专题五 命题新情境五 基因检测与遗传病的分析-【衡中学案】2026年高考生物二轮总复习学案（多选版）

096 A.Aa植株产生花粉的基因型及比例为A:a=2:1,雌配子为A:a=1:1 B.F,植株产生花粉的基因型及比例是A:a=2:1,雌配子为A:a=7:5 C.F2中红花：粉红花：白花=14：17：5 D.F,中纯合子的比例为17/36 6.(2025·蚌埠模拟)落粒性是作物种子成熟后脱落的现象。对收获种子的作物来说，落粒性大会给农业生产带 来不利影响。普通荞麦是非落粒的，但自交不亲和（自交无法产生后代）。进行杂交时，普通荞麦的非落粒性 常常会丧失。研究者就荞麦非落粒性的遗传规律进行了杂交实验。 (1)选取不同的非落粒品系与落粒品系进行杂交，F,自交得到F2,观察并统计F2的表型和比例，结果如下表。 杂交组合 亲本 F2表型及比例 非落粒品系1 落粒品系 落粒：非落粒=47：35（约9：7） 二 非落粒品系2 落粒品系 落粒：非落粒=85：28（约3：1） 三 非落粒品系3 落粒品系 落粒：非落粒=39：59（约27：37） ①据表分析，荞麦的落粒是 (填“显性”或“隐性”)性状。该性状由 对基因控制，作出该 判断的理由是 ②若用A/、B/…表示落粒与否的控制基因，则杂交组合三所得F2中，纯合落粒个体的基因型为 ,所占比例为 (2)为进一步验证控制落粒性状的基因对数，请在(1)的亲本、F和F2中选择合适的植株，设计测交实验，并预 期实验结果。 命题新情境五基因检测与遗传病的分析 近年来，基于DNA分子杂交，DNA电泳等技术进行的基因检测与遗传系谱分析结合的遗传学试题，成为高考 命题中较为常见的题型。此类问题以遗传系谱创设情境，结合DNA分子杂交图谱或DNA电泳图谱，强调情境与 立意相结合，很好地考查了学生的理解能力和解决问题的能力。 角度一DNA分子杂交法 1.杂交的原理：碱基互补配对。 2.主要流程 (1)构建探针：用已知序列的正常基因或突变基因DNA单链构建探针，探针通常要带上标记（如荧光标记、放 射性标记等)。 (2)处理待测DNA:将待测个体的DNA经高温变性处理，获得待测的单链DNA。 (3)杂交：将DNA探针与待测的DNA单链进行分子杂交。 (4)结果记录：依据探针标记记录杂交结果（如阳性或阴性）。 角度二电泳分析法 1.电泳与遗传系谱图谱分析 (1)电泳的概念 每一纵列代表同一个体的全部相关基因(DA片段) 通过电泳技术将一个混合物样品在介质上分成区带，经过染色后，成员编号 可以在介质上显示出区带。高中生物考查到的电泳图一般是根据 基因 ·横行代表的基 因(DNA片段)相同 碱基对的数量(b即)作区分，即相同数目碱基对的基因是一种条带， 基因a 电泳图中处于同样位置。 由于等位基因A和a含有的碱基对数量(bp)不同，或碱基顺序不同（单基因突变），故而可以通过酶切后电泳 来区分。 097 (2)两种常考的电泳结果分析 仅21bp处有条带，说明样本2只有à基因 ①等位基因A和a所含碱基对数量(bp)不同 ②等位基因A和a所含碱基对数量(bp)相同 40bp(代表基因A)》 若一个基因是由另一个基因发生碱基对替换而来，则A和a所 21bp(代表基因a) 含b即相同，二者仅碱基顺序不同，则需经过限制酶切割再电泳。 如限制酶SamI的识别位点仅A基因有，a基因没有。 样本1样本2样本3 在下图中，假定基因A和a长度均为1350bp,因仅A含有SamI仅40p处有条带，说明在40bp和21p处都有条带，说 限制酶酶切位点，所以仅A基因被切开成两段，即1150bp和样本1只有A基因 明样本3含有A、a两种基因 200bp。需注意，切开后的两段长度和应为未切开时的长度。 有1150bp和200bp处的两条带，说明其有限制酶酶切位 点，为A基因 1350bp 1150bp 200bp 样本1样本2样本3 仅13506p处有条带，说 有1350bp、1150bp、2006p处 明其没有限制酶酶切位的三个条带，说明同时含有A 点，为a基因 和a基因 2.DNA测序结果分析 (I)Sanger法DNA测序的原理 将含有适量待测单链DNA模板、引物、四种脱氧核苷三磷酸(dNTP)和DNA聚合酶等混合物分别加到4支试 管中，每支试管中再分别加人1种足量的放射性同位素标记双脱氧核苷三磷酸(dTP),在子链合成过程中， ddNTP可以与dNTP竞争核苷酸链延长位点，并终止DNA片段的延伸。最终分离4支试管中的所有子链片段， 分泳道进行电泳，用放射自显影法显示后的结果为电泳图。 为了定位方便，可以在上述过程中，在dTP上加上4个不同颜色的荧光基团。最后通过凝胶电泳将合成的不 同长度的DNA片段分开后，再通过激光照射，不同的荧光基团就会发出不同的颜色。 (2)DNA测序电泳图的结果分析 泳动 电泳结果 子链序列模板序列 方法归纳：①沿着泳动远端一→近端的顺序，依次读出电泳方向 ddATP ddGTP ddCTP ddTTP_来动近端条带为子链的3'端 3沐 5 图谱的碱基序列，此为子链5'→3'方向的碱基序列；②按 A 照碱基互补配对原则，写出模板序列（方向为3'→5'）。 Y A (3)DNA测序峰图的结果分析 推测 每个波峰对应 每种线形 序列中的一个 表示一种 G 砥基位点 特定碱基 A 3 均为A均为G均为C均为T来动远端条带为子链的5'端 A GCAGCA G TT C 序列 」推测 5'模板 T C G T C G T C AA G序列 方法归纳：①确定四种形状（颜色）的曲线各自所代表的碱基种类；②依次写出子链的碱基序列（方向一般给定 为5'3)；③按照碱基互补配对原则，写出模板序列（方向与子链相反）。 】命题演练 1.(2025·台州模拟)研究表明，正常女性细胞核内两条X染色体中的一条会随机失活，浓缩形成染色较深的巴 氏小体。肾上腺脑白质营养不良(ALD)是伴X染色体隐性遗传病（致病基因用表示），女性杂合子中有5% 的个体会患病，图1为某患者家族遗传系谱图。利用图中四位女性细胞中与此病有关的基因片段经能识别特 定碱基序列的酶进行切割（如图2），产物的电泳结果如图3所示。下列叙述正确的是 () 098 0品 bpI-1-2Ⅱ-3l-4 口O正常男女 A基因口 310■ …GAATTC… 217 …CTTAAG… 1234 口○患病男女 118■ a基因d 93■ 图1 图2 图3 A.女性杂合子患ALD的原因是巴氏小体上的基因丢失 B.a基因比A基因多一个酶切位点是因为发生了碱基的增添或缺失 C.若Ⅱ-1和一个基因型与Ⅱ-4相同的女性婚配，后代患ALD的概率为10% D.Ⅱ-2个体的基因型是XX,患ALD的原因是来自父方的X染色体形成巴氏小体 2.（2025·徐州模拟)鹌鹑（性别决定方式为ZW型）在繁殖期颈后部的长羽冠和短羽 冠分别由基因G和g控制。现有一对繁殖期表现为短羽冠的雄性和长羽冠的雌性 编号①②③④ 鹤鹑杂交，得到一雄一雌两只子代。对亲子代个体进行基因检测，电泳结果如图，不 带1 一一 考虑基因位于性染色体的同源区段。下列叙述错误的是 () 带2 A,基因G和g位于常染色体上 B.①和③是子代个体的基因检测结果 C.若亲本继续繁殖，子代个体的基因型都相同 D.F,相互交配，子代繁殖期出现雄性长羽冠的概率为3/4 3.(2025·长春模拟)研究发现单基因突变导致卵母细胞 死亡是女性无法生育的原因之一。图甲为某不孕女性 1-a44 家族系谱图，图乙为家族成员一对基因的模板链部分测 9 I-2AM 序结果，下列相关叙述正确的是 ) CTC CTCG TCCCC A.由图乙可知，Ⅱ-1的致病基因来自I-2 9P91如9如9 1 Ⅱ-1△△AAM CTC CTCGATCCC C B.卵母细胞死亡导致的不育为隐性性状 ○不孕女性口正常男性 注：箭头处GA表示一个基因模板链该位 C.Ⅱ-1不育的根本原因是基因碱基对发生了替换 O正常女性=无子代 点为G,另个为A:G表示此位点 两条链都为G。 D.Ⅱ-5和正常女性婚配，子代患病的概率是1/4 4.(2025·烟台模拟)苯丙酮尿症(PKU)是一种由致病基因决定的氨基酸代谢病，常造成新生儿神经系统损害而 智力低下。图1是某家庭中该病的遗传系谱图，为避免再生下患儿，该家庭成员去医院进行了基因检测，已知 被检测的PKU基因为142bp(bp表示碱基对)。检测人员用特定限制酶酶切部分家庭成员（Ⅲ-1、Ⅲ-2、 Ⅲ-3)的PKU基因，产生了大小不同的几种片段，结果如图2所示。下列叙述正确的是 ( Ⅲ-1的PKU基因特定酶切割 50bp 42 bp 正常男女 患病男女 Ⅲ-2的PKU基因 特定酶切割 100bp 42bp Ⅲ-3的PKU基因 特定酶切割 100bp 42 bp 50 bp 图1 图2 A,苯丙酮尿症是单基因遗传病，由一个基因决定 B.若Ⅲ-2与Ⅲ-3近亲结婚，生一个患病孩子的概率是1/6 C.Ⅲ-1的每个PKU基因中均有2个该特定限制酶的酶切位点 D.可以在患者家系中调查该遗传病的发病率 5.(2025,常德模拟)某成人型脊髓性肌萎缩症(SMA)由5号染 色体上的SMW基因决定，在人群中的发病率约为1/10000。 2, 如图1是某家系SMA的遗传系谱，请回答下列问题。 □3 (1)SMA患者的脊髓灰质前角运动神经元退化，严重者 (填“能”或“不能”)自主运动， (填“能”或“不 能”)产生躯体感觉。 ☐2 □3□4 (2)图1中Ⅳ4与其母亲具有相同基因型的概率是 ☐正常男性 ○正常女性 V4携带致病基因的概率约为Ⅳ，携带致病基因的概率的 ☑⑦死于其他病 ☐○男女患病 倍（保留小数点后两位）。 图1 099 (3)研究表明SMW基因有两种序列高度同源的SMN1和SMN2。图2是SMN1和SMN2的表达过程。 ①图2中过程①发生在 中，需要的原 5号染色体 SMNI SMN2 料是 图中异常SMN蛋 白的产生原因是 234567802345678 ①18代表不同外显子 ① ②进一步研究发现，该家系患者细胞中两条5 mRNA前体H23456H7=8 号染色体上SMN1的第7外显子均缺失，据图 0H234567-8 ②，100%CAGACAA ②1 分析，该病产生的原因是 UAGACAA 成熟5'02345678-3”5'2345678-310%-20% mRNA ③/5'12345683'80%-90% (4)目前临床上用于治疗该病的两种药物的治疗 ③ ③↓ 运动神经元生存一●● ↓一→快速降解 路径如下： 正常SMN蛋白 异常SMN蛋白 ①静脉注射重组腺病毒载体scAAV9,利用 图2 ScAAV9的 特性，将正常基因导入患 者神经细胞内，表达出正常SMN蛋白。 ②口服Risdiplam(一种可被细胞吸收的小分子有机物，是mRNA剪接修饰剂)，结合图2分析，该药的主要 作用机制是 温馨提示：复习至此，请做练案[5] 专题六 生物的变异与进化 课标自省明确备考方向 3.3 由基因突变、染色体变异和基因重组引起的变异是可以遗传的 3.3.1 概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变 3.3.2 阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致 命的后果 描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致 3.3.3 细胞分裂失控，甚至发生癌变 阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和染色体互换，会导致控制不 3.3.4 同性状的基因重组，从而使子代出现变异 3.3.5 举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡 4.1 地球上的现存物种丰富多样，它们来自共同祖先 4.1.1 尝试通过化石记录、比较解剖学和胚胎学等事实，说明当今生物具有共同的祖先 尝试通过细胞生物学和分子生物学等知识，说明当今生物在新陈代谢、DNA的结构与功能等方面具 4.1.2 有许多共同特征 4.2 适应是自然选择的结果 4.2.1 举例说明种群内的某些可遗传变异将赋予个体在特定环境中的生存和繁殖优势 4.2.2 阐明具有优势性状的个体在种群中所占比例将会增加 4.2.3 说明自然选择促进生物更好地适应特定的生存环境 4.2.4 概述现代生物进化理论以自然选择学说为核心，为地球上的生命进化史提供了科学的解释 4.2.5 阐述变异、选择和隔离可导致新物种形成7/24,因此雄配子中A占2/3，a占1/3。F,中个体随机受粉产 生的后代的表型比例为：红花(AA)=7/12×2/3=14/36、粉 红花(Aa)=7/12×1/3+2/3×5/12=17/36、白花(aa)=5/12 ×1/3=536,即红花：粉红花：白花=14：17：5，F,中纯合 子(AA+aa)所占的比例为14/36+5/36=19/36。故D错误。 6.(1)①显性3（或三）杂交组合三F2中落粒占全部个体的 比例约为27/64=(3/4)3，依据n对等位基因自由组合且完全 显性时，F,中显性个体的比例是(3/4)“，可判断这对相对性 状涉及3对等位基因②AABBCC164 (2)测交方案：取杂交组合三的F与非落粒品系3测交，观察 后代表型及比例。预期结果：测交后代中落粒：非落粒= 1:7 【解析】(1)①表中杂交组合二，F,自交得到F,F2中落粒： 非落粒=3：1，则判断荞麦的落粒是显性性状；杂交组合三F, 中落粒占全部个体的比例约为2764=(3/4)3，依据n对等位 基因自由组合且完全显性时，F2中显性个体的比例是 (3/4)”,可判断这对相对性状涉及3对等位基因。②杂交组 合三所得F2中，落粒占比27/(27+37)=27/64=（3/4)3，进 而判断出ABC为落粒。所以，纯合落粒个体的基因型为 AABBCC,所占比例为(1/4)3=1/64。(2)根据杂交组合三所 得F,中，落粒占比27/(27+37)=27/64=(3/4)3，进而判断 出控制落粒性状的基因对数为3对，进而判断出杂交组合三 的F,落粒品系基因型为AaBbCc,且亲本基因型为AABBCC 的落粒品系和基因型为aabbcc的非落粒品系3。为了进一步 验证，设计如下测交方案：取杂交组合三的F,与非落粒品系3 测交，观察后代表型及比例。F,AaBbCc产生配子ABC的概 率是1/8，则测交后代中落粒个体占比是1/8，非落粒个体占 比是1-1/8=7/8，即测交后代中落粒：非落粒=1：7。 命题新情境五 1.D根据题干信息“两条X染色体中的一条会随机失活”，而 不是巴氏小体上的基因丢失，A错误；a基因新增了一个酶切 位点后应该得到三个DNA片段，对照Ⅱ-4可以判断另外的 两个条带长度分别为217bp和93bp,长度之和为310bp,与 A基因酶切的片段之一310bp长度相同，故新增的酶切位点 位于3I0 bp DNA片段中，也说明a基因多一个酶切位点是因 为发生了碱基的替换，DNA中碱基总数没变，B错误；Ⅱ-1 基因型为XY,和一个与Ⅱ-4基因型(XAXA)相同的女性婚 配，后代女儿基因型为XX,儿子基因型为XY,可知所生男 孩均不含致病基因，都正常，所生女孩均为杂合子，由于女性 杂合子中有5%的个体会患病，因此后代患ALD的概率为1/2 ×5%=2.5%,C错误：据题意可知，Ⅱ-2个体的基因型是 XX,I-2基因型为XY,故Ⅱ-2的XA来自父亲，X来自 母亲，但含X的Ⅱ-2依然表现为患病，故推测其患ALD的 原因可能是来自父方的X染色体失活形成巴氏小体，X“正常 表达，D正确。 2.D若基因在Z染色体上，繁殖期表现出短羽冠的雄性基因型 为ZZ和繁殖期表现出长羽冠的雌性鹌鹑基因型为ZW,二 者杂交子代基因型为ZZ和Z“W,根据电泳结果，四个个体 中有两个杂合子两个纯合子，且两个纯合子基因型不同，和题 目不符；若基因在常染色体上，短羽冠的雄性鹌鹑基因型为 gg,长羽冠的雌性鹌鹑基因型为GG,子代的基因型为Gg,则① 和③是子代，②和④是亲代，与题目相符。若短羽冠的雄性鹤 鹑基因型为器，长羽冠的雌性鹌鹑基因型为Gg,子代基因型 为Gg和gg,与题目不符，故亲本的基因型为g(雄性)和GG (唯性)，子代个体的基因型都是Gg,若亲本继续繁殖，子代个 34 体的基因型都相同，F,的基因型为Gg,相互交配，子代中 GG:Gg:gg=1:2:1,无论雌雄都是长羽冠：短羽冠=3：1， 所以子代繁殖期出现雄性长羽冠的概率为1/2×3/4=3/8，D 错误。 C分析题图可知，I-1有G和A两种位点，I-2只有G 一种位点，Ⅱ-1有G和A两种位点，说明I-2为纯合子但 不患病，Ⅱ-1为杂合子但患病，可以判断出位点为A的基因 为致病基因且为显性基因（假定为M),位点为G的基因为正 常等位基因（假定为m),因此I-1的基因型为Mm(男性不 发病)，I-2的基因型为mm,Ⅱ-1的基因型为Mm,所以 Ⅱ-1的致病基因来自I-1,A错误；由上述分析可知，该病 为显性遗传病，B错误；该病产生的根本原因是一个碱基G被 替换成了A,C正确；Ⅱ-5的基因型为1/2Mm或1/2mm,产 生M雄配子的概率为1/4，正常女性的基因型为mm,只能产 生m雌配子，因此子代基因型为Mm的概率为1/4，但子代基 因型为Mm的个体仅有一半（女孩）会患上该病，因此子代患 病的概率为1/8，D错误。 C苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病是由一对等位 基因决定的，A错误；假设相关基因用A、a表示，结合题图分 析可知，Ⅲ-2的基因型为AA,Ⅲ-3的基因型为Aa,若两者 结婚，生一个患病孩子(a)的概率是0，B错误；已知被检测的 Ⅲ-1的PKU基因为142bp,限制酶切割后产生50bp和42 bp两种长度的片段，142-50-42=50(bp),说明50bp的片 段有2个，即切割后产生了三个片段，因此Ⅲ-1的每个PKU 基因中均具有2个该特定限制酶的酶切位点，C正确；调查遗 传病的发病率应在人群中随机取样，D错误。 5.(1)不能能 (2)2/31.97 (3)细胞核核糖核苷酸SMN2第7外显子1个碱基对的替 换，导致mRNA前体加工异常患者体内突变的SMNI不能 产生正常SMN蛋白，而SMN2产生正常SMN蛋白不足 (4)侵染药物参与过程②(mRNA剪接修饰)，提高正常成 熟mRNA比例 【解析】(1)由于SMA患者的脊髓灰质前角运动神经元退 化，即传出神经受损，因而严重者不能自主运动；但由于传入 神经和神经中枢未受损，因而能产生躯体感觉。(2)由遗传系 谱图分析可知，SMA为常染色体隐性遗传病，Ⅲ。和Ⅲ，的基因 型均为Aa,W4的基因型为1/3AA、2/3Aa,与其母亲基因型相 同的概率是23。V,携带致病基因的概率是2/3：Ⅱ，和Ⅱ，正 常，但Ⅲ5患病，因而Ⅱ，和Ⅱ2的基因型为Aa,Ⅲ4的基因型为 1/3AA、2/3Aa,Ⅲ：为正常个体，因而其基因型为AA的概率= AAV(AA+Aa)=99/101,基因型为Aa的概率2/101。Ⅲ3与 Ⅲ，后代的基因型及比例为200/303AA、102/303Aa、1/303aa, 图中V2是正常个体，因此V,基因型的概率为AA=200/302、 Aa=102/302,因此V4携带致病基因的概率约为V,携带致病 基因的概率的倍数=2/3÷102/302=1.973856≈1.97。 (3)图2中过程①为SMN基因的转录过程，该过程发生在细 胞核中，需要的原料是4种核糖核苷酸。分析图2可知， SMN2第7外显子1个碱基对的替换，导致mRNA前体加工异 常，因而产生了异常SMN蛋白。该家系患者细胞中两条5号 染色体上SMN1的第7外显子均缺失，因而SMN1不能产生正 常SMN蛋白，而SMN2产生正常SMN蛋白不足导致其患病。 (4)重组腺病毒载体scAAV9的本质是一种病毒，因而具有侵 染性，利用该特性，将正常基因导入患者神经细胞内，表达出 正常SMN蛋白。Risdiplam是一种可被细胞吸收的小分子有 机物，是RNA剪接修饰剂，口服该药物，该药物可参与图2 中过程②(mRNA剪接修饰)，提高正常成熟mRNA比例，以 达到治疗疾病的目的。 专题六生物的变异与进化 融会贯通构建知识网络 ①增添、缺失或替换②物理、化学和生物③不定向性④原 材料⑤原癌⑥抑癌⑦四分体⑧减数分裂I后期⑨自 由组合0染色体组①化石②细胞和分子⑧相对性 ④基因频率⑤自然选择⑥生殖隔离⑦生物与无机环境 ⑧物种 概念辨析筛查知识漏洞 1.提示：V 2.提示：×人体细胞中的基因突变不能遗传给子代 3.提示：×原癌基因表达的蛋白质是细胞的正常生长和增殖 所必需的；抑癌基因则可抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞 的凋亡。 4.提示：×有性生殖中的基因重组发生于减数分裂I的前期 和后期，受精作用中的精子和卵子的随机结合不属于基因 重组。 5.提示：×基因重组是原有基因的重新组合，并不会改变基因 的内部结构。 6.提示：V 7.提示：×单倍体的体细胞中含有原物种染色体组数目的一 半，不一定只含有一个染色体组。如马铃薯（四倍体）的单倍 体体细胞中含两个染色体组。 8.提示：×单倍体大多高度不育，不能结出种子。因此常用适 宜浓度的秋水仙素处理单倍体的幼苗，使其恢复为纯合的二 倍体，以缩短育种周期。 9.提示：×秋水仙素抑制纺锤体的形成，不影响着丝粒分裂， 从而造成着丝粒分裂染色体加倍后不能分向两极，使染色体 数目最终加倍。 10.提示：×基因突变具有随机性，可以发生在个体发育的任 何时期，发生在不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子 的不同部位。体细胞与生殖细胞均可发生。 11.提示：×染色体移接可能引起基因重组，也可能引起染色 体变异。 12.提示：×如果被加倍的个体只含一个染色体组或者原来就 是纯合子，加倍后得到的是纯合子。如果原来是杂合子，加 倍后仍然是杂合子。 13.提示：×生物进化的动力为生存斗争，不仅是种内竞争。 14.提示：V 15.提示：×AAAA与AA杂交产生AAA属于杂交育种。 16.提示：×基因库是指一个种群中全部个体所含有的全部 基因。 17.提示：V 18.提示：V 19.提示：×某植食性昆虫不同个体间解毒酶的差异是遗传多 样性的直观表现。 20.提示：V 深挖教材练习长句描述 1.突变发生在体细胞中，一般不能遗传给后代 2.产生新基因的途径；生物变异的根本来源；生物进化的原材料 3 3.非同源染色体上非等位基因的自由组合、同源染色体联会时 非姐妹染色单体间的互换 4.茎尖分生区细胞分别处于细胞周期的不同时期，而低温只能 抑制处于分裂前期细胞的纺锤体的形成，从而形成多倍体 5.在进行减数分裂时，联会紊乱不能形成正常可育的配子 6.表型个体表型是否与环境相适应、群体的基因组成的变化 7.不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化 和发展 8.游离的单链区数目越少（越多），DNA中相同的碱基序列越多 (越少)，生物的亲缘关系越近（越远） 重难盘查突破核心考点 核心考点一 例1.D在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质 的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，可能是由于碱基的 替换造成的，属于基因突变，表明基因突变可导致癌变，A正 确：抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表 观遗传变异可导致癌变，B正确；原癌基因V-my心发生异常 扩增，基因数目增加，属于染色体变异中的重复，表明染色体 变异可导致癌变，C正确；9号和22号染色体互换片段，原癌 基因αbl过度表达，表明染色体变异可导致癌变，D错误。故 选D。 例2.C一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和 增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能促进细胞凋亡，由图 可知，正常细胞中的M蛋白进入细胞核促进调亡基因转录， 癌细胞中的F蛋白进人细胞核促进增殖基因转录，说明M基 因属于抑癌基因，F基因属于原癌基因，A错误：DNA聚合酶 参与DNA复制，M蛋白和F蛋白在转录过程中发挥作用，所 以M蛋白和F蛋白都不是DNA聚合酶，B错误；X蛋白选择 性地结合F蛋白或乙酰化修饰的M蛋白，从而阻止被结合的 蛋白进人细胞核，在癌细胞中，X蛋白结合乙酰化修饰的M蛋 白，促进F蛋白进入细胞核，若过量表达X蛋白，可能会导致 部分X蛋白与F蛋白结合，使进人细胞核内的蛋白减少，从 而减缓癌细胞增殖，C正确；由图可知，在正常细胞中去除M 蛋白，可能会抑制正常细胞调亡，D错误。 例3.(1)分离(2)不能基因突变的频率很低 (3)13:3fDd (4)基因无法正常表达②20 【解析】(1)大多数腋生纯系与顶生纯系的杂交中，F2腋生： 顶生约为3：1，符合孟德尔的分离定律。(2)某顶生个体自 交，子代个体中20%以上表现为腋生，此现象不能用基因突 变来解释，原因是基因突变出现的频率很低。(3)分析题表 可知，F,中F_D_+F_dd+fdd为腋生，D_为顶生，可见F2属 于9：3：3：1变式，即F,中腋生(F_D+F_dd+ffdd=9+3 +1=13):顶生(D=3)=13:3,可见F,基因型为FDd, 并可推出(2)中顶生亲本的基因型为Dd。(4)分析题图可 知，Y基因非编码区启动子区缺失了部分序列使得Y基因突 变为y一2，导致RNA聚合酶无法识别并结合启动子，基因无 法正常表达。根据题意可知，Y控制黄色子叶，y-1因为编码 区插入了一段DNA序列导致其表达的蛋白功能丧失，而y-2 因为启动子区缺失了部分序列导致基因无法正常表达。在一 次y-1纯合体与y-2纯合体杂交中，F1全部为绿色子叶，F2 出现黄色子叶个体，这种现象可因减数分裂过程中发生染色 体互换引起。分析题图可知，图中y-1与y-2②位点发生断 50