5.1基因突变和基因重组 学案 2024—2025学年高一下学期生物人教版必修2

5．1基因突变和基因重组 【学习目标】 1．举例说明基因突变的特点和原因 2．举例说明基因重组 3．说出基因突变和基因重组的意义 【能力目标】 理解基因突变与基因重组的区别 目标一：生物的变异和基因突变的概念 【自主学习】 1．进行有性生殖的生物，在__________________的过程中，要进行染色体的复制，实质是遗传物质__________的复制。__________________原则能保证DNA复制的准确性，使亲子代间的遗传信息保持______________。 2．生物的变异：生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。 生物变异类型判断关键：遗传物质是否发生改变突变 基因重组 基因突变 染色体变异 （1）遗传物质未改变：不遗传的变异 （2）遗传物质发生改变：可遗传的变异 ▲注意：基因中碱基序列不发生改变，有时候也可通过表观遗传影响下一代。 3．基因突变的概念 DNA分子中发生碱基对的替换、_______ __或____________，而引起的基因______________的改变，叫做基因突变。 DNA中碱基的替换、增添或缺失可以导致基因的改变，从而引起所编码蛋白质的改变，导致生物_______的改变。 目标二：基因突变的实例 【自主学习】 1．基因突变的实例一———镰状细胞贫血 （1）镰状细胞贫血（也叫镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病，正常人的红细胞是中央微凹的__________状，而患者红细胞是弯曲的________状，这样的红细胞____________，使人患________________，严重时会导致死亡。 （2）镰刀细胞贫血的病因 ①直接原因：发生了___________的替换（谷氨酸替换成了缬氨酸），蛋白质的结构____________（如左图）。 ②根本原因：DNA发生了碱基（对）的___________——碱基T替换成了________（如右图）。 （3）基因突变对蛋白质的影响 a．基因突变中碱基对的替换对氨基酸序列影响范围小，碱基对的增添或缺失影响大。 b．当碱基发生替换时，可能导致终止密码子提前或延后，对蛋白质相对分子质量影响较大。 c．当增添或缺失3个（或3的倍数）个碱基对时，可能只增加或减少一个（或n个）氨基酸。 2．基因突变的实例二——细胞的癌变 （1）癌变的原因（内因）：原癌基因和_______________发生基因突变。 ①原癌基因表达的蛋白质是细胞正常_____________所必需的，这类基因一旦_______________而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。 ②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖或者促进_____________，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质___________________________，也可能引起细胞癌变。 （2）原癌基因、抑癌基因异常时的影响 癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因） （3）细胞癌变的外因 ①物理致癌因子：主要指辐射，如紫外线，X射线等； ②化学致癌因子：种类众多，无机化合物如石棉、砷化物等；有机化合物如亚硝胺（亚硝酸盐转化而来）、黄曲霉素等； ③病毒致癌因子：指的是能使细胞发生癌变的病毒。如Rous肉瘤病毒，可以将自身的致癌核酸序列整合进入人的基因组，从而诱发人的细胞癌变。 （4）癌细胞的特征 ①能够___________；②_____________发生显著变化；③细胞膜上的____________等物质减少，细胞之间的粘着性显著降低，容易在体内________________等。 （5）癌症的预防和治疗 ①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。 ②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。 ③治疗：手术切除、化疗和放疗等。 【典型例题】 例1．人和动物细胞的染色体上与癌有关的基因，下列叙述不正确的是（　　） A．原癌基因是诱发致癌的基因 B．抑癌基因是阻止细胞无限增殖的基因 C．原癌基因是调节细胞周期，控制细胞生长分裂的基因 D．正常细胞的分裂和生长失控则变成癌细胞 目标三：基因突变的原因、意义、特点和结果 【自主学习】 1．基因突变的原因 （1）外因（诱发突变） ①物理因素：紫外线、______________及其他辐射能损伤细胞内的DNA； ②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基； ③生物因素：某些病毒的遗传物质能影响 。 （2）内因（自发突变）：DNA复制偶尔发生错误。 2．基因突变的意义 （1）基因突变对生物体的影响 ①基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，为有害突变； ②有些基因突变对生物体是有利的，例如抗病性突变、耐寒性突变、抗药性突变等，为________________； ③有些基因突变既无害也无益，例如有的基因突变不会导致新的形状出现，为_______________。 ●基因突变对生物体有利还是有害取决于生物生存的环境。 （2）基因突变的意义 ①基因突变是产生__________的途径； ②基因突变是生物变异的 ； ③基因突变是生物进化的原始材料。 3．基因突变的特点 ①普遍性：在生物界中是普遍存在的； ②____________ 发生时间：生物个体发育的任何时期均可发生。 （主要发生在DNA复制时期） 发生部位：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。 ③不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的_____________； ④低频性：自然状态下，基因突变的频率_______________； ⑤多害少利性：基因是经过长期自然选择适应的结果，突变后往往对个体有害。 4．基因突变的结果：产生新基因 ①真核生物是产生它的等位基因。 ②原核生物没有染色体，没有等位基因，故产生的是新基因 【合作学习】 1．基因突变一定会导致生物性状改变吗？ 2．能否用光学显微镜检测是否发生基因突变和患镰状细胞贫血？ 3．基因突变的类型及判定方法 （1）类型 ①显性突变：（隐性基因突变为显性基因）：aa→Aa或aa→AA 发生显现突变当代便表现出来。 ②隐性突变：（显性基因突变为隐性基因）：AA→Aa或AA→aa 若一对基因均发生突变，则当代就能表现，若只发生一个基因的突变，则当代不表现，只有等到第二代突变基因处于纯合状态时才能体现出来。 （2） 判定方法 杂交法和______________法 ①选取突变体与其他已知非突变体（即野生型）杂交，根据子代性状表现判断： 若杂交后代有两种表型，则为___________________；若杂交后代没有出现突变性状，则为_________________； 若后代全表现突变性状，则为显性突变。 ②让突变体自交，观察子代有无_______________来判断： 若子代__________________性状分离，则为显性突变；若子代__________________性状分离，则可能为隐性突变。 4．基因突变发生的时间、细胞内的基因突变能否遗传给后代 （1）（主要）发生时间：有丝分裂前的间期：体细胞；减数分裂前的间期：生殖细胞（配子） （2）细胞内的基因突变能否遗传给后代 ①若基因突变发生在 ，即生殖细胞中，将遵循遗传规律传递给后代 ②若基因突变发生在 中，一般不能遗传 ③有些植物（无性繁殖的植物）的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递 ●以RNA为遗传物质的生物，其RNA上核糖核苷酸序列发生变化，从而引起基因突变 5．基因突变的应用 （1）医疗方面（避免） X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。 （2）农业方面（诱变育种） 利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。 ①原理：基因突变 ②常用方法： 运用物理的或者化学的手段处理萌发的种子和幼苗，诱发基因突变，从中选出需要的突变个体，然后进行培育推广。（萌发的种子或者幼苗有丝分裂旺盛，基因突变主要发生在DNA复制） ③优缺点 a．优点：提高突变率，加速育种进程；大幅度改良某些性状，创造人们所需要的优良变异类型。 b．缺点：有利变异少，需大量处理实验材料；诱变的方向和性质不能控制，具有盲目性。 ④举例：太空椒、青霉素高产菌株 【典型例题】 例2．基因突变的原因是（ ） A．染色体上的DNA变成了蛋白质 B．染色体上的DNA变成了RNA C．染色体上的DNA减少了或增多了 D．染色体上的DNA结构发生了局部改变 例3．产生镰状细胞贫血的根本原因是（ ） A．红细胞易变形破裂 B．血红蛋白中的一个氨基酸发生了改变 C．mRNA中一个碱基发生了改变 D．基因中一个碱基对发生了改变 例4．下列关于细胞癌变的叙述，错误的是（ ） A．癌变后细胞膜上的糖蛋白减少 B．癌变后细胞的形态结构有明显改变 C．癌症的发生与致癌因子有关 D．原癌基因表达的蛋白质可抑制细胞的增殖 例5．下列属于癌细胞特征的是（ ） ①无限增殖　 ②代谢速率减慢　 ③细胞膜上糖蛋白减少 ④具有转移性　 ⑤产生大量的毒素 A． ①②③④ B．①③④ C．①③④⑤ D．①②③④⑤ 例6．我国科学家在中国空间站利用强辐射等特点培育出第一代“太空水稻”种子，借此在2024年11月获得高产量、抗病能力强的第三代“太空水稻”，获得第一代“太空水稻”的育种方式为（    ） A．杂交育种 B．诱变育种 C．单倍体育种 D．多倍体育种 目标四：基因重组 【自主学习】 1．基因重组的概念：生物体进行_________________的过程中，控制___________________的重新组合。 （1）时间：有性生殖的过程中（减数第一次分裂前期和减数第一次分裂后期） （2）发生重组的基因：控制不同性状的基因（非等位基因） （3）结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。原有基因的重新组合，产生新的基因型，不生新的基因，所以不产生新的性状。 2．基因重组的类型： （1）交叉互换型：在减数分裂过程中的 ，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。 如图：同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换 发生交叉互换后，可产生的配子类型为：________、________ 、________、________ 可产生的配子类型：_______和________ 注：位于同源染色体上的等位基因（B、b）会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致一条染色单体上非等位基因的自由组合。 （2）自由组合型：在生物体通过_____________________时，随着非同源染色体的自由组合，______________也自由组合，产生不同的配子，这样，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲代不同的基因型，从而使子代产生变异。 可产生的配子类型：_______和________ 可产生的配子类型：_______和________ 注：无论自由组合型还是交叉互换型，基因重组都发生在________过程中，无性生殖过程中______发生基因重组。 ●小结：①四分体时期，通过同源染色体的非姐妹染色单体的互换，实现了同源染色体上的非等位基因的重组。 ②减数第一次分裂后期，通过非同源染色体的自由组合，实现了非同源染色体上的非等位基因的重组。 ③雌雄配子的随机结合不是基因重组。 ④一对等位基因不存在基因重组。 3．基因重组的应用 父本与母本的杂合性越高，二者间遗传物质的差异越大，基因重组产生变异的可能性也就越大。 4．基因重组的意义 ____________过程中的基因重组使产生的配子种类_________，进而产生______________多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存，由此可见，基因重组的意义是： （1）基因重组是生物变异的主要来源； （2）基因重组是形成生物多样性的重要原因； （3）基因重组为生物进化提供了原材料。 【特别提醒】 ①原核细胞只能进行二分裂，不能进行减数分裂，原核生物不进行有性生殖，不能发生基因重组。 ②自然状态下的基因重组只发生在减数第一次分裂中，受精作用不导致基因重组。 ③基因重组只能产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。 ④细胞质基因可发生基因突变，但没有染色体结构，不能发生基因重组。 【典型例题】 例7．当牛精原细胞进行DNA复制时，细胞不可能发生（ ） A．基因重组　　　　　　　B．DNA解旋 C．蛋白质合成 D．基因突变 例8．基因重组是有性生殖生物重要的变异来源，下列说法正确的是（ ）　　 A．只有位于非同源染色体上的基因才能重组 B．只发生在四分体时期 C．能体现遗传的稳定性 D．能使生物更好地适应多变的环境 目标五：基因突变与基因重组的对比和判定 【自主学习】 1．基因突变和基因重组的对比 项目 基因突变 基因重组 本质 基因碱基序列发生改变，产生了新基因，出现了新的性状。 控制不同性状的基因重新组合，产生新的基因型和表型。 发生时间及原因 细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。 在有性生殖过程中,减数第一次分裂后期，非同源染色体的自由组合。四分体时期的交叉互换。 适用范围 所有生物（包括病毒） 主要发生在有性生殖的真核生物的核基因遗传过程 类型 自发突变、诱发突变 互换型、自由组合型 结果 产生新基因（或等位基因）、新性状、新基因型 产生新基因型（新的性状组合），不产生新基因、新性状 可能性 可能性小，突变频率低 普遍发生在有性生殖过程中 意义 生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。 生物变异来源之一，是形成生物多样性的重要原因。 联系 ①都使生物产生可遗传变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型。 2．基因突变与基因重组的判定 （1）看亲子代基因型 ①如果亲代基因型为BB或bb ，那么引起姐妹染色单体上基因B与b不同的原因是__________________。 ②如果亲代基因型为Bb，那么引起姐妹染色单体上基因B与b不同的原因是基因突变或__________________。 （2）看细胞分裂图 ①看前期、中期细胞分裂图判断（如下图） a．如果是________________过程中姐妹染色单体上的基因不同，那么发生了__________________，这是因为有丝分裂过程中不会出现交叉互换。 b．如果是__________________过程中姐妹染色单体上的基因不同，那么可能发生了基因突变或交叉互换。 ②看后期细胞分裂图判断（如下图） a．若是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，那么发生了________________，如图甲。 b．若是减数分裂II后期图像，两条子染色体（同白或同黑）上的两基因不同，那么发生了___________，如图乙。 c．若是减数分裂II后期图像，两条子染色体（颜色不一致的部分）上的两基因不同，那么发生了_________（基因重组），如图丙。 d．若是减数分裂II后期图像，染色体的形态没有画出，两条子染色体上的基因不同，则可能发生了基因突变或交叉互换（如图丁）。 （3）“数量观察法”判定基因突变和基因重组 【典型例题】 例9．下列有关生物体内基因突变和基因重组的叙述中正确的是（ ） A．基因突变会导致遗传信息发生改变 B．减数分裂过程中，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组 C．减数第一次分裂后期，控制不同性状的非等位基因一定发生基因重组 D．由碱基对的增添、缺失或替换引起的DNA分子结构的改变就是基因突变 读书不觉已春深，一寸光阴一寸金。第 1 页 共 3 页 学科网（北京）股份有限公司 $