第五章 第1节 基因突变和基因重组-【创新教程】2025-2026学年高中生物必修2 遗传与进化五维课堂教师用书word（人教版）

本讲义聚焦基因突变和基因重组核心知识点，从镰状细胞贫血实例切入基因突变的概念、原因及影响，衔接细胞癌变机理与特征，对比基因重组的类型和意义，构建“变异来源-进化意义”的学习支架。 资料通过实例分析渗透结构与功能观（生命观念），用对比表格培养概括归纳的科学思维，基础诊断和例题强化基于证据的论证（科学探究），强调远离致癌因子落实态度责任。配套图表辅助教学，课后练习助力学生查漏补缺。

第1节　基因突变和基因重组 课标内容要求 核心素养对接 1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变 2．阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化 3．描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变 4．阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致基因重组，从而使子代出现变异 1.生命观念：用结构和功能观，说出基因突变和基因重组的物质基础；运用进化与适应观，理解基因突变和基因重组与生物进化的关系 2．科学思维：采用概括与归纳，理解基因突变和基因重组的概念 3．科学探究：基于证据，论证基因突变和基因重组是可遗传的变异 4．社会责任：认同健康的生活方式，远离致癌因子 [基础梳理] 一、基因突变的实例、概念及影响 1．实例：镰状细胞贫血 2．概念 DNA分子中发生碱基的　替换、增添或缺少　，而引起的　基因碱基序列　的改变。 3．对后代的影响 a．若发生在　配子　中，将遵循遗传规律传递给后代。 b．若发生在　体细胞　中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 二、细胞的癌变 1．细胞癌变的机理 (1)人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：　原癌　基因和　抑癌　基因，它们突变或异常表达就有可能引起细胞癌变。 (2)原癌基因：其表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。 (3)抑癌基因：其表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。 2．癌细胞的特征 (1)能够　无限增殖　。 (2)　形态结构　发生显著变化。 (3)细胞膜上的　糖蛋白　等物质减少，细胞之间的　黏着性　显著降低，容易在体内　分散　和　转移　。 三、基因突变的原因、特点及结果 1．原因 2．特点：普遍性、随机性、　不定向性　、低频性、多害少利性。 3．结果：产生一个以上的　等位基因　。 四、基因突变的意义 1．基因突变是产生　新基因　的途径。 2．基因突变是生物变异的　根本　来源，为生物进化提供丰富的　原材料　。 五、基因重组 2．类型 类型 发生的时期 发生的范围 自由组合型 　减数分裂Ⅰ后期　 　非同源染色体上　的非等位基因自由组合 交叉互换型 减数分裂Ⅰ前期(四分体时期) 同源染色体上的等位基因随着　非姐妹染色单体　之间的互换而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重新组合 3.意义：基因重组是生物变异的重要来源之一，对生物的进化具有重要意义。 [基础诊断] 判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”) 1．一般来说，只有发生在生殖细胞中的突变才能通过配子遗传给下一代。(　　) 2．基因突变一般发生在细胞分裂前的间期的DNA复制过程中。(　　) 3．由于基因突变是不定向的，所以控制直毛的基因可以突变为控制长毛的基因。(　　) 4．DNA分子中，发生碱基的替换、增添和缺失，不一定引起基因碱基序列的改变。(　　) 5．Aa自交因基因重组导致子代发生性状分离。(　　) 6．非同源染色体上的非等位基因自由组合，导致在减数分裂过程中发生基因重组。(　　) 7．基因重组可以产生新的基因型，基因突变不可以。(　　) 8．基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异。(　　) 答案：1.√　2.√ 3．×　提示：真核生物的基因只能突变成原有基因的等位基因，控制直毛的基因和控制长毛的基因不是等位基因。 4．√　提示：DNA分子中有基因和非基因片段，发生在非基因片段的变化不会引起基因碱基序列的改变。 5．×　提示：Aa自交因等位基因分离导致子代发生性状分离。 6．√ 7．×　提示：基因重组能产生新的基因型但不能产生新的基因，而基因突变能产生新的基因，进而产生新的基因型。 8．×　提示：基因突变使DNA中的碱基的排列顺序发生改变，有的是有害突变，有的是有利突变，有的是中性突变。 　　基因突变与生物性状的关系 1．基因突变的机理 2．基因中碱基的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小 类型 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 可改变1个氨基酸或不改变 增添 大 插入位置前的序列不受影响，影响插入位置后的序列 缺失 大 缺失位置前的序列不受影响，影响缺失位置后的序列 3.基因突变可改变生物性状的四大原因 (1)基因突变可能引发肽链不能合成。 (2)肽链延长(终止密码子推后出现)。 (3)肽链缩短(终止密码子提前出现)。 (4)肽链中氨基酸种类改变。 4．基因突变未引起生物性状改变的原因 (1)密码子具有简并性：基因突变发生后，引起mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时性状不改变。 (2)隐性突变：若基因突变为隐性突变，此时性状也不改变，如AA中其中一个A→a。 [例1]　如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因会发生突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的是(　　) 甘氨酸：GGG　赖氨酸：AAA、AAG　谷氨酰胺：CAG、CAA　谷氨酸：GAA、GAG　丝氨酸：AGC 丙氨酸：GCA　天冬酰胺：AAU A．①处插入碱基对G—C B．②处碱基对A—T替换为G—C C．③处缺失碱基对A—T D．④处碱基对G—C替换为A—T [解析]　B　[由题干可知WNK4基因发生了突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸，而赖氨酸的密码子为AAA、AAG，谷氨酸的密码子为GAA、GAG，因此可能的变化为密码子由AAA→GAA或AAG→GAG，而基因的转录链对应的变化为TTT→CTT或TTC→CTC。由题干中WNK4的基因序列可知，应为TTC→CTC，因此基因应是由A—T替换为G—C。] 细胞的癌变 1．癌细胞的主要特征 (1)无限增殖 细胞来源 分裂次数 存活时间 正常人肝细胞 50～60 45.8～55天 海拉宫颈癌细胞 无限分裂 1951年至今 (2)形态结构发生显著变化 (3)易分散和转移：细胞膜上的糖蛋白减少→细胞间的黏着性降低→细胞容易分散和转移。 2．癌变机理 [例2]　在致癌因子的作用下，正常动物细胞可转变为癌细胞。有关癌细胞特点的叙述错误的是(　　) A．细胞中可能发生单一基因突变，细胞间黏着性增加 B．细胞中可能发生多个基因突变，细胞的形态发生变化 C．细胞中的染色体可能受到损伤，细胞的增殖失去控制 D．细胞中遗传物质可能受到损伤，细胞表面的糖蛋白减少 [解析]　A　[根据大量的病例分析，癌症的发生并不是单一基因突变的结果，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征，这是一种累积效应；癌细胞中遗传物质可能受到损伤，细胞表面的糖蛋白减少使得癌细胞之间的黏着性显著降低，A项错误、D项正确。癌细胞的形态结构发生显著变化，细胞中可能发生多个基因突变，B项正确。癌细胞中的染色体可能受到损伤，癌细胞具有无限增殖能力，C项正确。] 　　　基因突变与基因重组的区别和联系 项目 基因突变 基因重组 变异实质 基因碱基序列发生改变，产生新的基因 控制不同性状的基因重新组合 时间 主要发生在细胞分裂间期(有丝分裂前的间期，减数分裂前的间期) 减数分裂Ⅰ四分体时期和减数分裂Ⅰ后期 原因 在外界因素或自身因素的作用下，引起基因中的碱基的改变(替换、增添或缺失) 同源染色体的非姐妹染色单体间互换，以及非同源染色体之间自由组合 可能性 可能性小，突变频率低 普遍发生在有性生殖过程中，产生的变异多 适用范围 所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性 自然条件下，主要发生在进行有性生殖的真核生物的核基因遗传过程中 类型 自然突变、人工诱变 互换型、自由组合型 结果 产生新的基因和基因型 产生新的基因型 意义 是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料 是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义 应用 通过诱变育种可培育生物新品种 通过杂交育种时性状的重组，可培育出所需的优良品种 联系 ①都使生物产生可遗传的变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型 [例3]　脆性X染色体是染色体上的FMR－1基因出现过量的CGG∥GCC重复序列，导致DNA与蛋白质结合异常，从而出现“溢沟”，染色体易从“溢沟”处断裂。下列分析错误的是(　　) A．脆性X染色体出现的根本原因是基因突变 B．脆性X染色体更易发生染色体结构变异 C．男性与女性体细胞中出现X染色体“溢沟”的概率不同 D．由于存在较多的CGG∥GCC重复序列，脆性X染色体结构更稳定 [解析]　D　[由题意可推知出现脆性X染色体的变异类型的原因是基因突变；脆性X染色体易从“溢沟”处断裂，故更易发生染色体结构的变异；男性体细胞中含有1条X染色体，女性体细胞中含有2条X染色体，所以男性与女性体细胞中出现X染色体“溢沟”的概率不同；FMR－1基因出现过多的CGG∥GCC重复序列，导致DNA与蛋白质结合异常，从而出现“溢沟”，染色体易从“溢沟”处断裂，故脆性X染色体结构不稳定。] [例4]　如图是某个二倍体(基因型为AABb)动物的几个细胞分裂示意图。据图判断不正确的是(　　) A．甲细胞表明该动物发生了基因突变 B．乙细胞表明该动物最可能在减数分裂Ⅰ前的间期发生基因突变 C．丙细胞表明该动物在减数分裂Ⅰ时发生交叉互换 D．甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代 [解析]　D　[据题干中甲、乙、丙是同一个二倍体动物的细胞分裂图。甲图表示有丝分裂后期，染色体上基因A与a不同，是基因突变的结果；乙图表示减数分裂Ⅱ后期，其染色体上基因A与a不同，没有同源染色体上非姐妹染色单体间交叉互换的特征，只能是基因突变的结果；丙细胞表示减数分裂Ⅱ后期，基因B与b所在的染色体颜色不一致，则染色体上基因B与b不同是交叉互换造成的。甲细胞分裂产生体细胞，产生的变异一般不遗传给后代。] 1．(不定项)下图表示人类镰状细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA，由此分析正确的是(　　) A．控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基对发生替换都会引起贫血症 B．②过程是以α链为模板，以核糖核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的 C．转运缬氨酸的tRNA一端裸露的三个碱基可能是CAU D．人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代 解析：BC　[控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基对发生替换不一定引起贫血症；②过程是以α链为模板，合成的是mRNA，所用原料是核糖核苷酸；根据缬氨酸的密码子是GUA，可知对应的tRNA上的反密码子为CAU；人类患镰状细胞贫血症的根本原因是基因上的碱基对被替换。] 2．下列关于基因重组的叙述，错误的是(　　) A．基因重组能产生新的性状组合 B．基因重组只发生在有性生殖过程中 C．四分体的非姐妹染色单体之间可以发生基因重组 D．非同源染色体上的非等位基因可以发生基因重组 解析：B　[A.基因重组是指生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合，故能产生新的性状组合，A正确；B.基因重组不一定发生在有性生殖过程中，如基因工程技术中可将外源基因导入受体细胞，再将受体细胞通过无性繁殖培养成个体，B错误；C.减数第一次分裂前期，四分体的非姐妹染色单体之间可以发生交叉互换进而引起基因重组，C正确；D.减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因随着非同源染色体的自由组合而组合，即可以发生基因重组，D正确。故选B。] 3．下列有关细胞癌变的叙述，正确的是(　　) A．原癌基因与抑癌基因只存在于癌细胞中 B．紫外线和焦煤油是同一类型的致癌因子 C．原癌基因促使细胞癌变，抑癌基因抑制细胞癌变 D．细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变 解析：D　[原癌基因与抑癌基因存在于所有的细胞中，A错误；紫外线是物理致癌因子，焦煤油是化学致癌因子，B错误；原癌基因负责调控正常的细胞周期；抑癌基因阻止细胞不正常的增殖，C错误；细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，细胞分裂失控，D正确。故选D。] 4．由于基因突变，蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变。根据题中所示的图、表回答问题： 第一个字母 第二个字母 第三个字母 U C A G A 异亮氨酸 苏氨酸 天冬酰胺 丝氨酸 U 异亮氨酸 苏氨酸 天冬酰胺 丝氨酸 C 异亮氨酸 苏氨酸 赖氨酸 精氨酸 A 甲硫氨酸 苏氨酸 赖氨酸 精氨酸 G (1)图中Ⅰ过程发生的场所是　________　，Ⅱ过程叫　________　。 (2)除赖氨酸外，对照表中的密码子判断，X表示哪一种氨基酸的可能性最小？　________　。原因是______________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 (3)若图中X是甲硫氨酸，且②链与⑤链只有一个碱基不同，那么⑤链上不同于②链上的那个碱基是　________　。 (4)从表中可看出密码子具有　________　，它对生物体生存和发展的意义是________________________________________________________________________。 解析：(1)根据题图中物质之间的相互联系可推知，Ⅰ过程为翻译，该过程是在细胞质中的核糖体上进行的。Ⅱ过程是转录，其发生的场所主要是细胞核。(2)比较赖氨酸和表中其他氨基酸的密码子可知：赖氨酸的密码子与异亮氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸、天冬酰胺、精氨酸的密码子均只有一个碱基的差别，而赖氨酸的密码子与丝氨酸的密码子有两个碱基的差别，故图解中X表示丝氨酸的可能性最小。(3)根据表中甲硫氨酸与赖氨酸的密码子可推知：②链与⑤链的碱基序列分别为TTC与TAC，故⑤链上不同于②链上的那个碱基是A。(4)从增强密码容错性的角度来考虑，当密码子中有一个碱基改变时，由于密码子具有简并性，可能不会改变其对应的氨基酸；从密码子使用频率来考虑，当某种氨基酸使用频率高时，几种不同的密码子都编码一种氨基酸可以保证翻译的速度。 答案：(1)核糖体　转录　(2)丝氨酸　要同时突变两个碱基　(3)A　(4)简并性　增强了密码容错性，保证了翻译的速度 [知识点一]　基因突变 1．产生镰状细胞贫血的根本原因(　　) A．红细胞易变形破裂 B．血红蛋白中的一个氨基酸不正常 C．信使RNA中的一个碱基发生了改变 D．基因中的一个碱基对发生了改变 解析：D　[产生镰状细胞贫血的根本原因是基因突变，答案选D。] 2．表观遗传学是指细胞内基因序列没有改变，但基因的表达发生可遗传变化的现象。对此现象的叙述错误的是(　　) A．同卵双胞胎之间的差异是由表观遗传引起的 B．细胞质中的调控因子对基因的表达起调节作用 C．正常的细胞分化可以体现出细胞层次上的表观遗传 D．若基因的启动部位被修饰，则可能遏制了RNA聚合酶的识别 解析：A　[同卵双胞胎来自同一个受精卵，拥有相同的遗传物质，同卵双胞胎之间的差异主要是由环境引起的，不属于可遗传的变异，不是由表观遗传引起的，A项错误。在细胞质中存在一些物质对细胞核内的基因的表达起着调控作用，B项正确。正常的细胞分化的实质是基因的选择性表达，已分化的细胞的遗传物质通常没有改变，正常的细胞分化可以体现出细胞层次上的表观遗传，C项正确。当RNA聚合酶与DNA分子的某一启动部位相结合时，包括一个或者几个基因的DNA片段的双螺旋解开，所以当基因的启动部位被修饰而改变后，RNA聚合酶可能就无法对其进行识别并结合了，D项正确。] 3．基因突变具有随机性的特点，以下不属于随机突变特点的是(　　) A．基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期 B．可以发生在细胞内不同的DNA分子上 C．可以发生在同一DNA分子的不同部位 D．无论是低等生物还是高等动植物都会由于基因突变而引起生物性状的改变 解析：D　[由题意分析可知，基因突变具有随机性，其随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的不同时期，可以发生在细胞内的DNA分子上，同一DNA分子的不同部位，A、B、C项正确，无论低等生物，还是高等动植物都会由于基因突变而引起生物性状的改变，是属于基因突变的普遍性，D项错误。] 4．基因突变是生物变异的根本来源和生物进化的原始材料，其原因是(　　) A．能产生新基因 B．发生的频率高 C．能产生大量有利变异 D．能改变生物的表型 解析：A　[A.基因突变是基因结构的改变，能产生新基因，因而是生物变异的根本来源和生物进化的原始材料，A正确；B.基因突变的频率是很低的，B错误；C.基因突变是不定向的，多数是有害的，C错误；D.基因突变不一定改变生物性状，D错误。] 5．自然界中，一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下： 正常基因：精氨酸、苯丙氨酸、亮氨酸、苏氨酸、脯氨酸 突变基因1：精氨酸、苯丙氨酸、亮氨酸、苏氨酸、脯氨酸 突变基因2：精氨酸、亮氨酸、亮氨酸、苏氨酸、脯氨酸 突变基因3：精氨酸、苯丙氨酸、苏氨酸、酪氨酸、丙氨酸 根据上述氨基酸序列确定这3种突变基因DNA分子的改变是(　　) A．突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添 B．突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添 C．突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添 D．突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添 解析：A　[第一种突变后形成的氨基酸序列没有发生改变，应该是碱基对的替换造成的，第二种突变后的氨基酸序列只有一个发生改变，也是碱基对替换引起的，第三种突变后的氨基酸序列从第二个氨基酸后都发生了改变，可能是碱基对的缺失或增添造成，故选A。] [知识点二]　细胞癌变 6．下列关于癌症病因的叙述，错误的是(　　) A．长期接触放射性物质，如电离辐射、X射线等 B．长期接触一些有毒的化学物质，如砷、苯等 C．由遗传因素决定的，不受其他条件影响 D．由引起癌变的病毒引起的 解析：C　[放射性物质如电离辐射、X射线等属于物理致癌因子，长期接触可引发癌症，A正确；有毒的化学物质，如砷、苯等属于化学致癌因子，长期接触可引发癌症，B正确；癌症由遗传因素决定，也受环境的影响，C错误；病毒是致癌因子，能引发癌症，D正确。] 7．下列关于细胞癌变及癌细胞的叙述，正确的是(　　) A．癌细胞的分裂失去控制，但其增殖是有限的 B．癌细胞表面的糖蛋白增加，使其易扩散转移 C．细胞癌变，细胞的形态结构发生了显著变化 D．癌变是细胞异常分化的结果，此过程大多可逆 解析：C　[癌细胞的分裂失去控制，能无限增殖，A错误；癌细胞表面的糖蛋白减少，使其易扩散转移，B错误；细胞癌变，细胞的形态结构发生了显著变化，C正确；癌变是细胞异常分化的结果，分化过程通常不可逆，D错误。] 8．下列关于细胞癌变的说法，错误的是(　　) A．原癌基因和抑癌基因是细胞中不正常的基因 B．抑癌基因表达的蛋白质可以促进细胞凋亡 C．癌细胞与正常细胞相比，遗传信息有所不同 D．原癌基因突变或过量表达或抑癌基因突变都可能引起细胞癌变 解析：A　[A.原癌基因和抑癌基因是细胞中正常的基因，A错误；B.抑癌基因表达的蛋白质可以抑制细胞的不正常增殖，可促进细胞的凋亡，B正确；C.细胞癌变的根本原因是基因突变，因此癌细胞与正常细胞相比，遗传信息有所不同，C正确；D.细胞发生癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，D正确。故选A。] [知识点三]　基因重组 9．基因的自由组合可导致生物多样性的原因是(　　) A．产生了新的基因型　　 B．改变了基因的结构 C．产生了新的基因 D．改变了基因的数量 解析：A　[A.基因的自由组合可以产生多种多样的基因型，使生物表现出多种多样的表型，A正确；B.基因突变能改变基因结构，基因重组但并不改变基因的结构，B错误；C.基因重组不产生新的基因，新基因产生是基因突变的结果，C错误；D.染色体变异能改变基因的数量，而基因重组不能改变基因的数量，D错误。故选A。] 10．以下有关基因重组的叙述，错误的是(　　) A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B．非姐妹染色单体的交换可引起基因重组 C．纯合体自交因基因重组导致子代性状分离 D．同胞兄妹的遗传差异与父母基因重组有关 解析：C　[在减数分裂Ⅰ的后期，非同源染色体上的非等位基因的自由组合能导致基因重组，A正确；在减数分裂Ⅰ的四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体的交换可引起基因重组，B正确；纯合体产生配子时只能产生一种配子，不能发生基因重组，C错误；生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合，进而形成同胞兄妹间的遗传差异，D正确。] 1．下列关于基因突变的叙述，正确的是(　　) A．一定能改变生物的表型 B．可以产生等位基因 C．对生物的生存都是有害的 D．有一定的方向性 解析：B　[A.由于密码子的简并性以及隐性突变的存在，基因突变后不一定能改变生物的表型，A错误；B.基因突变一般会产生其等位基因，B正确；C.基因突变的有害和有利取决于生物生存的环境，即基因突变不一定对生物的生存是有害的，C错误；D.基因突变具有不定向性，D错误。故选B。] 2．基因发生了突变也不一定引起生物性状的改变，下列证据不支持该观点的有(　　) A．密码子具有简并性，同一种氨基酸可能具有多种密码子 B．有的生物性状不受基因的控制 C．发生突变的基因在细胞中不表达 D．显性纯合子中一个基因突变成隐性基因 解析：B　[A.密码子具有简并性，同一种氨基酸可能具有多种密码子，所以基因突变后的密码子和突变前的密码子可能决定同一种氨基酸，这样生物性状不会改变，A支持；B.基因控制生物的性状，B不支持；C.由于基因在不同细胞中选择性表达，如果发生突变的基因在细胞中不表达，生物的性状也不发生改变，C支持；D.显性纯合子中一个基因突变成隐性基因，生物就变成了杂合子，杂合子仍表现为显性性状，D支持。本题需选择不支持的选项，故答案为B。] 3．下列关于基因突变和基因重组的说法中，正确的是(　　) A．DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失不一定是基因突变 B．若没有外界诱发因素的作用，生物不会发生基因突变 C．人的心肌细胞的一对同源染色体的多对基因之间可以发生基因重组 D．基因型为Aa的个体自交，导致子代出现性状分离的原因是基因重组 解析：A　[A.DNA分子中发生的碱基对的替换、增添和缺失位置是在非基因片段，则不会使基因结构改变，不属于基因突变，A正确；B.若没有外界诱发因素的作用，基因突变可以自发发生，B错误；C.人的心肌细胞不能进行减数分裂，一般不可以发生基因重组，C错误；D.基因型为Aa的个体自交，导致子代出现性状分离的原因是A和a的分离造成的，D错误；故选A。] 4．我国大面积栽培的水稻有粳稻(主要种植在北方)和籼稻(主要种植在南方)。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。下列说法中正确的是(　　) A．基因的碱基序列改变，不一定会引起遗传信息发生改变 B．bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的 C．bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的 D．基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性 解析：B　[A.遗传信息是基因的碱基排列顺序，所以如果基因的碱基序列改变，定会引起遗传信息发生改变，A错误；B、C.bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的，同时导致的1个氨基酸的差异不是基因重组造成的，B正确，C错误；D.由于密码子具有简并性，所以基因的碱基序列改变，仍然编码同一种氨基酸，所以蛋白质也不会失去活性，D错误。故选B。] 5．如图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发生的变异类型(有丝分裂过程中的交叉互换不考虑)，正确的是(　　) A．①基因突变②基因突变③基因突变 B．①基因突变②基因突变③基因突变或基因重组 C．①基因突变或基因重组②基因突变③基因重组 D．①基因突变或基因重组②基因突变或基因重组③基因重组 解析：B　[图中①②分别属于有丝分裂的中期和后期；A与a所在的DNA分子都是经过复制而得到的，所以图中①②的变异类型只能属于基因突变；③属于减数分裂Ⅱ的后期，题中说明亲本基因型为Aa，所以A与a的不同可能来自于基因突变或基因重组(减数分裂Ⅰ前期发生的交叉互换)。故选B。] 6．某二倍体植物基因A1中插入了一个碱基对后形成基因A2，下列分析正确的是(　　) A．利用光学显微镜可观察到A1的长度较A2短 B．正常情况下A1和A2可存在于同一个配子中 C．该变异可能导致翻译过程提前终止 D．该变异只有在个体发育的特定时期才会发生 解析：C　[基因的长度在光学显微镜下是观察不到的，A错误；A1与A2为一对等位基因，应该位于同源染色体上，因此正常情况下是不可能出现在同一个配子中的，B错误；该变异为基因突变，可能导致转录形成的mRNA上终止密码子的提前，因此可能导致翻译过程提前终止，C正确；基因突变可以发生在个体发育的任何时期，D错误。] 7．研究发现，一种天然病毒M1能选择性地感染并杀伤肝癌、直肠癌等多种体外培养的癌细胞，对正常细胞无毒副作用。其主要机理是M1的选择性攻击依赖于对ZAP蛋白缺失的识别，而人类的癌细胞广泛缺乏ZAP蛋白。下列叙述正确的是(　　) A．天然病毒M1利用自身核糖体合成蛋白质识别被攻击的癌细胞 B．天然病毒M1依赖其细胞膜表面的糖蛋白能选择性攻击癌细胞 C．癌细胞膜上的糖蛋白等物质减少，使其容易分散和转移 D．通过检测血液中ZAP蛋白的含量可以判断体内有无癌细胞 解析：C　[A.天然病毒M1没有核糖体，利用癌细胞的核糖体合成蛋白质识别被攻击的癌细胞，A错误；B.天然病毒M1没有细胞结构，依赖癌细胞膜表面的糖蛋白能选择性攻击癌细胞，B错误；C.癌细胞膜上的糖蛋白等物质减少，使其容易分散和转移，C正确；D.ZAP蛋白不在血液中，D错误。故选C。] 8．一种α链异常的血红蛋白叫做Hbwa，其137位以后的氨基酸序列及对应的密码子与正常血红蛋白(HbA)的差异如下： 血红 蛋白 部分α链血红蛋白的密码子及其氨基酸的顺序 137 138 139 140 141 142 143 144 145 HbA ACC 苏氨 酸 UCC 丝氨 酸 AAA 赖氨 酸 UAC 酪氨 酸 CGU 精氨 酸 UAA 终止 Hbwa ACC 苏氨 酸 UCA 丝氨 酸 AAU 天冬 酰胺 ACC 苏氨 酸 GUU 缬氨 酸 AAG 赖氨 酸 CCU 脯氨 酸 CGU 精氨 酸 UAG 终止 (1)Hbwa异常的直接原因是α链第　________　位的氨基酸对应的密码子　 ____________________　(如何变化)，从而使合成的肽链的氨基酸的顺序发生改变。 (2)异常血红蛋白α链发生变化的根本原因是　________________________________　。 (3)这种变异类型属于　____________　，一般发生在　 ____________________________　时期。这种变异与其他可遗传变异相比，最突出的特点是　________________　。 (4)如果要降低该变异的影响，在突变基因的突变点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小(　　) A．置换单个碱基 B．增加3个碱基对 C．缺失3个碱基 D．缺失2个碱基对 解析：(1)比较Hbwa和HbA137位以后的氨基酸序列及对应的密码子可知，Hbwa异常的直接原因是α链第138位的丝氨酸对应的密码子缺失了一个碱基，从而使合成的肽链的氨基酸的顺序发生改变。(2)根据表格可知，异常血红蛋白形成的直接原因是mRNA上缺失一个碱基C，该变化形成的根本原因控制血红蛋白α链合成的基因中一个碱基对(C≡G)缺失。(3)碱基对缺失属于基因突变，发生在有丝分裂间期和减数分裂Ⅰ间期，与其他变异相比，其突出的特点是能产生新基因。(4)在突变基因的突变点的附近，再增加1个碱基对或缺失2个碱基对，这样只会导致其控制合成的蛋白质中一个氨基酸发生改变或缺失，使该变异影响最小。 答案：(1)138　缺失一个碱基C　(2)控制血红蛋白α链合成的基因中一个碱基对C≡G缺失　(3)基因突变　细胞分裂的间期(DNA复制)　产生新基因　(4)D 1．下列过程存在基因重组的是(　　) 解析：A　[A图为杂种子一代经减数分裂产生配子的过程。在减数分裂过程中，同源染色体分离的同时，非同源染色体自由组合，因而发生了基因重组，A正确；图B是雌雄配子结合的基因组成方式，是受精作用过程中，细胞内基因的组合而不是基因重组，B错误；C图是减数分裂Ⅱ后期，着丝点分裂，染色单体分开形成染色体，没有发生基因重组，C错误；D图是一对等位基因的杂种子一代自交、没有发生基因重组，D错误。故选A。] 2．M基因编码含50个氨基酸的肽链。该基因发生插入突变，使mRNA增加了一个三碱基序列GAU，表达的肽链含51个氨基酸。以下说法错误的是(　　) A．M基因突变前后，参与该基因复制所需的嘌呤核苷酸占核苷酸总数的比例不变 B．在突变基因翻译时，核糖体沿mRNA分子每次移动三个碱基的距离 C．突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同 D．M基因突变后未改变基因的数量，但有的基因突变可能会导致某个基因的缺失 解析：D　[A.M基因突变后，由于mRNA中碱基的增加，因而参与基因复制的嘧啶核苷酸数量增加，但由于嘌呤和嘧啶配对，均为50%，突变前后此比例不会发生变化，故嘌呤核苷酸比例不变，A正确；B.基因翻译时，核糖体沿着mRNA移动，每次移动一个密码子的位置即3个碱基，B正确；C.由于插入了3个碱基，如果插在两个氨基酸之间，则突变前后编码的两条肽链，多了1个氨基酸；如果插在一个氨基酸对应的碱基内，则突变前后编码的两条肽链，有2个氨基酸不同，C正确；D.基因突变不改变基因的数目，只能将一个基因变为其等位基因，D错误。故选D。] 学科网（北京）股份有限公司 $