专题五 命题热点五 特殊性状分离比的现象分析-【衡中学案】2026年高考生物二轮总复习学案（多选版）

094 2.明确遗传病中的5个“不一定” (1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XX,不患色盲。 (2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21-三体综合征、猫叫综合征等。 (3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家庭中多个成员患夜盲症。 (5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 《热点情境直击高考方向 命题热点五特殊性状分离比的现象分析 热点归纳：孟德尔豌豆杂交实验出现的性状分离比涉及的性状均为完全显性性状，且不同基因互不干扰。不 同基因型的配子结合的机会是均等的，不同基因型的个体生存能力相同，否则就会出现特殊的性状分离比。 角度一基因的致死效应 1.按致死时间划分 (1)合子致死：致死基因在胚胎时期或幼体时期发生作用，从而不能形成活的个体。 (2)配子致死：指致死基因在配子时期发生作用，从而不能形成有活力的配子的现象。 2.按致死基因的类型划分 (1)隐性致死：隐性基因具有致死效应。包括隐性基因导致的配子致死和隐性基因纯合导致的合子致死。 (2)显性致死：显性基因具有致死效应。包括显性基因导致的配子致死和显性基因纯合导致的合子致死。 3.按致死率划分 (1)完全致死：符合致死条件的个体或配子全部致死。 (2)不完全致死：符合致死条件的个体或配子按照一定的比例致死。 角度二显性的相对性 项目 杂合子表型 杂合子自交子代的性状分离比 不完全显性 中间性状 显性：中间性状：隐性=1：2：1 共显性 显性+隐性 显性：（显性+隐性）：隐性=1：2：1 角度三性别对性状的影响 L.从性遗传：指由常染色体上的基因控制的性状，在表型上受个体性别影响的现象。其基因型（以A、a为例）与 表型的关系如表。 基因型 AA Aa aa 雌性 显性(A性状) 显性(A性状)》 隐性(a性状) 表型 雄性 显性(A性状》 隐性(a性状) 隐性(a性状》 2.限性遗传：指常染色体或性染色体上的基因只在一种性别中表达，而在另一种性别中完全不表达的现象。 3.母性效应：正反交情况下，子代某些性状相同于雌性亲本，其中由于母体中核基因的某些产物积累在卵母细胞 的细胞质中，使子代表型不受自身的基因型所决定，而出现与母体卵母细胞的基因型相同的遗传现象。 角度四基因互作类 基因型为A:B劭的个体自交或测交子代的性状分离比 类型 自交 测交 ① A_B:(Abb+aaB_+aabb)=9:7(3+3+1) 1:3 ② (A_B_+Abb+aaB_):aabb=15(9+3+3):1 3:1 ③ (A_B_+aaB_+aabb):A_bb=l3(9+3+1):3 3:1 ④ (A_B_+A_bb)aaB_aabb =12(9+3):3 1 2:1:1 .095 ⑤ A_B:(Abb+aaB_）:aabb=9:6(3+3):1 1:2:1 ⑥ A_B_:A_bb:(aaB_+aabb)=9:3 4(3+1) 1:1:2 ⑦ (AB+aabb):(Abb+aaB)=10(9+1):6(3+3) 2:2(1:1) 角度五 基因数量累加效应(n对基因独立遗传)】 1.表现： 自交5种表型，比例为1：4：6：4：1 F (AaBb)- 测交1AABB、2AaBB和2AABb、4AaBb和1AAbb和1aaBB、2Aabb和2aaBb、1aabb3种表型， 比例为1：2：1 2.原因：A与B的作用效果相同，显性基因越多，其效果越强。 】命题演练 1.(2025·吉安模拟)某植物花的颜色由两对等位基因A/a、B/b控制，已知显性基因作用效果相同且显性基因效 应可以累加。基因型为ABb的植株自交，后代的表型及比例为深红色：红色：中红色：浅红色：白色=1： 4:6:4:1。下列叙述正确的是 () A.后代中所占比例最少的两种表型植株的基因型为AAbb、aaBB B.若基因型中所含有的显性基因的个数相同，则它们的表型相同 C.两对等位基因的遗传遵循基因的分离定律，但不遵循自由组合定律 D.后代的中红色植株中纯合子占2/3 2.(2025·宿迁模拟)某种二倍体野生植物的花瓣有白色、紫色、 基因A 淡化 红色、粉红色4种，由位于非同源染色体上的两对等位基因 Bb- 不明显 感 红色 (A,a和B,b)控制，如图所示。研究人员将白花植株的花粉授 白色物质 →紫色色素 给紫花植株，得到的F,全部表现为红花，然后让F,进行自交 BB- →淡化明显→粉红色 得到F2。下列相关叙述错误的是 () A.由基因A指导合成的酶，其发挥作用的场所最可能是液泡 B.亲本白花植株的基因型为aaBB,F,红花植株的基因型为AaBb C.F2中白花：紫花：红花：粉红花=4：3：6：3，F2中自交后代不会发生性状分离的植株占3/8 D.若研究人员用两种不同花色的植株杂交，得到的子代植株有4种花色，则子代中新出现的两种花色及其比例 为红色：白色=1：1 3.(2025·潍坊模拟)某XY型性别决定的植物，花色的遗传受A/a、B/两对等 基因A 位基因控制。当紫色素产生时，会掩盖红色素的颜色，使花朵呈现紫色，具体 酶A ,紫色素 颜色与基因的关系如图所示。现用两株紫色花朵的个体进行杂交，F,中雌性 个体表型及比例为紫花：红花=3：1，雄性个体中紫花：红花：白花=6：前体物质（白色） 1:1。下列说法正确的是 () 酶B ·红色素 A.A/a与B/b不遵循自由组合定律 B.B/b位于X染色体上 基因B C.子代植株的基因型共9种 D.子代个体中，纯合紫花雌性个体和纯合紫花雄性个体所占比例相同 4.(2025·池州模拟)“好竹千竿翠，新泉一勺冰。”科学家发现某一种竹子在外界环境相同时，其高度受5对等位 基因的控制，5对等位基因独立遗传，且每增加一个显性基因，其高度增加5cm。现以显性纯合子与隐性纯合 子为亲本交配得到F,F,测交得到F2。下列叙述错误的是 () A.F,可以产生32种不同基因型的配子 B.F,中共有32种不同基因型的个体 C.F,中共有10种不同表型的个体 D.F2中表型与F,相同的个体占总数的1/32 5.(2025·遵义模拟)研究发现基因家族存在一种“自私基因”，该基因可通过杀死不含该基因的配子来扭曲分离 比例。若A基因是一种“自私基因”，在产生配子时，能杀死体内一半不含该基因的雄性配子。某基因型为A 的植株自交获得的F,中红花(AA):粉红花(Aa):白花(aa)=2:3:1,F,中个体随机受粉产生F2,有关表述 错误的是 () 096 A.Aa植株产生花粉的基因型及比例为A:a=2:1,雌配子为A:a=1:1 B.F,植株产生花粉的基因型及比例是A:a=2:1,雌配子为A:a=7:5 C.F2中红花：粉红花：白花=14：17：5 D.F,中纯合子的比例为17/36 6.(2025·蚌埠模拟)落粒性是作物种子成熟后脱落的现象。对收获种子的作物来说，落粒性大会给农业生产带 来不利影响。普通荞麦是非落粒的，但自交不亲和（自交无法产生后代）。进行杂交时，普通荞麦的非落粒性 常常会丧失。研究者就荞麦非落粒性的遗传规律进行了杂交实验。 (1)选取不同的非落粒品系与落粒品系进行杂交，F,自交得到F2,观察并统计F2的表型和比例，结果如下表。 杂交组合 亲本 F2表型及比例 非落粒品系1 落粒品系 落粒：非落粒=47：35（约9：7） 二 非落粒品系2 落粒品系 落粒：非落粒=85：28（约3：1） 三 非落粒品系3 落粒品系 落粒：非落粒=39：59（约27：37） ①据表分析，荞麦的落粒是 (填“显性”或“隐性”)性状。该性状由 对基因控制，作出该 判断的理由是 ②若用A/、B/…表示落粒与否的控制基因，则杂交组合三所得F2中，纯合落粒个体的基因型为 ,所占比例为 (2)为进一步验证控制落粒性状的基因对数，请在(1)的亲本、F和F2中选择合适的植株，设计测交实验，并预 期实验结果。 命题新情境五基因检测与遗传病的分析 近年来，基于DNA分子杂交，DNA电泳等技术进行的基因检测与遗传系谱分析结合的遗传学试题，成为高考 命题中较为常见的题型。此类问题以遗传系谱创设情境，结合DNA分子杂交图谱或DNA电泳图谱，强调情境与 立意相结合，很好地考查了学生的理解能力和解决问题的能力。 角度一DNA分子杂交法 1.杂交的原理：碱基互补配对。 2.主要流程 (1)构建探针：用已知序列的正常基因或突变基因DNA单链构建探针，探针通常要带上标记（如荧光标记、放 射性标记等)。 (2)处理待测DNA:将待测个体的DNA经高温变性处理，获得待测的单链DNA。 (3)杂交：将DNA探针与待测的DNA单链进行分子杂交。 (4)结果记录：依据探针标记记录杂交结果（如阳性或阴性）。 角度二电泳分析法 1.电泳与遗传系谱图谱分析 (1)电泳的概念 每一纵列代表同一个体的全部相关基因(DA片段) 通过电泳技术将一个混合物样品在介质上分成区带，经过染色后，成员编号 可以在介质上显示出区带。高中生物考查到的电泳图一般是根据 基因 ·横行代表的基 因(DNA片段)相同 碱基对的数量(b即)作区分，即相同数目碱基对的基因是一种条带， 基因a 电泳图中处于同样位置。 由于等位基因A和a含有的碱基对数量(bp)不同，或碱基顺序不同（单基因突变），故而可以通过酶切后电泳 来区分。(2)①Ⅱ-2、Ⅱ-3患该病，Ⅲ-1不患该病，说明该病为显性 遗传病，Ⅱ-2的母亲I-2不患该病，说明该病为常染色体 显性遗传病；②I-1、I-2患该病，Ⅱ-1不患该病，说明该 病为显性遗传病，Ⅱ-2的女儿Ⅲ-2不患该病，说明该病为 常染色体显性遗传病；③I-1、I-2不患该病，Ⅱ-3患该 病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病：④Ⅱ-2的女 儿Ⅲ-1不患该病，排除伴X显性遗传病，但无法判断其是否 为常染色体显性遗传病：故遗传病系谱图中，一定不属于S病 的是③，一定属于常染色体显性遗传病的是①②。(3)乙为 常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合 子，但无法推断哪条条带为致病基因，哪条条带为正常基因， 因此该电泳图不能确定2号和4号个体携带了致病基因。 (4)该类型疾病女性患者（杂合子）致病基因和正常基因是随 减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，从而产生不含致 病基因的卵细胞。 例8.(1)①2/3②家系1和家系2的USH是由不同基因突变 引起的 (2)ggRr、GgI (3)绿色荧光强度增强，红色荧光强度不变 (4)条件1：病毒不能具有致病性。解释：如果病毒具有致病 性，会对患者的健康造成额外的伤害，无法保证治疗的安全 性。条件2：病毒不能在宿主细胞内自主复制。解释：若病毒 能自主复制，可能会在患者体内大量增殖，引发不可控的反 应，对患者造成潜在伤害 【解析】(1)①已知USH是常染色体隐性遗传病，设控制该 病的基因为a。家系1中I-1和I-2表现正常，生了一个 患病的儿子Ⅱ-I(基因型为aa),根据基因的分离定律，可知 I-1和I-2的基因型均为Aa。Ⅱ-2表现正常，其基因型 可能为AA或Aa,AA的概率为1/3，Aa的概率为23，即家系 1的Ⅱ-2是携带者(Aa)的概率为2/3。②因为已经发现至 少有10个不同基因的突变都可分别导致USH,家系1和家系 2的US是由不同基因突变引起的。假设家系1是A基因发 生突变导致的，家系2是B基因发生突变导致的(A、B为不同 基因位，点)，家系1的Ⅱ-1基因型可能为aBB,家系2的 Ⅱ-2基因型可能为AAbb,他们之间婚配，后代基因型为 AaBb,均表现正常。(2)已知小鼠单基因G或R突变的情况 下，照表现为α型，m表现为y型，双突变体小鼠ggr表现为 Q型，表型正常的GgRr小鼠间杂交，F表型及占比为：正常 9/16、型3/8、y型1/16，说明F中α型个体的基因型有 ggRR、gRr、ggrr、Ggrr。其中杂合子的基因型有ggr、Ggrr。 (3)因为红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋 白与R的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，药物要求在增强 R稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。那么加入药物后， 绿色荧光蛋白与R的融合蛋白降解减少，绿色荧光强度增 强；而红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白仍正常通过蛋白酶 体降解，红色荧光强度不变。（4)用作载体的病毒满足的条 件有：①病毒不能具有致病性，如果病毒具有致病性，会对患 者的健康造成额外的伤害，无法保证治疗的安全性。②病毒 不能在宿主细胞内自主复制，若病毒能自主复制，可能会在患 者体内大量增殖，引发不可控的反应，对患者造成潜在伤害。 热点情境直击高考方向 命题热点五 1.B根据题干信息可知，花色与显性基因的个数有关，所以后 代中占比例最少的两种表型植株的基因型是aabb、AABB,A 错误；根据“显性基因作用效果相同且显性基因效应可以累 3 加”可知，若基因型中所含有的显性基因的个数相同，则它们 的表型相同，B正确：由1：4：6：4：1为9：3：3：1的变式 可知，两对等位基因的遗传遵循基因的分离定律，也遵循自由 组合定律，C错误：后代的中红色植株基因型为AAbb、aaBB、 AaBb,纯合子所占比例为[(1/4)×(1/4)+(1/4)×(1/4)]/ [(1/4)×(1/4)+(1/4)×(1/4)+(2/4)×(2/4)]=1/3,D 错误。 2.D决定植物花瓣颜色的色素存在于液泡内，故由基因A指 导合成的酶，其发挥作用的场所最可能是液泡，A正确；由题 图可知，该植物的花瓣颜色及其基因型分别是A_b(红色)、 ABB(粉红色)、A_bb(紫色)、aaB_（白色)和aabb(白色)。 亲本是白花(aa__)和紫花(A_bb),F,全部表现为红花 (ABh),说明亲本白花植株的基因型为aaBB,F,红花植株的 基因型为AaBb,B正确：由B项分析可知，F,红花植株的基因 型为AaBb,因此F,的表型及比例为白花(3aaB_+1aabb): 紫花(3Abb):红花(6A_Bb):粉红花(3A_BB)=4:3: 6:3,其中AABB、AAbb、aa_自交都不会发生性状分离，这些 个体所占比例为1/16+1/16+4/16=3/8，C正确：用两种不 同花色的植株杂交，得到的子代植株有四种花色，说明子代既 能出现A、aa,也能出现BB、Bb、bb,故这两种不同花色的植 株只能是红花(AaBb)和白花(aaBb),其后代的表型及比例为 红花：粉红花：紫花：白花=2：1：1：4，其中新出现的两 种花色是紫花和粉红花，比例为1：1，D错误。 3.B杂交后代中，雌性个体中紫花：红花=3：1，雄性个体中 紫花：红花：白花=6：1：1，雌雄比例为1：1，则后代的表 型及比例为紫花雌性：红花雌性：紫花雄性：红花雄性：白 花雄性=6：2：6：1：1，表型与性别相关联且为9：3：3：1 的变式，推出两对基因中一对位于常染色体上，另一对位于性 染色体上，遵循自由组合定律，且雄性后代中红花：白花= 1:1,可确定等位基因B八位于X染色体上，A错误，B正确； 亲本基因型为AaXX和AXY,若只考虑常染色体上的基 因，子代植株基因型为AA、Aa、aa共3种，若只考虑性染色体 上的基因，则子代植株基因型为XXB、XX、XBY、XY共4 种，所以子代基因型共12种，C错误；分析可知，只要含有A 基因的个体就为紫花，则子代中纯合紫花雌性(AAXX)所 占比例为1/4×1/4=1/16，纯合紫花雄性(AAXY和 AAXY)个体所占比例为1/4×1/2=1/8，D错误。 4.C由于竹子高度受5对等位基因控制，则以显性纯合子与隐 性纯合子为亲本交配得到F,F,含有5对等位基因，减数分裂 时每对等位基因产生两种配子，因此F,可以产生2×2×2×2 ×2=32种不同基因型的配子，A正确；F,含有5对等位基因， 每对等位基因测交所得F,中会产生2种基因型，因此F,中共 有2×2×2×2×2=32种不同基因型的个体，B正确：含有显 性基因的个数决定了个体的表型，测交后植株的基因型中至 少含有0个显性基因（纯隐性），最多含有5个显性基因，含有 的显性基因数为0~5个，因此表型为6种，C错误：亲本为显 性纯合子与隐性纯合子，F,含有5个显性基因，F测交后代F, 中含有5个显性基因，即表型与F,相同的个体的概率为1/2 ×1/2×1/2×1/2×1/2=1/32,D正确。 5.DF,中红花(AA):粉红花(Aa):白花(aa)=2:3:1,即 AA占1/3，Aa占1/2，aa占1/6，因此子一代产生的雌配子的 种类及比例为A=1/3+1/2×1/2=7/12,a=5/12;由于A基 因是一种“自私基因”，在产生配子时，能杀死体内一半不含 该基因的雄性配子，因此子一代产生的雄配子的种类及比例 为A=1/3+1/2×1/2=7/12、a=1/2×1/2×1/2+1/6= 8 7/24,因此雄配子中A占2/3，a占1/3。F,中个体随机受粉产 生的后代的表型比例为：红花(AA)=7/12×2/3=14/36、粉 红花(Aa)=7/12×1/3+2/3×5/12=17/36、白花(aa)=5/12 ×1/3=536,即红花：粉红花：白花=14：17：5，F,中纯合 子(AA+aa)所占的比例为14/36+5/36=19/36。故D错误。 6.(1)①显性3（或三）杂交组合三F2中落粒占全部个体的 比例约为27/64=(3/4)3，依据n对等位基因自由组合且完全 显性时，F,中显性个体的比例是(3/4)“，可判断这对相对性 状涉及3对等位基因②AABBCC164 (2)测交方案：取杂交组合三的F与非落粒品系3测交，观察 后代表型及比例。预期结果：测交后代中落粒：非落粒= 1:7 【解析】(1)①表中杂交组合二，F,自交得到F,F2中落粒： 非落粒=3：1，则判断荞麦的落粒是显性性状；杂交组合三F, 中落粒占全部个体的比例约为2764=(3/4)3，依据n对等位 基因自由组合且完全显性时，F2中显性个体的比例是 (3/4)”,可判断这对相对性状涉及3对等位基因。②杂交组 合三所得F2中，落粒占比27/(27+37)=27/64=（3/4)3，进 而判断出ABC为落粒。所以，纯合落粒个体的基因型为 AABBCC,所占比例为(1/4)3=1/64。(2)根据杂交组合三所 得F,中，落粒占比27/(27+37)=27/64=(3/4)3，进而判断 出控制落粒性状的基因对数为3对，进而判断出杂交组合三 的F,落粒品系基因型为AaBbCc,且亲本基因型为AABBCC 的落粒品系和基因型为aabbcc的非落粒品系3。为了进一步 验证，设计如下测交方案：取杂交组合三的F,与非落粒品系3 测交，观察后代表型及比例。F,AaBbCc产生配子ABC的概 率是1/8，则测交后代中落粒个体占比是1/8，非落粒个体占 比是1-1/8=7/8，即测交后代中落粒：非落粒=1：7。 命题新情境五 1.D根据题干信息“两条X染色体中的一条会随机失活”，而 不是巴氏小体上的基因丢失，A错误；a基因新增了一个酶切 位点后应该得到三个DNA片段，对照Ⅱ-4可以判断另外的 两个条带长度分别为217bp和93bp,长度之和为310bp,与 A基因酶切的片段之一310bp长度相同，故新增的酶切位点 位于3I0 bp DNA片段中，也说明a基因多一个酶切位点是因 为发生了碱基的替换，DNA中碱基总数没变，B错误；Ⅱ-1 基因型为XY,和一个与Ⅱ-4基因型(XAXA)相同的女性婚 配，后代女儿基因型为XX,儿子基因型为XY,可知所生男 孩均不含致病基因，都正常，所生女孩均为杂合子，由于女性 杂合子中有5%的个体会患病，因此后代患ALD的概率为1/2 ×5%=2.5%,C错误：据题意可知，Ⅱ-2个体的基因型是 XX,I-2基因型为XY,故Ⅱ-2的XA来自父亲，X来自 母亲，但含X的Ⅱ-2依然表现为患病，故推测其患ALD的 原因可能是来自父方的X染色体失活形成巴氏小体，X“正常 表达，D正确。 2.D若基因在Z染色体上，繁殖期表现出短羽冠的雄性基因型 为ZZ和繁殖期表现出长羽冠的雌性鹌鹑基因型为ZW,二 者杂交子代基因型为ZZ和Z“W,根据电泳结果，四个个体 中有两个杂合子两个纯合子，且两个纯合子基因型不同，和题 目不符；若基因在常染色体上，短羽冠的雄性鹌鹑基因型为 gg,长羽冠的雌性鹌鹑基因型为GG,子代的基因型为Gg,则① 和③是子代，②和④是亲代，与题目相符。若短羽冠的雄性鹤 鹑基因型为器，长羽冠的雌性鹌鹑基因型为Gg,子代基因型 为Gg和gg,与题目不符，故亲本的基因型为g(雄性)和GG (唯性)，子代个体的基因型都是Gg,若亲本继续繁殖，子代个 34 体的基因型都相同，F,的基因型为Gg,相互交配，子代中 GG:Gg:gg=1:2:1,无论雌雄都是长羽冠：短羽冠=3：1， 所以子代繁殖期出现雄性长羽冠的概率为1/2×3/4=3/8，D 错误。 C分析题图可知，I-1有G和A两种位点，I-2只有G 一种位点，Ⅱ-1有G和A两种位点，说明I-2为纯合子但 不患病，Ⅱ-1为杂合子但患病，可以判断出位点为A的基因 为致病基因且为显性基因（假定为M),位点为G的基因为正 常等位基因（假定为m),因此I-1的基因型为Mm(男性不 发病)，I-2的基因型为mm,Ⅱ-1的基因型为Mm,所以 Ⅱ-1的致病基因来自I-1,A错误；由上述分析可知，该病 为显性遗传病，B错误；该病产生的根本原因是一个碱基G被 替换成了A,C正确；Ⅱ-5的基因型为1/2Mm或1/2mm,产 生M雄配子的概率为1/4，正常女性的基因型为mm,只能产 生m雌配子，因此子代基因型为Mm的概率为1/4，但子代基 因型为Mm的个体仅有一半（女孩）会患上该病，因此子代患 病的概率为1/8，D错误。 C苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病是由一对等位 基因决定的，A错误；假设相关基因用A、a表示，结合题图分 析可知，Ⅲ-2的基因型为AA,Ⅲ-3的基因型为Aa,若两者 结婚，生一个患病孩子(a)的概率是0，B错误；已知被检测的 Ⅲ-1的PKU基因为142bp,限制酶切割后产生50bp和42 bp两种长度的片段，142-50-42=50(bp),说明50bp的片 段有2个，即切割后产生了三个片段，因此Ⅲ-1的每个PKU 基因中均具有2个该特定限制酶的酶切位点，C正确；调查遗 传病的发病率应在人群中随机取样，D错误。 5.(1)不能能 (2)2/31.97 (3)细胞核核糖核苷酸SMN2第7外显子1个碱基对的替 换，导致mRNA前体加工异常患者体内突变的SMNI不能 产生正常SMN蛋白，而SMN2产生正常SMN蛋白不足 (4)侵染药物参与过程②(mRNA剪接修饰)，提高正常成 熟mRNA比例 【解析】(1)由于SMA患者的脊髓灰质前角运动神经元退 化，即传出神经受损，因而严重者不能自主运动；但由于传入 神经和神经中枢未受损，因而能产生躯体感觉。(2)由遗传系 谱图分析可知，SMA为常染色体隐性遗传病，Ⅲ。和Ⅲ，的基因 型均为Aa,W4的基因型为1/3AA、2/3Aa,与其母亲基因型相 同的概率是23。V,携带致病基因的概率是2/3：Ⅱ，和Ⅱ，正 常，但Ⅲ5患病，因而Ⅱ，和Ⅱ2的基因型为Aa,Ⅲ4的基因型为 1/3AA、2/3Aa,Ⅲ：为正常个体，因而其基因型为AA的概率= AAV(AA+Aa)=99/101,基因型为Aa的概率2/101。Ⅲ3与 Ⅲ，后代的基因型及比例为200/303AA、102/303Aa、1/303aa, 图中V2是正常个体，因此V,基因型的概率为AA=200/302、 Aa=102/302,因此V4携带致病基因的概率约为V,携带致病 基因的概率的倍数=2/3÷102/302=1.973856≈1.97。 (3)图2中过程①为SMN基因的转录过程，该过程发生在细 胞核中，需要的原料是4种核糖核苷酸。分析图2可知， SMN2第7外显子1个碱基对的替换，导致mRNA前体加工异 常，因而产生了异常SMN蛋白。该家系患者细胞中两条5号 染色体上SMN1的第7外显子均缺失，因而SMN1不能产生正 常SMN蛋白，而SMN2产生正常SMN蛋白不足导致其患病。 (4)重组腺病毒载体scAAV9的本质是一种病毒，因而具有侵 染性，利用该特性，将正常基因导入患者神经细胞内，表达出 正常SMN蛋白。Risdiplam是一种可被细胞吸收的小分子有