2.3 伴性遗传—化身遗传咨询师（情境课件）生物人教版必修2

人教版必修2 第2章 基因和染色体的关系 第2节 伴性遗传 目录 生命观念 1.准确说出伴性遗传的概念，指出其与常染色体遗传的核心区别在于基因位于性染色体上。 2.熟练运用遗传图解（包括基因型书写和婚配分析），分析和预测伴性遗传病的传递概率。 科学思维 1.学会构建并应用模型，将抽象规律可视化、具体化。 2.进行对比与归纳，通过对比三种典型伴性遗传方式的异同，归纳总结出“基因在性染色体上的位置 社会责任 认识到伴性遗传知识对于指导科学婚育、遗传咨询和产前诊断具有重要的现实意义。 素 养 目 标 情境启思 化身遗传咨询师：破解”传男不传女“的家族谜团 各位实习咨询师，今天你们刚入职”人类遗传与健康咨询中心“，在导师的带领下，共同接手并分析一个个真实（或半真实）的家族遗传病例，通过层层探究，揭开伴性遗传的奥秘 入职培训——直面奇特病例 病例呈现： 一个家族中，连续两代出现多名男性成员在轻微磕碰后出血不止，而女性成员均无此症状。 咨询师的思考： 1. 这种病为什么好像只“偏爱”男性？ 2. 致病的“隐形凶手”（基因）是如何在家族中传递的？ 任务派发： 请各位咨询师找出其中的遗传规律，并为这个家庭提供科学的解释和未来生育的风险评估。 资料呈现：血友病 19世纪，英国皇室中流传着一种非常危险的遗传病。这种病被人们称为“皇家病”或“皇族病”。由于血液里缺少一种凝血因子，因而凝血的时间延长，患者常因轻微损伤就出血不止或因体内出血夭折，很难活到成年，这就是血友病。 1、人类男性及女性的染色体组成分别是怎样的？ 2、X染色体与Y染色体有什么区别？ 3、什么是伴性遗传？ 自主阅读教材P34-P35页，思考讨论完成以下问题。 情境串讲 一、人类血友病 要寻找遗传规律，首先要确定基因位置，咨询师们先查阅资料，锁定“嫌疑区域”。 性别决定方式： （1）XY型 雌性（同型性染色体）：XX 雄性（异型性染色体）：XY 类型：哺乳动物、果蝇、 大多雌雄异株植物 （2）ZW型 雌性（异型性染色体）：ZW 雄性（同型性染色体）：ZZ 类型：鸟类（鸡鸭鹅）、蛾类、蝶类 注意：所有无性别之分的生物均无性染色体，如酵母菌、雌雄同株(或雌雄同体)的生物均无性染色体，如豌豆、玉米、水稻等。 情境串讲 一、人类血友病 （3）染色体数目决定性别 例：蜜蜂中的雄蜂是由未受精的卵细胞发育而来，工蜂和蜂王均为雌性，由受精卵发育而来。 （4）环境影响性别 如：蝌蚪在20℃下发育，子代一半为雌性，一半为雄性；在30℃下发育，则全为雄蛙。 雄蜂 蜂王 工蜂 情境串讲 一、人类血友病 卵细胞 1 ： 1 22条+ X 22对(常)+ XX(性) ♀ 22对(常)+XY(性) ♂ 精子 22条+ Y 22条+X 22对+ XX ♀ 22对+XY ♂ × 子代 亲代 一定传给女儿 一定传给儿子 X Y 一定来自母亲 一定来自父亲 X Y 问题1：为什么人类的性别比总是接近于1：1？ 情境串讲 一、人类血友病 8 8 决定性状的基因位于性染色体上，在遗传上总是与性别相关联， 这种现象叫作伴性遗传。 伴性遗传概念： X染色体 Y染色体 人类性染色体 果蝇性染色体 性染色体 性别 决定 基因 性状 决定 携带 相关联 情境串讲 一、人类红绿色盲 问题2：如果致病基因位于常染色体上，男女患病的概率应该是怎样的？案例中血友病的致病基因应该位于什么染色体上？ 应该相同；应位于性染色体上 前面我们已经学习过细胞核的结构，存在于细胞核中的遗传物质那是相当的重要。那么细胞增殖时如何既保证数量的增多，又能确保子细胞的遗传物质不变少呢？ 9 基因位于Y染色体上 （Ⅲ区段） 伴Y染色体遗传 基因位于X染色体上 （Ⅰ区段） 伴X染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 伴性遗传的类型 (含等位基因) X(1098个基因) Y(78个基因) 人类X、Y染色体扫描电镜照片 人类X染色体携带着许多个基因，Y染色体只有X染色体大小的1/5左右，携带的基因比较少，所以许多位于X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因。 情境串讲 一、人类血友病 问题3：进一步分析，案例中“男多女少”的血友病的致病基因应该位于什么什么性染色体上？ 前面我们已经学习过细胞核的结构，存在于细胞核中的遗传物质那是相当的重要。那么细胞增殖时如何既保证数量的增多，又能确保子细胞的遗传物质不变少呢？ 10 情境串讲 一、人类血友病 咨询师的假设：假设血友病的致病基因位于X染色体上 任务： 研究人类的遗传病，不能做遗传学实验，但可以从对系谱图的研究中获取信息。下图为某血友病家族系谱图。通过构建遗传模型，模拟致病基因在家族中可能的传递路线。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 2 1 2 1 2 1 4 3 6 5 12 3 4 5 6 7 8 9 10 11 正常男性 女性患者 正常女性 代表世代数 男性患者 婚配 各世代中的个体 Ⅰ、Ⅱ… 1、2… 说明 问题4：血友病基因是显性基因，还是隐性基因? 由于Ⅱ-3和Ⅱ-4的后代 Ⅲ-6是患者， 故血友病基因是隐性基因。 “无中生有” “有”为隐性 情境串讲 一、人类血友病系谱图分析 12 （1）血友病是位于X染色体上的隐性基因（b）控制的。 （2）血友病基因的等位基因（B）也位于X染色体上。 （3）Y 染色体由于过于短小，缺少与 X 染色体同源区段而没有这种基因。 X特有区段 XY同源区段 Y特有区段 B b A a B A a D X X Y X 女性 男性 血友病基因性质： 血友病是伴X染色体隐性遗传病 情境串讲 一、人类血友病 13 问题5：如果用B和b分别表示正常和血友病基因，你能在图中标出I代1、2，Ⅱ代1、2、3、4、5、6和Ⅲ代5、6、7、9个体的基因型吗? XbY XbY XBXB 或 XBXb XBY XbY XBXb XBXb XBY XBY XBY XBXB 或 XBXb XBXB 或 XBXb 情境串讲 一、人类血友病系谱图分析 14 项目 女性 男性 基因型 XBXB XBXb XbXb XBY XbY 表型 正常 正常（携带者） 患病 正常 患病 人类的正常与血友病患者所有的基因型（相关基因用B/b表示） 6种 = 男 2种 × 女 3种 XbY 男患者 XBXB 女正常 XBXb 女正常（携带者） XBY 男正常 XbXb 女患者 不同个体婚配，共有多少种婚配方式？ 情境串讲 一、人类血友病 15 致病基因移动规律： 亲代 女性正常 X 男性色盲 配子 子代 XB XB XBXb XbY XB Xb Y XBY 女性携带者 男性正常 1 ： 1 男性血友病基因 只能传给他女儿 分析这组婚配方式的遗传图解， 可以得出什么规律？ 情境串讲 一、人类血友病 16 致病基因移动规律： 亲代 女性携带者 X 男性正常 配子 子代 XBXb XBY XBXB XB XB Y XBY Xb XBXb XbY 女性正常 女性携带者 男性正常 男性患者 1 ： 1 ： 1 ： 1 男性血友病基因 只能从母亲那里传来 分析这组婚配方式的遗传图解， 可以得出什么规律？ 情境串讲 一、人类血友病 17 XbY XbY XBXb I II III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 男性的血友病基因只能从母亲那里获得，以后只能传给他的女儿。 这种传递特点， 在遗传学上叫做交叉遗传。 情境串讲 一、人类血友病 18 预测1：如果一位女性血友病基因携带者和一位男性血友病患者结婚，所生子女的基因型和表型会是怎样呢？ 预测2：如果一位女性血友病患者和一位正常男性结婚，情况又会如何？ × 亲代 女性携带者 男性患者 数量比 ： ： ： 子代表型 子代基因型 配子 × 亲代 女性患者 男性正常 配子 XBXb XbY XB Xb Xb Y XBXb XBY XbXb 子代基因型 XbY 女性 携带者 数量比 ： ： ： 子代表型 男性 正常 女性 患者 男性 患者 1 1 1 1 1 1 1 1 XbXb XBY Xb Xb XB Y XBXb XbY XbY XBXb 女性 携带者 男性 患者 女性 携带者 男性 患者 母病子必病 女病父必病 实战演练 各位实习咨询师独立分析两个案例，做出预测 1.疾病类型： 伴X染色体隐性遗传病 2.特点： ①男患 多于 女患 ②男病的致病基因一定来自母亲，只能传给女儿（交叉遗传） ③通常表现为隔代遗传 ④女病，其父、子必病； 男正，其母、女正常 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 1 2 3 4 6 5 1 2 3 5 7 6 8 10 9 11 12 4 XBXb 3.实例：人类红绿色盲、血友病、果蝇白眼的遗传 XbY XbXb XbY XbY XBXb XbY XBXb XBY 情境串讲 《遗传咨询报告摘要》 4.未来生育风险评估： 夫妻双方需进行基因检测，明确携带状态。若女性为携带者，儿子有50%患病风险；若男性患病，女儿100%为携带者 即学即练 伴X染色体隐性遗传 1.（不定项）下列关于人类红绿色盲的叙述，正确的是(　　) A．红绿色盲患者中男性多于女性 B．红绿色盲男性患者的母亲可能患红绿色盲 C．如果外祖父患红绿色盲，则外孙也一定患红绿色盲 D．色觉表现正常的夫妇，子女色觉也一定表现正常 AB 即学即练 伴X染色体隐性遗传 2.如图是两个有关红绿色盲遗传的家系，其中两个家系的7号个体色盲基因分别来自Ⅰ代中的(　　) A．甲家系来自2号，乙家系来自2号和4号 B．甲家系来自4号，乙家系来自2号和4号 C．甲家系来自2号，乙家系来自1号和4号 D．甲家系来自4号，乙家系来自1号和4号 B 情境启思 化身遗传咨询师 利用总结的规律，解决更多病例 病例呈现： 某家族患者由于对P、Ca吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。且家族中女性患者多于男性患者。 咨询师的思考： 1. 这种病为什么好像只“偏爱”女性？ 2. 致病的“隐形凶手”（基因）是如何在家族中传递的？ 任务派发： 请各位咨询师找出其中的遗传规律，并为这个家庭提供科学的解释和未来生育的风险评估。 病因及病症： 患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 患者常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 情境串讲 二、抗维生素D佝偻病 (1)抗维生素D佝偻病基因是显性基因还是隐性基因？ (2)抗维生素D佝偻病基因最可能位于什么染色体上？ (3)抗维生素D佝偻病的遗传方式？ “有中生无为显性” 伴X染色体显性遗传 X染色体上 显性基因 情境串讲 二、抗维生素D佝偻病系谱图分析 25 项目 女性 男性 基因型 XdXd XDXD XDXd XdY XDY 表型 正常 患者 患者(症状轻) 正常 患者 遗传类型 ——伴X染色体显性遗传病 ①抗维生素基因的位置在X染色体上，Y染色体上没有其等位基因 ②该种病由显性基因（D）控制 相关基因型和表型 女性的基因型为 XDXD 和 XDXd 时，都是患者，但后者比前者发病轻。 男性患者只有一种基因型XDY，发病程度与 XDXD 相似。 情境串讲 二、抗维生素D佝偻病 1.疾病类型： 伴X染色体显性遗传病 2.特点： ①女患 多于 男患 ②世代连续遗传 ③男病，其母、女必病； 女正，其父、子正常。 3.实例： 抗维生素D佝偻病 情境串讲 《遗传咨询报告摘要》 4.未来生育风险评估： 如果是男性患者的话，一般生育男性后代，男方只给Y，这样他的后代就不会发病。 即学即练 伴X染色体显性遗传 1.（不定项）下列关于抗维生素D佝偻病的叙述，错误的是(　　) A．在人群中，男性患者的数量少于女性患者的数量 B．不同的女性患者的基因型一定不同 C．男性患者的致病基因只来自其母亲 D．正常女性与正常男性结婚，生育一个患此病孩子的概率是1/2 BD 情境启思 化身遗传咨询师 利用总结的规律，解决更多病例 病例呈现： 一位名叫小李的高三男生，在高考前的常规体检中，遇到了一件有点尴尬的事。五官科医生在检查他的耳朵时，发现他的外耳道中长出了异常浓密的黑色茸毛，就像一簇小丛林。小李的父亲、祖父也有类似的情况这似乎是一个“家族的秘密”。 咨询师的思考： 1. 这种病为什么好像只“偏爱”男性？ 2. 致病的“隐形凶手”（基因）是如何在家族中传递的？ 任务派发： 请各位咨询师找出其中的遗传规律，并为这个家庭提供科学的解释和未来生育的风险评估。 印度男子耳毛长25厘米，获吉尼斯世界纪录 情境串讲 三、外耳道多毛症 外耳道多毛症又称人类印第安毛耳外耳廓多毛症，该类遗传病的致病基因位于Y染色体上。初生时外耳道即有绒毛状褐色霭毛，六岁后色泽转黑；青春期外耳道部位出现变长的黑色硬毛，长度约为2毫米至20多毫米。 遗传类型 伴Y染色体遗传病 基因所在位置 致病基因在Y染色体上，无显隐性之分。 4、遗传特点 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 1 2 3 4 6 5 1 2 3 5 7 6 8 9 4 7 8 1.疾病类型： 伴Y染色体遗传 3.实例： 外耳道多毛症 2.特点 ①患者全为男性 ②父传子，子传孙 ③世代连续遗传 情境串讲 《遗传咨询报告摘要》 伴X显性 伴X隐性 伴Y 男 女 患病概率 女多于男 遗传特点 举例 男多于女 仅限于男 隔代交叉 连续交叉 连续 抗VD佝偻病 红绿色盲 血友病 外耳道多毛症 类 型 女病父子病 男病母女病 父传子，子传孙 情境串讲 伴性遗传类型总结 伴性遗传规律在实践中的应用 即学即练 伴Y染色体遗传 A 外耳道多毛症是一种伴Y染色体遗传病。下列关于外耳道多毛症的叙述，正确的是(　　) A．控制该遗传病的基因不存在等位基因 B．患者的体细胞内都有成对的与该病相关的基因 C．女性不患该遗传病的原因是女性只有隐性基因 D．男性患者产生的精子中均含有该致病基因 一、推断遗传病的遗传方式，推算后代的发病率，指导人类的优生优育 婚配实例 生育建议及原因分析 男性正常×女性色盲 生 ；原因：_______________________ 男性色盲×女性正常(纯合) 生 ；原因：_______________________ 男性正常×女性携带者 生 ；原因：_______________________ 抗维生素D佝偻病男性×女性正常 生_____；原因：________________________ 男性正常×女性血友病 生 ；原因：_______________________ 女孩 所生男孩均患色盲 男孩 所生女孩全患病，而男孩正常 男女都可 所生男女均正常 女孩 所生男孩为色盲的概率为1/2 我是合格的遗传咨询师？ 女孩 所生男孩均患血友病 情境串讲 四、伴性遗传理论在 首先是在医学上的应用，我们可以根据伴性遗传规律判断遗传病的遗传方式，进而后代的发病率，指导人类的优生优育，也就是可以当一名遗传咨询师，来尝试一下给下列婚配组合合理的生育建议。 二、根据性状推断后代的性别，指导育种工作 鸡羽毛的芦花和非芦花是一对相对性状，分别由Z染色体上B、b控制 芦花鸡 非芦花鸡 情境串讲 四、伴性遗传理论 雄鸡 雌鸡 基因型 表现型 ZBZB ZBZb ZbZb ZBW ZbW 芦花 芦花 非芦花 芦花 非芦花 生产上要求对早期雏鸡就可以根据羽毛的特征把雌鸡和雄鸡区分开来，从而做到多养母鸡，多得鸡蛋。 请设计一个杂交方案达到上述育种目的。写出遗传图解 ZbZb ZBW × P 非芦花雄鸡 芦花雌鸡 Zb ZB W 配子 F1 ZBZb 芦花雄鸡 ZbW 非芦花雌鸡 即学即练 伴Y染色体遗传 1.一对夫妻都正常，他们的父母也正常，妻子的弟弟是红绿色盲。请预测，他们的儿子是红绿色盲的概率是(　　) A．1 B．1/2 C．1/4 D．1/8 2.已知鸡的性别决定方式属于ZW型，现用纯种雌性芦花鸡(ZBW)与纯种雄性非芦花鸡(ZbZb)交配，下列推测错误的是(　　) A．F1中的芦花均为雄性，非芦花均为雌性 B．雄性个体生殖细胞中性染色体只有Z，雌性个体生殖细胞中性染色体只有W C．F1中的雌雄鸡自由交配，F2雄性个体中芦花∶非芦花＝1∶1 D．F1中的雌雄鸡自由交配，F2雌性个体中芦花∶非芦花＝1∶1 C B 1、判定遗传病类型 第一步：确定是否为细胞质遗传或者是伴Y染色体遗传 细胞质遗传（母系遗传） 母亲患病，子女都患病； 父亲患病，子女均正常 伴Y染色体遗传 患者全为男性； 女性无患病者 解题方法 遗传系谱图分析和遗传方式判断 第二步：确定是显性遗传病还是隐性遗传病 无中生有为隐性 有中生无为显性 亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断。 解题方法 遗传系谱图分析和遗传方式判断 第三步：确定致病基因位于常染色体还是位于X染色体上 (1)隐性遗传 看女病 图1 1 2 3 4 5 6 7 9 8 10 图2 1 2 3 4 5 6 7 9 8 10 1、女性患者，其父或其子有正常 (图1) 一定常染色体遗传 很可能伴X染色体遗传 2、女性患者，其父和其子都患病 (图2) 解题方法 遗传系谱图分析和遗传方式判断 第三步：确定致病基因位于常染色体还是位于X染色体上 (1)显性遗传 看男病 图4 1 2 3 4 6 5 7 1 2 3 4 6 5 图3 1、男性患者，其母或其女有正常 (图3) 一定常染色体遗传 很可能伴X染色体遗传 2、男性患者，其母和其女都患病 (图4) 解题方法 遗传系谱图分析和遗传方式判断 口诀： 无中生有为隐性， 隐性看女病， 父子有无病非伴性， 父子都有病多伴性。 有中生无为显性， 显性看男病， 母女有无病非伴性， 母女都有病多伴性。 解题方法 遗传系谱图分析和遗传方式判断 伴性遗传 概念 类型 伴X染色体隐性遗传病：红绿色盲，血友病 特点： 患者中男性多于女性 女病，父子必病；男正，母女必正 伴X染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病 特点： 伴Y染色体遗传病：外耳道多毛症 特点： 应用 1、根据遗传规律推算后代患病概率，指导优生优育 2、指导育种工作。 患者中女性多于男性,部分女性患者病症较轻 男病，母女必病；女正，父子必正 患者全部是男性，具有世代连续性 课堂小结 伴性遗传 课堂练习 能力提升 1.已知果蝇长翅和短翅为一对相对性状，受一对等位基因(A/a)控制，现有长翅和短翅雌雄果蝇若干，某同学让一只雌性长翅果蝇与一只雄性长翅果蝇杂交，子一代中表型及其分离比为长翅∶短翅＝3∶1。回答下列问题。 (2)依据上述实验结果，无法确定等位基因是位于常染色体上，还是X染色体上。若要判断基因的位置，还需要统计子一代翅型与性别的关系。 ①若 __________________________________，则基因位于常染色体上。 ②若______________________________________，则基因位于X染色体上。 子一代性状分离比在雌雄果蝇中相同 雌性都为长翅，雄性既有长翅又有短翅 课堂练习 能力提升 2.某生物兴趣小组用黑腹果蝇做实验研究性状遗传,请回答下列问题: (1)果蝇的细眼(B)和粗眼(b)是一对相对性状,现有纯种的细眼雌、雄果蝇和粗眼雌、雄果蝇若干,选择 　　　　　　　　　　　　　　　进行一次杂交实验,若F1 　　　　　　　　,则可判断B、b位于常染色体或X、Y染色体的同源区段,而不是只位于X染色体上。  (2)继续通过一次杂交实验,探究B、b是位于X、Y染色体的同源区段还是常染色体上,预测子代的结果并得出结论。 杂交方案: 　　　　　　　　　　　　　　　。  预测结果及结论: 　。 粗眼雌蝇和纯种细眼雄蝇 均为细眼果蝇 F1中雌、雄果蝇自由交配 若后代雌、雄果蝇均有细眼、粗眼,则B、b位于常染色体上;若后代雌果蝇中出现细眼和粗眼,雄果蝇均为细眼,则B、b位于X、Y染色体的同源区段 人教版必修2 感谢观看！ $