5.1 基因突变和基因重组（提升讲义）生物人教版必修2

本讲义聚焦基因突变和基因重组核心知识点，从镰状细胞贫血实例切入，系统梳理基因突变的概念、原因、特点及意义，延伸至细胞癌变机理，再阐述基因重组的类型与意义，通过难点解析深化两者与生物性状的关系及比较，构建从基础到应用的学习支架。 该资料以实例分析（如囊性纤维化、circRNA翻译）和对比表格（基因突变与基因重组比较）为特色，培养科学思维（比较归纳）和生命观念（结构与功能观），例题与练习题结合促进探究实践。课中辅助教师清晰授课，课后助力学生巩固知识、突破难点，有效查漏补缺。

第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 必会知识一 基因突变的实例和概念 1．基因突变的实例：镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症) (1)致病机理 ①直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸缬氨酸。 ②根本原因：基因中碱基对 。 (2)病理诊断：镰状细胞贫血是由于碱基的替换引起的一种遗传病，是基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物体性状的典例。 2．概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。 3．基因突变的遗传性：基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 [例1]诱发基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。下列诱因中，属于生物因素的是（　　） A．紫外线照射 B．病毒感染 C．秋水仙素处理 D．摄入亚硝酸盐 【答案】B 【详解】A、紫外线属于物理辐射，通过损伤DNA结构诱发突变，属于物理因素，A错误； B、病毒感染属于生物因素，某些病毒（如致癌病毒）的遗传物质可直接整合到宿主DNA中引发突变，B正确； C、秋水仙素是化学物质，通过抑制细胞分裂中纺锤体的形成导致染色体数目变异，属于化学因素，C错误； D、亚硝酸盐是化学诱变剂，通过改变DNA碱基序列（如使胞嘧啶脱氨）诱发突变，属于化学因素，D错误。 故选B。 [例2]经过诱变处理后，基因A发生了如图所示基因突变。下列说法正确的是（    ） A．基因A不可能发生了碱基对的增添、缺失或替换 B．三种肽链的形成体现出基因突变具有普遍性的特点 C．诱使基因A突变的因素可能有物理因素、化学因素和生物因素等 D．肽链A3形成的原因可能是基因A发生突变导致转录出的mRNA中终止密码子提前出现 【答案】C 【详解】A、基因A突变后可表达三种不同长度的肽链，肽链变长可能是碱基对增添、肽链变短可能是碱基对缺失，肽链不变可能是碱基对替换，A错误； B、三种肽链的形成体现出基因突变具有不定向性的特点，形成等位基因，B错误； C、导致基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素等，这些因素都会引起基因突变，C正确； D、肽链A3长度延长，可能是由基因A发生突变后转录出的mRNA中终止密码子延后出现导致，D错误。 故选C。 必会知识二 基因突变的原因、特点和意义 1．基因突变的原因 (1)外界因素(连线) (2)内部因素：DNA复制偶尔发生错误。 2．基因突变的特点 (1)_普遍性：在生物界中普遍存在。 (2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位。 (3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 (4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。 3．基因突变的意义 (1)对生物体来说，基因突变有的是有害的，有的是有利的，还有的是中性的。 (2)基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。 4．基因突变的应用——诱变育种 利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。 [例1]下列关于遗传变异的说法，错误的是（    ） A．基因的碱基序列不变，部分碱基发生甲基化也可能改变性状 B．一个基因发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，体现了基因突变的不定向性 C．纯合高茎豌豆和矮茎豌豆杂交后下自交，F2中出现3：1的性状分离比，是基因重组的结果 D．大多数囊性纤维化是由于患者体内编码CFTR蛋白的基因突变引起的，属于基因直接控制生物性状的实例 【答案】C 【详解】A、基因的碱基序列未改变，但甲基化修饰可能影响基因表达，导致性状变化，属于表观遗传现象，A正确； B、同一基因发生不同方向的突变产生多个等位基因（如A→a1、A→a2），体现基因突变的不定向性，B正确； C、纯合高茎（DD）与矮茎（dd）杂交，F1为Dd，F1自交后F2出现3:1的性状分离比，其根本原因是等位基因（D/d）在减数分裂时彼此分离，而非基因重组，C错误； D、囊性纤维化由CFTR蛋白基因突变直接导致蛋白质结构异常，属于基因直接控制性状的实例，D正确。 故选C。 [例2]下列有关基因突变的叙述，正确的是（    ） A．基因突变具有低频性、随机性、不定向性和多样性 B．基因突变只可发生在真核生物中 C．基因突变既可发生在DNA复制过程中，也可发生在基因表达过程中 D．基因突变可为生物进化提供最初的原材料 【答案】D 【详解】A、基因突变的特点包括普遍性低频性、随机性和不定向性，但不具有多样性的特点，A错误； B、基因突变可发生在所有生物中，并非仅限真核生物，B错误； C、基因突变可发生在DNA复制过程中，而基因表达过程中的转录和翻译阶段不会引发基因突变，C错误； D、基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供最初的原始材料，D正确。 故选D。 必会知识三 细胞的癌变 1．原癌基因和抑癌基因 2．癌细胞的特征 能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。 [例1]中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1（一种RNA分子）通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是（　　） A．p53基因突变可能引起细胞癌变 B．癌变细胞的细胞膜上糖蛋白增多，易发生转移 C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快 D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究 【答案】B 【详解】A、p53基因是抑癌基因，这类基因突变可能引起细胞癌变，A正确； B、癌变细胞的细胞膜上糖蛋白减少，导致细胞间黏着性下降，容易转移，B错误； C、依据题意，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C正确； D、circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究，D正确。 故选B。 [例2]蛋白质的糖基化是糖与多肽链中特定氨基酸的侧链基团结合的反应。高尔基体与蛋白质的糖基化有关。下列现象中，可能与高尔基体功能障碍有关的是（　　） A．溶酶体膜不会被溶酶体中的水解酶水解 B．癌细胞间的黏着性显著降低，容易分散和转移 C．吞噬细胞通过胞吞的方式吞噬入侵细菌 D．突变的细菌不能分泌正常的毒蛋白 【答案】B 【详解】A、溶酶体膜不会被水解依赖于膜蛋白的糖基化保护。若高尔基体功能障碍，糖基化缺失，溶酶体膜会被水解，A错误； B、癌细胞黏着性降低与细胞膜糖蛋白减少有关，糖蛋白的形成需高尔基体加工。高尔基体功能障碍会导致糖蛋白异常，B正确； C、吞噬细胞的胞吞作用依赖细胞膜流动性，与高尔基体无直接关联，C错误； D、细菌为原核生物，无高尔基体，其分泌系统与细胞膜直接相关，D错误。 故选B。 必会知识四 基因重组 1．概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2．类型 (1)互换型 在减数分裂过程中的四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。 (2)自由组合型 生物体通过减数分裂形成配子时(减数分裂Ⅰ后期)，随着非同源染色体的自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。 3．意义 有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。 [例1]某个基因型为AaBb的卵原细胞，形成的初级卵母细胞如图所示，此时已完成非姐妹染色单体的片段互换。不考虑基因突变和染色体变异，下列关于该初级卵母细胞减数分裂的叙述，正确的是（    ） A．若卵细胞是AB，则次级卵母细胞一定是AaBB B．若卵细胞是aB，则次级卵母细胞一定是AaBb C．若卵细胞是Ab，则次级卵母细胞可能是AaBb D．若卵细胞是ab，则次级卵母细胞可能是aabb 【答案】A 【分析】减数分裂过程：（1）减数第一次分裂前的间期：染色体的复制。（2）减数第一次分裂：①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体可能会交叉互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。（3）减数第二次分裂：①前期：染色体散乱的排布与细胞内；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③后期：着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。 【详解】A．若卵细胞是AB，说明次级卵母细胞在减数第二次分裂后应含单体的A和B，则无论是哪种组合，次级卵母细胞都是AaBB，A正确； B．若卵细胞是aB，次级卵母细胞在减数第一次分裂后应含a和B（同源染色体已分离），则次级卵母细胞是AaBB，B错误； C．若卵细胞是Ab，次级卵母细胞在减数第一次分裂后应含A和b，基因型可能为AAbb，C错误； D．若卵细胞是ab，次级卵母细胞在减数第一次分裂后应含a和b，基因型可能为Aabb，D错误。 故选A。 [例2]下列关于基因重组的叙述，不正确的是 （    ） A．基因重组发生在精卵结合形成受精卵的过程中 B．一对等位基因不存在基因重组，但一对同源染色体存在基因重组 C．R型细菌转变为S型细菌的实质是基因重组 D．兄弟姊妹间的性状差异一般是基因重组导致的 【答案】A 【详解】A、基因重组一般发生在减数分裂过程中，没有发生在精卵结合形成受精卵的过程中，A错误； B、一对等位基因不存在基因重组，但一对同源染色体存在基因重组，如同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉互换时可导致基因重组，B正确； C、R型细菌转变为S型细菌的过程中是S型中的相关基因转移到R型菌引起的，该变异的实质是基因重组，C正确； D、兄弟姊妹间的性状差异一般是基因重组导致的，此时基因重组发生在过程中导致亲代产生了多样的配子，随着多样的雌雄配子的随机结合使得子代具有了多样性，即兄弟姐妹之间的差异是由于基因重组导致的，D正确。 故选A。 难点知识一 基因突变 1.化学因素诱发基因突变 5- 溴尿嘧啶（5-BU）是胸腺嘧啶类似物，可以取代胸腺嘧啶。5-BU能产生两种互变异构体，一种酮式，一种烯醇式，酮式与A配对，烯醇式与G配对。 例：A-T复制时加入酮式-5-溴尿嘧啶，复制第二轮酮式-5-溴尿嘧啶异构为烯醇式。因此，在第三轮复制后，A-T才能突变为G-C。 2.基因结构的变化对生物的影响 类型 影响范围 对氨基酸的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变 增添 大 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 增添或缺失3个碱基 小 增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列 2.基因突变与生物性状的关系 （1）多数基因突变并不引起生物性状的改变。 ①突变部位可能在非编码部位（内含子和非编码区）。 ②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 ③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，也不会导致性状的改变。 ④某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。 （2）少数基因突变可引起性状的改变，如人的镰刀型细胞贫血症。 （3）基因突变对后代性状的影响 ①基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中，突变可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。 ②基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，突变可能通过有性生殖传给后代。 ③生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。 命题角度1 基因突变与生物性状的关系 研究者发现了一类转录抑制因子——多梳蛋白（Polycomb），可参与调控染色体组蛋白的修饰。暂时移除果蝇体内的Polycomb后，可激活原癌基因的转录；再将Polycomb重新植入，原癌基因的转录即被关闭。Polycomb功能依然失调，而这种现象的后果就是将发现细胞癌变。下列说法正确的是（　　） A．Polycomb通过抑制基因转录影响生物性状是一种表观遗传现象 B．基因突变是细胞癌变的唯一驱动因素 C．Polycomb与mRNA上的起始密码子结合进而发挥作用 D．Polycomb功能失调可能导致细胞凋亡 【答案】A 【详解】A、Polycomb抑制基因转录的过程不改变基因的碱基序列，是一种表观遗传现象，A正确； B、据题干信息可知，基因突变不是细胞癌变的唯一驱动因素，如Polycomb功能失调，也可以引起细胞癌变，B错误； C、据题干信息可知，Polycomb作为转录抑制因子，通过修饰组蛋白影响转录，而非直接结合mRNA的起始密码子影响翻译，C错误； D、Polycomb功能失调导致原癌基因激活，促进细胞癌变而非凋亡，D错误。 故选A。 命题角度2 基因突变的特点 经过诱变处理后，基因A发生了如图所示基因突变，下列说法错误的是（    ） A．基因A可能发生了碱基对的增添、缺失或改变 B．三种肽链的形成体现出基因突变具有随机发生的特点 C．诱使基因A突变的因素可能有物理因素、化学因素和生物因素等 D．肽链A3形成的原因可能是由基因A发生突变后转录出的mRNA中终止密码子延后出现导致 【答案】B 【分析】基因突变：（1）概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变。基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中则不能遗传。（2）诱发因素可分为：①物理因素（紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA）；②化学因素（亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基）；③生物因素（某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA）。没有以上因素的影响，细胞也会发生基因突变，只是发生频率比较低，这些因素只是提高了突变频率而已。（3）发生时期：有丝分裂间期或减数第一次分裂间期。（4）基因突变的特点：普遍性、随机性、低频性、不定向性。 【详解】A、由于题图中肽链有的不变，有的缩短，有的延长，可能发生碱基对的增添、缺失或改变，A正确； B、三种肽链的形成体现出基因突变具有不定向的特点，B错误； C、诱使基因A突变的因素可能有物理因素（紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA）、化学因素（亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基）和生物因素（某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA）等，C正确； D、肽链A3延长可能是由基因A发生突变后转录出的mRNA中终止密码子延后导致氨基酸个数增加，D正确。 故选B。 命题角度3 基因突变的诱因 基因突变是产生新基因的途径，可能引起生物性状改变，诱发基因突变的原因不包括（　　） A．地理因素 B．物理因素 C．化学因素 D．生物因素 【答案】A 【分析】基因突变的诱发因素分为物理、化学和生物因素，地理因素属于隔离机制而非诱变因素。 【详解】A、地理因素通常指地理隔离，属于物种形成中的隔离机制，不会直接诱发基因突变，A符合题意； B、物理因素如紫外线、X射线等可损伤DNA结构，是典型诱变因素，B不符合题意； C、化学因素如亚硝酸、碱基类似物可改变DNA碱基组成，属于诱变因素，C不符合题意； D、生物因素如某些病毒（如T2噬菌体）可干扰宿主DNA复制，属于诱变因素，D不符合题意； 故选A。 难点知识二 基因重组及其与基因突变的比较 1．比较基因突变与基因重组 比较 基因突变 基因重组 本质 基因的分子结构发生改变，产生了新基因，改变了基因的“质”，但未改变基因的量，可能出现新性状 原有基因的重新组合，产生了新的基因型，但没有产生新基因，也不会产生新性状，只是原有性状重新组合 时期、原因 有丝分裂间期、减数第一次分裂间期，DNA分子中碱基对的增添、缺失和替换 减数第一次分裂四分体时期的交叉互换、减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因的自由组合 条件 外界条件的剧变和内部因素的相互作用 有性生殖过程中的减数分裂 适用范围 所有生物均可发生(包括病毒)，具有普遍性 真核生物有性生殖的核基因遗传(通常也适用于基因工程) 产生结果 产生新基因(等位基因) 产生新基因型 发生概率 很小 非常大 鉴定方法 不能用显微镜检测出，可通过分子杂交检测或后代性状推测 不能用显微镜检测出，根据是否产生重组类型的性状来确定 应用 通过诱变育种可培育新品种 通过杂交育种可培育出新的优良品种 联系 都使生物产生可遗传的变异；在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础 2.三种基因重组方式的比较 重组类型 交叉互换型 自由组合型 基因工程重组型 发生时间 减数第一次分裂四分体时期 减数第一次分裂后期 —— 发生机制 同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换导致染色单体上的基因重新组合 同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重新组合 目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因重组 图像示意 3.关注基因突变和基因重组的意义 比较项目 基因突变 基因重组 生物变异 生物变异的“根本”来源 生物变异的“重要”来源 生物进化 为生物进化提供原始材料 为生物进化提供“丰富”的材料 生物多样性 形成生物多样性的“根本”原因 形成生物多样性的“重要”原因之一 命题角度1 基因突变与基因重组 下列关于基因突变和基因重组的叙述，正确的是（    ） A．基因发生单个碱基对替换，最多会改变多肽链上的1个氨基酸 B．在有性生殖过程中，控制不同性状的基因一定会发生自由组合 C．基因突变发生在有丝分裂过程中，基因重组发生在减数分裂过程中 D．基因突变和基因重组均可能会导致DNA上的遗传信息发生改变 【答案】D 【详解】A、单个碱基对替换可能导致一个密码子改变，但若替换终止密码子中的碱基，翻译会继续直至下一个终止密码子，导致多个氨基酸改变，因此“最多改变1个”错误，A错误； B、自由组合定律仅适用于非同源染色体上的非等位基因，若不同性状的基因位于同一对同源染色体（连锁），则不会自由组合，B错误； C、基因突变可发生在有丝分裂或减数分裂的间期（DNA复制时），而基因重组仅发生在减数分裂Ⅰ（交叉互换和自由组合），C错误； D、基因突变直接改变DNA碱基序列（遗传信息），基因重组中的交叉互换会改变染色体局部DNA序列（如交换后产生新组合），因此两者均可能导致遗传信息改变，D正确。 故选D。 命题角度2 基因重组方式 肺炎双球菌中含有一些可移动的DNA序列，称为“转座子”。转座子不仅可以复制和表达，还能断裂下来在拟核、质粒之间自由移动，甚至还可以传播到其它细菌细胞。下列有关叙述正确的是（　　） A．组成转座子、拟核、质粒的单体均是核糖核苷酸 B．肺炎双球菌拟核中的DNA有两个游离的磷酸基团 C．转座子在复制和表达时，碱基互补配对方式有差异 D．转座子的自由移动可以造成基因重组或染色体变异 【答案】C 【分析】分析题意，转座子为DNA，故其基本单位是脱氧核苷酸，其复制需要的原料是四种游离的脱氧核苷酸。 【详解】A、分析题意，肺炎双球菌中含有一些可移动的DNA序列，称为“转座子”，即转座子的本质是DNA，此外拟核、质粒也是DNA，其单体都是脱氧核苷酸，A错误； B、肺炎双球菌拟核中的DNA是环状结构，不含有游离的磷酸基团，B错误； C、转座子在复制是碱基配对方式有A-T、T-A、G-C、C-G，而表达时，碱基互补配对方式有A-U、T-A、G-C、C-G，碱基互补配对方式有差异，C正确； D、转座子存在于肺炎双球菌内，肺炎双球菌是原核生物，不含染色体，故不能发生染色体变异，D错误。 故选C。 一、单选题 1．下列关于基因突变的叙述，不正确的是（　　） A．基因的碱基序列发生的改变，不一定导致性状改变 B．基因Y或y产生的根本原因是基因突变 C．分裂间期较分裂期更易发生基因突变 D．基因突变一旦发生，改变的性状就会遗传给后代 【答案】D 【详解】A、由于密码子的简并性（不同的密码子编码同一种氨基酸），基因的碱基序列发生改变后，有可能翻译出相同的氨基酸，所以不一定导致性状改变，A正确； B、一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，Y和y是一对等位基因，因此基因Y或y产生的根本原因是基因突变，B正确； C、DNA复制发生在分裂间期，DNA复制时DNA分子双链解开，结构稳定性降低，碱基对容易发生错配、缺失或替换，因此分裂间期较分裂期更易发生基因突变，C正确； D、基因突变发生在体细胞中，一般不能遗传给后代。基因突变发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代，改变的性状也可能会遗传给后代，D错误。 故选D。 2．癌症的发生是一个多因子、多步骤的复杂过程。下列关于癌症的叙述错误的是（　　） A．癌症发生的根本原因是多个相关基因发生了突变 B．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变 C．正常细胞变成癌细胞，主要是因为正常基因突变成了原癌基因 D．癌细胞易转移与其细胞膜上糖蛋白减少有关 【答案】C 【详解】A、癌症发生的根本原因是原癌基因和抑癌基因的突变累积，导致细胞异常增殖。多个相关基因突变符合多因子、多步骤的特点，A正确； B、癌变细胞形态结构发生显著变化（如成纤维细胞变球形），且功能异常（如无限增殖），B正确； C、原癌基因是正常细胞中存在的基因，其突变或过量表达会导致癌变，而非“正常基因突变成原癌基因”，C错误； D、癌细胞膜上糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，导致易转移，D正确。 故选C。 3．下列关于基因突变和基因重组的叙述，正确的是（　　） A．豌豆植株在有性生殖时，一对等位基因不会发生基因重组 B．基因发生单个碱基对替换，指导合成的多肽链中最多会有一个氨基酸发生改变 C．M基因既可以定向突变为 m1 基因，也可以定向突变为m2基因 D．皱粒豌豆编码淀粉分支酶的基因中插入一段外来DNA序列，即发生了基因重组 【答案】A 【详解】A、基因重组发生在减数第一次分裂的四分体时期（交叉互换）或同源染色体分离、非同源染色体自由组合时。一对等位基因位于同源染色体上，在减数分裂时会发生分离，但不会发生重组，基因重组涉及不同对等位基因的组合，A正确； B、单个碱基对的替换可能改变一个密码子，但由于密码子的简并性，氨基酸可能不变。若替换导致终止密码子提前或延后，可能引起多个氨基酸改变，B错误； C、基因突变具有不定向性，M基因突变为m1或m2是随机的，而非定向的，C错误； D、插入外来DNA序列属于基因结构的改变，属于基因突变，而非基因重组，D错误。 故选A。 4．下列关于变异的叙述，错误的是（    ） A．E基因中插入一段外来DNA序列变成e基因，属于基因突变 B．R型肺炎链球菌转化成S型肺炎链球菌属于基因重组 C．自然条件下，高粱的单倍体植株通常长得弱小，籽粒变小 D．同一株水毛茛，空气中的叶和浸在水中的叶表现出不同的形态与环境因素相关 【答案】C 【详解】A、基因中插入外来DNA序列导致结构改变，属于基因突变中的增添类型，A正确； B、R型菌吸收S型菌的DNA发生转化，属于广义的基因重组（外源基因整合），B正确； C、自然条件下，单倍体植株由配子发育而来，因减数分裂异常无法形成正常配子，故通常不育，无法结籽，C错误； D、水毛茛叶的形态差异由环境引起，表型受基因和环境共同作用，D正确； 故选C。 5．基因突变是生物进化的重要驱动力之一，同时也是许多遗传病和癌症发生的基础。下列叙述错误的是（　　） A．DNA 复制错误、自由基损伤等会导致基因突变 B．抑癌基因突变后可能失去抑制细胞增殖的功能 C．吸烟、饮酒等不良生活习惯可能增加突变的风险 D．同源染色体非姐妹染色单体间的染色体互换会导致基因突变 【答案】D 【详解】A、DNA复制错误会导致碱基对改变，自由基攻击DNA可能损伤结构，均属于基因突变成因，A正确； B、抑癌基因突变后无法控制细胞周期，导致异常增殖（癌变），B正确； C、吸烟（含化学致癌因子）、饮酒（可能损伤DNA修复能力）会增加DNA突变概率，C正确； D、同源染色体非姐妹染色单体互换属于基因重组（互换），而非基因突变，D错误。 故选D。 6．实验人员对番茄幼苗进行紫外线处理，然后检测细胞中的蛋白 R，并与处理前的蛋白 r 比较，如图所示。下列叙述正确的是（　　） 注：字母代表氨基酸，数字表示氨基酸位置，箭头表示突变位点。 A．对番茄幼苗进行紫外线处理可提高相关基因定向突变的频率 B．编码图中蛋白的基因在位点①对应的序列发生了碱基的替换 C．编码图中蛋白的基因在位点②对应的序列缺失了三个碱基 D．图示突变发生在体细胞中，不能遗传给子代 【答案】B 【详解】A、基因突变具有不定向性，紫外线处理作为诱变因素，只能提高基因突变的频率，而不能导致基因定向突变，A错误； B、位点①只引起了一个氨基酸发生改变，表明编码图中蛋白的基因在位点①对应的序列发生了碱基的替换，碱基替换可能只改变一个密码子，从而导致一个氨基酸改变，B正确； C、若编码图中蛋白的基因在位点②对应的序列缺失了三个碱基，可能会导致一个氨基酸缺失，后续的氨基酸序列应保持不变。但图中位点②之后的氨基酸序列发生了改变，所以并非缺失三个碱基，更可能是碱基增添或缺失导致的移码突变，C错误； D、发生在体细胞中的突变也可通过无性生殖遗传给后代，D错误。 故选B。 7．某雄性动物的精原细胞中基因在染色体上的分布如图所示，该动物的 1 个精原细胞经减数分裂产生了 4 个基因型不同的精细胞。下列叙述正确的是（　　） A．图中 A 和 B 是非等位基因，两者可以进行自由组合 B．A/a 和 B/b 基因在减数分裂Ⅰ后期发生了基因重组 C．减数分裂Ⅱ后期移向两极的遗传因子不完全相同 D．减数分裂Ⅱ后期一定发生了 A 和 a 基因的相互分离 【答案】C 【详解】A、图中A和B是同源染色体上的非等位基因，两者连锁，不能自由组合，A错误； B、A/a和B/b基因位于同源染色体上，可在减数分裂Ⅰ前期同源染色体上非姐妹染色单体互换而发生基因重组，B错误； C、若在减数分裂Ⅰ前期同源染色体上非姐妹染色单体互换，可使姐妹染色单体上的遗传因子不同，导致减数分裂Ⅱ后期移向两极的遗传因子不完全相同，C正确； D、若不发生互换，在减数分裂Ⅱ后期可发生相同基因的分离，不发生A和a基因的相互分离，D错误。 故选C。 8．在减数分裂过程中，部分性原细胞的同源染色体联会时会发生如图所示的互换，这是一种常见的基因重组，因发生基因重组而产生的配子被称为重组型配子。下列有关叙述正确的是（　　） A．图示互换会导致基因中发生碱基的增添、缺失或替换 B．互换会导致其产生的配子种类和数量增多 C．基因重组有利于产生基因组合多样化的子代 D．图示基因重组发生在减数分裂Ⅰ的后期 【答案】C 【详解】A、题图中的互换属于基因重组，不属于基因突变，不会导致基因中发生碱基的增添、缺失或替换，A错误； B、互换不会导致配子的数量增多，B错误； C、基因重组包括交叉互换和自由组合，能产生更多的配子，有利于产生基因组合多样化的子代，C正确； D、题图中因发生互换而引起的基因重组发生在减数分裂Ⅰ的前期，D错误。 故选C。 二、多选题 9．下图中m、n、l表示哺乳动物一条染色体上相邻的三个基因，a、b为基因间的间隔序列。相关叙述错误的是（　　） A．a、b段的基本组成单位是氨基酸和脱氧核苷酸 B．一个细胞中，m、n、l要么同时表达，要么同时关闭 C．若m中缺失一个碱基对，则n、l控制合成的肽链结构不会发生变化 D．不同人a、b段包含的信息可能不同，可作为身份识别的依据之一 【答案】AB 【分析】1、细胞分化的实质是基因的选择表达，一个细胞中一条染色体上的基因可以有选择地进行转录和翻译过程形成蛋白质。 2、基因突变是基因中碱基对的增添、缺失或替换而引起基因结构的改变，m中碱基对缺失，m基因发生突变，但是n、l基因没有发生突变。 3、DNA分子中特定的碱基排列顺序使DNA分子具有特异性，由于DNA分子的特异性，不同人的a、b的碱基序列不同。 【详解】A、a、b为基因间的间隔序列，实质是DNA，所以a、b段的基本组成单位是脱氧核苷酸，A错误； B、一个细胞中，存在基因的选择性表达，所以m、n、l可能同时表达，也可能同时关闭，可能一个或两个表达，B错误； C、若m中缺失一个碱基对，会导致m基因结构的改变，该基因控制合成的肽链结构可能会发生变化，m中缺失一个碱基对，对n、l基因没影响，所以肽链结构不变，C正确； D、不同人的DNA序列不同，可作为身份识别的依据之一，D正确。 故选AB。 10．下图为编码某种酶的基因的部分碱基序列。若仅考虑虚线框内的碱基对改变，相关叙述错误的有（　　） A．若AGT突变为AGC，基因中嘌呤与嘧啶的比值不变 B．若AGT突变为GGT，酶活性会发生变化 C．单个碱基对的替换对酶活性影响通常大于单个碱基对的增添 D．若AGT缺失AG，则翻译提前终止，合成的肽链变短 【答案】BC 【详解】A、若AGT突变为AGC，基因是有遗传效应的DNA片段,DNA是双链结构，遵循碱基互补配对原则，A=T，C=G，嘌呤（A+G）与嘧啶（T+C）的比值不变，等于1，A正确； B、密码子的读取是由mRNA的5’→3’，mRNA与基因的模板链方向相反，因此若图示AGT突变为GGT，即密码子由ACU→ACC，都是对应苏氨酸，因此酶活性不变，B错误； C、单个碱基对的替换通常只会改变一个氨基酸，而碱基对的增添可能会导致移码突变，影响多个氨基酸。因此，单个碱基对的替换对酶活性的影响通常小于碱基对的增添，但这不是绝对的，如碱基对替换若发生在基因中比较靠前的位置，若替换会使mRNA上的终止密码子提前出现，则对酶活性的影响比较大，而若碱基对的增添发生在基因中不编码氨基酸的序列中，则可能不影响酶的活性，因此单个碱基对的替换对酶活性影响不一定小于碱基对的增添，C错误； D、若图示AGT缺失AG，则转录的mRNA上碱基序列变为5’UGCAUUUAGC3’，第三个密码子变为UAG（终止密码子），因此翻译会提前终止，肽链合成变短，D正确。 故选BC。 11．DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变，基因突变具有随机性和不定向性。基因突变的随机性表现包括（    ） A．基因突变可以发生在生物发育时各个时间段 B．基因突变可以发生在同一个DNA分子的不同部位 C．基因突变可以发生在一个细胞内的不同DNA分子上 D．一个基因可以产生不同的基因突变，从而形成不同的基因 【答案】ABC 【详解】A、基因突变可以发生在生物发育的任何阶段（如胚胎期、成熟期等），体现时间上的随机性，A正确； B、同一DNA分子的不同碱基位点均可能发生突变，体现空间上的随机性，B正确； C、同一细胞内的不同DNA分子（如不同染色体上的DNA）均可发生突变，也属于空间随机性，C正确； D、一个基因产生多个等位基因（如A→a1、A→a2）属于不定向性，而非随机性，D错误。 故选ABC。 12．结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。如图是结肠癌发生的简化模型。下列相关叙述错误的是（　　） A．癌细胞的代谢速率高于正常细胞，从而导致癌细胞容易扩散 B．原癌基因与抑癌基因同时存在于细胞中更容易发生癌变 C．抑癌基因表达的蛋白质可以抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡 D．将患者体内癌细胞中突变的原癌基因和抑癌基因换成正常基因是可行的治疗方法 【答案】ABD 【分析】原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，抑癌基因的作用是阻止细胞不正常的增殖，细胞发生癌变后具有无限增殖的能力。 【详解】A、癌细胞容易扩散的原因是癌细胞膜上的糖蛋白含量减少，A错误； B、正常的原癌基因和抑癌基因都是正常细胞所必需的，细胞中同时存在原癌基因与抑癌基因，B错误； C、抑癌基因产生的蛋白质可以抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，C正确； D、癌细胞能够无限增殖，不可能将每个癌细胞中的突变原癌基因和突变抑癌基因都换成正常基因，而且将患者体内癌细胞中突变的原癌基因和抑癌基因换成正常基因，目前的技术难以实现，且即使实现，也可能引发其他问题，不是可行的治疗方法，D错误。 故选ABD。 三、解答题 13．囊性纤维化是一种严重的遗传疾病，患者汗液中氯离子的浓度升高，支气管被异常黏液堵塞，导致这一疾病发生的主要原因是CFTR蛋白功能异常。CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用如图1所示。 (1)图1所示细胞膜流动镶嵌模型中，构成细胞膜的基本支架是 。 (2)由图1可知，氯离子跨膜运输时，CFTR蛋白发生构象的改变，其属于 （填“通道蛋白”或“载体蛋白”）。CFTR蛋白功能正常时，细胞内氯离子在CFTR蛋白的协助下通过 方式转运至细胞外。随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高，水分子通过 作用向膜外扩散的速度加快，使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释。 (3)由图2可知，CFTR蛋白基因中携带的 通过过程① 和过程② 传递到细胞质中，指导CFTR蛋白的合成。异常情况下，异亮氨酸对应的密码子为 ，与正常情况不同，而且最终形成的CFTR蛋白缺少一个苯丙氨酸，导致蛋白的 发生改变，影响了氯离子的转运。 (4)综合上述分析，导致囊性纤维化的根本原因是患者CFTR基因发生了 。从这一实例可以看出，基因能够通过控制 直接控制生物的性状。 【答案】(1)磷脂双分子层 (2) 载体蛋白 主动运输 渗透 (3) 遗传信息 转录 翻译 AUU 空间结构 (4) 基因突变 蛋白质的结构 【分析】1.细胞膜的流动镶嵌模型，其基本支架是磷脂双分子层，蛋白质分子有的镶在磷脂双分子层表面，有的部分或全部嵌入磷脂双分子层中，有的横跨整个磷脂双分子层。 2.分析题图：图示表示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用。功能正常的CFTR蛋白能协助氯离子转运至细胞外，使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释；功能异常的CFTR蛋白不能协助氯离子转运至细胞外，导致肺部细胞表面的黏液不断积累。 【详解】（1）在细胞膜流动镶嵌模型中，构成细胞膜基本支架的是磷脂双分子层。 （2）氯离子跨膜运输时，与CFTR 蛋白结合，CFTR蛋白发生构象改变，这符合载体蛋白的特点，由图 1 可知，细胞内氯离子在 CFTR 蛋白协助下，逆浓度梯度转运至细胞外，且需要消耗 ATP，这种运输方式是主动运输。随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高，细胞外溶液浓度增大，水分子通过渗透作用向膜外扩散的速度加快。 （3）CFTR 蛋白基因中携带的遗传信息通过转录和翻译传递到细胞质中指导 CFTR 蛋白的合成。过程①是转录，转录是以 DNA 的一条链为模板合成 RNA 的过程。过程②是翻译，翻译是在核糖体上以 mRNA 为模板合成蛋白质的过程。由图 2 可知，异常情况下，异亮氨酸对应的密码子为 AUU（正常情况下异亮氨酸密码子为 AUC ）。最终形成的 CFTR 蛋白缺少一个苯丙氨酸，导致蛋白质的空间结构发生改变，影响了氯离子的转运。 （4）导致囊性纤维化的根本原因是患者 CFTR 基因发生了基因突变。从这一实例可以看出，基因能够通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。 14．在深海热泉生态系统中，存在一种特殊的嗜热肝炎病毒，其生存环境的高温、高压及独特化学物质塑造了病毒独特的遗传信息传递方式。该病毒的环状RNA(circRNA)可借助古菌特殊的“分子伴侣一核糖体复合物”，在模拟热泉环境的人工体系中，合成具有特殊热稳定性的含122个氨基酸的多肽，其翻译过程如图所示，该发现为探索极端环境下生命遗传信息表达规律提供了新线索，回答下列问题： (1)该嗜热肝炎病毒 circRNA 翻译时，起始密码子需与嗜热古菌“分子伴侣——核糖体复合物”中的 识别结合，翻译过程中tRNA 携带氨基酸，通过其 与circRNA上密码子进行碱基互补配对。 (2)根据图示过程可知，核糖体在 circRNA 上沿 (填“顺时针”或“逆时针”)方向移动，图中合成的多条肽链的氨基酸序列 (填“相同”或“不同”)。 (3)嗜热古菌裂解液为 circRNA 翻译提供多种要素，除“分子伴侣一核糖体复合物”外，嗜热古菌裂解液为 circRNA 翻译提供的要素有 (至少写3种)。 (4)研究发现 circRNA上某些碱基发生替换后，不会改变合成蛋白质的氨基酸序列，从密码子特点的角度分析其原因是 。 【答案】(1) 核糖体 反密码子 (2) 顺时针 相同 (3)氨基酸、tRNA、能量、酶等 (4)密码子具有简并性，一种氨基酸可对应多种密码子 【分析】（1）基因的表达即基因控制蛋白质的合成过程包括两个阶段：基因是通过控制氨基酸的排列顺序控制蛋白质合成的。整个过程包括转录和翻译两个主要阶段。 （2）转录：转录是指以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程。 （3）翻译：翻译是指以mRNA为模板，合成具有一定氨基酸排列顺序的蛋白质的过程。 【详解】（1）翻译时，mRNA上的起始密码子与核糖体结合，tRNA通过其上的反密码子与circRNA上密码子进行碱基互补配对。 （2）从图中看出，最上端的肽链最短，右侧其次，下方最长，说明合成是从起始密码子开始，沿着circRNA顺时针移动。由于翻译时利用的同一条mRNA作为模板，所以合成的多肽链氨基酸序列相同。 （3）嗜热古菌裂解液为circRNA翻译提供的要素有原料（氨基酸）、tRNA（运输氨基酸）、ATP（提供能量）、酶（催化反应）等。 （4）由于密码子具有简并性，即不同的密码子可能编码同一种氨基酸，一种氨基酸可对应多种密码子，所以circRNA上某些碱基发生替换后，不会改变合成蛋白质的氨基酸序列。 ( 1 )学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $ 第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 必会知识一 基因突变的实例和概念 1．基因突变的实例：镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症) (1)致病机理 ①直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸缬氨酸。 ②根本原因：基因中碱基对 。 (2)病理诊断：镰状细胞贫血是由于碱基的________引起的一种遗传病，是基因通过控制________的结构，直接控制生物体性状的典例。 2．概念：DNA分子中发生碱基的_________________、________或________，而引起的________________的改变，叫作基因突变。 3．基因突变的遗传性：基因突变若发生在________中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在________中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过________生殖遗传。 [例1]诱发基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。下列诱因中，属于生物因素的是（　　） A．紫外线照射 B．病毒感染 C．秋水仙素处理 D．摄入亚硝酸盐 [例2]经过诱变处理后，基因A发生了如图所示基因突变。下列说法正确的是（    ） A．基因A不可能发生了碱基对的增添、缺失或替换 B．三种肽链的形成体现出基因突变具有普遍性的特点 C．诱使基因A突变的因素可能有物理因素、化学因素和生物因素等 D．肽链A3形成的原因可能是基因A发生突变导致转录出的mRNA中终止密码子提前出现 必会知识二 基因突变的原因、特点和意义 1．基因突变的原因 (1)外界因素(连线) (2)内部因素：____________偶尔发生错误。 2．基因突变的特点 (1)________：在生物界中普遍存在。 (2)随机性：可以发生在生物个体发育的____________、细胞内不同的____分子上和同一个DNA分子的____________。 (3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的__________。 (4)__________：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。 3．基因突变的意义 (1)对生物体来说，基因突变有的是________的，有的是________的，还有的是________的。 (2)基因突变是产生______________的途径，是生物变异的__________，为生物的进化提供了丰富的________________。 4．基因突变的应用——诱变育种 利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高__________，创造人类需要的生物新品种。 [例1]下列关于遗传变异的说法，错误的是（    ） A．基因的碱基序列不变，部分碱基发生甲基化也可能改变性状 B．一个基因发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，体现了基因突变的不定向性 C．纯合高茎豌豆和矮茎豌豆杂交后下自交，F2中出现3：1的性状分离比，是基因重组的结果 D．大多数囊性纤维化是由于患者体内编码CFTR蛋白的基因突变引起的，属于基因直接控制生物性状的实例 [例2]下列有关基因突变的叙述，正确的是（    ） A．基因突变具有低频性、随机性、不定向性和多样性 B．基因突变只可发生在真核生物中 C．基因突变既可发生在DNA复制过程中，也可发生在基因表达过程中 D．基因突变可为生物进化提供最初的原材料 必会知识三 细胞的癌变 1．原癌基因和抑癌基因 2．癌细胞的特征 能够________增殖，________发生显著变化，细胞膜上的________等物质减少，细胞之间的________显著降低，容易在体内分散和转移，等等。 [例1]中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1（一种RNA分子）通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是（　　） A．p53基因突变可能引起细胞癌变 B．癌变细胞的细胞膜上糖蛋白增多，易发生转移 C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快 D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究 [例2]蛋白质的糖基化是糖与多肽链中特定氨基酸的侧链基团结合的反应。高尔基体与蛋白质的糖基化有关。下列现象中，可能与高尔基体功能障碍有关的是（　　） A．溶酶体膜不会被溶酶体中的水解酶水解 B．癌细胞间的黏着性显著降低，容易分散和转移 C．吞噬细胞通过胞吞的方式吞噬入侵细菌 D．突变的细菌不能分泌正常的毒蛋白 必会知识四 基因重组 1．概念：在生物体进行____________的过程中，________________的基因的重新组合。 2．类型 (1)互换型 在减数分裂过程中的四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着________________之间的互换而发生交换，导致____________上的基因重组。 (2)自由组合型 生物体通过减数分裂形成配子时(减数分裂Ⅰ后期)，随着________________的自由组合，__________上的________也自由组合。 3．意义 有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生____________多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的________具有重要意义。 [例1]某个基因型为AaBb的卵原细胞，形成的初级卵母细胞如图所示，此时已完成非姐妹染色单体的片段互换。不考虑基因突变和染色体变异，下列关于该初级卵母细胞减数分裂的叙述，正确的是（    ） A．若卵细胞是AB，则次级卵母细胞一定是AaBB B．若卵细胞是aB，则次级卵母细胞一定是AaBb C．若卵细胞是Ab，则次级卵母细胞可能是AaBb D．若卵细胞是ab，则次级卵母细胞可能是aabb [例2]下列关于基因重组的叙述，不正确的是 （    ） A．基因重组发生在精卵结合形成受精卵的过程中 B．一对等位基因不存在基因重组，但一对同源染色体存在基因重组 C．R型细菌转变为S型细菌的实质是基因重组 D．兄弟姊妹间的性状差异一般是基因重组导致的 难点知识一 基因突变 1.化学因素诱发基因突变 5- 溴尿嘧啶（5-BU）是胸腺嘧啶类似物，可以取代胸腺嘧啶。5-BU能产生两种互变异构体，一种酮式，一种烯醇式，酮式与A配对，烯醇式与G配对。 例：A-T复制时加入酮式-5-溴尿嘧啶，复制第二轮酮式-5-溴尿嘧啶异构为烯醇式。因此，在第三轮复制后，A-T才能突变为G-C。 2.基因结构的变化对生物的影响 类型 影响范围 对氨基酸的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变 增添 大 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 增添或缺失3个碱基 小 增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列 2.基因突变与生物性状的关系 （1）多数基因突变并不引起生物性状的改变。 ①突变部位可能在非编码部位（内含子和非编码区）。 ②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 ③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，也不会导致性状的改变。 ④某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。 （2）少数基因突变可引起性状的改变，如人的镰刀型细胞贫血症。 （3）基因突变对后代性状的影响 ①基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中，突变可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。 ②基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，突变可能通过有性生殖传给后代。 ③生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。 命题角度1 基因突变与生物性状的关系 研究者发现了一类转录抑制因子——多梳蛋白（Polycomb），可参与调控染色体组蛋白的修饰。暂时移除果蝇体内的Polycomb后，可激活原癌基因的转录；再将Polycomb重新植入，原癌基因的转录即被关闭。Polycomb功能依然失调，而这种现象的后果就是将发现细胞癌变。下列说法正确的是（　　） A．Polycomb通过抑制基因转录影响生物性状是一种表观遗传现象 B．基因突变是细胞癌变的唯一驱动因素 C．Polycomb与mRNA上的起始密码子结合进而发挥作用 D．Polycomb功能失调可能导致细胞凋亡 命题角度2 基因突变的特点 经过诱变处理后，基因A发生了如图所示基因突变，下列说法错误的是（    ） A．基因A可能发生了碱基对的增添、缺失或改变 B．三种肽链的形成体现出基因突变具有随机发生的特点 C．诱使基因A突变的因素可能有物理因素、化学因素和生物因素等 D．肽链A3形成的原因可能是由基因A发生突变后转录出的mRNA中终止密码子延后出现导致 命题角度3 基因突变的诱因 基因突变是产生新基因的途径，可能引起生物性状改变，诱发基因突变的原因不包括（　　） A．地理因素 B．物理因素 C．化学因素 D．生物因素 难点知识二 基因重组及其与基因突变的比较 1．比较基因突变与基因重组 比较 基因突变 基因重组 本质 基因的分子结构发生改变，产生了新基因，改变了基因的“质”，但未改变基因的量，可能出现新性状 原有基因的重新组合，产生了新的基因型，但没有产生新基因，也不会产生新性状，只是原有性状重新组合 时期、原因 有丝分裂间期、减数第一次分裂间期，DNA分子中碱基对的增添、缺失和替换 减数第一次分裂四分体时期的交叉互换、减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因的自由组合 条件 外界条件的剧变和内部因素的相互作用 有性生殖过程中的减数分裂 适用范围 所有生物均可发生(包括病毒)，具有普遍性 真核生物有性生殖的核基因遗传(通常也适用于基因工程) 产生结果 产生新基因(等位基因) 产生新基因型 发生概率 很小 非常大 鉴定方法 不能用显微镜检测出，可通过分子杂交检测或后代性状推测 不能用显微镜检测出，根据是否产生重组类型的性状来确定 应用 通过诱变育种可培育新品种 通过杂交育种可培育出新的优良品种 联系 都使生物产生可遗传的变异；在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础 2.三种基因重组方式的比较 重组类型 交叉互换型 自由组合型 基因工程重组型 发生时间 减数第一次分裂四分体时期 减数第一次分裂后期 —— 发生机制 同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换导致染色单体上的基因重新组合 同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重新组合 目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因重组 图像示意 3.关注基因突变和基因重组的意义 比较项目 基因突变 基因重组 生物变异 生物变异的“根本”来源 生物变异的“重要”来源 生物进化 为生物进化提供原始材料 为生物进化提供“丰富”的材料 生物多样性 形成生物多样性的“根本”原因 形成生物多样性的“重要”原因之一 命题角度1 基因突变与基因重组 下列关于基因突变和基因重组的叙述，正确的是（    ） A．基因发生单个碱基对替换，最多会改变多肽链上的1个氨基酸 B．在有性生殖过程中，控制不同性状的基因一定会发生自由组合 C．基因突变发生在有丝分裂过程中，基因重组发生在减数分裂过程中 D．基因突变和基因重组均可能会导致DNA上的遗传信息发生改变 命题角度2 基因重组方式 肺炎双球菌中含有一些可移动的DNA序列，称为“转座子”。转座子不仅可以复制和表达，还能断裂下来在拟核、质粒之间自由移动，甚至还可以传播到其它细菌细胞。下列有关叙述正确的是（　　） A．组成转座子、拟核、质粒的单体均是核糖核苷酸 B．肺炎双球菌拟核中的DNA有两个游离的磷酸基团 C．转座子在复制和表达时，碱基互补配对方式有差异 D．转座子的自由移动可以造成基因重组或染色体变异 一、单选题 1．下列关于基因突变的叙述，不正确的是（　　） A．基因的碱基序列发生的改变，不一定导致性状改变 B．基因Y或y产生的根本原因是基因突变 C．分裂间期较分裂期更易发生基因突变 D．基因突变一旦发生，改变的性状就会遗传给后代 2．癌症的发生是一个多因子、多步骤的复杂过程。下列关于癌症的叙述错误的是（　　） A．癌症发生的根本原因是多个相关基因发生了突变 B．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变 C．正常细胞变成癌细胞，主要是因为正常基因突变成了原癌基因 D．癌细胞易转移与其细胞膜上糖蛋白减少有关 3．下列关于基因突变和基因重组的叙述，正确的是（　　） A．豌豆植株在有性生殖时，一对等位基因不会发生基因重组 B．基因发生单个碱基对替换，指导合成的多肽链中最多会有一个氨基酸发生改变 C．M基因既可以定向突变为 m1 基因，也可以定向突变为m2基因 D．皱粒豌豆编码淀粉分支酶的基因中插入一段外来DNA序列，即发生了基因重组 4．下列关于变异的叙述，错误的是（    ） A．E基因中插入一段外来DNA序列变成e基因，属于基因突变 B．R型肺炎链球菌转化成S型肺炎链球菌属于基因重组 C．自然条件下，高粱的单倍体植株通常长得弱小，籽粒变小 D．同一株水毛茛，空气中的叶和浸在水中的叶表现出不同的形态与环境因素相关 5．基因突变是生物进化的重要驱动力之一，同时也是许多遗传病和癌症发生的基础。下列叙述错误的是（　　） A．DNA 复制错误、自由基损伤等会导致基因突变 B．抑癌基因突变后可能失去抑制细胞增殖的功能 C．吸烟、饮酒等不良生活习惯可能增加突变的风险 D．同源染色体非姐妹染色单体间的染色体互换会导致基因突变 6．实验人员对番茄幼苗进行紫外线处理，然后检测细胞中的蛋白 R，并与处理前的蛋白 r 比较，如图所示。下列叙述正确的是（　　） 注：字母代表氨基酸，数字表示氨基酸位置，箭头表示突变位点。 A．对番茄幼苗进行紫外线处理可提高相关基因定向突变的频率 B．编码图中蛋白的基因在位点①对应的序列发生了碱基的替换 C．编码图中蛋白的基因在位点②对应的序列缺失了三个碱基 D．图示突变发生在体细胞中，不能遗传给子代 7．某雄性动物的精原细胞中基因在染色体上的分布如图所示，该动物的 1 个精原细胞经减数分裂产生了 4 个基因型不同的精细胞。下列叙述正确的是（　　） A．图中 A 和 B 是非等位基因，两者可以进行自由组合 B．A/a 和 B/b 基因在减数分裂Ⅰ后期发生了基因重组 C．减数分裂Ⅱ后期移向两极的遗传因子不完全相同 D．减数分裂Ⅱ后期一定发生了 A 和 a 基因的相互分离 8．在减数分裂过程中，部分性原细胞的同源染色体联会时会发生如图所示的互换，这是一种常见的基因重组，因发生基因重组而产生的配子被称为重组型配子。下列有关叙述正确的是（　　） A．图示互换会导致基因中发生碱基的增添、缺失或替换 B．互换会导致其产生的配子种类和数量增多 C．基因重组有利于产生基因组合多样化的子代 D．图示基因重组发生在减数分裂Ⅰ的后期 二、多选题 9．下图中m、n、l表示哺乳动物一条染色体上相邻的三个基因，a、b为基因间的间隔序列。相关叙述错误的是（　　） A．a、b段的基本组成单位是氨基酸和脱氧核苷酸 B．一个细胞中，m、n、l要么同时表达，要么同时关闭 C．若m中缺失一个碱基对，则n、l控制合成的肽链结构不会发生变化 D．不同人a、b段包含的信息可能不同，可作为身份识别的依据之一 10．下图为编码某种酶的基因的部分碱基序列。若仅考虑虚线框内的碱基对改变，相关叙述错误的有（　　） A．若AGT突变为AGC，基因中嘌呤与嘧啶的比值不变 B．若AGT突变为GGT，酶活性会发生变化 C．单个碱基对的替换对酶活性影响通常大于单个碱基对的增添 D．若AGT缺失AG，则翻译提前终止，合成的肽链变短 11．DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变，基因突变具有随机性和不定向性。基因突变的随机性表现包括（    ） A．基因突变可以发生在生物发育时各个时间段 B．基因突变可以发生在同一个DNA分子的不同部位 C．基因突变可以发生在一个细胞内的不同DNA分子上 D．一个基因可以产生不同的基因突变，从而形成不同的基因 12．结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。如图是结肠癌发生的简化模型。下列相关叙述错误的是（　　） A．癌细胞的代谢速率高于正常细胞，从而导致癌细胞容易扩散 B．原癌基因与抑癌基因同时存在于细胞中更容易发生癌变 C．抑癌基因表达的蛋白质可以抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡 D．将患者体内癌细胞中突变的原癌基因和抑癌基因换成正常基因是可行的治疗方法 三、解答题 13．囊性纤维化是一种严重的遗传疾病，患者汗液中氯离子的浓度升高，支气管被异常黏液堵塞，导致这一疾病发生的主要原因是CFTR蛋白功能异常。CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用如图1所示。 (1)图1所示细胞膜流动镶嵌模型中，构成细胞膜的基本支架是 。 (2)由图1可知，氯离子跨膜运输时，CFTR蛋白发生构象的改变，其属于 （填“通道蛋白”或“载体蛋白”）。CFTR蛋白功能正常时，细胞内氯离子在CFTR蛋白的协助下通过 方式转运至细胞外。随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高，水分子通过 作用向膜外扩散的速度加快，使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释。 (3)由图2可知，CFTR蛋白基因中携带的 通过过程① 和过程② 传递到细胞质中，指导CFTR蛋白的合成。异常情况下，异亮氨酸对应的密码子为 ，与正常情况不同，而且最终形成的CFTR蛋白缺少一个苯丙氨酸，导致蛋白的 发生改变，影响了氯离子的转运。 (4)综合上述分析，导致囊性纤维化的根本原因是患者CFTR基因发生了 。从这一实例可以看出，基因能够通过控制 直接控制生物的性状。 14．在深海热泉生态系统中，存在一种特殊的嗜热肝炎病毒，其生存环境的高温、高压及独特化学物质塑造了病毒独特的遗传信息传递方式。该病毒的环状RNA(circRNA)可借助古菌特殊的“分子伴侣一核糖体复合物”，在模拟热泉环境的人工体系中，合成具有特殊热稳定性的含122个氨基酸的多肽，其翻译过程如图所示，该发现为探索极端环境下生命遗传信息表达规律提供了新线索，回答下列问题： (1)该嗜热肝炎病毒 circRNA 翻译时，起始密码子需与嗜热古菌“分子伴侣——核糖体复合物”中的 识别结合，翻译过程中tRNA 携带氨基酸，通过其 与circRNA上密码子进行碱基互补配对。 (2)根据图示过程可知，核糖体在 circRNA 上沿 (填“顺时针”或“逆时针”)方向移动，图中合成的多条肽链的氨基酸序列 (填“相同”或“不同”)。 (3)嗜热古菌裂解液为 circRNA 翻译提供多种要素，除“分子伴侣一核糖体复合物”外，嗜热古菌裂解液为 circRNA 翻译提供的要素有 (至少写3种)。 (4)研究发现 circRNA上某些碱基发生替换后，不会改变合成蛋白质的氨基酸序列，从密码子特点的角度分析其原因是 。 ( 1 )学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $