内容正文:
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一、选择题(每小题5分,共25分)
1.(2025·河南洛阳二模)某单基因遗传病患者为避免再次生出患儿,通过遗传咨询确定的家系情况如图所示(已知Ⅱ-4个体不携带致病基因)。在不考虑基因突变的情况下,下列有关分析错误的是( )
A.根据该家系发病情况可以判断该病为常染色
体显性遗传病
B.该家系的Ⅳ-5个体与正常男性婚配,子代患者
均为杂合子
C.根据该家系的情况可以推断该遗传病的致病基因纯合致死
D.通过遗传咨询判断未出生的Ⅳ-4个体可能患病,可再进行基因检测
C
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解析:设该病相关基因用A/a表示。由系谱图可知,Ⅱ-4不携带致病基因,
Ⅱ-3与Ⅱ-4生出患病男孩Ⅲ-5,所以排除隐性遗传病,再通过Ⅰ-1与Ⅰ-2生出正常女孩Ⅱ-5,可以排除伴X染色体显性遗传病,因此该遗传病为常染色体显性遗传病,A正确;Ⅳ-5个体的基因型为Aa,与正常男性(aa)婚配,子代基因型为 Aa(患者)或 aa(正常),子代患者均为杂合子,B正确;根据该家系的情况无法推断该遗传病的致病基因纯合致死,
C错误;Ⅲ-3(Aa)与Ⅲ-4(aa)的子代基因型可能为
Aa,可能患病,应当进行基因检测,D正确。
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2.(2025·安徽芜湖二模)某二倍体植物的性别受一对复等位基因A1、A2和A3控制,其中基因A1控制植株表现为雄株,基因A2控制植株表现为两性株,基因A3控制植株表现为雌株,显隐性关系为A1>A2>A3。该植物感病和抗病受另外一对等位基因控制,感病对抗病为显性。某研究小组将抗病雌株与感病雄株杂交,对产生的10株后代绘制系谱图,如图所示,分析结果,最可能正确的是( )
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A.该种群中与性别相关的基因型有6种,其中纯合子有3种
B.该植物的抗病、感病性状的遗传与性别相关,符合伴性遗传的特点
C.该植物控制性别和是否抗病的两对等位基因遵循自由组合定律
D.F1个体8产生的原因是精子产生过程发生了染色体互换或基因突变
答案:D
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解析:由题意可知,该植物的性别受一对复等位基因A1、A2和A3控制,其中基因A1控制植株表现为雄株,基因A2控制植株表现为两性株,基因A3控制的植株表现为雌株,可见雌株、两性株不可能产生含基因A1的卵细胞,因此该群体中不能产生基因型为A1A1的后代,故该种群中与性别相关的基因型有A1A2、A3A3、A2A3、A1A3、A2A2 5种,纯合子只有2种,A错误;该植物的性别由常染色体上的一对复等位基因控制,并没有性染色体,不符合伴性遗传的特点,B错误;通过分析可知,亲本基因型为A1A2×A3A3,子代的两性植株基因型为A2A3,雄株为A1A3,据遗传系谱图可知,子代中雄株全抗病,而两性植株几乎都感病,结合亲本雄株感病,可以推知亲本雄株中感病基因与基因A2在同源染色体的一条染色体上,抗病基因与A1在同源染色体的另一条染色体上,说明这两对等位基因不遵循自由组合定律,C错误;F1中个体8为两性植株,基因型为A2A3,正常情况下应该含有感病显性基因,但可能父本(A1A2)发生了染
色体互换或者基因突变导致其产生了含有A2与抗病基因连锁的染色
体的精子,与母本产生的含有抗病基因的卵细胞受精后产生抗病的后
代,D正确。
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3.(2025·山东德州二模)果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状,眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状,翅型由等位基因T/t控制,眼色由等位基因R/r控制。某研究小组用纯合长翅红眼和截翅紫眼雌雄果蝇进行杂交实验
(如表所示)。下列有关说法正确的是( )
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实验序号 交配方式 实验结果
1 正交 长翅红眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇=1∶1
2 反交 长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雄蝇=1∶1
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A.控制翅型的基因和控制眼色的基因分别位于常染色体和X染色体上
B.实验1和实验2中亲本长翅红眼果蝇分别是雄果蝇和雌果蝇
C.正交亲本的基因型为RRXTY和rrXtXt
D.若实验1子代长翅红眼雌蝇与实验2子代截翅红眼雄蝇杂交,子代红眼中截翅雄蝇占1/4
答案:D
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解析:眼色的正反交结果相同,说明眼色相关基因在常染色体上,翅型的正反交结果不同,说明翅型相关基因在X染色体上,A错误;实验1亲本的基因型为RRXTXT(长翅红眼雌蝇)、rrXtY(截翅紫眼雄蝇),实验2亲本的基因型为RRXTY(长翅红眼雄蝇)、rrXtXt(截翅紫眼雌蝇),B、C错误;若实验1子代长翅红眼雌蝇(RrXTXt)与实验2子代截翅红眼雄蝇(RrXtY)杂交,子代红眼中截翅雄蝇(XtY)占1/4,D正确。
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4.(2025·贵州贵阳二模)加州秃鹰性别决定方式为ZW型。某杂合子加州秃鹰除可进行有性生殖外,在一定条件下,还能进行孤雌生殖,即卵细胞可与来自同一卵原细胞的一个极体发生融合并发育成正常的二倍体(含有WW染色体的胚胎不能正常发育)。下列叙述正确的是( )
A.加州秃鹰孤雌生殖二倍体子代可能是杂合子,也可能是纯合子,后者概率更大
B.加州雄秃鹰细胞中最多有4条Z染色体,雌秃鹰细胞中最多有2条性染色体
C.与卵细胞融合的极体来源于第一极体还是次级卵母细胞不会影响后代的性别
D.若该加州雌秃鹰发生孤雌生殖,则二倍体子代中的性别比例为雌∶雄=4∶1
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解析:加州秃鹰孤雌生殖二倍体的子代可能是杂合子,也可能是纯合子,只有与卵细胞融合的极体来源于次级卵母细胞,后代才是纯合子,所以后者发生的概率较小,A错误。雄秃鹰细胞中最多有4条Z染色体,雌秃鹰细胞中最多有4条性染色体,B错误。与卵细胞融合的极体来源于第一极体时,产生的后代为雌性,与卵细胞融合的极体来源于次级卵母细胞时,后代可能为雄性或含有WW染色体(不能正常发育),C错误。雌秃鹰进行孤雌生殖,产生的卵细胞有Z和W两种类型;当产生的卵细胞含Z时,同时产生极体的染色体类型及其比例为1Z∶2W,卵细胞和一个极体结合发育成新个体,性染色体组成及比例为1ZZ∶2ZW;当产生的卵细胞含W时,同时产生极体的染色体类型及比例为1W∶2Z,二者结合发育成新个体,性染色体组成及比例为1WW∶2ZW;由于两种结合方式机会均等且WW个体不能正常发育,所以二倍体子代中的性别比例为雌(ZW)∶雄(ZZ)=4∶1,D正确。
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5.雌性小鼠在胚胎发育至4~6天时(此时细胞在进行旺盛的分裂),细胞中两条X染色体会有一条随机失活,经细胞分裂形成的子细胞中,此条染色体仍失活。雄性小鼠不存在X染色体失活现象。现有两只转荧光蛋白基因(R和G)的小鼠,甲为发红色荧光的雄鼠(基因型为XRY),乙为发绿色荧光的雌鼠(基因型为XGX)。甲、乙交配产生F1,F1雌雄个体随机交配,产生F2,若不考虑突变,下列叙述正确的是( )
A.F1雌鼠中有一半可同时发出红色和绿色荧光
B.F1中最多有一半的小鼠能够发出红色的荧光
C.F2中雌鼠都能发出荧光,有部分雄鼠不能发出荧光
D.基因R与基因G的遗传遵循基因的自由组合定律
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B
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解析:由于雄性小鼠在胚胎发育至4~6天时,细胞中两条X染色体会有一条随机失活,经细胞分裂形成的子细胞中,此条染色体仍失活,因此F1雌性小鼠中,基因型为XRXG的小鼠可能发出两种颜色的荧光,也可能只发出一种颜色的荧光,A错误,B正确;F2中基因型为XX(占总数的1/16)的雌鼠不能发出荧光,基因型为XRX、XGX的雌鼠也可能不发出荧光,C错误;基因R与基因G都位于X染色体上,二者的遗传不遵循基因的自由组合定律,D错误。
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二、非选择题
6.(12分)亨廷顿舞蹈症(HD)是由编码亨廷顿蛋白的HTT基因序列中的CAG发生多次重复,异常蛋白堆积所导致的一种神经退行性疾病,HD患者通常在中年发病。图1为某家庭的遗传系谱图,第Ⅰ、Ⅱ代患病情况已明确,第Ⅲ代个体还未出现HD相关症状(即患病情况未知)。图2为第Ⅰ、Ⅱ代个体基因中的CAG重复序列进行PCR扩增后的电泳结果。不考虑X、Y染色体同源区段,回答下列问题。
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(1)HD的产生是因为HTT基因发生了碱基的 。
解析:据题意可知,亨廷顿舞蹈症(HD)是由编码亨廷顿蛋白HTT基因序列中的CAG发生多次重复导致的疾病,碱基的重复会导致基因突变,这种突变造成氨基酸含量过多从而使异常蛋白质堆积,即根本原因是发生了碱基的增添。
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增添
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(2)分析图1、2可知,HD的遗传方式是 遗传,理由是
。第Ⅲ代的1、2、3号个体患病的概率 (填“相等”或“不相等”)。
解析:由图1、2可知,重复次数为25的为正常基因,含有正常基因和异常基因的个体表现出患病,又因为Ⅰ-2患病且为杂合子,其女儿正常,因此该病为常染色体显性遗传病;由于Ⅲ-1、Ⅲ-2的父亲(Ⅱ-2)和Ⅲ-3的母亲(Ⅱ-4)均是杂合的显性突变者,从孟德尔遗传规律角度看,Ⅲ-1、Ⅲ-2、Ⅲ-3的患病概率都为1/2,三者相等。
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常染色体显性
Ⅰ-2(或Ⅱ-2)患病且为杂合子,说明HD是常染色体显性遗传病
相等
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(3)据图1、2分析,正常HTT基因序列中的CAG重复 次。电泳结果表明CAG重复次数不稳定,遗传到下一代时次数可发生改变,得出该规律的依据是____________________________________________________
______________________________________________________________
。
解析:从Ⅰ-2、Ⅱ-2、Ⅱ-4患者的重复次数有一定规律可以得出,遗传到下一代时次数可发生改变,Ⅰ-2携带的异常HTT基因序列中的CAG重复次数为50次,而Ⅱ-2、Ⅱ-4携带的异常HTT基因序列中的CAG重复次数分别为75次、100次,则正常HTT基因序列中的CAG重复25次。
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Ⅰ-2携带的异常HTT基因序列中的CAG重复次数为50次,而Ⅱ-2、Ⅱ-4携带的异常HTT基因序列中的CAG重复次数分别为75次、100次
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(4)通过检测发现Ⅲ-1携带的异常HTT基因序列中CAG重复了100次,为避免其发病或减轻其发病程度,可以从_______________________________
__________(答出1点即可)方面研制新型药物。
解析:患者的异常蛋白积累会导致患病,因此可以研制能降解异常蛋白的药物或能抑制异常HTT基因表达的药物避免或减轻发病程度。
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降解异常蛋白;抑制异常HTT基因
表达
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7.(15分)(2025·黑龙江哈尔滨预测)秀丽隐杆线虫(简称“线虫”)是遗传学中重要的模式生物。线虫有雌雄同体(XX, 2n=12) 和雄虫(XO, 2n-1=11) 两种性别, 雄虫仅占群体的0.2%。雌雄同体能自体受精或与雄虫交配,但雌雄同体的不同个体之间不能交配。回答下列问题。
(1)正常情况下,线虫产生雄性后代的交配方式为 (填“自交”“杂交”或“自交和杂交”)。理论上仅有雌雄同体线虫即可完成线虫种群的延续,那么自然界中雄虫存在的意义是__________________________________
。
杂交
使后代呈现多样性,以适应多变的自然
环境
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解析:因为雌雄同体的不同个体之间不能交配,雌雄同体能自体受精或与雄虫交配,而雄性后代是由含X的卵细胞和含O的精子结合形成的,含O的精子只能来自雄虫,所以正常情况下,线虫产生雄性后代的交配方式为杂交;仅有雌雄同体线虫即可完成线虫种群的延续,自然界中雄虫存在的意义是通过与雌雄同体交配,增加遗传多样性,因为杂交过程中基因的重新组合会产生更多的变异类型,使后代呈现多样性,有利于种群在自然选择中更好地适应多变的自然环境,推动种群的进化。
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(2)线虫Ⅰ号染色体上一对等位基因决定其身体细长(B)或短粗(b),X染色体上一对等位基因决定另一性状的野生型(D)对突变型(d)。将基因型为BbXDXd与bbXdO的线虫混合培养,则子一代基因型有 种,根据子一代中突变型与野生型的比例 (填“可以”或“不可以”)验证基因的分离定律。
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不可以
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解析:将基因型为BbXDXd与bbXdO的线虫混合培养,交配方式有两种。第一种:BbXDXd与bbXdO杂交,子代基因型有2×4=8种。第二种:BbXDXd自交,与第一种相比,新出现的基因型有BBXDXD、BBXDXd、BBXdXd、BbXDXD、bbXDXD,共13种基因型。此培养方法有两种交配方式,且两种交配方式的概率未知,根据子一代中突变型与野生型的比例不可以验证基因的分离定律。
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(3)QF/QUAS是人工合成的基因表达调控系统,QF表达产物能够与诱导型启动子QUAS结合,并驱动下游基因的表达。科研人员将QF插入雄虫的一条Ⅱ号染色体上,将一个QUAS—红色荧光蛋白基因插入雌雄同体线虫的一条染色体上。现利用上述转基因线虫进行杂交得F1,F1中红色荧光个体相互交配得到F2,得到如下实验结果。
F1 F2
红色荧光个体∶无色个体=1∶3 红色荧光个体∶无色个体=9∶7
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①仅根据上述杂交结果判断QUAS—红色荧光蛋白融合基因 (填“是”或“否”)插入Ⅱ号染色体上,依据是_________________________________
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。
解析:若两对基因位于非同源染色体上,遵循自由组合定律,F1中红色荧光个体(假设为双杂合子)相互交配,F2中红色荧光个体(双显性状)∶无色个体(其他三种性状组合)=9∶7,是9∶3∶3∶1的变式,故符合自由组合定
律。
否
杂交结果显示F2表型及比例是9∶7,说明F1在产生配子时符合基因的自由组合定律,可确定QUAS—红色荧光蛋白基因没有插入Ⅱ号染色体上
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②进一步调查发现F2中雌雄同体和雄虫中的体色比例不同,推测最可能的原因是 ,若统计F2中无色雄虫占比是 ,说明推测是正确的。
QUAS—红色荧光蛋白基因插入线虫的X染色体上
5/16
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解析: F2中雌雄同体和雄虫中的体色比例不同,最可能的原因是QUAS—红色荧光蛋白基因可能插入雌雄同体线虫的X染色体上。假设QF基因用A表示,无QF基因用a表示,QUAS—红色荧光蛋白基因用B表示,无该基因用b表示,由于F2中红色荧光个体∶无色个体=9∶7,可知F1红色荧光个体是双杂合子,基因型为AaXBXb(雌雄同体)和AaXBO(雄虫),雌雄同体的不同个体之间不能交配,只能与雄虫交配,F2中无色雄虫(aaX-O、A_XbO)的比例为1/4×1/2+3/4×1/4=5/16。所以若统计F2中无色雄虫占比是5/16,说明推测是正确的。
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(4)线虫的正常培养温度为20 ℃,研究发现将雌雄同体线虫置于30 ℃一段时间,收回正常培养环境后,种群中雄虫比例会升高,推测升温度使雌雄同 体线虫的减数分裂发生了异常,则该异常具体表现为_________________
_____________________________________________________________
。
减数分裂Ⅰ后期两条X染色体未分开或减数分裂Ⅱ后期X姐妹染色单体分开后移入同一极
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解析:正常情况下雌雄同体产生的配子都含X染色体。将雌雄同体线虫置于30 ℃一段时间后,种群中雄虫比例升高,雄虫的性染色体为XO,说明减数分裂Ⅰ后期两条X染色体未分开或减数分裂Ⅱ后期X姐妹染色单体未分离,导致产生了不含X染色体的配子,这些不含X染色体的配子与含X染色体的配子结合,会产生XO的雄虫。
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