2026届高三生物一轮复习课件第41讲基因突变和基因重组

生物 大 一 轮 复 习 基因突变和基因重组 学案41 [新课标要求] 1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。 2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果。 3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下,基因突变概率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变。 4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。 1.基因突变 2025·山东·T6　2025·北京·T17　2025·安徽·T13　2024·黑吉辽·T24 2024·江西·T19　2023·全国甲·T32　2023·重庆·T20　2023·福建·T19　 2.基因重组 2022·天津·T9 3.染色体结构变异 2025·河北·T15　2025·山东·T22　2024·山东·T17　2023·湖北·T16　2022·山东·T5　2022·湖南·T9　2021·河北·T7　 [考情分析] [习题反馈] 作业41P81-82：（8道选择题，3道非选择题） 建议不做：第9题（标记且互换题型）、12（3）的第3问。 推荐：第11题 变异类型的概述 生物的变异 生物的变异 一、基因突变 思考：1、运用太空培育水稻的案例中蕴含的生物学原理是什么？ DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变. 1、基因突变的概念 替换 增添 缺失 思考：1、运用太空培育水稻的案例中蕴含的生物学原理是什么？ 一、基因突变 如图：现有外来DNA片段（m）插入下面的DNA中，判断说法正确与否？ （1）若m为无效片段且插入位点1，则未发生基因突变 （2）若m为无效片段且插入位点2，则发生了基因突变 （3）若m为无效片段且插入位点3，则发生了基因突变 （4）若m为有效片段且插入位点1，则发生了基因重组 位点1 位点2 位点3 √ √ √ √ 异常性状（疾病） 异常蛋白质 氨基酸序列改变 基因碱基序列改变 mRNA序列改变 联系基因、蛋白质、性状三者的关系，引起镰状细胞贫血症的直接原因和根本原因是？ 发现 解释 [实例1] 镰状细胞贫血症的病理分析 直接原因：血红蛋白异常 （蛋白质体现性状） 根本原因：编码血红蛋白的基因序列改变（基因控制性状） 血红蛋白有条肽链上一个缬氨酸取代了谷氨酸 2、基因突变的实例 P85“拓展应用”：具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。 镰状细胞贫血患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰状细胞贫血突变基因具有有利于当地人生存的一面。虽然该突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。 [实例2] 地中海贫血症（简称“地贫“） (常染色体单基因病) 每6人中有1个地贫基因携带者 正常血红蛋白基因部分碱基序列 GTGCACCTGACTCCTGAG CACGTGGACTGAGGACTC GTGCACCTGACTCCTGTG CACGTGGACTGAGGACAC 镰状细胞贫血 GTGCACCTGGACTCCTGAG CACGTGGACCTGAGGACTC 一种β地中海贫血 替换 GTGCAC TGACTCCTGAG CACGTG ACTGAGGACTC 一种α地中海贫血 缺失 增添 对比部分正常基因序列与其突变的基因序列，找出突变的类型及本质 三种情况均可能导致终止密码子提前出现，则会导致翻译提前结束而使多肽链变短 [实例3] 皱粒豌豆的成因（课本P71） [实例4] 囊性纤维病的成因（课本P72） 基因突变（分别是增添、缺失） ① 这些变异属_______________ ② 基因发生突变能否用光学显微镜观察？由此引起的性状变化呢？ 基因突变光镜无法观察，性状改变可以！ 皱粒豌豆的形成是由于DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶基因的碱基序列。 一、基因突变 思考：2、基因突变一定引起mRNA序列、氨基酸序列、性状的改变？ 基因突变可改变生物性状的四大原因与未改变生物性状的四大原因 基因突变 可能改变mRNA序列 可能改变氨基酸序列 可能改变性状 [2018课标全国3节选] 如果DNA分子发生突变，导致编码正常血红蛋白多肽链的mRNA序列中一个碱基被另一个碱基替换，但未引起血红蛋白中氨基酸序列的改变，其原因可能是                 。 密码子具有简并性 结论： 基因突变与生物性状之间的关系 1.(2021·广东，20改编)请据表回答下列问题： (1)结合表格分析，突变①使氨基酸序列 ，突变②使氨基酸序列中 ，突变③使__________________________ 。三者中突变 (填序号)对蛋白质的相对分子质量影响较大。 不改变 一个氨基酸发生了替换 终止密码子提前出现，氨基酸 序列变短 ③ 学案P157 思考：3、基因突变碱基的替换、增添、缺失哪种改变对氨基酸序列影响最小？ 类型 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 可改变1个氨基酸或不改变（密码子的简并性），也可能使翻译提前终止或延后终止 增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列 缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列 增添(或缺失)3个碱基 小 增添(或缺失)位置增加(或缺失)一个氨基酸对应的序列 3、基因突变对氨基酸序列的影响 思考：3、基因突变碱基的替换、增添、缺失哪种改变对氨基酸序列影响最小？ 一、基因突变 思考：4、若利用诱变育种，一定会得到预期的耐盐碱水稻种子吗？ 4、基因突变的特点 ① 普遍性： ② 随机性： ③ 不定向性： ③ 低频性： 所有生物都能发生基因突变 任何时期 / 任何DNA / 同一DNA任何部位！ 原核，病毒→新基因 / 真核→新的等位基因 10-5～10-8 典例突破 （节选）2.叶色突变体的研究可提高人们对叶绿素代谢、叶绿体发育和光合作用机制的了解。研究发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。研究者以诱变剂处理野生型水稻品系后，经筛选得到叶绿素含量较低的黄化突变体甲、乙(都能正常生长，光合产量较低)，已知突变体甲是由基因C突变为C1所致，突变体乙是由基因C突变为C2所致。回答下列问题： (1)研究发现C1基因纯合时幼苗期致死，可推知基因C突变成C1属于________(填“显性突变”或“隐性突变”)，理由是___________________________________________________ ________________________________________________________________________________。 显性突变 基因C1纯合时幼苗期致死，说明突变体甲都是杂合子，这种杂合子表现出突变性状，说明控制突变性状的基因C1为显性基因 (2)从野生型和突变体甲叶片细胞中获取控制上述叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段)，结果如图，属于突变体甲的是____(填“Ⅱ”或“Ⅲ”)，判断理由是_____________________________________________。 Ⅲ 突变体甲为杂合子，同时具有C和C1两个基因 (3)某研究小组拟探究基因C2是显性突变还是隐性突变(已知C2基因不存在致死情况)，将突变体甲与突变体乙进行杂交，支持隐性突变的杂交结果是_________________。 黄化∶绿色＝1∶1 学案P167 5. 基因突变的结果 1、形成新基因（通常为原来基因的等位基因） 显性突变：a→A (aa → Aa) 隐性突变：A→a (AA → aa) 一、基因突变 思考：突变基因会遗传给下一代吗？ 2、基因突变的类型判断方法 学案P167 项目 野生型 白花1 白花2 互为等位基因 AA a1a1 a2a2 非同源染色体上的非等位基因 同源染色体上的非等位基因 实验设计方法：将突变株1与突变株2进行杂交，根据是否转化为野生型个体判断突变基因对应的位置。 若红花(野生型)有两种白花隐性突变品系，则控制这两种白花突变的基因间的位置关系可能存在以下三种情况，可通过杂交实验进行判断。 3、不同突变体是否为同一位点突变的判断 学案P168 6. 基因突变的意义 ① 新基因产生的途径 ② 生物变异的根本来源 ③ 生物进化的原始材料（原有基因和突变基因为自然选择提供了材料） 一、基因突变 思考：5、诱变基因突变的海水稻种子的时机如何选择？ 7、基因突变的时间： 主要发生在DNA复制时期（有丝分裂前的间期、减数第一次分裂前的间期） 优先选择萌发初期的种子： 其次选择幼苗期（幼芽/幼根分生组织）； 针对可遗传突变选择生殖细胞形成期。 避免选择干种子休眠期或成熟植株的非分生组织时期。 思考：6、诱变育种还有哪些途径？ 一、基因突变 8、基因突变的应用——诱变育种（P83旁栏） ① 定义：利用物理因素（X射线、γ射线、紫外线、激光等）或者化学因素（亚硝酸、硫酸二乙酯等）来处理生物，使生物发生基因突变。 植物种子、 微生物菌株 物理因素化学因素 出现多种变异 筛选 所需要的变异类型 培育 符合需要的新品种 ② 优点： 提高突变频率，在短时间内获得更多的优良变异类型。 大幅度改良某些性状 ③ 缺点： 有利变异往往不多，需要处理大量材料。 ④ 实例：含油量高的大豆品种，高产青霉素菌株、太空作物等 以上课本案例需记忆，例如大肠杆菌生产胰岛素不是诱变育种可以做到 8、基因突变的应用——诱变育种（P83旁栏） （1）正常细胞的分裂是由哪两类基因调控的?其作用是什么？ （2）癌细胞与正常细胞相比有哪些特点？ （3）引起癌细胞与正常细胞性状不同的直接原因 和根本原因是什么？ （4）与以上由单一血红蛋白基因突变引起的 贫血症相比，细胞癌变有什么不同？会遗传吗？ 1.分析结肠癌发生的原因 自主阅读教材第 82 页，思考下列问题： 8、基因突变的应用——细胞癌变 形态结构改变 能无限增殖 易分散、转移 原癌基因 抑癌基因 细胞分裂 正常分裂 异常分裂 蛋白质异常 基因突变 阻止 促进 异常表达 8、基因突变的应用——细胞癌变 1、细胞癌变的内因：原癌基因和抑癌基因的突变 前者负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程 后者阻止组织细胞不正常的增殖 2. 癌细胞特征 细胞癌变是多个基因突变积累的结果 3.(2023·广东，2)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是 A.p53基因突变可能引起细胞癌变 B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖 C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢 D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究 C p53基因很常考，可直接记忆为抑癌基因 学案P158 [2024甘肃省] 癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是（    ） A. 在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变 B. 在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变 C. 在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变 D. 在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变 D 作业P41第6题 构建基因突变的概念图 基因突变 原因 新性状 异常蛋白质 氨基酸序列改变 基因碱基序列改变 mRNA序列改变 本质 可能体现 可能导致 可能导致 可能形成 可能产生 结果 化学因素 生物因素 物理因素 随机性 不定向性 低频性 普遍性 可能遗传 育种 应用 提高 复制错误 碱基改变 特点 镰刀形细胞贫血症和“地贫”的预防和治疗 例如：建议广东籍育龄夫妇要进行地贫筛查，即检查是否携带地贫基因。 1.对于单基因遗传病，最好的预防方式进行产前诊断。 思考1：地贫筛查的方法和原理是什么？ （1）用突变基因探针检测，原理：碱基互补配对。 （2）限制酶切后电泳， 原理：限制酶的特异性； 不同DNA片段大小不同，在电场中移动速度不同。 7、基因突变的应用——疾病预防与治疗 异常性状 异常蛋白质 氨基酸序列改变 基因碱基序列改变 mRNA序列改变 思考2：如何从根本上解决基因突变引起的疾病？ 修复突变 简单来说，就是利用DNA分子的手术刀对的目标基因进行改造 思考3：如何绕过基因，控制其异常蛋白引起的疾病？ RNA药物 提示：大部分传统小分子药物都是靶向蛋白质类的靶点（与其结合使失活），但是目前大约有80%-90%的蛋白质是传统的药物研发手段无法进行有效干预的。 异常性状 异常蛋白质 氨基酸序列改变 基因碱基序列改变 mRNA序列改变 大部分小分子药物以蛋白质为靶标 寻找新的靶点分子？ 二、基因重组 案例：现有纯种耐盐碱不抗病（AAbb)和纯种不耐盐碱抗病（aaBB) 两种品系的水稻。 ①科学家在得到耐盐碱的海水稻后，又该如何基于以上两个品系的水稻得到抗病又耐盐碱的海水稻？ ②杂交育种中蕴含的生物学原理是什么？ ③杂交育种得到抗病又耐盐碱海水稻后，如何获得抗病又耐盐碱海水稻纯合子？ ④基因重组的类型有哪些？ 二、基因重组 案例：现有纯种耐盐碱不抗病（AAbb)和纯种不耐盐碱抗病（aaBB) 两种品系的水稻。 杂交 自交 选优 自交 选优 二、基因重组 1、基因重组的概念 控制不同性状的基因重新组合 新基因型 新表现型 不是新性状，是新性状组合 有性生殖 真核 控制不同性状 ① 自由组合： 减数分裂同源染色体上的等位基因彼此分离时， 非同源染色体上的非等位基因自由组合。 2、基因重组的类型 ② 减Ⅰ前期片段互换： 四分体的非姐妹染色单体的交叉互换—— 同源染色体上的非等位基因重组 ——使配子多种多样，并通过受精引起子代基因型和表现型的多样性 重组类型 2、基因重组的类型 S型细菌 荚膜 加热 杀死 控制荚膜形成的X基因 被破坏的S型细菌 X基因吸附在R型细菌表面 R型细菌转化成S型细菌 X基因进入R型细菌 重组 补充：基因重组的另两种类型 ④人工重组：转基因技术(人为条件下进行的)，即基因工程 ③肺炎双球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌 5.联会是减数分裂过程中一种特殊的现象，两条同源染色体侧面紧密相贴并进行配对。配对的同源染色体并不是简单地平行靠拢，而是在非姐妹染色单体间的某些部位因交换形成清晰可见的交叉，如图为某交叉细胞中交换模式图。下列叙述错误的是 A.该细胞经减数分裂可产生AB、Ab、aB、 ab四种配子 B.交叉现象在减数分裂Ⅰ前期能观察到 C.一般情况下，染色体越长可形成的交叉数目越多 D.交换是基因重组的一种类型，可为进化提供原材料 A 学案P159 3. 结果 产生新的 ，导致出现_______________________。 4. 意义 1) 是__________的重要（丰富）来源之一； 2) 为__________提供材料（产生多种基因型的个体供选择) 3) 是形成 的重要原因之一。 基因型 重组性状 (表现型) 生物变异 生物进化 生物多样性 二、基因重组 5. 基因重组的应用——杂交育种 二、基因重组 ① 杂交育种：将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法。—“集优” ② 基因工程 杂交育种优缺点： ①优点：操作最简便，可以把优良性状集中在一起 ② 缺点：育种周期长 思考：7、杂交育种有哪些优缺点？ [2024年安徽省] 甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻，但不抗稻瘟病(rr)，乙品种水稻抗稻瘟病(RR)。育种工作者欲将甲培育成抗稻瘟病并保留自身优良性状的纯合新品种，设计了下列育种方案，合理的是（    ） ①将甲与乙杂交，再自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株 ②将甲与乙杂交，F1与甲回交，选F2中的抗稻瘟病植株与甲再次回交，依次重复多代；再将选取的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株 ③将甲与乙杂交，取F1的花药离体培养获得单倍体，再诱导染色体数目加倍为二倍体，从中选取抗稻瘟病植株 ④向甲转入抗稻瘟病基因，筛选转入成功的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株 A. ①② B. ①③ C. ②④ D. ③④ C 典例突破 1.某种鱼因其颜色艳丽而成为重要的观赏鱼品种。研究发现该种鱼某品系的体色由鳞片颜色和皮肤底色共同作用形成，其中鳞片有土耳其绿鳞、皇室蓝鳞、铁锈蓝鳞，由基因B/b控制。皮肤有黄皮和红皮，由基因R/r控制。研究人员现用一批不同体色的纯合雌鱼和雄鱼进行杂交获得F1，F1雌雄个体随机交配获得F2，实验结果如表所示(不考虑X、Y染色体的同源区段)。请回答以下问题： 学案P167 探究某一变异性状是否为可遗传变异的方法 某同学在重复上述实验时，在F1中发现了一尾皇室蓝鳞黄皮雄鱼。该鱼黄皮性状的出现，推测可能发生了基因突变，也可能仅仅是由环境引起的表型改变。请利用亲本中已有个体设计杂交实验，通过一次杂交对上述原因进行探究(请写出实验思路及实验结果)。 实验思路：让该黄皮雄鱼与黄皮雌鱼杂交，观察并统计子代表型。预期结果和结论：若子代全为黄皮，则是由基因突变引起的；若子代红皮∶黄皮＝1∶1，则仅仅由环境因素引起 Lavf60.3.100 $