专题四 课时2 伴性遗传和人类遗传病-【优化探究】2026年高考生物二轮专题复习配套课件（单选版）

遗传的基本规律和人类遗传病 专题四 课时2　伴性遗传和人类遗传病 遗传系谱图与电泳图谱分析 热点情境10 重难突破 内容索引 NEIRONGSUOYIN 伴性遗传和人类遗传病 伴性遗传和人类遗传病 重难突破 核心整合 要点分析 1.性染色体不同区段分析(以XY型为例) 核心整合 要点分析 (1)X、Y染色体的来源及传递规律 核心整合 要点分析 (2)基因在X、Y染色体同源区段的遗传特点(相关基因用A/a表示) 核心整合 要点分析 2.判断人类遗传病遗传方式的一般程序 核心整合 要点分析 3.遗传病中的5个“不一定” (1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者不患红绿色盲。 (2)不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。 (3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 核心整合 要点分析 (4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家庭中多个成员患夜盲症。 (5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 真题历练 感悟考情 1.(2025·黑吉辽蒙卷,20改编)中国养蚕制丝历史悠久。蚕卵的红色、黄色由常染色体上一对等位基因(R/r)控制。将外源绿色蛋白基因(G)导入纯合的黄卵(rr)、结白茧雌蚕的Z染色体上,获得结绿茧的亲本1,与纯合的红卵、结白茧雄蚕(亲本2)杂交选育红卵、结绿茧的纯合品系。不考虑突变,下列叙述不正确的是(　　) A.F1雌蚕均表现出红卵、结绿茧表型 B.F1雄蚕次级精母细胞中的基因组成可能有RRGG、rr等类型 C.F1随机交配得到的F2中,红卵、结绿茧的个体比例是3/8 D.F2中红卵、结绿茧的个体随机交配,子代中目的个体的比例是2/9 A 解析:蚕卵颜色由常染色体上一对等位基因(R/r)控制,红色、黄色是这对等位基因控制的不同表型。将外源绿色蛋白基因(G)导入纯合的黄卵(rr)、结白茧雌蚕的Z染色体上,得到亲本1,其基因型为rrZGW,假设未导入该基因的记为g,亲本2是纯合的红卵、结白茧雄蚕,基因型为RRZgZg。F1中雌蚕基因型为RrZgW,表现为红卵、结白茧,A错误。F1雄蚕基因型为RrZGZg,减数分裂Ⅰ前的间期染色体复制,基因也复制,初级精母细胞的基因组成为RRrrZGZGZgZg,减数分裂Ⅰ后期,同源染色体分离,非同源染色体自由组合,形成的次级精母细胞的基因组成可能有RRGG(RRZGZG)、rr(不考虑Z染色体上基因)等类型,B正确。F1的基因型为雄蚕RrZGZg,雌蚕RrZgW。先分析常染色体上的基因,Rr×Rr,后代R_∶rr=3∶1;再分析Z染色体上的基因,ZGZg×ZgW,后代ZGZg∶ZGW∶ZgZg∶ZgW=1∶1∶1∶1。红卵、结绿茧个体的基因型为R_ZGZg、R_ZGW。R_的比例为3/4,ZGZg和ZGW的比例各为1/4,所以红卵、结绿茧的个体比例是3/4×1/4+3/4×1/4=3/8,C正确。F2中红卵、结绿茧的个体基因型为R_ZGZg和R_ZGW。R_中RR∶Rr=1∶2,产生的配子R∶r=2∶1,随机交配得RR∶Rr∶rr=4∶4∶1,故RR占4/9;ZGZg和ZGW随机交配,子代的基因型及比例为ZGZG∶ZGW∶ZGZg∶ZgW=1∶1∶1∶1,其中纯合子(ZGZG和ZGW)占1/2,因此F2中红卵、结绿茧的个体(R_ZGZg和R_ZGW)随机交配,子代中目的个体的比例是4/9×1/2=2/9,D正确。 2.(2025·四川卷,12)足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因遗传病,其中至少一种是伴性遗传病。如图为某家族遗传系谱图,不考虑新的突变,下列叙述正确的是(　　) A.甲病为伴X染色体隐性遗传病 B.Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同 C.Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1 D.Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8 C 解析:Ⅰ1和Ⅰ2表现正常,他们的女儿Ⅱ2患甲病,所以可以判断甲病为常染色体隐性遗传病,相关基因用A、a表示,已知至少一种病是伴性遗传病,且甲病为常染色体隐性遗传病,所以乙病为伴性遗传病,Ⅰ3和Ⅰ4表现正常,他们的儿子Ⅱ5患乙病,说明乙病为伴X染色体隐性遗传病,相关基因用B、b表示,A错误;由于Ⅲ4患乙病,致病基因来自Ⅱ4,而Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ1,Ⅰ1关于乙病的基因型为XBXb,Ⅰ2关于乙病的基因型为XBY,Ⅱ2患甲病,不患乙病,所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb,Ⅲ2患甲病,不患乙病,其基因型为aaXBXb(因为Ⅲ2的父亲Ⅱ5患乙病,所以Ⅲ2携带乙病致病基因),故Ⅱ2与Ⅲ2的基因型不相同,B错误;Ⅲ3患乙病,其致病基因来自Ⅱ4,由于Ⅰ2男性正常,基因型为XBY,所以致病基因只能来自Ⅰ1(XBXb),C正确;Ⅱ4患甲病,不患乙病,且有患乙病的儿子,所以Ⅱ4的基因型为aaXBXb,Ⅱ5患乙病,不患甲病,且有患甲病的女儿和儿子,所以Ⅱ5的基因型为AaXbY,Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子(既不患甲病也不患乙病AaXB_)的概率为1/2×1/2=1/4,D错误。 【命题延伸　典题重组】 3.判正误 (2022·河北卷)研究者在培养野生型红眼果蝇时,发现一只眼色突变为奶油色的雄蝇。为研究该眼色遗传规律,将红眼雌蝇和奶油眼雄蝇杂交,结果如图。判断正误。 (1)F1红眼雌蝇和F2伊红眼雄蝇杂交,得到伊红眼雌蝇的概率为5/24。(　　) (2)F2雌蝇分别与F2的三种眼色雄蝇杂交,均能得到奶油眼雌蝇。(　　) √ × 4.练表达 (2023·海南卷)家鸡(2n=78)的性别决定方式为ZW型。慢羽和快羽是家鸡的一对相对性状,且慢羽(D)对快羽(d)为显性。正常情况下,快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽。等位基因D/d位于 　　　　染色体上,判断依据是___________________________________ 　  　　 　 。  Z 快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽,出现性别差异 题组递进 素能提升 题组1　遗传系谱图的逻辑推断 1.(2025·陕晋青宁卷,16)某常染色体遗传病致病基因为H,在一些个体中可因甲基化而失活(不表达),又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异,H基因在精子中为甲基化状态,在卵细胞中为去甲基化状态,且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如图所示,Ⅲ1的基因型为Hh,不考虑其他表观遗传效应和变异的影响,下列分析错误的是(　　) A.Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的H基因 B.Ⅱ1为杂合子的概率是2/3 C.Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2 D.Ⅲ1的h基因只能来自父亲 B 解析:Ⅲ1的基因型为Hh,该个体患病,说明H基因来自Ⅱ2,Ⅱ2不患病,说明其H基因来自Ⅰ1,Ⅰ1不患病,Ⅰ1含有甲基化的H基因;Ⅱ1患病,其H基因来自Ⅰ2,Ⅰ2不患病,说明Ⅰ2含有甲基化的H基因,Ⅰ1和Ⅰ2均含有H基因且都不患病,基因型必定都为Hh,为了区分来自Ⅰ1和Ⅰ2的H基因,Ⅰ1基因型为H1h,Ⅰ2基因型为H2h,已知Ⅱ1患病,其H基因需要来自母亲,因此Ⅱ1的基因型为H1H2或H2h,杂合子的概率是1/2,A正确,B错误。已知Ⅱ2基因型为Hh,Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率只受母亲Ⅱ2的影响,因此子代获得H基因就患病,否则就不患病,因此Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2,C正确。Ⅲ1的基因型为Hh,该个体患病,说明H基因来自Ⅱ2,Ⅲ1的h基因只能来自父亲,D正确。 2.(2025·湖北卷,18)研究表明,人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性,从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白,其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。如图为该疾病的一个家族系谱图,已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞,分析发现其中100个细胞只表达G蛋白,另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是(　　) A.Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自Ⅰ-2 B.Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方 C.Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D.若Ⅲ-6与某男性婚配,预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2 C 解析:根据系谱图及题意可知,该遗传病为伴X染色体隐性遗传病(因为Ⅱ-1不含g基因,而Ⅲ-3患病),所以Ⅲ-3的致病基因来自Ⅱ-2,Ⅱ-2的致病基因来自Ⅰ-1,而不是Ⅰ-2,A错误;已知Ⅱ-4基因型为XGY,Ⅱ-3的基因型为XgXg,Ⅲ-5的基因型为XGXg,随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞,其中100个细胞只表达G蛋白,另外100个细胞只表达g蛋白,说明不同细胞中两条X染色体随机失活,所以Ⅲ-5细胞中失活的X染色体不一定源自母方,B错误;已知Ⅱ-1不含g基因,其基因型为XGY,Ⅱ-2的基因型为XGXg,Ⅲ-2的基因型为XGXG或XGXg,若其基因型为XGXG,则所有细胞中都检测不出g蛋白,所以Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白,C正确;已知Ⅱ-4基因型为XGY,Ⅱ-3的基因型为XgXg,Ⅲ-6的基因型为XGXg,与某男性(X-Y)婚配,生出不患该遗 传病男孩(XGY)的概率为1/4,D错误。 题组2　与伴性遗传有关的遗传致死的逻辑判断 3.(2025·湖南长沙预测)果蝇的隐性致死基因i只存在于X染色体上,且当细胞中i基因纯合时胚胎致死。控制果蝇长翅(A)与残翅(a)的基因位于X、Y染色体的非同源区段。现让某杂合长翅雌果蝇甲(如图)与残翅雄果蝇乙杂交,子代发现了一只染色体组成为XXY的长翅果蝇丙。下列相关分析错误的是(　　) A.该杂合长翅雌果蝇i基因来源于母本 B.若图中A/a基因之间发生互换,则该果蝇可产生4种不同的配子 C.果蝇丙的出现,原因可能是果蝇甲减数分裂Ⅱ时XiA和XiA未分离 D.果蝇丙的出现,原因可能是果蝇乙产生了异常配子XaY C 解析:由于基因型为XiY的胚胎致死,故不能产生Xi的精子,该杂合长翅雌果蝇i基因一定来源于母本,A正确;若题图中A/a基因之间发生互换,则该果蝇产生的配子类型有XiA、Xia、XA、Xa 4种,B正确;果蝇丙的出现,若原因是果蝇甲减数分裂异常,则是在减数分裂Ⅰ时同源染色体XiA和Xa未分离,产生了异常配子XiAXa,如果是减数分裂Ⅱ时XiA和XiA未分离,异常配子基因型为XiAXiA,胚胎XiAXiAY致死,C错误;若果蝇乙减数分裂Ⅰ时同源染色体X和Y未分离,能产生异常配子XaY,可产生染色体组成为XiAXaY的长翅果蝇,D正确。 4.某二倍体动物的性别有3种,由X染色体条数及常染色体基因TD、TR、T决定(无Y染色体)。其中只要含有TD基因就表现为雌性,只要基因型为TRTR就表现为雄性。TT和TTR个体中,仅有1条X染色体的为雄性,有2条X染色体的既不称为雄性也不称为雌性,而称为雌雄同体。已知无X染色体的胚胎致死,雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑突变,下列叙述错误的是(　　) A.在考虑X染色体条数的情况下,该种动物中的雌性个体的基因型有4种 B.在考虑X染色体条数的情况下,该种动物中雌雄同体的个体基因型有2种 C.若基因型为TDTRX的个体与TTX个体进行交配,其子代中雌雄同体的个体占比为1/6 D.雌雄同体的杂合子自体受精获得F1,F1自体受精获得的F2中雌雄同体的个体占比为3/4 D 解析:由题意可知,在考虑X染色体条数的情况下,该种动物中雌性个体的基因型为TDTRXX、TDTXX、TDTRX、TDTX,共4种,TTXX、TTRXX为雌雄同体的个体,A、B正确;若基因型为TDTRX的个体与TTX个体进行交配,TDTRX产生的配子为TDX、TR、TRX、TD,比例为1∶1∶1∶1,TTX产生的配子为TX、T,比例为1∶1,雌雄配子随机结合,子代中雌性(TDTXX、TDTX)∶雄性(TTRX)∶雌雄同体(TTRXX)=3∶2∶1,故子代中雌雄同体的个体占比为1/6,C正确;雌雄同体的杂合子(TTRXX)自体受精获得F1,F1基因型及比例为TTXX(雌雄同体)∶TTRXX(雌雄同体)∶TRTRXX(雄性)=1∶2∶1,由于雄性不能自体受精,因此F1中能自体受精个体的基因型及比例为TTXX(雌雄同体)∶TTRXX(雌雄同体)=1∶2,故F1自体受精获得的F2中雌雄同体的个体所占比例为1/3(TTXX)+2/3×1/4(TTXX)+2/3×1/2(TTRXX)=5/6,D错误。 遗传系谱图与电泳图谱分析 热点情境10 (2025·浙江1月卷,20)某遗传病家系的系谱图如图甲所示,已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起,且A1对A和A2为显性,A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型,分别根据A1和A2两种基因的序列,设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增,电泳结果如图乙所示。 真题导向 下列叙述正确的是(　　) A.电泳结果相同的个体表型相同,表型相同的个体电泳结果不一定相同 B.若Ⅱ3的电泳结果有2条条带,则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3 C.若Ⅲ1与正常女子结婚,生了1个患病的后代,则可能是A2导致的 D.若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带,则Ⅱ6的基因型只有1种可能 B 解析:PCR是根据A1和A2设计的引物,如果只有1个较短条带,基因型可能是AA2或A2A2,因此电泳结果相同的个体表型不一定相同,A错误;若Ⅱ3的电泳结果是2条条带,则基因型与Ⅰ1均为A1A2,Ⅰ2和Ⅱ4都是1个条带,且表型正常,因此基因型均为AA2,Ⅱ2的基因型可能为A1A2或A2A2或A1A,Ⅱ1没有条带,表现正常,因此Ⅱ1基因型为AA,而Ⅲ1是患病的,基因型为A1A,因此Ⅱ2的基因型不能为A2A2,可能为A1A2或A1A,且各占1/2,Ⅲ3的基因型可能是A1A2或A2A2或A1A,且各占1/3,因此Ⅱ2和Ⅲ3的基因型相同的概率为1/2×1/3+1/2×1/3=1/3,B正确;Ⅱ1无电泳条带且表型正常,基因型为AA,Ⅱ2基因型为A1A2或A2A2或A1A,但Ⅲ1患病,因此Ⅲ1基因型只能为A1A,因此Ⅲ1与正常女子结婚,生了一个患病后代,只能是A1导致的,C错误;Ⅱ5基因型为A1A2或A2A2或A1A,Ⅲ5只有1个条带且患病,Ⅲ5基因型为A1A或A1A1或A2A2,而Ⅱ6没患病,Ⅲ5不可能是A1A1,因此Ⅱ6的基因型为AA2或AA,有2种可能,D错误。 电泳图谱的信息获取 (1)电泳图中每一横行代表的基因相同。 (2)电泳图中每一竖列代表同一个体的基因。 (3)利用遗传系谱图推断相关遗传信息,结合电泳图中条带情况准确推断基因型、显隐性和遗传方式。 情境拓展 例如: ①图1可利用口诀“无中生有为隐性,隐性遗传看女病,父子无病非伴性”得出该病是常染色体隐性遗传病。 ②根据图2可知,Ⅰ1、Ⅰ2含有两个条带,推断该病为常染色体隐性遗传病。 ③若相关基因为A、a,则由图1推断Ⅱ1的基因型为AA或Aa;由图2可直接判断Ⅱ1的基因型为Aa。 1.(2025·安徽马鞍山二模)图1为某家系中某种单基因遗传病(相关基因用A、a表示)的遗传系谱图,图2为此家系中部分个体相关基因经某种限制酶处理后的电泳图。不考虑突变,下列叙述正确的是(　　) 对点演练 A.据图1和图2分析可知,该病的遗传方式是常染色体隐性遗传 B.Ⅱ-3和Ⅱ-4不会生出患病女孩,他们再生一个患病男孩的概率是1/4 C.若Ⅲ-5为正常女孩,则Ⅲ-5的相关基因经过酶切、电泳后有2个条带 D.推测图2中的X可能是图1中Ⅱ-1个体的电泳结果 答案:B 解析:图1中Ⅰ-1和Ⅰ-2为正常个体,Ⅱ-2为患者,所以该病为隐性遗传病,结合图2可知,Ⅰ-2不含该病致病基因,即图中致病基因对应的条带为12.2 kb条带,7.4 kb和4.8 kb条带对应正常基因被酶切后的两个片段,因此该遗传病为伴X染色体隐性遗传病,A错误;Ⅱ-3和Ⅱ-4的基因型分别为XAXa和XAY,二者婚配不会生出患病女孩,他们再生一个患病男孩的概率是1/4,B正确;Ⅱ-3和Ⅱ-4的基因型分别为XAXa和XAY,若Ⅲ-5为正常女孩,则该女孩的基因型可能为XAXA或XAXa,酶切后电泳将产生2个或3个条带,C错误;据电泳条带可知,X个体只含12.2 kb条带,说明只含有致病基因,应表现为患病,因此推测X可能是图1中Ⅱ-2个体的电泳结果,D错误。 2.(2025·河南新乡二模)苯丙酮尿症是由PH基因编码的苯丙氨酸羟化酶异常引起的一种遗传病。已知人群中染色体上PH基因两侧限制性内切核酸酶MspⅠ酶切位点的分布存在两种形式(图1)。一对夫妻婚后生育了一个患有苯丙酮尿症的孩子,②号个体再次怀孕(图2),为确定胎儿是否正常,需要进行产前诊断,提取该家庭所有成员的DNA经MspⅠ酶切后进行电泳分离,并利用荧光标记的PH基因片段与酶切片段杂交,得到DNA条带分布情况如图3。回答下列问题。 (1)题干中的实例说明基因控制性状的方式之一是___________________ 　 　　　　　　　　　　　　　　。苯丙酮尿症的遗传病类型是　　 　 　　　　　　。  解析:已知苯丙酮尿症是由PH基因编码的苯丙氨酸羟化酶异常引起的一种遗传病,说明基因控制性状的方式之一是基因通过控制酶的合成控制细胞代谢,进而控制生物的性状。结合题干信息和图2,父母亲均表现正常,所生③女儿患病,说明苯丙酮尿症的遗传病类型是常染色体隐性遗传。 基因通过控制酶的合成控制细胞代谢,进而控制生物的性状 常染色体隐性遗传 (2)该家庭的4个个体中,同时具有图1中两种MspⅠ酶切位点分布形式的是　　　　,苯丙酮尿症的致病基因位于图3中的　　　　kb的条带中。  ②④ 23 解析:已知人群中染色体上PH基因两侧限制性内切核酸酶MspⅠ酶切位点的分布存在两种形式(图1),两种形式酶切位点数量不同,切割形成的DNA片段长短不同,②④个体酶切后有23 kb和19 kb两种条带,而①③个体只有一种条带,说明同时具有图1中两种MspⅠ酶切位点分布形式的是②④。根据题意和图3电泳DNA条带分布情况可知,①号个体体内含有两条23 kb的DNA条带,一条含有正常PH基因,一条含有异常隐性PH基因;②号个体含有一条23 kb的DNA条带,一条19 kb的DNA条带,一条含有正常PH基因,一条含有异常隐性PH基因;③号个体患病,体内含有两条23 kb的DNA条带,都是异常隐性PH基因,其中一条必定来自②号个体,②号个体为杂合子(携带者),由此可知,②号个体体内含有的23 kb的DNA条带一定含有异常隐性PH基因,则19 kb的DNA条带含有正常PH基因。 (3)能否根据图3确定④号个体不是苯丙酮尿症患者?　　　。理由是 ______________________________________________________________ 　　。产前诊断除了本题中的手段外,还有_________________________ 　 　　(答出2点即可)等。  解析:已知②号个体19 kb条带为正常PH基因,②号个体的23 kb条带为异常PH基因,④号个体含有23 kb条带和19 kb条带,其中19 kb条带必定来自②号个体,为正常PH基因,因此④号个体一定不是苯丙酮尿症患者。产前诊断的方法还有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查。 能 ④号个体19 kb条带来自②号个体,②号个体的19 kb条带为正常的PH基因 羊水检查、B超检查、孕妇血 细胞检查 $