专题06 遗传的基本规律（4大突破+4大命题）（培优讲义）2026年高考生物二轮复习讲练测

专题06 遗传的基本规律 目录 第一部分 高考考情精析 锁定靶心 高效备考 第二部分 思维建模突破 一问一答 扫清盲区 【突破01】 多基因相互作用与非典型分离比的分析 【突破02】 伴性遗传与常染色体遗传的综合辨析与概率计算 【突破03】 与分子生物学、细胞学等知识的交叉整合 【突破04】 遗传实验的设计与验证能力 第三部分 高考命题深研 典例精析+方法提炼+变式巩固 【命题点01】自由组合定律的异常分离比分析 【命题点02】伴性遗传与常染色体遗传的综合判断与概率计算 【命题点03】系谱图与电泳图或细胞学的综合分析 【命题点04】遗传实验设计与方案评价 核心考向聚焦 主战场转移：高考遗传学题不再满足于孟德尔定律的简单记忆，而是要求深入解析遗传现象的分子基础、基因互作机制和表观调控，体现“生命观念”中的物质能量观（如基因表达调控中的能量转换）和模型认知（如构建遗传模型）。 核心价值：试题突出遗传学在逆境适应（如抗病育种、环境响应）和社会责任（如遗传病防治）中的应用，对接“科技赋能农业”和“健康中国”主题，体现科学思维中的逻辑推理和社会责任。 关键能力与思维瓶颈 关键能力：1.精准推导遗传路径的完整链条：准确判断亲本（特别是发生染色体易位、存在致死基因或不完全显性的个体）能产生何种类型及比例的配子，综合考虑雌雄配子的随机结合，以及是否存在配子不育或合子致死等筛选机制，将子代基因型准确转化为表型，并计算出最终比例。 2. 迅速识别复杂情境背后的本质模型是“自由组合定律”还是“连锁与互换”，是“常染色体遗传”还是“伴性遗传”，或是否是“完全显性/不完全显性/共显性”等。 3. 建立“特定实验现象”与“底层遗传规律”的因果联系：能解释为何特定的杂交组合会产生特定的性状分离比（如9:3:3:1的变式），能理解基因互作、致死效应等如何影响表型比例，并能基于此设计实验验证假设。 思维瓶颈：1.机制混淆——概念内涵与外延不清 混淆“基因位置”：将“常染色体遗传”与“伴性遗传”的规律混淆。 混淆“等位基因关系”：将“不完全显性”与“完全显性”的分离比混淆。 混淆“基因互作类型”：无法区分“上位效应”、“互补效应”等导致的相同分离比（如9:7），导致基因型推断错误。 2. 逻辑疏漏——推导过程不完整、不严谨 忽略“反馈抑制”类逻辑：在推导多对基因控制的性状时，忽略“一对基因的表达是另一对基因表达的前提”这种内在制约关系。 忽略“条件概率”：在系谱图题中，已知部分条件后，计算概率时未能准确界定样本范围，导致概率计算错误。 遗漏“特殊情况”：如题干中明确说明的“配子致死”、“合子致死”、“染色体异常”等条件，在紧张答题时被忽略，仍按常规情况推导。 命题前瞻与备考策略 预测：1.基础载体化：分离定律、自由组合定律、伴性遗传等核心规律不再是直接考查对象，而是作为解决复杂问题的底层工具。 2.情境前沿化：试题大量取材于学术论文简化情境、农业育种实践、遗传病诊疗案例，对非典型遗传现象的深度理解成为新常态，强调知识的应用价值和社会责任。 3.能力综合化：压轴题几乎都是“信息处理与转化 + 模型构建与推理 + 实验设计与评价”的复合体，结合PCR、电泳等分子生物学技术，提供实验数据，要求逆向推断亲本基因型或变异类型。旨在区分学生的思维品质 策略：1.构建“概念网络”，破除“机制混淆”瓶颈： 不要孤立记忆概念，而要以“遗传信息流”为主线，构建概念关联图。如：将“完全显性、不完全显性、共显性”与它们所导致的“F2表现型比例变化”联系起来；将“常染色体遗传/伴性遗传”与“正反交结果差异”联系起来。通过对比辨析，深度理解每个概念的内核。 2.强化“推理链条”的规范化书写，杜绝“逻辑疏漏” ：在解答大题时，可以分“三步走”的规范化书写。 起点——明确写出亲本基因型及产生的各种配子类型和比例（尤其注意异常情况）。 过程——用棋盘格或分支法列出所有可能的配子组合，并明确标注剔除致死组合。 终点——统计并写出存活的子代基因型及表现型及其比例。 将内在思维外显化，使自己检查每一个环节，避免“想当然”的跳跃性思维，从而发现逻辑漏洞。 3.开展“情境拆解”专项训练，提升模型迁移能力 ： 面对一道新材料题，进行限时练习： 信息提取——快速找出题目中的关键生物学信息（如性状、基因符号、杂交结果、特殊条件）。 模型识别——判断该情境本质上是考查哪个核心模型（是基因自由组合？还是连锁互换？）。 知识链接——将新术语（如“X染色体失活”）与教材核心知识（“伴性遗传”）建立联系。 训练从复杂表象中迅速抓住问题本质的能力。 ◇突破 01 多基因相互作用与非典型分离比的分析 多基因互作与非典型分离比有哪些类型？ 1、常见特殊遗传类型 典型比例（F2） 对应基因互作类型 具体机制（与9:3:3:1的关系） 9 : 3 : 3 : 1 无互作（积加作用） 标准自由组合，两对基因控制不同方面或产物叠加。 9 : 7 互补作用 只有同时存在两种显性基因（A_B_）才表现为一种性状，其余（3A_bb + 3aaB_+ 1aabb）表现为另一种性状。 9 : 6 : 1 累加作用（叠加效应） A_B、A_bb和aaB_表现不同。 通常：A_B_为一种极端性状，(A_bb + aaB_)为中间性状，aabb为另一种极端性状。 15 : 1 重叠作用 只要存在一个显性基因（A或B）就表现同一性状，只有双隐性(aabb)表现另一性状。 (9A_B_ + 3A_bb + 3aaB_) : 1aabb。 13 : 3 抑制作用 显性上位（抑制基因）。 存在显性抑制基因（如A）时，无论B是否存在，都表现一种性状；A不存在时，B控制另一性状；A、B都不存在为第三种性状。比例：(9A_B_ + 3A_bb + 1aabb) : 3aaB_ 12 : 3 : 1 显性上位 一对显性基因（如A）抑制了另一对基因（B/b）的表现。A存在时，无论B/b如何，均表现A控制的性状；A不存在时，B和b决定性状。比例：(9A_B_ + 3A_bb) : 3aaB_ : 1aabb 9 : 3 : 4 隐性上位 一对隐性基因（如bb）抑制了另一对基因（A/a）的表现。B存在时，A和a正常表达；b存在时（即bb），无论A/a如何，均表现b控制的性状。比例：9A_B_ : 3aaB_ : (3A_bb + 1aabb) 1 : 4 : 6 : 4 : 1 数量遗传（多基因决定） 多对微效基因的累加效应，性状呈连续分布。这是两个等位基因均为不完全显性时自交的特殊比例。 解题思路与突破方法 四步法突破 1.审题与定位： 确认遵循自由组合定律，题目通常会说明“两对等位基因独立遗传”或能推导出此结论。 明确研究对象是几对性状，由几对基因控制。 划出关键信息：亲本、F1、F2的表型及比例，特别注意有无致死、不育、特定性别不表达等特殊条件。 2.比例识别与模型匹配： 计算F2不同表型比例之和。若为16（或9+3+3+1的变式），通常为两对基因互作；若小于16，首先怀疑合子致死。如果不是，考虑数据是否来自测交（总和为4）或其他情况。 将题目比例与上表的“经典分离比”进行匹配。例如，看到9:7想到互补，看到9:3:4想到隐性上位。 3.逆推基因型与关系： 假定F1基因型为AaBb（除非题目说明连锁）。 根据匹配的模型，写出各表型对应的基因型组合。例如，在9:7中，设表型P的基因型为A_B_，表型Q为A_bb、aaB_、aabb。 结合亲本表型，验证推断的合理性，并确定亲本的基因型。 4.计算与验证： 在明确基因互作关系的基础上，进行题目要求的概率计算、基因型推断或实验设计。 将得出的结果代入原题情境进行验证，确保逻辑自洽。 突破此部分的关键在于：① 熟记经典互作模型及其比例；② 掌握“审题-识比-推因-验证”的通用解题流程；③ 通过大量综合真题训练，提升在复杂情境中分解问题、灵活应用模型的能力。 ◇突破 02 伴性遗传与常染色体遗传的综合辨析与概率计算 伴性遗传与常染色体遗传的常规解题思路是什么？ 面对一道综合性的遗传推断与计算题，可遵循以下三个步骤，将复杂问题拆解、有序解决。 第一步：遗传方式判定——奠基 这是解题的起点，判断错误将导致全盘皆输。需综合利用以下信息： 1.系谱图分析法（最常用）：“无中生有为隐性，生女患病为常隐”；“有中生无为显性，生女正常为常显”。这是快速初步判断的有力工具。 2.反证法：若为伴X隐性遗传，则“母病子必病，女病父必病”。若系谱中出现患病女性其父正常，或患病男性其母正常但女儿患病，则可排除。 若为伴X显性遗传，则“父病女必病，子病母必病”。若出现患病男性其女正常，或患病女性其子正常，则可排除。 若为伴Y遗传，则“父传子，子传孙”，患者全为男性。出现女性患者即可排除。 3.杂交实验分析法（果蝇、植物等）： 正反交实验： 正反交结果一致​ → 基因位于常染色体上。 正反交结果不一致​ → 基因位于性染色体上。 第二步：基因型推断——架桥 在确定遗传方式后，尽可能多地推断出系谱中或杂交亲本、子代个体的基因型。 1.从“患者”或“已知表现型”个体入手： 常染色体隐性患者：基因型为 aa。 常染色体显性患者：至少有一个显性基因（A_）。 伴X隐性男患者：基因型为 XbY。 伴X显性女患者：基因型为 XB_。 2.利用亲子代关系进行逆推与顺推： “隐性个体”的基因型可确定，其双亲必含隐性基因。 “显性个体”的基因型不确定时，需根据其配偶和子代的表现型来推断。例如，一个正常女性（XBX_）生出了一个患伴X隐性病的儿子（XbY），则可确定该母亲一定是携带者（XBXb）。 用“基因型空格法”标注：对未知基因型，用下划线表示，如 A_， XB_。随着推理的深入，逐步填充空格。 第三步：概率计算——求解 1.“分解-相乘”法（针对多对性状）： 当涉及多对等位基因（尤其包含伴性遗传）时，必须将各对基因分开考虑，分别计算所需概率，最后依据乘法原理相乘。 核心：确保所乘的各概率事件是相互独立的。常染色体基因与性染色体基因的传递是独立的。 2.“集合”法（针对复杂系谱）： 对于“正常孩子”、“至少患一种病”等概率问题，可运用集合的“并集”、“交集”、“补集”思想进行计算，常结合“加法原理”和“乘法原理”。 3.注意区分“患病男孩”与“男孩患病”： “患病男孩”：性别和性状是同时要求的事件。计算时，先算出所有后代中“患病”的概率，再乘以“是男孩”的概率（1/2）。即：P(患病男孩) = P(患病) × 1/2。 “男孩患病”：已确定研究对象是男孩，即在“男孩”这个样本空间中，求患病的概率。计算时，只考虑男孩的基因型组合。即：P(男孩患病) = P(男孩中患病基因型)。 伴性遗传中常考的特殊类型有哪些？ 一、X染色体随机失活与剂量补偿 1.识别特征：题目中常出现女性杂合子表现出某种“镶嵌”或“嵌合”表型，或对某一X连锁性状的描述不符合典型的显隐性规律。例如，女性携带者可能部分细胞表达正常基因，部分表达突变基因。 或当题干或背景信息中出现“X染色体失活”、“巴尔小体”、“剂量补偿”等关键词，或描述女性杂合子表型特殊时，应立即意识到此机制。 2.核心理解：女性（XX）为保持与男性（XY）X染色体基因表达量平衡，在胚胎早期会随机失活一条X染色体。失活是随机的、稳定的，且会遗传给该细胞的所有后代。因此，X连锁基因杂合的女性，其身体是正常表达细胞与突变表达细胞的嵌合体。 3.解题应用：分析系谱时，不能简单认为女性杂合子一定不发病或表现为中间性状。其具体表型取决于两类细胞的比例与分布。计算概率时，对女性个体的基因型分析需建立在此机制基础上。 二、从性遗传与限性遗传 1.识别特征：性状表现与性别显著相关，但基因位于常染色体上。 从性遗传：基因在常染色体，但表达受性激素等影响，在两性中表现程度或方式不同。例如，人类的秃顶、绵羊的有角/无角。 限性遗传：基因在常染色体或性染色体，但性状只限于一种性别表现。例如，奶牛的产奶量、鸡的产蛋量。 2.应对策略： 首要判断：必须首先通过杂交实验（如正反交结果一致）或系谱分析，确认基因位于常染色体。这是与伴性遗传的根本区别。 表型转换：在确定基因型后，需根据个体性别，将基因型“翻译”为对应的表型。解题时，先按常规常染色体遗传确定基因型概率，再根据性别赋予表型。 审题关键：仔细阅读题干中关于“在不同性别中表达规则”的描述。 三、表观遗传修饰影响（基因组印记） 1.识别特征：同一等位基因，来自父本与来自母本时，对子代表型的影响不同。表现为正反交结果不同，且无法用核基因的孟德尔遗传或细胞质遗传完全解释。 或看到“甲基化”、“去甲基化”、“印记”、“亲本来源效应”等关键词，或正反交结果出现异常且与性别无关时，应考虑此类型。 2.应对策略： 区分等位基因：在书写基因型时，常需用上标注明等位基因的来源（如来自母本的Am和来自父本的Ap）。 分析逻辑：子代的表型不仅取决于拥有的等位基因是A还是a，更取决于这个A或a是来自父亲还是母亲。解题时必须追踪每一个等位基因的亲本来源。 四、染色体结构/数目变异与伴性遗传结合 1.识别特征：题目背景涉及染色体片段缺失、重复、易位、倒位或非整倍体（如XXY、XO），且变异涉及性染色体。常结合分子检测技术（如PCR、电泳）的结果图进行考查。 2.应对策略： 图文结合：仔细将电泳图、模式图与遗传信息对应。电泳条带的有无、长短直接反映了基因是否存在、是否发生重排。 厘清本质：染色体变异改变了基因的位置、数量或结构，从而可能破坏其正常功能或调控关系，最终导致性状改变。解题时，先根据检测结果推断出染色体变异类型和个体的染色体组成，再分析其对配子形成和子代表型的影响。 减数分裂分析：此类题目常需结合异常染色体的减数分裂行为（如如何联会、分离）来推导配子类型及比例。 ◇突破 03 与分子生物学、细胞学等知识的交叉整合 遗传规律与分子生物学技术的深度整合 1. PCR + 电泳： 考查形式：提供亲本及子代的DNA样本，通过特定引物进行PCR扩增，然后进行凝胶电泳，给出电泳条带图。要求根据条带的有无、数量、大小推断个体的基因型、等位基因的显隐性、甚至突变类型（如缺失、插入）。 核心逻辑：条带模式 → 等位基因组合 → 个体基因型。 应对策略： 明确每对引物对应的目标基因或DNA区域。 根据亲本条带，确定不同等位基因（如正常/突变）对应的条带位置（分子量大小）。 子代的条带为其拥有的等位基因的直观显示。杂合子显示双条带，纯合子显示单一条带（但可能因片段大小相同而重合）。 2. 限制酶切 + 电泳：突变检测与基因定位 考查形式：基因突变可能产生或消除一个限制酶切位点。通过用特定限制酶处理PCR产物，再电泳，根据酶切片段长度的变化来诊断野生型与突变型，或进行基因分型。 核心逻辑：酶切图谱差异 → 序列差异（突变）→ 基因型。 应对策略：重点分析突变如何改变酶切位点，从而预测野生型和突变型DNA被切割后产生的片段数量和大小，并与电泳图对应。 3. 基因工程与转基因技术作为背景或工具 考查形式：题目背景涉及基因敲除、基因导入、基因编辑（如CRISPR/Cas9）等技术创造突变体，然后研究该突变体的遗传规律或基因功能。 核心逻辑：技术创造遗传材料 → 进行经典遗传学杂交实验 → 分析表型与规律。 应对策略：理解基因工程操作的目的（如敲除某基因、转入标记基因），明确由此获得的遗传材料（如转基因纯合子、杂合子）的基因型，并将其作为亲本代入后续的杂交实验分析中。 遗传规律与细胞学过程的深度融合 这类题目要求从染色体行为这一细胞学基础上，理解遗传规律的成因，并能分析异常行为导致的遗传后果。 1. 减数分裂过程与配子形成 考查形式：直接给出处于减数分裂不同时期的细胞图像（示意图或显微照片），要求判断细胞中的基因行为（如等位基因分离、非等位基因自由组合或连锁互换），或推断可能产生的配子类型。 核心逻辑：细胞图像中的染色体行为 → 基因的分离与组合 → 配子种类及比例。 应对策略：熟练掌握减数分裂各时期的特点，能准确识别同源染色体、姐妹染色单体，并能将染色体上的标记点与基因对应起来。 2. 染色体变异与遗传规律 考查形式：将染色体数目变异（如三体、单体）或结构变异（如易位、缺失）与遗传实验结合。考查变异个体在减数分裂时染色体的异常分配行为，及其对配子育性、子代表型和比例的影响。 核心逻辑：染色体组成异常 → 减数分裂异常 → 配子种类/比例异常 → 子代性状分离比异常。 应对策略：对变异个体的染色体组成进行物理建模，逐步推理其产生各类配子的过程及概率，这是求解的关键。 3. 减数分裂异常与人类遗传病 考查形式：分析性染色体非整倍体（如克氏征XXY、特纳征XO）患者产生的原因，是父方还是母方在减数分裂的哪一次分裂发生了染色体不分离。 应对策略：掌握减数分裂I和减数分裂II发生不分离时，产生的异常配子与正常配子结合后子代染色体组成的区别。 面对综合题，不要孤立看待信息。主动将“分子证据”（电泳条带）、“细胞事件”（染色体不分离）与“遗传结果”（系谱、性状比例）串联起来，思考其内在因果关系。 真正理解PCR、电泳、限制酶切、基因编辑等技术的基本原理，而不仅仅是记住名称。明白为什么它们能用于基因分型或创造突变。 对减数分裂全过程，特别是同源染色体的联会、交换、分离以及姐妹染色单体的分离，要有清晰、动态的理解。这是分析任何异常遗传现象的基石。 大量练习从结果（异常比例、特定表型）逆推原因（染色体行为、基因互作），以及从初始条件（亲本基因型、变异类型）正推结果。通过双向训练提升逻辑严密度。 ◇突破 04 遗传实验的设计与验证能力 遗传实验考查的三大类型 1. 验证遗传定律或解释遗传现象 直接验证：要求设计一个杂交实验（如自交、测交），验证一对或两对性状的遗传是否符合分离定律或自由组合定律。 解释异常：给出一个异常的杂交结果（如F2比例为9:7, 13:3等），要求设计实验探究导致该异常现象的遗传学原因（如是否存在基因互作、致死效应等）。 2. 探究基因的位置与关系 这是最高频、最复杂的考查类型。 （1）基因在染色体上的位置：探究基因位于常染色体还是性染色体（X、Y、同源区段），或位于哪一条常染色体上。 核心方法：正反交实验。结果一致→常染色体；结果不一致→性染色体。再结合具体性状在子代雌雄中的分布进一步判断。 （2）基因的等位性：判断两个突变体（表型相同）的突变基因是等位基因（位于同一基因位点）还是非等位基因（位于不同基因位点）。 核心方法：让两个突变体杂交。若F1全为突变型，则为等位基因；若F1全为野生型，则为非等位基因（互补效应）。 （3）基因的连锁与交换：判断两对基因是否独立遗传，或估算交换值。 核心方法：测交。观察测交后代是否出现1:1:1:1的比例。若否，则连锁，并可依据新组合型的比例计算交换值。 3. 设计育种方案 考查形式：给定育种目标（如获得稳定遗传的某性状个体、快速纯化、利用雄性不育系制种等），要求写出关键的杂交、筛选、鉴定步骤。 通用解题思路与步骤 面对实验设计题，可遵循以下“四步法”结构化思考： 第一步：明确实验目的 用笔圈出题目关键词：是“验证”、“探究”、“判断”还是“培育”。 将之转化为具体的科学问题。例如：“探究基因A/a位于常染色体还是X染色体上”。 第二步：提出实验假设与设计思路 提出所有合理假设：对于探究题，通常有多种可能（如基因可能在常染色体，也可能在X染色体）。要全面考虑。 选择关键亲本：这是设计的核心。根据假设，推理出能区分不同结果的关键基因型组合。 验证定律：常用杂合子自交（预期3:1）或测交（预期1:1）。 判断基因位置：常用正反交，选择隐性雌和显性雄，以及显性雌和隐性雄进行组合。 判断是否连锁：常用双杂合子与双隐性个体进行测交。 确定交配方式：是杂交、自交、测交还是回交？是否需要多代？ 判断显隐性：相同性状个体杂交，子代出现的新性状即为隐性。 判断纯合/杂合：自交或测交。 判断常/性染色体遗传：正反交。 判断是否遵循自由组合定律：双杂合子自交，看是否为9:3:3:1或其变式；或双杂合子测交，看是否为1:1:1:1。 第三步：预测结果及结论 对不同假设，分别预测可能的实验结果。这是得分关键，必须严谨、一一对应。 使用“如果……，则……；如果……，则……”的句式，将结果与结论紧密挂钩。 预测要具体到表型及比例。例如：“若正反交结果一致，则基因位于常染色体；若正反交结果不一致，则基因位于X染色体”。 第四步：规范表述与呈现 若要求写“实验思路”，需包括：① 材料选择（基因型）；② 交配操作；③ 观察统计。语言简洁。 若要求写“预期结果与结论”，必须配对呈现。 若要求画“遗传图解”，务必规范：写出亲本基因型、表型、配子、子代基因型、表型及比例，箭头和符号使用正确。 复习时要注意以下几点：一是吃透教材经典实验，像孟德尔和摩尔根怎么做假说演绎的，把那个思维过程内化；二是做真题要精做，每道实验题都走完整套流程，自己先设计再对答案，对比思路差距；三是总结常见实验模型，比如基因位置判断的几种杂交套路，形成“工具箱”；四是平时练习就强迫自己写完整实验步骤和预期，训练严谨表达，避免考试时知道意思但写不全丢分。 ◇命题点 01 自由组合定律的异常分离比分析 典｜例｜精｜析 典例11．（2025·河南·高考真题）现有二倍体植株甲和乙，自交后代中某性状的正常株：突变株均为3：1.甲自交后代中的突变株与乙自交后代中的突变株杂交，F1全为正常株，F2中该性状的正常株：突变株=9：6（等位基因可依次使用A/a、B/b……）。下列叙述错误的是（　　） A．甲的基因型是AaBB或AABb B．F2出现异常分离比是因为出现了隐性纯合致死 C．F2植株中性状能稳定遗传的占7/15 D．F2中交配能产生AABB基因型的亲本组合有6种 【答案】D 【分析】自由组合定律实质：控制两对相对性状的等位基因相互独立，互不融合，在形成配子时，等位基因随着同源染色体分开而分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。即一对等位基因与另一对等位基因的分离或组合是互不干扰的，是各自独立地分配到配子中去的。 【详解】A、已知植株甲和乙，自交后代中某性状的正常株：突变株均为3：1，可知正常株为显性性状，突变株为隐性性状，甲自交后代中的突变株与乙自交后代中的突变株杂交，F1全为正常株，F2中该性状的正常株：突变株=9：6，为9：3：3：1的变式，可知杂交后代F1基因型为AaBb，正常株的基因型为A-B-，基因型为aabb的植株会死亡，其余基因型的植株为突变株。所以甲、乙自交后代中的突变株基因型分别为aaBB、AAbb或AAbb、aaBB，由于甲和乙自交后代中某性状的正常株（A-B-）：突变株均为3：1，故甲的基因型是AaBB或AABb，A正确； B、F1基因型为AaBb，自交后代F2应该出现9：（6+1）的分离比，出现异常分离比是因为出现了隐性纯合aabb致死，B正确； C、F2植株中正常株的基因型为1AABB、2AaBB、2AABb、4AaBb，突变株的基因型为1AAbb、2Aabb、1aaBB、2aaBb，其中性状能稳定遗传（自交后代不发生性状分离）的有1AABB、1AAbb、2Aabb、1aaBB、2aaBb，占7/15，C正确； D、F2中交配能产生AABB基因型的亲本组合有：AABB×AaBB、AABB×AABb、AABB×AaBb、AaBB×AABb、AaBB×AaBb、AABb×AaBb6种杂交组合，和4种基因型AABB、AaBB、AABb、AaBb自交，故亲本组合有10种，D错误。 故选D。 技｜法｜提｜炼 “四步法”攻克异常分离比 一、识别“异常”：首先判断F₂或测交后代比例是否为9:3:3:1、1:1:1:1或其简单变形（如9:3:4, 9:7, 15:1等）。若不是，则进入分析。 二、逆向推导基因互作模式： 三、考虑特殊因素：是否为致死效应，从性或限性遗传，连锁与交换 四、结合题目信息验证：将推导出的基因互作模式或致死类型，代入题目具体情境（如系谱图、具体性状描述）中进行验证，确保能解释所有数据。 典例2（2025·甘肃·高考真题）某种牛常染色体上的一对等位基因H（无角）对h（有角）完全显性。体表斑块颜色由另一对独立的常染色体基因（M褐色/m红色）控制，杂合态时公牛呈现褐斑，母牛呈现红斑。在下图的杂交实验中，亲本公牛的基因型是（　　）    A．HhMm B．HHMm C．HhMM D．HHMM 【答案】A 【分析】基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】A、若亲本公牛基因型为HhMm（无角褐斑），有角红斑母牛基因型为hhMm，对于有角和无角这对性状，Hh×hh后代会出现有角（hh）和无角（Hh）个体，对于体表斑块颜色这对性状，Mm×Mm 后代会出现MM、Mm和mm个体，F1公牛和母牛均会出现有角褐斑，若无角褐斑公牛的基因型为HhMm，无角褐斑母牛的基因型为H-MM，二者杂交后代会出现无角红斑母牛（H-Mm），A正确； B、若亲本无角褐斑公牛基因型为HHMm，后代全部为无角（Hh），不符合子代的表型，B错误； C、若亲本无角褐斑公牛基因型为HhMM，无角褐斑母牛基因型为H-MM，子代不会出现无角红斑（H-Mm或H-mm）母牛，不符合子代表型，C错误； D、若亲本无角褐斑公牛基因型为HHMM，后代全部为无角（Hh），不符合子代表型，D错误。 故选A。 变｜式｜巩｜固 变式1（2024·山东青岛·模拟预测）某哺乳动物的毛色由3对位于常染色体上的等位基因决定，其中A基因编码的酶1可使黄色素转化为褐色素，B基因编码的酶2可使该褐色素转化为黑色素，D基因的表达产物能完全抑制A基因的表达，相应的隐性等位基因a、b、d的表达产物没有上述功能。现用两个纯合黄色品种的动物作为亲本进行杂交，均为黄色，中毛色表型分离比为黄色：褐色：黑色=52：3：9。下列说法错误的是（　　） A．决定毛色的三对基因位于非同源染色体上 B．毛色为黄色的个体的基因型有21种，其中纯合子有6种 C．上述两个纯合黄色品种的基因型分别是AAbbDD、aaBBdd D．AaBbdd的个体多次杂交，子代表型分离比为黄色：褐色：黑色=4：3：9 【答案】C 【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合；由题意知，控制该动物毛色的三对等位基因独立遗传，因此遵循自由组合定律；由题意知，A_B_dd表现为黑色，A_bbdd表现为褐色，由于D抑制A的表达，因此A_ _ _D_表现为黄色，aa__ __也表现为黄色。 【详解】A、若用两个纯合黄色品种的动物作为亲本进行杂交，F1均为黄色，F2中毛色表现型出现了黄：褐：黑=52：3：9的数量比，F2加起来总共52+3+9=64份，64=43，所以决定毛色的三对基因位于非同源染色体上，A正确； B、根据题意可知，A_ _ _D_、aa_ _ _ _都表现为黄色，所以黄色个体的基因型为2×3×2+1×3×3=21种，纯合子种类=1×2×1＋1×2×2=6，B正确； C、若用两个纯合黄色品种的动物作为亲本进行杂交，F1均为黄色，F2中毛色表现型出现了黄：褐：黑=52：3：9的数量比，F2加起来总共52+3+9=64份，可知F1产生了8种配子，所以能推出F1的基因型为AaBbDd,亲本都是纯合黄色品种，而黄色的基因型为A__ __D_和aa___ _，所以亲本的基因型为AABBDD和aabbdd或AAbbDD和aaBBdd，C错误； D、AaBbdd的个体多次杂交，先计算AaBb这两对等位基因的杂交后代，可知A_B_：A_bb：aaB_：aabb=9：3：3：1，dd杂交后代不会发生性状分离，组合后A_B_dd：A_bbdd：aaB_dd：aabbdd=9：3：3：1，所以黑色：褐色：黄色=9：3：4，D正确。 故选C。 ◇命题点 02 伴性遗传与常染色体遗传的综合判断与概率计算 典｜例｜精｜析 典例1（2025·四川·高考真题）足底黑斑病（甲病）和杜氏肌营养不良（乙病）均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是（    ）    A．甲病为X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同 C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1 D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8 【答案】C 【分析】基因自由组合定律：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】A、I1和I2表现正常，他们的女儿Ⅱ2患甲病，所以可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，相关基因用A、a表示，已知至少一种病是伴性遗传病，且甲病为常染色体隐性遗传病，所以乙病为伴性遗传病，I3和I4表现正常，他们的儿子Ⅱ5患乙病，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病，相关基因用B、b表示，A错误； B、由于Ⅲ4患乙病，致病基因来自Ⅱ4，而Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ1，I1关于乙病的基因型为XBXb，I2关于乙病的基因型为XBY，Ⅱ2患甲病，不患乙病，所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb，Ⅲ2患甲病，不患乙病，其基因型为aaXBXb（因为Ⅲ2的父亲Ⅱ5患乙病，所以Ⅲ2携带乙病致病基因），故Ⅱ2与Ⅲ2的基因型不相同，B错误； C、Ⅲ3患乙病，其致病基因来自Ⅱ4，由于I2男性正常，基因型为XBY，所以致病基因只能来自I1（XBXb），C正确； D、Ⅱ4患甲病，不患乙病，且有患乙病的儿子，所以Ⅱ4的基因型为aaXBXb，Ⅱ5患乙病，不患甲病，且有患甲病的女儿和儿子，所以Ⅱ5的基因型为AaXbY，Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子（既不患甲病也不患乙病AaXB-）概率为1/2×1/2=1/4，D错误。 故选C。 技｜法｜提｜炼 “四步法”突破伴性遗传与人类遗传病 第一步：判断遗传方式 第二步：推断关键个体基因型 第三步：分析概率计算要求 第四步：规范计算与书写 典例2（2025·湖北·高考真题）研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是（　　） A．Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自I-2 B．Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方 C．Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D．若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2 【答案】C 【分析】基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性，在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 【详解】A、Ⅱ-1、Ⅱ-2不患该病，但后代Ⅲ-3患该病，且Ⅱ-1不含g基因，所以该病为伴X染色体隐性遗传病，由于Ⅱ-1不含g基因，所以Ⅲ-3的致病基因来自Ⅱ-2，Ⅱ-2的致病基因来自Ⅰ-1，而不是Ⅰ-2，A错误； B、已知Ⅱ-4基因型为XGY，Ⅱ-3的基因型为XgXg，Ⅲ-5的基因型为XGXg，随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白，说明两条X染色体都有可能失活，所以Ⅲ-5细胞中失活的X染色体不一定源自母方，B错误； C、已知Ⅱ-1不含g基因，其基因型为XGY，Ⅱ-2的基因型为XGXg，Ⅲ-2的基因型为XGXG或XGXg，若其基因型为XGXG，则所有细胞中都检测不出g蛋白，所以Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白，C正确； D、已知Ⅱ-4基因型为XGY，Ⅱ-3的基因型为XgXg，Ⅲ-6的基因型为XGXg，与某男性（X？Y）婚配，生出不患该遗传病男孩（XGY）的概率为1/4，D错误。 故选C。 变｜式｜巩｜固 变式1（25·湖南·期末）某家族有甲、乙两病，均为人类单基因遗传病，两对基因独立遗传。该家族遗传家系图如下，其中Ⅱ4不携带乙病致病基因。下列叙述错误的是（　　） A．甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ2的乙病致病基因来自Ⅰ1和Ⅰ2 C．Ⅲ6的基因型和I1相同的概率是1/2 D．若Ⅲ3与Ⅲ5婚配，生育一个同时患两种遗传病的男孩的概率为1/8 【答案】B 【分析】根据题意和图示分析可知：Ⅱ3与Ⅱ4患甲病，而Ⅲ6未患甲病，可推出甲病为常染色体显性遗传病；根据Ⅱ3与Ⅱ4未患乙病，而Ⅲ4、Ⅲ5都患乙病，且Ⅱ4不携带乙病致病基因，可推出乙病为伴X染色隐性遗传病。 【详解】A、根据Ⅱ3与Ⅱ4患甲病，而Ⅲ6未患甲病，可推出甲病为常染色体显性遗传病；根据Ⅱ3与Ⅱ4未患乙病，而Ⅲ4、Ⅲ5都患乙病，且Ⅱ4不携带乙病致病基因，可推出乙病为伴X染色隐性遗传病，A正确； B、I2未患乙病，基因为XBY，Ⅱ2的乙病致病基因只来自Ⅰ1，B错误； C、I1的基因型aaXBXb，Ⅲ6的基因型aaXBXb或aaXBXB，基因型相同的概率是1/2，C正确； D、Ⅲ3的基因型为AaXBXb，Ⅲ5的基因型为aaXbY，生育一个同时患两种遗传病的男孩的概率为1/2×1/4=1/8，D正确。 故选B。 变式2（2025·安徽·一模）遗传印记是指控制某表型的等位基因由于亲源的不同而呈现亲源性表达差异。父源等位基因不表达，母源等位基因表达，称为父系印记；反之则称为母系印记。小鼠的lgf2基因编码胰岛素样生长因子-2，对小鼠的正常发育是必需的，lgf2的突变基因（lgf2m）导致小鼠矮小。现用纯合的正常小鼠和纯合的矮小小鼠进行正反交实验，实验结果如下图。下列说法正确的是（　　）    A．lgf2和lgf2m等位基因的表达受到父系的影响，表现为父系印记 B．正常小鼠和矮小小鼠的正反交实验结果可判断出矮小小鼠为隐性性状 C．若让正反交实验中的F1个体随机交配，则子代正常小鼠：矮小小鼠=1：1 D．图示结果说明小鼠lgf2和lgf2m这对等位基因的遗传不遵循孟德尔遗传定律 【答案】C 【分析】遗传印记是指控制某表型的等位基因由于亲源的不同而呈现亲源性表达差异。父源等位基因不表达，母源等位基因表达，称为父系印记；反之则称为母系印记。 【详解】A、正反交的F1表型与父本相同，即来自父本的基因表达，而来自母本的基因不表达，因此lgf2和lgf2m等位基因的表达受到母系的影响，表现为母系印记，A错误； B、正反交的F1表型与父本相同，即来自父本的基因表达，而来自母本的基因不表达，因此lgf2和lgf2m等位基因的表达受到母系的影响，表现为母系印记，所以由F1结果无法判断显隐性，B错误； C、让正反交实验中的F1个体随机交配，来自父、母双方的配子都是两种，比例为1：1，但来自母方配子的基因不表达，因此子代正常小鼠：矮小小鼠=1：1，C正确； D、两组实验为正反交实验，产生的F1基因型相同，但是表型不同，都表现为与父本表型相同，可以说明被印记而不表达的基因总是来自母本，lgf2和lgf2m为细胞核基因，其遗传遵循孟德尔的遗传定律，D错误。 故选C。 ◇命题点 03 系谱图与电泳图或细胞学的综合分析 典｜例｜精｜析 典例1（2025·浙江·高考真题）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。 下列叙述正确的是（    ） A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同 B．若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3 C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的 D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能 【答案】B 【分析】基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 【详解】A、因为PCR是根据A1和A2设计的引物，如果只有1个较短条带，基因型可能是AA2或A2A2，因此电泳结果相同的个体表型不一定相同，A错误； B、若I1和Ⅱ3都是2个条带，基因型均为A1A2，I2和Ⅱ4都是1个条带，且表型正常，因此基因型均为AA2，Ⅱ2的基因型可能为A1A2或A2A2或A1A，Ⅱ1没有条带，表现正常，因此Ⅱ1基因型为AA，而Ⅲ1是患病的，基因型为A1A，因此Ⅱ2的基因型不能为A2A2，可能为A1A2或A1A，且各占1/2，Ⅲ3的基因型可能是A1A2或A2A2或A1A，且各占1/3，因此Ⅱ2和Ⅲ3的基因型相同的概率为1/2×1/3+1/2×1/3=1/3，B正确； C、Ⅱ1无电泳条带且表型正常，Ⅱ1基因型为AA，Ⅱ2基因型为A1A2或A2A2或A1A，但Ⅲ1患病，因此Ⅲ1基因型只能为A1A，因此Ⅲ1与正常女子结婚，生了一个患病后代，只能是A1导致的，C错误； D、Ⅱ5基因型为A1A2或A2A2或A1A，Ⅲ5只有1个条带且患病，Ⅲ5基因型为A1A或A1A1或A2A2，而Ⅱ6没患病，Ⅲ5不可能是A1A1，因此Ⅱ6基因型AA2或AA，D错误。 故选B。 典例2（2025·河北·高考真题）X染色体上的D基因异常可导致人体患病，在男性中发病率为1/3500，某患病男孩（其母亲没有患病）X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。研究者对患儿和母亲的DNA进行了PCR检测，所用引物和扩增产物电泳结果如图。不考虑其他变异，下列分析错误的是（    ） 注：引物组合S1和S2，R1和R2可分别用于对正常基因D和H序列的扩增检测 A．该病患者中男性显著多于女性，女性中携带者的占比为1/3500 B．用R1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果相同 C．与正常男性相比，患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变 D．利用S1和S2进行PCR检测，可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病 【答案】AB 【分析】分析题意可知，某患病男孩（其母亲没有患病）X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接，故出现染色体倒位。 【详解】A、某患病男孩其母亲没有患病，可知该病为伴X染色体隐性遗传病，该病患者中男性显著多于女性，在男性中发病率为1/3500，则该致病基因d频率为1/3500，正常基因D基因频率为3499/3500，女性中携带者的占比为2×1/3500×3499/3500，A错误； B、该男孩的母亲为携带者，基因型为XDXd，该男孩基因型为XdY，该男孩的染色体倒位，故用R1和R2不能扩增出产物来，母亲有正常的H基因，有产物，故对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果不同，B错误； C、该男孩的染色体倒位，故与正常男性相比，患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变，C正确； D、利用S1和S2进行PCR检测，有产物则含有正常D基因，若无产物，则含有致病基因，故可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病，D正确。 故选AB。 典例3（2025·黑吉辽蒙卷·高考真题）某二倍体（2n）植物的三体（2n+1）变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n+1”型两种，其中“n+1”型的花粉只有约50%的受精率，而卵子不受影响。该变异株自交，假设四体（2n+2）细胞无法存活，预期子一代中三体变异株的比例约为（    ） A．3/5 B．3/4 C．2/3 D．1/2 【答案】A 【分析】染色体变异分为染色体结构变异和染色体数目变异（一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组为基数成倍地增加或成套地减少）。 【详解】据题分析，配子类型​​：三体（2n+1）减数分裂产生n（正常）和n+1（多一条）两种配子，各占1/2。​​父本精子受精率​​：n+1型花粉仅50%受精，故实际参与受精的精子中，n型占2/3（n型全受精，n+1型半受精），n+1型占1/3。​子代组合​​： n（卵细胞）×n（精子）→2n（正常），概率1/2×2/3=1/3；n（卵细胞）×n+1（精子）→2n+1（三体），概率1/2×1/3=1/6； n+1（卵细胞）×n（精子）→2n+1（三体），概率1/2×2/3=1/3； n+1（卵细胞）×n+1（精子）→2n+2（四体，死亡），概率1/2×1/3=1/6（淘汰）。因此三体比例​​：存活子代中三体总概率为（1/6+1/3）=1/2，占总存活的（1/3+1/6+1/3）=5/6，故比例为（1/2）÷（5/6）=3/5。A正确，BCD错误。 故选A。 典例4（2025·广东·高考真题）临床发现一例特殊的特纳综合征患者，其体内存在3种核型：“45，X”“46，XX”“47，XXX”（细胞中染色体总数，性染色体组成）。导致该患者染色体异常最可能的原因是（    ） A．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离 B．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离 C．胚胎发育早期有丝分裂中1条X染色体不分离 D．胚胎发育早期有丝分裂中2条X染色体不分离 【答案】C 【分析】特纳综合征患者通常核型为45，X，但本题患者存在三种核型（“45，X”“46，XX”“47，XXX”），表明其为嵌合体，由胚胎早期有丝分裂错误导致。 【详解】A、若母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离，会形成XX或O的卵细胞，受精后可能产生47，XXX或45，X的个体，但无法同时出现46，XX的正常核型，A错误； B、若母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离，可能形成XXX或XO的受精卵，但同样无法保留46，XX的正常核型，B错误； C、胚胎发育早期有丝分裂中，若1条X染色体（姐妹染色单体）未分离，会导致部分细胞为45，X（少一条X）和47，XXX（多一条X），而正常分裂的细胞仍为46，XX，形成三种核型，C正确； D、若2条X染色体均未分离，会导致细胞中X染色体数目大幅异常（如4条或0条），与题干中的核型不符，D错误。 故选C。 变｜式｜巩｜固 变式1（2025·重庆·三模）法布里病是一种致病基因位于X染色体上的遗传病，编码α-半乳糖苷酶A的基因突变，导致该酶功能部分或全部丧失，使该酶催化的底物降解受阻，底物在多种组织细胞的溶酶体中堆积，造成相关组织功能障碍。如图1为某家族的遗传系谱图，该家族中还有另一种遗传病甲，图2为正常和突变编码α-半乳糖苷酶A的基因上限制酶切点以及不同个体DNA酶切并电泳后的条带情况。下列说法错误的是（　　）    A．由图1推测甲病不可能是伴X染色体隐性遗传病 B．第Ⅱ代的3号个体条带情况应该用图2中的①表示 C．法布里病患者细胞的溶酶体肿胀导致代谢废物清除功能受损 D．法布里病可通过测定酶活性或基因检测来进行诊断 【答案】B 【分析】据图1分析可知，第Ⅰ代都不患法布里病，而后代中均出现患病，则说明该病为隐性遗传；图2中正常基因能被限制酶识别，而突变基因不能，则①为表现正常突变基因携带者，②为表现正常且无突变基因携带，③表示为病患。 【详解】A、在图1中，若甲病是伴X 染色体隐性遗传病，Ⅰ-2 是患者，那么子代中男性应为患者，但系谱图中Ⅱ-2不患甲病，所以甲病不可能是伴 X 染色体隐性遗传病，A正确； B、由题意可知，法布里病是伴X染色体遗传病，Ⅰ-3、Ⅰ - 4 不患该病，Ⅱ-4 患该病，说明该病是伴 X 染色体隐性遗传病。Ⅰ-3、Ⅰ-4 关于法布里病的基因型分别为XAY、XAXa，Ⅱ-3 的基因型为XAXA或XAXa。正常基因有两个限制酶切点，突变基因只有一个限制酶切点，正常基因酶切后会出现两条带，突变基因酶切后只有一条带，Ⅱ-3 如果是XAXA，电泳条带是①，如果是XAXa，电泳条带是②，所以Ⅱ-3 个体带谱情况不一定是① ，B错误； C、因为编码α-半乳糖苷酶A的基因突变，导致该酶功能部分或全部丧失，底物在溶酶体中堆积，会使溶酶体肿胀，进而影响代谢废物清除功能，C正确； D、由于法布里病是编码α-半乳糖苷酶A的基因突变导致酶功能异常，所以可通过测定酶活性（酶功能异常可体现酶活性变化）或基因检测（检测基因是否突变）来进行诊断，D正确。 故选B。 变式2（24-25高三上·广东汕头·期末）蚕豆病是由于患者红细胞内缺乏G6PD（葡萄糖-6磷酸脱氢酶）而引起的一种急性溶血性疾病。研究表明，基因GA、GB能控制G6PD的合成，基因g不能控制合成G6PD．人群中男性患者比女性患者多，女性携带者也有10%的发病风险。如图表示某家族蚕豆病遗传系谱图以及该家族部分成员相关基因的电泳图谱，并发现Ⅱ-7的GB基因发生了甲基化修饰。下列叙述正确的是（    ） A．蚕豆病是一种常染色体隐性遗传病 B．该家族患病成员的基因型共有2种或3种 C．该病基因通过控制红细胞中血红蛋白的结构直接控制生物体的性状 D．Ⅱ-7和Ⅱ-8再生一个孩子患病的核率是1/2 【答案】B 【分析】基因对性状的控制有两种途径，一是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，二是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。 【详解】A、根据题意，人群中男性患者比女性患者多，女性携带者也有10%的发病风险，以及电泳图谱可知，蚕豆病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误； B、根据电泳图谱可知，Ⅱ-7的基因型为XGBXg（其中基因GB发生甲基化），Ⅱ-8的基因型为XgY，Ⅲ-11的基因型为XGBY（其中基因GB发生甲基化）或XgXg，因此该家族患病成员（Ⅱ-7、Ⅱ-8、Ⅲ-11）的基因型共有2种或3种，B正确； C、由题干信息可知，蚕豆病是由于患者红细胞内缺乏G6PD（葡萄糖-6磷酸脱氢酶）而引起的一种急性溶血性疾病，因此该病基因通过控制酶的合成控制代谢过程进而控制生物性状，C错误； D、由于Ⅱ-7的基因GB发生了甲基化修饰，且能传递给后代，所以在后代中也不能表达，则他们的后代全部患病，D错误。 故选B。 变式3（2025·甘肃金昌·一模）单亲二倍体（UPD）是指正常二倍体的体细胞里某对同源染色体只来源于父母一方的现象。其形成机制是，父方或母方减数分裂过程异常，导致配子中获得两条相同编号的染色体，后与另一方正常配子配对后，受精卵在有丝分裂时，三条染色体中的一条随机丢失，从而形成单亲二倍体。某家庭中的男性为正常个体，女性患有进行性肌营养不良（伴X染色体隐性遗传病），这对夫妇生下一个染色体正常的患病女孩。下列有关叙述错误的是（　　） A．该女孩患病的原因可能是来自父方X染色体上的正常基因突变成致病基因 B．该患病女孩的两条X染色体上的进行性肌营养不良致病基因不可能均来自母方 C．该母亲在减数分裂产生卵细胞的过程中，可能是减数分裂Ⅱ后期发生异常 D．若该女孩为单亲二倍体，则受精卵在有丝分裂过程中丢失的染色体可能来自父方 【答案】B 【分析】伴X染色体隐性遗传的特点有：女性患病其父亲与儿子一定患病，女性患者少于男性患者，一般表现为隔代交叉遗传。 【详解】A、设致病基因为a，则正常男性的个体基因型为XAY，患病女性的基因型为XaXa，该夫妇生了一个染色体正常的患病女孩，基因型为XaXa，若来自父方X染色体上的正常基因突变成致病基因，则父方提供Xa，母方提供Xa，可形成XaXa，A正确； BD、父亲不含a基因，母亲的基因型为XaXa，若母方减数分裂异常形成XaXa的卵细胞与父方产生的含XA或Y的精子结合形成的受精卵在有丝分裂时将来自父方的XA或Y丢失，则会形成XaXa的患病个体，即该患病女孩的两条X染色体上的进行性肌营养不良致病基因可能均来自母方，B错误；D正确； C、母亲的基因型为XaXa，减数分裂异常形成XaXa的卵细胞可能是减数第一次分裂时同源染色体没有分离，也可能是减数第二次分裂时姐妹染色单体没有分离，C正确。 故选B。 ◇命题点 04 遗传实验设计与方案评价 典｜例｜精｜析 典例1（2025·河北·高考真题）T-DNA插入失活是研究植物基因功能的常用方法，研究者将带有卡那霉素抗性基因的T-DNA插入拟南芥2号染色体的A基因内，使其突变为丧失功能的a基因，花粉中A基因功能的缺失会造成其不育。回答下列问题： (1)基因内碱基的增添、缺失或_____都可导致基因突变。 (2)以Aa植株为_____（填“父本”或“母本”）与野生型拟南芥杂交，F1中卡那霉素抗性植株的占比为0，其反交的F1中卡那霉素抗性植株的占比为_____。 (3)为进一步验证基因A的功能，将另一个A基因插入Aa植株的3号染色体。仅考虑基因A和a，该植株会产生_____种基因型的可育花粉，其中具有a基因的花粉占比为_____。该植株自交得到F1。利用图1所示引物P1和P2、P1和P3分别对F1进行PCR检测，电泳结果如图2所示。根据电泳结果F1植株分为Ⅰ型和Ⅱ型，其中Ⅰ型植株占比为_____。F1中没有检测到仅扩增出600bp条带的植株，其原因为_____。 (4)实验中还获得了一个E基因被T-DNA插入突变为e基因的植株，e基因纯合的种子不能正常发育而退化。为分析基因E/e和A/a在染色体上的位置关系，进行下列实验： ①利用基因型为AaEE和AAEe的植株进行杂交，筛选出基因型为_____的F1植株。 ②选出的F1植株自交获得F2．不考虑其他突变，若F2植株中花粉和自交所结种子均发育正常的植株占比为0，E/e和A/a在染色体上的位置关系及染色体交换情况为_____；若两对基因位于非同源染色体，该类植株的占比为_____。除了上述两种占比，分析该类植株还可能的其他占比和原因：_____。 【答案】(1)替换 (2) 父本 1/2 (3) 3 1/3 2/3 a花粉不育，无法形成纯合aa植株 (4) AaEe E/e和A/a连锁且无交换，F₂中无同时含A和E的配子 1/6 若基因连锁但发生交换，正常植株占比介于0～1/6 【分析】自由组合定律的实质：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。 【详解】（1）基因突变是指DNA分子上碱基对增添、缺失或替换引起基因结构的改变。基因内碱基的增添、缺失或替换都可导致基因突变。 （2）据题分析可知，带有卡那霉素抗性基因的T-DNA插入拟南芥2号染色体的A基因内，使其突变为丧失功能的a基因，花粉中A基因功能缺失（a基因）会导致不育，因此Aa植株作为父本时，其含a基因花粉不育，无法参与受精，仅产生含A基因的花粉，故以Aa植株为父本与野生型（AA）拟南芥杂交，F1（AA）中卡那霉素抗性植株的占比为0；若Aa植株作为母本，其卵细胞可育（含a基因），而野生型父本花粉（含A基因）可育，F1基因型为Aa（抗性）和AA（非抗性），比例为1：1，因此卡那霉素抗性植株占比为1/2。 （3）为进一步验证基因A的功能，将另一个A基因插入Aa植株的3号染色体。仅考虑基因A和a，插入A基因后，植株基因型为Aa（2号染色体为Aa，3号染色体为A0）。该植株会产生4种基因型的花粉，即AA、A0、Aa、a0，其中a不育，即产生3种可育基因型的花粉，而具有a基因的花粉占比为1/3。该植株雌配子即AA、A0、Aa、a0，均可育，其自交得到F1，利用棋盘法可知，F1的基因型为AAAA：AAA0：AA00：AAAa：AAa0：AAaa：Aa00：Aaa0=1∶2∶1∶2∶3∶1∶1∶1。利用图1所示引物P1和P2、P1和P3分别对F1进行PCR检测，电泳结果如图2所示。根据电泳结果F1植株分为Ⅰ型和Ⅱ型，Ⅰ型（含A、a）：PCR扩增出900bp（A）和600bp（a）条带。Ⅱ型（仅含A）：仅扩增出900bp条带。其中Ⅰ型植株占比为（2+3+1+1+1）/（1+2+1+2+3+1+1+1）=2/3。F1中没有检测到仅扩增出600bp条带的植株，其原因为a花粉不育，无法形成纯合aa植株。 （4）①利用基因型为AaEE和AAEe的植株进行杂交，筛选出F1中AaEe植株（双杂合）。若E/e和A/a连锁且无交换，F2中无同时含A和E的配子（花粉或种子致死），正常植株占比为0。若两基因独立遗传（非同源染色体），F1植株（AaEe）产生雌配子为AE：Ae：aE：ae=1：1：1：1，均可育，而雄配子AE：Ae=1；1，aE和ae不可育，利用棋盘法可知，F2为AAEE：AAEe：AaEE：AaEe=1：2：1：2，其中只有AAEE的花粉和自交所结种子均发育正常，即正常植株（AAEE）占比为1/6。其他可能：若基因连锁但发生交换，正常植株占比介于0～1/6。 典例2（2025·湖南·高考真题）未成熟豌豆豆荚的绿色和黄色是一对相对性状，科研人员揭示了该相对性状的部分遗传机制。回答下列问题： (1)纯合绿色豆荚植株与纯合黄色豆荚植株杂交，只有一种表型。自交得到的中，绿色和黄色豆荚植株数量分别为297株和105株，则显性性状为______。 (2)进一步分析发现：相对于绿色豆荚植株，黄色豆荚植株中基因H（编码叶绿素合成酶）的上游缺失非编码序列G。为探究G和下游H的关系，研究人员拟将某绿色豆荚植株的基因H突变为h（突变位点如图a所示，h编码的蛋白无功能），然后将获得的Hh植株与黄色豆荚植株杂交，思路如图a： ①为筛选Hh植株，根据突变位点两侧序列设计一对引物提取待测植株的DNA进行PCR。若扩增产物电泳结果全为预测的1125bp，则基因H可能未发生突变，或发生了碱基对的______；若H的扩增产物能被酶切为699bp和426bp的片段，而h的酶切位点丧失，则图b（扩增产物酶切后电泳结果）中的______（填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”）对应的是Hh植株。 ②若图a的中绿色豆荚：黄色豆荚=1：1，则中黄色豆荚植株的基因型为______[书写以图a中亲本黄色豆荚植株的基因型（△G+H）/（△G+H）为例，其中“△G”表示缺失G]。据此推测中黄色豆荚植株产生的遗传分子机制是______。 ③若图a的中两种基因型植株的数量无差异，但豆荚全为绿色，则说明______。 【答案】(1)绿色豆荚 (2) 替换 Ⅱ （△G+H）/（G+h） G调控下游基因H的表达，缺失G时，基因H的表达量下降：另一条染色体上的h无功能。 G不调控下游基因H的表达。 【分析】判断性状显隐性通常有两种方法。一是具有相对性状的纯合亲本杂交，子一代所表现出来的性状就是显性性状，比如本题中纯合绿色豆荚植株与纯合黄色豆荚植株杂交，F1只有一种表型，此表型对应的性状即为显性性状 。二是杂合子自交，后代出现性状分离，分离比中占比多的那个性状为显性性状，像本题F1自交得到F2，绿色和黄色豆荚植株数量比约为3:1 ，绿色植株数量多，所以绿色是显性性状。 【详解】（1）纯合绿色豆荚植株与纯合黄色豆荚植株杂交，F1只有一种表型，说明F1表现的性状为显性性状。F1自交得到F2，绿色和黄色豆荚植株数量比约为297:105≈3:1，符合孟德尔分离定律中杂合子自交后代显性性状与隐性性状的分离比，所以显性性状为绿色。 （2）①用待测植株的DNA进行PCR,产物电泳结果全为预测的1125bp,推测可能 没有突变发生，若发生突变，只能是碱基对的替换；扩增片段全长为1125bp,野生型H 的扩增产物被酶切为699bp和426bp的片段，而h的酶切位点丧失，所以Hh扩增产物的 酶切结果应该为1125 bp、699bp和426bp三种片段，选II。 ② 据图a,亲代绿色豆荚植株和黄色豆荚植株的基因型分别为(G+H)/(G+h)和 (AG+H)/(AG+H),根据分离定律，F1的基因型为两种：(G+H)/(AG+H)和(AG+H) /(G+h),且数量相等。据题意，基因型(G+H)/(AG+H)应为绿色豆荚，黄色豆荚植株 的基因型为(AG+H)/(G+h)。推测G调控H表达，当缺失G时H表达量下降，等位基因 h无功能，因此豆荚表现为黄色性状。 ③ 若F1中两种基因型植株数量无差异，表明F1没有出现致死；但F1表型全为绿色， 所以基因型(AG+H)/(G+h)的豆荚也呈绿色，提示该基因型植株下游H正常表达，没有 受到G缺失的影响。说明G不调控下游H的表达。 典例3（2025·四川·高考真题）水稻的叶色（紫色、绿色）是一对相对性状，由两对等位基因（A/a、D/d）控制；其籽粒颜色（紫色、棕色和白色）也由两对等位基因控制。为研究水稻叶色和粒色的遗传规律，有人用纯合的水稻植株进行了杂交实验，结果见下表。回答下列问题（不考虑基因突变、染色体变异和互换）。 实验 亲本 F1表型 F2表型及比例 实验1 叶色：紫叶×绿叶 紫叶 紫叶：绿叶=9：7 实验2 粒色：紫粒×白粒 紫粒 紫粒：棕粒：白粒=9：3：4 (1)实验1中，F2的绿叶水稻有_________种基因型；实验2中，控制水稻粒色的两对基因________（填“能”或“不能”）独立遗传。 (2)研究发现，基因D/d控制水稻叶色的同时，也控制水稻的粒色。已知基因型为BBdd的水稻籽粒为白色，则紫叶水稻籽粒的颜色有________种；基因型为Bbdd的水稻与基因型为________的水稻杂交，子代籽粒的颜色最多。 (3)为探究A/a和B/b的位置关系，用基因型为AaBbDD的水稻植株M与纯合的绿叶棕粒水稻杂交，若A/a和B/b位于非同源染色体上，则理论上子代植株的表型及比例为_________。 (4)研究证实A/a和B/b均位于水稻的4号染色体上，继续开展如下实验，请预测结果。 ①若用红色和黄色荧光分子分别标记植株M细胞中的A、B基因，则在一个处于减数分裂Ⅱ的细胞中，最多能观察到________个荧光标记。 ②若植株M自交，理论上子代中紫叶紫粒植株所占比例为________。 【答案】(1) 5 能 (2) 2 bbDd或BbDd (3)紫叶紫粒：紫叶棕粒：绿叶紫粒：绿叶棕粒=1：1：1：1 (4) 4 3/4或1/2 【分析】基因自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离的同时，位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合；由题意知，水稻的叶色由2对同源染色体上的2对等位基因控制，其籽粒颜色（紫色、棕色和白色）也由两对等位基因控制。亲本组合1紫叶与绿叶杂交，子一代表现为紫叶，子一代自交子二代紫叶：绿叶=9：7，是9：3：3：1的变式，说明两对等位基因自由组合，因此子一代的基因型是AaDd，A_D_表现为紫叶，A_dd、aaD_、aadd表现为绿叶。亲本组合2紫粒与白粒杂交，子一代表现为紫粒，子一代自交子二代紫粒：棕粒：白粒=9：3：4，因此子一代的基因型是双杂合子，是9：3：3：1的变式，说明两对等位基因自由组合。 【详解】（1）亲本组合1紫叶与绿叶杂交，子一代表现为紫叶，子一代自交子二代紫叶：绿叶=9：7，是9：3：3：1的变式，说明两对等位基因自由组合，因此子一代的基因型是AaDd，子二代A_D_表现为紫叶，A_dd、aaD_、aabb表现为绿叶，故F2的绿叶水稻有AAdd、Aadd、aaDD、aaDd、aadd，共5种基因型。实验2中，紫粒与白粒杂交，子一代表现为紫粒，子一代自交子二代紫粒：棕粒：白粒=9：3：4，是9：3：3：1的变式，说明两对等位基因自由组合，控制水稻粒色的两对基因能独立遗传。 研究发现，基因D/d控制水稻叶色的同时，也控制水稻的粒色。已知基因型为BBdd的水稻籽粒为白色，则实验2中，紫粒与白粒杂交，子一代表现为紫粒，子一代自交子二代紫粒：棕粒：白粒=9：3：4，则紫粒基因型为BBDD、BbDD、BBDd、BbDd，白粒基因型为BBdd、Bbdd、bbdd，棕粒基因型为bbDD、bbDd。紫叶水稻基因型有AADD、AaDD、AADd、AaDd，则紫叶水稻籽粒的颜色有紫粒和棕粒，共2种；基因型为Bbdd的水稻与基因型为bbDd（或BbDd）的水稻杂交，子代出现的籽粒的颜色最多（都有3种）。 （2）为探究A/a和B/b的位置关系，用基因型为AaBbDD的水稻植株M与纯合的绿叶棕粒aabbDD水稻杂交，若A/a和B/b位于非同源染色体上，则两对基因自由组合，理论上子代基因型为AaBbDD、AabbDD、aaBbDD、aabbDD，植株的表型及比例为紫叶紫粒：紫叶棕粒：绿叶紫粒：绿叶棕粒=1：1：1：1。 （3）研究证实A/a和B/b均位于水稻的4号染色体上，则两对基因连锁，继续开展如下实验： ①若用红色和黄色荧光分子分别标记基因型为AaBbDD的植株M细胞中的A、B基因，若A和B在一条染色体上，则在一个处于减数分裂Ⅱ的基因型为AABB的细胞中，最多能观察到2个红色和2个黄色，共4个荧光标记。   ②若A和B在一条染色体上，a和b在一条染色体上，植株M自交，理论上子代基因型为1AABBDD（紫叶紫粒）、2AaBbDD（紫叶紫粒）、1aabbDD（绿叶棕粒），则紫叶紫粒植株所占比例为3/4。 若A和b在一条染色体上，a和B在一条染色体上，植株M自交，理论上子代基因型为1AAbbDD（紫叶棕粒）、2AaBbDD（紫叶紫粒）、1aaBBDD（绿叶紫粒），则紫叶紫粒植株所占比例为1/2。 变｜式｜巩｜固 变式1（25·江西·阶段练习）鹅（ZW型）的正常眼与豁眼是一对相对性状，由一对等位基因（H/h）控制。豁眼鹅左右双侧上眼睑残缺，因优良的产蛋性能而著称于世，但其遗传规律未知。某科研小组为探究豁眼鹅的遗传规律科研人员开展了杂交实验： 正交：纯合豁眼雄鹅×纯合正常眼雌鹅→正常眼雄鹅、豁眼雌鹅 反交：纯合豁眼雌鹅×纯合正常眼雄鹅→正常眼雄鹅、正常眼雌鹅 请根据以上实验结果完成以下问题： (1)正常眼对豁眼为______性。 (2)控制豁眼和正常眼的基因在______染色体上，判断依据是______。 科研人员选用豁眼鹅随机交配，发现后代89%为豁眼（♂，♀），11%为正常眼（♂，♀）。经研究发现，豁眼和正常眼不仅受H/h控制，还受M/m控制，m基因纯合可使豁眼表现为正常眼，当M基因存在时豁眼表型才能正常表现（但不影响正常眼的表现）。根据以上结果和现象完成下列问题： (3)选用反交的子一代随机交配得到F2，F2雌鹅中豁眼鹅所占比例为1/2，则反交亲本的纯合豁眼雌鹅的基因型为______，纯合正常眼雄鹅的基因型为______。 (4)正交亲本的纯合正常眼雌鹅的基因型有两种可能，请你利用正交得到的F1设计实验方案探究该亲本的基因型，并写出预期结果： 杂交组合：______。 预期结果：______。 【答案】(1)显 (2) Z 正反交结果不同，雄鹅和雌鹅都表现出正常眼和豁眼（或：若在常染色体上，子代应全为正常眼，与实际不符，所以应该在性染色体上。若在 W染色体上，则只有雌鹅会表现出正常眼和豁眼这对相对性状，所以控制豁眼和正常眼的基因在 Z 染色体上）（或：正反交结果不同，所以该等位基因不在常染色体上，而在性染色体上。若在 W 染色体上，则只有雌鹅会表现出正常眼和豁眼这对相对性状，所以控制豁眼和正常眼的基因在 Z 染色体上。） (3) MMZ hW MMZHZH (4) 杂交组合：正交F1代的正常眼雄鹅×正交F1代的豁眼雌鹅 预期结果： 若F2中正常眼雄鹅∶正常眼雌鹅∶豁眼雄鹅∶豁眼雌鹅=1∶1∶1∶1，则正交亲本的纯合正常眼雌鹅的基因型为 MMZHW； 若F2中正常眼雄鹅∶正常眼雌鹅∶豁眼雄鹅∶豁眼雌鹅=5∶5∶3∶3，则正交亲本的纯合正常眼雌鹅的基因型为 mmZ HW。 【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）根据实验中纯合雄鹅与纯合雌鹅杂交，后代无论雌雄都是正常眼，可判断正常眼对豁眼为显性遗传； （2）由题意可知，正反交结果不同，雄鹅和雌鹅都表现出正常眼和豁眼（或：若在常染色体上，子代应全为正常眼，与实际不符，所以应该在性染色体上。若在 W染色体上，则只有雌鹅会表现出正常眼和豁眼这对相对性状，所以控制豁眼和正常眼的基因在 Z 染色体上）（或：正反交结果不同，所以该等位基因不在常染色体上，而在性染色体上。若在 W 染色体上，则只有雌鹅会表现出正常眼和豁眼这对相对性状，所以控制豁眼和正常眼的基因在 Z 染色体上。），因此控制豁眼和正常眼的基因在Z染色体上； （3）题意可知，反交的子一代随机交配得到F2，F2雌鹅中豁眼鹅所占比例为1/2，说明F1代雄鹅能产生两种配子，即F1雄鹅为ZHZh，故反交亲本的纯合豁眼雌鹅的基因型为MMZhW，纯合正常眼雄鹅的基因型为MMZHZH； （4）正交亲本的纯合正常眼雌鹅的基因型有两种可能：MMZHW或mmZ HW，正交的纯合豁眼雄鹅的基因型的基因型为MMXhXh。正交亲本的纯合正常眼雌鹅的基因型为MMZHW，则正交得到的F1为MMZHZh（正常眼雄鹅）、MMZhW（豁眼雌鹅），F1与×正交F1豁眼雌鹅杂交，F2中正常眼雄鹅∶正常眼雌鹅∶豁眼雄鹅∶豁眼雌鹅=1∶1∶1∶1；假设正交亲本的纯合正常眼雌鹅的基因型为mmZ HW，正交得到的F1为MmZHZh（正常眼雄鹅）、MmZhW（豁眼雌鹅），F1与×正交F1豁眼雌鹅杂交，F2中正常眼雄鹅∶正常眼雌鹅∶豁眼雄鹅∶豁眼雌鹅=5∶5∶3∶3。因此探究该亲本的基因型，可让正交F1代的正常眼雄鹅与正交F1代的豁眼雌鹅杂交，观察F2的表现型及比例。预期结果：若F2中正常眼雄鹅∶正常眼雌鹅∶豁眼雄鹅∶豁眼雌鹅=1∶1∶1∶1，则正交亲本的纯合正常眼雌鹅的基因型为 MMZHW；若F2中正常眼雄鹅∶正常眼雌鹅∶豁眼雄鹅∶豁眼雌鹅=5∶5∶3∶3，则正交亲本的纯合正常眼雌鹅的基因型为 mmZ HW。 变式2（25·山东·期中）已知果蝇的体色和翅型分别由Ⅱ号染色体上的两对等位基因A/a和B/b控制，表现出连锁遗传的现象。用纯种灰身长翅果蝇与纯种黑身残翅果蝇交配，F1果蝇全部表现为灰身长翅。以F1果蝇和双隐性类型果蝇为实验材料进行正反交实验，当F1果蝇作父本时，后代只出现灰身长翅和黑身残翅类型，且比例为1∶1；当F1果蝇作母本时，后代出现了灰身长翅、黑身残翅、灰身残翅和黑身长翅四种类型。多次重复上述杂交实验后统计结果不变。 (1)F1与双隐性类型杂交时，正反交结果不一致，对此的合理解释是__________。 (2)研究发现，雌果蝇体内一条染色体上相邻基因位点间发生交换的几率与二者间的距离呈正相关，位于一对同源染色体上距离最远的两对等位基因，与非同源染色体上的两对等位基因在形成配子时产生不同类型配子的比例几乎相同。研究小组尝试运用假说—演绎法来证明A/a与B/b两对基因在染色体上距离最远。 ①提出假说：假设控制体色和翅型的基因在染色体上距离最远。请在答题卡图中写出F1的正常体细胞控制体色和翅型的基因。________ ②演绎推理：若假说成立，则F1雌果蝇产生的配子种类及比例为________；让F1雌雄果蝇杂交，后代的分离比为________。 ③实验验证得出结论：让F1雌雄果蝇杂交，结果符合预期，证明A/a与B/b两对等位基因在染色体上距离最远。 (3)果蝇的裂翅（由E基因控制）和非裂翅（由e基因控制）由Ⅲ号染色体上的一对等位基因控制，当裂翅基因纯合时会导致残翅个体死亡。纯种灰身残翅非裂翅果蝇与纯种黑身长翅裂翅果蝇杂交得到F1，F1相互交配得到F2，F2中灰身长翅裂翅果蝇的比例为______。 【答案】(1)控制体色和翅型的基因位于同一条染色体上，F1的基因型为AaBb，F1雄性个体减数分裂时染色体不发生互换，只产生两种配子，F1雌性个体减数分裂时染色体发生互换产生了四种配子 (2) AB：Ab：aB：ab=1：1：1：1 5：1：1：1 (3)2/5 【分析】分析题意，纯种灰身长翅果蝇与纯种黑身残翅果蝇交配，F1果蝇全部表现为灰身长翅，说明灰身和长翅性状为显性性状，由于果蝇的体色和翅型基因均位于Ⅱ号染色体上，即常染色体上，故亲本的杂交组合是AABB×aabb，F1的基因型为AaBb，其中AB在同一条染色体上，ab也在同一条染色体上。 【详解】（1）据分析可知，F1果蝇的基因型为AaBb，与aabb果蝇正反交，当F1果蝇作父本时，后代只出现灰身长翅和黑身残翅类型，且比例为1：1，说明F1果蝇父本只产生了AB和ab这两种类型的配子，并未发生交叉互换；再根据F1果蝇作母本时，后代出现了灰身长翅、黑身残翅、灰身残翅和黑身长翅四种类型，说明F1果蝇作母本产生了4种配子，不只是AB和ab这两种类型的配子，说明F1果蝇母本在形成配子的时候，同源染色体的非姐妹染色单体发生了交叉互换，形成了Ab和aB的重组型配子，进而出现灰身残翅和黑身长翅这两种新的表现型。 （2）①由于A/a与B/b两对基因在同一对同源染色体上，且亲本的杂交组合是AABB×aabb，F1的基因型为AaBb，其中AB在同一条染色体上，ab也在同一条染色体上，因此F1的正常体细胞控制体色和翅型的基因的图像表示： 。 ②若假说成立，即A/a与B/b两对基因在染色体上距离最远，由于距离最远的两对基因产生不同配子的概率，与非同源染色体上的两对等位基因在形成配子时产生不同类型配子的比例几乎相同，则可以把A/a与B/b两对基因看作是两对同源染色体上的基因，结合第（2）问，可知雌果蝇在形成配子的过程中会发生交叉互换，则基因型为AaBb的雌果蝇产生的配子应有4种，且概率相同，即雌配子的种类及比例为AB：Ab：aB：ab=1：1：1：1。让F1雌雄果蝇AaBb杂交，由于雄果蝇形成配子时，不发生交叉互换，AB在同一条染色体上，则产生的雄配子为AB：ab=1：1，后代的分离比为5：1：1：1。 （3）果蝇的Ⅲ号染色体为常染色体，根据题意可知，E/e基因与A/a（B/b）基因自由组合，纯种灰身残翅非裂翅果蝇与纯种黑身长翅裂翅果蝇的基因型为：AAbbee×aaBBEE，杂交得到F1基因型为AaBbEe，则F1产生的雌配子的种类及比例为ABE：AbE：aBE：abE：ABe：Abe：aBe：abe=1：1：1：1：1：1：1：1，产生的雄配子为AbE：aBE：Abe：aBe=1：1：1：1，由于当裂翅基因E纯合时会导致残翅bb个体死亡，即F2中致死的比例为1/8×1/4+1/8×1/4=1/16，故如果不考虑致死现象，则利用棋盘法可知，F2中灰身长翅裂翅果蝇（A_B_E_）的比例为1/8+1/8×1/2+1/8×1/2+1/8×1/2+1/8×1/4+1/8×1/4=3/8，故考虑致死现象可知，F2中灰身长翅裂翅果蝇（A_B_E_）的比例为3/8÷（1-1/16）=2/5。 17 / 18 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题06 遗传的基本规律 目录 第一部分 高考考情精析 锁定靶心 高效备考 第二部分 思维建模突破 一问一答 扫清盲区 【突破01】 多基因相互作用与非典型分离比的分析 【突破02】 伴性遗传与常染色体遗传的综合辨析与概率计算 【突破03】 与分子生物学、细胞学等知识的交叉整合 【突破04】 遗传实验的设计与验证能力 第三部分 高考命题深研 典例精析+方法提炼+变式巩固 【命题点01】自由组合定律的异常分离比分析 【命题点02】伴性遗传与常染色体遗传的综合判断与概率计算 【命题点03】系谱图与电泳图或细胞学的综合分析 【命题点04】遗传实验设计与方案评价 核心考向聚焦 主战场转移：高考遗传学题不再满足于孟德尔定律的简单记忆，而是要求深入解析遗传现象的分子基础、基因互作机制和表观调控，体现“生命观念”中的物质能量观（如基因表达调控中的能量转换）和模型认知（如构建遗传模型）。 核心价值：试题突出遗传学在逆境适应（如抗病育种、环境响应）和社会责任（如遗传病防治）中的应用，对接“科技赋能农业”和“健康中国”主题，体现科学思维中的逻辑推理和社会责任。 关键能力与思维瓶颈 关键能力：1.精准推导遗传路径的完整链条：准确判断亲本（特别是发生染色体易位、存在致死基因或不完全显性的个体）能产生何种类型及比例的配子，综合考虑雌雄配子的随机结合，以及是否存在配子不育或合子致死等筛选机制，将子代基因型准确转化为表型，并计算出最终比例。 2. 迅速识别复杂情境背后的本质模型是“自由组合定律”还是“连锁与互换”，是“常染色体遗传”还是“伴性遗传”，或是否是“完全显性/不完全显性/共显性”等。 3. 建立“特定实验现象”与“底层遗传规律”的因果联系：能解释为何特定的杂交组合会产生特定的性状分离比（如9:3:3:1的变式），能理解基因互作、致死效应等如何影响表型比例，并能基于此设计实验验证假设。 思维瓶颈：1.机制混淆——概念内涵与外延不清 混淆“基因位置”：将“常染色体遗传”与“伴性遗传”的规律混淆。 混淆“等位基因关系”：将“不完全显性”与“完全显性”的分离比混淆。 混淆“基因互作类型”：无法区分“上位效应”、“互补效应”等导致的相同分离比（如9:7），导致基因型推断错误。 2. 逻辑疏漏——推导过程不完整、不严谨 忽略“反馈抑制”类逻辑：在推导多对基因控制的性状时，忽略“一对基因的表达是另一对基因表达的前提”这种内在制约关系。 忽略“条件概率”：在系谱图题中，已知部分条件后，计算概率时未能准确界定样本范围，导致概率计算错误。 遗漏“特殊情况”：如题干中明确说明的“配子致死”、“合子致死”、“染色体异常”等条件，在紧张答题时被忽略，仍按常规情况推导。 命题前瞻与备考策略 预测：1.基础载体化：分离定律、自由组合定律、伴性遗传等核心规律不再是直接考查对象，而是作为解决复杂问题的底层工具。 2.情境前沿化：试题大量取材于学术论文简化情境、农业育种实践、遗传病诊疗案例，对非典型遗传现象的深度理解成为新常态，强调知识的应用价值和社会责任。 3.能力综合化：压轴题几乎都是“信息处理与转化 + 模型构建与推理 + 实验设计与评价”的复合体，结合PCR、电泳等分子生物学技术，提供实验数据，要求逆向推断亲本基因型或变异类型。旨在区分学生的思维品质 策略：1.构建“概念网络”，破除“机制混淆”瓶颈： 不要孤立记忆概念，而要以“遗传信息流”为主线，构建概念关联图。如：将“完全显性、不完全显性、共显性”与它们所导致的“F2表现型比例变化”联系起来；将“常染色体遗传/伴性遗传”与“正反交结果差异”联系起来。通过对比辨析，深度理解每个概念的内核。 2.强化“推理链条”的规范化书写，杜绝“逻辑疏漏” ：在解答大题时，可以分“三步走”的规范化书写。 起点——明确写出亲本基因型及产生的各种配子类型和比例（尤其注意异常情况）。 过程——用棋盘格或分支法列出所有可能的配子组合，并明确标注剔除致死组合。 终点——统计并写出存活的子代基因型及表现型及其比例。 将内在思维外显化，使自己检查每一个环节，避免“想当然”的跳跃性思维，从而发现逻辑漏洞。 3.开展“情境拆解”专项训练，提升模型迁移能力 ： 面对一道新材料题，进行限时练习： 信息提取——快速找出题目中的关键生物学信息（如性状、基因符号、杂交结果、特殊条件）。 模型识别——判断该情境本质上是考查哪个核心模型（是基因自由组合？还是连锁互换？）。 知识链接——将新术语（如“X染色体失活”）与教材核心知识（“伴性遗传”）建立联系。 训练从复杂表象中迅速抓住问题本质的能力。 ◇突破 01 多基因相互作用与非典型分离比的分析 多基因互作与非典型分离比有哪些类型？ 1、常见特殊遗传类型 典型比例（F2） 对应基因互作类型 具体机制（与9:3:3:1的关系） 9 : 3 : 3 : 1 无互作（积加作用） 标准自由组合，两对基因控制不同方面或产物叠加。 9 : 7 互补作用 只有同时存在两种显性基因（A_B_）才表现为一种性状，其余（3A_bb + 3aaB_+ 1aabb）表现为另一种性状。 9 : 6 : 1 累加作用（叠加效应） A_B、A_bb和aaB_表现不同。 通常：A_B_为一种极端性状，(A_bb + aaB_)为中间性状，aabb为另一种极端性状。 15 : 1 重叠作用 只要存在一个显性基因（A或B）就表现同一性状，只有双隐性(aabb)表现另一性状。 (9A_B_ + 3A_bb + 3aaB_) : 1aabb。 13 : 3 抑制作用 显性上位（抑制基因）。 存在显性抑制基因（如A）时，无论B是否存在，都表现一种性状；A不存在时，B控制另一性状；A、B都不存在为第三种性状。比例：(9A_B_ + 3A_bb + 1aabb) : 3aaB_ 12 : 3 : 1 显性上位 一对显性基因（如A）抑制了另一对基因（B/b）的表现。A存在时，无论B/b如何，均表现A控制的性状；A不存在时，B和b决定性状。比例：(9A_B_ + 3A_bb) : 3aaB_ : 1aabb 9 : 3 : 4 隐性上位 一对隐性基因（如bb）抑制了另一对基因（A/a）的表现。B存在时，A和a正常表达；b存在时（即bb），无论A/a如何，均表现b控制的性状。比例：9A_B_ : 3aaB_ : (3A_bb + 1aabb) 1 : 4 : 6 : 4 : 1 数量遗传（多基因决定） 多对微效基因的累加效应，性状呈连续分布。这是两个等位基因均为不完全显性时自交的特殊比例。 解题思路与突破方法 四步法突破 1.审题与定位： 确认遵循自由组合定律，题目通常会说明“两对等位基因独立遗传”或能推导出此结论。 明确研究对象是几对性状，由几对基因控制。 划出关键信息：亲本、F1、F2的表型及比例，特别注意有无致死、不育、特定性别不表达等特殊条件。 2.比例识别与模型匹配： 计算F2不同表型比例之和。若为16（或9+3+3+1的变式），通常为两对基因互作；若小于16，首先怀疑合子致死。如果不是，考虑数据是否来自测交（总和为4）或其他情况。 将题目比例与上表的“经典分离比”进行匹配。例如，看到9:7想到互补，看到9:3:4想到隐性上位。 3.逆推基因型与关系： 假定F1基因型为AaBb（除非题目说明连锁）。 根据匹配的模型，写出各表型对应的基因型组合。例如，在9:7中，设表型P的基因型为A_B_，表型Q为A_bb、aaB_、aabb。 结合亲本表型，验证推断的合理性，并确定亲本的基因型。 4.计算与验证： 在明确基因互作关系的基础上，进行题目要求的概率计算、基因型推断或实验设计。 将得出的结果代入原题情境进行验证，确保逻辑自洽。 突破此部分的关键在于：① 熟记经典互作模型及其比例；② 掌握“审题-识比-推因-验证”的通用解题流程；③ 通过大量综合真题训练，提升在复杂情境中分解问题、灵活应用模型的能力。 ◇突破 02 伴性遗传与常染色体遗传的综合辨析与概率计算 伴性遗传与常染色体遗传的常规解题思路是什么？ 面对一道综合性的遗传推断与计算题，可遵循以下三个步骤，将复杂问题拆解、有序解决。 第一步：遗传方式判定——奠基 这是解题的起点，判断错误将导致全盘皆输。需综合利用以下信息： 1.系谱图分析法（最常用）：“无中生有为隐性，生女患病为常隐”；“有中生无为显性，生女正常为常显”。这是快速初步判断的有力工具。 2.反证法：若为伴X隐性遗传，则“母病子必病，女病父必病”。若系谱中出现患病女性其父正常，或患病男性其母正常但女儿患病，则可排除。 若为伴X显性遗传，则“父病女必病，子病母必病”。若出现患病男性其女正常，或患病女性其子正常，则可排除。 若为伴Y遗传，则“父传子，子传孙”，患者全为男性。出现女性患者即可排除。 3.杂交实验分析法（果蝇、植物等）： 正反交实验： 正反交结果一致​ → 基因位于常染色体上。 正反交结果不一致​ → 基因位于性染色体上。 第二步：基因型推断——架桥 在确定遗传方式后，尽可能多地推断出系谱中或杂交亲本、子代个体的基因型。 1.从“患者”或“已知表现型”个体入手： 常染色体隐性患者：基因型为 aa。 常染色体显性患者：至少有一个显性基因（A_）。 伴X隐性男患者：基因型为 XbY。 伴X显性女患者：基因型为 XB_。 2.利用亲子代关系进行逆推与顺推： “隐性个体”的基因型可确定，其双亲必含隐性基因。 “显性个体”的基因型不确定时，需根据其配偶和子代的表现型来推断。例如，一个正常女性（XBX_）生出了一个患伴X隐性病的儿子（XbY），则可确定该母亲一定是携带者（XBXb）。 用“基因型空格法”标注：对未知基因型，用下划线表示，如 A_， XB_。随着推理的深入，逐步填充空格。 第三步：概率计算——求解 1.“分解-相乘”法（针对多对性状）： 当涉及多对等位基因（尤其包含伴性遗传）时，必须将各对基因分开考虑，分别计算所需概率，最后依据乘法原理相乘。 核心：确保所乘的各概率事件是相互独立的。常染色体基因与性染色体基因的传递是独立的。 2.“集合”法（针对复杂系谱）： 对于“正常孩子”、“至少患一种病”等概率问题，可运用集合的“并集”、“交集”、“补集”思想进行计算，常结合“加法原理”和“乘法原理”。 3.注意区分“患病男孩”与“男孩患病”： “患病男孩”：性别和性状是同时要求的事件。计算时，先算出所有后代中“患病”的概率，再乘以“是男孩”的概率（1/2）。即：P(患病男孩) = P(患病) × 1/2。 “男孩患病”：已确定研究对象是男孩，即在“男孩”这个样本空间中，求患病的概率。计算时，只考虑男孩的基因型组合。即：P(男孩患病) = P(男孩中患病基因型)。 伴性遗传中常考的特殊类型有哪些？ 一、X染色体随机失活与剂量补偿 1.识别特征：题目中常出现女性杂合子表现出某种“镶嵌”或“嵌合”表型，或对某一X连锁性状的描述不符合典型的显隐性规律。例如，女性携带者可能部分细胞表达正常基因，部分表达突变基因。 或当题干或背景信息中出现“X染色体失活”、“巴尔小体”、“剂量补偿”等关键词，或描述女性杂合子表型特殊时，应立即意识到此机制。 2.核心理解：女性（XX）为保持与男性（XY）X染色体基因表达量平衡，在胚胎早期会随机失活一条X染色体。失活是随机的、稳定的，且会遗传给该细胞的所有后代。因此，X连锁基因杂合的女性，其身体是正常表达细胞与突变表达细胞的嵌合体。 3.解题应用：分析系谱时，不能简单认为女性杂合子一定不发病或表现为中间性状。其具体表型取决于两类细胞的比例与分布。计算概率时，对女性个体的基因型分析需建立在此机制基础上。 二、从性遗传与限性遗传 1.识别特征：性状表现与性别显著相关，但基因位于常染色体上。 从性遗传：基因在常染色体，但表达受性激素等影响，在两性中表现程度或方式不同。例如，人类的秃顶、绵羊的有角/无角。 限性遗传：基因在常染色体或性染色体，但性状只限于一种性别表现。例如，奶牛的产奶量、鸡的产蛋量。 2.应对策略： 首要判断：必须首先通过杂交实验（如正反交结果一致）或系谱分析，确认基因位于常染色体。这是与伴性遗传的根本区别。 表型转换：在确定基因型后，需根据个体性别，将基因型“翻译”为对应的表型。解题时，先按常规常染色体遗传确定基因型概率，再根据性别赋予表型。 审题关键：仔细阅读题干中关于“在不同性别中表达规则”的描述。 三、表观遗传修饰影响（基因组印记） 1.识别特征：同一等位基因，来自父本与来自母本时，对子代表型的影响不同。表现为正反交结果不同，且无法用核基因的孟德尔遗传或细胞质遗传完全解释。 或看到“甲基化”、“去甲基化”、“印记”、“亲本来源效应”等关键词，或正反交结果出现异常且与性别无关时，应考虑此类型。 2.应对策略： 区分等位基因：在书写基因型时，常需用上标注明等位基因的来源（如来自母本的Am和来自父本的Ap）。 分析逻辑：子代的表型不仅取决于拥有的等位基因是A还是a，更取决于这个A或a是来自父亲还是母亲。解题时必须追踪每一个等位基因的亲本来源。 四、染色体结构/数目变异与伴性遗传结合 1.识别特征：题目背景涉及染色体片段缺失、重复、易位、倒位或非整倍体（如XXY、XO），且变异涉及性染色体。常结合分子检测技术（如PCR、电泳）的结果图进行考查。 2.应对策略： 图文结合：仔细将电泳图、模式图与遗传信息对应。电泳条带的有无、长短直接反映了基因是否存在、是否发生重排。 厘清本质：染色体变异改变了基因的位置、数量或结构，从而可能破坏其正常功能或调控关系，最终导致性状改变。解题时，先根据检测结果推断出染色体变异类型和个体的染色体组成，再分析其对配子形成和子代表型的影响。 减数分裂分析：此类题目常需结合异常染色体的减数分裂行为（如如何联会、分离）来推导配子类型及比例。 ◇突破 03 与分子生物学、细胞学等知识的交叉整合 遗传规律与分子生物学技术的深度整合 1. PCR + 电泳： 考查形式：提供亲本及子代的DNA样本，通过特定引物进行PCR扩增，然后进行凝胶电泳，给出电泳条带图。要求根据条带的有无、数量、大小推断个体的基因型、等位基因的显隐性、甚至突变类型（如缺失、插入）。 核心逻辑：条带模式 → 等位基因组合 → 个体基因型。 应对策略： 明确每对引物对应的目标基因或DNA区域。 根据亲本条带，确定不同等位基因（如正常/突变）对应的条带位置（分子量大小）。 子代的条带为其拥有的等位基因的直观显示。杂合子显示双条带，纯合子显示单一条带（但可能因片段大小相同而重合）。 2. 限制酶切 + 电泳：突变检测与基因定位 考查形式：基因突变可能产生或消除一个限制酶切位点。通过用特定限制酶处理PCR产物，再电泳，根据酶切片段长度的变化来诊断野生型与突变型，或进行基因分型。 核心逻辑：酶切图谱差异 → 序列差异（突变）→ 基因型。 应对策略：重点分析突变如何改变酶切位点，从而预测野生型和突变型DNA被切割后产生的片段数量和大小，并与电泳图对应。 3. 基因工程与转基因技术作为背景或工具 考查形式：题目背景涉及基因敲除、基因导入、基因编辑（如CRISPR/Cas9）等技术创造突变体，然后研究该突变体的遗传规律或基因功能。 核心逻辑：技术创造遗传材料 → 进行经典遗传学杂交实验 → 分析表型与规律。 应对策略：理解基因工程操作的目的（如敲除某基因、转入标记基因），明确由此获得的遗传材料（如转基因纯合子、杂合子）的基因型，并将其作为亲本代入后续的杂交实验分析中。 遗传规律与细胞学过程的深度融合 这类题目要求从染色体行为这一细胞学基础上，理解遗传规律的成因，并能分析异常行为导致的遗传后果。 1. 减数分裂过程与配子形成 考查形式：直接给出处于减数分裂不同时期的细胞图像（示意图或显微照片），要求判断细胞中的基因行为（如等位基因分离、非等位基因自由组合或连锁互换），或推断可能产生的配子类型。 核心逻辑：细胞图像中的染色体行为 → 基因的分离与组合 → 配子种类及比例。 应对策略：熟练掌握减数分裂各时期的特点，能准确识别同源染色体、姐妹染色单体，并能将染色体上的标记点与基因对应起来。 2. 染色体变异与遗传规律 考查形式：将染色体数目变异（如三体、单体）或结构变异（如易位、缺失）与遗传实验结合。考查变异个体在减数分裂时染色体的异常分配行为，及其对配子育性、子代表型和比例的影响。 核心逻辑：染色体组成异常 → 减数分裂异常 → 配子种类/比例异常 → 子代性状分离比异常。 应对策略：对变异个体的染色体组成进行物理建模，逐步推理其产生各类配子的过程及概率，这是求解的关键。 3. 减数分裂异常与人类遗传病 考查形式：分析性染色体非整倍体（如克氏征XXY、特纳征XO）患者产生的原因，是父方还是母方在减数分裂的哪一次分裂发生了染色体不分离。 应对策略：掌握减数分裂I和减数分裂II发生不分离时，产生的异常配子与正常配子结合后子代染色体组成的区别。 面对综合题，不要孤立看待信息。主动将“分子证据”（电泳条带）、“细胞事件”（染色体不分离）与“遗传结果”（系谱、性状比例）串联起来，思考其内在因果关系。 真正理解PCR、电泳、限制酶切、基因编辑等技术的基本原理，而不仅仅是记住名称。明白为什么它们能用于基因分型或创造突变。 对减数分裂全过程，特别是同源染色体的联会、交换、分离以及姐妹染色单体的分离，要有清晰、动态的理解。这是分析任何异常遗传现象的基石。 大量练习从结果（异常比例、特定表型）逆推原因（染色体行为、基因互作），以及从初始条件（亲本基因型、变异类型）正推结果。通过双向训练提升逻辑严密度。 ◇突破 04 遗传实验的设计与验证能力 遗传实验考查的三大类型 1. 验证遗传定律或解释遗传现象 直接验证：要求设计一个杂交实验（如自交、测交），验证一对或两对性状的遗传是否符合分离定律或自由组合定律。 解释异常：给出一个异常的杂交结果（如F2比例为9:7, 13:3等），要求设计实验探究导致该异常现象的遗传学原因（如是否存在基因互作、致死效应等）。 2. 探究基因的位置与关系 这是最高频、最复杂的考查类型。 （1）基因在染色体上的位置：探究基因位于常染色体还是性染色体（X、Y、同源区段），或位于哪一条常染色体上。 核心方法：正反交实验。结果一致→常染色体；结果不一致→性染色体。再结合具体性状在子代雌雄中的分布进一步判断。 （2）基因的等位性：判断两个突变体（表型相同）的突变基因是等位基因（位于同一基因位点）还是非等位基因（位于不同基因位点）。 核心方法：让两个突变体杂交。若F1全为突变型，则为等位基因；若F1全为野生型，则为非等位基因（互补效应）。 （3）基因的连锁与交换：判断两对基因是否独立遗传，或估算交换值。 核心方法：测交。观察测交后代是否出现1:1:1:1的比例。若否，则连锁，并可依据新组合型的比例计算交换值。 3. 设计育种方案 考查形式：给定育种目标（如获得稳定遗传的某性状个体、快速纯化、利用雄性不育系制种等），要求写出关键的杂交、筛选、鉴定步骤。 通用解题思路与步骤 面对实验设计题，可遵循以下“四步法”结构化思考： 第一步：明确实验目的 用笔圈出题目关键词：是“验证”、“探究”、“判断”还是“培育”。 将之转化为具体的科学问题。例如：“探究基因A/a位于常染色体还是X染色体上”。 第二步：提出实验假设与设计思路 提出所有合理假设：对于探究题，通常有多种可能（如基因可能在常染色体，也可能在X染色体）。要全面考虑。 选择关键亲本：这是设计的核心。根据假设，推理出能区分不同结果的关键基因型组合。 验证定律：常用杂合子自交（预期3:1）或测交（预期1:1）。 判断基因位置：常用正反交，选择隐性雌和显性雄，以及显性雌和隐性雄进行组合。 判断是否连锁：常用双杂合子与双隐性个体进行测交。 确定交配方式：是杂交、自交、测交还是回交？是否需要多代？ 判断显隐性：相同性状个体杂交，子代出现的新性状即为隐性。 判断纯合/杂合：自交或测交。 判断常/性染色体遗传：正反交。 判断是否遵循自由组合定律：双杂合子自交，看是否为9:3:3:1或其变式；或双杂合子测交，看是否为1:1:1:1。 第三步：预测结果及结论 对不同假设，分别预测可能的实验结果。这是得分关键，必须严谨、一一对应。 使用“如果……，则……；如果……，则……”的句式，将结果与结论紧密挂钩。 预测要具体到表型及比例。例如：“若正反交结果一致，则基因位于常染色体；若正反交结果不一致，则基因位于X染色体”。 第四步：规范表述与呈现 若要求写“实验思路”，需包括：① 材料选择（基因型）；② 交配操作；③ 观察统计。语言简洁。 若要求写“预期结果与结论”，必须配对呈现。 若要求画“遗传图解”，务必规范：写出亲本基因型、表型、配子、子代基因型、表型及比例，箭头和符号使用正确。 复习时要注意以下几点：一是吃透教材经典实验，像孟德尔和摩尔根怎么做假说演绎的，把那个思维过程内化；二是做真题要精做，每道实验题都走完整套流程，自己先设计再对答案，对比思路差距；三是总结常见实验模型，比如基因位置判断的几种杂交套路，形成“工具箱”；四是平时练习就强迫自己写完整实验步骤和预期，训练严谨表达，避免考试时知道意思但写不全丢分。 ◇命题点 01 自由组合定律的异常分离比分析 典｜例｜精｜析 典例11．（2025·河南·高考真题）现有二倍体植株甲和乙，自交后代中某性状的正常株：突变株均为3：1.甲自交后代中的突变株与乙自交后代中的突变株杂交，F1全为正常株，F2中该性状的正常株：突变株=9：6（等位基因可依次使用A/a、B/b……）。下列叙述错误的是（　　） A．甲的基因型是AaBB或AABb B．F2出现异常分离比是因为出现了隐性纯合致死 C．F2植株中性状能稳定遗传的占7/15 D．F2中交配能产生AABB基因型的亲本组合有6种 技｜法｜提｜炼 “四步法”攻克异常分离比 一、识别“异常”：首先判断F₂或测交后代比例是否为9:3:3:1、1:1:1:1或其简单变形（如9:3:4, 9:7, 15:1等）。若不是，则进入分析。 二、逆向推导基因互作模式： 三、考虑特殊因素：是否为致死效应，从性或限性遗传，连锁与交换 四、结合题目信息验证：将推导出的基因互作模式或致死类型，代入题目具体情境（如系谱图、具体性状描述）中进行验证，确保能解释所有数据。 典例2（2025·甘肃·高考真题）某种牛常染色体上的一对等位基因H（无角）对h（有角）完全显性。体表斑块颜色由另一对独立的常染色体基因（M褐色/m红色）控制，杂合态时公牛呈现褐斑，母牛呈现红斑。在下图的杂交实验中，亲本公牛的基因型是（　　）    A．HhMm B．HHMm C．HhMM D．HHMM 变｜式｜巩｜固 变式1（2024·山东青岛·模拟预测）某哺乳动物的毛色由3对位于常染色体上的等位基因决定，其中A基因编码的酶1可使黄色素转化为褐色素，B基因编码的酶2可使该褐色素转化为黑色素，D基因的表达产物能完全抑制A基因的表达，相应的隐性等位基因a、b、d的表达产物没有上述功能。现用两个纯合黄色品种的动物作为亲本进行杂交，均为黄色，中毛色表型分离比为黄色：褐色：黑色=52：3：9。下列说法错误的是（　　） A．决定毛色的三对基因位于非同源染色体上 B．毛色为黄色的个体的基因型有21种，其中纯合子有6种 C．上述两个纯合黄色品种的基因型分别是AAbbDD、aaBBdd D．AaBbdd的个体多次杂交，子代表型分离比为黄色：褐色：黑色=4：3：9 ◇命题点 02 伴性遗传与常染色体遗传的综合判断与概率计算 典｜例｜精｜析 典例1（2025·四川·高考真题）足底黑斑病（甲病）和杜氏肌营养不良（乙病）均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是（    ）    A．甲病为X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同 C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1 D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8 技｜法｜提｜炼 “四步法”突破伴性遗传与人类遗传病 第一步：判断遗传方式 第二步：推断关键个体基因型 第三步：分析概率计算要求 第四步：规范计算与书写 典例2（2025·湖北·高考真题）研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是（　　） A．Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自I-2 B．Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方 C．Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D．若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2 变｜式｜巩｜固 变式1（25·湖南·期末）某家族有甲、乙两病，均为人类单基因遗传病，两对基因独立遗传。该家族遗传家系图如下，其中Ⅱ4不携带乙病致病基因。下列叙述错误的是（　　） A．甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ2的乙病致病基因来自Ⅰ1和Ⅰ2 C．Ⅲ6的基因型和I1相同的概率是1/2 D．若Ⅲ3与Ⅲ5婚配，生育一个同时患两种遗传病的男孩的概率为1/8 变式2（2025·安徽·一模）遗传印记是指控制某表型的等位基因由于亲源的不同而呈现亲源性表达差异。父源等位基因不表达，母源等位基因表达，称为父系印记；反之则称为母系印记。小鼠的lgf2基因编码胰岛素样生长因子-2，对小鼠的正常发育是必需的，lgf2的突变基因（lgf2m）导致小鼠矮小。现用纯合的正常小鼠和纯合的矮小小鼠进行正反交实验，实验结果如下图。下列说法正确的是（　　）    A．lgf2和lgf2m等位基因的表达受到父系的影响，表现为父系印记 B．正常小鼠和矮小小鼠的正反交实验结果可判断出矮小小鼠为隐性性状 C．若让正反交实验中的F1个体随机交配，则子代正常小鼠：矮小小鼠=1：1 D．图示结果说明小鼠lgf2和lgf2m这对等位基因的遗传不遵循孟德尔遗传定律 ◇命题点 03 系谱图与电泳图或细胞学的综合分析 典｜例｜精｜析 典例1（2025·浙江·高考真题）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。 下列叙述正确的是（    ） A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同 B．若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3 C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的 D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能 典例2（2025·河北·高考真题）X染色体上的D基因异常可导致人体患病，在男性中发病率为1/3500，某患病男孩（其母亲没有患病）X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。研究者对患儿和母亲的DNA进行了PCR检测，所用引物和扩增产物电泳结果如图。不考虑其他变异，下列分析错误的是（    ） 注：引物组合S1和S2，R1和R2可分别用于对正常基因D和H序列的扩增检测 A．该病患者中男性显著多于女性，女性中携带者的占比为1/3500 B．用R1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果相同 C．与正常男性相比，患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变 D．利用S1和S2进行PCR检测，可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病 典例3（2025·黑吉辽蒙卷·高考真题）某二倍体（2n）植物的三体（2n+1）变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n+1”型两种，其中“n+1”型的花粉只有约50%的受精率，而卵子不受影响。该变异株自交，假设四体（2n+2）细胞无法存活，预期子一代中三体变异株的比例约为（    ） A．3/5 B．3/4 C．2/3 D．1/2 典例4（2025·广东·高考真题）临床发现一例特殊的特纳综合征患者，其体内存在3种核型：“45，X”“46，XX”“47，XXX”（细胞中染色体总数，性染色体组成）。导致该患者染色体异常最可能的原因是（    ） A．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离 B．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离 C．胚胎发育早期有丝分裂中1条X染色体不分离 D．胚胎发育早期有丝分裂中2条X染色体不分离 变｜式｜巩｜固 变式1（2025·重庆·三模）法布里病是一种致病基因位于X染色体上的遗传病，编码α-半乳糖苷酶A的基因突变，导致该酶功能部分或全部丧失，使该酶催化的底物降解受阻，底物在多种组织细胞的溶酶体中堆积，造成相关组织功能障碍。如图1为某家族的遗传系谱图，该家族中还有另一种遗传病甲，图2为正常和突变编码α-半乳糖苷酶A的基因上限制酶切点以及不同个体DNA酶切并电泳后的条带情况。下列说法错误的是（　　）    A．由图1推测甲病不可能是伴X染色体隐性遗传病 B．第Ⅱ代的3号个体条带情况应该用图2中的①表示 C．法布里病患者细胞的溶酶体肿胀导致代谢废物清除功能受损 D．法布里病可通过测定酶活性或基因检测来进行诊断 变式2（24-25高三上·广东汕头·期末）蚕豆病是由于患者红细胞内缺乏G6PD（葡萄糖-6磷酸脱氢酶）而引起的一种急性溶血性疾病。研究表明，基因GA、GB能控制G6PD的合成，基因g不能控制合成G6PD．人群中男性患者比女性患者多，女性携带者也有10%的发病风险。如图表示某家族蚕豆病遗传系谱图以及该家族部分成员相关基因的电泳图谱，并发现Ⅱ-7的GB基因发生了甲基化修饰。下列叙述正确的是（    ） A．蚕豆病是一种常染色体隐性遗传病 B．该家族患病成员的基因型共有2种或3种 C．该病基因通过控制红细胞中血红蛋白的结构直接控制生物体的性状 D．Ⅱ-7和Ⅱ-8再生一个孩子患病的核率是1/2 变式3（2025·甘肃金昌·一模）单亲二倍体（UPD）是指正常二倍体的体细胞里某对同源染色体只来源于父母一方的现象。其形成机制是，父方或母方减数分裂过程异常，导致配子中获得两条相同编号的染色体，后与另一方正常配子配对后，受精卵在有丝分裂时，三条染色体中的一条随机丢失，从而形成单亲二倍体。某家庭中的男性为正常个体，女性患有进行性肌营养不良（伴X染色体隐性遗传病），这对夫妇生下一个染色体正常的患病女孩。下列有关叙述错误的是（　　） A．该女孩患病的原因可能是来自父方X染色体上的正常基因突变成致病基因 B．该患病女孩的两条X染色体上的进行性肌营养不良致病基因不可能均来自母方 C．该母亲在减数分裂产生卵细胞的过程中，可能是减数分裂Ⅱ后期发生异常 D．若该女孩为单亲二倍体，则受精卵在有丝分裂过程中丢失的染色体可能来自父方 ◇命题点 04 遗传实验设计与方案评价 典｜例｜精｜析 典例1（2025·河北·高考真题）T-DNA插入失活是研究植物基因功能的常用方法，研究者将带有卡那霉素抗性基因的T-DNA插入拟南芥2号染色体的A基因内，使其突变为丧失功能的a基因，花粉中A基因功能的缺失会造成其不育。回答下列问题： (1)基因内碱基的增添、缺失或_____都可导致基因突变。 (2)以Aa植株为_____（填“父本”或“母本”）与野生型拟南芥杂交，F1中卡那霉素抗性植株的占比为0，其反交的F1中卡那霉素抗性植株的占比为_____。 (3)为进一步验证基因A的功能，将另一个A基因插入Aa植株的3号染色体。仅考虑基因A和a，该植株会产生_____种基因型的可育花粉，其中具有a基因的花粉占比为_____。该植株自交得到F1。利用图1所示引物P1和P2、P1和P3分别对F1进行PCR检测，电泳结果如图2所示。根据电泳结果F1植株分为Ⅰ型和Ⅱ型，其中Ⅰ型植株占比为_____。F1中没有检测到仅扩增出600bp条带的植株，其原因为_____。 (4)实验中还获得了一个E基因被T-DNA插入突变为e基因的植株，e基因纯合的种子不能正常发育而退化。为分析基因E/e和A/a在染色体上的位置关系，进行下列实验： ①利用基因型为AaEE和AAEe的植株进行杂交，筛选出基因型为_____的F1植株。 ②选出的F1植株自交获得F2．不考虑其他突变，若F2植株中花粉和自交所结种子均发育正常的植株占比为0，E/e和A/a在染色体上的位置关系及染色体交换情况为_____；若两对基因位于非同源染色体，该类植株的占比为_____。除了上述两种占比，分析该类植株还可能的其他占比和原因：_____。 典例2（2025·湖南·高考真题）未成熟豌豆豆荚的绿色和黄色是一对相对性状，科研人员揭示了该相对性状的部分遗传机制。回答下列问题： (1)纯合绿色豆荚植株与纯合黄色豆荚植株杂交，只有一种表型。自交得到的中，绿色和黄色豆荚植株数量分别为297株和105株，则显性性状为______。 (2)进一步分析发现：相对于绿色豆荚植株，黄色豆荚植株中基因H（编码叶绿素合成酶）的上游缺失非编码序列G。为探究G和下游H的关系，研究人员拟将某绿色豆荚植株的基因H突变为h（突变位点如图a所示，h编码的蛋白无功能），然后将获得的Hh植株与黄色豆荚植株杂交，思路如图a： ①为筛选Hh植株，根据突变位点两侧序列设计一对引物提取待测植株的DNA进行PCR。若扩增产物电泳结果全为预测的1125bp，则基因H可能未发生突变，或发生了碱基对的______；若H的扩增产物能被酶切为699bp和426bp的片段，而h的酶切位点丧失，则图b（扩增产物酶切后电泳结果）中的______（填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”）对应的是Hh植株。 ②若图a的中绿色豆荚：黄色豆荚=1：1，则中黄色豆荚植株的基因型为______[书写以图a中亲本黄色豆荚植株的基因型（△G+H）/（△G+H）为例，其中“△G”表示缺失G]。据此推测中黄色豆荚植株产生的遗传分子机制是______。 ③若图a的中两种基因型植株的数量无差异，但豆荚全为绿色，则说明______。 典例3（2025·四川·高考真题）水稻的叶色（紫色、绿色）是一对相对性状，由两对等位基因（A/a、D/d）控制；其籽粒颜色（紫色、棕色和白色）也由两对等位基因控制。为研究水稻叶色和粒色的遗传规律，有人用纯合的水稻植株进行了杂交实验，结果见下表。回答下列问题（不考虑基因突变、染色体变异和互换）。 实验 亲本 F1表型 F2表型及比例 实验1 叶色：紫叶×绿叶 紫叶 紫叶：绿叶=9：7 实验2 粒色：紫粒×白粒 紫粒 紫粒：棕粒：白粒=9：3：4 (1)实验1中，F2的绿叶水稻有_________种基因型；实验2中，控制水稻粒色的两对基因________（填“能”或“不能”）独立遗传。 (2)研究发现，基因D/d控制水稻叶色的同时，也控制水稻的粒色。已知基因型为BBdd的水稻籽粒为白色，则紫叶水稻籽粒的颜色有________种；基因型为Bbdd的水稻与基因型为________的水稻杂交，子代籽粒的颜色最多。 (3)为探究A/a和B/b的位置关系，用基因型为AaBbDD的水稻植株M与纯合的绿叶棕粒水稻杂交，若A/a和B/b位于非同源染色体上，则理论上子代植株的表型及比例为_________。 (4)研究证实A/a和B/b均位于水稻的4号染色体上，继续开展如下实验，请预测结果。 ①若用红色和黄色荧光分子分别标记植株M细胞中的A、B基因，则在一个处于减数分裂Ⅱ的细胞中，最多能观察到________个荧光标记。 ②若植株M自交，理论上子代中紫叶紫粒植株所占比例为________。 变｜式｜巩｜固 变式1（25·江西·阶段练习）鹅（ZW型）的正常眼与豁眼是一对相对性状，由一对等位基因（H/h）控制。豁眼鹅左右双侧上眼睑残缺，因优良的产蛋性能而著称于世，但其遗传规律未知。某科研小组为探究豁眼鹅的遗传规律科研人员开展了杂交实验： 正交：纯合豁眼雄鹅×纯合正常眼雌鹅→正常眼雄鹅、豁眼雌鹅 反交：纯合豁眼雌鹅×纯合正常眼雄鹅→正常眼雄鹅、正常眼雌鹅 请根据以上实验结果完成以下问题： (1)正常眼对豁眼为______性。 (2)控制豁眼和正常眼的基因在______染色体上，判断依据是______。 科研人员选用豁眼鹅随机交配，发现后代89%为豁眼（♂，♀），11%为正常眼（♂，♀）。经研究发现，豁眼和正常眼不仅受H/h控制，还受M/m控制，m基因纯合可使豁眼表现为正常眼，当M基因存在时豁眼表型才能正常表现（但不影响正常眼的表现）。根据以上结果和现象完成下列问题： (3)选用反交的子一代随机交配得到F2，F2雌鹅中豁眼鹅所占比例为1/2，则反交亲本的纯合豁眼雌鹅的基因型为______，纯合正常眼雄鹅的基因型为______。 (4)正交亲本的纯合正常眼雌鹅的基因型有两种可能，请你利用正交得到的F1设计实验方案探究该亲本的基因型，并写出预期结果： 杂交组合：______。 预期结果：______。 变式2（25·山东·期中）已知果蝇的体色和翅型分别由Ⅱ号染色体上的两对等位基因A/a和B/b控制，表现出连锁遗传的现象。用纯种灰身长翅果蝇与纯种黑身残翅果蝇交配，F1果蝇全部表现为灰身长翅。以F1果蝇和双隐性类型果蝇为实验材料进行正反交实验，当F1果蝇作父本时，后代只出现灰身长翅和黑身残翅类型，且比例为1∶1；当F1果蝇作母本时，后代出现了灰身长翅、黑身残翅、灰身残翅和黑身长翅四种类型。多次重复上述杂交实验后统计结果不变。 (1)F1与双隐性类型杂交时，正反交结果不一致，对此的合理解释是__________。 (2)研究发现，雌果蝇体内一条染色体上相邻基因位点间发生交换的几率与二者间的距离呈正相关，位于一对同源染色体上距离最远的两对等位基因，与非同源染色体上的两对等位基因在形成配子时产生不同类型配子的比例几乎相同。研究小组尝试运用假说—演绎法来证明A/a与B/b两对基因在染色体上距离最远。 ①提出假说：假设控制体色和翅型的基因在染色体上距离最远。请在答题卡图中写出F1的正常体细胞控制体色和翅型的基因。________ ②演绎推理：若假说成立，则F1雌果蝇产生的配子种类及比例为________；让F1雌雄果蝇杂交，后代的分离比为________。 ③实验验证得出结论：让F1雌雄果蝇杂交，结果符合预期，证明A/a与B/b两对等位基因在染色体上距离最远。 (3)果蝇的裂翅（由E基因控制）和非裂翅（由e基因控制）由Ⅲ号染色体上的一对等位基因控制，当裂翅基因纯合时会导致残翅个体死亡。纯种灰身残翅非裂翅果蝇与纯种黑身长翅裂翅果蝇杂交得到F1，F1相互交配得到F2，F2中灰身长翅裂翅果蝇的比例为______。 17 / 18 学科网（北京）股份有限公司 $