第五章 第3节 人类遗传病-【创新教程】2025-2026学年高中生物必修2 遗传与进化五维课堂课时作业word（人教版）

第五章 第3节 [知识点一]　人类遗传病类型 1．下列人类遗传病中属于染色体数目变异的是(　　) A．21三体综合征　　　　 B．猫叫综合征 C．青少年型糖尿病 D．先天性聋哑 解析：A　[A.21三体综合征是人类体细胞中的21号染色体多1条引起的，属于染色体数目异常遗传病，A正确；B.猫叫综合征是人的体细胞中5号染色体片段缺失引起的，属于染色体异常遗传病，B错误；C.青少年型糖尿病属于多基因遗传病，C错误；D.先天性聋哑属于单基因遗传病，D错误。故选A。] 2．某人类遗传病，当父亲患该病时，无论母亲是否患病，他们的女儿一定全部患此病，这种遗传病的遗传方式最可能是(　　) A．Y染色体遗传 B．X染色体隐性遗传 C．X染色体显性遗传 D．常染色体显性遗传 解析：C　[结合各类遗传病的发病规律可知，该遗传病是父亲患病，无论母亲是否患病，其女儿全部患病，因此该病最可能是伴X显性遗传病。故选C。] 3．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　) A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C．多基因遗传病指的是由多个基因控制的遗传病 D．猫叫综合征是由于常染色体结构异常引起的遗传病 解析：D　[A.遗传病中单基因和多基因遗传病是由于基因结构发生改变引起的，染色体异常遗传病是由于染色体结构或数目异常引起的，A错误；B.遗传病是指由于遗传物质改变而造成的疾病，具有遗传性、家族性、先天性、发病率高等特点，但是具有家族性、先天性的疾病不一定是遗传病，B错误；C.多基因遗传病指受两对以上的等位基因控制的遗传病，C错误；D.猫叫综合征是由于5号染色体缺失引起的遗传病，D正确。] 4．下列遗传系谱图中，能够排除伴性遗传的是(　　) A．① B．④ C．①③ D．②④ 解析：A　[①系谱图中的母亲、父亲均正常，女儿患病，说明该病是常染色体隐性遗传病，A正确；②中的儿子患病，父亲、母亲和女儿均正常，说明该病是常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病，B错误；③中的母亲、儿子均患病，父亲、女儿均正常，据此可判断，该病是常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病或伴X染色体显性遗传病，C错误；④中的父亲患病，母亲、儿子和女儿均正常，说明该病是常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，D错误。] [知识点二]　调查人群中的遗传病 5．原发性低血压是一种人类的遗传病。为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是(　　) ①在人群中随机抽样调查并计算发病率　②在人群中随机抽样调查研究遗传方式　③在患者家系调查并计算发病率　④在患者家系中调查研究遗传方式 A．①② B．②③ C．③④ D．①④ 解析：D　[①③研究某种遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查取样，并用统计学方法进行计算，①正确；③错误；②④调查遗传方式则需要在患者家系中进行，②错误；④正确。故选D。] [知识点三]　人类遗传病的监测和预防 6．关于人类遗传病监测和预防，不正确的措施是(　　) A．禁止近亲结婚 B．广泛开展遗传咨询 C．提高产前诊断的覆盖面 D．禁止有遗传病家族史的人结婚 解析：D　[A项，近亲结婚会加大子代患某种隐性遗传病的概率，所以我国婚姻法规定禁止近亲结婚，故A正确。B项，通过遗传咨询，可以向遗传咨询对象提出防治对策和建议，所以B正确。C项，产前诊断目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，故C正确。D项，通过对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，所以即使有遗传病家族史的人结婚，也可能生出健康的孩子，故D不正确。故答案为D。] 7．近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于(　　) A．近亲结婚容易使后代产生新的致病基因 B．近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多 C．部分遗传病由隐性致病基因所控制 D．部分遗传病由显性致病基因所控制 解析：C　[近亲结婚不会使后代产生新的致病基因，A错误；近亲结婚的双方携带的致病基因不一定较其他人多，而是近亲结婚的双方携带相同致病基因的几率较高，B错误；近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多，这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因，C正确；D错误。故选C。] 8．对遗传病进行监测可在一定程度上有效地预防遗传病的发生。下列措施合理的是(　　) A．进行产前诊断，以确定胎儿是否携带致病基因 B．将患者的缺陷基因诱变成正常基因 C．禁止近亲结婚以减少显性遗传病的发病率 D．在人群中随机调查，判断遗传方式 答案：A 9．下列有关人类遗传病的叙述，错误的是(　　) A．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．单基因遗传病患者一定携带致病基因 C．利用基因探针技术可检测所有类型的遗传病 D．猫叫综合征是由染色体结构异常而引起的 解析：C　[A.人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，A正确；B.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，因此单基因遗传病患者一定携带致病基因，B正确；C.利用基因探针技术不能检测染色体异常遗传病，C错误；D.猫叫综合征是人类的第5号染色体缺失引起的，即由染色体结构异常而引起的，D正确。故选C。] 10．一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测(　　) 选项 患者 胎儿性别 A 妻子 女性 B 妻子 男性或女性 C 妻子 男性 D 丈夫 男性或女性 解析：D　[ABC.母亲为红绿色盲患者，父亲正常，所生儿子一定是色盲，女儿一定正常(携带者)，都不需要对胎儿进行基因检测，ABC错误；D.父亲为红绿色盲患者，母亲正常，如果母亲为正常纯合子，则儿子一定正常，女儿都是正常(携带者)；如果母亲为携带者，所需儿子和女儿患病概率都是1/2，都需要进行基因检测，D正确。故选D。] 1．下列关于人类遗传病的说法，正确的是(　　) A．遗传病患者一定携带致病基因 B．由一个基因控制的遗传病，被称为单基因遗传病 C．多基因遗传病在群体中的发病率较低 D．胎儿出生前，可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三体综合征 解析：D　[A.遗传病患者不一定携带致病基因，如21三体综合征，A错误；B.单基因遗传病由一对基因控制，B错误；C.多基因遗传病在群体中的发病率较高，C错误；D.21三体综合征属于染色体数目变异引起的疾病，属于细胞水平的变异，胎儿出生前，可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三体综合征，D正确。故选D。] 2．白化病、苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传。一对表型正常的夫妇，生下一个既白化病又患苯丙酮尿症的男孩子。如果他们再生一个女孩，表型正常的概率是(　　) A．1/32 B．3/4 C．9/16 D．1/4 解析：C　[设控制白化病与苯丙酮尿症的等位基因分别为A、a与B、b，据所给信息可以推断正常夫妇的基因型均为AaBb，因此他们再生一个女孩表型正常的概率为3/4×3/4＝9/16。故选C。] 3．Tay－Sachs病是一种常染色体单基因隐性遗传病，患者体内缺乏氨基乙糖酶，导致神经节苷脂沉积，通常在3岁之前死亡。下列相关叙述正确的是(　　) A．单基因遗传病是指由单个基因控制的遗传病 B．Tay－Sachs病患者的父亲和母亲均为杂合子 C．进行遗传咨询就能避免Tay－Sachs病患儿岀生 D．该病体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状 解析：B　[A.单基因遗传病是指一对等位基因控制的遗传病，而不是单个基因控制的遗传病，A错误；B.由题干信息可知，该病为单基因隐性遗传病，设患者基因型为aa，则其父母一定表现为正常(患者3岁前死亡)，且均携带致病基因，故基因型为Aa，即均为杂合子，B正确；C.进行遗传咨询只能推测子代患病的概率，并不能避免Tay－Sachs病患儿岀生，C错误；D.具题干信息可知：该病患者体内缺乏氨基乙糖酶而导致的，故该病体现了基因通过控制酶的合成控制代谢，进而控制生物性状，D错误。故选B。] 4．下表是四种人类遗传病的优生指导，不正确的有(　　) 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 A 抗维生素D佝偻病 伴X染色体显性遗传病 XaXa；XAY 选择生男孩 B 红绿色盲症 伴X染色体隐性遗传病 XbXb；XBY 选择生女孩 C 白化病 常染色体隐性遗传病 Aa；Aa 选择生女孩 D 并指症 常染色体显性遗传病 Tt；tt 产前基因诊断 解析：C　[A.由于抗维生素D佝偻病是X染色体显性遗传病，基因型为XaXa与XAY的夫妻后代中女孩都患病，男孩不患病，因此应该选择生男孩，A正确；B.红绿色盲症是X染色体隐性遗传病，基因型为XbXb与XBY的夫妻，后代中女孩不患病，男孩患病，因此应该选择生女孩，B正确；C.白化病是常染色体隐性遗传病，发病概率与性别无关，不能通过选择性别避免后代遗传病的发生，要通过基因检测进行预防，C错误；D.并指症是常染色体显性遗传病，发病概率与性别无关，不能通过选择性别避免后代遗传病的发生，要通过产前基因诊断进行预防，D正确。故选C。] 5．幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列叙述正确的是(　　) A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征 B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断 C．羊水检查是产前诊断的唯一手段 D．禁止近亲结婚主要是为了减少隐性遗传病的发生 解析：D　[A.猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，不能通过基因诊断来确定，A错误；B.白化病的形成原因是酪氨酸酶基因发生基因突变，因此用酪氨酸酶基因制成的探针能对白化病进行基因诊断，B错误；C.羊水检测是产前诊断的重要手段，但不是唯一手段，C错误；D.近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有隐性遗传病的可能性较大，因此禁止近亲结婚主要是为减少隐性遗传病的发生，D正确。] 6．研究性学习小组在调查遗传病时，发现小琳患有某种单基因遗传病，并及时对小琳的家系进行了调查，构建了遗传系谱图(如图)。下列相关分析不正确的是(　　) A．只能肯定该病的遗传方式是显性遗传 B．小琳与母亲基因型相同的概率是2/3 C．小琳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为1/2 D．图中男性患者的基因型总是相同的 解析：B　[该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传病，也可能是伴X染色体显性遗传病，A正确；若该病是常染色体显性遗传病，则小琳与母亲基因型相同的概率是2/3，若该病是伴X染色体显性遗传病，则小琳与母亲基因型相同的概率是1/2，B错误；无论该病是常染色体显性遗传病，还是伴X染色体显性遗传病，小琳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率均为1/2，C正确；论该病是常染色体显性遗传病，还是伴X染色体显性遗传病，图中男性患者的基因型总是相同的，D正确。] 7．抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是(　　) A．短指的发病率男性高于女性 B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 解析：B　[短指是常染色体遗传病，与性别无关，在男性女性中发病率一样，A错误；红绿色盲是伴X隐性遗传病，女病父必病，B正确；伴X显性遗传女病多于男病，因为女性有两条X染色体，获得显性基因的概率大，C错误；隐性遗传病往往隔代交叉遗传。白化病是常染色体隐性遗传病，一般隔代遗传，D错误。] 8．如图甲为人类某种遗传病的家族系谱图，6号和7号为同卵双生，即由同一个受精卵发育而成的两个个体，8号和9号为异卵双生，即两个受精卵分别发育成的个体。图乙为该病基因结构图。据图回答下列问题： (1)该病是由常染色体上的　________　性基因控制。若用A、a表示控制该相对性状的一对等位基因，则7号个体的基因型为　________　；6号是纯合子的几率为　________　，9号是杂合子的几率为　________　。 (2)如果6号和9号结婚，则他们生出有病孩子的几率是　________　。 (3)图乙中解旋酶作用于[　　]　__________　，图中5的名称是　_______________　。 (4)若图乙基因片段碱基排序如下图，由它控制合成的多肽中含有“－甘氨酸－谷氨酸—脯氨酸－赖氨酸－”的氨基酸序列，(注：脯氨酸的密码子是CCU、CCC、CCA、CCG；谷氨酸的密码子是GAA，GAG；赖氨酸的密码子是AAA，AAG；甘氨酸的密码子是GGU，GGC，GGA，GGG)。那么，翻译上述多肽的mRNA是由该基因的　____________　(①、②)链转录的，此mRNA的碱基排列顺序是　________________________________________　。 ①—AGGTGAACCTAAAG— ②—TCCACTTGGATTTC— (5)人体内成熟红细胞、胚胎干细胞、神经细胞中，复制、转录、翻译过程都能发生的细胞是　______________________________________　。 解析：(1)系谱图显示，3号和4号均正常，其女儿10号患病，据此可判断，该病是由常染色体上的隐性基因控制。若用A和a表示控制该相对性状的一对等位基因，则患者11号的基因型为aa，进而推知7号的基因型为Aa。6号和7号为同卵双生，因此二者的基因型相同。即6号的基因型也为Aa，所以6号是纯合体的几率是0。因10号的基因型为aa，所以3号和4号的基因型均为Aa，他们所生子女的基因型及其比例为AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1；因9号表现为正常，所以9号的基因型为AA或Aa，是杂合体的几率是2/3。(2)结合对(1)的分析可知：6号的基因型为Aa,9的基因型为1/3AA或2/3Aa，二者结婚，他们生出有病孩子的几率是2/3×1/4aa＝1/6aa。(3)图乙中解旋酶作用于[7]氢键。图中5是由一分子磷酸、一分子脱氧核糖和一分子含氮碱基组成，其名称是脱氧核苷酸。(4)密码子位于mRNA上，能与基因模板链上相应的碱基互补配对。依据题意给出的多肽中氨基酸的排列顺序及其相应氨基酸的密码子和基因两条链上的碱基排列顺序，将它们逐一对比，进而推知，翻译上述多肽的mRNA是由该基因的②链转录的，此mRNA的碱基排列顺序是：—AGGUGAACCUAAAG—。(5)人体内成熟红细胞和神经细胞均已高度分化，失去了分裂能力，均不能进行复制；人体内成熟红细胞没有细胞核和众多的细胞器，也不能进行转录和翻译；胚胎干细胞具有分裂和分化能力，复制、转录、翻译过程都能发生。 答案：(1)隐　Aa　0　2/3　(2)1/6　(3)7　氢键　脱氧核苷酸　(4)②　－AGGUGAACCUAAAG－　(5)胚胎干细胞 1．枫糖尿病是一种单基因遗传病，患者氨基酸代谢异常，出现一系列神经系统损害的症状。下图是某患者家系中部分成员的该基因带谱，以下推断不正确的是(　　) A．该病为常染色体隐性遗传病 B．2号携带该致病基因 C．3号为杂合子的概率是2/3 D．1和2再生患此病孩子的概率为1/4 解析：C　[根据“无中生有为隐性”可判断该病为隐性遗传病，根据基因带谱，1号和4号有相同的条带，说明1号也含有致病基因，故该病为常染色体隐性遗传病，A正确；根据A项分析可知该病为常染色体隐性遗传病，4号个体的致病基因有一个来自2号，故2号一定携带该致病基因，B正确；根据基因带谱可知3号没有致病基因，故为杂合子的概率是0，C错误；根据A项分析，该病为常染色体隐性遗传，所以1和2的基因型均为Aa，再生患此病孩子的概率为1/4，D正确。故选C。] 2．(不定项)下列方案中能达到实验目的的是(　　) 选项 实验目的 方案 A 已知某遗传病为单基因遗传病，欲调查其遗传方式和发病率 在患者家系中调查遗传方式，在自然人群中调查发病率 B 已知豌豆的高茎和矮茎是一对相对性状，欲鉴定一株豌豆是否为纯合子 自交，观察子代是否发生性状分离 C 已知在鼠的一个自然种群中，褐色和黑色是一对相对性状，欲判断其显隐性 分别让多对褐色鼠和褐色鼠杂交、多对黑色鼠和黑色鼠杂交，观察子代是否发生性状分离 D 已知果蝇眼色相对性状的显隐性，欲通过一次杂交判断控制眼色的基因是位于常染色体上还是位于X染色体上 让显性雌果蝇与隐性雄果蝇杂交，观察子代雌雄性的表现型 解析：ABC　[A.调查某遗传病的遗传方式和发病率时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，在患者家系中调查遗传方式，在自然人群中调查发病率，A正确；B.鉴别一株豌豆是否为纯合子，可用测交法和自交法，豌豆是闭花授粉、自花传粉植物，因此其中自交法最简便。让这株豌豆自交，观察子代是否发生性状分离，如果子代发生性状分离，则为杂合子，否则为纯合子，B正确；C.已知在鼠的一个自然种群中，褐色和黑色是一对相对性状，欲判断其显隐性，分别让多对褐色鼠和褐色鼠杂交、多对黑色鼠和黑色鼠杂交，观察子代是否发生性状分离。若褐色鼠×褐色鼠的杂交组合发生了性状分离，说明褐色是显性，黑色是隐性；若黑色鼠×黑色鼠的杂交组合发生了性状分离，则黑色鼠是显性，褐色鼠为隐性，C正确；D.已知果蝇眼色相对性状的显隐性，欲通过一次杂交判断控制眼色的基因是位于常染色体上还是仅位于X染色体上，让隐性雌果蝇与显性雄果蝇杂交，观察子代雌雄性的表现型。如果子一代雌性全部是显性，雄性全部是隐性，则控制眼色的基因仅位于X染色体上；否则控制眼色的基因位于常染色体上，D错误。故选A、B、C。] 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