5.3人类遗传病 学案 2024—2025学年高一下学期生物人教版必修2

5.3人类遗传病 【学习目标】 1.运用归纳概括的方法，说出人类遗传病的类型和产生原因。 2.制定调查计划，进行人类遗传病调查，提升科学探究能力。 3.做好人类遗传病预防的宣传工作，培养社会责任意识。 【能力目标】 提升自主分析、知识应用能力 目标一：人类常见遗传病的类型 【自主学习】 概念：通常是指由 改变而引起的人类疾病。 类型： 1．单基因遗传病 （1）概念：受 基因控制的遗传病。 （2）类型和实例 ①常染色体显性遗传病 a.实例：多指、并指、软骨发育不全 b.特点：男女患病几率相等， ②常染色体隐性遗传病 a.实例：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症 b.特点：男女患病几率相等， ③伴X染色体显性遗传病 a.实例：抗维生素D佝偻病 b.特点：女患者 男患者，连续遗传，男病母女病 ④伴X染色体隐性遗传病 a.实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 b.特点：男患者 女患者，隔代交叉遗传，女病父子病者 ⑤伴Y染色体遗传病 a.实例：外耳道多毛症 b.特点：患者全为 ，女性全部正常；没有显隐性之分；父传子，子传孙，具有世代连续性 2．多基因遗传病 （1）概念：受 等位基因控制的遗传病。 （2）实例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 （3）特点：①在群体中发病率较高 ②易受环境影响 ③有家族聚集现象 3．染色体异常遗传病（简称染色体病） （1）概念：由于 变异而引起的遗传病 （2）类型 染色体 异常：唐氏综合征（也叫21三体综合征） ①常染色体异常遗传病 染色体 异常：猫叫综合征（5号染色体短臂缺失） ②性染色体异常 特纳氏综合征：女性（XO）；克莱菲尔特综合征：男性（XXY）； 超雄综合征：男性（XYY）；超雌综合征：女性（XXX） 4．特别提醒 （1）先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、遗传病比较 项目 病因 表现 关系 遗传病 遗传物质发生改变 家庭性 先天性疾病 由遗传物质改变引起的（遗传病）；由环境引起的（非遗传病） 出生前已经形成的畸形或疾病 后天性疾病 由遗传物质改变引起的（遗传病）；由环境引起的（非遗传病） 出生后才表现出来的疾病 家族性疾病 从共同祖先继承了相同的致病基因（遗传病）；由相同生活条件或环境引起的（非遗传病） 在家族成员中发病率高，有家族聚集现象 （2）遗传病患者的致病基因不一定来自亲代，也可能是孕妇或患者本人接触过诱变剂或致畸药物 （3）遗传病不一定都能遗传给后代，如体细胞中遗传物质改变导致的遗传病通常不能遗传给后代 （4）单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病的多对基因之间通常不存在显隐性关系，且受环境因素影响较大，所以在遗传表现上一般不符合孟德尔遗传规律 （5）染色体异常遗传病由于遗传物质改变较大，往往造成较严重的后果 （6）携带致病基因≠患病，如隐性遗传病中的携带者Aa不患病 （7）不携带致病基因≠不患遗传病，如21三体综合征 【典型例题】 例1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　） A．猫叫综合征是人的第5号染色体缺失引起的遗传病 B．若一个人体内没有致病基因，则这个人就不会患遗传病 C．21三体综合征患者的体细胞中有三个染色体组 D． 某家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常，应建议生育男孩 目标二：调查人群中的遗传病 【自主学习】 1. 选取遗传病类型：最好选取群体中发病率较高的 ，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。 2. 调查类型及调查对象 （1） 调查遗传病的 →到人群中随机抽样调查，样本数量足够大 （考虑年龄、性别等因素） 计算公式： （2）调查遗传病的 →到患者家系中调查 3. 特别提醒 （1）不能在学校调查唐氏综合征的发病率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。 （2）不能把多基因遗传病作为调查对象，因为多基因遗传病易受环境影响，不宜作为调查对象。 【典型例题】 例2．欲调查某地区红绿色盲的发病率，下列叙述错误的是（　　） A．为保证结果准确，调查的人群数量应该足够多 B．发病率为红绿色盲患者数与被调查人数的比值 C．在该地区人群中随机抽样调查 D．在红绿色盲患者家族中进行调查 目标三：遗传病的检测和预防 1． 是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 2． 遗传咨询 3． 提倡适龄生育 最佳生育年龄：女方24-29岁，男方25-35为最佳。 4． 产前诊断 在胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等。 · 思考：遗传病均可以经“基因检测”确诊吗？不携带致病基因时是否会患遗传病？ 5．基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 6．特别提醒 （1）遗传病的检测与防治的手段主要包括 和 。 （2）优生观点：禁止近亲结婚、婚前体检遗传咨询、提倡适龄生育、必要的产前诊断。 7．基于人类遗传病的类型和特点 , 判断下列表述是否正确。 (1) 单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。 ( 　　 ) (2) 遗传物质改变的一定患遗传病。 ( 　　 ) (3) 具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病。 ( 　　 ) (4) 多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病。 ( 　　 ) (5)21 三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的。 ( 　　 ) (6) 隐性遗传病男患者与正常女性结婚 , 建议生女孩。 ( 　　 ) (7) 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。 ( 　　 ) (8) 羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。 ( 　　 ) (9) 产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病。 ( 　　 ) 【典型例题】 例3．下列关于人类遗传病的叙述正确的是（　　） A．禁止近亲结婚可以降低所有单基因遗传病的发病概率 B．携带致病基因的个体一定会患病 C．羊水检查可以预防由于基因突变引起的遗传 D．调查白化病的遗传方式应该在患者家系中调查 例4．遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的，利用遗传学原理可以预测人类遗传病的发生，从而实现有效预防遗传病的目的。下列措施不能检测或预防遗传病的是（　　） A．ABO血型鉴定 B．羊水检查 C．适龄生育 D．遗传咨询 【当堂检测】 1．疾病历来是影响人体健康的重要因素，关于以下几种疾病：①人体感染支原体后引起的肺炎；②21三体综合征；③红绿色盲；④抗维生素D佝偻病。下列有关叙述错误的是（    ） A．支原体肺炎可通过呼吸道传播，戴口罩可以降低被感染的概率 B．可以通过基因检测判断胎儿是否患有③疾病 C．父母正常而生有患②疾病的儿子，病因是患者的父亲减数分裂异常 D．不考虑基因突变和染色体变异，一男子患④疾病则其女儿也是患者 2．白化病是一种常染色体遗传病，一对夫妇均正常，妻子的父母均正常，妹妹患有白化病，丈夫的母亲无致病基因，父亲是携带者。这对夫妇生育一个正常女孩的概率是（    ） A．11/24 B．5/11 C．11/12 D．6/24 3．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（    ） A．通过基因治疗，取代或修补血红蛋白基因有望成为治疗镰状细胞贫血症的方法 B．先天性愚型属于染色体结构变异遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测 C．通过产前诊断，可了解胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 D．根据抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病，推测该病在女性中的发病率高于男性 4．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关表述正确的是（    ） A．禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的出生 B．遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C．产前诊断可初步确定胎儿是否存在染色体异常 D．基因检测可以精确地诊断所有类型的遗传病 5．通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能有效地预防遗传病的产生和发展。下列检测手段不属于产前诊断的是（    ） A．羊水检查 B．了解家族病史 C．B超检查 D．孕妇血细胞检查 6．如图是人类红绿色盲遗传的家系图。下列相关说法正确的是（    ） A．1号个体的父亲一定是色盲患者 B．6号个体的色盲基因来自3号和1号个体 C．1号和4号个体基因型相同的概率为1/2 D．3号和4号个体再生一个患病男孩的概率为1/2 读书不觉已春深，一寸光阴一寸金。第 1 页 共 3 页 学科网（北京）股份有限公司 $