、aa＝25/49，则存活的F2中匍匐型个体(Aa)的比例为4/9，野生型个体(aa)的比例为5/9，可计算出F2中A基因频率＝2/9、a基因频率＝7/9，与F1相比，F2中A基因频率较低，B、C错误，D正确。 能力2 染色体与基因不常规配子问题分析 1、同源四倍体(基因型为AAaa)产生配子时染色体以图示的情况排列在赤道板的两侧，从而形成不同基因型的配子。 根据上述推导过程，请思考回答下列问题： ①若同源四倍体的基因型为Aaaa，则产生的配子类型及比例：Aa∶aa＝1∶1。 ②若同源四倍体的基因型为AAAa，则产生的配子类型及比例：AA∶Aa＝1∶1。 ③若同源四倍体的基因型为AAaa，则产生的配子类型及比例：AA∶Aa∶aa＝1∶4∶1。 (3)若三体为XXY的雄性果蝇，三条性染色体任意两条联会概率相等，则XXY个体产生的配子及比例为多少？ 提示　X∶Y∶XY∶XX＝2∶1∶2∶1。 典题示例1．(2026·河南一模)某生物基因组成及基因在染色体上的位置关系如下图所示。该生物性原细胞经减数分裂形成了下图所示的四种配子。下列关于几种配子形成过程中所发生的变异的说法，错误的是(　　) A．配子一的变异属于基因重组，发生在减数分裂Ⅰ过程中 B．配子二发生了染色体变异，最可能发生在减数分裂Ⅱ过程中 C．配子三发生了易位，原因可能是基因b转移到非同源染色体上 D．配子四的变异属于基因突变，原因可能是染色体复制发生错误导致基因A或a缺失 【答案】D 【解析】选D　配子一形成的原因是减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上非等位基因的自由组合，属于基因重组，A正确；配子二形成的原因是减数分裂Ⅱ后期，基因A所在姐妹染色单体分开后形成的染色体未分离，移向了细胞同一极，这属于染色体变异，B正确；基因a和基因b是非同源染色体上的基因，而配子三中基因a和基因b位于同一条染色体上，原因可能是基因b转移到非同源染色体上，这属于染色体结构变异中的易位，C正确；配子四的变异属于染色体变异，可能的原因是染色体复制发生错误导致基因A或a缺失，D错误。 1．(2025·安徽卷，13，3分)大肠杆菌的两个基因Y和Z彼此相邻，转录时共用一个启动子(P)。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变体，但该突变体能合成另一种蛋白质，此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致，而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。据此，科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图，并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是(　　) A．缺失碱基数目是3的整倍数 B.缺失碱基数目是3的整倍数 C.缺失碱基数目是3的整倍数＋1 D.缺失碱基数目是3的整倍数＋2 【答案】B 【解析】选B　已知该突变体合成的蛋白质氨基端与Z蛋白氨基端部分氨基酸序列相同，羧基端与Y蛋白羧基端部分氨基酸序列相同，又因为翻译时合成蛋白质的方向是由氨基端到羧基端，所以，突变位点位于Z与Y基因之间，且Z基因位于Y基因的上游，A、D错误；同时说明缺失碱基数目为3的整倍数，若不是3的整倍数，会导致移码，突变位点后对应氨基酸序列不同于突变前，B正确，C错误。 命题解读 新情境：1. 真实科研情境：原核生物多顺反子mRNA + 基因缺失造成融合蛋白- 大肠杆菌Y、Z共用一个启动子 → 对应教材：原核生物多顺反子（多个基因共用一个启动子、一条mRNA）。 突变体不产正常Y、Z，却产“Z-N端 + Y-C端”融合蛋白 → 真实科研里非常典型：基因间区域缺失 → 阅读框连在一起 → 融合蛋白。2. 教材知识的“升级包装”课本只讲：基因突变、缺失、转录翻译。- 本题新情境：缺失不是破坏单个基因，而是把两个基因“焊死”连成一个。用融合蛋白的氨基酸序列反推：基因排列顺序 + 缺失位置。3. 情境亮点（高考最爱） 不给图谱，用蛋白序列倒推基因结构，把“转录翻译、基因突变、基因定位”揉在一个原核场景里。 新角度：角度1：从“蛋白质序列”逆向推理“基因顺序”常规题：基因顺序已知 → 推mRNA、蛋白。本题反过来：融合蛋白N端=Z，C端=Y → 基因一定是 P→Z→Y。 这是逻辑推理+信息解读的典型新考法。角度2：缺失突变的“位置效应”，而不只是“碱基改变”不是考：缺失→密码子错位→肽链变短。考：缺失恰好发生在 Z 后端 + 间隔区 + Y 前端把Z的开头和Y的结尾直接拼接。考的是：结构决定功能，基因位置决定产物。 2．(2025·黑吉辽内蒙古卷，15，2分)某二倍体(2n)植物的三体(2n＋1)变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n＋1”型两种，其中“n＋1”型的花粉只有约50%的受精率，而卵子不受影响。该变异株自交，假设四体(2n＋2)细胞无法存活，预期子一代中三体变异株的比例约为(　　) A．3/5　 B．3/4　　 C．2/3　 D．1/2 【答案】A 【解析】选A　该三体植株的染色体组成为2n＋1，产生的配子类型及比例为雌配子：“n”型∶“n＋1”型＝1∶1(卵子不受影响)；雄配子：“n”型∶“n＋1”型＝1∶1，但“n＋1”型花粉受精率仅50%，故有效雄配子的类型及比例为“n”型∶“n＋1”型＝2∶1。自交时，雌雄配子随机结合，由于四体(2n＋2)细胞无法存活，因此存活子代类型有两种：二倍体(2n)占比为2/5，三体(2n＋1)占比为3/5，故存活子代中三体所占的比例为3/5，A符合题意。 命题解读 新情境：1. 以“三体自交”为核心情境不是常规的二倍体杂交，而是染色体数目变异（三体：2n+1），属于染色体变异在真实育种/遗传分析中的典型应用。2. 配子育性不对称（新考频情境）- 雌配子：n、n+1 都正常；雄配子：n 正常，n+1 只有50%可育 这是真实植物遗传中常见的配子受精差异，不是课本简单模型，是真实科研数据简化而来。3. 加入“四体致死”条件2n+2 个体不能存活，必须在最后剔除致死基因型，再重新算比例。→ 这是遗传题最真实、最高频的情境：存活筛选。4. 整题贴合：染色体变异 → 减数分裂 → 配子比例 → 受精 → 存活筛选完整模拟遗传育种/遗传实验分析流程，是新教材、新高考最爱的“真实科研流程情境”。 新角度：1. 角度：雌雄配子育性不同，分开算比例（老题很少这么考） 传统题：雌雄配子比例相同，本题新角度：雌配子正常，雄配子部分不育必须分别计算雌雄配子有效比例，再棋盘法。2. 角度：先算“总合子”，再剔除“致死”，重新归一化比例 常规题：直接算表现型比例。本题新角度：先算所有组合，再去掉 2n+2 致死，再算存活后代中三体占比。3. 角度：从“染色体变异”考“遗传规律计算”，跨模块融合 把染色体变异（变异模块）和基因分离定律（遗传模块）完美融合。 3．(2025·安徽卷，19，12分)水稻籽粒外壳(颖壳)表型有黄色、黑色、紫色和棕红色等，种植颖壳表型不同的彩色稻，既可满足国家粮食安全需要，又可形成优美画卷，用于旅游开发。回答下列问题： (1)研究发现，水稻颖壳的紫色、棕红色、黄绿色和浅绿色的形成与类黄酮化合物的代谢有关。假设显性基因C、R、A控制颖壳色素的形成，且独立遗传，相应的隐性等位基因不具有该效应。色素合成代谢途径如图1。 现有基因型为CcRrAa与CcRraa的两品种水稻杂交，F1中颖壳表型为紫色、棕红色、黄绿色和浅绿色的比例为_____________________。F1中，颖壳颜色在后代持续保持不变的个体所占比例为____________。 (2)野生稻的颖壳为黑色，经过突变和驯化，目前栽培稻的颖壳多为黄色。黑色和黄色颖壳由一对等位基因控制，且黑色(Bh)对黄色(bh)为显性。科研小组对多个品种进行分析，发现有两个黄色颖壳突变类型(栽培稻1、2)，推测两者的突变可能是来自同一个基因。设计一个杂交实验，以验证该推测，并说明判断理由。 (3)科研小组采用PCR技术，扩增出野生稻和栽培稻Bh/bh基因的片段，电泳结果见图2。 与野生稻相比，栽培稻2是由于Bh基因发生了________________，颖壳表现为黄色。栽培稻1和野生稻的PCR扩增产物大小一致，科研小组进行了DNA测序，结果见图3(图中仅显示两者含有差异的部分序列，其余序列一致；A、T、G、C表示4种碱基)。比较两者DNA碱基序列，发现栽培稻1是由于Bh基因中的DNA序列发生____________________，导致____________________________________，颖壳表现为黄色。 注：野生稻Bh基因的部分序列为5′-GATTCGC-TCACA-3′，该链为非模板链，编码的肽链为天冬氨酸—丝氨酸—亮氨酸—苏氨酸。UAA、UAG为终止密码子。 答案：(1)9∶9∶6∶8　11/32　(2)选取多株栽培稻1、2进行杂交，观察并统计子代颖壳颜色。预测实验结果：子代颖壳颜色均为黄色。判断理由：当两者突变来自同一个基因，栽培稻1、2均为隐性纯合子(bhbh)，杂交子代基因型仍然为bhbh；若为不同基因突变，则杂交后代会表现为黑色。　(3)碱基对的缺失　碱基对的替换(C∥G替换为A∥T)　转录产生的mRNA上的终止密码子提前出现，表达的蛋白质结构发生改变而不能合成黑色素 解析：(1)基因型为CcRrAa与CcRraa的两品种水稻杂交，由于三对基因独立遗传，可将其拆解为三个分离定律的问题，即Cc×Cc→C_∶cc＝3∶1，Rr×Rr→R_∶rr＝3∶1，Aa×aa→Aa∶aa＝1∶1，再自由组合。紫色∶棕红色∶黄绿色∶浅绿色＝C_R_Aa∶C_R_aa∶C_rr_ _∶cc_ _ _ _＝(3/4×3/4×1/2)∶(3/4×3/4×1/2)∶(3/4×1/4×1)∶(1/4×1×1)＝9∶9∶6∶8。若要求颖壳颜色在后代持续保持不变，即自交后代不发生性状分离现象，F1中紫色(C_R_Aa)一定为杂合子，不能稳定遗传；棕红色(C_R_aa)中基因型为CCRRaa的个体能稳定遗传，占比为1/4×1/4×1/2＝1/32；黄绿色(C_rr_ _)中基因型为CCrr_ _的个体能稳定遗传，占比为1/4×1/4×1＝1/16；c基因纯合时，后代一定为浅绿色，占比为1/4×1×1＝1/4，故F1中颖壳颜色在后代持续保持不变的个体所占比例为1/32＋1/16＋1/4＝11/32。(2)当栽培稻1、2的突变来自同一个基因时，栽培稻1、2均为隐性纯合子(bhbh)，杂交子代基因型仍然为bhbh；若为不同基因突变，则杂交后代会因为基因互补而表现为黑色，实验方案见答案。(3)根据题图1电泳条带位置可知：栽培稻2的bh基因片段比野生稻和栽培稻1的bh基因片段短，故而推测栽培稻2是由于Bh基因发生了碱基对的缺失，导致bh基因片段变短。栽培稻1和野生稻的PCR扩增产物大小一致，但测序结果显示两者的部分碱基序列不同，已知野生稻Bh基因的部分序列为5′-GATTCGCTCACA-3′，结合题图2可知，栽培稻1的bh基因对应序列为5′-GATTAGCTCACA-3′，即发生了碱基的替换，导致转录产生的mRNA上的终止密码子提前出现(见下图)，表达的蛋白质结构发生改变而不能合成黑色素。 4．(2025·河南卷，7，2分)系统进化树是一种表示物种间亲缘关系的树形图。研究人员结合形态学和分子证据，构建了绿色植物的系统进化关系，示意简图如下。下列推断正确的是(　　) A．植物的系统进化关系是共同由来学说的体现和自然选择的结果 B．基因重组增强了生物变异的多样性，但不影响进化的速度和方向 C．绿藻化石首次出现地层的年龄小于苔藓植物化石首次出现地层的年龄 D．裸子植物与被子植物的亲缘关系比裸子植物与蕨类植物的亲缘关系远 【答案】A 【解析】选 A　系统进化树展示了绿色植物如何从共同祖先逐渐演变出不同物种的过程，体现了“共同由来学说”(所有生物有共同祖先)，同时，自然选择是驱动不同类群适应环境并进化的核心机制，因此植物的系统进化关系是自然选择的结果，A正确；基因重组通过增加生物变异的多样性，为进化提供原材料，虽然进化的方向由自然选择决定，但变异的多样性会影响进化速度，如更多的适应性变异可能加速生物进化，B错误；在系统进化树中，绿藻更早演化，苔藓植物是后续分支，即与苔藓相比，绿藻更原始、更低等，其化石出现在更古老的地层中，首次出现地层的年龄应大于苔藓植物，C错误；由进化树上的分支，可以看出裸子植物与被子植物的亲缘关系比裸子植物与蕨类植物的亲缘关系近，D错误。 5．(2025·安徽卷，10，3分)粗糙玉蜀螺是一种分布于海岸边的小海螺，其天冬氨酸转氨酶活性受一对等位基因Aat100和Aat120控制。至1987年，这对等位基因的频率在该种群世代间保持相对稳定(低潮带Aat120基因频率为0.4)。1988年，该螺分布区发生了一次有毒藻类爆发增殖，藻类分泌的藻毒素使低潮带个体大量死亡，而高潮带个体受影响较小，此后高潮带个体向低潮带扩散。1993年，种群又恢复到1987年的相对稳定状态。Aat120基因频率变化如图所示。下列叙述正确的是(　　) 注：1988～1989年未统计。 A．1987年，含Aat120基因的个体在低潮带比高潮带具有更强的适应能力 B．在自然选择作用下，1993年后低潮带Aat100基因频率将持续上升 C．1988～1993年，影响低潮带种群基因频率变化的主要因素是个体迁移 D．1993年，含Aat100基因的个体在低潮带种群中所占比例为84% 【答案】D 【解析】选D　1987年，Aat120基因在低潮带的基因频率低于其在高潮带的基因频率，说明含Aat120基因的个体在高潮带比低潮带具有更强的适应能力，A错误；据题干可知，1993年，种群又恢复到1987年的相对稳定状态，这对等位基因的频率在该种群世代间保持相对稳定，故Aat100基因频率不会持续上升，B错误；据题干可知，1988年，该螺分布区发生了一次有毒藻类爆发增殖，藻类分泌的藻毒素使低潮带个体大量死亡，而高潮带个体受影响较小，因此，1988～1993年，影响低潮带种群基因频率变化的主要因素并非个体迁移，C错误；1993年，低潮带Aat120基因频率为0.4，则Aat100基因频率为0.6，根据哈迪—温伯格定律，含Aat100基因的个体在低潮带种群中所占比例为(0.62＋2×0.4×0.6)×100%＝84%，D正确。 考向1 生物的变异 1．(2025·河北唐山二模)下图为控制某种酶的基因中突变位点附近编码4个氨基酸的碱基序列。若仅考虑虚线框内的碱基对改变，下列说法正确的是(　　) 注：部分密码子对应氨基酸：ACU/ACC/ACG—苏氨酸；UAA/UGA/UAG—终止密码子。 A．若图示AGT突变为CGT，基因中嘌呤与嘧啶的比值改变 B．若图示AGT突变为GGT，酶活性会发生变化 C．单个碱基对的替换对酶活性影响一定小于碱基对的增添 D．若图示AGT缺失AG，则翻译提前终止，肽链合成变短 【答案】D 【解析】选D,若图示AGT突变为CGT，由于基因两条链之间的碱基配对原则不变，因此基因中仍然是嘌呤数等于嘧啶数，嘌呤与嘧啶的比值不改变，A错误；密码子的读取是由mRNA的5′→3′，mRNA与基因的模板链方向相反，因此若图示AGT突变为GGT，即密码子由ACU→ACC，都是对应苏氨酸，因此酶活性不变，B错误；单个碱基对的替换通常只会改变一个氨基酸，而碱基对的增添可能会导致移码突变，影响多个氨基酸。因此，单个碱基对的替换对酶活性的影响通常小于碱基对的增添，但这不是绝对的，如碱基对替换如果发生在基因中比较靠前的位置，若替换会使mRNA上的终止密码子提前出现，则对酶活性的影响比较大，而若碱基对的增添发生在基因中不编码氨基酸的序列中，则可能不影响酶的活性，因此单个碱基对的替换对酶活性影响不一定小于碱基对的增添，C错误；若图示AGT缺失AG，则转录的mRNA上碱基序列变为5′-UGCAUUUAGC-3′，第三个密码子变为UAG(终止密码子)，因此翻译会提前终止，肽链合成变短，D正确。 2．(2025·河南焦作二模)人的体细胞中抑癌基因A1突变为A2，细胞仍可正常分裂，但若两个A1基因都因突变失活，将引起细胞癌变。研究发现，杂合子A1A2易患癌症，可能的机制如图所示。只考虑A1、A2基因，下列有关叙述正确的是(　　) A．抑癌基因突变导致相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变 B．抑癌基因A1在致癌因子的作用下突变成基因A2，属于显性突变 C．机制1形成的原因可能是纺锤体异常，子细胞1可能的基因型及其比例为A1A2∶A2A2＝2∶1 D．机制2形成的原因是非姐妹染色单体上的基因重组，子细胞2和3可能均为纯合子细胞 【答案】C 【解析】选C　原癌基因突变或过量表达导致相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变，抑癌基因突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变，A错误；分析题意可知，抑癌基因A1突变为A2，细胞仍可正常分裂，说明A1相对于A2为显性，故A1在致癌因子的作用下突变成基因A2属于隐性突变，B错误；机制1一个子细胞A2所在染色体的姐妹染色单体分开后形成的两条染色体未分离，形成的原因可能是纺锤体异常，体细胞1的基因型是A1A2A2，由于形成子细胞时多余染色体随机丢失，故产生的子细胞1可能的基因型及其比例为A1A2∶A2A2＝2∶1，C正确；机制2形成的原因是同源染色体的非姐妹染色单体发生了互换，属于基因重组，只考虑A1、A2基因，子细胞2和3的基因型均为A1A2，属于杂合子，D错误。 3．(2025·湖北襄阳二模)嵌合型Y染色体丢失(mLOY)是指男性体细胞因Y染色体丢失(LOY)而与正常体细胞形成的遗传嵌合现象，且随着年龄增长Y染色体丢失的频率增加。下列叙述错误的是(　　) A．LOY突变属于染色体数目变异 B．骨髓中的LOY突变可遗传给下一代 C．个体衰老是mLOY现象发生的风险因素 D．可用显微镜直接观察嵌合型Y染色体丢失现象 【答案】B 【解析】选B　　LOY突变是指男性体细胞因Y染色体丢失(LOY)而与正常体细胞形成的遗传嵌合现象，属于染色体数目变异，A正确；骨髓中的LOY突变发生在体细胞中，不能遗传给下一代，B错误；据题干可知，LOY突变随着年龄增长Y染色体丢失的频率增加，因此个体衰老是mLOY现象发生的风险因素，C正确；LOY突变是染色体数目变异，可用显微镜直接观察嵌合型Y染色体丢失现象，D正确。 4．(2025·河南洛阳二模)被子植物花粉形成的过程如图1所示，水稻某花粉母细胞部分基因在染色体上的位置如图2所示，图3是花粉母细胞形成的一个花粉甲的相关基因和染色体的组成。下列推断最可能错误的是(　　) A．花粉母细胞在DNA复制时，1号染色体上的A可能突变为a B．减数分裂时，可能有染色体易位和基因重组等变异的发生 C．减数分裂时，4号染色体和1号染色体互换了部分染色体片段 D．与花粉甲同时形成的花粉，其4号染色体上含有ab基因 【答案】C 【解析】选C　　1号染色体上原有A基因，经减数分裂和有丝分裂形成的花粉甲1号染色体上没有A和a基因，而4号染色体上同时含有a、b基因，可能的原因是1号染色体的A突变为a，a易位到4号染色体上，A正确；减数分裂时1号染色体的a基因易位到4号染色体上，有染色体易位发生，基因A/a和B/b是位于非同源染色体上的非等位基因，减数分裂时发生基因重组，B正确；1号染色体和4号染色体属于非同源染色体，减数分裂时，发生易位，C错误；与花粉甲同时形成的花粉和花粉甲是由一个小孢子经有丝分裂产生的，它们的基因和染色体组成相同，D正确。 5．(2025·湖南怀化二模)某种烟草的花色由一对等位基因控制，红色(A)对白色(a)呈完全显性，现有两个开红花(甲、乙)的三体植株，让甲、乙分别作父本进行测交，统计后代，甲测交：红色∶白色＝4∶1，乙测交：红色∶白色＝3∶2，出现这些比例的原因是当存在两个相同基因时会造成花粉不育，则下列说法错误的是(　　) A．若三体杂合子与正常植株杂交，获得三体纯合子，该三体植株只能作母本 B．若三体纯合子作父本与正常植株杂交，后代中不存在三体 C．甲植株的基因型是AAa，乙植株的基因型是Aaa D．甲与乙杂交，甲植株的种子种植后开白花的比例比乙植株的多 【答案】D 【解析】选D　由于存在两个相同基因时会造成花粉不育，所以不存在AA和aa的花粉，若三体杂合子与正常植株杂交，获得三体纯合子，该三体植株只能作母本，A正确；若三体纯合子作父本只能产生正常的花粉，与正常植株杂交，后代中不存在三体，B正确；由于自交后代出现性状分离，则甲和乙植株一定是杂合子，所以甲、乙植株的基因型是AAa或Aaa，AAa作父本，产生配子是a∶Aa∶A＝1∶2∶2，测交后代红色∶白色＝4∶1，故甲的基因型是AAa，乙的基因型是Aaa，C正确；甲、乙两者杂交，当甲为父本，配子中(A＋Aa)∶a＝4∶1，乙为母本，配子中(A＋Aa)∶(a＋aa)＝1∶1，则乙植株的种子种植后开白花的概率为1/10，同理甲为母本，其配子中(AA＋Aa＋A)∶a＝5∶1，乙为父本，其配子中(A＋Aa)∶a＝3∶2，则甲植株的种子种植后开白花的概率为1/15，故甲植株的种子种植后开白花的比例比乙植株的少，D错误。 考向2 生物的进化 6．(2025·辽宁沈阳二模)软骨发育不全为常染色体显性遗传病(完全显性)，色弱为伴X染色体隐性遗传病，遗传性肾炎为伴X染色体显性遗传病(完全显性)。研究人员分别调查某地人群中这三种遗传病的发病率，结果如下表所示： 软骨发育不全 色弱 遗传性肾炎 发病率 人群中发 病率为M 男性中发 病率为N 男性中发 病率为Z 下列有关叙述，正确的是(　　) A．该人群中，女性色弱的人数多于男性 B．该人群中，软骨发育不全致病基因频率为1－M C．女性中，色弱的发病率小于N，而遗传性肾炎的发病率大于Z D．该人群中，色弱的基因频率为N，遗传性肾炎的基因频率大于Z 【答案】C 【解析】选C　伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率大于女性中的发病率，A错误；软骨发育不全(假设为A)为常染色体显性遗传病，而且在人群中发病率为M，因此aa的基因型频率为1－M，则a的基因频率为，软骨发育不全基因A的基因频率为1－，B错误；色弱为伴X染色体隐性遗传病，男性中发病率为N，N<1，在女性中色弱的发病率为N2，因为N<1，所以N2<N，即女性中，色弱的发病率小于N，遗传性肾炎为伴X染色体显性遗传病(完全显性)，在男性中的发病率小于女性中的发病率，所以在女性中遗传性肾炎的发病率大于Z，C正确；伴X染色体遗传病，在一个遗传平衡的群体中，雌、雄个体中某些基因频率几乎相等，即男性中发病率＝男性中该基因频率＝女性中该基因频率＝人群中该基因频率，色弱为伴X染色体隐性遗传病，因此，色弱男性中发病率＝男性中该基因频率＝女性中该基因频率＝人群中该基因频率＝N，同理，遗传性肾炎为伴X染色体显性遗传病(完全显性)，遗传性肾炎男性中发病率＝男性中该基因频率＝女性中该基因频率＝人群中该基因频率＝Z，D错误。 7．(2025·陕晋宁青卷，9)专食性绢蝶幼虫以半荷包紫堇叶片为食，成体绢蝶偏好在绿叶型半荷包紫堇植株附近产卵。生长于某冰川地域的半荷包紫堇因bHLH35基因突变使叶片呈现类似岩石的灰色，不易被成体绢蝶识别。冰川消融导致裸露岩石增多、分布范围扩大，则该地区(　　) A．半荷包紫堇突变的bHLH35基因频率会逐渐增加 B．半荷包紫堇bHLH35基因突变会引起绢蝶的变异 C．灰叶型半荷包紫堇的出现标志着新物种的形成 D．冰川消融导致绢蝶受到的选择压力减小 【答案】A 【解析】选A　由于环境的改变(冰川消融)，半荷包紫堇突变的bHLH35基因对于该植物来说是有利变异(不易被成体绢蝶识别)，有更多的机会产生后代，故该基因的频率会逐渐增加，A正确；半荷包紫堇bHLH35基因突变不会引起绢蝶的变异，B错误；bHLH35基因的突变使半荷包紫堇出现灰叶型，只是出现新性状，不能标志着新物种的形成，C错误；冰川消融导致裸露的岩石增多，绢蝶更不易识别灰叶型的半荷包紫堇叶片，其受到的选择压力增大，D错误。 8．(2025·辽宁大连预测)已知某种遗传病的基因频率为a(0<a<1)，下列叙述错误的是(　　) A．若为白化病，则人群中的发病率小于该致病基因的基因频率 B．若为红绿色盲，则男性中的发病率等于该致病基因的基因频率 C．若为抗维生素D佝偻病，则在人群中的发病率大于在女性中的发病率 D．若为并指，则在人群中的发病率大于其致病基因的基因频率 【答案】C 【解析】选C　白化病是常染色体隐性遗传，则人群中的发病率(即a2)小于该致病基因的基因频率(a)，A正确；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，则男性中的发病率等于该致病基因的基因频率，B正确；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，特点是女患者多于男患者，人群中男女比例接近1∶1，因此抗维生素D佝偻病在人群中的发病率小于在女性中的发病率，C错误；并指为常染色体显性遗传，基因型可以表示为BB、Bb、bb，其中BB和Bb为患者，bb表型正常，如果B基因的基因频率为a，则常染色体显性遗传病在人群中的发病率a2＋2a(1－a)＝a(2－a)，由于0<a<1，a(2－a)＞a，D正确。 9．(2025·广东珠海二模)果蝇的性别由受精卵中X染色体的数目决定，即XXY、XX为雌性，XY、XO、XYY为雄性，且XXX、OY、YY胚胎期致死。已知果蝇的长翅(R)对残翅(r)为显性，且基因位于X染色体某一片段上，若该片段缺失记为X－，XX－可育，X－X－、X－Y致死。用长翅雄蝇(XRY)与残翅雌蝇(XrXr)杂交得到F1，发现F1有一只残翅雌蝇。现将该残翅雌蝇与长翅雄蝇(XRY)杂交产生F2，可根据F2性状表现判断该残翅雌蝇产生的原因。下列说法错误的是(　　) A．若F2中长翅雌蝇∶残翅雄蝇＝1∶1，则是由亲代雄配子基因突变所致 B．若F2中雌蝇∶雄蝇＝2∶1，则是由亲代雄配子含有片段缺失的X染色体所致 C．若为染色体数目变异，则是由亲代雄果蝇减数分裂过程中染色体分离异常所致 D．若F2中残翅雌蝇、长翅雄蝇各占10%，则是由亲代雌配子染色体数目异常所致 【答案】C 【解析】选C　若F2中长翅雌蝇∶残翅雄蝇＝1∶1，说明残翅雌蝇的基因型可能为XrXr(父方X染色体发生基因突变，R→r)，A正确；若为亲代雄配子含有片段缺失X染色体所致，则该雌性果蝇的基因型为X－Xr，其与XRY杂交，F2的基因型有四种：XRX－(长翅雌蝇)、X－Y(致死)、XRXr(长翅雌蝇)、XrY(残翅雄蝇)，故雌蝇∶雄蝇＝2∶1，B正确；若为亲代雄果蝇减数分裂过程中染色体分离异常所致，长翅雄蝇(XRY)产生的异常雄配子为XRY、O，残翅雌蝇(XrXr)产生Xr一种雌配子，雌雄配子随机结合产生F1的基因型为XRXrY(长翅雌蝇)和XrO(残翅雄蝇)，后代是不会出现残翅雌蝇的，C错误；若由亲代雌配子染色体数目异常所致，该子代残翅雌果蝇的基因型可能为XrXrY，能产生四种配子，XrXr∶Y∶XrY∶Xr＝1∶1∶2∶2，与长翅雄蝇(XRY)杂交，子代基因型为1XRXrXr(胚胎致死)、1XrXrY(残翅雌蝇)、1XRY(长翅雄蝇)、1YY(胚胎致死)、2XRXrY(长翅雌蝇)、2XrYY(残翅雄蝇)、2XRXr(长翅雌蝇)、2XrY(残翅雄蝇)，即子代残翅雌蝇∶残翅雄蝇∶长翅雌蝇∶长翅雄蝇＝1∶4∶4∶1，F2中残翅雌蝇、长翅雄蝇各占10%，D正确。 10．(2025·湖北荆州二模)图1是人的5号染色体和8号染色体，图2是某人初级卵母细胞中这两对染色体联会示意图，已知这两对染色体在减数分裂Ⅰ后期四条染色体随机两两分离(不考虑互换)，下列相关叙述不正确的是(　　) A．该女子染色体异常的原因是断裂的5号染色体与8号染色体错误连接 B．②是发生变异的5号染色体，利用显微镜不一定能观察到它所有的变异 C．在仅考虑5号染色体和8号染色体的情况下，该女子形成的卵细胞有4种类型 D．该女子与正常人婚后生下猫叫综合征患儿，参与受精的卵细胞染色体组成可能是②和④ 【答案】C 【解析】选C　②发生的变异除染色体结构变异(5号染色体与8号染色体错误连接)外还可能有基因突变，基因突变无法用显微镜观察，A、B正确；若仅考虑5号染色体和8号染色体，在减数分裂时，由于这两对染色体在减数分裂Ⅰ后期四条染色体随机两两分离，那么形成的卵细胞应该有6种类型，C错误；该女子与正常人婚后生下猫叫综合征患儿，孩子的异常5号染色体由卵细胞(母亲)提供，那么卵细胞的染色体组成可能是②和④，D正确。 一、情境拓展·科技前沿（2024-2025热点聚焦） 1. 基因突变与精准编辑（高频考点：碱基替换/缺失、CRISPR、碱基编辑） AI驱动染色体精准操纵（PCE技术，2025中国生命科学十大进展） 高彩霞团队用AI+蛋白质工程（AiCE）优化Cre重组酶，实现染色体级大尺度（兆碱基）精准编辑（插入/缺失/重组），解决传统CRISPR“尺度小、脱靶高”问题。 2.染色体变异（高频：数目/结构变异、三体/单体、易位） 染色体精准编辑（PCE/RePCE） 实现千–兆碱基级染色体片段无痕编辑，用于染色体易位型癌症、染色体数目异常疾病（如21三体）治疗。情境：减数分裂异常配子分析、三体自交后代比例计算（2025辽吉黑卷）、易位遗传效应。作物染色体工程育种小麦/水稻人工多倍体、染色体片段替换，提升抗逆/产量；AI预测染色体重组热点，加速育种。 3. 基因重组与合成生物学 连续定向进化（CDE）工业化T7-Oracle等系统实现10万倍进化效率，用于低脱靶基因编辑工具、高特异性酶定向进化；AI+连续进化闭环。情境：定向进化原理、基因重组机制、工程菌/酶改造。异种移植（基因编辑猪器官，2024–2025里程碑）敲除猪免疫排斥基因、内源性逆转录病毒（PERV），猪肾/肝在人体稳定工作近9个月。 4. 表观遗传变异（新教材重点：甲基化/组蛋白修饰、跨代遗传） 水稻耐寒表观驯化（2025 Cell）低温诱导DNA甲基化变异（ACT1位点），可跨代遗传，驱动水稻北移适应；建立逆境—表观变异—精准编辑育种路径。 二、新情境探究、结合教材分析以及长句作答 1．(结合教材)(1)从基因角度看，结肠癌发生的原因是_____________________________________________________________。 (2)癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点：_________________________________________________________。 提示：(1)相关基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变 (2)呈球形、增殖快、容易发生转移等 2．(结合教材)基因突变频率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？_____________________________________________________________ _____________________________________________________________ _________________________________________________________。 提示：对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料 3．(结合教材)蝙蝠的翼、鲸的鳍、猫的前肢、人的上肢骨骼组成及其排列顺序都是一致的，但它们的外形及功能差别很大，其原因是_____________________________________________________________ _________________________________________________________。 提示：这些生物具有共同的原始祖先，由于它们生活的环境不同，为适应不同的生活环境，这些器官在进化过程中，逐渐出现了形态和功能上的不同 4．(结合教材)人和类人猿在DNA的碱基序列方面高度接近说明_________________________________________________。不同生物的细胞色素c中氨基酸序列的差异大小不一表明_______________________________________________。同时也能反映________________________。 提示：人和类人猿有共同的祖先，并且亲缘关系很近　现存各种生物有着或远或近的亲缘关系，差异大说明亲缘关系远，反之则近　各种生物在进化史上出现的顺序 5．(结合教材)树干变黑会影响桦尺蛾种群中浅色个体的出生率吗？___________________________________________。原因是________________________________。 提示：会　许多浅色个体可能在没有交配、产卵前就已被天敌捕食 6．(结合教材)地球上最早出现的是哪一类生物？____________。就植物和动物而言，最早登陆的是哪类？_________________________________________。原因是_______________________________________________。 提示：厌氧的单细胞生物　植物　没有植物，动物登陆后会因缺少食物而死亡 7．（新情境）原核生物中某一基因的编码区起始端插入了1个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小？阐述理由。 ①置换单个碱基对 ②缺失3个碱基对 ③缺失4个碱基对 ④增加4个碱基对 提示：③。理由是在原核生物中某一基因的编码区插入1个碱基对，再在插入位点的附近缺失4个碱基对，只能导致蛋白质中缺少1个氨基酸，而在①②④情况下，可能导致多个氨基酸发生变化。 8．（新情境）已知精氨酸是某真菌正常生活所必需的，ArgE、ArgF、ArgG、ArgH四种基因共同参与控制精氨酸的合成，其中任何一种基因发生突变所产生的突变株均不能在基本培养基上生长。 为了探究四种基因在精氨酸合成过程中的作用，研究人员利用四种基因的突变株进行下表所示实验： 项目 ArgE突 变株 ArgF突 变株 ArgG突 变株 ArgH突 变株 基本培养基＋ 鸟氨酸 ＋ － － － 基本培养基＋ 瓜氨酸 ＋ ＋ － － 基本培养基＋ 精氨琥珀酸 ＋ ＋ ＋ － 基本培养基＋ 精氨酸 ＋ ＋ ＋ ＋ 注：“＋”表示菌株能正常生长；“－”表示菌株不能正常生长。 根据实验结果推断精氨酸的合成途径是_____________________________________________________________ _________________________________________________________。 提示：鸟氨酸→瓜氨酸→精氨琥珀酸→精氨酸 9.（长句作答）镰状细胞贫血是分子水平基因突变造成的，能否借助显微镜进行诊断？并说明理由： 能。可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状。 10.（长句作答）某植株发生基因突变后，该植株及其有性生殖后代均不能表现突变性状的原因是该突变为隐性突变，且基因突变发生在该植株的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代。 11.（长句作答）三倍体不育的原因：三倍体的原始生殖细胞中有三个染色体组，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育的配子。 12.（长句作答）四倍体西瓜植株是不同于二倍体西瓜植株的新物种，理由是与二倍体植株产生了生殖隔离，四倍体西瓜植株能自由交配产生可育后代。 13.（长句作答）用现代生物进化理论解释“长期使用杀虫剂，发现灭虫效果越来越差”的原因是经自然(杀虫剂)选择作用，种群中抗药性基因频率升高。 14．（长句作答）平时吃的香蕉是三倍体，一般没有种子，为什么？ 提示　三倍体的原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，不能形成可育的配子，因此没有种子。 15．（长句作答）单倍体都是高度不育吗？说明理由。 提示　单倍体并非都不育，二倍体的配子发育成的单倍体表现为高度不育；多倍体的配子如含有偶数个染色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体及等位基因，可育并能产生后 16．（长句作答）三倍体无子西瓜培育时，用一定浓度的秋水仙素溶液处理二倍体西瓜芽尖的原因是什么？ 提示　西瓜幼苗的芽尖是有丝分裂旺盛的地方，用秋水仙素处理有利于抑制细胞有丝分裂时形成纺锤体，从而形成四倍体西瓜植株。 17．（长句作答）为什么单倍体育种能明显缩短育种年限？ 提示　用单倍体育种培育得到的植株，不但能够正常生殖，而且每对染色体上成对的基因都是纯合的，自交后代不会发生性状分离，因此明显缩短了育种年限。 1、(2026张家口一模 )某卵原细胞正常染色体和倒位染色体由于同源区段的配对及交换，在减数分裂过程中形成倒位环，产生一条含双着丝粒桥的染色体，如下图所示，“×”表示交换位点。无着丝粒片段会因水解而丢失，双着丝粒桥在两着丝粒之间随机发生断裂。不考虑其他突变和基因被破坏的情况，下列说法错误的是(　　) A．次级卵母细胞中一条染色单体上的基因不可能是ebcAB B．卵细胞的基因组成最多有10种可能 C．若卵细胞的基因组成是Dcbe，则第二极体可能是adcbe、ABCDE和E D．若卵细胞基因组成是EDc，则双着丝粒桥断裂位点一定发生在c、d之间 【答案】D 【解析】选D　由题意和题图可知，卵原细胞在减数分裂过程中，正常染色体和倒位染色体会在联会时形成倒位环，产生一条含双着丝粒桥的染色体。由于无着丝粒片段ABCda会因水解而丢失，所以次级卵母细胞中一条染色单体上的基因不可能是ebcAB, A正确。由题意可知，双着丝粒桥在两着丝粒之间随机发生断裂，由题图可知，该卵母细胞经减数分裂产生的卵细胞的基因组成有ABCDE、adcbe、ED 和 cbe、EDc和 be、EDcb和e、E和Dcbe，最多有10种可能，B正确。若卵细胞的基因组成是Dcbe, 说明双着丝粒桥在两着丝粒之间发生断裂的位点在D和E之间，次级卵母细胞中一条姐妹染色单体的基因组成是adcbe, 另一条姐妹染色单体的基因组成是Dcbe, 第一极体中一条姐妹染色单体的基因组成是ABCDE, 另一条姐妹染色单体的基因组成是E。由于卵细胞基因组成是Dcbe, 所以第二极体可能是adcbe、ABCDE和 E, C正确。由题图可知，若卵细胞基因组成是EDc，则双着丝粒桥断裂位点一定发生在b、c之间，D错误。 2．(2026·六安一模)某二倍体雌雄同株的植物，高秆对矮秆为显性(分别由基因D和d控制)，现用纯合高秆植株和矮秆植株杂交，子代中出现了甲、乙两株基因型为DDd的可育高秆植株。研究人员让甲与矮秆植株杂交，让乙自交，后代高秆与矮秆的分离比均为3∶1。甲、乙两植株产生过程中所发生的变异类型分别是(　　) A．染色体片段易位，染色体片段重复 B．个别染色体数目变异，染色体片段易位 C．个别染色体数目变异，染色体片段重复 D．染色体片段易位，个别染色体数目变异 【答案】A 【解析】选A。如果是个别染色体数目变异导致的，则DDd产生D、Dd、DD、d四种配子的比例为2∶2∶1∶1，若与矮秆植株杂交，后代高秆与矮秆的比例为5∶1，若自交，后代高秆与矮秆的比例为35∶1。如果是染色体片段重复，则DDd产生DD、d两种配子的比例为1∶1，若与矮秆植株杂交，后代高秆与矮秆的比例为1∶1，若自交，后代高秆与矮秆的比例为3∶1。如果是染色体片段易位，则DDd产生D、Dd、DD、d四种配子的比例为1∶1∶1∶1，若与矮秆植株杂交，后代高秆与矮秆的比例为3∶1，若自交，后代高秆与矮秆的比例为15∶1，A符合题意。 3．(2026伊春一模）下图为小麦育种模式图，其中①②③④⑤表示育种方式，下列有关叙述正确的是(　　) A．育种方式①的原理是基因突变，连续自交是为了得到更多所需性状的纯种 B．育种方式②③都包含秋水仙素处理，其中甲和乙均表示幼苗或萌发的种子 C．育种方式①④可获得变异类型后代，均属于可遗传变异 D．育种方式②③④⑤获得的后代，均会出现新的相对性状 【答案】C 【解析】选C。育种方式①是杂交育种，原理是基因重组，连续自交是为了使后代不再发生性状分离，获得纯合子，A错误；育种方式②③都包含秋水仙素处理，其中③中乙表示幼苗或萌发的种子，②是用秋水仙素处理单倍体(该单倍体不育)，故甲只能是幼苗，B错误；育种方式①的原理是基因重组，育种方式④的原理是基因突变，均属于可遗传变异，C正确；育种方式④⑤的原理是基因突变，基因突变具有不定向性，不一定获得新的性状，②③分别是单倍体育种和多倍体育种，不能获得新的相对性状，D错误。 4．(2026·湘潭一模)在群体遗传学中，赖特把小的群体中不同基因型个体生育的子代数有所变动而引起基因频率随机波动的现象称为遗传漂变。下图表示种群个体数(N)分别是25、250、2 500的A基因频率的变迁。下列有关叙述正确的是(　　) A．一般来说，种群越小遗传漂变就越显著，遗传漂变产生新的可遗传变异，从而引起生物进化 B．基因突变、基因重组、遗传漂变、迁移都会影响图中种群的A基因频率 C．自然选择是引起遗传漂变的主要原因，且遗传漂变对种群基因频率的影响具有随机性 D．若群体随机交配，第125代时N为250的群体中Aa基因型频率比N为2 500的群体的小 【答案】D 【解析】选D一般来说，群体越小，遗传漂变就越显著，遗传漂变不会产生新的可遗传变异，遗传漂变导致的是基因的随机波动，而生物进化的实质是种群基因频率的定向改变，A错误。基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，不会影响题图中种群的A基因频率，B错误。结合题干可知，小的群体中不同基因型个体生育的子代数有所变动是引起遗传漂变的主要原因，且遗传漂变对种群基因频率的影响具有随机性，C错误。由题图可知，第125代时，N为250的群体中，A基因的频率为75%，a基因的频率为25%，Aa基因型频率2×75%×25%＝37.5%；第125代时，N为2 500的群体中，A基因的频率为50%，a基因的频率为50%，Aa基因型频率2×50%×50%＝50%，综上分析，若群体随机交配，第125代时，N为250的群体中Aa基因型频率比N为2 500的群体中的小，D正确。 5．(2026·安徽芜湖一模)发生在非同源染色体之间的部分染色体片段交换称作易位。雄果蝇第2、3号染色体发生易位形成易位杂合子(两条新的染色体记为2′、3′)，其减数分裂时会形成“十字形”构型，在随后分离时会出现邻近分离或交互分离，形成不同染色体组成的配子(如图1)。果蝇的褐眼(b)和黑檀体(e)基因分别位于2、3号染色体上。现以易位野生型雄果蝇(基因组成及位置如图2)与褐眼黑檀体雌果蝇(bbee)杂交，结果F1中仅出现野生型和褐眼黑檀体，没有褐眼体色野生型(bbe＋e)和眼色野生型黑檀体(b＋bee)。回答下列问题： (1)同源染色体片段交换发生的具体时期为____________________________，这一交换可导致基因重组，试写出这一基因重组的途径：_______________。 (2)易位属于____________________变异，会使排列在染色体上的____________________发生改变，导致性状的变异。 (3)结合易位杂合子减数分裂过程分析，F1中不出现bbe＋e和b＋bee的原因可能为__________________________。 (4)不考虑互换，让F1中野生型个体间随机交配，则后代中易位杂合子占______________________。 答案：(1)减数分裂Ⅰ的四分体时期(或减数分裂Ⅰ前期)　同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体之间的互换而交换，导致染色单体上的基因重组　(2)染色体结构　基因数目或排列顺序　(3)易位杂合子产生的b＋e和be＋配子不能受精(合理即可)　(4)1/2 解析：(1)减数分裂Ⅰ的四分体时期(或减数分裂Ⅰ前期)，同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体之间的互换而交换，导致染色单体上的基因发生基因重组。(2)易位属于染色体结构变异，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。(3)易位杂合子与隐性个体测交，按孟德尔自由组合定律，应产生4种类型配子，但实验结果没有出现bbe＋e和b＋bee，结合两对基因在染色体上的位置分析，可推测由邻近分离产生的含染色体2′、3(b＋e)和2、3′(be＋)的配子不能受精或受精形成的受精卵不能正常发育。(4)亲代及F1中野生型个体的基因型均为b＋be＋e(易位杂合子)，它们产生的具有生活力的配子为b＋e＋∶be＝1∶1，F1中易位杂合子自由交配，后代基因型及比例为b＋b＋e＋e＋(野生型，易位纯合子)∶b＋be＋e(野生型，易位杂合子)∶bbee(褐眼黑檀体)＝1∶2∶1，即后代中易位杂合子占1/2。 学科网(北京)股份有限公司1 学科网(北京)股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $