第五章 第1节 基因突变和基因重组-【创新教程】2025-2026学年高中生物必修2 遗传与进化五维课堂同步课件PPT（人教版）

该高中生物学课件聚焦基因突变和基因重组核心内容，以镰状细胞贫血为实例，通过对比正常与异常红细胞的结构功能及分子层面变化，构建基因突变概念框架，衔接基因重组类型和细胞癌变机理，形成连贯知识支架。 其亮点在于融合生命观念与科学思维，如用结构与功能观解析基因突变对蛋白质的影响，通过对比表格和概念填空培养逻辑分析能力。实例丰富，如癌变机理中抑癌基因与原癌基因作用分析，配套自测题和例题助学生深化理解，教师可直接用于课堂教学，提升效率。

生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 课标内容要求 核心素养对接 1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变 2．阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化 3．描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变 4．阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致基因重组，从而使子代出现变异 1.生命观念：用结构和功能观，说出基因突变和基因重组的物质基础；运用进化与适应观，理解基因突变和基因重组与生物进化的关系 2．科学思维：采用概括与归纳，理解基因突变和基因重组的概念 3．科学探究：基于证据，论证基因突变和基因重组是可遗传的变异 4．社会责任：认同健康的生活方式，远离致癌因子 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 生物·必修2 遗传与进化 核心要点释疑惑 教材梳理预新知 随堂自测固双基 课后素养提升练 第1节　基因突变和基因重组 [基础梳理] 一、基因突变的实例、概念及影响 1．实例：镰状细胞贫血 2．概念 DNA分子中发生碱基的　替换、增添或缺少　，而引起的　基因碱基序列　的改变。 3．对后代的影响 a．若发生在　配子　中，将遵循遗传规律传递给后代。 b．若发生在　体细胞　中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 二、细胞的癌变 1．细胞癌变的机理 (1)人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：　原癌　基因和　抑癌　基因，它们突变或异常表达就有可能引起细胞癌变。 (2)原癌基因：其表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。 (3)抑癌基因：其表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。 2．癌细胞的特征 (1)能够　无限增殖　。 (2)　形态结构　发生显著变化。 (3)细胞膜上的　糖蛋白　等物质减少，细胞之间的　黏着性　显著降低，容易在体内　分散　和　转移　。 三、基因突变的原因、特点及结果 1．原因 2．特点：普遍性、随机性、　不定向性　、低频性、多害少利性。 3．结果：产生一个以上的　等位基因　。 四、基因突变的意义 1．基因突变是产生　新基因　的途径。 2．基因突变是生物变异的　根本　来源，为生物进化提供丰富的　原材料　。 五、基因重组 2．类型 类型 发生的时期 发生的范围 自由组合型 　减数分裂Ⅰ后期　 　非同源染色体上　的非等位基因自由组合 交叉互换型 减数分裂Ⅰ前期(四分体时期) 同源染色体上的等位基因随着　非姐妹染色单体　之间的互换而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重新组合 3.意义：基因重组是生物变异的重要来源之一，对生物的进化具有重要意义。 [基础诊断] 判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”) 1．一般来说，只有发生在生殖细胞中的突变才能通过配子遗传给下一代。(　　) 2．基因突变一般发生在细胞分裂前的间期的DNA复制过程中。(　　) 3．由于基因突变是不定向的，所以控制直毛的基因可以突变为控制长毛的基因。(　　) 4．DNA分子中，发生碱基的替换、增添和缺失，不一定引起基因碱基序列的改变。(　　) 5．Aa自交因基因重组导致子代发生性状分离。(　　) 6．非同源染色体上的非等位基因自由组合，导致在减数分裂过程中发生基因重组。(　　) 7．基因重组可以产生新的基因型，基因突变不可以。(　　) 8．基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异。(　　) 答案：1.√　2.√ 3．×　提示：真核生物的基因只能突变成原有基因的等位基因，控制直毛的基因和控制长毛的基因不是等位基因。 4．√　提示：DNA分子中有基因和非基因片段，发生在非基因片段的变化不会引起基因碱基序列的改变。 5．×　提示：Aa自交因等位基因分离导致子代发生性状分离。 6．√ 7．×　提示：基因重组能产生新的基因型但不能产生新的基因，而基因突变能产生新的基因，进而产生新的基因型。 8．×　提示：基因突变使DNA中的碱基的排列顺序发生改变，有的是有害突变，有的是有利突变，有的是中性突变。 基因突变与生物性状的关系 1．基因突变的机理 2．基因中碱基的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小 类型 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 可改变1个氨基酸或不改变 增添 大 插入位置前的序列不受影响，影响插入位置后的序列 缺失 大 缺失位置前的序列不受影响，影响缺失位置后的序列 3.基因突变可改变生物性状的四大原因 (1)基因突变可能引发肽链不能合成。 (2)肽链延长(终止密码子推后出现)。 (3)肽链缩短(终止密码子提前出现)。 (4)肽链中氨基酸种类改变。 4．基因突变未引起生物性状改变的原因 (1)密码子具有简并性：基因突变发生后，引起mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时性状不改变。 (2)隐性突变：若基因突变为隐性突变，此时性状也不改变，如AA中其中一个A→a。 [例1]　如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因会发生突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的是(　　) 甘氨酸：GGG　赖氨酸：AAA、AAG　谷氨酰胺：CAG、CAA　谷氨酸：GAA、GAG　丝氨酸：AGC 丙氨酸：GCA　天冬酰胺：AAU A．①处插入碱基对G—C B．②处碱基对A—T替换为G—C C．③处缺失碱基对A—T D．④处碱基对G—C替换为A—T [解析]　B　[由题干可知WNK4基因发生了突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸，而赖氨酸的密码子为AAA、AAG，谷氨酸的密码子为GAA、GAG，因此可能的变化为密码子由AAA→GAA或AAG→GAG，而基因的转录链对应的变化为TTT→CTT或TTC→CTC。由题干中WNK4的基因序列可知，应为TTC→CTC，因此基因应是由A—T替换为G—C。] 细胞的癌变 1．癌细胞的主要特征 (1)无限增殖 细胞来源 分裂次数 存活时间 正常人肝细胞 50～60 45.8～55天 海拉宫颈癌细胞 无限分裂 1951年至今 (2)形态结构发生显著变化 (3)易分散和转移：细胞膜上的糖蛋白减少→细胞间的黏着性降低→细胞容易分散和转移。 2．癌变机理 [例2]　在致癌因子的作用下，正常动物细胞可转变为癌细胞。有关癌细胞特点的叙述错误的是(　　) A．细胞中可能发生单一基因突变，细胞间黏着性增加 B．细胞中可能发生多个基因突变，细胞的形态发生变化 C．细胞中的染色体可能受到损伤，细胞的增殖失去控制 D．细胞中遗传物质可能受到损伤，细胞表面的糖蛋白减少 [解析]　A　[根据大量的病例分析，癌症的发生并不是单一基因突变的结果，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征，这是一种累积效应；癌细胞中遗传物质可能受到损伤，细胞表面的糖蛋白减少使得癌细胞之间的黏着性显著降低，A项错误、D项正确。癌细胞的形态结构发生显著变化，细胞中可能发生多个基因突变，B项正确。癌细胞中的染色体可能受到损伤，癌细胞具有无限增殖能力，C项正确。] 基因突变与基因重组的区别和联系 项目 基因突变 基因重组 变异实质 基因碱基序列发生改变，产生新的基因 控制不同性状的基因重新组合 时间 主要发生在细胞分裂间期(有丝分裂前的间期，减数分裂前的间期) 减数分裂Ⅰ四分体时期和减数分裂Ⅰ后期 原因 在外界因素或自身因素的作用下，引起基因中的碱基的改变(替换、增添或缺失) 同源染色体的非姐妹染色单体间互换，以及非同源染色体之间自由组合 可能性 可能性小，突变频率低 普遍发生在有性生殖过程中，产生的变异多 适用范围 所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性 自然条件下，主要发生在进行有性生殖的真核生物的核基因遗传过程中 类型 自然突变、人工诱变 互换型、自由组合型 结果 产生新的基因和基因型 产生新的基因型 意义 是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料 是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义 应用 通过诱变育种可培育生物新品种 通过杂交育种时性状的重组，可培育出所需的优良品种 联系 ①都使生物产生可遗传的变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型 [例3]　脆性X染色体是染色体上的FMR－1基因出现过量的CGG∥GCC重复序列，导致DNA与蛋白质结合异常，从而出现“溢沟”，染色体易从“溢沟”处断裂。下列分析错误的是(　　) A．脆性X染色体出现的根本原因是基因突变 B．脆性X染色体更易发生染色体结构变异 C．男性与女性体细胞中出现X染色体“溢沟”的概率不同 D．由于存在较多的CGG∥GCC重复序列，脆性X染色体结构更稳定 [解析]　D　[由题意可推知出现脆性X染色体的变异类型的原因是基因突变；脆性X染色体易从“溢沟”处断裂，故更易发生染色体结构的变异；男性体细胞中含有1条X染色体，女性体细胞中含有2条X染色体，所以男性与女性体细胞中出现X染色体“溢沟”的概率不同；FMR－1基因出现过多的CGG∥GCC重复序列，导致DNA与蛋白质结合异常，从而出现“溢沟”，染色体易从“溢沟”处断裂，故脆性X染色体结构不稳定。] [例4]　如图是某个二倍体(基因型为AABb)动物的几个细胞分裂示意图。据图判断不正确的是(　　) A．甲细胞表明该动物发生了基因突变 B．乙细胞表明该动物最可能在减数分裂Ⅰ前的间期发生基因突变 C．丙细胞表明该动物在减数分裂Ⅰ时发生交叉互换 D．甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代 [解析]　D　[据题干中甲、乙、丙是同一个二倍体动物的细胞分裂图。甲图表示有丝分裂后期，染色体上基因A与a不同，是基因突变的结果；乙图表示减数分裂Ⅱ后期，其染色体上基因A与a不同，没有同源染色体上非姐妹染色单体间交叉互换的特征，只能是基因突变的结果；丙细胞表示减数分裂Ⅱ后期，基因B与b所在的染色体颜色不一致，则染色体上基因B与b不同是交叉互换造成的。甲细胞分裂产生体细胞，产生的变异一般不遗传给后代。] 1．(不定项)下图表示人类镰状细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA，由此分析正确的是(　　) A．控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基对发生替换都会引起贫血症 B．②过程是以α链为模板，以核糖核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的 C．转运缬氨酸的tRNA一端裸露的三个碱基可能是CAU D．人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代 解析：BC　[控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基对发生替换不一定引起贫血症；②过程是以α链为模板，合成的是mRNA，所用原料是核糖核苷酸；根据缬氨酸的密码子是GUA，可知对应的tRNA上的反密码子为CAU；人类患镰状细胞贫血症的根本原因是基因上的碱基对被替换。] 2．下列关于基因重组的叙述，错误的是(　　) A．基因重组能产生新的性状组合 B．基因重组只发生在有性生殖过程中 C．四分体的非姐妹染色单体之间可以发生基因重组 D．非同源染色体上的非等位基因可以发生基因重组 解析：B　[A.基因重组是指生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合，故能产生新的性状组合，A正确；B.基因重组不一定发生在有性生殖过程中，如基因工程技术中可将外源基因导入受体细胞，再将受体细胞通过无性繁殖培养成个体，B错误；C.减数第一次分裂前期，四分体的非姐妹染色单体之间可以发生交叉互换进而引起基因重组，C正确；D.减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因随着非同源染色体的自由组合而组合，即可以发生基因重组，D正确。故选B。] 3．下列有关细胞癌变的叙述，正确的是(　　) A．原癌基因与抑癌基因只存在于癌细胞中 B．紫外线和焦煤油是同一类型的致癌因子 C．原癌基因促使细胞癌变，抑癌基因抑制细胞癌变 D．细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变 解析：D　[原癌基因与抑癌基因存在于所有的细胞中，A错误；紫外线是物理致癌因子，焦煤油是化学致癌因子，B错误；原癌基因负责调控正常的细胞周期；抑癌基因阻止细胞不正常的增殖，C错误；细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，细胞分裂失控，D正确。故选D。] 4．由于基因突变，蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变。根据题中所示的图、表回答问题： 第一个字母 第二个字母 第三个字母 U C A G A 异亮氨酸 苏氨酸 天冬酰胺 丝氨酸 U 异亮氨酸 苏氨酸 天冬酰胺 丝氨酸 C 异亮氨酸 苏氨酸 赖氨酸 精氨酸 A 甲硫氨酸 苏氨酸 赖氨酸 精氨酸 G (1)图中Ⅰ过程发生的场所是　________　，Ⅱ过程叫　________　。 (2)除赖氨酸外，对照表中的密码子判断，X表示哪一种氨基酸的可能性最小？　________　。原因是___________________________________________________________ ______________________________________________________。 (3)若图中X是甲硫氨酸，且②链与⑤链只有一个碱基不同，那么⑤链上不同于②链上的那个碱基是　________　。 (4)从表中可看出密码子具有　________　，它对生物体生存和发展的意义是_____________________________________________。 解析：(1)根据题图中物质之间的相互联系可推知，Ⅰ过程为翻译，该过程是在细胞质中的核糖体上进行的。Ⅱ过程是转录，其发生的场所主要是细胞核。(2)比较赖氨酸和表中其他氨基酸的密码子可知：赖氨酸的密码子与异亮氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸、天冬酰胺、精氨酸的密码子均只有一个碱基的差别，而赖氨酸的密码子与丝氨酸的密码子有两个碱基的差别，故图解中X表示丝氨酸的可能性最小。(3)根据表中甲硫氨酸与赖氨酸的密码子可推知：②链与⑤链的 碱基序列分别为TTC与TAC，故⑤链上不同于②链上的那个碱基是A。(4)从增强密码容错性的角度来考虑，当密码子中有一个碱基改变时，由于密码子具有简并性，可能不会改变其对应的氨基酸；从密码子使用频率来考虑，当某种氨基酸使用频率高时，几种不同的密码子都编码一种氨基酸可以保证翻译的速度。 答案：(1)核糖体　转录　(2)丝氨酸　要同时突变两个碱基　(3)A　(4)简并性　增强了密码容错性，保证了翻译的速度 $