内容正文:
第2章 基因和染色体的关系
第3节 伴性遗传
1
色盲患者眼中的世界
01
问题·探讨
红绿色盲是一种常见的人类遗传病,患者由于色觉障碍,不能像正常人一样区分红色和绿色。据调查,在红绿色盲患者中,男性远远多于女性。
抗维生素D佝偻病也是一种遗传病,患者常表现出O形腿、骨骼发育畸形、生长发育缓慢等症状。但这种病与红绿色盲不同,患者中女性多于男性。
?为什么上述两种遗传病在遗传上总是和性别相关联?
这两种遗传病的基因很可能位于性染色体上
?为什么两种遗传病与性别关联的表现又不同呢?
红绿色盲基因为隐性基因,而抗维生素D佝偻病基因为显性基因
3
02
伴性遗传
决定生物某一性状的基因位于 上,在遗传上总是和性别相关联,这种现象叫做 。(如人类红绿色盲。)
性染色体
伴性遗传
为什么这些疾病,有的多发于男性,有的却多发于女性?
伴性遗传还有哪些特点?
4
03
人类性染色体的组成
雄性:
异型性染色体,体细胞含X和Y两条染色体。(XY)
雌性:
同型性染色体,体细胞含两条X染色体。(XX)
5
03
人类性染色体的组成
X
Y
人类X、Y染色体扫描电镜照片
X和Y同源区段
X非同源区段
Y非同源区段
Ⅱ
X
Y
Ⅰ
Ⅲ
Y染色体只有X染色体大小的1/5左右,所以许多位于X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因
6
04
遗传病类型
常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病。
7
05
人类红绿色盲
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
1
2
1
2
3
4
6
5
1
2
3
5
7
6
8
10
9
11
12
4
?红绿色盲基因位于X还是
位于Y染色体上?
X染色体上
?红绿色盲基因是显性还是隐性基因?
隐性基因
正常男性
正常女性
男性患者
女性患者
婚配
Ⅰ、Ⅱ…代表世代数;
1、2…代表各世代中的个体;
人类红绿色盲是
伴X染色体隐性病
8
05
人类红绿色盲
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
1
2
1
2
3
4
6
5
1
2
3
5
7
6
8
10
9
11
12
4
正常男性
正常女性
男性患者
女性患者
婚配
Ⅰ、Ⅱ…代表世代数;
1、2…代表各世代中的个体;
?如果用B和b分别表示正常色觉和色盲基因,你能在图中标出以下个体的基因型吗?
Ⅰ代1、2
Ⅱ代1、2、3、4、5、6
Ⅲ代5、7、9
XBXB或XBXb
XbY
XBXB或XBXb
XBY
XBXb
XbY
XBY
XBXB或XBXb
XBXb
XBY
XBY
9
05
人类红绿色盲
性 别 女 男
基因型
表现型
XBXB
XBXb
XbXb
XBY
XbY
B
B
B
b
b
B
b
b
患者
正常
正常
(携带者)
正常
患者
?不同个体婚配,共有多少种婚配组合?
10
05
人类红绿色盲
①XBXB × XBY
⑥XbXb × XBY
④XBXb × XBY
⑤XBXb × XbY
③XBXB × XbY
②XbXb × XbY
婚配组合
11
05
人类红绿色盲
①XBXB × XBY
⑥XbXb × XBY
④XBXb × XBY
⑤XBXb × XbY
③XBXB × XbY
②XbXb × XbY
婚配组合
亲代 女性正常 男性正常
配子
子代
×
XB XB
XBXB
XBY
XB
XB
Y
XBY
女性正常 男性正常
1 : 1
结果:孩子都正常。
12
05
人类红绿色盲
①XBXB × XBY
⑥XbXb × XBY
④XBXb × XBY
⑤XBXb × XbY
③XBXB × XbY
②XbXb × XbY
婚配组合
亲代 女性色盲 男性色盲
配子
子代
×
Xb Xb
XbXb
XbY
Xb
Xb
Y
XbY
女性色盲 男性色盲
1 : 1
结果:孩子都色盲。
13
05
人类红绿色盲
①XBXB × XBY
⑥XbXb × XBY
④XBXb × XBY
⑤XBXb × XbY
③XBXB × XbY
②XbXb × XbY
婚配组合
亲代 女性正常 男性色盲
配子
子代
×
XBXB
XBXb
XbY
XB
Xb
Y
XBY
女性携带者 男性正常
1 : 1
结果:男孩都正常,女孩都是携带者。
14
05
人类红绿色盲
①XBXB × XBY
⑥XbXb × XBY
④XBXb × XBY
⑤XBXb × XbY
③XBXB × XbY
②XbXb × XbY
婚配组合
亲代 女性携带者 男性正常
配子
子代
×
XBXb
XBY
XBXB
XB
XB
Y
XBY
Xb
XBXb
XbY
女性正常 女性携带者 男性正常 男性色盲
1 : 1 : 1 : 1
结果:儿子一半正常,一半色盲;女儿都正常,但有一半是携带者。
15
05
人类红绿色盲
①XBXB × XBY
⑥XbXb × XBY
④XBXb × XBY
⑤XBXb × XbY
③XBXB × XbY
②XbXb × XbY
婚配组合
亲代 女性携带者 男性色盲
配子
子代
×
XBXb
XbY
XBXb
XB
Xb
Y
XBY
Xb
XbXb
XbY
女性携带者 女性色盲 男性正常 男性色盲
1 : 1 : 1 : 1
结果:儿子一半正常,一半色盲;女儿一半色盲,一半是携带者。
16
05
人类红绿色盲
①XBXB × XBY
⑥XbXb × XBY
④XBXb × XBY
⑤XBXb × XbY
③XBXB × XbY
②XbXb × XbY
婚配组合
亲代 女性色盲 男性正常
配子
子代
×
XbXb
XBY
XBXb
Xb
XB
Y
XbY
女性携带者 男色盲
1 : 1
结果:女儿全为携带者,儿子全是色盲患者
17
05
人类红绿色盲
XBXB
XBY
×
XBXb
XBY
×
XbXb
XBY
×
XBXB
XbY
×
XBXb
XbY
×
XbXb
XbY
无色盲
男:50% 女:0
男:100% 女:0
男:50% 女:50%
都色盲
无色盲
6.
5.
4.
3.
1.
2.
×
?考虑包括所有婚配组合可能的大样本时,从群体分布来看,红绿色盲的遗传有何特点?
特点1:男患者多于女患者
18
05
人类红绿色盲
特点2:男性患者的基因只能从母亲那里传来,以后只能传给女儿。
?分析男性患者致病基因的来源和去向。
母
子
母
子
19
05
人类红绿色盲(伴X染色体隐性遗传病)
患者中男性远多于女性
男性患者的基因只能从母亲那里传来,以后只能传给女儿
(女患者的父亲和儿子一定患病)
其他伴X染色体隐性遗传:
人的血友病
果蝇的白眼
特点:
20
随堂演练1:有一对新婚夫妇,丈夫正常,妻子为血友病携带者,当他们就如何优生向你进行遗传咨询时,你建议他们生男孩还是生女孩? (假设血友病受d基因控制)
亲代 女性携带者 男性正常
配子
子代
×
XDXd
XDY
XDXD
XD
XD
Y
XDY
Xd
XDXd
XdY
女性正常 女性携带者 男性正常 男性色盲
1 : 1 : 1 : 1
建议生女孩
随堂演练3:一对夫妇都表现正常,他们的父母也表现正常,妻子的弟弟患红绿色盲,则他们生的男孩患红绿色盲的概率是( )
A. 1/2 B.1/3 C. 1/8 D. 1/4
D
随堂演练2:下图为某红绿色盲的家族系谱图,该病为隐性伴性遗传,其中7号的致病基因来自 ( )
A.1号 B.2号 C.3号 D.4号
B
22
随堂演练4:人的白化病是常染色体隐性遗传病,正常(A)对白化(a)是显性。一对表型正常的夫妇,生了一个既患白化病又患红绿色盲的男孩(假设红绿色盲受b基因控制)。回答下列问题。
(1)这对夫妇的基因型是 。
(2)在这对夫妇的后代中,如果出现既不患白化病也不患红绿色盲的孩子,则孩子的基因型是 。
AaXBXb、AaXBY
AAXBY、AaXBY、AAXBXB、AaXBXB、AaXBXB、AaXBXb
23
06
抗维生素D佝偻病
患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。常常表现为X型(或0型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。
24
06
抗维生素D佝偻病
这种病受显性基因(D)控制。(显性基因用D表示,隐性基因用d表示)。
(伴X显性遗传病)
性 别 女 男
基因型
表现型
XDXD
XDXd
XdXd
XDY
XdY
D
D
D
d
d
D
d
d
正常
患者
患者
(发病轻)
患者
正常
25
06
抗维生素D佝偻病
26
06
抗维生素D佝偻病(伴X显性遗传病)
遗传特点:
女性患者多于男性患者,部分女性患者病症较轻;
男性患者与正常女性婚配的后代中,女性都是患者,男性正常;
正常女性父亲和儿子必正常;
男性患者母亲和女儿必患病。
其他伴X染色体显性遗传:
遗传性肾炎:一种肾脏疾病,可能出现血尿、蛋白尿、肾功能逐渐减退等症状,严重时可发展为肾衰竭。
色素失调症:一种皮肤色素异常的疾病,导致皮肤上出现不规则的色素沉着或脱失,形成独特的外观。
进行性肌营养不良:一种以进行性发展的肌肉萎缩、肌无力、肌肉变形为主要临床特点的遗传性疾病。
遗传性精神疾病:大多数遗传性精神类疾病都属于X显性遗传病
27
07
人类外耳道多毛症
印度男子耳毛长25厘米,获吉尼斯世界纪录
28
07
人类外耳道多毛症
致病基因仅位于Y染色体上,X染色体上没有。
无显隐性之分;患者全为男性;
致病基因由父亲传给儿子,儿子传给孙子
(伴Y染色体遗传)
限雄遗传
29
08
人类常见的遗传病
常染色体显性遗传:如多指症、并指;
常染色体隐性遗传:如白化病;
伴X显性遗传:抗维生素D佝偻病;
伴X隐性遗传:如血友病、红绿色盲;
伴Y遗传:外耳道多毛症
遗传方式:常显、常隐、伴X显,伴X隐、伴Y
30
09
遗传系谱图中遗传方式的判断
1. 首先确定是否为伴Y遗传
①若系谱图中______全正常,患者全为______,而且患者的父亲、儿子全为患者,则为伴Y遗传。
②若系谱图中,患者_____________,则不是伴Y遗传。
女性
男性
有男有女
31
09
遗传系谱图中遗传方式的判断
2. 其次确定是显性遗传还是隐性遗传
①“无中生有,有为隐性“,所以黑色代表______遗传病。
②“无中生有,有为隐性“,所以黑色代表______遗传病。
隐性
显性
32
09
遗传系谱图中遗传方式的判断
3. 确定是常还是伴X (不考虑XY同源区段)
① 在已确定是隐性
Ⅰ. 隐女的父和子都没病,则一定是______遗传。
Ⅱ. 隐女的父和子都患病,则很可能是_________遗传。
伴X隐
常隐
常见文字条件:
12的父亲7不携带致病基因
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
33
09
遗传系谱图中遗传方式的判断
3. 确定是常还是伴X
② 在已确定是显性
Ⅰ. 显男的母和女居然没病,则一定是______遗传。
Ⅱ. 显男的母和女都患病,则很可能是_______遗传。
伴X显
常显
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
34
09
遗传系谱图中遗传方式的判断
快速判断遗传病类型(口诀)
无中生有为隐性,
隐性遗传看女病,
母女都病是伴性;
有中生无为显性,
显性遗传看男病,
父子都病是伴性。
常染色体隐性遗传
常染色体显性遗传
35
09
遗传系谱图中遗传方式的判断
4. 无法确定遗传方式时看文字信息
① 12的父亲7不携带致病基因(下图)
笔记:无中生有的父亲不携带致病基因 → 伴X隐
36
09
遗传系谱图中遗传方式的判断
4. 无法确定遗传方式时看文字信息
② 其中一种病为伴性遗传病
方法:抓住“显男”和“隐女”
下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图,其中一种遗传病为伴性遗传。判断疾病类型即可:
37
09
遗传系谱图中遗传方式的判断
4. 无法确定遗传方式时看文字信息
(1)代代连续遗传很可能为显性,
不连续、隔代遗传很可能为隐性。
(2)无性别差异,男女患者患病概率相当,很可能为常染色体遗传病。
(3)有性别差异,男性患者多于女性最可能为伴X隐性,
女性患者多于男性则最可能为伴X显性。
38
10
遗传系谱图中的概率计算
甲病和乙病都患:
只患甲病,不患乙病:
甲病与乙病都不患:
只患乙病,不患甲病:
假设患甲病概率是P,患乙病概率是q
P·q
q(1-P)
P(1-q)
(1-P)·(1-q)
1.遗传病的计算原则
先算“甲病”,再算“乙病”
39
10
遗传系谱图中的概率计算
2.患病男孩与男孩患病概率的计算
例题2.一对表现型正常的夫妇,他们的双亲中都有一个白化病患者。预计他们生育一个白化病男孩的概率是 ,生育一个男孩患白化病的概率是 。
例题1.一对表现型正常的夫妇,生了一个色盲男孩,再生一个色盲男孩的概率是 ,再生一个男孩色盲的概率是 。
1/8
1/4
1/4
1/2
(1)在伴性遗传中:
a.患病男孩:在全部后代中求概率
b.男孩患病:在男孩中求概率
(2)在常染色体遗传中:
a.患病男孩的概率=患病率×1/2
b.男孩患病的概率=患病率(该病本身发病的概率)
40
11
伴性遗传理论在实践中的应用
1.在医学实践中的应用(指导人类的优生优育)
女孩
该夫妇所生男孩均患色盲
男孩
该夫妇所生女孩全患病,
而男孩正常
41
11
伴性遗传理论在实践中的应用
2.在育种中的应用
例:鸡性别决定方式为ZW型,芦花鸡羽毛上黑白相间的横斑条纹由Z染色体上的B基因决定,b基因纯合时为非芦花。如何育种能在子代早期根据羽毛的特征区分雌鸡和雄鸡?
芦花鸡B
非芦花鸡b
42
11
伴性遗传理论在实践中的应用
2.在育种中的应用
芦花鸡(♂ZZ)
非芦花鸡(♀ZW)
Zb
ZB
w
配子
ZbZb
ZBW
×
亲代
非芦花鸡(♂)
芦花鸡(♀)
子代
ZBZb
ZbW
芦花鸡(♂)
非芦花鸡(♀)
例:鸡性别决定方式为ZW型,芦花鸡羽毛上黑白相间的横斑条纹由Z染色体上的B基因决定,b基因纯合时为非芦花。如何育种能在子代早期根据羽毛的特征区分雌鸡和雄鸡?
43
11
伴性遗传理论在实践中的应用
XY型
自然界中性别决定的类型
雄性(异型):XY
雌性(同型):XX
类型:人、哺乳动物、果蝇
ZW型
雄性(同型):ZZ
雌性(异型):ZW
类型:鸟类、家鸡、家蚕等
注意:
并非所有生物都有性染色体,只有雌雄异体(雌雄异株)的生物才有性染色体。
例如:酵母菌,豌豆,玉米,水稻均没有性染色体。
44
THANK YOU
Lavf58.12.100
$