专题五 遗传的分子基础、变异与进化（热点拓展）（教师用书Word版）-【高考快车道】2026年高考生物大二轮专题复习与策略

热点1　DNA测序及损伤修复机制

1．(2024·湖南卷改编)最早的双脱氧测序法是PCR反应体系中，分别再加入一种少量的双脱氧核苷三磷酸(ddATP、ddCTP、ddGTP或ddTTP)，子链延伸时，双脱氧核苷三磷酸也遵循碱基互补配对原则，以加入ddATP的体系为例：若配对的为ddATP，延伸终止；若配对的为脱氧腺苷三磷酸(dATP)，继续延伸；PCR产物变性后电泳检测。通过该方法测序某疾病患者及对照个体的一段序列，结果如图所示。下列叙述正确的是(　　)

A．上述PCR反应体系中需加入两种引物

B．电泳时产物的片段越小，迁移速率越慢

C．5′—CTACCCGTGAT—3′为对照个体的一段序列

D．患者该段序列中某位点的碱基C突变为G

C　[利用双脱氧测序法时，PCR反应体系中加入的模板是待测的单链DNA，故只需加入一种引物，A错误。电泳时，产物的片段越大，迁移速率越慢，B错误。依据分析中双脱氧测序法的原理，可以确定每个泳道中的条带(DNA片段)的3′终端的碱基，如＋ddATP的泳道中出现的条带(DNA片段)的3′终端碱基就是A，另外由于每个片段的起始点相同，但终止点不同，因此可以通过比较片段的长度来确定DNA序列中每个位置上的碱基；图示电泳方向为从上到下，即对应的DNA片段为从长到短，则对应的DNA测序结果为3′→5′，如对照个体的电泳结果最短的条带为＋ddCTP泳道组的条带，则说明该DNA片段5′端第一个碱基为C；因此对照个体的测序结果为5′—CTACCCGTGAT—3′，患者的测序结果为5′—CTACCTGTGAT—3′，C正确。对比患者和对照个体的测序结果可知，患者该段序列中某位点的碱基C突变为T，D错误。]

2．(2023·浙江6月卷)紫外线引发的DNA损伤，可通过“核苷酸切除修复(NER)”方式修复，机制如图所示。着色性干皮症(XP)患者的NER酶系统存在缺陷，受阳光照射后，皮肤出现炎症等症状。患者幼年发病，20岁后开始发展成皮肤癌。下列叙述错误的是(　　)

A．修复过程需要限制酶和DNA聚合酶

B．填补缺口时，新链合成以5′到3′的方向进行

C．DNA有害损伤发生后，在细胞增殖后进行修复，对细胞最有利

D．随年龄增长，XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因，可用突变累积解释

C　[修复过程中，限制酶识别特定的双链DNA序列并使DNA在特定位置断裂，DNA聚合酶以DNA链为模板合成新链，A正确；填补缺口时，新链合成与DNA复制相似，以5′到3′的方向进行，B正确；如果DNA有害损伤发生后，在细胞增殖后进行修复，可能有更多的细胞含有损伤的DNA，C错误；XP患者的核苷酸切除修复系统存在缺陷，不能修复紫外线引发的DNA损伤，随年龄增长，XP患者细胞积累的损伤DNA增多，进而发生皮肤癌，这可用突变累积解释，D正确。]

创新解读

DNA测序与DNA损伤修复主要以选择题的形式考查，重点考查DNA测序(Sanger测序法)的原理、DNA损伤修复的机制[碱基切除修复、核苷酸切除修复(NER)]及修复失败的后果等内容。试题多以图示和文字描述相结合，DNA测序

类题目往往要求考生根据电泳图谱推导DNA序列，或通过测序结果确定致病基因的位置、判断基因突变类型(如点突变、缺失)。DNA损伤修复类题目要求考生根据图示理解修复过程和机理，准确判断修复过程所需要的酶等条件，能够正确分析DNA损伤修复与疾病的关系等。总体上呈现情境化、综合化的考查趋势。要求学生熟练掌握核心概念(如修复类型、测序原理)，具备图文转换能力(如解读电泳图谱、流程图)，能够联系实际问题(如遗传病诊断、癌症预防)进行逻辑推理。

1．Sanger测序法(双脱氧末端终止法测序)

(1)基本原理

将含有适量待测单链DNA模板、引物、四种脱氧核苷三磷酸(dNTP)和DNA聚合酶等混合物分别加到4支试管中，每支试管中再分别加入1种足量的放射性同位素标记双脱氧核苷三磷酸(ddNTP)，在子链合成过程中，ddNTP可以与dNTP竞争核苷酸链延长位点，并终止DNA片段的延伸。最终分离4支试管中的所有子链片段，分泳道进行电泳，用放射自显影法显示后的结果为电泳图。

(2)DNA测序电泳图的结果分析

分析方法：①沿着泳动远端→近端的顺序，依次读出电泳图谱的碱基序列，此为子链5′→3′方向的碱基序列；②按照碱基互补配对原则，写出模板序列。

2．DNA受损后的几类重要修复机制

(1)光复活修复