2026届高三生物一轮复习导学案微专题 DNA损伤的修复机制与基因表达调控

微专题　DNA损伤的修复机制与基因表达调控 热点1　DNA损伤的修复机制 (不定项)(2023·辽宁卷，18)DNA在细胞生命过程中会发生多种类型的损伤。如损伤较小，RNA聚合酶经过损伤位点时，腺嘌呤核糖核苷酸会不依赖于模板掺入mRNA(如图1)；如损伤较大，修复因子Mfd识别、结合滞留的RNA聚合酶，“招募”多种修复因子、DNA聚合酶等进行修复(如图2)。下列叙述正确的是(　　) A.图1所示的DNA经复制后有半数子代DNA含该损伤导致的突变基因 B.图1所示转录产生的mRNA指导合成的蛋白质氨基酸序列可能不变 C.图2所示的转录过程是沿着模板链的5′端到3′端进行的 D.图2所示的DNA聚合酶催化DNA损伤链的修复，方向是从n到m 答案　ABD 解析　DNA的复制方式为半保留复制，图1所示的DNA一条链有损伤，经复制后有半数子代DNA含该损伤导致的突变基因，A正确；图1所示DNA损伤较小，RNA聚合酶经过损伤位点时，腺嘌呤核糖核苷酸会不依赖于模板掺入mRNA，由于密码子的简并，故图1所示转录产生的mRNA指导合成的蛋白质氨基酸序列可能不变，B正确；转录过程是沿着模板链的3′端到5′端进行的，C错误；由题意可知，如损伤较大，修复因子Mfd识别、结合滞留的RNA聚合酶，“招募”多种修复因子、DNA聚合酶等进行修复，据此推测图2所示的DNA聚合酶催化DNA损伤链的修复，方向是从n到m，即从5′端到3′端，D正确。 情境素材　细胞会对损伤的DNA进行修复，如图为DNA的一种修复机制。 (1)上述修复损伤DNA的过程中，是以受损伤的DNA单链为模板还是以未受损伤的DNA单链为模板？原料是什么？ 提示　未受损伤的DNA单链；4种游离的脱氧核苷酸。 (2)过程②③中，母链缺口的产生需要哪一种酶的参与？该酶破坏的化学键叫什么？ 提示　限制性内切核酸酶；磷酸二酯键。 (3)某受损伤的DNA进行10次复制并按图示进行损伤修复，则有损伤的DNA分子将占多大比例？ 提示　(1/2)10。 DNA受损后的几类重要修复机制 1.光激活修复 2.碱基切除修复 3.核苷酸切除修复 (经典高考)紫外线引发的DNA损伤，可通过“核苷酸切除修复(NER)”方式修复，机制如图所示。着色性干皮症(XP)患者的NER酶系统存在缺陷，受阳光照射后，皮肤出现炎症等症状。患者幼年发病，20岁后开始发展成皮肤癌。下列叙述错误的是(　　) A.修复过程需要限制酶和DNA聚合酶 B.填补缺口时，新链合成以5′到3′的方向进行 C.DNA有害损伤发生后，在细胞增殖后进行修复，对细胞最有利 D.随年龄增长，XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因，可用突变累积解释 答案　C 解析　修复过程中，限制酶识别双链DNA分子的特定核苷酸序列并使DNA在特定位置断裂，DNA聚合酶以DNA链为模板合成新链，A正确；填补缺口时，新链合成与DNA复制相似，以5′到3′的方向进行，B正确；DNA有害损伤发生后，在细胞增殖后进行修复，可能导致有更多的细胞含有损伤的DNA，C错误；XP患者的核苷酸切除修复系统存在缺陷，不能修复紫外线引发的DNA损伤，随年龄增长，XP患者细胞积累的损伤DNA增多，进而发生皮肤癌，这可用突变累积解释，D正确。 热点2　基因表达的调控 (2023·湖南卷，12)细菌glg基因编码的UDPG焦磷酸化酶在糖原合成中起关键作用。细菌糖原合成的平衡受到CsrAB系统的调节。CsrA蛋白可以结合glg mRNA分子，也可结合非编码RNA分子CsrB，如图所示。下列叙述错误的是(　　) A.细菌glg基因转录时，RNA聚合酶识别和结合glg基因的启动子并驱动转录 B.细菌合成UDPG焦磷酸化酶的肽链时，核糖体沿glg mRNA从5′端向3′端移动 C.抑制CsrB基因的转录能促进细菌糖原合成 D.CsrA蛋白都结合到CsrB上，有利于细菌糖原合成 答案　C 解析　基因转录时，RNA聚合酶识别并结合到基因的启动子区域从而启动转录，A正确；基因表达中的翻译过程是核糖体沿着mRNA的5′端向3′端移动，B正确；由题图可知，抑制CsrB基因转录会使CsrB的RNA减少，使CsrA更多地与glg mRNA结合形成不稳定构象，最终核糖核酸酶会降解glg mRNA，而glg基因编码的UDPG焦磷酸化酶在糖原合成中起关键作用，故抑制CsrB基因的转录能抑制细菌糖原合成，C错误；由题图及C选项分析可知，若CsrA都结合到CsrB上，则CsrA不能与glg mRNA结合，从而使glg mRNA不被降解而正常进行翻译过程，有利于细菌糖原的合成，D正确。 1.转录水平的调控 (1)真核基因转录水平的调控 真核基因的编码区是不连续的，分为能编码蛋白质的外显子和不能编码蛋白质的内含子。真核基因转录时，编码区中内含子和外显子都转录，形成前体mRNA，然后内含子转录部分被切除，并把外显子转录部分连接起来，加工成熟的mRNA方可作为翻译的模板。 (2)原核基因转录水平的调控 以大肠杆菌中某结构基因的表达为例。无诱导物存在时：阻遏蛋白与操纵基因结合阻止了RNA聚合酶与启动子(P)的结合，使得结构基因不能正常转录(如图1)；有诱导物(乳糖)存在时：诱导物与阻遏蛋白结合，使阻遏蛋白结构改变，使之不能与操纵基因结合，则RNA聚合酶结合到启动子(P)上并启动结构基因的表达(如图2)。 ①结合转录水平的调控可知，当环境中无乳糖时，在转录水平上影响基因的表达的原理是__________________________________________________________ ___________________________________________________________________ ___________________________________________________________________。 ②当环境中有乳糖时，大肠杆菌结构基因表达的调节过程为___________________________________________________________________ ___________________________________________________________________ ___________________________________________________________________。 β－半乳糖甘酶可以水解乳糖，使上述过程减弱，这种调节机制是________，可使大肠杆菌避免物质和能量的浪费。 提示　①阻遏蛋白会与操纵基因结合，阻碍RNA聚合酶与P(启动子)结合　②乳糖与阻遏蛋白结合，改变其构象，使之不能与操纵基因结合，使得RNA聚合酶可以与P(启动子)结合，使结构基因能够表达　反馈调节 2.翻译水平的调控——RNA干扰 RNA干扰是有效沉默或抑制目标基因表达的过程，指内源性或外源性双链RNA(dsRNA)介导的细胞内mRNA发生特异性降解，从而导致靶基因的表达沉默，产生相应的功能表型缺失的现象。 (2024·湖南卷，10)非酒精性脂肪性肝病是以肝细胞的脂肪变性和异常贮积为病理特征的慢性肝病。葡萄糖在肝脏中以糖原和甘油三酯两种方式储存。蛋白R1在高尔基体膜上先后经S1和S2蛋白水解酶酶切后被激活，进而启动脂肪酸合成基因(核基因)的转录。糖原合成的中间代谢产物UDPG能够通过膜转运蛋白F5进入高尔基体内，抑制S1蛋白水解酶的活性，调控机制如图所示。下列叙述错误的是(　　) A.体内多余的葡萄糖在肝细胞中优先转化为糖原，糖原饱和后转向脂肪酸合成 B.敲除F5蛋白的编码基因会增加非酒精性脂肪肝的发生率 C.降低高尔基体内UDPG量或S2蛋白失活会诱发非酒精性脂肪性肝病 D.激活后的R1通过核孔进入细胞核，启动脂肪酸合成基因的转录 答案　C 解析　由题述和题图可知，糖原合成的中间代谢产物可抑制脂肪酸的合成，体内多余的葡萄糖在肝细胞中优先转化为糖原，糖原饱和后转向脂肪酸合成，A正确；UDPG通过F5蛋白进入高尔基体内，抑制S1蛋白水解酶的活性，进而抑制脂肪酸的合成，因此敲除F5蛋白的编码基因利于脂肪酸的合成，会增加非酒精性脂肪肝的发生率，B正确；UDPG进入高尔基体不利于脂肪酸的合成，降低高尔基体中UDPG量有利于脂肪酸的合成，从而会诱发非酒精性脂肪性肝病；蛋白R1经S1、S2蛋白水解酶酶切后被激活，进而启动脂肪酸合成基因的转录，S2蛋白失活不利于脂肪酸的合成，C错误；R1被激活后，会启动脂肪酸合成基因(核基因)的转录，其属于蛋白质，可通过核孔进入细胞核，D正确。 专题练13　DNA损伤的修复机制与基因表达的调控 (时间：20分钟) 【精准强化】 1.(2025·山东日照模拟预测)DNA受紫外线照射时，会使同一条DNA链上相邻的嘧啶通过共价键连接成二聚体，相邻的两个T或两个C或C与T间都可以环丁基环连成二聚体，其中最容易形成的是T—T二聚体，进而导致DNA受到破坏。如图是紫外线照射导致DNA受损后的修复过程。下列相关叙述错误的是(　　) A.紫外线会影响DNA的双螺旋结构从而使DNA分子复制受阻 B.图示紫外线损伤的DNA分子中嘌呤与嘧啶的比例会有所升高 C.外切酶可找到损伤位点并切开DNA链，与酶的专一性有关 D.修复过程中以未损伤的DNA链作为模板，用DNA连接酶封闭切口 答案　B 解析　DNA受紫外线照射时，会使同一条DNA链上相邻的嘧啶通过共价键连接成二聚体，因此会影响DNA的双螺旋结构从而使DNA分子复制受阻，A正确；图示紫外线损伤的DNA分子中嘌呤与嘧啶的比例不变，B错误；修复过程中以未损伤的DNA链作为模板，通过碱基互补配对合成子链，用DNA连接酶封闭切口，D正确。 2.(2024·新阵地联盟联考)紫外线会造成DNA损伤，但正常人仍可以享受阳光，这是因为皮肤细胞中的DNA修复系统能及时修复损伤。着色性干皮病患者体内修复系统缺乏DNA修复酶，使DNA损伤后不能修复而引起突变。该病患者对阳光极度敏感，皮肤会出现严重斑点，极易诱发癌变。下列相关叙述正确的是(　　) A.该基因通过控制酶的合成直接控制生物体性状 B.正常人阳光照射不会发生碱基损伤形成二聚体 C.碱基损伤形成二聚体会改变基因中碱基序列 D.DNA损伤修复系统可以降低出现基因突变的概率 答案　D 解析　该基因通过控制酶的合成间接控制生物体性状，A错误；据图可知，阳光照射会造成皮肤细胞DNA中碱基损伤形成二聚体，但正常人皮肤细胞中的DNA损伤修复系统可及时修复损伤，B错误；据图可知，碱基损伤形成二聚体不会改变基因中碱基序列，C错误；DNA损伤修复系统可识别并修复DNA中碱基二聚体，从而降低了出现基因突变的概率，D正确。 3.(2025·安徽亳州调研)MMP－9是一种能促进癌细胞浸润和转移的酶。科研人员合成与MMP－9基因互补的双链RNA，将其转入胃腺癌细胞中，干扰MMP－9基因表达，从而达到一定的疗效，部分过程如图所示。下列叙述错误的是(　　) A.核糖与磷酸交替连接构成了双链RNA分子的基本骨架 B.沉默复合体中蛋白质的作用可能与双链RNA解旋为单链有关 C.人造RNA干扰了基因的转录过程从而使MMP－9含量降低 D.过程①和过程③都会出现腺嘌呤和尿嘧啶的碱基互补配对 答案　C 解析　据图分析，①是转录过程，②是mRNA经核孔进入细胞质，③是人造单链RNA与mRNA互补配对，④是剪切过程。核糖与磷酸交替连接构成了RNA分子的基本骨架，A正确；据图可知，人造双链RNA与沉默复合体结合后变为单链RNA，故推测沉默复合体中蛋白质的作用可能与双链RNA解旋为单链有关，B正确；据图可知，细胞核中MMP－9基因的转录过程正常，人造双链DNA形成的单链DNA与mRNA互补配对(③)，干扰了MMP－9基因的翻译过程，使MMP－9含量降低，C错误；过程①是以DNA的一条链为模板合成RNA的转录过程，过程③表示单链RNA与mRNA互补配对，因此过程①和过程③都会出现腺嘌呤和尿嘧啶的碱基互补配对，D正确。 4.(2025·武汉模拟)miRNA是一类广泛存在于真核细胞中的微小RNA。该RNA的前体经剪接加工最终与其他蛋白质形成沉默复合物，该复合物可通过与靶基因的mRNA结合来介导mRNA的降解，从而调控生物性状。下列分析正确的是(　　) A.miRNA基因的表达过程包括转录和翻译两个阶段 B.原核细胞不存在RNA剪接过程，因而不存在RNA－蛋白质复合物 C.miRNA含有的碱基越多，其沉默复合物作用的靶基因的种类越少 D.沉默复合物将基因沉默的原理是通过碱基互补配对抑制靶基因的转录 答案　C 解析　miRNA基因不翻译成蛋白质，故miRNA基因的表达过程不包括翻译阶段，A错误；原核细胞含有核糖体，核糖体的组成成分是rRNA和蛋白质，且在翻译的时候也会存在RNA－蛋白质复合物，B错误；根据碱基互补配对原则，miRNA含有的碱基越多，能够配对的靶基因的mRNA序列越少，则其沉默复合物作用的靶基因的种类越少，C正确；miRNA与其他蛋白质形成沉默复合物，通过与靶基因的mRNA结合来介导mRNA的降解，所以沉默复合物将基因沉默的原理是通过碱基互补配对抑制靶基因的翻译，D错误。 5.(2025·山东济南模拟)p53基因与肿瘤的形成有关，其表达产物p53蛋白。进行分裂的细胞DNA受损时，细胞内p53基因表达水平会上升，激活DNA的修复系统，从而阻止DNA复制，以提供足够的时间使损伤DNA完成修复；在DNA严重损伤的情况下，p53蛋白会使细胞进入程序化死亡，阻止细胞进行不正常的增殖。下列叙述正确的是(　　) A.修复双链断裂的DNA需要DNA聚合酶 B.p53基因可能是一种抑癌基因，能抑制细胞癌变 C.细胞程序化死亡时细胞内酶的活性都会降低 D.DNA损伤修复过程中，基因、mRNA、蛋白质的种类均增加 答案　B 解析　DNA聚合酶的作用是将单个的脱氧核苷酸连接到DNA单链上，DNA连接酶的作用是将DNA片段连接起来，修复双链断裂的DNA需要DNA连接酶，A错误；p53基因控制合成的p53蛋白可阻止细胞进行不正常的增殖，从功能上判断该基因是一种抑癌基因，B正确；细胞程序化死亡是由基因控制的，细胞程序化死亡时细胞内与凋亡有关的酶的活性会升高，C错误；DNA损伤修复过程中，mRNA、蛋白质的种类均增加，基因的种类不会增加，D错误。 6.(2025·江苏徐州期中)人体肝脏和小肠细胞中合成载脂蛋白的方式如图所示，下列叙述错误的是(　　) A.mRNA与核糖体的结合依靠密码子与反密码子的相互配对 B.翻译过程中核糖体沿着mRNA移动，遇到终止密码子时翻译自行停止 C.图示编辑具有组织或细胞特异性，表明同一基因指导合成的蛋白质不一定相同 D.小肠中合成小蛋白的原因是由于mRNA的碱基改变导致终止密码子(UAA)提前出现 答案　A 解析　mRNA与tRNA的结合依靠密码子与反密码子的相互配对，A错误；由图分析可知，同一基因指导合成的蛋白质可能不同，小肠细胞中控制合成的蛋白质氨基酸数减少是由于mRNA编辑后终止密码子(UAA)提前出现，C、D正确。 7.(2024·山东泰安检测) mRNA 5′端的N6－腺苷酸甲基化(m6A)修饰以及3′端的ployA修饰是一种重要的转录后基因表达调控方式。现已明确3′端ployA尾的长度随着翻译的进行逐渐变短。如图是真核细胞中翻译的示意图。下列叙述正确的是(　　) A.一个mRNA上串联着多个核糖体，大大提高了每个核糖体的翻译速率 B.ployA修饰可能与维持mRNA的稳定、调控翻译过程等有关 C.mRNA的m6A修饰可通过DNA复制传递给下一代 D.mRNA 5′端的甲基化修饰通过RNA聚合酶催化完成 答案　B 解析　一个mRNA上串联着多个核糖体，可以同时翻译多条肽链，提高了翻译效率，但不会提高每个核糖体的翻译速率，A错误；mRNA的m6A修饰不能通过DNA复制传递给下一代，C错误；RNA聚合酶的作用是催化合成RNA，与mRNA 5′端的甲基化修饰无关，D错误。 8.(2025·山东烟台调研)RNA干扰技术是指小分子双链RNA(dsRNA)可以特异性地降解或抑制同源mRNA表达，从而抑制或关闭特定基因表达的现象，如图是其作用机制，其中Dicer是具有特殊功能的物质，RISC是一种复合体。下列有关分析错误的是(　　) A.Dicer和RISC断裂的化学键相同，都是磷酸二酯键 B.dsRNA分子中的嘧啶数量和嘌呤数量相等 C.RISC能够将mRNA剪切，可能依赖于RISC中的蛋白质 D.RNA干扰技术抑制了特定基因的转录 答案　D 解析　Dicer能特异识别和剪切双链RNA，其切割的是核糖核苷酸之间的磷酸二酯键，RISC可以结合到mRNA上，并切割该mRNA，切割的也是核糖核苷酸之间的磷酸二酯键，A正确；dsRNA分子是双链RNA，根据碱基互补配对原则可知，其中的嘧啶数量和嘌呤数量相等，B正确；RISC是一种复合体，含有蛋白质，RISC能切割mRNA可能依赖于RISC中的蛋白质，C正确；RNA干扰技术抑制了特定基因的翻译，D错误。 9.(不定项)(2025·江苏南京检测)研究发现，RNA聚合酶(RNAP)沿模板DNA转录过程中，会感知DNA损伤，继而启动修复，相关机制如图所示。下列叙述正确的有(　　) A.RNAP－S修复对基因组的完整性和稳定性具有重要作用 B.RNA聚合酶沿着DNA的模板链从5′端移动到3′端合成RNA分子 C.推测DNA双链产生损伤时，转录模板链的修复程度要低于编码链 D.A－规则修复方式将导致转录产物mRNA中相对损伤的位点突变 答案　AD 解析　转录过程是以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成RNA的过程，RNA聚合酶沿着DNA的模板链从3′端移动到5′端合成RNA分子，子链合成方向是5′→3′，B错误；当转录中的DNA双链产生损伤时，转录模板链的修复程度要高于编码链，因为转录中优先修复模板链中的DNA损伤，C错误；RNAP缓慢的经过损伤位点，并发生不依赖于模板的AMP优先的碱基错误掺入，导致转录产物mRNA中相对损伤的位点突变，这是A－规则修复方式，D正确。 10.(不定项)(2025·山东潍坊模拟)遗传印记是因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象，DNA甲基化是遗传印记重要的方式之一。印记是在配子发生和个体发育过程中获得的，在下一代配子形成时印记重建。下图为遗传印记对转基因鼠的Igf2基因(存在有功能型A和无功能型a两种基因)表达和传递影响的示意图，被甲基化的基因不能表达。下列说法错误的是(　　) A.雌配子中印记重建后，A基因碱基序列保持不变 B.由图中配子形成过程中印记发生的机制，可以断定亲代雌鼠的A基因来自它的父方 C.亲代雌、雄鼠的基因型均为Aa，表型相同 D.亲代雌鼠与雄鼠杂交，子代小鼠的表型及比例为生长正常鼠∶生长缺陷鼠＝3∶1 答案　CD 解析　甲基化影响基因表达，碱基序列并没有改变，A正确；由图中配子形成过程中印记发生的机制可知，亲代雌鼠的A基因未甲基化，可以断定亲代雌鼠的A基因来自其父方，B正确；亲代雌、雄鼠的基因型均为Aa，但表型不同，原因是体细胞里发生甲基化的等位基因不同，且甲基化的基因不能表达，C错误；设甲基化分别用A′、a′表示，亲代雌鼠基因型为Aa′，产生配子为甲基化A′∶甲基化a′＝1∶1，雄鼠基因型为A′a，产生的配子为未甲基化A∶未甲基化a＝1∶1，子代小鼠的表型及比例为生长正常鼠∶生长缺陷鼠＝1∶1，D错误。 学科网（北京）股份有限公司 $