第5章 基因突变及其他变异（3大考点）（专项训练）生物人教版必修2

第5章 基因突变及其他变异 目录导航 A考点归类·专项突破 考点01 基因突变和基因重组（重点） 考点02 染色体变异（难点） 考点03 人类遗传病（重点） B系统整合·能力进阶 考点01 基因突变和基因重组（重点） 1．（25-26高三上·黑龙江齐齐哈尔·期末）某种链霉菌产生的抗生素X可用于农业生产中植物病害的防治。研究人员用紫外线处理野生型链霉菌后，用特定培养基进行多次筛选，获得了高产X的链霉菌。下列叙述错误的是（　　） A．紫外线通过改变相关基因的碱基序列诱发基因突变 B．紫外线处理后，大多数链霉菌变为高产X的链霉菌 C．多次筛选过程中，高产X相关基因的基因频率增大 D．上述过程中，人工选择使链霉菌向着特定方向进化 2．（25-26高三上·北京丰台·期末）乳糖酶持久型和乳糖酶非持久型（成年后乳糖酶表达显著下降）是一对相对性状，分别受M、m基因控制。研究者根据考古学证据估算新石器时期某国M基因频率约为0%，现今该国不同区域数据如表所示，其中A地区纬度最高食用乳制品最多，C地区反之。下列叙述错误的是（　　） 区域 A地区 B地区 C地区 M基因频率 61.7% 38.3% 5.5% A．乳糖是二糖，人和动物的乳汁中均含乳糖 B．m基因在食用乳制品多的环境下相对不利 C．成年后乳糖酶表达下降，能减少不必要的物质与能量浪费 D．A地区更依赖奶制品，导致m基因更易突变为M基因 3．（2026·四川绵阳·二模）ε-聚赖氨酸（ε-PL）是一种主要由小白链霉菌生产的聚阳离子多肽。它对细菌、酵母菌、霉菌和病毒都具有抑制作用，常作为食品抗菌防腐剂。通过连续发酵生产ε-PL的流程为：①选育高产抗病毒菌株并扩大培养→②发酵启动（初始pH为6.8）→③补料发酵→④诱导合成ε-PL（pH降至4.0左右）→⑤提取精制。下列叙述错误的是（    ） A．食品中添加的ε-PL可以被人体消化利用 B．可用基因工程或放射线诱变定向改造菌种 C．改变pH可切换菌体代谢途径从而合成ε-PL D．被杂菌污染或病毒侵染均可导致发酵失败 4．（25-26高三上·海南·期末）某些土壤细菌间存在遗传物质传递现象，供体菌（F+）通过性菌毛将质粒F传递给受体菌（F-），如图所示。下列相关叙述正确的是（　　） A．供体菌内的所有环状DNA均由脱氧核苷酸通过氢键连接而成 B．图示机制与肺炎链球菌的转化实验所体现的基因重组完全相同 C．质粒可携带遗传信息，作为原核生物的基因的主要载体 D．推测土壤中某些细菌的抗药性可来自其他具有抗药性的细菌 5．（25-26高三上·湖南·月考）杜鹃类菌根真菌(ERM)可以帮助杜鹃花科植物在酸性、贫瘠土壤中高效获取营养(如NH4⁺)，同时从植物中获取有机物。杜鹃类菌根真菌会将从土壤中吸收的 NH₄+，经谷氨酰胺合成酶转化为谷氨酰胺，再经谷氨酸合成酶转化为谷氨酸。下列叙述错误的是（　　） A．杜鹃类菌根真菌与杜鹃花科植物互利共生 B．能量可从杜鹃花科植物流向杜鹃类菌根真菌，但不能反向流动 C．杜鹃类菌根真菌与根瘤菌的固氮机制相同 D．若ERM中编码谷氨酰胺合成酶的基因发生突变，可能导致其向植物传递氮营养的效率上升 6．（25-26高三上·山东青岛·期末）研究发现，脆性X综合征（FXS）患者X染色体上F基因的重复次数是正常基因的几百倍甚至更多，并有随代际增加的倾向，症状也逐渐加重。在哺乳动物中，胞嘧啶甲基化易发生在二核苷酸处且能使基因表达量下降。下列说法正确的是（　　） A．FXS可通过光学显微镜进行诊断 B．FXS严重程度可能与某种蛋白合成量呈负相关 C．可推测FXS的女性患者多于男性患者 D．利用PCR技术扩增患者F基因，适当降低复性温度可减少非特异性扩增 7．（2026·河南鹤壁·一模）一种新发现的肠道细菌可突破肠道屏障定植于肝脏。该细菌通过其表面蛋白Gtr1与肝细胞表面的γ-连环蛋白特异性结合，并分泌致癌因子——喹啉酸，诱导肝细胞向癌细胞转变。下列有关叙述正确的是（　　） A．该细菌表面Gtr1蛋白是在粗面内质网上的核糖体合成的 B．可用纤维素酶和果胶酶水解该细菌的细胞壁从而抑制其生长 C．敲除肝细胞表面的γ-连环蛋白可减少该细菌对肝细胞的黏附 D．喹啉酸诱导了肝细胞发生癌变，但不改变细胞核内的遗传物质 8．（2026高三·全国·专题练习）OsCKT1基因编码的OsCKT1蛋白是一种感知细胞分裂素的受体蛋白，位于内质网膜上，在水稻整个生长发育阶段的多种组织中广泛表达。该基因缺失突变体水稻虽然生长缓慢，但在高盐胁迫下，可表现出较高的耐受性，且细胞中积累的次生代谢物、蔗糖和淀粉增多。下列叙述正确的是（　　） A．细胞分裂素主要通过促进细胞体积增大来促进水稻幼苗生长 B．与野生型水稻相比，该突变体水稻的细胞分裂素含量较低 C．该突变体水稻中与耐盐相关的基因表达量下降 D．该突变体水稻能积累较多的蔗糖和淀粉，有利于减少水分散失 考点02 染色体变异（难点） 9．（2026·辽宁沈阳·一模）马铃薯普通栽培种是长日照结薯类型。通过分析马铃薯的细胞质基因，得出其选育过程:窄刀薯种（2n=24）×稀毛薯种（2n=24）→X→安第斯亚种（2n=48），将安第斯亚种种植在长日照条件下，最终选育出普通栽培种（2n=48）。下列叙述正确的是（     ） A．对细胞质基因的分析是研究生物进化最直接的证据 B．窄刀薯种和稀毛薯种的杂交后代X可能经过了低温处理 C．长日照条件使安第斯亚种定向变异为长日照结薯 D．普通栽培种的细胞在减数分裂过程中会形成12个四分体 10．（2026高三·全国·专题练习）水稻种子的粳性与糯性分别由WX+/WX控制，WX+为显性，其可能位于6号或7号染色体上。现选择正常糯稻为父本和7号三体纯合粳稻为母本杂交得F1，再用正常的糯稻作父本与F1中三体粳稻杂交得F2。下列说法错误的是（     ） A．三体粳稻发生了染色体数目的变异 B． F1出现的三体粳稻可产生比例相等的4种配子 C．若F2中的粳稻和糯稻的性状分离比为1:1，则WX+/WX位于6号染色体上 D．若F2中的粳稻和糯稻的性状分离比为5:1，则WX+/WX位于7号染色体上 11．（2026·河南开封·一模）研究人员为了培育油菜雄性不育系，用油菜（2n=38）与诸葛菜（2n=24）进行了属间杂交，产生部分可育后代F1，将F1与某亲本进行回交，选择雄性不育子代与该亲本多代回交，最终获得了G585稳定不育系。G585细胞中有38条染色体，其减数分裂时有98.8%的细胞出现19+19分离，1.2%的细胞发生20+18分离。下列叙述错误的是（     ） A．利用油菜与诸葛菜通过属间杂交形成的子代G585是一个新物种 B．G585中保留了38条染色体，说明参与多代回交的亲本是油菜 C．该稳定不育系最可能是由染色体变异产生的，G585应为二倍体 D．通过观察减数分裂Ⅰ后期的细胞，可判断细胞中染色体的分离情况 12．（25-26高三上·海南·期末）豌豆（2n=14）的株高受等位基因R/r控制，某高茎植株（Rr）减数分裂产生精子时，减数分裂Ⅱ中含R基因的姐妹染色单体未正常分离，其他过程均正常。以该高茎植株作为父本与矮茎植株杂交，若所有配子都可参与受精且所有子代均成活，下列有关叙述正确的是（　　） A．子代高茎植株与矮茎植株的比例为1：3 B．父本产生的配子中染色体数目为7条的占比为1/4 C．子代高茎植株的基因型有2种，且染色体数目均为15条 D．子代中染色体数为13条的植株基因型为rr，表现为矮茎 13．（25-26高三上·重庆沙坪坝·期中）有学者认为，在秋水仙素的作用下，细胞可能有以下三种命运:①有丝分裂慢性停滞，直到药物降解时才得以恢复；②尽管药物存在，胞质分裂失败，但细胞能适应并返回到G1期，导致四倍体的产生且可持续分裂；③适应该情况并返回到G1期，再次进入分裂期纺锤体仍无法形成的情况下趋向衰老或凋亡。下列分析不正确的是（　　） A．命运①中的细胞内染色体数目并未加倍，细胞周期变短 B．命运②可导致细胞内染色体数目加倍，细胞再次进入分裂期可形成纺锤体 C．高浓度秋水仙素诱导染色体数目加倍效果差可能与方式③有关 D．不同细胞被相同浓度的秋水仙素作用后，可能具有不同的细胞命运 14．（25-26高二上·浙江杭州·期中）科学家在深海热泉口发现了一种奇特的管状蠕虫，其体内的血红蛋白基因发生了突变，使得血红蛋白能够高效输送氧气，从而适应了高温、高压、高硫的极端环境。该实例说明（     ） A．基因突变只能由极端环境诱发 B．基因突变是随机的、不定向的 C．环境的选择作用使有利突变被保留 D．蠕虫发生了染色体结构变异导致性状改变 15．（2026高三·全国·专题练习）威廉姆斯综合征是一种由7号染色体长臂部分微缺失（缺失的片段非常小）引起的罕见遗传性疾病。患者通常具有特殊的面容（如宽额头、星状虹膜），伴有心血管疾病，并表现出极度社交友好与较强的语言能力，但存在严重视觉空间障碍和轻度智力障碍的特征。下列有关叙述错误的是（      ） A．该遗传病与猫叫综合征的形成原因相同 B．该遗传病会引起染色体上基因数目的改变 C．可以通过产前诊断确定胎儿是否患威廉姆斯综合征 D．患者因原始生殖细胞的同源染色体无法联会而无法产生正常配子 16．（25-26高三上·山东菏泽·期中）酿酒酵母能以单倍体和二倍体形式存在，在其生活史中，单倍体阶段和二倍体阶段同等重要，均能够以出芽的方式进行繁殖过程，使得其生活史具有明显的世代交替，其生活史如下：单倍体营养细胞以出芽方式进行繁殖，两个单倍体营养细胞发生接合，进行质配后核配，此时形成二倍体核。二倍体细胞不会立即进行核分裂，而是会以出芽的方式进行无性繁殖，成为二倍体的营养细胞。在适宜的条件下，二倍体营养细胞转变为子囊，二倍体核经过减数分裂，形成4个子囊孢子。下列说法正确的是（     ） A．单倍体营养细胞出芽繁殖时不经过DNA复制 B．营养细胞均无同源染色体 C．出芽繁殖过程中发生染色体数目减半 D．子囊孢子都是单倍体 考点03 人类遗传病（重点） 17．（25-26高三上·湖北恩施·开学考试）某患者由于铁吸收过多，引起血清铁蛋白等含量异常增高，促进自由基生成，最终出现了肝癌、心力衰竭等多种症状，被确诊为由6号染色体上的HFE基因突变导致的遗传性血色素沉着病。下图是该病患者（Ⅲ-2）的家系图。已知该地区该致病基因频率为1/10。下列说法错误的是（     ） A．HFE基因突变导致的遗传性血色素沉着病是常染色体隐性遗传病 B．可通过血清铁蛋白含量初步筛查，再进一步通过基因检测来确诊 C．若Ⅲ-1与该地区某一正常男性婚配，后代患病的概率为3/100 D．自由基产生后攻击DNA，可能引发基因突变，导致癌症的发生 18．（2026高三·全国·专题练习）威廉姆斯综合征是一种由7号染色体长臂部分微缺失（缺失的片段非常小）引起的罕见遗传性疾病。患者通常具有特殊的面容（如宽额头、星状虹膜），伴有心血管疾病，并表现出极度社交友好与较强的语言能力，但存在严重视觉空间障碍和轻度智力障碍的特征。下列有关叙述错误的是（     ） A．该遗传病与猫叫综合征的形成原因相同 B．该遗传病会引起染色体上基因数目的改变 C．可以通过产前诊断确定胎儿是否患威廉姆斯综合征 D．患者因原始生殖细胞的同源染色体无法联会而无法产生正常配子 19．（2026·河南开封·一模）基因通常是有遗传效应的DNA片段，科学家对基因进行多种研究和技术创新，使其更好造福人类。下列相关叙述错误的是（     ） A．基因测序需完整测定胎儿全部基因组，才能确认是否存在三体异常 B．基因治疗成功后，患者的致病基因通常可通过生殖细胞遗传给后代 C．利用CRISPR/Cas9技术可实现对特定基因的定点插入、敲除或替换 D．淀粉酶基因与目的基因一起转入植物中导致花粉失活，可防止基因污染 20．（2025·河南·模拟预测）SLC26A4基因位于7号染色体的长臂31区，其发生基因突变的方式有：点突变（导致编码的蛋白质某位点氨基酸发生替换）、插入或缺失突变（编码出截短或高度异常的蛋白质）、拼接突变（外显子与内含子非正常拼接）等多种方式。大前庭水管综合征（LVAS）是一种内耳结构异常导致听力障碍的遗传性疾病，与SLC26A4基因突变高度相关。如图为某家庭LVAS遗传系谱图，下列相关叙述错误的是（     ） A．LVAS为常染色体隐性遗传病 B．SLC26A4基因点突变的原因是DNA序列中单个碱基的替换 C．三种突变方式都可通过DNA测序进行诊断 D．M个体患该遗传病的概率为1/2 21．（2025·安徽·模拟预测）产前诊断主要包括以下几个项目：遗传咨询，了解家族遗传病史，评估胎儿遗传疾病的风险；孕妇血细胞检查，通过检测孕妇血细胞，评估胎儿的健康状况；羊膜腔穿刺术，通过抽取羊水样本进行细胞遗传学分析，诊断胎儿染色体是否异常；基因检测，通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测等。下列叙述正确的是（　　） A．遗传咨询的步骤中必会分析遗传病的传递方式、推算再发风险率 B．通过孕妇血细胞检查，可分析镰刀型细胞贫血症的根本病因 C．抽取的羊水样本除了用于染色体分析，还可用于性别确定、序列测定 D．通过基因检测，含有遗传病基因的个体必会表现出遗传病症状 22．（2025·安徽安庆·二模）借助DNA分子杂交技术进行遗传病基因诊断的一般流程为：制作能与目的基因特异性结合的DNA探针→DNA分子杂交实验→结果分析。下图是某单基因遗传病家系图谱，若要借助DNA分子杂交技术进一步确定该遗传病的遗传方式（不考虑X、Y同源区段），只要设计哪种探针对哪一成员进行检测即可达到目的？（     ） A．与正常基因结合的DNA探针、Ⅰ-1 B．与致病基因结合的DNA探针、Ⅰ-1 C．与正常基因结合的DNA探针、Ⅰ-2或Ⅱ-3 D．与致病基因结合的DNA探针、Ⅰ-2或Ⅱ-3 23．（24-25高三下·黑龙江·阶段练习）亨廷顿病为常染色体显性遗传，且存在基因组印记，即患者的致病基因HD来自父亲则早发病，来自母亲则迟发病。若母亲已发病，妊娠过程中胎儿多流产。下列叙述错误的是（    ） A．若产生基因组印记的机制主要通过DNA的表观修饰实现，可推测印记基因的失活通常是高度甲基化的结果 B．亨廷顿病的遗传常呈现遗传早发现象，即一代比一代发病早 C．某男性患者（HD基因来自母亲）与正常女子婚配，子女均为早发病患者 D．患病家族中后代中有连续发病倾向 24．（2025·河南安阳·一模）马凡氏综合征是一种单基因显性遗传病，其致病原因是位于人15号染色体上的微纤维蛋白-1（FBN1）基因突变。对比患者和正常个体FBNI基因单链测序结果，发现某处碱基由ACG（其对应半胱氨酸）突变为ATG（其对应酪氨酸），导致蛋白质二硫键不能形成，从而患病。下列相关叙述错误的是（　　） A．马凡氏综合征在家系的遗传中具有世代连续性 B．微纤维蛋白-1的二硫键在游离的核糖体中形成 C．患者FBN1的mRNA中的序列由UGC突变为UAC D．基因中单个碱基对的替换可引起多肽结构的改变 25．（多选）（25-26高一上·全国·开学考试）下列有关膳食指南和食品安全的叙述中，正确的是（　　） A．青少年的膳食要食物多样、谷类为主、多吃蔬菜 B．“一日食谱”的制订与人群无关，一定要选用营养丰富的高档食材 C．人的胖瘦体形，与遗传因素有关，与膳食结构、体育锻炼无关 D．不吃霉变和已过保质期的食品，是防止“病从口入”的重要措施 26．（多选）（25-26高三上·湖南长沙·月考）人类细胞内Cas-8酶能够切割RIPK1蛋白，如图1所示。RIPK1基因发生显性突变后，编码的RIPK1蛋白不能被Cas-8酶切割，从而引发反复发作的发烧和炎症，即CRIA综合征。与该病有关的一个家族系谱图如图2所示，该家系中只有一种该病致病基因且来源于其中一位成员生殖细胞中RIPK1基因的新发突变。不考虑X、Y染色体的同源区段，下列相关叙述错误的是（    ） A．RIPK1基因介导的CRIA综合征为伴X染色体遗传病 B．Cas-8酶基因发生突变也可能导致CRIA综合征 C．Ⅱ-3的RIPK1突变基因来自Ⅰ-1的精细胞 D．Ⅱ-3和Ⅱ-4再生出一个患病男孩的概率是1/2 27．（多选）（25-26高三上·江西·月考）慢性肉芽肿病（CGD）是一种罕见的单基因遗传病。患者因NADPH氧化酶基因发生突变，导致吞噬细胞无法清除病原体，从而形成肉芽肿。图1是某CGD患者家族系谱图，图2是对该家系中部分成员的相关基因进行提取与扩增，用限制酶A切割并电泳得到的结果。不考虑其他变异情况，下列叙述正确的是（    ） A．推测致病基因中有限制酶A的1个切割位点 B．CGD病在人群中男女患者人数大致相等 C．Ⅱ2的次级卵母细胞含有0或2个致病基因 D．Ⅲ2与正常男性结婚，生一个患病男孩的概率为1/8 28．（多选）（25-26高三上·辽宁葫芦岛·期末）神经纤维瘤是一种单基因遗传病，患者临床主要表现为皮肤咖啡斑伴皮下组织肿块。下图为患此病某家族的系谱图，已知双胞胎一般情况下分为同卵双胞胎和异卵双胞胎，同卵双胞胎是由一个受精卵分裂形成的，异卵双胞胎直接由两个受精卵形成（不考虑X，Y的同源区段及变异）。下列相关选项不正确的是（　　） A．神经纤维瘤可能是伴X染色体显性遗传病 B．Ⅲ-7与Ⅲ-8为双胞胎，推理可知为同卵双胞胎 C．I-1和Ⅱ-4基因型相同的概率是2/3 D．I-1和I-2再生出正常女孩的概率为1/8 29．（25-26高二上·山西吕梁·阶段练习）如图为二倍体西瓜形成多倍体西瓜的操作图解，分析回答： (1)基因型为Aa的二倍体经秋水仙素处理，能够抑制细胞有丝分裂前期形成 。 (2)如果基因型为AA的西瓜幼苗加倍后与基因型Aa的西瓜杂交，则子代的基因型为 ，是 倍体。 (3)单倍体育种方法可明显地缩短育种年限，这是因为经过单倍体育种方法得到的正常植株自交后代不会产生 。 (4)染色体变异包括染色体结构和数目的改变，染色体数目的变异又分为个别染色体数目的增加或减少和 两类。 30．（24-25高三上·贵州贵阳·开学考试）育种工作者通过诱变处理白色棉获得彩色棉，彩色棉在纺织过程中减少了印染工序，减少了环境污染。一正常纯合白色棉植株经辐射处理后，出现如下甲、乙两种变异类型。基因型为BB的植株结白色棉，基因型为Bb、b（只含一个b基因）的植株结粉红色棉，基因型为bb的植株结深红色棉。回答下列问题： (1)若用秋水仙素适时处理甲植株的幼苗，则可获得高品质四倍体植株，秋水仙素的作用是 。 (2)在诱变育种过程中，通过诱变获得的甲的表型不能稳定遗传，原因是 。若以甲植株为材料获得深红色棉花，一般采取的措施是 。 (3)已知基因B/b所在两条染色体都发生部分片段缺失的植株不育（不结果实）。欲探究粉红色棉的产生是甲、乙中的哪一种变异类型，可以将粉红色棉在相同且适宜的条件下单株种植，并进行自交处理，观察统计可育子代的表型及比例。若后代的表型及比例为 ，则该变异类型为甲；若后代的表型及比例为 ，则该变异类型为乙。 31．（25-26高三上·重庆·阶段练习）正常成人的血红蛋白主要是HbA（由2条α肽链和2条β肽链组成），而HbF（由2条α肽链和2条γ肽链组成）占极少量。α肽链基因（用A表示）位于16号染色体，β和γ肽链基因（分别用B、D表示）都位于11号染色体。β地中海贫血是B基因突变致使α/β肽链比例失衡引起的遗传性贫血。正常人出生后D基因关闭表达而B基因开始表达，DNA甲基转移酶（DNMT）在此过程发挥关键作用，回答下列问题： (1)A、B基因的遗传遵循基因的自由组合定律的依据是 。B基因突变致使α/β肽链比例失衡引起β地中海贫血，这体现了基因通过控制 控制生物性状。 (2)由图可知，DNMT基因的表达产物调控D基因的沉默的机制是 。 (3)在有关β地中海贫血人群的胚胎中，若只要是来自父方的B、b基因均不会被甲基化，来自母方的B、b基因均被甲基化（不考虑其他基因的影响），一对夫妇均是β地中海贫血携带者（Bb），预测他们生一个患有β地中海贫血男孩的概率是 。 (4)β地中海贫血患者甲的症状明显比其他患者轻，研究人员对此开展研究，结果如图所示。 由图Ⅱ可知，甲个体DNMT基因发生的突变类型是 。据题意和图Ⅰ、图Ⅱ结果分析，甲的症状明显较轻的具体原因是 。 32．（2025高二下·湖南·专题练习）血红蛋白由α珠蛋白和β珠蛋白组成，人类每条16号染色体上有2个编码α珠蛋白链的基因（A1、A2），这两个基因连续排列，每条11号染色体有一个编码β珠蛋白链的基因（B）。地中海贫血症（地贫）是隐性遗传病，常由A、B基因缺失引起珠蛋白链（α或β链）合成减少或缺失引起，进而导致α或β珠蛋白比例失衡，α或β珠蛋白含量超过正常含量的70％左右时完全正常；含量为正常含量的50％左右时生活正常，体检可见轻微贫血，不认为是患者；含量只有正常含量25％左右时引发严重地贫症状；无α珠蛋白或β珠蛋白引发胎儿水肿死亡。A、B基因缺失用“－”表示。 (1)A基因与B基因在遗传的过程中遵循 定律。 (2)A基因编码产生的α珠蛋白数量与A基因数量正相关。现有一对夫妻，均为A基因缺失的轻微贫血，胎儿检查为该病患儿，不考虑变异，预期这对夫妻的后代表型及比例为： ， 。 (3)镰刀型细胞贫血症（镰贫）是一种隐性遗传病，杂合子轻微贫血，致病基因用b表示，b基因产生结构异常的β珠蛋白进而形成结构异常的血红蛋白，红细胞易变为镰刀状。异常血红蛋白可通过电泳法进行鉴定，某夫妻A基因无异常均轻微贫血，生下一镰贫患儿，家庭的血红蛋白电泳图如下所示： 不考虑基因突变，父母双方的基因型分别是 ，推测该患儿只有一个b基因却患病的原因是： 。可以利用 验证上述推测。 33．（24-25高一下·广东茂名·期末）腓骨肌萎缩症（CMT1A）和遗传性压力易感性周围神经病（HNPP）是常见的周围神经系统遗传病，均与17号染色体减数分裂时不等交换引起PMP22基因异常有关。现对某CMT1A患者的家系进行调查发现，部分成员表现为CMT1A典型症状（远端肌无力、腱反射减弱），另一些表现为HNPP特征（发作性肢体麻木无力），通过检测证实该家系同时存在两种突变类型。回答下列问题： (1)据图分析CMT1A和HNPP属于 遗传病，调查该遗传病发病率的调查对象及方法是： 。 (2)某CMT1A患者的精原细胞在减数第一次分裂 期，17号染色体联会时发生错位且形成如图所示异常配对，该细胞产生的配子中，含异常PMP22基因的配子比例为 。 (3)研究发现CMT1A患者体内PMP22基因表达的蛋白质量是正常人的2-3倍，而HNPP患者体内该蛋白质量仅为正常人的1/2。结合上图分析，推测造成这种差异的原因可能是 。 (4)为降低CMT1A和HNPP在人群中的发病率，除了产前诊断外，还可采取哪些有效的遗传病监测和预防措施： 。（答两点） 学科网（北京）股份有限公司1 学科网（北京）股份有限公司 $ 第5章 基因突变及其他变异 目录导航 A考点归类·专项突破 考点01 基因突变和基因重组（重点） 考点02 染色体变异（难点） 考点03 人类遗传病（重点） B系统整合·能力进阶 考点01 基因突变和基因重组（重点） 1．（25-26高三上·黑龙江齐齐哈尔·期末）某种链霉菌产生的抗生素X可用于农业生产中植物病害的防治。研究人员用紫外线处理野生型链霉菌后，用特定培养基进行多次筛选，获得了高产X的链霉菌。下列叙述错误的是（　　） A．紫外线通过改变相关基因的碱基序列诱发基因突变 B．紫外线处理后，大多数链霉菌变为高产X的链霉菌 C．多次筛选过程中，高产X相关基因的基因频率增大 D．上述过程中，人工选择使链霉菌向着特定方向进化 【答案】B 【详解】A、紫外线属于物理诱变因素，可诱导DNA分子中碱基对的替换、增添或缺失，导致基因突变，A正确； B、基因突变具有低频性和不定向性，紫外线处理后仅极少数链霉菌发生突变，且突变不一定是高产方向，B错误； C、多次筛选会淘汰低产菌株，保留高产菌株，使高产X相关基因在种群中占比（基因频率）增大，C正确； D、人工选择保留高产性状，使链霉菌种群的基因频率定向改变，即向高产方向进化，D正确。 故选B。 2．（25-26高三上·北京丰台·期末）乳糖酶持久型和乳糖酶非持久型（成年后乳糖酶表达显著下降）是一对相对性状，分别受M、m基因控制。研究者根据考古学证据估算新石器时期某国M基因频率约为0%，现今该国不同区域数据如表所示，其中A地区纬度最高食用乳制品最多，C地区反之。下列叙述错误的是（　　） 区域 A地区 B地区 C地区 M基因频率 61.7% 38.3% 5.5% A．乳糖是二糖，人和动物的乳汁中均含乳糖 B．m基因在食用乳制品多的环境下相对不利 C．成年后乳糖酶表达下降，能减少不必要的物质与能量浪费 D．A地区更依赖奶制品，导致m基因更易突变为M基因 【答案】D 【详解】A、乳糖是由葡萄糖和半乳糖组成的二糖，普遍存在于哺乳动物的乳汁中，A正确； B、在食用乳制品多的环境中（如A地区），乳糖酶持久型（M基因）个体更易消化乳糖，生存优势明显，故m基因（乳糖酶非持久型）相对不利，B正确； C、成年后乳糖酶表达下降可避免持续合成酶蛋白造成的能量浪费，符合生物体节能适应机制，C正确； D、基因突变具有不定向性，环境因素（如依赖奶制品）只能对突变后的基因进行自然选择（使M基因频率升高），而非诱导m基因定向突变为M基因，D错误。 故选D。 3．（2026·四川绵阳·二模）ε-聚赖氨酸（ε-PL）是一种主要由小白链霉菌生产的聚阳离子多肽。它对细菌、酵母菌、霉菌和病毒都具有抑制作用，常作为食品抗菌防腐剂。通过连续发酵生产ε-PL的流程为：①选育高产抗病毒菌株并扩大培养→②发酵启动（初始pH为6.8）→③补料发酵→④诱导合成ε-PL（pH降至4.0左右）→⑤提取精制。下列叙述错误的是（    ） A．食品中添加的ε-PL可以被人体消化利用 B．可用基因工程或放射线诱变定向改造菌种 C．改变pH可切换菌体代谢途径从而合成ε-PL D．被杂菌污染或病毒侵染均可导致发酵失败 【答案】B 【详解】A、ε-PL作为聚阳离子多肽，可被人体蛋白酶水解为赖氨酸吸收利用，符合食品添加剂特性，A正确； B、基因工程可定向改造菌种，但放射线诱变属于诱变育种，具有不定向性，无法确保“定向改造”，B错误； C、流程中pH从6.8降至4.0诱导ε-PL合成，说明环境条件（pH）可调节微生物代谢途径，C正确； D、杂菌污染会竞争营养、改变发酵条件；病毒侵染可破坏生产菌株，二者均会导致发酵失败，D正确。 故选B。 4．（25-26高三上·海南·期末）某些土壤细菌间存在遗传物质传递现象，供体菌（F+）通过性菌毛将质粒F传递给受体菌（F-），如图所示。下列相关叙述正确的是（　　） A．供体菌内的所有环状DNA均由脱氧核苷酸通过氢键连接而成 B．图示机制与肺炎链球菌的转化实验所体现的基因重组完全相同 C．质粒可携带遗传信息，作为原核生物的基因的主要载体 D．推测土壤中某些细菌的抗药性可来自其他具有抗药性的细菌 【答案】D 【详解】A、脱氧核苷酸之间通过磷酸二酯键连接成核苷酸链，而不是通过氢键连接，A错误； B、图示是供体菌通过性菌毛将质粒DNA直接转移给受体菌，而肺炎链球菌的转化实验所体现的是受体菌摄取供体菌的DNA片段并整合到自身基因组中，二者的基因重组机制不完全相同，B错误； C、质粒是独立于拟核之外的小型环状DNA，原核生物基因的主要载体是拟核的大型环状DNA，C错误； D、抗药性基因常位于细菌的质粒上，结合图示机制，含有抗药性质粒的供体菌可以通过性菌毛将质粒传递给无抗药性的受体菌，使受体菌获得抗药性，D正确。 故选D。 5．（25-26高三上·湖南·月考）杜鹃类菌根真菌(ERM)可以帮助杜鹃花科植物在酸性、贫瘠土壤中高效获取营养(如NH4⁺)，同时从植物中获取有机物。杜鹃类菌根真菌会将从土壤中吸收的 NH₄+，经谷氨酰胺合成酶转化为谷氨酰胺，再经谷氨酸合成酶转化为谷氨酸。下列叙述错误的是（　　） A．杜鹃类菌根真菌与杜鹃花科植物互利共生 B．能量可从杜鹃花科植物流向杜鹃类菌根真菌，但不能反向流动 C．杜鹃类菌根真菌与根瘤菌的固氮机制相同 D．若ERM中编码谷氨酰胺合成酶的基因发生突变，可能导致其向植物传递氮营养的效率上升 【答案】C 【详解】A、ERM真菌为植物提供氮营养，植物为真菌提供有机物，二者互利共生，A正确； B、植物作为生产者，其有机物（含化学能）可流向消费者ERM真菌，但能量不能从真菌反向流向植物，符合能量单向流动规律，B正确； C、根瘤菌通过固氮酶将N₂转化为NH₃（生物固氮），而ERM真菌从土壤中吸收NH4⁺ 经过谷氨酰胺合成酶转化为谷氨酰胺，再经谷氨酸合成酶转化为谷氨酸，二者机制不同，C错误； D、谷氨酰胺合成酶是ERM转化NH4⁺ 的关键酶，若突变导致酶的活性增强，或酶的表达量增加，则可能加速NH4⁺ 谷氨酰胺的转化，进而提升氮传递效率，故若ERM中编码谷氨酰胺合成酶的基因发生突变，可能导致其向植物传递氮营养的效率上升，D正确。 故选C。 6．（25-26高三上·山东青岛·期末）研究发现，脆性X综合征（FXS）患者X染色体上F基因的重复次数是正常基因的几百倍甚至更多，并有随代际增加的倾向，症状也逐渐加重。在哺乳动物中，胞嘧啶甲基化易发生在二核苷酸处且能使基因表达量下降。下列说法正确的是（　　） A．FXS可通过光学显微镜进行诊断 B．FXS严重程度可能与某种蛋白合成量呈负相关 C．可推测FXS的女性患者多于男性患者 D．利用PCR技术扩增患者F基因，适当降低复性温度可减少非特异性扩增 【答案】B 【详解】A、FXS由X染色体上F基因的CGG重复序列异常扩增引起，属于基因碱基序列改变（非染色体结构变异），光学显微镜无法直接观测碱基重复次数，A错误； B、胞嘧啶甲基化发生在CG二核苷酸处（CGG序列含CG），可抑制F基因表达，导致其编码的蛋白合成量减少；题干指出症状随重复次数增加而加重，故症状严重程度与蛋白合成量呈负相关，B正确； C、FXS为X连锁遗传病，但男性仅需1条X染色体携带突变基因即患病，女性需2条X染色体均突变才表现严重症状（存在X染色体随机失活补偿），实际男性发病率高于女性，C错误； D、PCR复性温度降低会导致引物与非特异性序列结合增加，加剧非特异性扩增；提高复性温度可增强特异性，D错误。 故选B。 7．（2026·河南鹤壁·一模）一种新发现的肠道细菌可突破肠道屏障定植于肝脏。该细菌通过其表面蛋白Gtr1与肝细胞表面的γ-连环蛋白特异性结合，并分泌致癌因子——喹啉酸，诱导肝细胞向癌细胞转变。下列有关叙述正确的是（　　） A．该细菌表面Gtr1蛋白是在粗面内质网上的核糖体合成的 B．可用纤维素酶和果胶酶水解该细菌的细胞壁从而抑制其生长 C．敲除肝细胞表面的γ-连环蛋白可减少该细菌对肝细胞的黏附 D．喹啉酸诱导了肝细胞发生癌变，但不改变细胞核内的遗传物质 【答案】C 【详解】A、细菌为原核生物，无内质网等复杂细胞器，其蛋白质合成在细胞质中的核糖体完成，不在粗面内质网上，A错误； B、细菌细胞壁主要成分为肽聚糖，纤维素酶和果胶酶用于水解植物细胞壁（成分为纤维素和果胶），对该细菌无效，B错误； C、题干明确该细菌通过表面蛋白Gtr1与肝细胞表面γ-连环蛋白特异性结合，敲除γ-连环蛋白可破坏此识别机制，减少细菌黏附，C正确； D、喹啉酸作为致癌因子，通过诱导肝细胞基因突变（遗传物质改变）引发癌变，癌变细胞遗传物质已发生变异，D错误。 故选C。 8．（2026高三·全国·专题练习）OsCKT1基因编码的OsCKT1蛋白是一种感知细胞分裂素的受体蛋白，位于内质网膜上，在水稻整个生长发育阶段的多种组织中广泛表达。该基因缺失突变体水稻虽然生长缓慢，但在高盐胁迫下，可表现出较高的耐受性，且细胞中积累的次生代谢物、蔗糖和淀粉增多。下列叙述正确的是（　　） A．细胞分裂素主要通过促进细胞体积增大来促进水稻幼苗生长 B．与野生型水稻相比，该突变体水稻的细胞分裂素含量较低 C．该突变体水稻中与耐盐相关的基因表达量下降 D．该突变体水稻能积累较多的蔗糖和淀粉，有利于减少水分散失 【答案】D 【详解】A、细胞分裂素主要通过促进细胞分裂（而非细胞体积增大）来促进植物生长，促进细胞体积增大主要是生长素的作用，A错误； B、由题干可知，该突变体水稻虽然生长缓慢，但在高盐胁迫下，可表现出较高的耐受性，且细胞中积累的次生代谢物、蔗糖和淀粉增多，并没有提及细胞分裂素含量较低，B错误； C、该突变体水稻在高盐胁迫下表现出较高的耐受性，说明与耐盐相关的基因表达量可能上升，而不是下降，C错误； D、根据题干“且细胞中积累的次生代谢物、蔗糖和淀粉增多”可知，该突变体水稻能积累较多的蔗糖和淀粉，有利于减少水分散失，D正确。 故选D。 考点02 染色体变异（难点） 9．（2026·辽宁沈阳·一模）马铃薯普通栽培种是长日照结薯类型。通过分析马铃薯的细胞质基因，得出其选育过程:窄刀薯种（2n=24）×稀毛薯种（2n=24）→X→安第斯亚种（2n=48），将安第斯亚种种植在长日照条件下，最终选育出普通栽培种（2n=48）。下列叙述正确的是（    ） A．对细胞质基因的分析是研究生物进化最直接的证据 B．窄刀薯种和稀毛薯种的杂交后代X可能经过了低温处理 C．长日照条件使安第斯亚种定向变异为长日照结薯 D．普通栽培种的细胞在减数分裂过程中会形成12个四分体 【答案】B 【详解】A、生物进化最直接的证据是化石记录，而非细胞质基因分析。细胞质基因（如线粒体DNA）可用于研究亲缘关系或种群历史，但不属于最直接证据，A错误； B、窄刀薯种（2n=24）与稀毛薯种（2n=24）杂交，后代X染色体数应为24，但安第斯亚种为2n=48，说明X经历了染色体加倍。多倍体育种中常用秋水仙素或低温处理抑制纺锤丝形成，使染色体加倍，故X可能经低温处理，B正确； C、变异是不定向的，长日照条件仅对结薯性状起选择作用（自然选择），使长日照结薯个体被保留，而非诱导定向变异，C错误； D、普通栽培种2n=48，减数分裂时同源染色体联会形成四分体，其数量等于染色体组数（48/2=24），故应形成24个四分体，而非12个，D错误。 故选B。 10．（2026高三·全国·专题练习）水稻种子的粳性与糯性分别由WX+/WX控制，WX+为显性，其可能位于6号或7号染色体上。现选择正常糯稻为父本和7号三体纯合粳稻为母本杂交得F1，再用正常的糯稻作父本与F1中三体粳稻杂交得F2。下列说法错误的是（    ） A．三体粳稻发生了染色体数目的变异 B． F1出现的三体粳稻可产生比例相等的4种配子 C．若F2中的粳稻和糯稻的性状分离比为1:1，则WX+/WX位于6号染色体上 D．若F2中的粳稻和糯稻的性状分离比为5:1，则WX+/WX位于7号染色体上 【答案】B 【详解】A、三体粳稻的7号染色体有三条，属于染色体数目变异，A正确； B、若WX+/WX位于7号染色体上，亲本的正常糯稻为WX/WX，7号三体纯合粳稻为WX+/WX+/WX+，F1出现的三体粳稻为WX+/WX+/WX，它产生的配子及比例是：WX+：WX：WX+/WX+：WX+/WX=2：1：1：2，4种，但是比例不相等；若WX+/WX位于6号染色体上，亲本的正常糯稻为WX/WX，7号三体纯合粳稻为WX+/WX+，F1出现的三体粳稻为WX+/WX，它产生的配子及比例是：WX+：WX=1：1，2种，比例相等，B错误； C、若WX+/WX位于6号染色体上，F1出现的三体粳稻为WX+/WX，正常的糯稻作父本（WX/WX）与F1中三体粳稻杂交得F2的粳稻和糯稻的性状分离比为1：1，C正确； D、若WX+/WX位于7号染色体上，F1出现的三体粳稻为WX+/WX+/WX，它产生的配子及比例是：WX+：WX：WX+/WX+：WX+/WX=2：1：1：2，即含WX+的配子与不含WX+的配子的比例是5：1，F1与正常的糯稻（WX/WX，只产生WX的配子）杂交得F2的粳稻和糯稻的性状分离比为5:1，D正确。 故选B。 11．（2026·河南开封·一模）研究人员为了培育油菜雄性不育系，用油菜（2n=38）与诸葛菜（2n=24）进行了属间杂交，产生部分可育后代F1，将F1与某亲本进行回交，选择雄性不育子代与该亲本多代回交，最终获得了G585稳定不育系。G585细胞中有38条染色体，其减数分裂时有98.8%的细胞出现19+19分离，1.2%的细胞发生20+18分离。下列叙述错误的是（    ） A．利用油菜与诸葛菜通过属间杂交形成的子代G585是一个新物种 B．G585中保留了38条染色体，说明参与多代回交的亲本是油菜 C．该稳定不育系最可能是由染色体变异产生的，G585应为二倍体 D．通过观察减数分裂Ⅰ后期的细胞，可判断细胞中染色体的分离情况 【答案】A 【详解】A、新物种是指能够在自然状态下繁殖并产生可育的后代，而G585是稳定不育系，不能产生可育的后代，因此不能形成新物种，A错误； B、因为G585细胞中有38条染色体，与油菜体细胞染色体数目相同，所以可以推测参与多代回交的亲本是油菜，B正确； C、该稳定不育系是通过属间杂交和多代回交获得的，最可能是由染色体变异产生的，且G585含有两个染色体组，应为二倍体，C正确； D、减数分裂Ⅰ后期发生同源染色体分离，非同源染色体自由组合，所以通过观察减数分裂Ⅰ后期的细胞，可判断细胞中染色体的分离情况，D正确。 故选A。 12．（25-26高三上·海南·期末）豌豆（2n=14）的株高受等位基因R/r控制，某高茎植株（Rr）减数分裂产生精子时，减数分裂Ⅱ中含R基因的姐妹染色单体未正常分离，其他过程均正常。以该高茎植株作为父本与矮茎植株杂交，若所有配子都可参与受精且所有子代均成活，下列有关叙述正确的是（　　） A．子代高茎植株与矮茎植株的比例为1：3 B．父本产生的配子中染色体数目为7条的占比为1/4 C．子代高茎植株的基因型有2种，且染色体数目均为15条 D．子代中染色体数为13条的植株基因型为rr，表现为矮茎 【答案】A 【详解】A、父本（Rr）减数分裂Ⅱ时含R基因的姐妹染色单体未分离，导致产生染色体数目异常的配子。正常配子（含r，7条染色体）占1/2，异常配子含RR（8条染色体）或缺该染色体（6条染色体）各占1/4。母本（rr）产生的卵细胞均为含r的正常配子（7条染色体）。子代中高茎植株（基因型为RRr，染色体15条）占1/4，矮茎植株包括染色体13条（基因型r，无R基因）和14条（基因型rr）共占3/4，故高茎：矮茎=1:3，A正确； B、父本产生的正常配子（7条染色体）占1/2，异常配子（6条或8条染色体）共占1/2，其中7条染色体的配子占比为1/2，而非1/4，B错误； C、子代高茎植株基因型均为RRr（仅1种），染色体数目均为15条（8+7），C错误； D、子代染色体13条的植株由父本6条染色体配子（无R基因）与母本7条染色体卵细胞结合形成，基因型为r（非rr），因无R基因而表现为矮茎，D错误。 故选A。 13．（25-26高三上·重庆沙坪坝·期中）有学者认为，在秋水仙素的作用下，细胞可能有以下三种命运:①有丝分裂慢性停滞，直到药物降解时才得以恢复；②尽管药物存在，胞质分裂失败，但细胞能适应并返回到G1期，导致四倍体的产生且可持续分裂；③适应该情况并返回到G1期，再次进入分裂期纺锤体仍无法形成的情况下趋向衰老或凋亡。下列分析不正确的是（　　） A．命运①中的细胞内染色体数目并未加倍，细胞周期变短 B．命运②可导致细胞内染色体数目加倍，细胞再次进入分裂期可形成纺锤体 C．高浓度秋水仙素诱导染色体数目加倍效果差可能与方式③有关 D．不同细胞被相同浓度的秋水仙素作用后，可能具有不同的细胞命运 【答案】A 【详解】A、命运①：有丝分裂慢性停滞，药物降解后恢复分裂→染色体数未加倍，只是分裂暂停，恢复后正常分裂，由此可知，命运①中的细胞内染色体数目并未加倍，细胞周期变长，A错误； B、因为命运②会“返回到G1期，导致四倍体的产生且可持续分裂”，说明细胞内染色体数目加倍，且以后分裂正常，能形成纺锤体，B正确； C、命运③适应该情况并返回到G1期，再次进入分裂期纺锤体仍无法形成的情况下趋向衰老或凋亡，由此可推测，因为高浓度时细胞可能走向衰老或凋亡，无法得到活的加倍细胞，所以高浓度秋水仙素诱导染色体数目加倍效果差可能与方式③有关，C正确； D、分析题意可知，在秋水仙素的作用下，细胞可能有三种命运，所以不同细胞被相同浓度的秋水仙素作用后，可能具有不同的细胞命运，D正确。 故选A。 14．（25-26高二上·浙江杭州·期中）科学家在深海热泉口发现了一种奇特的管状蠕虫，其体内的血红蛋白基因发生了突变，使得血红蛋白能够高效输送氧气，从而适应了高温、高压、高硫的极端环境。该实例说明（    ） A．基因突变只能由极端环境诱发 B．基因突变是随机的、不定向的 C．环境的选择作用使有利突变被保留 D．蠕虫发生了染色体结构变异导致性状改变 【答案】C 【详解】A、基因突变的诱发因素多样（物理、化学、生物因素等），极端环境只是其中一种诱发因素，并非 “只能由极端环境诱发”，A 错误； B、题干实例体现的是环境对突变的选择作用，而非基因突变的 “随机性、不定向性”，B错误； C、极端环境（高温、高压、高硫）对突变进行选择，使 “血红蛋白高效输氧” 的有利突变被保留，体现了环境的选择作用使有利突变被保留，C正确； D、题干明确是 “血红蛋白基因发生突变”，属于基因突变，而非染色体结构变异，D错误。 故选C。 15．（2026高三·全国·专题练习）威廉姆斯综合征是一种由7号染色体长臂部分微缺失（缺失的片段非常小）引起的罕见遗传性疾病。患者通常具有特殊的面容（如宽额头、星状虹膜），伴有心血管疾病，并表现出极度社交友好与较强的语言能力，但存在严重视觉空间障碍和轻度智力障碍的特征。下列有关叙述错误的是（    ） A．该遗传病与猫叫综合征的形成原因相同 B．该遗传病会引起染色体上基因数目的改变 C．可以通过产前诊断确定胎儿是否患威廉姆斯综合征 D．患者因原始生殖细胞的同源染色体无法联会而无法产生正常配子 【答案】D 【详解】A、威廉姆斯综合征由7号染色体部分缺失引起，猫叫综合征由5号染色体短臂缺失导致，两者均为染色体结构变异中的缺失，A正确； B、染色体片段缺失会导致该片段上的基因数目减少，因此该病会引起基因数目变化，B正确； C、产前诊断可通过染色体检查或基因检测发现染色体结构异常，从而确定胎儿是否患病，C正确； D、患者体细胞中7号染色体部分缺失，但生殖细胞进行减数分裂时，同源染色体仍能联会（仅缺失部分可能无法配对），且可能形成部分正常配子，D错误。 故选D。 16．（25-26高三上·山东菏泽·期中）酿酒酵母能以单倍体和二倍体形式存在，在其生活史中，单倍体阶段和二倍体阶段同等重要，均能够以出芽的方式进行繁殖过程，使得其生活史具有明显的世代交替，其生活史如下：单倍体营养细胞以出芽方式进行繁殖，两个单倍体营养细胞发生接合，进行质配后核配，此时形成二倍体核。二倍体细胞不会立即进行核分裂，而是会以出芽的方式进行无性繁殖，成为二倍体的营养细胞。在适宜的条件下，二倍体营养细胞转变为子囊，二倍体核经过减数分裂，形成4个子囊孢子。下列说法正确的是（    ） A．单倍体营养细胞出芽繁殖时不经过DNA复制 B．营养细胞均无同源染色体 C．出芽繁殖过程中发生染色体数目减半 D．子囊孢子都是单倍体 【答案】D 【分析】1、减数分裂中染色体数目变化：减数分裂是进行有性生殖的生物，在产生成熟生殖细胞时进行的染色体数目减半的细胞分裂。减数分裂中染色体数目的变化规律是：2n（减数第一次分裂）→n（减数第二次分裂前期、中期）→2n（减数第二次分裂后期）→n（减数第二次分裂结束）。 2、有丝分裂中染色体数目变化规律：2n（分裂间期）→2n（前期、中期）→（2n→4n）（后期）→2n（末期有丝分裂结束）。 【详解】A、单倍体出芽繁殖属于无性生殖，需通过有丝分裂完成，而有丝分裂前必须进行DNA复制，A错误； B、营养细胞包括单倍体和二倍体，二倍体营养细胞含有同源染色体，B错误； C、出芽繁殖为有丝分裂，染色体数目不变，减数分裂仅发生在子囊孢子形成时，C错误； D、子囊孢子由二倍体核经减数分裂产生，染色体数目减半，均为单倍体，D正确。 故选D。 考点03 人类遗传病（重点） 17．（25-26高三上·湖北恩施·开学考试）某患者由于铁吸收过多，引起血清铁蛋白等含量异常增高，促进自由基生成，最终出现了肝癌、心力衰竭等多种症状，被确诊为由6号染色体上的HFE基因突变导致的遗传性血色素沉着病。下图是该病患者（Ⅲ-2）的家系图。已知该地区该致病基因频率为1/10。下列说法错误的是（    ） A．HFE基因突变导致的遗传性血色素沉着病是常染色体隐性遗传病 B．可通过血清铁蛋白含量初步筛查，再进一步通过基因检测来确诊 C．若Ⅲ-1与该地区某一正常男性婚配，后代患病的概率为3/100 D．自由基产生后攻击DNA，可能引发基因突变，导致癌症的发生 【答案】C 【详解】A、家系图中由I-1，I-2和Ⅱ-1可知，父母均正常但生出患病的女儿，推理出该基因突变导致的疾病为常染色体隐性遗传病，A正确； B、由题干信息可知患者血清铁蛋白含量异常增高，则可通过初步筛查，确诊需借助基因检测手段，B正确； C、判断Ⅲ-1为杂合的概率2/3，某地区正常男性，且群体中致病基因频率为1/10，计算该男性携带者的概率为2/11，则后代患病概率为：2/11×2/3×1/4=1/33，C错误； D、自由基产生后攻击DNA，可能引发基因突变，导致癌症发生，D正确。 故选C。 18．（2026高三·全国·专题练习）威廉姆斯综合征是一种由7号染色体长臂部分微缺失（缺失的片段非常小）引起的罕见遗传性疾病。患者通常具有特殊的面容（如宽额头、星状虹膜），伴有心血管疾病，并表现出极度社交友好与较强的语言能力，但存在严重视觉空间障碍和轻度智力障碍的特征。下列有关叙述错误的是（    ） A．该遗传病与猫叫综合征的形成原因相同 B．该遗传病会引起染色体上基因数目的改变 C．可以通过产前诊断确定胎儿是否患威廉姆斯综合征 D．患者因原始生殖细胞的同源染色体无法联会而无法产生正常配子 【答案】D 【详解】A、威廉姆斯综合征由7号染色体部分缺失引起，猫叫综合征由5号染色体短臂缺失导致，两者均为染色体结构变异中的缺失，A正确； B、染色体片段缺失会导致该片段上的基因数目减少，因此该病会引起基因数目变化，B正确； C、产前诊断可通过染色体检查或基因检测发现染色体结构异常，从而确定胎儿是否患病，C正确； D、患者体细胞中7号染色体部分缺失，但生殖细胞进行减数分裂时，同源染色体仍能联会（仅缺失部分可能无法配对），且可能形成部分正常配子，D错误。 故选D。 19．（2026·河南开封·一模）基因通常是有遗传效应的DNA片段，科学家对基因进行多种研究和技术创新，使其更好造福人类。下列相关叙述错误的是（    ） A．基因测序需完整测定胎儿全部基因组，才能确认是否存在三体异常 B．基因治疗成功后，患者的致病基因通常可通过生殖细胞遗传给后代 C．利用CRISPR/Cas9技术可实现对特定基因的定点插入、敲除或替换 D．淀粉酶基因与目的基因一起转入植物中导致花粉失活，可防止基因污染 【答案】A 【详解】A、三体综合征是染色体数目异常，可以通过显微镜观察染色体形态/数目即可确诊，无需进行基因测序，A错误； B、基因治疗通常针对体细胞（如造血干细胞），生殖细胞的基因未改变，致病基因仍会通过生殖细胞遗传，B正确； C、CRISPR/Cas9技术是精准的基因编辑工具，可实现基因的定点编辑，即进行插入、敲除或替换等操作，C正确； D、让花粉失活能避免转基因植物的花粉将目的基因扩散到其他植株，从而防止基因污染，D正确。 故选A。 20．（2025·河南·模拟预测）SLC26A4基因位于7号染色体的长臂31区，其发生基因突变的方式有：点突变（导致编码的蛋白质某位点氨基酸发生替换）、插入或缺失突变（编码出截短或高度异常的蛋白质）、拼接突变（外显子与内含子非正常拼接）等多种方式。大前庭水管综合征（LVAS）是一种内耳结构异常导致听力障碍的遗传性疾病，与SLC26A4基因突变高度相关。如图为某家庭LVAS遗传系谱图，下列相关叙述错误的是（    ） A．LVAS为常染色体隐性遗传病 B．SLC26A4基因点突变的原因是DNA序列中单个碱基的替换 C．三种突变方式都可通过DNA测序进行诊断 D．M个体患该遗传病的概率为1/2 【答案】D 【分析】基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，进而产生新基因。 【详解】A、根据系谱图可知，Ⅰ3、Ⅰ4双亲正常时后代出现Ⅱ4患者（女性），表明LVAS为常染色体隐性遗传病，A正确； B、据题干信息可知，点突变导致编码的蛋白质某位点氨基酸发生替换，故SLC26A4基因点突变的原因是DNA序列中单个碱基的替换，B正确； C、点突变导致编码的蛋白质某位点氨基酸发生替换，是DNA中单个碱基的替换、插入/缺失突变编码出截短或高度异常的蛋白质，是在DNA序列中插入或缺失一个或多个碱基，拼接突变是外显子与内含子非正常拼接，是基因的重排或融合，导致基因序列的重新组合，这三种突变方式都是基因结构的改变，都可通过DNA测序进行诊断，C正确； D、根据系谱图可知，Ⅰ3、Ⅰ4双亲正常时后代出现Ⅱ4患者，表明LVAS为常染色体隐性遗传病，设该病的致病基因为a，Ⅱ4患者基因型为aa，则Ⅰ3基因型为Aa、Ⅰ4基因型为Aa，故Ⅱ3基因型为1/3AA、2/3Aa，Ⅱ2基因型为aa，则M个体患该遗传病（aa）的概率为2/3×1/2=1/3，D错误。 故选D。 21．（2025·安徽·模拟预测）产前诊断主要包括以下几个项目：遗传咨询，了解家族遗传病史，评估胎儿遗传疾病的风险；孕妇血细胞检查，通过检测孕妇血细胞，评估胎儿的健康状况；羊膜腔穿刺术，通过抽取羊水样本进行细胞遗传学分析，诊断胎儿染色体是否异常；基因检测，通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测等。下列叙述正确的是（　　） A．遗传咨询的步骤中必会分析遗传病的传递方式、推算再发风险率 B．通过孕妇血细胞检查，可分析镰刀型细胞贫血症的根本病因 C．抽取的羊水样本除了用于染色体分析，还可用于性别确定、序列测定 D．通过基因检测，含有遗传病基因的个体必会表现出遗传病症状 【答案】C 【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。 【详解】A、遗传咨询的步骤包括诊断、分析传递方式、推算风险率和提出建议，但若家族病史明确（如显性遗传病），可能无需重新分析传递方式，A错误； B、孕妇血细胞检查只能观察红细胞形态（如镰刀形），无法检测基因突变（根本病因），B错误； C、羊膜腔穿刺获取的羊水细胞可进行染色体分析（含性别确定）和DNA测序（如基因序列分析），C正确； D、隐性致病基因携带者（如红绿色盲女性携带者）不表现症状，D错误。 故选C。 22．（2025·安徽安庆·二模）借助DNA分子杂交技术进行遗传病基因诊断的一般流程为：制作能与目的基因特异性结合的DNA探针→DNA分子杂交实验→结果分析。下图是某单基因遗传病家系图谱，若要借助DNA分子杂交技术进一步确定该遗传病的遗传方式（不考虑X、Y同源区段），只要设计哪种探针对哪一成员进行检测即可达到目的？（    ） A．与正常基因结合的DNA探针、Ⅰ-1 B．与致病基因结合的DNA探针、Ⅰ-1 C．与正常基因结合的DNA探针、Ⅰ-2或Ⅱ-3 D．与致病基因结合的DNA探针、Ⅰ-2或Ⅱ-3 【答案】A 【分析】遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。 【详解】Ⅰ-1和Ⅰ-2患病，生下Ⅱ-4正常，说明该病为显性，若位于常染色体上，则Ⅰ-1和Ⅰ-2基因型为Aa、Aa，若位于X染色体上，则基因型为XAY、XAXa，因此可以与Ⅰ-1结合，且探针应为与正常基因结合的DNA探针，这样若有结合的条带就说明为常染色体遗传，若无结合的条带，则在X染色体上。 故选A。 23．（24-25高三下·黑龙江·阶段练习）亨廷顿病为常染色体显性遗传，且存在基因组印记，即患者的致病基因HD来自父亲则早发病，来自母亲则迟发病。若母亲已发病，妊娠过程中胎儿多流产。下列叙述错误的是（    ） A．若产生基因组印记的机制主要通过DNA的表观修饰实现，可推测印记基因的失活通常是高度甲基化的结果 B．亨廷顿病的遗传常呈现遗传早发现象，即一代比一代发病早 C．某男性患者（HD基因来自母亲）与正常女子婚配，子女均为早发病患者 D．患病家族中后代中有连续发病倾向 【答案】C 【分析】表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变化而表现型却发生了改变，如DNA的甲基化，甲基化的基因不能与RNA聚合酶结合，故无法进行转录产生mRNA，也就无法进行翻译，最终无法合成相应蛋白，从而抑制了基因的表达。 【详解】A、基因组印记通常通过DNA甲基化等表观修饰实现，高度甲基化通常导致基因失活，若产生基因组印记的机制主要通过DNA的表观修饰实现，可推测印记基因的失活通常是高度甲基化的结果，A正确； B、据题可知，HD基因来自父亲时早发病，而男性患者的HD基因更可能传给子代（因为母亲发病时胎儿易流产），因此子代更可能从父亲继承HD基因，表现为早发病，且一代比一代发病早，B正确； C、男性患者可能是杂合子，与正常女性婚配后的后代可能不带致病的显性基因，所以后代可能不发病，C错误； D、亨廷顿病为显性遗传，显性致病基因携带者必发病（仅时间早晚不同），患病家族中后代可能连续携带HD，呈现连续发病倾向，D正确。 故选C。 24．（2025·河南安阳·一模）马凡氏综合征是一种单基因显性遗传病，其致病原因是位于人15号染色体上的微纤维蛋白-1（FBN1）基因突变。对比患者和正常个体FBNI基因单链测序结果，发现某处碱基由ACG（其对应半胱氨酸）突变为ATG（其对应酪氨酸），导致蛋白质二硫键不能形成，从而患病。下列相关叙述错误的是（　　） A．马凡氏综合征在家系的遗传中具有世代连续性 B．微纤维蛋白-1的二硫键在游离的核糖体中形成 C．患者FBN1的mRNA中的序列由UGC突变为UAC D．基因中单个碱基对的替换可引起多肽结构的改变 【答案】B 【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。 【详解】A、由题意可知，马凡氏综合征是一种单基因显性遗传病，在家系的遗传中具有世代连续性，A正确； B、游离的核糖体中形成的是肽键，二硫键可能在内质网或高尔基体等部位形成，B错误； C、mRNA上的碱基与基因中的碱基互补配对，FBNI基因碱基由ACG（其对应半胱氨酸）突变为ATG，患者FBN1的mRNA中的序列由UGC突变为UAC，C正确； D、氨基酸是多肽（蛋白质）的基本单位，基因中单个碱基对的替换可引起氨基酸改变，进而导致多肽结构的改变，D正确。 故选B。 25．（多选）（25-26高一上·全国·开学考试）下列有关膳食指南和食品安全的叙述中，正确的是（　　） A．青少年的膳食要食物多样、谷类为主、多吃蔬菜 B．“一日食谱”的制订与人群无关，一定要选用营养丰富的高档食材 C．人的胖瘦体形，与遗传因素有关，与膳食结构、体育锻炼无关 D．不吃霉变和已过保质期的食品，是防止“病从口入”的重要措施 【答案】AD 【详解】A、饮食要做到合理营养，主副食搭配合理，食物多样，谷类为主，多吃蔬菜，A正确； B、合理营养的含义是，由食物中摄取的各种营养素与身体对这些营养素的需要达到平衡，营养物质比例适中、搭配合理，既不缺乏，也不过多。根据平衡膳食宝塔，均衡的摄取五类食物，B错误； C、人的胖瘦受一定的遗传因素影响，但是关键取决于我们的膳食结构和适量的体育锻炼。只要我们选择健康的生活方式，吃营养配餐，坚持体育锻炼，一定会保持正常的体重，而不会太胖或太瘦，使自己健康成长，C错误； D、霉变和已过期的食品可能会产生致癌物质，不可食用，D正确。 故选AD。 26．（多选）（25-26高三上·湖南长沙·月考）人类细胞内Cas-8酶能够切割RIPK1蛋白，如图1所示。RIPK1基因发生显性突变后，编码的RIPK1蛋白不能被Cas-8酶切割，从而引发反复发作的发烧和炎症，即CRIA综合征。与该病有关的一个家族系谱图如图2所示，该家系中只有一种该病致病基因且来源于其中一位成员生殖细胞中RIPK1基因的新发突变。不考虑X、Y染色体的同源区段，下列相关叙述错误的是（    ） A．RIPK1基因介导的CRIA综合征为伴X染色体遗传病 B．Cas-8酶基因发生突变也可能导致CRIA综合征 C．Ⅱ-3的RIPK1突变基因来自Ⅰ-1的精细胞 D．Ⅱ-3和Ⅱ-4再生出一个患病男孩的概率是1/2 【答案】ACD 【详解】A、RIPK1基因发生显性突变后会导致出现CRIA综合征，结合图中Ⅲ-2的母亲Ⅱ-4未患病，说明该病为常染色体显性遗传病，A错误； B、Cas-8酶基因发生突变，也会导致RIPK1蛋白不能被Cas-8酶切割，从而引起CRIA综合征，B正确； C、Ⅱ-3的RIPK1突变基因可能来自I-1的精细胞，也可能来自I-2的卵细胞，C错误； D、已知Ⅱ-3携带突变基因（基因型设为Aa），Ⅱ-4正常（基因型为aa），他们后代的基因型及比例为Aa∶aa=1∶1，患病男孩（Aa）的概率为1/2×1/2=1/4，D错误。 ACD。 27．（多选）（25-26高三上·江西·月考）慢性肉芽肿病（CGD）是一种罕见的单基因遗传病。患者因NADPH氧化酶基因发生突变，导致吞噬细胞无法清除病原体，从而形成肉芽肿。图1是某CGD患者家族系谱图，图2是对该家系中部分成员的相关基因进行提取与扩增，用限制酶A切割并电泳得到的结果。不考虑其他变异情况，下列叙述正确的是（    ） A．推测致病基因中有限制酶A的1个切割位点 B．CGD病在人群中男女患者人数大致相等 C．Ⅱ2的次级卵母细胞含有0或2个致病基因 D．Ⅲ2与正常男性结婚，生一个患病男孩的概率为1/8 【答案】ACD 【详解】AB、由图1可知，CGD是一种隐性遗传病，结合电泳发现，Ⅱ1个体不携带致病基因，不可能为常染色体隐性遗传病，因此，CGD是一种伴X隐性遗传病，男性患者人数多于女性患者，致病基因经酶切并电泳后会出现2条条带，表明致病基因中有限制酶A的1个切割位点，A正确，B错误； C、Ⅱ2为该病的携带者，次级卵母细胞含有0或2个致病基因，C正确； D、Ⅲ2为携带者的概率为1/2，因此与正常男性结婚，生一个患病男孩的概率为1/8，D正确。 故选ACD。 28．（多选）（25-26高三上·辽宁葫芦岛·期末）神经纤维瘤是一种单基因遗传病，患者临床主要表现为皮肤咖啡斑伴皮下组织肿块。下图为患此病某家族的系谱图，已知双胞胎一般情况下分为同卵双胞胎和异卵双胞胎，同卵双胞胎是由一个受精卵分裂形成的，异卵双胞胎直接由两个受精卵形成（不考虑X，Y的同源区段及变异）。下列相关选项不正确的是（　　） A．神经纤维瘤可能是伴X染色体显性遗传病 B．Ⅲ-7与Ⅲ-8为双胞胎，推理可知为同卵双胞胎 C．I-1和Ⅱ-4基因型相同的概率是2/3 D．I-1和I-2再生出正常女孩的概率为1/8 【答案】ABC 【详解】A、神经纤维瘤不可能是伴X染色体显性遗传病，因为Ⅰ-1患病，生出了表型正常的女儿，A错误； B、Ⅰ-1、Ⅰ-2患病，二者的女儿Ⅱ-5正常，据此可知该病为常染色体显性遗传病，Ⅲ-7与Ⅲ-8表现正常，二者的基因型均为aa（相关基因用A/a表示）。无论Ⅲ-7与Ⅲ-8为同卵双胞胎还是异卵双胞胎，二者表现型和基因型均相同，因此不能根据二者的表现型判断其是同卵双胞胎还是异卵双胞胎，B错误； C、Ⅰ-1、Ⅰ-2患病，二者的女儿Ⅱ-5正常，则Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型均为Aa。Ⅱ-3正常（aa），Ⅱ-4患病，二者的女儿Ⅲ-7正常，Ⅱ-4为Aa，即I-1和Ⅱ-4基因型相同的概率是1，C错误； D、I-1和I-2的基因型均为Aa，二者再生出正常女孩的概率为1/4×1/2=1/8，D正确。 故选ABC。 29．（25-26高二上·山西吕梁·阶段练习）如图为二倍体西瓜形成多倍体西瓜的操作图解，分析回答： (1)基因型为Aa的二倍体经秋水仙素处理，能够抑制细胞有丝分裂前期形成 。 (2)如果基因型为AA的西瓜幼苗加倍后与基因型Aa的西瓜杂交，则子代的基因型为 ，是 倍体。 (3)单倍体育种方法可明显地缩短育种年限，这是因为经过单倍体育种方法得到的正常植株自交后代不会产生 。 (4)染色体变异包括染色体结构和数目的改变，染色体数目的变异又分为个别染色体数目的增加或减少和 两类。 【答案】(1) 纺锤体 (2) AAA或AAa 三 (3) 性状分离 (4) 以染色体组的形式成倍增加或减少 【分析】无子西瓜的培育的具体方法： （1）用秋水仙素处理幼苗期的普通二倍体西瓜，得到四倍体西瓜； （2）用四倍体西瓜作母本，用二倍体西瓜作父本，杂交，得到含有三个染色体组的西瓜种子； （3）种植三倍体西瓜的种子，这样的三倍体西瓜是开花后是不会立即结果的，还需要授给普通二倍体西瓜的成熟花粉，以刺激三倍体西瓜的子房发育成为果实，这样就会得到三倍体西瓜。 【详解】（1）秋水仙素可以使有丝分裂的细胞染色体数目加倍，作用原理是抑制纺锤体的形成，从而使二倍体西瓜幼苗的芽尖染色体数目加倍形成四倍体。 （2）基因型为AA的西瓜幼苗加倍后染色体组成为AAAA，其配子染色体组成为AA，基因型Aa的西瓜，其配子染色体组成为A或a，则子代的基因型为AAA或AAa，是三倍体。 （3）单倍体育种方法要经过花药离体培养和人工诱导染色体数目加倍，获得的植株（纯合子）自交后代不会产生性状分离。 （4）染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异，其中，染色体数目变异又分为个别染色体数目的增加或减少和以染色体组的形式成倍增加或减少两类。 30．（24-25高三上·贵州贵阳·开学考试）育种工作者通过诱变处理白色棉获得彩色棉，彩色棉在纺织过程中减少了印染工序，减少了环境污染。一正常纯合白色棉植株经辐射处理后，出现如下甲、乙两种变异类型。基因型为BB的植株结白色棉，基因型为Bb、b（只含一个b基因）的植株结粉红色棉，基因型为bb的植株结深红色棉。回答下列问题： (1)若用秋水仙素适时处理甲植株的幼苗，则可获得高品质四倍体植株，秋水仙素的作用是 。 (2)在诱变育种过程中，通过诱变获得的甲的表型不能稳定遗传，原因是 。若以甲植株为材料获得深红色棉花，一般采取的措施是 。 (3)已知基因B/b所在两条染色体都发生部分片段缺失的植株不育（不结果实）。欲探究粉红色棉的产生是甲、乙中的哪一种变异类型，可以将粉红色棉在相同且适宜的条件下单株种植，并进行自交处理，观察统计可育子代的表型及比例。若后代的表型及比例为 ，则该变异类型为甲；若后代的表型及比例为 ，则该变异类型为乙。 【答案】(1) 抑制细胞分裂时纺锤体的形成 (2) 甲的基因型是杂合的 通过自交筛选深红色的子代 (3) 白色：粉红色：深红色=1：2：1 深红色：粉红色=1：2 【分析】据图分析，过程①是基因突变，该变异具有不定向性和低频性等特点；过程②是染色体结构变异，导致染色体片段部分缺失。 【详解】（1）用秋水仙素适时处理甲植株的幼苗，则可获得四倍体植株，秋水仙素的作用是抑制细胞分裂前期纺锤体的形成，使染色体不能平均移向细胞两极，从而导致染色体数目加倍。 （2）根据图示信息可知，在诱变育种过程中，通过诱变获得的甲的基因型为Bb，是杂合子，后代会发生性状分离，此表型不能稳定遗传， 根据题意可知，基因型为BB的植株结白色棉，基因型为Bb、b（只含一个b基因）的植株结粉红色棉，基因型为bb的植株结深红色棉，若以甲植株为材料获得深红色棉花，需要通过自交筛选深红色的子代。 （3）欲探究粉红色棉的产生是甲、乙中的哪一种变异类型，将粉红色棉在相同且适宜的条件下单株种植，并严格自交，观察统计可育子代表型及比例。若产生原因是甲的变异类型，则甲的基因型为Bb，则其自交后代的基因型及比例为BB∶Bb∶bb=1∶2∶1，基因型为BB的植株结白色棉，基因型为Bb、b（只含一个b基因）的植株结粉红色棉，基因型为 bb的植株结深红色棉，因此子代表现型及比例为白色：粉红色：深红色=1∶2∶1；若产生原因是乙的变异类型，则乙的基因型为b_，已知基因B/b所在染色体都缺失的植株不育（不结果实），则其自交后代基因型及比例为_ _:bb∶b_=1:1:2，其中_ _植株不育，故可育子代中深红色：粉红色=1:2。 31．（25-26高三上·重庆·阶段练习）正常成人的血红蛋白主要是HbA（由2条α肽链和2条β肽链组成），而HbF（由2条α肽链和2条γ肽链组成）占极少量。α肽链基因（用A表示）位于16号染色体，β和γ肽链基因（分别用B、D表示）都位于11号染色体。β地中海贫血是B基因突变致使α/β肽链比例失衡引起的遗传性贫血。正常人出生后D基因关闭表达而B基因开始表达，DNA甲基转移酶（DNMT）在此过程发挥关键作用，回答下列问题： (1)A、B基因的遗传遵循基因的自由组合定律的依据是 。B基因突变致使α/β肽链比例失衡引起β地中海贫血，这体现了基因通过控制 控制生物性状。 (2)由图可知，DNMT基因的表达产物调控D基因的沉默的机制是 。 (3)在有关β地中海贫血人群的胚胎中，若只要是来自父方的B、b基因均不会被甲基化，来自母方的B、b基因均被甲基化（不考虑其他基因的影响），一对夫妇均是β地中海贫血携带者（Bb），预测他们生一个患有β地中海贫血男孩的概率是 。 (4)β地中海贫血患者甲的症状明显比其他患者轻，研究人员对此开展研究，结果如图所示。 由图Ⅱ可知，甲个体DNMT基因发生的突变类型是 。据题意和图Ⅰ、图Ⅱ结果分析，甲的症状明显较轻的具体原因是 。 【答案】(1) 两对基因分别位于11号和16号染色体上 蛋白质的结构直接 (2) DNMT基因表达出DNMT，催化D基因的启动子发生甲基化过程，导致启动子甲基化，从而阻止D基因表达 (3)1/4 (4) 碱基的替换 甲个体DNMT基因发生突变后，导致DNMT结构异常，无法催化D基因的启动子甲基化，D基因表达量增加，可以表达出γ肽链，而α肽链可以和γ肽链结合形成正常的血红蛋白 【分析】1、DNA分子中由于碱基对的增添、缺失和替换而导致基因结构的改变叫做基因突变。 2、表观遗传是指在基因的DNA序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可遗传的变化，并最终导致了表型的变化。 【详解】（1）由题意可知，A基因位于16号染色体、B基因位于11号染色体上，因此A、B基因的遗传遵循基因的自由组合定律。B基因突变致使 α/β肽链比例失衡引起的遗传性贫血，体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状。 （2）从图看出，DNMT基因表达出DNMT，催化胎儿D基因的启动子发生甲基化过程，导致启动子甲基化，从而阻止D基因表达，使D基因沉默。 （3）一对夫妇均是β地中海贫血携带者（Bb），说明β地中海贫血病是一种隐性遗传病，即β地中海贫血是隐性性状，父母都是杂合子Bb，若只要是来自父方的B、b基因均不会被甲基化，来自母方的B、b基因均被甲基化，设被甲基化的基因分别表示为B'、b'，基因被甲基化后会抑制其表达，因此二者后代的基因型为：1BB'：1B'b：1Bb'：1bb'，故生一个患有β地中海贫血男孩的概率＝（1/4B'b+1/4bb'）×1/2＝1/4。 （4）从图Ⅱ看出，普通患者和甲的区别是在878位氨基酸由丝氨酸变为苯丙氨酸，所以甲的DNMT基因发生了碱基对的替换。据题意和图Ⅰ、图Ⅱ结果可以看出，甲个体DNMT基因发生突变后，导致 DNMT结构异常，无法催化D基因的启动子甲基化，D基因表达量增加，可以表达出γ肽链，而α肽链可以和γ肽链结合形成正常的血红蛋白，因此甲的症状明显较轻。 32．（2025高二下·湖南·专题练习）血红蛋白由α珠蛋白和β珠蛋白组成，人类每条16号染色体上有2个编码α珠蛋白链的基因（A1、A2），这两个基因连续排列，每条11号染色体有一个编码β珠蛋白链的基因（B）。地中海贫血症（地贫）是隐性遗传病，常由A、B基因缺失引起珠蛋白链（α或β链）合成减少或缺失引起，进而导致α或β珠蛋白比例失衡，α或β珠蛋白含量超过正常含量的70％左右时完全正常；含量为正常含量的50％左右时生活正常，体检可见轻微贫血，不认为是患者；含量只有正常含量25％左右时引发严重地贫症状；无α珠蛋白或β珠蛋白引发胎儿水肿死亡。A、B基因缺失用“－”表示。 (1)A基因与B基因在遗传的过程中遵循 定律。 (2)A基因编码产生的α珠蛋白数量与A基因数量正相关。现有一对夫妻，均为A基因缺失的轻微贫血，胎儿检查为该病患儿，不考虑变异，预期这对夫妻的后代表型及比例为： ， 。 (3)镰刀型细胞贫血症（镰贫）是一种隐性遗传病，杂合子轻微贫血，致病基因用b表示，b基因产生结构异常的β珠蛋白进而形成结构异常的血红蛋白，红细胞易变为镰刀状。异常血红蛋白可通过电泳法进行鉴定，某夫妻A基因无异常均轻微贫血，生下一镰贫患儿，家庭的血红蛋白电泳图如下所示： 不考虑基因突变，父母双方的基因型分别是 ，推测该患儿只有一个b基因却患病的原因是： 。可以利用 验证上述推测。 【答案】(1) 基因的自由组合 (2) 胎儿水肿（死亡）：轻微贫血：正常 严重贫血：正常 (3) Bb(父)×B-（母） 该患儿从母方遗传了一条缺失B基因的染色体，从父方遗传了一条携带b基因的染色体，基因型为b-，只有b基因产生的结构异常的β珠蛋白导致镰刀型细胞贫血症 基因组测序（DNA测序）/DNA电泳 【分析】自由组合定律适用于非同源染色体上的非等位基因，基因突变不一定改变生物性状。 【详解】（1）人类每条16号染色体上有2个编码珠蛋白链的基因（A1、A2），这两个基因连续排列，每条11号染色体有一个编码珠蛋白链的基因（B）。A、B基因在不同的染色体上，遗传时遵循自由组合定律。 （2）由题知，父母双方均携带有两个A基因缺失，基因型可能为：(AA/--)、(A-/A-)、(A-/A)中的任何一种。根据父母基因型可以写出杂交组合如下：(AA/--)与(AA/--)杂交，子代为正常：轻微贫血：水肿死亡=1：2：1，(AA/--)与(A-/A-)杂交，子代为正常：严重贫血=1：1。 （3）从电泳图可知，父亲具有正常的血红蛋白和异常的血红蛋白，是镰贫的携带者。母亲只具有正常的血红蛋白，又轻微贫血，推测可能是地贫的携带者。父母基因型为Bb(父)×B-（母），该患儿从母方遗传了一条缺失B基因的染色体，从父方遗传了一条携带b基因的染色体，基因型为（b/-），只有b基因产生的结构异常的珠蛋白导致镰刀型细胞贫血症。基因缺失和异常基因可以通过基因组测序和DNA电泳检测。 (AA/--)与(A-/A)杂交 33．（24-25高一下·广东茂名·期末）腓骨肌萎缩症（CMT1A）和遗传性压力易感性周围神经病（HNPP）是常见的周围神经系统遗传病，均与17号染色体减数分裂时不等交换引起PMP22基因异常有关。现对某CMT1A患者的家系进行调查发现，部分成员表现为CMT1A典型症状（远端肌无力、腱反射减弱），另一些表现为HNPP特征（发作性肢体麻木无力），通过检测证实该家系同时存在两种突变类型。回答下列问题： (1)据图分析CMT1A和HNPP属于 遗传病，调查该遗传病发病率的调查对象及方法是： 。 (2)某CMT1A患者的精原细胞在减数第一次分裂 期，17号染色体联会时发生错位且形成如图所示异常配对，该细胞产生的配子中，含异常PMP22基因的配子比例为 。 (3)研究发现CMT1A患者体内PMP22基因表达的蛋白质量是正常人的2-3倍，而HNPP患者体内该蛋白质量仅为正常人的1/2。结合上图分析，推测造成这种差异的原因可能是 。 (4)为降低CMT1A和HNPP在人群中的发病率，除了产前诊断外，还可采取哪些有效的遗传病监测和预防措施： 。（答两点） 【答案】(1) 染色体异常 在广大人群中，随机抽样调查 (2) 前 1/2 (3) 由于染色体变异导致CMT1A型患者的PMP22基因数量增加，从而表达更多的蛋白质；而HNPP患者的PMP22基因缺失，使蛋白质合成减少 (4) 遗传咨询；进行PMP22基因检测等 【分析】1、染色体结构变异的类型有缺失、重复、易位和倒位。 2、减数分裂过程：（1）间期：染色体的复制；（2）减数第一次分裂：①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。（3）减数第二次分裂过程：①前期：核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③后期：着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。 【详解】（1）腓骨肌萎缩症（CMT1A）和遗传性压力易感性周围神经病（HNPP）是常见的周围神经系统遗传病，均与17号染色体减数分裂时不等交换引起PMP22基因异常有关，结合图示可知，CMT1A和HNPP属于染色体异常遗传病，调查该遗传病发病率的调查对象及方法是：在广大人群中，随机抽样调查。 （2）某CMT1A患者的精原细胞在减数第一次分裂前期，同源染色体两两配对形成四分体，此时17号染色体联会时发生错位且形成异常配对。从图中可以看出，该细胞产生的配子中，有2种配子含有异常PMP22基因（一种是多了异常片段，一种是少了正常片段对应的部分），另外2种配子是正常的。所以含异常PMP22基因的配子比例为1/2。 （3）据图可知。由于染色体变异导致CMT1A型患者的PMP22基因数量增加，从而表达更多的蛋白质；而HNPP患者的PMP22基因缺失，使蛋白质合成减少，故CMT1A患者体内PMP22基因表达的蛋白质量是正常人的2-3倍，而HNPP患者体内该蛋白质量仅为正常人的1/2。 （4）为降低CMT1A和HNPP在人群中的发病率，除了产前诊断外，还可采取遗传咨询和进行PMP22基因检测等措施。 学科网（北京）股份有限公司1 学科网（北京）股份有限公司 $