2026年云南省学业水平合格考试汇编12：染色体变异+人类遗传病+进化

33.染色体变异 一．知识整理： 二．真题练习： 1. （2025·7） 如图所示的变异导致果蝇的正常眼变成花斑眼(a 、b 、c 等表示染色体的不同片段)，该变异类型属于染色体结构变异中的（ ） A. 片段缺失 B. 片段增加 C. 片段颠倒 D. 片段移接 2. （2024·7） 如图是果蝇卷翅的形成与染色体变异关系示意图，这种变异属于染色体结构变异中的（ ） A. 片段缺失 B. 片段增加 C. 片段移接 D. 位置颠倒 3. （2023·3） 右图所示的染色体发生的结构变异类型是（ ） A. 染色体中某一片段缺失 B. 染色体中增加某一片段 C. 染色体某一片段移接 D. 染色体某一片段位置颠倒 4. （2022·7） 下图表示的染色体结构变异类型是（ ） A. 染色体片段位置颠倒 B. 染色体片段增加 C. 染色体片段移接 D. 染色体片段缺失 5. （2025·1） 二倍体番茄染色体加倍获得四倍体番茄，四倍体与二倍体杂交可获得三倍体番茄，四倍体的配子直接发育可获得单倍体番茄。上述番茄中，减数分裂出现染色体联会紊乱的是（ ） A. 单倍体 B. 二倍体 C. 三倍体 D. 四倍体 6. （2023·7） 由卵细胞直接发育成的雄蜂属于（ ） A. 单倍体 B. 二倍体 C. 三倍体 D. 四倍体 7. （2022·1） 蜜蜂中由受精卵发育成的蜂王和工蜂的体细胞中有32条染色体，那么由卵细胞直接发育成的雄蜂体细胞中染色体数目是（ ） A. 32条 B. 16条 C. 8条 D. 64条 8. （2021·7） 21三体综合征属于（ ） A. 多基因遗传病 B. 单基因显性遗传病 C. 染色体异常遗传病 D. 单基因隐性遗传病 9. （2025·7） 下列有关人类遗传病的叙述，错误的是（ ） A. 先天性疾病不一定是遗传病 B. 遗传病是指致病基因引发的疾病 C. 多基因遗传病在群体中的发病率比较高 D. 猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病 10. （2024·1） 下列人类遗传病中，由染色体变异引起的是（ ） A. 多指 B. 猫叫综合征 C. 红绿色盲 D. 镰状细胞贫血 11. （2023·1） 慢性髓细胞性白血病是由于9号染色体和22号染色体互换片段所致。这种变异属于（ ） A. 基因突变 B. 染色体结构变异 C. 基因重组 D. 染色体数目变异 答案解析 1. 答案：D 解析：右侧染色体中d-e片段的位置发生了改变，从原来的d-e-f-g变成了f-e-d-g，即d-e片段移动了位置，属于片段移接（易位或位置改变）。更准确地说，是片段d-e从原来位置移到了另一个位置，属于片段位置颠倒（倒位）或移接。结合选项，图中是d-e片段顺序颠倒（倒置），但选项C是“片段移接”，D是“片段颠倒”。仔细看图：正常顺序 a-b-c-d-e-f-g，变异后 a-b-c-f-e-d-g。d-e片段不仅位置变了，而且顺序从d-e变成了e-d，这属于片段颠倒（倒位）。因此正确答案是C（片段颠倒）。但原题选项D是“片段移接”，C是“片段颠倒”？核对原题图片描述：“片段顺序为 a-b-c-f-e-d-g”，d-e片段颠倒为e-d，且位置移动，应属于倒位。若选项D为“片段颠倒”，则选D。此处根据常见分类，顺序颠倒属于倒位。 （注：需根据实际选项判断，掌握看图方法：比较片段顺序。） 2. 答案：B 解析：右侧染色体在d-e片段后增加了b-c片段，属于片段增加（重复）。 3. 答案：D 解析：右侧染色体c-d-e-f片段顺序变为f-e-d-c，即该片段发生了颠倒，属于倒位。 4. 答案：D 解析：右侧染色体缺失了c片段，属于缺失。 5. 答案：C 解析：三倍体番茄体细胞中有三个染色体组，减数分裂时同源染色体联会紊乱，难以形成正常配子。 6. 答案：A 解析：由未受精的卵细胞直接发育成的个体，体细胞中染色体数目与配子相同，属于单倍体。 7. 答案：B 解析：受精卵发育的蜂王、工蜂是二倍体（2n=32），则卵细胞染色体数为n=16。由卵细胞直接发育成的雄蜂是单倍体，体细胞染色体数为16条。 8. 答案：C 解析：21三体综合征是由于21号染色体多了一条，属于染色体数目异常遗传病。 9. 答案：B 解析：B选项错误。遗传病不都是由致病基因引起的，染色体异常遗传病（如猫叫综合征、21三体综合征）是由染色体变异引起的，不一定涉及致病基因。 10. 答案：B 解析：猫叫综合征是5号染色体部分缺失引起的，属于染色体结构变异。A多指是单基因遗传病，C红绿色盲是单基因（伴X隐性）遗传病，D镰状细胞贫血是基因突变引起的单基因遗传病。 11. 答案：B 解析：9号和22号染色体互换片段，属于染色体结构变异中的易位。 三．知识点总结 1.染色体结构变异：识别缺失、重复、易位、倒位四种类型。关键是比较变异前后染色体片段的种类、顺序和位置。 2.染色体数目变异：区分整倍体变异（单倍体、多倍体）和非整倍体变异（如21三体）。掌握单倍体、二倍体、多倍体的概念。 四、 易错点与总结 1. 结构变异类型识别： 1. 缺失：片段丢失。 2. 重复：片段增加。 3. 易位：非同源染色体间片段交换。 4. 倒位：同一条染色体上片段顺序颠倒。 5. 看图关键：比较变异前后染色体片段的种类、顺序和位置。 2. 数目变异： 1. 整倍体：以染色体组为单位增减。 1. 单倍体：体细胞中染色体组数与本物种配子相同。 2. 多倍体：体细胞中含三个或三个以上染色体组。 1. 非整倍体：个别染色体增减（如21三体）。 1. 单倍体来源：由未受精的配子（如卵细胞）直接发育而成。 1. 联会紊乱：奇数倍染色体组（如三倍体）在减数分裂时联会紊乱。 3. 重要辨析： 1. 猫叫综合征（缺失） vs 镰状细胞贫血（基因突变）。 1. 21三体（数目变异） vs 三倍体无子西瓜（数目变异，整倍体）。 1. 单倍体（配子染色体数） vs 一倍体（一个染色体组，罕见） 34.人类遗传病 一．知识整理： 二．真题练习： 1. （2025·7） 下列有关人类遗传病的叙述，错误的是（ ） A. 先天性疾病不一定是遗传病 B. 遗传病是指致病基因引发的疾病 C. 多基因遗传病在群体中的发病率比较高 D. 猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病 2. （2023·3） 下列不属于人类遗传病的是（ ） A. 白化病 B. 红绿色盲 C. 苯丙酮尿症 D. 流行性感冒 3. （2025·1） 遗传病的检测和预防是提高出生人口素质和儿童健康水平的重要举措。下列叙述错误的是（ ） A. 禁止近亲结婚是为了降低隐性遗传病患者的出生率 B. 遗传咨询可以为咨询对象提供防治对策和建议 C. B超检查可以避免染色体异常遗传病的发生 D. 基因检测可精确诊断基因突变导致的遗传病 4. （2023·1） 下列措施中，不能有效预防人类遗传病产生和发展的是（ ） A. 适龄生育 B. 遗传咨询 C. 产前诊断 D. 使用抗生素 5. （2022·1） 预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列关于预防和减少出生缺陷的叙述，正确的是（ ） A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生 B. B超检查可以判断胎儿是否患有白化病 C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 D. 基因检测可以精确诊断所有遗传病的病因 答案解析 1. 答案：B 解析：B选项错误。遗传病不都是由致病基因引起的，染色体异常遗传病（如猫叫综合征、21三体综合征）是由染色体变异引起的，不一定涉及致病基因。A正确，先天性疾病可能是环境因素导致；C正确，多基因遗传病受多对基因和环境共同影响，在群体中发病率较高；D正确，猫叫综合征是染色体结构变异（缺失）引起的。 2. 答案：D 解析：流行性感冒是由流感病毒引起的传染病，不属于遗传病。A、B、C均属于单基因遗传病。 3. 答案：C 解析：C选项错误。B超检查主要用于检查胎儿的形态结构（如四肢、器官），不能直接诊断染色体异常遗传病。染色体异常遗传病通常需要通过羊水检查（染色体核型分析）或基因检测来诊断。A、B、D选项均正确。 4. 答案：D 解析：使用抗生素是治疗细菌感染的方法，不能预防遗传病的发生。A、B、C都是预防遗传病的有效措施。 5. 答案：C 解析：A错，禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，但不能“杜绝”；B错，白化病是单基因遗传病，B超无法判断，通常需要基因检测；C正确，猫叫综合征是染色体结构异常，可通过产前诊断（如染色体核型分析）初步确定；D错，基因检测可以诊断由基因突变引起的遗传病，但对于染色体异常或多基因遗传病，其诊断精确度和范围有限。 三．知识点总结 1. 人类遗传病的类型与特点：掌握单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病的概念、特点和常见实例。 2. 遗传病的检测与预防：了解遗传咨询、产前诊断（如B超、基因检测、羊水检查等）和禁止近亲结婚等措施的原理和局限性。 四、 易错点与总结 1. 遗传病分类： 1. 单基因遗传病：受一对等位基因控制（如白化病、色盲、血友病）。 2. 多基因遗传病：受多对基因+环境因素影响，有家族聚集现象（如高血压、哮喘）。 3. 染色体异常遗传病：由染色体结构或数目异常引起（如21三体、猫叫综合征）。 2. 遗传病 vs 先天性疾病： ①遗传病：遗传物质改变引起，可先天也可后天发病。 ②先天性疾病：出生时已表现出症状，可能是遗传病，也可能是环境因素导致（如孕期感染风疹病毒致胎儿畸形）。 3. 预防措施辨析： ①遗传咨询：分析遗传方式、评估风险、提出建议。 ②产前诊断：在胎儿出生前诊断是否患病，包括B超、基因检测、羊水检查等。 (1) B超：查形态结构。 (2) 基因检测：查DNA序列。 (3) 羊水检查/染色体核型分析：查染色体。 ③禁止近亲结婚：降低隐性遗传病风险（因近亲携带相同隐性致病基因概率高）。 35.进化 一．知识整理： 二．真题练习： 1. （2025·7） 在云南澄江，陆续发现了大量寒武纪早期(约5.3亿年前)的化石，其中包括藻类、海绵动物、腔肠动物以及大量现已绝灭的无脊椎动物类群。这一发现为生物进化研究提供了（ ） A. 化石证据 B. 比较解剖学证据 C. 胚胎学证据 D. 细胞和分子水平证据 2. （2024·7） 人的胚胎和鱼的胚胎在发育早期都会出现鳃裂和尾，这为人和其他脊椎动物有共同的祖先提供了（ ） A. 化石证据 B. 比较解剖学证据 C. 胚胎学证据 D. 细胞和分子水平的证据 3. （2024·1） 研究生物进化最直接、最重要的证据是（ ） A. 化石证据 B. 比较解剖学证据 C. 胚胎学证据 D. 细胞生物学证据 4. （2023·3） 人与黑猩猩和长臂猿的某段同源DNA 的差异分别为2.4%、5.3%,人与黑猩猩 基因组的差异只有3%。这一事实为“人和其他脊椎动物有共同祖先”提供了（ ） A. 化石证据 B. 胚胎学证据 C. 比较解剖学证据 D. 分子水平证据 5. （2025·7） 2021年，北上南归的云南亚洲象群引起广泛关注。该亚洲象群最终返回西双版纳国家级自然保护区，与另一亚洲象群合群活动。下列相关叙述正确的是（ ） A. 两个象群属于同一物种 B. 所有成年亚洲象构成了一个种群 C. 亚洲象北迁只因为食物来源减少 D. 每头亚洲象都含有该种群基因库的全部基因 6. （2025·7） 下列与协同进化和生物多样性形成有关的叙述，正确的是（ ） A. 协同进化只发生在不同物种之间 B. 协同进化只发生在生物与环境之间 C. 生物多样性是协同进化的结果 D. 生物多样性只包括遗传多样性和生态系统多样性两个层次 7. （2025·1） 随着生态环境持续向好，到云南某高原湖泊越冬的黑颈鹤数量明显增加。该黑颈鹤种群中基因型为AA、Aa 、a a 的个体分别占20%、40%、40%，则a基因的频率为（ ） A. 40% B. 45% C. 55% D. 60% 8. （2025·1） 生物多样性形成的原因可以概括为（ ） A. 协同进化 B. 地理隔离 C. 生殖隔离 D. 自然选择 9. （2024·7） 若某滇金丝猴种群中基因型AA的频率为50%，Aa 为30%，aa为20%。那么，该种群A基因的频率为（ ） A. 35% B. 50% C. 65% D. 80% 10. （2024·7） 物种形成的必要条件是（ ） A. 基因突变 B. 隔离 C. 生存斗争 D. 协同进化 11. （2024·1） 某研究人员在云南昆明发现了一个新物种——长腹新蝎蛉，将其认定为新物种的依据是（ ） A. 产生地理隔离 B. 形成生殖隔离 C. 基因频率定向改变 D. 发生协同进化 13. （2023·7） 某一瓢虫种群中有黑色和红色两种体色的个体，这一性状由一对等位基因控制，黑色(B) 对红色(b ) 为显性。从这个种群中随机抽取100个个体，测得基因型为BB、Bb 、bb的个体分别是30、60和10个，则B 的基因频率为（ ） A. 10% B. 30% C. 40% D. 60% 13. （2023·7） 一种兰花长着细长的花距，其底部储存着花蜜。 一种蛾类昆虫具有同样细长的吸管似的口器，可以从花距中吸到花蜜并为兰花传粉。这两个物种之间在相互影响中不断进化和发展，这种现象被称为（ ） A. 获得性遗传 B. 协同进化 C. 独立进化 D. 生殖隔离 14. （2023·1） 桦尺蛾体色由一对等位基因(S、s) 控制。若某种群中 SS、Ss、ss 基因型的频率分别为30%、、10%，则S 、s 基因的频率分别是（ ） A. 60%、40% B. 64%、36% C. 40%、60% D. 36%、64% 15. （2022·7） 某昆虫的翅，绿色和褐色是一对相对性状，绿色由A基因决定，褐色由 a 基因决定，种群中基因型AA的个体占30%，Aa 的个体占60%，aa 的个体占10%，那么基因A和a的频率分别是（ ） A. 30%、20% B. 60%、40% C. 90%、10% D. 45%、5% 16. （2022·1） 昆虫种群中，基因型为BB、Bb、bb的个体分别占18%、78%、4%。基因B和b的频率分别是（ ） A. 92% 和 8 % B. 18% 和 8 2 % C. 36% 和64% D. 57% 和 4 3 % 17. （2022·1） 生物繁殖和进化的基本单位是（ ） A. 个体 B. 种群 C. 群落 D. 生态系统 18. （2022·1） 生态系统多样性形成的原因可以概括为（ ） A. 基因突变 B. 基因重组 C. 协同进化 D. 地理隔离 19. （2021·7） 某种群中基因型为 AA、A a 、 a a 的个体分别占 16%、80%、4%。基因 A和 a 的频率分别是（ ） A. 18%、82% B. 36%、64% C. 56%、44% D. 92%、8% 20. （2021·7） 马和驴属于两个物种，因为它们之间存在（ ） A. 地理隔离 B. 基因突变 C. 生殖隔离 D. 基因重组 21. （2024·7） 达尔文自然选择学说能科学解释（ ） A. 生物的多样性和适应性 B. 遗传变异的本质 C. 用进废退 D. 基因频率的定向改变 22. （2024·1） 枯叶蝶停息时翅像一片枯叶，这是枯叶蝶对环境的一种适应。按照达尔文的观点，这种适应形成的原因是（ ） A. 用进废退 B. 定向变异 C. 自然选择 D. 获得性遗传 23. （2023·3） 下列关于达尔文自然选择学说的叙述，错误的是（ ） A. 生物都有过度繁殖的倾向 B. 个体间存在生存斗争 C. 变异都是定向且有利的 D. 许多变异是可以遗传的 24. （2023·1） 猎豹与羚羊这两个物种之间在相互影响中不断进化和发展，这种现象被称为（ ） A. 用进废退 B. 获得性遗传 C. 协同进化 D. 独立进化 25. （2021·7） 雷鸟在冬季来临前将羽毛换成白色，有利于在白雪皑皑的环境中保护自己，若下雪时间推迟则容易被天敌发现，这体现了适应具有（ ） A. 普遍性 B. 相对性 C. 特异性 D. 稳定性 答案解析 1. 答案：A 解析：澄江化石群是古生物遗体、遗迹形成的，属于化石证据。 2. 答案：C 解析：比较不同生物胚胎发育的相似性，属于胚胎学证据。 3. 答案：A 解析：化石是保存在地层中的古生物遗体、遗迹或遗物，是研究生物进化最直接、最重要的证据。 4. 答案：D 解析：比较不同生物DNA或蛋白质的差异，属于分子水平证据。 5. 答案：A 解析：B错，种群指一定区域内同种生物所有个体的集合，不仅仅是成年个体；C错，北迁原因复杂，不唯一；D错，基因库是种群中全部基因，个体只含部分基因。 6. 答案：C 解析：A错，协同进化也发生在生物与无机环境之间；B错，协同进化也发生在不同物种之间；C正确；D错，生物多样性包括遗传、物种、生态系统多样性三个层次。 7. 答案：D 解析：a基因频率 = aa基因型频率 + (1/2)Aa基因型频率 = 40% + (1/2)×40% = 60% 8. 答案：A 解析：生物多样性是生物与生物、生物与环境之间协同进化的结果。 9. 答案：C 解析：A基因频率 = AA基因型频率 + (1/2)Aa基因型频率 = 50% + (1/2)×30% = 65% 10. 答案：B 解析：隔离（特别是生殖隔离）是物种形成的必要条件。 11. 答案：B 解析：物种形成的标志是生殖隔离。 12. 答案：D 解析：B基因频率 = BB基因型频率 + (1/2)Bb基因型频率 = 30% + (1/2)×60% = 60% 13. 答案：B 解析：兰花与蛾在相互影响中进化，属于协同进化。 14. 答案：A 解析：S基因频率 = SS基因型频率 + (1/2)Ss基因型频率 = 30% + (1/2)×60% = 60%。s基因频率 = 1 - 60% = 40%。（题干Ss频率疑为60%，若为60%则选A） 15. 答案：B 解析：A基因频率 = AA基因型频率 + (1/2)Aa基因型频率 = 30% + (1/2)×60% = 60%。a基因频率 = 1 - 60% = 40%。 16. 答案：D 解析：B基因频率 = BB基因型频率 + (1/2)Bb基因型频率 = 18% + (1/2)×78% = 57%。b基因频率 = 1 - 57% = 43%。 17. 答案：B 解析：现代生物进化理论认为，种群是生物进化的基本单位。 18. 答案：C 解析：同第9题，生物多样性是协同进化的结果。 19. 答案：C 解析：A基因频率 = AA基因型频率 + (1/2)Aa基因型频率 = 16% + (1/2)×80% = 56%。a基因频率 = 1 - 56% = 44%。 20. 答案：C 解析：物种形成的标志是生殖隔离。马和驴杂交产生不育的后代（骡），存在生殖隔离 21. 答案：A 解析：达尔文自然选择学说科学解释了生物的多样性和适应性。B、C、D是其局限性（未能解释遗传变异本质、接受“用进废退”、未提出基因频率概念）。 22. 答案：C 解析：达尔文认为适应是自然选择的结果。 23. 答案：C 解析：达尔文认为变异是不定向的，自然选择是定向的。 24. 答案：C 解析：猎豹与羚羊在捕食与被捕食关系中相互影响而进化，属于协同进化。 25. 答案：B 解析：适应是相对的，是针对特定环境而言的。环境变化，原有的适应可能变得不适应。 三．知识点总结 1.生物进化的证据：区分不同证据的类型和特点。 2.现代生物进化理论（种群基因频率、物种形成等）：掌握种群、基因库、基因频率、物种形成、隔离、协同进化等核心概念。 3.达尔文自然选择学说与现代进化理论：理解自然选择学说的主要内容、贡献与局限，以及与现代进化理论的关系。 四、 易错点与总结 1. 进化证据： 1　 化石→最直接。 2　 胚胎学→早期胚胎相似。 3　 比较解剖学→同源器官（结构相似，功能不同）。 4　 分子生物学→DNA/蛋白质序列相似度。 2. 核心概念： 1　 种群：进化的基本单位。 2　 基因库：种群全部基因。 3　 基因频率计算：某基因频率 = 该基因纯合子频率 + 1/2杂合子频率。 4　 物种形成三环节：突变和基因重组 → 提供原材料；自然选择 → 决定进化方向；隔离 → 必要条件。 5　 协同进化：不同物种之间、生物与无机环境之间相互影响而进化。 6　 生物多样性三层次：遗传、物种、生态系统多样性。 3. 达尔文学说 vs 现代理论： 1　 达尔文：解释了适应性和多样性，但未阐明遗传变异本质、认为获得性可遗传。 2　 现代理论：以自然选择为核心，综合了遗传学、生态学等，从基因水平解释进化。 4. 适应：是自然选择的结果，具有相对性。 1 学科网（北京）股份有限公司 $