第五章 第3节 人类遗传病-【创新教程】2025-2026学年高中生物必修2 遗传与进化五维课堂同步课件PPT（人教版）

该高中生物学课件聚焦“人类遗传病”，系统涵盖类型（单基因、多基因、染色体异常）、检测预防（遗传咨询、产前诊断等）及调查方法，通过课标与核心素养对接导入，以基础梳理填空、表格归纳等支架衔接前后知识。 其亮点在于融合科学思维（表格对比遗传病遗传特点）、科学探究（人群遗传病调查流程设计）与社会责任（优生指导案例分析），通过基础诊断、典型例题及自测题形成闭环，助力学生夯实基础、提升分析能力，教师可直接利用配套资源高效教学。

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1．遗传咨询：了解家族病史→分析　遗传病的传递方式　→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等。 2．产前诊断：包含　羊水检查　、　B超检查　、孕妇血细胞检查以及　基因　检测等。 3．基因检测：指通过检测人体细胞中的　DNA序列　，以了解人体的基因状况。人的　血液　、　唾液　、　精液　、　毛发　或人体组织等，都可以用来进行基因检测。基因检测可精确地　诊断　病因。 4．基因治疗：指用　正常基因　取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 三、调查人群中的遗传病 1．调查流程图 2．发病率与遗传方式的调查 　　　 项目 调查内容　　　 调查对象及范围 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群　随机　抽样 eq \f(某种遗传病的患者数,某种遗传病的被调查人数)×100% 遗传方式 　患者家系　 分析基因显隐性及所在的染色体类型 [基础诊断] 判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”) 1．携带遗传病基因的个体一定会患遗传病。(　　) 2．遗传病患者一定携带致病基因。(　　) 3．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。(　　) 4．进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。(　　) 5．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病。(　　) 6．多基因遗传病是指受两对或两对以上的等位基因控制的人类遗传病。(　　) 7．研究某种遗传病的遗传方式应在患者家系中进行调查。(　　) 答案：1.×　提示：如白化病基因的携带者就不会患白化病。 2．×　提示：染色体异常遗传病患者不携带致病基因。 3．×　提示：近亲结婚的双方从共同祖先那里继承相同隐性致病基因的概率比较大，因此禁止近亲结婚主要是为了降低单基因隐性遗传病的发病率。 4．×　提示：进行遗传咨询首先要了解家族病史。 5．×　提示：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。 6．√　7.√ 人类常见遗传病的类型 不同类型人类遗传病的特点和实例 分类 遗传特点 常见病例 单基因遗传病 常染色体 显性 ①男女患病概率相等 ②连续遗传 并指、多指、软骨发育不全 隐性 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 伴X染色体 显性 ①患者女性多于男性 ②连续遗传 抗维生素D佝偻病 隐性 ①患者男性多于女性 ②有交叉遗传现象 红绿色盲、血友病 伴Y染色体 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症 多基因遗传病 ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高 冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等 [例1]　下列四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是(　　) 选项 遗传病 遗传方式 亲本组合 优生指导 A 抗维生素D佝偻病 伴X染色体显性遗传 XaXa×XAY 选择生男孩 B 人类红绿色盲 伴X染色体隐性遗传 XbXb×XBY 选择生女孩 C 白化病 常染色体隐性遗传 Aa×Aa 选择生女孩 D 并指 常染色体显性遗传 Tt×tt 产前基因检测 [解析]　C　[对伴X染色体显性遗传病来说，亲本组合为XaXa×XAY，则女儿全部患病，儿子全部正常，A正确；对伴X染色体隐性遗传病来说，亲本组合为XbXb×XBY，则女儿全部正常，儿子全部患病，B正确；白化病为常染色体隐性遗传病，亲本组合为Aa×Aa，子女患病概率均为1/4，C错误；对常染色体显性遗传病来说，亲本组合为Tt×tt，子女患病概率均为1/2，需要进行产前基因检测，D正确。] 遗传病的调查、检测和预防 1．遗传病发病率与遗传方式的调查 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 2.遗传病的检测与预防 (1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询的内容和步骤： (4)产前诊断： [例2]　某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是(　　) A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查 C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 [解析]　D　[在调查人群中的遗传病，研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。青少年型糖尿病属于多基因遗传病。] 1．为调查可变性红斑角化症的遗传方式并绘制遗传系谱图，下列说法正确的是(　　) A．在人群中随机抽样调查并统计 B．先调查基因型频率，再确定遗传方式 C．通常建立系谱图必需的信息不包括遗传病是显性还是隐性 D．先调查该基因的频率，再计算发病率 解析：C　[本题考查了学科核心素养的科学探究，难度适中。调查遗传病的遗传方式需要在患者家系中进行；遗传病是显性还是隐性，是在常染色体上还是在X染色体上需要从系谱图中进行推导，故建立系谱图必需的信息不包括遗传病是显性还是隐性。综上所述，C项正确。] 2．(不定项)21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，则预防该遗传病的主要措施是(　　) A．适龄生育 　　　　　 B．基因诊断 C．染色体分析 D．B超检查 解析：AC　[由图可知母亲年龄超过35岁，生下的小孩患21三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病的主要措施首先要考虑适龄生育。因21三体综合征患者第21号染色体为3条，故也可以通过染色体分析来进行预防。] 3．如图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是(　　) A．Ⅱ－4和Ⅱ－5是直系血亲，Ⅲ－7和Ⅲ－8属于三代以内的旁系血亲 B．若用A、a表示关于该病的一对等位基因，则Ⅰ－2的基因型一定为AA C．由Ⅰ－1×Ⅰ－2→Ⅱ－4和Ⅱ－5，可推知此病为显性遗传病 D．由Ⅱ－5×Ⅱ－6→Ⅲ－9，可推知此病属于常染色体上的显性遗传病 解析：D　[Ⅱ－4和Ⅱ－5是旁系血亲；分析题图，Ⅱ－5和Ⅱ－6均患病，但他们的女儿Ⅲ－9不患病，可推知该病为常染色体显性遗传病，Ⅰ－2的基因型可能是AA，也可能是Aa；仅由Ⅰ－1×Ⅰ－2→Ⅲ－4和Ⅱ－5，不能推知此病为显性遗传病。] 4．造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题： (1)21三体综合征一般是由第21号染色体　________　异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其　________　的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。 (2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的一条染色体发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自　________　(填“父亲”或“母亲”)。 (3)原发性高血压属于　________　基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。 (4)就血友病和镰状细胞贫血来说，如果父母表型均正常，则女儿有可能患　________________　，不可能患　________　。这两种病的遗传方式都属于单基因　________　(填“显性”或“隐性”)遗传。 解析：本题考查不同变异类型产生的原因及常见的人类遗传病。(1)21三体综合征患者是由减数分裂异常形成21号染色体多一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后发育成的个体。父亲没有a基因，所以患者两个a基因都来自母亲。(2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失部分片段，造成该片段中的基因缺失。正常情况下，BB和bb的后代基因型为Bb，不可能表现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是父亲的染色体缺失。(3)原发性高血压属于多基 因遗传病。(4)血友病为伴X染色体隐性遗传病，父母正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患血友病；镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传，正常双亲有可能为该病致病基因的携带者，所以女儿可能患镰状细胞贫血。 答案：(1)数目　母亲　(2)父亲　(3)多　(4)镰状细胞贫血　血友病　隐性 $