5.3人类遗传病课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

1 第3节 人类遗传病 一、人类遗传病的类型 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 思考1：什么叫人类遗传病？分为哪些类型？ ①染色体异常遗传病 ②单基因遗传病 ③多基因遗传病 思考2：遗传病都是先天性疾病吗?（指个体一出生时即表现出来的疾病） 如：遗传性小脑运动失调，患者在幼儿期和青春期与正常人一样，一般在35-40岁时发病，表现为步态不稳，运动障碍。 先天性疾病都是遗传病吗？ 如：先天性心脏病，由于母亲在怀孕早期，感染了风疹病毒，胎儿发育畸形，这种先天性疾病是环境因素引起的。 如：遗传性小脑运动失调，患者在幼儿期和青春期与正常人一样，一般在35-40岁时发病，表现为步态不稳，运动障碍。 如：先天性心脏病，由于母亲在怀孕早期，感染了风疹病毒，胎儿发育畸形，这种先天性疾病是环境因素引起的。 2 （一）单基因遗传病 思考3：单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病吗？ 概念：受一对等位基因控制的遗传病，已发现8000多种。 多指、并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 常染色体遗传病： 伴性遗传病 人类红绿色盲症、血友病 伴X显性： 伴X隐性： 伴Y染色体： 男性外耳道多毛症 白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血症 显性： 隐性： 3 进行性肌营养不良可以分为多种类型，遗传方式主要为常染色体显性遗传、常染色体隐形遗传和X染色体隐性遗传 血友病是一种遗传性的出血性疾病，患者伤口在凝血过程中，凝血活酶发生障碍，与血液中的血小板有关，控制血友病的基因仅位于X染色体上 4 苯丙酮尿症(常隐) 患者智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味。 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 损伤神经系统和严重的智力发育障碍 异常 正常 苯丙酮酸 缺乏 苯丙氨酸羟化酶 积累 5 常显（多指、并指、软骨发育不全） 并指 多指 软骨发育不全 5 一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。 6 伴X显性（抗维生素D佝偻病 ） 抗维生素D佝偻病 发病率1/25000，年近周岁时，下肢开始负重，才出现症状。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 6 7 Y染色体的遗传 外耳多毛症 （二）多基因遗传病 概念： 实例： 特点： 思考3：什么叫多基因遗传病？有何特点？ 唇裂 无脑儿 受两对 或 两对以上等位基因控制的人类遗传病 ①群体中发病率较高；②容易受环境影响； ③常表现出家族聚集现象。 原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病，哮喘病等 8 无脑儿是神经管畸形的一种。无脑畸形：为大脑完全缺失，且头皮、颅盖骨也缺失，仅有基底核等由纤维结缔组织覆盖，出生后婴儿无法生存。 9 病名 群体患病率％ 哮喘 4.0 精神分裂症 1.0 原发性高血压 4～8 消化性溃疡 4.0 糖尿病（青少年型） 0.2 冠心病 2.5 先天性幽门狭窄 0.3 先天性髋关节脱位 0.07 无脑儿 0.2 脊柱裂 0.3 唇裂＋腭裂 0.17 腭裂 0.04 先天性畸形足 0.1 先天性心脏病 0.5 常见多基因遗传病 （三）染色体异常遗传病 概念： 实例： 由于染色体异常（结构异常，数目异常）而引起的遗传病 21三体综合征（唐氏综合征）、特纳氏综合征、猫叫综合征等 特纳氏综合征（XO） 外观表现女性，性腺发育不良，没有生育能力。 11 20世纪60年代，在美国市民的记忆中有一个令人憎恶恐怖的名字：××××! 他在芝加哥市制造了一起轰动性的谋杀案———一夜之间残忍地杀害了8个护士。这8个在同一家医院里值班的护士是一夜之间一起失踪的，几天后她们被警察发现。那已是8具尸体，受害人的脖子都被一遍遍地切割过；而8个人的内脏都被挖走! ××××的极端凶残行为竟源自于他比常人多了一条Y染色体!医学上把这叫做XYY综合征。因为正常人的体内都是46条染色体，而他又多了这条具有男性特征的Y染色体后，使他比男人更男人，从而成为最具暴力的“超级男性”。 XYY综合征 12 减Ⅰ 减Ⅱ 减Ⅰ 减Ⅱ 减数分裂发生异常 病例分析：21三体综合征产生的原因是什么？ 21号染色体 12 21三体的出现，主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条21号染色体，精子活力低，受精的机会少。 请大家指出下列遗传病各属于哪种类型？ 　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显 　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐 　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显 　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐 　（5）人类红绿色盲病 　　 　 E.多基因遗传病 　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病 　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 考考你！ A.抗维生素D佝偻病　　 B.原发性高血压 C.青少年型糖尿病　　　D.猫叫综合征E.冠心病、哮喘病 F.先天性愚型、性腺发育不良 G.白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀形贫血症 H.多指、并指、软骨发育不全 I.血友病、色盲病 一、遵循孟德尔遗传定律的是：__________________ 二、家族聚集、易受环境影响象、 群体发病率比较高的是_________ 三、能用显微镜镜检的是______________ AGHI BCE DF 单基因遗传病 （一对等位基因） 多基因遗传病 染色体异常遗传病 考考你！ 所有人类遗传病都有致病基因吗？ 不是，例如染色体异常遗传病(如唐氏综合征)就没有致病基因 14 造成人类遗传病的原因有多种．在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题： （1）21三体综合征一般是由于第21号染色体______异常造成的．A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其______的原始生殖细胞减数分裂异常造成的． （2）猫叫综合征是第5号同源染色体中的l条发生部分缺失造成的遗传病．某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于______（填“父亲”或“母亲”）． （3）原发性高血压属于______基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高．（4）就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患 ，不可能患______．这两种病的遗传方式都属于单基因______遗传． 数目 母亲 父亲 多 镰刀型细胞贫血症 血友病 隐性 考考你！ 二、调查人群中的遗传病 调查时最好选择哪种类型的遗传病？ 发病率较高的单基因遗传病 （白化、红绿色盲、高度近视等） 如果想调查发病率，调查对象及范围？ 在“广大人群”中“随机”调查 为保证调查的群体足够大，应该怎样做？ -对小组调查的数据进行汇总 调查时，是否要考虑年龄、性别等因素？ 遗传病的发病率如何计算？ 16 17 调查对象及 范围 注意 事项 结果计算 及分析 遗传病发病率 广大人群随机调查 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 某种遗传病的发病率= 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 X100% 遗传方式 患者 家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐性及所在的染色体类型 “遗传病发病率”与“遗传方式”的调查 单击此处编辑母版文本样式 第二级 第三级 第四级 第五级 18 例1、某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是（ ） A.调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等 B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 C.为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样 D.若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病 A 18 解：A、因多基因遗传病受多种因素的影响，故调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，A错误； B、调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据，B正确； C、为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样，C正确； D、若该病男女患病比例相近，说明和性别无关，则可能是常染色体显性遗传病，D正确 19 例2、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 (　　) A．调查时最好选取多基因遗传病为调查对象，因为其在人群中的发病率较高 B．人类遗传病一定含有致病基因 C．某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100% D．X染色体显性遗传病在人群中男患者多于女患者 C 【解析】调查人类遗传病最好选取在群体中发病率较高的单基因遗传病为调查对象，A错误；人类遗传病不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病不含有致病基因，B错误；某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%，C正确；X染色体显性遗传病在人群中女性患者多于男性患者，D错误。 19 三、遗传病的“检测”和“预防” 3、禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 1、遗传咨询 4、提倡“适龄生育” 2、产前诊断 （一）手段 （二）意义： 在一定程度上能有效地预防遗传病的“产生” 和“发展” 遗传咨询的内容和步骤为--- 例、一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A、不要生育 B、妊娠期多吃含钙食品 C、只生男孩 D、只生女孩 C 提出对策和建议，如终止妊娠、产前诊断等 医生对咨询对象进行身体检查、了解家族病史，作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断出后代的再发风险率 1、进行遗传咨询 产前诊断 时间： 手段 目的： B超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 基因检测 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 2、产前诊断 胎儿出生前 1、知晓羊水量的多少：B超可以较准确地测量出孕妇的羊水量。羊水量对于胎儿生长发育是十分重要的，羊水过多或过少，都可能预示是不是有胎儿畸形，是不是有先天性疾病等异常，为优生优育、为家庭幸福保驾护航。 2、了解胎儿生长发育情况：B超既可以测量胎儿的各个部位,如胎头大小、胎臀长度，测定胎头的双顶径、头围、腹围及胎儿股骨的长度等，这些数据可以判断胎儿的生长发育情况。 3、判断胎盘是否正常：B超可以清楚地观察胎盘,用以判断胎盘结构、胎盘成熟情况、胎盘与子宫壁之间有无分离、出血等等。之外，还可以清楚地了解胎盘的位置是否 正常，胎盘有无血管瘤的存在，胎盘是否与孕龄关系一致，可以明确地诊断出前置胎盘，胎盘早期剥离等疾病，为孕期保健创造可能。 4、用于产前疾病诊断：B超可以有效发现胎儿畸形，一般在妊娠18-20周检查可筛查胎儿有无畸形，为早期诊断早期采取措施提供依据。一旦发现胎儿畸形，早期容易终止妊娠，如消化道畸形，神经管畸形，如无脑儿、脊柱裂等等，都可以及时采取流产、引产措施。 5、观察胎儿生理活动情况：B超能够直观胎儿在母体内的活动状况，诸如呼吸情况、胎儿的运动、整个身体大的运动、肢体的运动、胎儿的吞咽动作等等，可以一览无余。之外，通过观察胎儿的张力是否良好，可以判断胎儿在宫内是否缺氧或者受到损害，准确预报胎儿安危。 B超检查 羊水检查多在妊娠16～20周期间进行，通过羊膜穿刺术，以确定胎儿成熟程度和健康状况，诊断胎儿是否正常或患有某些遗传病。 羊水检查 基因检测 ①概念：基因检测是指通过检测人体细胞中的_____________，以了解人体的_____________。 ②材料：人的________、________、精液、毛发或人体组织等。 DNA序列　 基因状况　 血液　 唾液　 患病的风险　 人类遗传病都可以通过基因诊断进行检测吗？ 产前基因诊断不含致病基因的胎儿有没有可能患先天性疾病？ 不是 25 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 达尔文和其表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，另3个一直患病，智能低下,终生不育。 近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增。 3、禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生吗？ 过晚生育由于体内积累的突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。 适龄生育— 24－29岁（女）25一35（男）生育 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 <29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 >45岁 1/50 4、提倡适龄生育 27 小结：优生的四个措施 和谁生？ 能不能生？ 什么时候生？ 胎儿出生前要做什么？ 禁止近亲结婚 （最简单有效的方法） 进行遗传咨询 进行产前诊断 提倡适龄生育 24－29岁（女），25一35（男） 遗传咨询 产前诊断 传递方式 再发风险率 近亲结婚 适龄 小结： 单击此处编辑母版文本样式 第二级 第三级 第四级 第五级 1.已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（ ） A．男孩、男孩 B．女孩、女孩 C．男孩、女孩 D．女孩、男孩 C 2、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ） A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病 C 过关练习 3．下图所示是一种遗传性代谢缺陷病，由编码α－半乳糖苷酶A的基因突变所致。通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析不正确的是 (　　) A．该病可通过测定α－半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断 B．该病属于伴X染色体隐性遗传病 C．Ⅲ2一定不携带该病的致病基因 D．可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病 C 【解析】由题意知，编码α－半乳糖苷酶A的基因突变导致该病，故该病可通过测定α－半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断；已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因，而Ⅰ1、Ⅰ2正常，Ⅱ2患病，说明该病属于伴X染色体隐性遗传病；正常基因用A表示，致病基因用a表示，则Ⅰ1的基因型为XAY，Ⅰ2的基因型为XAXa，Ⅱ3的基因型为XAXA或XAXa，Ⅱ4的基因型为XAY，Ⅲ2有可能含有致病基因；该病由基因突变引起，可通过基因检测来确定胎儿是否患有该病。 31 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 3 4 5 6 8 9 10 12 11 7 正常 白化 白化兼色盲 色盲 4、人的正常色觉（B）对红绿色盲呈显性；正常肤色（A）对白化呈显性。下面是一个白化病和色盲症的遗传谱系。请回答 （1） 的基因型是________， 的基因型是________。 （2） 是纯合体的几率分别是________、 。 （3）若 生出色盲男孩的几率是______;生出女孩是 白化病的几率______;生出两病兼发男孩的几率________。 Ⅰ1 Ⅰ2 Ⅱ4 、Ⅱ5 Ⅲ11 Ⅲ10 X 1/6 1/4 1/9 1/36 AaX Y B AaX X b B 0 33 34 35 遗传系谱分析(以人类遗传病为例) 第1步：找一步确认 五、遗传学常规解题思路 ①“无中生有为隐性，女儿有病”－必为常隐 ②“有中生无为显性，女儿正常”―必为常显 36 常染色体显性 甲病：常染色体隐性 甲病？？？ 37 第2步：判断“显隐性” 不能一步确认的系谱类型 无中生有为隐性 有中生无为显性 38 ②“有中生无，女儿正常”――必为常显 ①“无中生有，女儿有病”－－必为常隐 ③“无中生有，儿子有病”――必为隐性遗传，可能是常隐，也可能是X隐。 ④“有中生无，儿子正常” ――必为显性遗传，可能是常显，也可能是X显。 39 第3步 隐性遗传------找女病，父子有正非伴性。（常隐） 显性遗传------找男病，母女有正非伴性。（常显） 以排除伴性遗传的方式来肯定常染色体遗传 40 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 正常男、女 患病男、女 11 12 13 14 常染色体显性遗传 显性 41 正常男、女 患病男、女 常染色体隐性 1 2 5 6 7 8 9 11 12 13 15 14 3 4 10 16 隐性 42 第4步、若系谱图无上述特征 依次排除，无法排除时，作出“最可能”的判断。依据思路： 43 遗传系谱图的判断方法（口诀） 无中生有为隐性， 隐性遗传找女病， 父子有正非伴性。 有中生无为显性， 显性遗传找男病， 母女有正非伴性。 父子相传为伴Y，子女同母为母系； 44 例2、图1、图2是两种不同遗传病的系谱图，图1中3号和4号为双胞胎，图2中4号不含致病基因．据图回答下列问题： (1)在图一中若3号、4号为异卵双生，则二者基因型相同的概率为____。若3号、4号为同卵双生，则二者性状差异来自__________。 (2)图二中该病的遗传方式为____ ______遗传，若8号与10号近亲婚配，生了一个男孩，则该男孩患病的概率为___。 环境因素 伴X染色体隐性 1/4 5/9 解：（1）由分析解答，图1中I-1号的基因型是Aa，I-2号的基因型是Aa，Ⅱ-3和4异卵双生，都表现正常，基因型相同的概率是13×13+23×23=59．若Ⅱ-3号和4号为同卵双生，他们的遗传物质是一样的，表现型出现差异的原因是由环境因素造成的． （2）图2中Ⅱ-3号和Ⅱ-4号正常，且Ⅱ-4号不携带致病基因，后代Ⅲ-7儿子患病，所以该病属于伴X隐性遗传．由于Ⅲ-8的基因型为XBXB或XBXb，Ⅲ-10的基因型为XBY，所以8号与10号近亲婚配，生了一个男孩，则该男孩患病的概率为12×12=14． （3）由于图2中8号的基因型为XBXB或XBXb，所以从优生的角度考虑，宜与不患病的男性结婚，且生育女孩，确保后代不患病． 44 1、下列有关遗传病的叙述正确的是（ ） A．先天性疾病都是遗传病 B．家族性疾病不一定是遗传病 C．红绿色盲病的根本原因是基因突变 D.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 E.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 F.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 G.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障． BCF √ √ √ 45 解析:选C。隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携带遗传病基因的个体不一定患遗传病，如白化病基因携带者表现正常；染色体异常遗传病个体不携带致病基因。如夜盲症发病常常是具有家族性，但不是遗传病，而是由于这一家族的饮食条件造成维生素A缺乏而引起的。 先天性疾病不一定都是遗传病，后天性疾病一定不是遗传病． 2、下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答： (1)图中多基因遗传病的显著特点是_____________。21三体综合征属于 __________遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为_________。 (2)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释：____(填“父亲”或“母亲”)减数分裂异常，形成____(色盲基因用B或b表示)配子与另一方正常配子结合形成受精卵。 成年人发病风险显著增加 染色体异常 45+XY 父亲 XBY 1.下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁自已开始秃发，据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲型肝炎 C 2.下列说法中正确的是（ ） A．先天性疾病都是遗传病 B．后天性疾病都不是遗传病 C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在 D．家族性疾病都是遗传病 C 遗传病也并不全是先天性疾病，如一些家族性的秃头症，要到40岁左右才发病 47 48 祖父母 外祖父母 叔伯姑的 曾孙子女 叔伯姑的 孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子 女 自 己 兄弟姐妹 的孙子女 兄弟姐妹 的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的 曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 48 （1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女) （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。 $