专题08 伴性遗传和人类遗传病（2大核心整合+能力进阶）（复习讲义）2026年高考生物二轮复习讲练测

专题08 伴性遗传和人类遗传病 目录 01 析·考情精解 2 02 构·知能架构 3 03 串·核心通络 4 核心整合一 伴性遗传 4 自查探针 3道真题选改判，“探”出薄弱点，“诊”明提分路！ 核心串讲 串讲1 基因在染色体的假说和证据 串讲2 伴性遗传 串讲3 遗传系谱图 能力进阶 能力1 伴性遗传的应用 核心整合二 人类遗传病 11 自查探针 3道真题选改判，“探”出薄弱点，“诊”明提分路！ 核心串讲 串讲1 人类遗传病 串讲2 遗传系谱图与电泳图谱 能力进阶 能力1 人类遗传病的遗传特点以及计算分析 04 破·题型攻坚 17 真题动向 引入科技前沿、农业生产实践等新情境、融合新概念反套路命题！ 命题预测 考向1 伴性遗传 考向2 人类遗传病 05 拓·素养提升 29 素养链接 情境拓展、长句表达！ 高考预测 5道最新模拟，精准预测素养考向！ 命题轨迹透视 从近三年高考试题来看， 考查题型：选择题（3-6分/题）：高频，侧重基础判断与辨析。常见子题型：①遗传方式判定（如伴X隐/显、伴Y、常染色体显/隐）；②性别决定与伴性遗传特点（如XY/ZW型、交叉遗传）；③遗传病类型与筛查技术（如单基因/多基因/染色体病、产前诊断）；④基因位置实验证据（萨顿假说、摩尔根果蝇实验）。 非选择题（10-18分/题）：必考，集中在遗传规律综合应用。常见子题型：①系谱图综合（判断方式、写基因型、算患病概率）；②伴性遗传与自由组合/连锁结合（多基因互作、特殊比例）；③实验设计与探究（基因定位、显隐性判断、杂交方案）。命题趋势：一、从经典系谱图转向真实科研/临床情境（如X染色体失活、表观遗传、基因编辑、多基因病关联分析），强调信息获取与建模应用；二、与减数分裂、基因突变/染色体变异、连锁交换、表观遗传深度融合，突出知识网络与逻辑链；三、由“记忆+计算”转向“假说—演绎推理+实验设计+数据论证”，如设计杂交实验定位基因在常染色体/X/Y同源区段。核心素养导向：生命观念：①结构与功能观（性染色体结构→伴性遗传特点）；②进化与适应观（伴性遗传的进化意义）；③稳态与平衡观（遗传病与个体/群体遗传平衡）；科学思维：①演绎与推理（系谱图推导、假说—演绎法）；②模型与建模（基因型/表型关系、遗传系谱图模型）；科学探究：①实验设计（基因定位、显隐性判断、杂交方案）；②结果分析（系谱图数据、电泳图谱、测序结果解读）；③变量控制（伴性遗传实验中的性别变量控制）； 高考命题风向 新情境：①X染色体失活/表观修饰（如XIST调控与伴性表型差异）；②线粒体基因+核基因互作（如LHON合并X连锁修饰基因，导致男女重症差异）；③基因歧视与伦理争议（如伴性遗传病就业/婚恋歧视的科学应对）； 新考法：技术融合题：①电泳/测序图谱判读（如红绿色盲基因串联重复的酶切产物定量分析）；②基因探针/分子标记应用（用SNP标记定位致病基因，结合系谱图计算概率）；③生物信息学分析（用序列比对、进化树判断突变来源与遗传模式）。 新角度：概念辨析新视角：①区分伴性遗传与从性遗传（如秃顶、羊角遗传，基因型与性别/激素的互作差异）；②厘清X/Y同源区段与非同源区段的遗传差异（如XaXa×XaYA的子代性状与性别关联）；③复等位基因与多基因互作（如不同基因突变均可导致同一遗传病，且存在抑制/叠加效应） 考点频次总结 考点 2025年 2024年 2023年 伴性遗传 广东卷T10，2分 重庆卷T14，2分 北京卷T7,2分 重庆卷T15，2分 贵州卷T6，2分 辽宁卷T20，2分 重庆卷T13，2分 人类遗传病 湖北卷T18，2分 重庆卷T15，2分 山东卷T8，2分 重庆卷T13，2分 辽宁卷T20，2分 2026命题预测 预计在 2026 年高考中，高频核心考点预测：(1)伴性遗传：X显/X隐遗传特点与判断；基因在染色体上的实验证据；(2)伴性遗传与常染色体遗传的综合计算；ZW型性别决定（如鸡、家蚕）的应用。（3）人类遗传病：系谱图遗传方式判定（显/隐、常/X/Y）；单基因病概率计算（含多代/多种病组合）；染色体异常遗传病（如21三体、特纳氏综合征）的病因与检测；遗传病的预防（遗传咨询、产前诊断）与基因治疗。（4）交叉融合点：伴性遗传与减数分裂异常（如X染色体不分离）；系谱图+电泳条带/DNA测序结果联合分析；伴性遗传与表观遗传、基因突变的综合考查。选择题侧重基础判断（如遗传方式特点、遗传病类型）；非选择题以大题为主（系谱图分析+概率计算+实验设计），分值占比高，区分度大；部分地区可能出现不定项选择，考查对遗传规律的综合应用。从单一遗传方式到多基因/多染色体组合（如X隐+常显）；从常规概率计算到特殊条件修正（如显性纯合致死、性别差异表达）；从理论推导到实践应用（如育种方案设计、遗传病预防建议）；从经典系谱到新技术融合（如基因检测结果解读）。 核心整合一 伴性遗传 （1） （2025 浙江 T2）人体缺铁会直接造成血红蛋白含量降低( ) （2） （2023.河北卷）摩尔根依据果蝇杂交实验结果首次推理出基因位于染色体上。（ ） （3）(2021·海南卷)孟德尔的豌豆杂交实验和摩尔根的果蝇杂交实验均采用测交实验来验证假说（ ） 串讲1 基因在染色体上的假说和证据 1．观察现象，提出问题 (1)实验过程(摩尔根先做了杂交实验一，紧接着做了回交实验二) (2)现象分析 实验一中 (3)提出问题：为什么白眼性状的表现总是与性别相关联？ 2．提出假说，解释现象 (1)果蝇的染色体组成 性别 雌性 雄性 图示 同源染色体 4对 4对 染色体组成 6＋XX 6＋XY 常染色体 Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ 性染色体 XX XY (2)假说 假说 假说1：控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段上，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段上，X染色体和Y染色体上都有 实验一图解 实验二图解 疑惑 上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象 3.演绎推理 为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1得到了证实。利用上述的假说1和假说2，绘出的“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解如表所示。 假说 假说1：控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段上，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段上，X染色体和Y染色体上都有 图解 4.实验验证，得出结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上。 5．基因与染色体的关系 (1)数量关系：一条染色体上有多个基因。 (2)位置关系：基因在染色体上呈线性排列。 串讲2 伴性遗传 1．伴性遗传的类型 (1)伴X染色体隐性遗传——红绿色盲为例 (2)伴X染色体显性遗传——抗维生素D佝偻病为例 (3)伴Y染色体遗传——外耳道多毛症为例 2．性染色体类型与性别决定 性染色体类型 XY型性别决定 ZW型性别决定 雄性的染色体组成 常染色体＋XY 常染色体＋ZZ 雌性的染色体组成 常染色体＋XX 常染色体＋ZW 雄配子的染色体组成 (常染色体＋X)∶(常染色体＋Y)＝1∶1 常染色体＋Z 雌配子染色体组成 常染色体＋X (常染色体＋Z)∶(常染色体＋W)＝1∶1 有关性别决定的几点说明 (1)性别决定只出现在雌雄异体的生物中，雌雄同体生物不存在性别决定问题。 (2)XY型、ZW型是指决定性别的染色体而不是基因型，但性别相当于一对相对性状，其传递遵循分离定律。 (3)性别决定后的分化发育过程受环境的影响。 3．X、Y染色体同源区段基因的遗传 (1)在X、Y染色体的同源区段，基因是成对的，存在等位基因，而X的非同源区段在雄性个体中不存在等位基因(但在雌性个体中存在等位基因)。 (2)X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如： 4．X、Y染色体的来源及传递规律 男性(XY) X来自母亲，Y来自父亲。X只能传给女儿，Y则传给儿子 女性(XX) 其中一条X来自母亲，另一条X来自父亲。向下一代传递时，任何一条X既可传给女儿，又可传给儿子 【易错一笔勾销】 携带遗传 病基因 的个体 携带遗传病基因的个体包括患者和携带者，因此不一定患遗传病，如女性红绿色盲基因携带者XBXb不患红绿色盲 遗传病 患者 患有遗传病的个体，其可能携带遗传病基因，也可能不携带遗传病基因，不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病，如唐氏综合征患者 携带者 携带遗传病基因而表现正常的个体 串讲3 遗传系谱图 1．遗传系谱图的书写规范和要求 (1)遗传系谱图的书写规范 “□”表示男性，“○”表示女性。男女患者分别用“■”“●”表示。表示世代关系的符号是“┬”。 (2)遗传系谱图的书写要求 系谱图书写完后，还必须在图的右上侧写出相关的图例说明，如“□”表示正常男性，“○”表示正常女性，“■”表示男患者，“●”表示女患者。如果遗传系谱图表示子代数量较多，还必须在图的左侧用“Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ”等表明。 2．遗传图解的书写规范和要求 (1)遗传图解的书写规范 第一行：亲本(亲代)——基因型和表型，交配(或婚配)符号。 第二行：两亲本产生的配子。 第三行：F1(子代)——基因型和表型。 第四行：F2(子代)——基因型、表型的比。 (2)遗传图解的书写要求 要把各代的基因型都写对。只知道表型的，也可以用A_B_这种样式表示。其次是相关的符号，如自交符号、杂交符号、箭头；亲本(P)、配子、子一代(F1)等。如果与性别有关的，还应标注性别符号。最后是相关的文字说明，另外箭头不能缺少。 能力1 伴性遗传的应用 能力解读 1．推测后代发病率，指导优生优育 婚配实例 生育建议及原因分析 男性正常×女性色盲 生女孩；原因：该夫妇所生男孩均患色盲 抗维生素D佝偻病男性×女性正常 生男孩；原因：该夫妇所生女孩全患病，而男孩正常 2.根据性状推断性别，指导生产实践 已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，选育“非芦花雌鸡”的遗传杂交实验过程及遗传图解如下： ①选择亲本：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。 ②遗传图解 ③选择子代：从F1中选择表型为“非芦花”的个体保留。 “十字交叉法”解答遗传病的概率计算问题 (1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下： (2)根据序号所示进行相乘得出相应概率再进一步拓展如下表： 序号 类型 计算公式 ① 同时患两病概率 mn ② 只患甲病概率 m(1－n) ③ 只患乙病概率 n(1－m) ④ 不患病概率 (1－m)(1－n) 拓展求解 患病概率 ①＋②＋③或1－④ 3. 遗传致死类分析 (1) 伴性遗传中的配子致死或个体致死 ①配子致死型：如X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死 ②个体致死型：如X染色体上隐性基因使雄性个体致死 (2) 性染色体或性染色体上的基因缺失致死 ①部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。 ②染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。 (3) 性染色体上发生的基因突变致死 X染色体上基因可能发生显性突变或隐性突变，发生突变后可能导致雄配子致死或雌配子致死，也可能导致雄性个体致死或雌性个体致死，一定要根据试题提供的情境信息作出判断。 (4) 性染色体与常染色体致死问题的综合分析 常染色体致死与性染色体致死主要特征的对比 分类 主要特征 合子(胚胎)致死 致死基因在常染色体上 这种致死情况与性别无关，后代雌雄个体数为1∶1，一般常见的是显性纯合致死。一对等位基因的杂合子自交，后代的表型比例为2∶1；两对等位基因的杂合子自交，后代的表型比例为6∶3∶2∶1 致死基因在X染色体上 这种情况一般后代雌雄比例是2∶1，不是1∶1，但不会出现只有一种性别的情况 配子(花粉)致死 某些致死基因可使雄配子死亡，从而改变后代的性状分离比 典题示例1. 若控制小鼠某性状的D、d基因位于X染色体上，其中某基因纯合时能使胚胎致死(XDY或XdY也能使胚胎致死)。现有一对小鼠杂交，F1中雌雄小鼠数量比为2∶1，则以下相关叙述错误的是(　　) A．若致死基因为d，则F1中雌鼠有2种基因型，1种表型 B．若致死基因为D，则F1中雌鼠有2种基因型，2种表型 C．若致死基因为D，则F1中小鼠随机交配，F2存活的个体中d基因频率为5/7 D．若致死基因为D，则F1中小鼠随机交配，F2雌鼠中的显性个体∶隐性个体＝1∶3 核心整合二 人类遗传病 (1) (2025·湖南卷)遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致。（ ） (2) (2022·浙江卷)果蝇(2n=8)杂交实验中,F2某一雄果蝇体细胞中有4条染色体来自F1雄果蝇,这4条染色体全部来自亲本(P)雄果蝇的概率是1/4。（ ） (3) (2022·江苏卷)白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交,F,全部为红眼,推测白眼对红眼为隐性。（ ） 串讲1 人类遗传病 1．人类遗传病的特点、类型及实例(连线) 2．遗传病的检测和预防 (1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询的内容和步骤 (4)产前诊断 (5)基因检测 ①概念：指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 ②意义 a．基因检测可以精确地诊断病因：通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。 b．基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 3．遗传病的调查 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝×100%。 4．产前诊断中的基因检测、羊水检查与B超检查的比较 (1)基因检测主要用于单基因遗传病的诊断(如白化病)，通常运用基因探针进行DNA分子杂交来完成。 (2)羊水检查主要用于染色体异常遗传病的诊断(如21三体综合征)，通过羊膜穿刺术采集羊水，进行染色体分析，以确定胎儿是否患有某些染色体异常遗传病。 (3)B超检查主要用于胎儿性别和外观等方面的检测，以确定胎儿的发育状况是否正常。 5．遗传病发病率与遗传方式的调查比较 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传方式 患者家系 考虑正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 【易错一笔勾销】 1、 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。后天性疾病不一定不是遗传病，有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 2、羊水检查可以检测染色体异常遗传病；B超检查可以检查胎儿的外观和性别；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因检测可以检测基因异常病。 3、明确遗传病中的5个“不一定” (1)携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。 (2)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。 (3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 (5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 串讲2 遗传系谱图与电泳图谱 1．“程序法”分析遗传系谱图 2．遗传系谱图与电泳图谱的结合 电泳是指带电粒子在电场作用下，向着与其所带电荷相反的电极迁移的过程。琼脂糖是从红色海藻中提取的多糖聚合物，加热熔化后再冷却，琼脂糖溶液凝结形成凝胶。核酸是带负电的生物大分子，在电场的作用下会向正电极迁移。在电场强度一定时，核酸分子越大，迁移速率越慢。凝胶电泳是分离、鉴定、纯化核酸和蛋白质的常用方法。DNA标准溶液(Marker)是一组已知长度和含量的标准DNA片段混合物，在电泳中用作确定DNA片段长度的参照物。 能力1 人类遗传病的遗传特点以及计算分析 遗传病类型 遗传特点 常染色体遗传 显性 ①男女患病概率相等； ②连续遗传 隐性 ①男女患病概率相等； ②隐性纯合发病，隔代遗传 伴X染色遗传 显性 ①患者女性多于男性； ②连续遗传； ③男患者的母亲和女儿一定患病 隐性 ①患者男性多于女性； ②有交叉遗传现象； ③女患者的父亲和儿子一定患病 伴Y染色体遗传 具有“男性代代传”的特点 多基因遗传病 ①常表现出家族聚集现象； ②易受环境影响； ③在群体中发病率较高 染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 2．明辨“男孩患病”与“患病男孩”的概率计算方法 (1)由常染色体上的基因控制的遗传病 ①男孩患病概率＝患病孩子概率。 ②患病男孩概率＝患病孩子概率×1/2。 (2)由性染色体上的基因控制的遗传病 ①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。 ②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率是指所有男孩中患病的男孩占的比例。 3．细胞质遗传 (1)特点 ①母系遗传：不论正交还是反交，Fl性状总是受母本(卵细胞)细胞质基因控制。 ②杂交后代不出现一定的分离比。 (2)原因 ①受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞。 ②减数分裂时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配。 4．X、Y同源区段遗传特点 (1)涉及同源区段的基因型女性为XAXA、XAXa、XaXa，男性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。 (2)遗传仍与性别有关 ①如XaXa(♀)×XaYA(♂)→子代(♀)全为隐性性状，(♂)全为显性性状。 ②如XaXa(♀)×XAYa(♂)→子代 (♀)全为显性性状，(♂)全为隐性性状。 典题示例1．(2025·江苏高三模拟)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是(　 　) A．病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离 B．通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断 C．患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子 D．降低感染可减轻患者的自身免疫病症状 2．(2024·重庆)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是(　 ) A．常染色体隐性遗传 　 B．常染色体显性遗传 C．伴X染色体隐性遗传 　 D．伴X染色体显性遗传 1. （2025浙江1月卷，20 ，2分） 遗传病甲由一对等位基因控制，相同的基因型在两性中表型会有差异。男性在甲病基因纯合或杂合时患病，女性只有甲病基因纯合才患病。现有一对夫妻，男的患有甲病且是红绿色盲，女的表型正常，系谱图如下，其中Ⅱ1是甲病的纯合子。 下列叙述错误的是（　　） A. I2是红绿色盲基因的携带者 B. 若只考虑甲病基因、II2和II4同时是杂合子的概率为4/9 C. 若Ⅱ2与正常男性婚配，他们生一个儿子，患甲病且红绿色盲的概率为1/4 D. 若Ⅱ4和Ⅲ1均不携带甲病基因，则Ⅱ4和Ⅱ5再生一个儿子，患甲病的概率为1/2 命题解读 新情境：这是一道非常典型的“从性遗传”与“伴性遗传”结合的高考题。情境构建：重新定义基因型与表型的对应关系；传统情境：通常题目中，显性基因致病（AA、Aa患病，aa正常）或隐性基因致病（aa患病，AA、Aa正常），且这种关系在男女中是一致的。规则改变：男性：只要有A基因（AA、Aa）就患病，只有aa正常（表现为显性遗传的特征）。女性：只有AA患病，Aa和aa都正常（表现为隐性遗传的特征）。 - 命题意图：考查学生在陌生规则下的信息提取和逻辑转换能力。学生不能死记硬背“显性/隐性”的常规表现，必须严格按照题目给定的“男女有别”的规则进行推导。 新角度：推理角度的创新：逆向推导（由子代推亲代），常规角度：已知父母基因型，求孩子患病概率。本题角度：利用特殊个体的基因型作为“锚点”，反向锁定父母的基因型。 锚点1：II_1 是甲病纯合子（AA）且患病。推导：因为她是AA，所以父母 I_1 和 I_2 都必须含有A基因。锚点2：II_3 是男性且正常。推导：根据新情境规则，正常男性必为aa。这意味着 I_1 和 I_2 都必须含有a基因。结论：结合两个锚点，父母 I_1 和 I_2 的基因型只能都是 Aa。这一步推导是解决全题的基石。 2.（2025安徽，12 ，3分） 一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交，子代存活的个体中，灰色雄性:灰色雌性:黑色雄性:黑色雌性=6:3:2:1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下，同学们提出了4种解释，其中合理的是（ ） ①体色受常染色体上一对等位基因控制，位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应②体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应③体色受两对等位基因共同控制，其中位于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应④体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应 A. ①③ B. ①④ C. ②③ D. ②④ 命题解读 新情境：它非常巧妙地将“基因互作（上位性）”、“伴性遗传”和“致死效应”三个难点融合在一个看似简单的比例中，新情境分析：打破常规的“9:3:3:1”变式，传统情境：自由组合定律的典型比例是 9:3:3:1，或者是其变式（如 9:7, 12:3:1, 9:3:4 等），通常这些比例的总和是16，情境冲突：学生很容易陷入思维定势，认为比例异常（如 6:3:2:1）一定是常染色体上的双显性致死或单显性致死。本题陷阱：致死基因位于性染色体上，观察数据：雄性（6+2=8）: 雌性（3+1=4）= 2:1。关键突破：性别比例的严重失衡（2:1）直接指向了 X染色体上的隐性纯合致死（X^bX^b 死亡）。 命题意图：考查学生能否跳出“纯常染色体”的思维框框，将常染色体的性状分离与性染色体的致死效应结合起来看。 新角度：推理角度的创新：由“果”索“因”的逆向工程，常规角度：已知亲本基因型和致死条件，求子代比例。本题角度：已知子代比例（6:3:2:1），求遗传机制（基因位置+致死原因）。看性状：在存活个体中，灰色: 黑色 = (6+3): (2+1) = 9:3。 重组逻辑： 9:3 的比例是 12 份。这意味着在常染色体上，可能存在 12:3:1 的变式（即双显性和单显性表现为灰色，双隐性表现为黑色），或者是 9:3:4 的变式。 - 但因为有 4 份雌性（X^bX^b）死亡了，所以剩下的 12 份中，灰色占 9 份（6雄+3雌），黑色占 3 份（2雄+1雌）。若致死导致雌性减半，且体色比例在雌雄中保持一致（雄性灰:黑=6:2=3:1，雌性灰:黑=3:1），这符合两对基因独立遗传且其中一对位于性染色体上的特征。 选项④提出“两对等位基因共同控制，Z染色体基因隐性纯合致死”。如果Z染色体上的基因同时也是控制体色的基因之一，或者与体色基因连锁，就能解释这种比例。 3.（2025广东，16 ，4分） 若某常染色体隐性单基因遗传病的致病基因存在两个独立的致病变异位点1和2（M和N表示正常，m和n表示异常），理论上会形成两种变异类型且效应不同（如图），但仅凭个体的基因检测不足以区分这两种变异类型。通过对人群中变异位点的大规模基因检测，有助于该遗传病的风险评估。表为某人群中这两个变异位点的检测数据。下列对该人群的推测，合理的是（ ） 变异位点组合个体数 位点2 NN Nn nn 位点1 MM 94121 1180 44 Mm 2273 4 0 mm 29 0 0 A. m和n位于同一条染色体上 B. 携带m的基因频率约是携带n的基因频率的3倍 C. 有3种携带致病变异的基因 D. MmNn组合个体均患病 命题解读 新情境： 传统情境：通常的常染色体隐性遗传病（AR）模型是：一对等位基因（A/a），只有 aa 患病。 本题新情境：致病基因存在两个独立的致病变异位点（位点1和位点2）。 规则改变：正常：M_N_（只要两个位点都有显性正常基因即正常）。患病：不仅包括传统的纯合隐性（mmnn），还包括**“跨位点”的纯合**，即 mm（无论位点2是什么，只要位点1双突变）或 nn（无论位点1是什么，只要位点2双突变）。特殊情况：MmNn。这是一个复合杂合子。它在两个位点上都是杂合的，但没有任何一个位点是纯合突变的。在单基因遗传病中，这种个体通常表现为正常（携带者），因为细胞内仍有正常的 M 和 N 基因产物。命题意图：考查学生对“隐性致病”本质的理解——即必须是“该基因的两个拷贝都失效”才会致病。这里的“拷贝”可以是同一位点的，也可以是不同位点的（如果两个位点位于同一基因的不同位置） 新角度：本题角度：通过数据反推突变位点的分布规律。关键观察：如果 m 和 n 位于不同的染色体上（独立遗传），或者位于同一条染色体上但距离很远（自由组合），那么 MmNn 的个体数量应该符合哈迪-温伯格平衡的乘积法则，题目中 MmNn 的个体数仅为 4，远低于理论预期值。合理推测（选项A分析）：为什么 MmNn 这么少？说明 m 和 n 很少出现在同一个体中。最可能的原因是：m 和 n 位于同一条染色体上（紧密连锁）。也就是说，人群中存在两种主要的突变染色体：一种是携带 m 的染色体（记为 mN），另一种是携带 n 的染色体（记为 Mn）。而同时携带 m 和 n 的染色体（mn）以及同时携带两个正常位点的染色体（MN）是主流。因此，个体的基因型组合主要是 mN/mN (即 mmNN)、Mn/Mn (即 MMnn) 或 MN/MN (即 MMNN)。只有发生极其罕见的重组，才会产生 mn 染色体或 MN 与 mn 结合产生 MmNn 个体。 4.（2025贵州，7 ，3分） 7. 非整体倍现象的出现通常是配子形成时个别染色体分离异常造成的。下图为人体精子形成时性染色体异常的示意图（不考虑其他突变及染色体互换）。下列叙述正确的是（　　） A. 人体中细胞①和②的染色体数相同 B. 图甲细胞③中染色体组成类型有223种可能 C. 图乙细胞④中所示染色体为同源染色体 D. 产生XYY个体的异常配子来源于图乙途径 5.（2025湖北，2，18分） 研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是（　　） A. Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自I-2 B. Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方 C. Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D. 若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2 考向1 伴性遗传 1．(2025.湖北高三模拟)果蝇翅型、体色和眼色性状各由1对独立遗传的等位基因控制，其中弯翅、黄体和紫眼均为隐性性状，控制灰体、黄体性状的基因位于X染色体上。某小组以纯合体雌蝇和常染色体基因纯合的雄蝇为亲本杂交得F1，F1相互交配得F2。在翅型、体色和眼色性状中，F2的性状分离比不符合9∶3∶3∶1的亲本组合是(　　) A．直翅黄体♀×弯翅灰体♂ B．直翅灰体♀×弯翅黄体♂ C．弯翅红眼♀×直翅紫眼♂ D．灰体紫眼♀×黄体红眼♂ 2．(2025·陕西高三模拟)人类的双眼皮基因对单眼皮基因是显性，位于常染色体上。一个色觉正常的单眼皮女性(甲)，其父亲是色盲，一个色觉正常的双眼皮男性(乙)，其母亲是单眼皮。下列叙述错误的是(　　) A．甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因 B．乙的一个精原细胞在减数分裂Ⅰ中期含四个单眼皮基因 C．甲携带色盲基因并且一定是来源于她的父亲 D．甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/4 3．果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制，星眼果蝇与圆眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇＝1∶1，星眼果蝇与星眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇＝2∶1。缺刻翅、正常翅由X染色体上的一对等位基因控制，且Y染色体上不含其等位基因，缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中，缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇＝1∶1，雄果蝇均为正常翅。若星眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交得F1，下列关于F1的说法错误的是(　　) A．星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等 B．雌果蝇中纯合子所占比例为1/6 C．雌果蝇数量是雄果蝇的2倍 D．缺刻翅基因的基因频率为1/6 4．(2024·江西选择考改编)某种鸟类的羽毛颜色有黑色(存在黑色素)、黄色(仅有黄色素，没有黑色素)和白色(无色素)3种。该性状由2对基因控制，分别是Z染色体上的1对等位基因A/a(A基因控制黑色素的合成)和常染色体上的1对等位基因H/h(H基因控制黄色素的合成)。对图中杂交子代的描述，正确的是(　　) A．黑羽、黄羽和白羽的比例是2∶1∶1 B．黑羽雄鸟的基因型是HhZAZa C．黄羽雌鸟的基因型是HhZaZa D．白羽雌鸟的基因型是HhZaW 5．(2025·清溪高三模拟)鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常(D)对矮小(d)为显性，位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程见下图。下列分析错误的是(　　) A．正交和反交获得F1个体表型和亲本不一样 B．分别从F1群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退 C．为缩短育种时间应从F1群体Ⅰ中选择父本进行杂交 D．F2中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡 考向2 人类遗传病 6．(2025·湖北武汉高三检测)国家放开三孩政策后，生育三孩成了人们热议的话题。计划生育三孩的准父母们都期望能生一个无遗传病的“三宝”。下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　) A．推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查 B．通过观察细胞有丝分裂后期的染色体可以确定胎儿是否患有唐氏综合征、红绿色盲等 C．人类遗传病的检测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断 D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 7．爱德华氏综合征，也称18三体综合征，该病发病率比唐氏综合征低，主要表现为胎儿在子宫内表现异常，出生时需要进行急救处理，在精心护理下，较少婴儿可以生存2个月，只有极少部分能够生存到1岁，但无法生存至成年。以下相关叙述错误的是(　　) A．许多药物能通过胎盘进入胎儿体内，孕妇要尽量减少服用有关药物 B．该病发生的原因可能是父方或母方减数分裂产生了异常配子 C．爱德华氏综合征属于遗传病，但该性状却不能遗传给后代 D．可通过PCR和电泳技术进行致病基因的检测来确定胎儿是否患该病 8．(2025·湖北宜荆荆恩高三开学考)图1是某单基因遗传病的遗传系谱图，该病在人群中的发病率为1/8 100。科研人员提取了四名女性的DNA，用PCR扩增了与此病相关的基因片段，并对产物酶切后进行电泳(正常基因含有一个限制酶酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点)，结果如图2所示。相关叙述正确的是(　　) A．该病的遗传方式可能为伴X染色体隐性遗传 B．Ⅱ­1与Ⅱ­2婚配生一个患病男孩的概率为1/182 C．该突变基因新增的酶切位点位于310 bp或217 bp中 D．扩增Ⅱ­2与此病相关的基因片段，酶切后电泳将产生4种条带 9．（2025.黑龙江高三模拟）根据涉及基因的不同，白化病分为两种不同类型。两类白化病(OCA)的情况如下表所示。 类型 涉及基因 常染色体 表现 Ⅰ 酪氨酸 酶基因 11号 缺乏酪氨酸酶而难以合成黑色素 Ⅱ P基因 15号 缺乏P蛋白，黑色素的合成受到干扰 两类患者的白化表型不易区分。下图是某OCA患者家庭的遗传系谱图。不考虑基因突变，下列叙述错误的是(　　) A．Ⅱ­5的致病基因分别来自Ⅰ­1和Ⅰ­2 B．可确定Ⅰ­4含有不同OCA类型的致病基因 C．Ⅲ­8形成的精子中，不携带致病基因的精子约占25% D．了解Ⅲ­9的家庭成员OCA表现情况，有利于分析Ⅳ­10患上OCA的概率 10．（2025.山西联考模拟）研究发现单基因突变导致卵母细胞死亡是女性无法生育的原因之一。图甲为某不孕女性家族系谱图，图乙为家族成员一对基因的模板链部分测序结果。 下列相关叙述正确的是(　　) A．由图乙可知，Ⅱ­1的致病基因来自Ⅰ­2 B．卵母细胞死亡导致的不孕为隐性性状 C．Ⅱ­1不孕的根本原因是基因碱基发生了替换 D．Ⅱ­5和正常女性婚配，子代患病的概率是1/4 一、情境拓展·科技前沿（2024-2025热点聚焦） 一、精准碱基编辑治疗X连锁遗传病（如血友病A/B） 核心情境：2025年碱基编辑器（CBE/ABE）在血友病等X连锁遗传病的临床前突破，可精准修正致病位点、降低脱靶。高考关联：伴X隐性遗传规律、基因治疗流程、伦理评估。命题角度：①系谱图结合基因编辑设计实验并计算子代风险；②分析碱基编辑与传统基因治疗的优劣；③讨论生殖细胞编辑的伦理边界。 素养导向：科学思维（方案设计）、社会责任（伦理判断）。 二、X染色体失活（XCI）与大脑衰老的性别差异 核心情境：2025年Nature研究揭示母源X染色体（Xm）加速雌性小鼠大脑衰老，与X连锁基因表达失衡相关。高考关联：伴性遗传剂量补偿、表观遗传调控、性别决定机制。命题角度：①分析XCI逃逸基因（如TLR7）对自身免疫病易感性的性别差异；②设计实验验证Xm对认知衰退的影响；③比较XY与XX个体的疾病风险差异。 素养导向：生命观念（结构与功能观）、科学探究（变量控制）。 三、通用型Pert疗法攻克无义突变遗传病 核心情境：2025年PrimeEditor改造tRNA的Pert技术，可绕过无义突变、持续合成完整蛋白，适用于多种X连锁与常染色体遗传病。 高考关联：基因突变类型、基因表达调控、遗传系谱分析。 命题角度：①判断无义突变导致的X连锁病遗传方式；②设计Pert治疗的临床实验并评估效果；③比较Pert与基因编辑的适用场景。 素养导向：科学探究（实验设计）、生命观念（物质与能量观）。 四、三代试管婴儿+NGS拓展X连锁病胚胎筛查 核心情境：2025年三代试管结合NGS的植入前基因诊断（PGD），对X连锁隐性遗传病（如DMD）检出率达95%，显著降低生育风险。 高考关联：伴性遗传概率计算、产前诊断技术、优生优育。 命题角度：①用系谱图结合PGD方案，计算健康胚胎概率；②对比NIPT与羊膜穿刺的检测窗口期与准确性；③评估PGD对伴性遗传病的防控价值。 素养导向：科学思维（概率计算）、社会责任（健康建议）。 二、新情境探究、结合教材分析以及长句作答 1．（新情境）果蝇的直毛与分叉毛为一对相对性状(相关基因用F和f表示)。现有两只亲代果蝇杂交，F1的表型与比例如下图所示。则： (1)控制直毛与分叉毛的基因位于 染色体上，判断的主要依据是 。 (2)两个亲本的基因型为 。 2．（新情境）红绿色盲基因和抗维生素D佝偻病基因同样都是位于X染色体的非同源区段，前者遗传特点是“男性患者多于女性患者”，而后者遗传特点是“女性患者多于男性患者”，其原因是什么？ 3．（新情境）若红绿色盲基因(相关基因用B、b表示)位于X、Y染色体的同源区段，则请列出子代性状会表现出性别差异的婚配组合 。 3．（新情境）人们发现，偶尔会有原来下过蛋的母鸡以后却变成公鸡，长出公鸡的羽毛，发出公鸡样的啼声。如果性反转现象可能是某种环境因素使性腺出现反转现象，但遗传物质组成不变，那么母鸡性反转成公鸡后和母鸡交配，后代性别会出现什么情况？(WW不能存活) 。 4．（新情境）克兰费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克兰费尔特综合征患者，请运用有关知识进行解释。 5.（新情境）右图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。 (1)从图中你可以得出什么结论？ (2)我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是 。 具有的社会意义： 。 6．(结合教材)人类的X染色体比Y染色体 (填“长”或“短”)。X染色体比Y染色体携带的基因 ，许多位于X染色体上的基因在Y染色体上无相应的 。 7．(结合教材)雌雄异株植物(如杨、柳)中某些性状的遗传都是伴性遗传，这些植物具有性染色体。小麦、玉米、豌豆等雌雄同体的生物 (填“具有”或“不具有”)性染色体。 8．(结合教材)下列为羊水检查和绒毛取样检查过程： 两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作。区别是 。 9．(结合教材)孟德尔发现遗传定律、摩尔根证明基因位于染色体上采用的科学研究方法分别是 。 10．(结合教材)男性体细胞中X染色体及Y染色体的来源和传递特点分别是 。 11．（长句作答）用荧光标记法可显示基因在染色体上的位置，其中同种颜色在同一条染色体上会有两个的原因是 。 12．（长句作答）摩尔根在自己培养的红眼果蝇中偶然发现了一只白眼雄果蝇，让这只白眼雄果蝇和一只纯合红眼雌果蝇杂交，得到的F1中雌、雄果蝇共1 237只。让F1自由交配得到的F2中红眼雌果蝇2 159只、红眼雄果蝇1 011只、白眼雄果蝇982只。孟德尔的理论不能解释“F2中白眼果蝇均为雄性”这一现象，请你提出合理的假说进行解释： 。 13．（长句作答）果蝇的体色和眼色受两对等位基因控制(灰身、黑身由等位基因A、a控制，红眼、白眼由等位基因B、b控制)，其中一对等位基因位于常染色体上。为了研究这两对相对性状的遗传规律，进行了下表所示的杂交实验： 实验 亲本 F1 杂交实 验一　 ♀灰身红眼× ♂黑身白眼 ♀灰身红眼∶♂灰身红眼＝1∶1 杂交实 验二　 ♀黑身白眼× ♂灰身红眼 ♀灰身红眼∶♂灰身白眼＝1∶1 通过上述实验可以判断出隐性性状为 。控制体色和眼色的基因位于 对同源染色体上，判断依据是 。 14． （长句作答）已知果蝇的直毛和非直毛是由位于X染色体上的一对等位基因(A、a)控制的。现在实验室有从自然界捕获的有繁殖能力的直毛雌、雄果蝇各一只和非直毛雌、雄果蝇各一只，请通过一次杂交实验确定直毛和非直毛这对相对性状的显隐性关系，请用图解表示并加以说明和推导： 。 1、（2025.湖南高三模拟） 苯丙酮尿症是单基因遗传病。某种限制酶对致病基因和正常基因所在DNA片段以图1和图2方式进行切割，形成23 kb或19 kb的片段，某一个基因只能形成一种片段。某夫妻育有患病女儿，为确定再次怀孕时胎儿是否患病，进行家系分析和DNA检查，结果如图3、图4所示。不考虑XY染色体同源区段及其他变异。下列对该家系的分析错误的是(　　) A．该病的遗传方式为常染色体隐性遗传 B．①号和④号的基因型可能是不相同的 C．经过诊断分析④号个体应该表现为正常 D．④号19 kb片段中不一定含有正常基因 2、（2025高三上·北京·专题练习）杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000．甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述正确的是（　　） A．家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因 B．若家系乙I-1和I-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率高 C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/16 D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000 3．（25-26高三上·山西太原·期中）甲病和乙病均为单基因遗传病。图1为某家系的遗传系谱图，其中4号不携带致病基因；图2为该家系部分成员中与甲病有关的基因经限制酶切割后的电泳结果（不考虑基因位于X、Y的同源区段）。下列分析错误的是（　　）    A．据图2推测，控制甲病的等位基因的碱基数目可能相同 B．甲病是常染色体隐性遗传病，图1中的2号可能对应图2中的X C．若9号的性染色体组成为XXY，可能是3号产生配子时减数分裂Ⅱ异常 D．若11号为男孩，则该男孩同时患甲、乙两种疾病的概率是1/32 4．（2026·陕西咸阳·一模）肾上腺脑白质营养不良是一种单基因遗传病，男性发病率显著高于女性。该遗传病的某家系如图，为确保Ⅱ-3和Ⅱ-4生育的孩子不含致病基因，现取Ⅱ-3的4个卵母细胞（编号a、b、c、d）进行培养、受精并选取相关细胞进行检测，结果如下表。下列叙述错误的（　　） 极体类型 a的第一极体 b的第一极体 c的第二极体 d的第二极体 正常基因 + - - + 致病基因 + + + - 注：“+”代表含有这个基因，“-”代表不含这个基因；第一极体由初级卵母细胞分裂而来，第二极体由次级卵母细胞分裂而来。 A．检测极体细胞，可减少对卵细胞的伤害 B．细胞a的产生可能是由于同源染色体的非姐妹染色单体发生交换 C．不能选择c对应产生的卵细胞所形成的受精卵进行胚胎体外培养 D．为避免后代患此病，需对Ⅱ-4的相关基因进行测序 5．（25-26高三上·山东·月考）X染色体上的D基因异常可导致人体患病，某患病男孩（其父母均正常）X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接，如图1所示。对患儿及其母亲的DNA进行PCR检测，所用引物和扩增产物的电泳结果如图2。不考虑其他变异，下列叙述错误的是（　　） A．该病在人群中男患者多于女患者 B．用S1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果相同 C．用S1和S2对母亲再次孕育的胎儿DNA进行PCR检测无法诊断是否患该病 D．该疾病的发生与染色体结构变异引发的相关基因异常有关 学科网(北京)股份有限公司1 学科网(北京)股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题08 伴性遗传和人类遗传病 目录 01 析·考情精解 2 02 构·知能架构 3 03 串·核心通络 3 核心整合一 伴性遗传 4 自查探针 3道真题选改判，“探”出薄弱点，“诊”明提分路！ 核心串讲 串讲1 基因在染色体的假说和证据 串讲2 伴性遗传 串讲3 遗传系谱图 能力进阶 能力1 伴性遗传的应用 核心整合二 人类遗传病 11 自查探针 3道真题选改判，“探”出薄弱点，“诊”明提分路！ 核心串讲 串讲1 人类遗传病 串讲2 遗传系谱图与电泳图谱 能力进阶 能力1 人类遗传病的遗传特点及计算分析 04 破·题型攻坚 16 真题动向 引入科技前沿、农业生产实践等新情境、融合新概念反套路命题！ 命题预测 考向1 伴性遗传 考向2 人类遗传病 05 拓·素养提升 28 素养链接 情境拓展、长句表达！ 高考预测 5道最新模拟，精准预测素养考向！ 命题轨迹透视 从近三年高考试题来看， 考查题型：选择题（3-6分/题）：高频，侧重基础判断与辨析。常见子题型：①遗传方式判定（如伴X隐/显、伴Y、常染色体显/隐）；②性别决定与伴性遗传特点（如XY/ZW型、交叉遗传）；③遗传病类型与筛查技术（如单基因/多基因/染色体病、产前诊断）；④基因位置实验证据（萨顿假说、摩尔根果蝇实验）。 非选择题（10-18分/题）：必考，集中在遗传规律综合应用。常见子题型：①系谱图综合（判断方式、写基因型、算患病概率）；②伴性遗传与自由组合/连锁结合（多基因互作、特殊比例）；③实验设计与探究（基因定位、显隐性判断、杂交方案）。命题趋势：一、从经典系谱图转向真实科研/临床情境（如X染色体失活、表观遗传、基因编辑、多基因病关联分析），强调信息获取与建模应用；二、与减数分裂、基因突变/染色体变异、连锁交换、表观遗传深度融合，突出知识网络与逻辑链；三、由“记忆+计算”转向“假说—演绎推理+实验设计+数据论证”，如设计杂交实验定位基因在常染色体/X/Y同源区段。核心素养导向：生命观念：①结构与功能观（性染色体结构→伴性遗传特点）；②进化与适应观（伴性遗传的进化意义）；③稳态与平衡观（遗传病与个体/群体遗传平衡）；科学思维：①演绎与推理（系谱图推导、假说—演绎法）；②模型与建模（基因型/表型关系、遗传系谱图模型）；科学探究：①实验设计（基因定位、显隐性判断、杂交方案）；②结果分析（系谱图数据、电泳图谱、测序结果解读）；③变量控制（伴性遗传实验中的性别变量控制）； 高考命题风向 新情境：①X染色体失活/表观修饰（如XIST调控与伴性表型差异）；②线粒体基因+核基因互作（如LHON合并X连锁修饰基因，导致男女重症差异）；③基因歧视与伦理争议（如伴性遗传病就业/婚恋歧视的科学应对）； 新考法：技术融合题：①电泳/测序图谱判读（如红绿色盲基因串联重复的酶切产物定量分析）；②基因探针/分子标记应用（用SNP标记定位致病基因，结合系谱图计算概率）；③生物信息学分析（用序列比对、进化树判断突变来源与遗传模式）。 新角度：概念辨析新视角：①区分伴性遗传与从性遗传（如秃顶、羊角遗传，基因型与性别/激素的互作差异）；②厘清X/Y同源区段与非同源区段的遗传差异（如XaXa×XaYA的子代性状与性别关联）；③复等位基因与多基因互作（如不同基因突变均可导致同一遗传病，且存在抑制/叠加效应） 考点频次总结 考点 2025年 2024年 2023年 伴性遗传 广东卷T10，2分 重庆卷T14，2分 北京卷T7,2分 重庆卷T15，2分 贵州卷T6，2分 辽宁卷T20，2分 重庆卷T13，2分 人类遗传病 湖北卷T18，2分 重庆卷T15，2分 山东卷T8，2分 重庆卷T13，2分 辽宁卷T20，2分 2026命题预测 预计在 2026 年高考中，高频核心考点预测：(1)伴性遗传：X显/X隐遗传特点与判断；基因在染色体上的实验证据；(2)伴性遗传与常染色体遗传的综合计算；ZW型性别决定（如鸡、家蚕）的应用。（3）人类遗传病：系谱图遗传方式判定（显/隐、常/X/Y）；单基因病概率计算（含多代/多种病组合）；染色体异常遗传病（如21三体、特纳氏综合征）的病因与检测；遗传病的预防（遗传咨询、产前诊断）与基因治疗。（4）交叉融合点：伴性遗传与减数分裂异常（如X染色体不分离）；系谱图+电泳条带/DNA测序结果联合分析；伴性遗传与表观遗传、基因突变的综合考查。选择题侧重基础判断（如遗传方式特点、遗传病类型）；非选择题以大题为主（系谱图分析+概率计算+实验设计），分值占比高，区分度大；部分地区可能出现不定项选择，考查对遗传规律的综合应用。从单一遗传方式到多基因/多染色体组合（如X隐+常显）；从常规概率计算到特殊条件修正（如显性纯合致死、性别差异表达）；从理论推导到实践应用（如育种方案设计、遗传病预防建议）；从经典系谱到新技术融合（如基因检测结果解读）。 核心整合一 伴性遗传 （1） （2025 浙江 T2）人体缺铁会直接造成血红蛋白含量降低( √ ) （2） （2023.河北卷）摩尔根依据果蝇杂交实验结果首次推理出基因位于染色体上。（ × ） 提示：萨顿最先推理出基因位于染色体 （3）(2021·海南卷)孟德尔的豌豆杂交实验和摩尔根的果蝇杂交实验均采用测交实验来验证假说（√ ） 串讲1 基因在染色体上的假说和证据 1．观察现象，提出问题 (1)实验过程(摩尔根先做了杂交实验一，紧接着做了回交实验二) (2)现象分析 实验一中 (3)提出问题：为什么白眼性状的表现总是与性别相关联？ 2．提出假说，解释现象 (1)果蝇的染色体组成 性别 雌性 雄性 图示 同源染色体 4对 4对 染色体组成 6＋XX 6＋XY 常染色体 Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ 性染色体 XX XY (2)假说 假说 假说1：控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段上，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段上，X染色体和Y染色体上都有 实验一图解 实验二图解 疑惑 上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象 3.演绎推理 为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1得到了证实。利用上述的假说1和假说2，绘出的“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解如表所示。 假说 假说1：控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段上，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段上，X染色体和Y染色体上都有 图解 4.实验验证，得出结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上。 5．基因与染色体的关系 (1)数量关系：一条染色体上有多个基因。 (2)位置关系：基因在染色体上呈线性排列。 串讲2 伴性遗传 1．伴性遗传的类型 (1)伴X染色体隐性遗传——红绿色盲为例 (2)伴X染色体显性遗传——抗维生素D佝偻病为例 (3)伴Y染色体遗传——外耳道多毛症为例 2．性染色体类型与性别决定 性染色体类型 XY型性别决定 ZW型性别决定 雄性的染色体组成 常染色体＋XY 常染色体＋ZZ 雌性的染色体组成 常染色体＋XX 常染色体＋ZW 雄配子的染色体组成 (常染色体＋X)∶(常染色体＋Y)＝1∶1 常染色体＋Z 雌配子染色体组成 常染色体＋X (常染色体＋Z)∶(常染色体＋W)＝1∶1 有关性别决定的几点说明 (1)性别决定只出现在雌雄异体的生物中，雌雄同体生物不存在性别决定问题。 (2)XY型、ZW型是指决定性别的染色体而不是基因型，但性别相当于一对相对性状，其传递遵循分离定律。 (3)性别决定后的分化发育过程受环境的影响。 3．X、Y染色体同源区段基因的遗传 (1)在X、Y染色体的同源区段，基因是成对的，存在等位基因，而X的非同源区段在雄性个体中不存在等位基因(但在雌性个体中存在等位基因)。 (2)X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如： 4．X、Y染色体的来源及传递规律 男性(XY) X来自母亲，Y来自父亲。X只能传给女儿，Y则传给儿子 女性(XX) 其中一条X来自母亲，另一条X来自父亲。向下一代传递时，任何一条X既可传给女儿，又可传给儿子 【易错一笔勾销】 携带遗传 病基因 的个体 携带遗传病基因的个体包括患者和携带者，因此不一定患遗传病，如女性红绿色盲基因携带者XBXb不患红绿色盲 遗传病 患者 患有遗传病的个体，其可能携带遗传病基因，也可能不携带遗传病基因，不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病，如唐氏综合征患者 携带者 携带遗传病基因而表现正常的个体 串讲3 遗传系谱图 1．遗传系谱图的书写规范和要求 (1)遗传系谱图的书写规范 “□”表示男性，“○”表示女性。男女患者分别用“■”“●”表示。表示世代关系的符号是“┬”。 (2)遗传系谱图的书写要求 系谱图书写完后，还必须在图的右上侧写出相关的图例说明，如“□”表示正常男性，“○”表示正常女性，“■”表示男患者，“●”表示女患者。如果遗传系谱图表示子代数量较多，还必须在图的左侧用“Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ”等表明。 2．遗传图解的书写规范和要求 (1)遗传图解的书写规范 第一行：亲本(亲代)——基因型和表型，交配(或婚配)符号。 第二行：两亲本产生的配子。 第三行：F1(子代)——基因型和表型。 第四行：F2(子代)——基因型、表型的比。 (2)遗传图解的书写要求 要把各代的基因型都写对。只知道表型的，也可以用A_B_这种样式表示。其次是相关的符号，如自交符号、杂交符号、箭头；亲本(P)、配子、子一代(F1)等。如果与性别有关的，还应标注性别符号。最后是相关的文字说明，另外箭头不能缺少。 能力1 伴性遗传的应用 能力解读 1．推测后代发病率，指导优生优育 婚配实例 生育建议及原因分析 男性正常×女性色盲 生女孩；原因：该夫妇所生男孩均患色盲 抗维生素D佝偻病男性×女性正常 生男孩；原因：该夫妇所生女孩全患病，而男孩正常 2.根据性状推断性别，指导生产实践 已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，选育“非芦花雌鸡”的遗传杂交实验过程及遗传图解如下： ①选择亲本：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。 ②遗传图解 ③选择子代：从F1中选择表型为“非芦花”的个体保留。 “十字交叉法”解答遗传病的概率计算问题 (1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下： (2)根据序号所示进行相乘得出相应概率再进一步拓展如下表： 序号 类型 计算公式 ① 同时患两病概率 mn ② 只患甲病概率 m(1－n) ③ 只患乙病概率 n(1－m) ④ 不患病概率 (1－m)(1－n) 拓展求解 患病概率 ①＋②＋③或1－④ 3. 遗传致死类分析 (1) 伴性遗传中的配子致死或个体致死 ①配子致死型：如X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死 ②个体致死型：如X染色体上隐性基因使雄性个体致死 (2) 性染色体或性染色体上的基因缺失致死 ①部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。 ②染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。 (3) 性染色体上发生的基因突变致死 X染色体上基因可能发生显性突变或隐性突变，发生突变后可能导致雄配子致死或雌配子致死，也可能导致雄性个体致死或雌性个体致死，一定要根据试题提供的情境信息作出判断。 (4) 性染色体与常染色体致死问题的综合分析 常染色体致死与性染色体致死主要特征的对比 分类 主要特征 合子(胚胎)致死 致死基因在常染色体上 这种致死情况与性别无关，后代雌雄个体数为1∶1，一般常见的是显性纯合致死。一对等位基因的杂合子自交，后代的表型比例为2∶1；两对等位基因的杂合子自交，后代的表型比例为6∶3∶2∶1 致死基因在X染色体上 这种情况一般后代雌雄比例是2∶1，不是1∶1，但不会出现只有一种性别的情况 配子(花粉)致死 某些致死基因可使雄配子死亡，从而改变后代的性状分离比 典题示例1. 若控制小鼠某性状的D、d基因位于X染色体上，其中某基因纯合时能使胚胎致死(XDY或XdY也能使胚胎致死)。现有一对小鼠杂交，F1中雌雄小鼠数量比为2∶1，则以下相关叙述错误的是(　　) A．若致死基因为d，则F1中雌鼠有2种基因型，1种表型 B．若致死基因为D，则F1中雌鼠有2种基因型，2种表型 C．若致死基因为D，则F1中小鼠随机交配，F2存活的个体中d基因频率为5/7 D．若致死基因为D，则F1中小鼠随机交配，F2雌鼠中的显性个体∶隐性个体＝1∶3 【答案】C 【解析】选C。若致死基因为d，F1中雌雄小鼠数量比为2∶1，说明亲本基因型为XDY和XDXd，F1中雌鼠有2种基因型，分别为XDXD和XDXd，有1种表型，A正确；若致死基因为D，说明亲本基因型为XdY和XDXd，F1中雌鼠有2种基因型，分别为XDXd和XdXd，有2种表型，B正确；若致死基因为D，F1中雌性基因型为XDXd和XdXd，雄性基因型为XdY, 随机交配F2雌性个体比例为XDXd∶XdXd＝1∶3，雄性个体只有XdY，且XDXd∶XdXd∶XdY＝1∶3∶3，因此d基因频率＝(1＋6＋3)÷11＝10/11，C错误，D正确。 核心整合二 人类遗传病 (1) (2025·湖南卷)遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致。（ × ） (2) (2022·浙江卷)果蝇(2n=8)杂交实验中,F2某一雄果蝇体细胞中有4条染色体来自F1雄果蝇,这4条染色体全部来自亲本(P)雄果蝇的概率是1/4。（ × ） (3) (2022·江苏卷)白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交,F,全部为红眼,推测白眼对红眼为隐性。（ √ ） 串讲1 人类遗传病 1．人类遗传病的特点、类型及实例(连线) 2．遗传病的检测和预防 (1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询的内容和步骤 (4)产前诊断 (5)基因检测 ①概念：指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 ②意义 a．基因检测可以精确地诊断病因：通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。 b．基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 3．遗传病的调查 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝×100%。 4．产前诊断中的基因检测、羊水检查与B超检查的比较 (1)基因检测主要用于单基因遗传病的诊断(如白化病)，通常运用基因探针进行DNA分子杂交来完成。 (2)羊水检查主要用于染色体异常遗传病的诊断(如21三体综合征)，通过羊膜穿刺术采集羊水，进行染色体分析，以确定胎儿是否患有某些染色体异常遗传病。 (3)B超检查主要用于胎儿性别和外观等方面的检测，以确定胎儿的发育状况是否正常。 5．遗传病发病率与遗传方式的调查比较 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传方式 患者家系 考虑正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 【易错一笔勾销】 1、 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。后天性疾病不一定不是遗传病，有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 2、羊水检查可以检测染色体异常遗传病；B超检查可以检查胎儿的外观和性别；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因检测可以检测基因异常病。 3、明确遗传病中的5个“不一定” (1)携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。 (2)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。 (3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 (5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 串讲2 遗传系谱图与电泳图谱 1．“程序法”分析遗传系谱图 2．遗传系谱图与电泳图谱的结合 电泳是指带电粒子在电场作用下，向着与其所带电荷相反的电极迁移的过程。琼脂糖是从红色海藻中提取的多糖聚合物，加热熔化后再冷却，琼脂糖溶液凝结形成凝胶。核酸是带负电的生物大分子，在电场的作用下会向正电极迁移。在电场强度一定时，核酸分子越大，迁移速率越慢。凝胶电泳是分离、鉴定、纯化核酸和蛋白质的常用方法。DNA标准溶液(Marker)是一组已知长度和含量的标准DNA片段混合物，在电泳中用作确定DNA片段长度的参照物。 能力1 人类遗传病的遗传特点以及计算分析 遗传病类型 遗传特点 常染色体遗传 显性 ①男女患病概率相等； ②连续遗传 隐性 ①男女患病概率相等； ②隐性纯合发病，隔代遗传 伴X染色遗传 显性 ①患者女性多于男性； ②连续遗传； ③男患者的母亲和女儿一定患病 隐性 ①患者男性多于女性； ②有交叉遗传现象； ③女患者的父亲和儿子一定患病 伴Y染色体遗传 具有“男性代代传”的特点 多基因遗传病 ①常表现出家族聚集现象； ②易受环境影响； ③在群体中发病率较高 染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 2．明辨“男孩患病”与“患病男孩”的概率计算方法 (1)由常染色体上的基因控制的遗传病 ①男孩患病概率＝患病孩子概率。 ②患病男孩概率＝患病孩子概率×1/2。 (2)由性染色体上的基因控制的遗传病 ①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。 ②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率是指所有男孩中患病的男孩占的比例。 3．细胞质遗传 (1)特点 ①母系遗传：不论正交还是反交，Fl性状总是受母本(卵细胞)细胞质基因控制。 ②杂交后代不出现一定的分离比。 (2)原因 ①受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞。 ②减数分裂时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配。 4．X、Y同源区段遗传特点 (1)涉及同源区段的基因型女性为XAXA、XAXa、XaXa，男性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。 (2)遗传仍与性别有关 ①如XaXa(♀)×XaYA(♂)→子代(♀)全为隐性性状，(♂)全为显性性状。 ②如XaXa(♀)×XAYa(♂)→子代 (♀)全为显性性状，(♂)全为隐性性状。 典题示例1．(2025·江苏高三模拟)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是(　 　) A．病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离 B．通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断 C．患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子 D．降低感染可减轻患者的自身免疫病症状 【答案】C 【解析】唐氏综合征患者患病的主要原因是患者的亲本(主要是母亲)在减数分裂的过程中出现异常，常染色体21号染色体在减数第一次分裂的后期没有分别移向细胞两极，而是移向了细胞的一极，或者是减数第二次分裂的后期着丝粒断开之后姐妹染色单体没有移向细胞两极，以至于产生了含有两条21号染色体的卵细胞，而后参与了受精，A正确；染色体数目变异可以通过显微镜进行观察，唐氏综合征患者的体细胞中含有三条21号染色体，可通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断，B正确；患者含有三条21号染色体，其性母细胞减数分裂时这三条21号染色体随机分开，因而能形成可育配子，C错误；由题意可知，唐氏综合征患者常伴有自身免疫病，因此若降低感染可减轻患者的自身免疫病症状，D正确。 2．(2024·重庆)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是(　 ) A．常染色体隐性遗传 　 B．常染色体显性遗传 C．伴X染色体隐性遗传 　 D．伴X染色体显性遗传 【答案】A 【解析】图中患病男子的父亲不患病，说明不是伴Y染色体遗传，则可能是常染色体遗传病或伴X染色体遗传病，该罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，推测患病男性的致病基因可能只来自母亲，因此该遗传方式可能性最小的应该是常染色体隐性遗传，A正确。 1. （2025浙江1月卷，20 ，2分） 遗传病甲由一对等位基因控制，相同的基因型在两性中表型会有差异。男性在甲病基因纯合或杂合时患病，女性只有甲病基因纯合才患病。现有一对夫妻，男的患有甲病且是红绿色盲，女的表型正常，系谱图如下，其中Ⅱ1是甲病的纯合子。 下列叙述错误的是（　　） A. I2是红绿色盲基因的携带者 B. 若只考虑甲病基因、II2和II4同时是杂合子的概率为4/9 C. 若Ⅱ2与正常男性婚配，他们生一个儿子，患甲病且红绿色盲的概率为1/4 D. 若Ⅱ4和Ⅲ1均不携带甲病基因，则Ⅱ4和Ⅱ5再生一个儿子，患甲病的概率为1/2 【答案】C 【解析】A、由于II4患红绿色盲，基因型为XbXb，因此I2是红绿色盲基因的携带者，A正确； B、甲病：由一对等位基因控制，男性中基因纯合AA或杂合(Aa)时患病，女性只有基因纯合AA时患病（属于常染色体遗传从性遗传，设A为致病基因）。由于II3是aa，II1是AA，可推出I1和I2均为Aa，若只考虑甲病基因，II2（Aa：aa=2：1）和II4（Aa：aa=2：1）同时是Aa的概率为2/3×2/3=4/9，B正确； C、若II2（2/3AaXBXb、1/3aaXBXb）与正常男性（aaXBY）婚配，他们生一个儿子，患甲病且红绿色盲的概率：AaXbY=2/3×1/2×1/2=1/6，C错误； D、若II4和III1均不携带甲病基因，则II4（aa）和II5（Aa）再生一个儿子，患甲病（Aa）的概率为1/2，D正确。 命题解读 新情境：这是一道非常典型的“从性遗传”与“伴性遗传”结合的高考题。情境构建：重新定义基因型与表型的对应关系；传统情境：通常题目中，显性基因致病（AA、Aa患病，aa正常）或隐性基因致病（aa患病，AA、Aa正常），且这种关系在男女中是一致的。规则改变：男性：只要有A基因（AA、Aa）就患病，只有aa正常（表现为显性遗传的特征）。女性：只有AA患病，Aa和aa都正常（表现为隐性遗传的特征）。 - 命题意图：考查学生在陌生规则下的信息提取和逻辑转换能力。学生不能死记硬背“显性/隐性”的常规表现，必须严格按照题目给定的“男女有别”的规则进行推导。 新角度：推理角度的创新：逆向推导（由子代推亲代），常规角度：已知父母基因型，求孩子患病概率。本题角度：利用特殊个体的基因型作为“锚点”，反向锁定父母的基因型。 锚点1：II_1 是甲病纯合子（AA）且患病。推导：因为她是AA，所以父母 I_1 和 I_2 都必须含有A基因。锚点2：II_3 是男性且正常。推导：根据新情境规则，正常男性必为aa。这意味着 I_1 和 I_2 都必须含有a基因。结论：结合两个锚点，父母 I_1 和 I_2 的基因型只能都是 Aa。这一步推导是解决全题的基石。 2.（2025安徽，12 ，3分） 一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交，子代存活的个体中，灰色雄性:灰色雌性:黑色雄性:黑色雌性=6:3:2:1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下，同学们提出了4种解释，其中合理的是（ ） ①体色受常染色体上一对等位基因控制，位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应②体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应③体色受两对等位基因共同控制，其中位于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应④体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应 A. ①③ B. ①④ C. ②③ D. ②④ 命题解读 新情境：它非常巧妙地将“基因互作（上位性）”、“伴性遗传”和“致死效应”三个难点融合在一个看似简单的比例中，新情境分析：打破常规的“9:3:3:1”变式，传统情境：自由组合定律的典型比例是 9:3:3:1，或者是其变式（如 9:7, 12:3:1, 9:3:4 等），通常这些比例的总和是16，情境冲突：学生很容易陷入思维定势，认为比例异常（如 6:3:2:1）一定是常染色体上的双显性致死或单显性致死。本题陷阱：致死基因位于性染色体上，观察数据：雄性（6+2=8）: 雌性（3+1=4）= 2:1。关键突破：性别比例的严重失衡（2:1）直接指向了 X染色体上的隐性纯合致死（X^bX^b 死亡）。 命题意图：考查学生能否跳出“纯常染色体”的思维框框，将常染色体的性状分离与性染色体的致死效应结合起来看。 新角度：推理角度的创新：由“果”索“因”的逆向工程，常规角度：已知亲本基因型和致死条件，求子代比例。本题角度：已知子代比例（6:3:2:1），求遗传机制（基因位置+致死原因）。看性状：在存活个体中，灰色: 黑色 = (6+3): (2+1) = 9:3。 重组逻辑： 9:3 的比例是 12 份。这意味着在常染色体上，可能存在 12:3:1 的变式（即双显性和单显性表现为灰色，双隐性表现为黑色），或者是 9:3:4 的变式。 - 但因为有 4 份雌性（X^bX^b）死亡了，所以剩下的 12 份中，灰色占 9 份（6雄+3雌），黑色占 3 份（2雄+1雌）。若致死导致雌性减半，且体色比例在雌雄中保持一致（雄性灰:黑=6:2=3:1，雌性灰:黑=3:1），这符合两对基因独立遗传且其中一对位于性染色体上的特征。 选项④提出“两对等位基因共同控制，Z染色体基因隐性纯合致死”。如果Z染色体上的基因同时也是控制体色的基因之一，或者与体色基因连锁，就能解释这种比例。 【答案】D 【解析】分析题意可知，灰色亲本杂交，子代出现黑色，说明灰色为显性性状。XY型性别决定的生物，XX为雌性，XY为雄性；ZW型性别决定的生物，ZW为雌性，ZZ为雄性。 ①③依题意，后代雄性:雌性=8:4=2:1，说明雌性一半致死。若位于X染色体上的基因（假设为B/b基因）有隐性纯合致死效应，则子代雌性出现XbXb个体且致死，父本基因型就要为XbY（致死），与假设矛盾，不合理，①③不符合题意； ②依题意，后代雄性:雌性=8:4=2:1，说明雌性一半致死。若体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应，假设常染色体上的基因为A/a，Z染色体上的基因为B/b。结合题中信息，亲本基因型为AaZBZb、AaZBW，则子代为：6A-ZBZ-（灰色雄性）：3A-ZBW（灰色雌性）：3A-ZbW（致死）：2aaZBZ-（黑色雄性）：1aaZBW（黑色雌性）：1aaZbW（致死）=6:3:2:1，符合题意，合理，②符合题意； ④若体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应，则亲本基因型为AaZBZb、AaZBW，子代基因型及比例为6A-ZBZ-：3A-ZBW：3A-ZbW（致死）：2aaZBZ-：1aaZBW：1aaZbW（致死），只有A、B同时存在时，表现灰色，则子代表型及比例为：灰色雄性:灰色雌性:黑色雄性:黑色雌性=6:3:2:1，符合题意，合理，④符合题意； 综上可知，②④正确。 3.（2025广东，16 ，4分） 若某常染色体隐性单基因遗传病的致病基因存在两个独立的致病变异位点1和2（M和N表示正常，m和n表示异常），理论上会形成两种变异类型且效应不同（如图），但仅凭个体的基因检测不足以区分这两种变异类型。通过对人群中变异位点的大规模基因检测，有助于该遗传病的风险评估。表为某人群中这两个变异位点的检测数据。下列对该人群的推测，合理的是（ ） 变异位点组合个体数 位点2 NN Nn nn 位点1 MM 94121 1180 44 Mm 2273 4 0 mm 29 0 0 A. m和n位于同一条染色体上 B. 携带m的基因频率约是携带n的基因频率的3倍 C. 有3种携带致病变异的基因 D. MmNn组合个体均患病 命题解读 新情境： 传统情境：通常的常染色体隐性遗传病（AR）模型是：一对等位基因（A/a），只有 aa 患病。 本题新情境：致病基因存在两个独立的致病变异位点（位点1和位点2）。 规则改变：正常：M_N_（只要两个位点都有显性正常基因即正常）。患病：不仅包括传统的纯合隐性（mmnn），还包括**“跨位点”的纯合**，即 mm（无论位点2是什么，只要位点1双突变）或 nn（无论位点1是什么，只要位点2双突变）。特殊情况：MmNn。这是一个复合杂合子。它在两个位点上都是杂合的，但没有任何一个位点是纯合突变的。在单基因遗传病中，这种个体通常表现为正常（携带者），因为细胞内仍有正常的 M 和 N 基因产物。命题意图：考查学生对“隐性致病”本质的理解——即必须是“该基因的两个拷贝都失效”才会致病。这里的“拷贝”可以是同一位点的，也可以是不同位点的（如果两个位点位于同一基因的不同位置） 新角度：本题角度：通过数据反推突变位点的分布规律。关键观察：如果 m 和 n 位于不同的染色体上（独立遗传），或者位于同一条染色体上但距离很远（自由组合），那么 MmNn 的个体数量应该符合哈迪-温伯格平衡的乘积法则，题目中 MmNn 的个体数仅为 4，远低于理论预期值。合理推测（选项A分析）：为什么 MmNn 这么少？说明 m 和 n 很少出现在同一个体中。最可能的原因是：m 和 n 位于同一条染色体上（紧密连锁）。也就是说，人群中存在两种主要的突变染色体：一种是携带 m 的染色体（记为 mN），另一种是携带 n 的染色体（记为 Mn）。而同时携带 m 和 n 的染色体（mn）以及同时携带两个正常位点的染色体（MN）是主流。因此，个体的基因型组合主要是 mN/mN (即 mmNN)、Mn/Mn (即 MMnn) 或 MN/MN (即 MMNN)。只有发生极其罕见的重组，才会产生 mn 染色体或 MN 与 mn 结合产生 MmNn 个体。 【答案】D 【解析】DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。A、m和n是同一个致病基因存在的两个独立的致病变异位点，不出现mmnn个体，说明m和n不在同一条染色体上，A错误； B、分析表格数据可知，该人群总人数为94121+1180+44+2273+4+29=97651，携带m的基因频率=（2273+4+29×2）/97651×2×100%=1.2%，携带n的基因频率的=（1180+4+44×2）/97651×2×100%=0.65%，携带m的基因频率约是携带n的基因频率的2倍，B错误； CD、从表中三个“0”可知，不存在mn的变异基因，只存在Mn和mN两种情况，MmNn组合个体均患病，C错误，D正确； 4.（2025贵州，7 ，3分） 7. 非整体倍现象的出现通常是配子形成时个别染色体分离异常造成的。下图为人体精子形成时性染色体异常的示意图（不考虑其他突变及染色体互换）。下列叙述正确的是（　　） A. 人体中细胞①和②的染色体数相同 B. 图甲细胞③中染色体组成类型有223种可能 C. 图乙细胞④中所示染色体为同源染色体 D. 产生XYY个体的异常配子来源于图乙途径 【答案】D 【解析】A、细胞①为精原细胞，染色体数为46条；细胞②为次级精母细胞，发生了减数分裂，所以人体中细胞①和②的染色体数不相同，A错误； B、图甲中，细胞①（初级精母细胞）在减数第一次分裂时，性染色体没有分离（X和Y不分离），且不考虑其他突变及染色体互换，细胞③为次级精母细胞，其染色体组成类型为222种可能（不含X和Y），B错误； C、图乙中细胞④是减数第二次分裂产生的精细胞，减数第二次分裂时同源染色体已经分离，所以细胞④中所示染色体为非同源染色体，C错误； D、产生XYY个体的异常配子是含有YY的精子，这种情况是由于减数第二次分裂时，Y染色体的着丝粒分裂后，两条Y染色体没有分离，对应图乙途径，D正确。 故选D。 5.（2025湖北，2，18分） 研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是（　　） A. Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自I-2 B. Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方 C. Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D. 若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2 【答案】C 【解析】基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性，在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 A、Ⅱ-1、Ⅱ-2不患该病，但后代Ⅲ-3患该病，且Ⅱ-1不含g基因，所以该病为伴X染色体隐性遗传病，由于Ⅱ-1不含g基因，所以Ⅲ-3的致病基因来自Ⅱ-2，Ⅱ-2的致病基因来自Ⅰ-1，而不是Ⅰ-2，A错误； B、已知Ⅱ-4基因型为XGY，Ⅱ-3的基因型为XgXg，Ⅲ-5的基因型为XGXg，随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白，说明两条X染色体都有可能失活，所以Ⅲ-5细胞中失活的X染色体不一定源自母方，B错误； C、已知Ⅱ-1不含g基因，其基因型为XGY，Ⅱ-2的基因型为XGXg，Ⅲ-2的基因型为XGXG或XGXg，若其基因型为XGXG，则所有细胞中都检测不出g蛋白，所以Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白，C正确； D、已知Ⅱ-4基因型为XGY，Ⅱ-3的基因型为XgXg，Ⅲ-6的基因型为XGXg，与某男性（X？Y）婚配，生出不患该遗传病男孩（XGY）的概率为1/4，D错误。  考向1 伴性遗传 1．(2025.湖北高三模拟)果蝇翅型、体色和眼色性状各由1对独立遗传的等位基因控制，其中弯翅、黄体和紫眼均为隐性性状，控制灰体、黄体性状的基因位于X染色体上。某小组以纯合体雌蝇和常染色体基因纯合的雄蝇为亲本杂交得F1，F1相互交配得F2。在翅型、体色和眼色性状中，F2的性状分离比不符合9∶3∶3∶1的亲本组合是(　　) A．直翅黄体♀×弯翅灰体♂ B．直翅灰体♀×弯翅黄体♂ C．弯翅红眼♀×直翅紫眼♂ D．灰体紫眼♀×黄体红眼♂ 【答案】A 【解析】选A。假设控制果蝇翅型、体色和眼色的基因分别用A/a、B/b、D/d表示。由题意可知，A项中F1的基因型为AaXBXb、AaXbY，F1雌雄交配后F2的表型及比例为直翅灰体∶直翅黄体∶弯翅灰体∶弯翅黄体＝3∶3∶1∶1，A符合题意；B项中F1的基因型为AaXBXb、AaXBY，F1雌雄交配后F2的表型及比例为直翅灰体∶直翅黄体∶弯翅灰体∶弯翅黄体＝9∶3∶3∶1，B不符合题意；C项中F1的基因型为AaDd，F1雌雄交配后F2的表型及比例为直翅红眼∶直翅紫眼∶弯翅红眼∶弯翅紫眼＝9∶3∶3∶1，C不符合题意；D项中F1的基因型为DdXBXb、DdXBY，F1雌雄交配后F2的表型及比例为灰体红眼∶灰体紫眼∶黄体红眼∶黄体紫眼＝9∶3∶3∶1，D不符合题意。 2．(2025·陕西高三模拟)人类的双眼皮基因对单眼皮基因是显性，位于常染色体上。一个色觉正常的单眼皮女性(甲)，其父亲是色盲，一个色觉正常的双眼皮男性(乙)，其母亲是单眼皮。下列叙述错误的是(　　) A．甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因 B．乙的一个精原细胞在减数分裂Ⅰ中期含四个单眼皮基因 C．甲携带色盲基因并且一定是来源于她的父亲 D．甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/4 【答案】B 【解析】选B。双眼皮基因对单眼皮基因是显性，位于常染色体上，用A、a表示；色觉基因位于X染色体上，由题干信息“一个色觉正常的单眼皮女性(甲)，其父亲是色盲”可知，色觉正常对色盲是显性，相关基因用B、b表示。甲为色觉正常女性，其父亲是色盲(XbY)，故甲从父亲处获得Xb基因，其关于色觉的基因型为XBXb，C正确。甲的一个卵原细胞在有丝分裂前的间期经DNA复制，细胞中的基因数目加倍，在有丝分裂中期，细胞内含有两个色盲基因，A正确。乙为双眼皮男性，其母亲是单眼皮(aa)，则乙的基因型为Aa，乙的一个精原细胞在减数分裂前的间期经DNA复制，细胞中的基因数目加倍，在减数分裂Ⅰ中期，细胞中含有两个单眼皮基因，B错误。结合上述分析，甲的基因型为aaXBXb，乙的基因型为AaXBY，甲、乙婚配，即aaXBXb×AaXBY，生出单眼皮色觉正常女儿的概率为(1/2)×(1/2)＝1/4，D正确。 3．果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制，星眼果蝇与圆眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇＝1∶1，星眼果蝇与星眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇＝2∶1。缺刻翅、正常翅由X染色体上的一对等位基因控制，且Y染色体上不含其等位基因，缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中，缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇＝1∶1，雄果蝇均为正常翅。若星眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交得F1，下列关于F1的说法错误的是(　　) A．星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等 B．雌果蝇中纯合子所占比例为1/6 C．雌果蝇数量是雄果蝇的2倍 D．缺刻翅基因的基因频率为1/6 【答案】D 【解析】选D。假设果蝇星眼、圆眼这对性状由等位基因A/a控制，缺刻翅、正常翅这对性状由等位基因B/b控制。由题干信息“星眼果蝇与星眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇＝2∶1”可知，果蝇的星眼对圆眼为显性，且A基因纯合致死，故星眼果蝇的基因型只有Aa。由题干信息“缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中，缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇＝1∶1，雄果蝇均为正常翅”可知，果蝇的缺刻翅对正常翅为显性，且B基因纯合致死，故缺刻翅雌果蝇的基因型只有XBXb。若星眼缺刻翅雌果蝇(AaXBXb)与星眼正常翅雄果蝇(AaXbY)杂交，单独分析每对性状，F1为(2/3Aa、1/3aa)(1/3XBXb、1/3XbXb、1/3XbY)，所以F1中星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇所占比例均为2/9，即数量相等，A正确；F1雌果蝇中纯合子所占比例为(1/3)×(1/2)＝1/6，B正确；F1中雌果蝇与雄果蝇的数量之比为2∶1，C正确；缺刻翅基因的基因频率为[(1/3)×1]/[(1/3)×2＋(1/3)×2＋(1/3)×1]＝1/5，D错误。 4．(2024·江西选择考改编)某种鸟类的羽毛颜色有黑色(存在黑色素)、黄色(仅有黄色素，没有黑色素)和白色(无色素)3种。该性状由2对基因控制，分别是Z染色体上的1对等位基因A/a(A基因控制黑色素的合成)和常染色体上的1对等位基因H/h(H基因控制黄色素的合成)。对图中杂交子代的描述，正确的是(　　) A．黑羽、黄羽和白羽的比例是2∶1∶1 B．黑羽雄鸟的基因型是HhZAZa C．黄羽雌鸟的基因型是HhZaZa D．白羽雌鸟的基因型是HhZaW 【答案】A 【解析】选A。分析题中信息可知，只要有A基因存在，羽毛颜色就表现为黑色，无A基因、有H基因时羽毛颜色表现为黄色，无A、H基因时，羽毛颜色表现为白色。则题图中杂交子代的基因型为HhZAZa(黑羽雄鸟)、hhZAZa(黑羽雄鸟)、HhZaW(黄羽雌鸟)、hhZaW(白羽雌鸟)，且比例为1∶1∶1∶1，A正确。 5．(2025·清溪高三模拟)鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常(D)对矮小(d)为显性，位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程见下图。下列分析错误的是(　　) A．正交和反交获得F1个体表型和亲本不一样 B．分别从F1群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退 C．为缩短育种时间应从F1群体Ⅰ中选择父本进行杂交 D．F2中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡 【答案】C 【解析】选C。分析题意可知，正反交亲本的基因型为FFZDW(♀卷羽正常)和ffZdZd(♂片羽矮小)、ffZdW(♀片羽矮小)和FFZDZD(♂卷羽正常)，F1中群体Ⅰ雌性个体(FfZdW)表现为半卷羽矮小，雄性个体(FfZDZd)表现为半卷羽正常；群体Ⅱ中雌雄个体(FfZDW、FfZDZd)均表现为半卷羽正常，正交和反交获得的F1个体表型和亲本不一样，A正确。近交衰退产生的原因是近交增加了有害等位基因纯合的概率，导致个体适应能力下降，F1群体Ⅰ和Ⅱ来自不同的亲本杂交，分别从F1群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退，B正确。根据题意可知，杂交的目的是获得体型矮小的卷羽鸡(FFZdZd和FFZdW)，故需要F1中基因型为ZdW(雌性)与ZDZd(雄性)的个体杂交，只有群体Ⅰ中有ZdW基因型，故需要从F1群体Ⅰ中选择母本进行杂交，C错误。结合以上分析可知，杂交后的F2中可获得目的性状(基因型为FFZdZd和FFZdW)能够稳定遗传的种鸡，D正确。 考向2 人类遗传病 6．(2025·湖北武汉高三检测)国家放开三孩政策后，生育三孩成了人们热议的话题。计划生育三孩的准父母们都期望能生一个无遗传病的“三宝”。下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　) A．推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查 B．通过观察细胞有丝分裂后期的染色体可以确定胎儿是否患有唐氏综合征、红绿色盲等 C．人类遗传病的检测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断 D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 【答案】C 【解析】选C。调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查，A错误；红绿色盲是单基因遗传病，通过染色体组型分析只能确定染色体异常遗传病，B错误；人类遗传病的检测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断，C正确；一些未知的致病基因导致的先天性疾病不能通过产前诊断来确定，D错误。 7．爱德华氏综合征，也称18三体综合征，该病发病率比唐氏综合征低，主要表现为胎儿在子宫内表现异常，出生时需要进行急救处理，在精心护理下，较少婴儿可以生存2个月，只有极少部分能够生存到1岁，但无法生存至成年。以下相关叙述错误的是(　　) A．许多药物能通过胎盘进入胎儿体内，孕妇要尽量减少服用有关药物 B．该病发生的原因可能是父方或母方减数分裂产生了异常配子 C．爱德华氏综合征属于遗传病，但该性状却不能遗传给后代 D．可通过PCR和电泳技术进行致病基因的检测来确定胎儿是否患该病 【答案】D 【解析】选D。许多药物能通过胎盘进入胎儿体内，可能影响胎儿的生长发育，故孕妇要尽量减少服用有关药物，A正确；18三体综合征患者有3条18号染色体，比正常人多了1条18号染色体，原因可能是父方或母方减数分裂产生了异常配子，即精子或卵细胞多了1条18号染色体，B正确；爱德华氏综合征属于染色体异常遗传病，没有致病基因，不可通过PCR和电泳技术进行致病基因的检测来确定胎儿是否患该病，该病患者无法生存至成年，所以该性状不能遗传给后代，C正确，D错误。 8．(2025·湖北宜荆荆恩高三开学考)图1是某单基因遗传病的遗传系谱图，该病在人群中的发病率为1/8 100。科研人员提取了四名女性的DNA，用PCR扩增了与此病相关的基因片段，并对产物酶切后进行电泳(正常基因含有一个限制酶酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点)，结果如图2所示。相关叙述正确的是(　　) A．该病的遗传方式可能为伴X染色体隐性遗传 B．Ⅱ­1与Ⅱ­2婚配生一个患病男孩的概率为1/182 C．该突变基因新增的酶切位点位于310 bp或217 bp中 D．扩增Ⅱ­2与此病相关的基因片段，酶切后电泳将产生4种条带 【答案】B 【解析】选B。Ⅰ­1和Ⅰ­2表现正常，但生下了患病女性Ⅱ­2，所以该病是常染色体隐性遗传病，A错误；设相关基因用A/a表示，该病在人群中的患病率为1/8 100，则致病基因频率为1/90，正常基因频率为89/90，根据基因平衡定律，Ⅱ­1表现正常，基因型为Aa的概率＝Aa/(AA＋Aa)＝[2×(89/90)×(1/90)]/[(89/90)×(89/90)＋2×(89/90)×(1/90)]＝2/91，其与Ⅱ­2(aa)婚配生一个患病男孩的概率为(2/91)×(1/2)×(1/2)＝1/182，B正确；结合题图2可知，Ⅱ­5不患病且不含致病基因，基因型为AA，酶切后可形成长度为310 bp和118 bp的2种DNA片段，而Ⅰ­1基因型为Aa，酶切后形成长度为310 bp、217 bp、93 bp和118 bp的4种DNA片段，这说明突变基因新增的酶切位点位于长度为310 bp(217＋93)的DNA片段中，Ⅱ­2基因型是aa，只含有突变基因，所以酶切后电泳将产生3种条带，C、D错误。 9．（2025.黑龙江高三模拟）根据涉及基因的不同，白化病分为两种不同类型。两类白化病(OCA)的情况如下表所示。 类型 涉及基因 常染色体 表现 Ⅰ 酪氨酸 酶基因 11号 缺乏酪氨酸酶而难以合成黑色素 Ⅱ P基因 15号 缺乏P蛋白，黑色素的合成受到干扰 两类患者的白化表型不易区分。下图是某OCA患者家庭的遗传系谱图。不考虑基因突变，下列叙述错误的是(　　) A．Ⅱ­5的致病基因分别来自Ⅰ­1和Ⅰ­2 B．可确定Ⅰ­4含有不同OCA类型的致病基因 C．Ⅲ­8形成的精子中，不携带致病基因的精子约占25% D．了解Ⅲ­9的家庭成员OCA表现情况，有利于分析Ⅳ­10患上OCA的概率 【答案】B 【解析】选B。Ⅰ­1、Ⅰ­2、Ⅰ­3、Ⅰ­4不患病，Ⅱ­5、Ⅱ­6患病，而他们的后代Ⅲ­7、Ⅲ­8正常，可知两种类型的白化病的遗传方式均为常染色体隐性遗传，且Ⅱ­5、Ⅱ­6所患白化病类型不同，Ⅱ­5的致病基因分别来自Ⅰ­1和Ⅰ­2，A正确；Ⅱ­6患白化病，其致病基因分别来自Ⅰ­3和Ⅰ­4，因此Ⅰ­4一定含有一种致病基因，但由于Ⅰ­4的基因型未知，因此无法判断其是否还含有另一种致病基因，B错误；Ⅱ­5、Ⅱ­6患病，且二者患白化病的类型不同，Ⅲ­8正常，则Ⅲ­8一定为双杂合子，其产生的不携带致病基因的精子约占25%，C正确；为分析Ⅳ­10患上OCA的概率，需了解Ⅲ­9的家庭成员OCA表现情况，D正确。 10．（2025.山西联考模拟）研究发现单基因突变导致卵母细胞死亡是女性无法生育的原因之一。图甲为某不孕女性家族系谱图，图乙为家族成员一对基因的模板链部分测序结果。 下列相关叙述正确的是(　　) A．由图乙可知，Ⅱ­1的致病基因来自Ⅰ­2 B．卵母细胞死亡导致的不孕为隐性性状 C．Ⅱ­1不孕的根本原因是基因碱基发生了替换 D．Ⅱ­5和正常女性婚配，子代患病的概率是1/4 【答案】C 【解析】选C。由题图乙可知，Ⅱ­1的测序结果与Ⅰ­1的结果相同、与Ⅰ­2的结果不同，则Ⅱ­1的致病基因来自Ⅰ­1，A错误；Ⅰ­2的此位点两个基因的模板链都是G，没有发生基因突变，Ⅱ­1的该位点一个基因模板链是G，另一个为A(发生了基因突变)，Ⅱ­1是杂合子且患病，说明发生卵母细胞死亡导致的不孕为显性性状，B错误；Ⅱ­1不孕的根本原因是一个基因模板链该位点的G变为了A，碱基发生了替换，C正确；假设该基因由A/a控制，则Ⅰ­1的基因型是Aa，Ⅰ­2的基因型是aa，则Ⅱ­5的基因型是1/2Aa、1/2aa，和正常女性(aa)婚配，子代患病的概率是(1/2)×(1/2)×(1/2)(女性)＝1/8，D错误。 一、情境拓展·科技前沿（2024-2025热点聚焦） 一、精准碱基编辑治疗X连锁遗传病（如血友病A/B） 核心情境：2025年碱基编辑器（CBE/ABE）在血友病等X连锁遗传病的临床前突破，可精准修正致病位点、降低脱靶。高考关联：伴X隐性遗传规律、基因治疗流程、伦理评估。命题角度：①系谱图结合基因编辑设计实验并计算子代风险；②分析碱基编辑与传统基因治疗的优劣；③讨论生殖细胞编辑的伦理边界。 素养导向：科学思维（方案设计）、社会责任（伦理判断）。 二、X染色体失活（XCI）与大脑衰老的性别差异 核心情境：2025年Nature研究揭示母源X染色体（Xm）加速雌性小鼠大脑衰老，与X连锁基因表达失衡相关。高考关联：伴性遗传剂量补偿、表观遗传调控、性别决定机制。命题角度：①分析XCI逃逸基因（如TLR7）对自身免疫病易感性的性别差异；②设计实验验证Xm对认知衰退的影响；③比较XY与XX个体的疾病风险差异。 素养导向：生命观念（结构与功能观）、科学探究（变量控制）。 三、通用型Pert疗法攻克无义突变遗传病 核心情境：2025年PrimeEditor改造tRNA的Pert技术，可绕过无义突变、持续合成完整蛋白，适用于多种X连锁与常染色体遗传病。 高考关联：基因突变类型、基因表达调控、遗传系谱分析。 命题角度：①判断无义突变导致的X连锁病遗传方式；②设计Pert治疗的临床实验并评估效果；③比较Pert与基因编辑的适用场景。 素养导向：科学探究（实验设计）、生命观念（物质与能量观）。 四、三代试管婴儿+NGS拓展X连锁病胚胎筛查 核心情境：2025年三代试管结合NGS的植入前基因诊断（PGD），对X连锁隐性遗传病（如DMD）检出率达95%，显著降低生育风险。 高考关联：伴性遗传概率计算、产前诊断技术、优生优育。 命题角度：①用系谱图结合PGD方案，计算健康胚胎概率；②对比NIPT与羊膜穿刺的检测窗口期与准确性；③评估PGD对伴性遗传病的防控价值。 素养导向：科学思维（概率计算）、社会责任（健康建议）。 二、新情境探究、结合教材分析以及长句作答 1．（新情境）果蝇的直毛与分叉毛为一对相对性状(相关基因用F和f表示)。现有两只亲代果蝇杂交，F1的表型与比例如下图所示。则： (1)控制直毛与分叉毛的基因位于 染色体上，判断的主要依据是______________________________________________________ 。 (2)两个亲本的基因型为 。 提示：(1)X　杂交子代中，雄性个体中直毛∶分叉毛是1∶1，雌性个体都是直毛，没有分叉毛 (2)XFXf、XFY 2．（新情境）红绿色盲基因和抗维生素D佝偻病基因同样都是位于X染色体的非同源区段，前者遗传特点是“男性患者多于女性患者”，而后者遗传特点是“女性患者多于男性患者”，其原因是什么？ 提示：红绿色盲的致病基因为隐性基因，女性的两条X染色体上同时具备b基因时才会患病，而男性只有一条X染色体，只要具备一个b基因就表现为红绿色盲，所以“男性患者多于女性患者”；抗维生素D佝偻病的致病基因为显性基因，女性体细胞内的两条X染色体上只有同时具备d基因时才会表现正常，而男性只要具备一个d基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性患者”。 3．（新情境）若红绿色盲基因(相关基因用B、b表示)位于X、Y染色体的同源区段，则请列出子代性状会表现出性别差异的婚配组合_____________________________________________________________ _________________________________________________________。 提示：XBXb×XBYb，XbXb×XBYb，XBXb×XbYB，XbXb×XbYB 3．（新情境）人们发现，偶尔会有原来下过蛋的母鸡以后却变成公鸡，长出公鸡的羽毛，发出公鸡样的啼声。如果性反转现象可能是某种环境因素使性腺出现反转现象，但遗传物质组成不变，那么母鸡性反转成公鸡后和母鸡交配，后代性别会出现什么情况？(WW不能存活)___________________________________________________________ 。 提示：ZW×ZW→ZZ∶ZW＝1∶2，公鸡与母鸡的比例为1∶2 4．（新情境）克兰费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克兰费尔特综合征患者，请运用有关知识进行解释。 提示：母亲减数分裂正常，形成含Xb的卵细胞；父亲减数分裂Ⅰ时，X、Y染色体未正常分离，最终形成含XBY的精子；含XBY的精子与含Xb的卵细胞结合形成XBXbY的受精卵。 5.（新情境）右图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。 (1)从图中你可以得出什么结论？ (2)我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是 。 具有的社会意义： 。 提示：(1)唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。 (2)尽量避免遗传病患儿的出生　可以有效地提高人口质量，保障优生优育 6．(结合教材)人类的X染色体比Y染色体 (填“长”或“短”)。X染色体比Y染色体携带的基因 ，许多位于X染色体上的基因在Y染色体上无相应的 。 提示：长　多　等位基因 7．(结合教材)雌雄异株植物(如杨、柳)中某些性状的遗传都是伴性遗传，这些植物具有性染色体。小麦、玉米、豌豆等雌雄同体的生物 (填“具有”或“不具有”)性染色体。 提示：不具有 8．(结合教材)下列为羊水检查和绒毛取样检查过程： 两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作。区别是 。 提示：提取细胞的部位不同、妊娠的时间不同 9．(结合教材)孟德尔发现遗传定律、摩尔根证明基因位于染色体上采用的科学研究方法分别是 。 提示：假说—演绎法、假说—演绎法 10．(结合教材)男性体细胞中X染色体及Y染色体的来源和传递特点分别是 。 提示：男性体细胞中的一对性染色体是XY，X染色体来自其母亲，Y染色体来自其父亲，向下一代传递时，X染色体只能传给女儿，Y染色体只能传给儿子 11．（长句作答）用荧光标记法可显示基因在染色体上的位置，其中同种颜色在同一条染色体上会有两个的原因是 。 提示：观察的时期为有丝分裂中期，每条染色体由两条染色单体组成，其相同位置上的基因相同 12．（长句作答）摩尔根在自己培养的红眼果蝇中偶然发现了一只白眼雄果蝇，让这只白眼雄果蝇和一只纯合红眼雌果蝇杂交，得到的F1中雌、雄果蝇共1 237只。让F1自由交配得到的F2中红眼雌果蝇2 159只、红眼雄果蝇1 011只、白眼雄果蝇982只。孟德尔的理论不能解释“F2中白眼果蝇均为雄性”这一现象，请你提出合理的假说进行解释：_____________________________________________________________。 提示：控制眼色的基因仅位于X染色体上，Y染色体上没有它的等位基因 13．（长句作答）果蝇的体色和眼色受两对等位基因控制(灰身、黑身由等位基因A、a控制，红眼、白眼由等位基因B、b控制)，其中一对等位基因位于常染色体上。为了研究这两对相对性状的遗传规律，进行了下表所示的杂交实验： 实验 亲本 F1 杂交实 验一　 ♀灰身红眼× ♂黑身白眼 ♀灰身红眼∶♂灰身红眼＝1∶1 杂交实 验二　 ♀黑身白眼× ♂灰身红眼 ♀灰身红眼∶♂灰身白眼＝1∶1 通过上述实验可以判断出隐性性状为 。控制体色和眼色的基因位于 对同源染色体上，判断依据是 。 提示：黑身、白眼　两　灰身个体与黑身个体的正反交后代均为灰身个体，则控制体色的基因位于常染色体上；红眼个体与白眼个体正反交，后代雌、雄果蝇的表型有差异，则控制眼色的基因位于X染色体上 14． （长句作答）已知果蝇的直毛和非直毛是由位于X染色体上的一对等位基因(A、a)控制的。现在实验室有从自然界捕获的有繁殖能力的直毛雌、雄果蝇各一只和非直毛雌、雄果蝇各一只，请通过一次杂交实验确定直毛和非直毛这对相对性状的显隐性关系，请用图解表示并加以说明和推导： 。 提示：雌果蝇的基因型为XAXA、XAXa、XaXa；雄果蝇的基因型为XAY、XaY。任取两只不同性状的雌、雄果蝇杂交。 若子代只出现一种性状，则该杂交组合中的雌果蝇代表的性状为显性性状(如图一所示)；若子代中雌、雄果蝇均出现两种不同的性状且各占1/2，则该杂交组合中雌果蝇代表的性状为显性性状(如图二所示)；若子代果蝇雌、雄各为一种性状，则该杂交组合中的雄果蝇代表的性状为显性性状(如图三所示) 1、（2025.湖南高三模拟） 苯丙酮尿症是单基因遗传病。某种限制酶对致病基因和正常基因所在DNA片段以图1和图2方式进行切割，形成23 kb或19 kb的片段，某一个基因只能形成一种片段。某夫妻育有患病女儿，为确定再次怀孕时胎儿是否患病，进行家系分析和DNA检查，结果如图3、图4所示。不考虑XY染色体同源区段及其他变异。下列对该家系的分析错误的是(　　) A．该病的遗传方式为常染色体隐性遗传 B．①号和④号的基因型可能是不相同的 C．经过诊断分析④号个体应该表现为正常 D．④号19 kb片段中不一定含有正常基因 【答案】D 【解析】选D。①号和②号表现都正常，生出患病的女儿，说明该病为常染色体隐性遗传病，A正确；苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，③号为患病女孩，①号和②号表现都正常，应该都为杂合子，④号体内含有的19 kb的DNA条带来自①号，23 kb的DNA条带来自②号，其23 kb的DNA条带可能含有异常隐性基因，也可能含有正常基因，故④号个体表现正常且④号19 kb片段中一定含有正常基因，①号和④号的基因型可能是不相同的，B、C正确，D错误。 2、（2025高三上·北京·专题练习）杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000．甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述正确的是（　　） A．家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因 B．若家系乙I-1和I-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率高 C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/16 D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000 【答案】C 【解析】选C。A、分析题干信息可知，家系甲Ⅱ-1的母亲不携带致病基因，其致病基因可能是其母亲在产生卵子的时候发生基因突变导致的，家系乙Ⅱ-2的母亲为携带者，Ⅱ-2遗传了其母亲的DMD致病基因，A错误； B、若家系乙I-1XABY和I-2XABXab再生育一个儿子，由于ab基因连锁，互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B正确； C、不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2的基因型为XBY，家系乙中I-1的基因型为XBY，I -2的基因型为XBXb，则Ⅱ-1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4=1/8，C错误； D、由于DMD是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，人群中女性DMD患者(XbXb) 频率远低于男性(XbY) ，由题干可知，男性中发病率约为1/4000，即Xb=1/4000，则XB=3999/4000，女性中携带者的频率约为2×1/4000×3999/4000≈1/2000，D错误。 3．（25-26高三上·山西太原·期中）甲病和乙病均为单基因遗传病。图1为某家系的遗传系谱图，其中4号不携带致病基因；图2为该家系部分成员中与甲病有关的基因经限制酶切割后的电泳结果（不考虑基因位于X、Y的同源区段）。下列分析错误的是（　　）    A．据图2推测，控制甲病的等位基因的碱基数目可能相同 B．甲病是常染色体隐性遗传病，图1中的2号可能对应图2中的X C．若9号的性染色体组成为XXY，可能是3号产生配子时减数分裂Ⅱ异常 D．若11号为男孩，则该男孩同时患甲、乙两种疾病的概率是1/32 【答案】D 【解析】选D。A、图 2 中不同个体的酶切片段长度不同，但等位基因碱基数目可能相同（仅酶切位点不同），A正确； B、分析图2：由1、4、8、10号个体的电泳图可知1号和4号关于甲病基因均为纯合子，8号和10号均为杂合子，10号为男性个体，则控制甲病的基因位于常染色体上，8号和10号为杂合子，表现为正常，说明甲病为隐性病，故甲病为常染色体隐性遗传病，因1号患甲病即隐性纯合子，故4、6、7号均为杂合子，图2 中的X和4号为显性纯合子，8号和10号为杂合子，故8号和10号的隐性基因来自其母亲3号，即3号为杂合子，因此图1中的2号可能对应图2中的X，B正确； C、据图可知：3、4号均不患乙病但9号患病，可推测出乙病为隐性遗传病，又由于4号不携带致病基因，所以乙病为伴X隐形遗传病，所以若9号的性染色体组成为XXY，可能是3号产生配子时减数分裂Ⅱ异常导致的，C正确； D、结合B、C选项的分析，设导致甲病的致病基因为a，导致乙病的致病基因为b，则7号个体的基因型为AaXBY，8号个体的基因型为1/2AaXBXB、1/2AaXBXb，若11号为男孩，则其甲乙两种病均患的概率是1/2×1/4×1/2＝1/16，D错误。 4．（2026·陕西咸阳·一模）肾上腺脑白质营养不良是一种单基因遗传病，男性发病率显著高于女性。该遗传病的某家系如图，为确保Ⅱ-3和Ⅱ-4生育的孩子不含致病基因，现取Ⅱ-3的4个卵母细胞（编号a、b、c、d）进行培养、受精并选取相关细胞进行检测，结果如下表。下列叙述错误的（　　） 极体类型 a的第一极体 b的第一极体 c的第二极体 d的第二极体 正常基因 + - - + 致病基因 + + + - 注：“+”代表含有这个基因，“-”代表不含这个基因；第一极体由初级卵母细胞分裂而来，第二极体由次级卵母细胞分裂而来。 A．检测极体细胞，可减少对卵细胞的伤害 B．细胞a的产生可能是由于同源染色体的非姐妹染色单体发生交换 C．不能选择c对应产生的卵细胞所形成的受精卵进行胚胎体外培养 D．为避免后代患此病，需对Ⅱ-4的相关基因进行测序 【答案】D 【解析】选D。A、卵母细胞减数分裂会产生极体（第一极体、第二极体），极体与卵细胞来自同一卵母细胞的分裂，基因型高度相关。因此，检测极体可间接判断卵细胞的基因型，减少对卵细胞的伤害，A正确； B、Ⅱ-3的儿子（Ⅲ-1）患病，说明Ⅱ-3的基因型为XBXb。正常情况下，第一极体的基因型应与次级卵母细胞互补。细胞a的第一极体同时含正常基因（XB）和致病基因（Xb），推测其产生可能是减数第一次分裂时，同源染色体的非姐妹染色单体发生交换，导致第一极体同时携带两种基因，B正确； C、要确保孩子不含致病基因，需选择含XB的卵细胞受精。细胞c的第二极体含致病基因（Xb），说明卵细胞含Xb，不能选择c对应的受精卵进行胚胎体外培养，C正确； D、Ⅱ-4为正常男性，基因型为XBY，其只有一条X染色体且含正常基因XB，因此无需对Ⅱ-4的相关基因进行测序，只需确保Ⅱ-3提供的卵细胞含XB即可，D错误。 5．（25-26高三上·山东·月考）X染色体上的D基因异常可导致人体患病，某患病男孩（其父母均正常）X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接，如图1所示。对患儿及其母亲的DNA进行PCR检测，所用引物和扩增产物的电泳结果如图2。不考虑其他变异，下列叙述错误的是（　　） A．该病在人群中男患者多于女患者 B．用S1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果相同 C．用S1和S2对母亲再次孕育的胎儿DNA进行PCR检测无法诊断是否患该病 D．该疾病的发生与染色体结构变异引发的相关基因异常有关 【答案】B 【解析】选B。A、某患病男孩其母亲没有患病，且该病是由于X染色体上的D基因异常导致的，说明该病为伴X染色体隐性遗传病，则该病男患者多于女患者且表现出交叉、隔代遗传的特点，A正确； B、据图1可知，引物S1和R2在断点的外侧，患者是由于X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接导致，所以导致正常染色体和异常染色体PCR产物的核苷酸排列顺序不同，但大小相同，则用S1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果不同，B错误； C、异常染色体是由于断裂点间的染色体片段发生颠倒重接导致，由图1可知，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接后，引物S1和S2在异常染色体上将位于同一侧是同一模板扩增方向相同，所以用S1和S2对染色体异常进行PCR将没有产物。若母亲再次怀孕，用引物S1和S2进行胎儿DNA的PCR扩增，若有扩增产物，则含有正常X染色体（即男女均表型正常），若胎儿无扩增产物，则说明其只含异常X染色体（即男女均患病），故可检测胎儿是否患该病，C正确； D、据题意和图1可知，男孩患病的原因是因X染色体上的片段倒位引起D基因结构的改变引起的，D正确。 学科网(北京)股份有限公司1 学科网(北京)股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $