专题四 争分突破3 人类遗传病-【创新大课堂】2026年高考二轮生物专题复习

争分突破2“致死效应”或 “不育效应” 一、配子致死 1.答案 D 解析抗病紫草自交，后代出现性状分离， 说明抗病是显性性状，感病是隐性性状， A正确：若假设1成立，即BB纯合致死，那 么抗病紫草的基因型就只有Bb 种，B正 确：若假设1成立，F1抗病基因型为Bh,感病 基因型为bb。以抗病(Bb)为母本、感病(bb) 为父本杂交，母本产生配子B:b=1:1,父 本产生配子b,后代基因型及比例为Bb bb=1:1:以感病(bb)为母本，抗病(Bb)为 父本杂交，母本产生配子b,父本产生配子B :b=1:1,后代基因型及比例为Bb bb 所以正反交结果均为Bb：bb C正确：若假设2成立，亲代抗病紫草Bb 交，母本产生的雌配子为1/2B、1/2b,父本 产生的花粉为1/3B、2/3b,那么后代抗病 紫草1/4BB、3/4Bb,感病紫草bb。 分两种 情况讨论：①F1的抗病紫草（早）(1/4BB 3/4Bh)X感病紫草()bb:②F1的抗病紫 草()(1/4BB、3/4Bb)×感病紫草（早） bb。若假设2成立，则①中F1的抗病紫草 (早)(1/4BB、3/4Bh)产生雌配子为5/8B 3/8b,感病紫草()bb产生的花粉为b,则 子代为5/8Bb、3/8bb,因此子代的性状表 现及比例为抗病紫草：感病紫草=5：3： ②中F1的抗病紫苹(7)(1/4BB、3/4Bb) 产生的花粉为5/11B、6/11b,感病紫草 (早)bb产生的雌配子为b,故子代为5/11 Bb、6/11bb,那么子代性状表现及比例为抗· 病紫草：感病紫草=5：6，D错误。 2.答案C 解析抗病宽叶玉米(AaBh)自交的子一代} 表型及比例是抗病宽叶：不抗病宽叶：抗 病窄叶=4：2：2，则①后代没有不抗病窄 叶个体(aabb),说明ab花粉不育；②由于雌 配子ab可育，后代出现不抗病宽叶(aaB) 抗病窄叶(Abb)的个体，说明aB、Ab的雄 配子可育：③如果AB花粉可育，抗病宽叶玉！ 米(AaBb)自交，子一代表型及比例是抗病宽1 叶：不抗病宽叶：抗病窄叶=8：2：2，不 符合题意：④如采AB花粉不可育，抗病宽· 叶玉米(AaBb)自交，子一代表型及比例是} 抗病宽叶：不抗病宽叶：抗病窄叶4： 2:2,符合题意，说明AB不育。综上所述， 基因组成为AB和ab的花粉不育，C符合i 题意。 3.答案不遵循H1HR1Rg:H2H3R2R =1:11/2 解析等位基因H、H2和R,、R,位于同一 条染色体上，不独立遗传，故不遵循基因的 自由组合定律。图中的两个亲本产生的雌 配子分别是H1R1、H2R2,雄配子分别是H R?、H2R2,由于H基因只在雄蕊的花粉中 表达，编码H蛋白，能识别降解进入花粉管· 的R酶，但对相同来源的R基因编码的R 酶无效，故F1的基因型及比例是H1HR1 Rg:H2HR2Rg=1:1:由于H基因和R 基因完全连锁不发生重组，将F1(H1H3R R?:H,HR,R3=1:1)自由交配后产生基 因型及比例为H1H,R1R,:H,HR,R3 1:1,H1H,R1R,个体的比例是1/2。 4.答案B 解析1或2号染色体缺失的雌配子的受 精能力降为原来的一半，类型甲植株产生的 雌配子为R:r=2:1,雄配子为R:r 1:1,则甲植株自交，子代抗瘟病桩株占 5/6,A锆误：1或2号染色体缺失的雌配子 的受精能力降为原来的一半，类型乙植株产 生的雄配子为Rr:R:r:O=1:1: 1:1， 雌配子为Rr:R:r:O=2:1:2:1,不含 R/r基因的个体不能存活，则乙植株自交， 死亡的个体为1/4×1/6 1/24,所得子代 中易感瘟病植株约占5/23，B正确：正常杂 合子桩株减数分裂Ⅱ期细胞中含有1或21 个染色体组，C错误：染色体变异和基因突 变统称为突变，类型甲、乙的变异为染色体} 变异，属于突变，D错误。 二、合子致死 1.答案C 解析叶缘为光滑形的植株自交，F1性状· 分离比为光滑形叶缘：锯齿形叶缘=4：5， 其中4：5是9：7的变式，故该植株叶缘类1 型的遗传符合孟德尔自由组合定律，A正 确：某二倍体雌雄异花同株植物的叶缘类型 受2对等位基因控制，设为A/a、B/b,任意 一对基因显性纯合均可致死，即AABB、 AABb、AaBB的光滑形致死，aaBB和AAbb 的锯齿形致死，亲代基因型是AaBb,F,中 叶缘为锯齿形的植株有3种基因型，包括· 2Aabb、2aaBb、1aabb,其中纯合子占1/5， B正确：F1中叶缘为锯齿形的植株 (2/5Aabb、2/5aaBb、1/5aabb)产生的配子 是1/5Ab、3/5ab、1/5aB,F2中AAbb和 aaBB的个体死亡，则叶缘为光滑形(AaB) 的植株占2/23，C错误：自交会提高纯合子 比例，F1中叶缘为锯齿形的植株连续自交： Aabb自交后代为AAbb(致死)、Aabb、 aabb,aaBb自交后代为aaBB(致死)、aaBb、 aabb,aabb自交后代全为aabb,即杂合子i (Aabb、aaBb)的自交会不断产生纯合子，纯 合子aabb所占比例将逐代递增，D正确。 2.答案B 解析突变基因b控制合成的酶的第35位 氨基酸发生改变，因而推测突变基因b是基 因B的碱基发生替换后产生的，A错误：F1 中基因型为bb的植株（叶片为黄白色）在幼 苗期之后死亡，故F1成熟植株中绿色：黄 绿色=1：2，即BB占1/3，F1植株自交，所 得的番茄幼苗叶片的表型及比例为绿色： 黄绿色：黄白色=3：2：1，叶片为黄绿色 的植株占1/3，B正确：F植株随机交配，F2 中基因型为BB的桩株占4/9，Bb占4/9，bb 占1/9，其中基因型为bb的植株（叶片为黄 白色)在幼苗期之后死亡，故所得的成熟番 茄桩株中BB:Bb=1:1,即叶片为黄绿色！ 的植株占1/2，C错误：在光学显微镜下无· 法观察到基因突变，D错误。 3.答案(1)X(2)AAXDXO或AAXX (3)118/15 解析(1)分析雌、雄表型： -d=3:1 Aa在常染色 体上。灰身为 亲本基因型为 灰身：黑身 显性；♀中有 Aa×Aa L♀=5：2 致死我象 「d=1:1 刚毛：毛L9为 D/d在X来色 亲本基因型为 一体上，刚毛为 列毛 XDX4x XDY 显性 (2)分析致死的基因型： P:AaXDX x AaXDY F1:♀2 AAXPX4 AaXDX 由以上分析得，可能是基因型为AAXDXD 或AAXX的个体出现致死现象。 (3)若(2)中的假设成立，则F成活的果蝇· 共有11(3×4一1)种基因型。计算相关概 率：F1雌性中关于灰身和黑身的基因型及 比例理论上为AA:Aa:aa=1:2:1,但 雌性中基因型为AA的个体致死，概率为 1/2,故雌性中关于该性状的基因型及比例： 实际上为AA:Aa:aa=1/2:2:1,雄性 中为AA:Aa:aa=1:2:1,则黑身基因a 的基因频率=(2十2十2十2)/(7十8) 8/15。 4.答案D 解析含s基因的小片段移接到常染色体！ 上，5基因与M基因连锁，所以子代中灰色： 个体一定是雄性，黑色个体一定是雌性，A 正确：由于含有M基因的个体都是雄性，因 此雌配子中无M基因，所以各代均无基因 型为MM的个体，B正确：雄性个体的基因 型有两种，分别是MmXX和MmX(XY'), ·261· 由于只含一条X染色体的雌蝇胚胎(mmX) 致死，会导致X在雄性个体中的比例逐代 降低，即雄性个体中MmX(XY')所占比例 逐代降低，C正确：由于雄性个体中基因型 为MmXX的个体比例逐代升高，因此产生 的基因型为mX的雄配子比例也逐代升高， 雌性个体的基因型只有一种，即mmXX,雌 配子的种类只有mX,所以雌性个体 (mmXX)所占比例逐代升高，D错误。 争分突破3人类遗传病 核心知识提炼 【易错辩析】 (1) (2)×提示：21三体综合征形成的原因是 染色体敦目变异，不能用基因诊断的方法来 检测。 (3)×提示：调查某遗传病的发病率应在 人群中随机抽样调查，并保证所调查的群体 足够大。 (4)X提示：在调查红绿色盲的遗传方式 时应在患者家系中进行，并绘出遗传系 谱图 高考真题演练 1.答案 解析由于该家系中有患病女性，所以该致 病基因不位于Y染色体上，A正确：若Ⅱ一1 不携带该致病基因，而Ⅲ一3患病，则患病 基因只能来自Ⅱ一2，可推出该病的遗传方 式可能是常染色体显性遗传、伴X染色体 显性遗传和伴X染色体隐性遗传，无论是 哪种遗传方式，I一1不患病，不携带致病 基因，其给Ⅱ一2传递的都是正常基因，而 Ⅲ一3患病且其致病基因只能来自Ⅱ一2， 可推出Ⅱ一2一定含有致病基因，一定是杂 合子，B正确：若Ⅲ一5正常，则该病为常染 色体显性遗传病，假设相关基因用A、a表 示，由于Ⅱ一1正常为aa,而Ⅲ一3患病为 Aa,可推出Ⅱ一2一定患病为A,C正确： 若Ⅱ一2正常，Ⅲ一3患病，该病为隐性谴传 病，若Ⅲ一2患病，则可推出该病为常染色 体隐性遗传病，若Ⅲ一2正常，则不能推出 具体的遗传方式，D错误。 2 答案 解析根据题千信息可知，红绿色盲的患病 概率在男女群体中不同，说明该病的遗传与 性别有关，结合选项初步确定控制该病的基 因位于X染色体上：若控制该病的基因是X 染色体上的隐性基因，则人群中男性患者多 于女性患者：若控制该病的基因是X染色 体上的显性基因，则人群中男性患者少于女 性患者。综上所述，B符合题意 3.答案(1)常染色体显性遗传(1十p)/2 (2)培养细胞，敲除ZNF862基因，观察细 胞表型等变化转基因小鼠和正常小鼠牙 龈 (3)不可以，违反法律和伦理，存在安全 隐患 解析(1)由图可知，Ⅱ1为正常的男性，其 女儿Ⅲ？患病，因此该病不是伴X染色体隐 性遗传病，Ⅲ，为患病男性，其女儿「」正 常，因此该病不是伴X染色体显性遗传病， 该病男女患者数量相当，且代代遗传，因此 该病最可能的遗传方式为常染色体显性遗 传病：假设该病由基因A/a控制，则致病基 因A的基因频率为p,正常基因a的基因频 率为1一p,根据遗传平衡定律可知，人群中 基因型为AA的概率为p,基因型为Aa的 概率为2p(1一p),基因型为aa的概率为 (1一p),再据图可知，Ng的基因型为Aa, 因此N,与AA生育正常子代的概率为0， 与Aa生育正常子代的概率为2p(1一p)X 1/4,与aa生育正常子代的概率为(1-p) ×1/2,故N2生育一个患病子代的概率为 1-2p(1-p)×1/4-(1-p)2×1/2=(1+ p)/2。(2)以正常人牙龈成纤雏细胞为材 料，探究ZNF862基因的功能，可以运用 “减法原理”，与正常人牙龈成纤雏细胞含有 ZNF862基因对比，培养该细胞，敲除！ ZNF862基因，观察细胞表型等变化，从细！ 胞水平比较含有该基因和不含该基因时的 细胞表型，从而探究该基因的功能：从个体 水平分析，通过比较转基因小鼠和正常小鼠！ 牙龈差异可得出ZNF862基因的功能。 (3)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基！ 因组编辑等技术可能达到治疗的目的。但 如果通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因！ 组编辑来防治遗传病，会存在伦理问题，可 能违反我国的法律，还会存在安全隐患。 4.答案(1)②(2)③系谱图③中I -2不患病，Ⅱ一3患病，说明该病为隐性 遗传病，一定不属于S病①②(3)不能 乙为常染色体显性遗传病患者，由电泳图 可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法判断 哪条条带是致病基因，哪条条带是正常基因· 解析(1)根据题意可知，经遗传咨询发现1 甲的家系不符合S病遗传系谱图特征，乙的 家系符合，后经检查确诊，说明初步判断甲 可能不是S病慈者，而乙可能是该病患者的 主要依据是家族病史。(2)系谱图①中· Ⅱ一2、Ⅱ一3患病，Ⅲ一1不患病，说明该病· 为显性遗传病，Ⅱ一2的母亲I一2不患病， 说明该病为常染色体显性遗传病；系谱图②· 中I一1、I一2患病，Ⅱ一1不患病，说明该 病为显性遗传病，Ⅱ一2的女儿Ⅲ一2不患 病，说明该病为常染色体显性遗传病：系谱 图③中I一1、I-2不患该病，Ⅱ一3患病， 说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病； 系谱图④中Ⅱ一2的女儿Ⅲ一1不惠病，排： 除伴X染色体显性遗传病，但无法判断其 是否为常染色体显性遗传病：综上所述， 定不属于S病的系谱图是③：一定属于常染 色体显性遗传病的系语图是①②。 (3)乙为常染色体显性遗传病。由电泳结果 图可知，乙(1号)有两个条带，为杂合子，： 2号和4号只有一个条带，为纯合子。由于 无法判断乙(1号)的致病基因对应的条带，」 所以不能确定2号和4号是否携带致病！ 基因 高考模拟预测 1.答案C 解析由图I可知，1号和2号正常，生有 患甲病的3号女儿，说明甲病的遗传方式是 常染色体隐性遗传：由图I中个体表型和图 Ⅱ条带分析可知：条带2代表乙病致病基 因，条带1代表正常基因。图I中1号个体 的表型为正常，但携带乙病致病基因和正常 基因，因此乙病由隐性基因控制：若控制乙 病的致病基因位于常染色体上，由图Ⅱ条带 和图I中2号个体的表型为正常可知：2号 的基因型为显性纯合子(BB),因此2号个 体的子代均不患乙病，与事实不符，因此乙 病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传，控 制两种遗传病的基因独立遗传，故A/a与 B/b基因的遗传满足自由组合定律，A正 确：乙病为伴X染色体隐性遗传病，故4号 个体乙病的基因型为XY,B正确：1号个 体的基因型为AaXX,5号个体的基因型 (AA:Aa=1:2)(X:XX=1: 1),因此1号个体与5号个体基因型相同的 概率是2/3×1/2=1/3，C错误：电泳时，将 酶切后的DNA片段点样后，待指示剂前沿 迁移至凝胶边缘时，停止电泳，D正确。 2.答案C 解析 结合图1和图2，Ⅱ2正常，电泳有2 个条带，说明他是杂合子，根据Ⅱ3和Ⅲ2都 只有条带2，说明条带1是显性基因，条带2 是隐性基因，且该病是常染色体隐性遗传} 病，A正确：该病是常染色体隐性遗传病（假} 设用A/a来表示)，Ⅱ2是Aa,Ⅱ3是aa,因 此Ⅲ1的基因型是Aa或aa,B正确；Ⅲ2是！ aa,正常个体的基因型未知，因此无法计算 后代的患病概率，C错误：若要调查人群中 该病的发病率，应该去广大人群中随机调 查，不能刻意避开有患者的家庭，D正确。 3.答案 解析 第I、Ⅱ代含有致病基因的个体均已 发病，第Ⅲ代未到发病年龄，I 1不携带 致病基因，结合系语图可知，该病为常染色 体显性遗传病，I一1和I一2的基因型分 别表示为aa、Aa,若为伴X染色体显性遗传 病，则后代一3一定患病，与图中不符，因此 HD的遗传方式为常染色体显性遗传，A正 确：Ⅱ一5的基因型为a,Ⅱ一4的基因型为 Aa,Ⅲ一3现已怀孕，基因型为Aa或aa,为 避免生下携带HD致病基因的孩子，应该对 胎儿进行基因检测，B正确：基因中CAG重 复次数越多，属于基因突变，不腐于染色体 变异，C错误：CAG重复序列的扩展导致 mHTT蛋白异常折叠，可通过设计出RNA 来抑制HTT基因异常序列的表达，从而治 疗HD,D正确。故选C。 4. 答案 C 解析该种地中海贫血症发病率的调查是 在人群中随机进行的，A错误：由图1可知， 致病基因比正常基因短0.7kb,该突变为基 因突变，不是染色体缺失，B错误：由图2可 知，a代表正常基因，b代表突变后的致病基 因，父母双方均带有致病基因，所以该种地 中海贫血症是常染色体隐性遗传病，正常情 况下，该种地中海贫血症在男女群体中的发 病率相同，C正确：由题千信息可知，致病基 因的频率为1/20，正常基因的频率为19/20： 由图2可知该胎儿为携带者，胎儿成年后与 正常人结婚，正常人为携带者的概率为2X [(1/20)×(19/20)]/L1 (1/20)×(1/20)] =2/21,后代为正常男孩的概率为[1 (2/21)×(1/4)]×(1/2)=41/84,D错误。 答案 解析 由题干“人类的克氏综合征是一种性 染色体异常(XXY)的疾病”可知，该病是由 于性染色体数目增加一条导致的，因此属于 染色体数目异常遗传病，不是染色体结构异 常遗传病，A错误：染色体数目正常的精子 (含Y)与含XX的异常卵细胞结合可形成 XXY异常受精卵，形成人类的克氏综合征， B错误；由题千“以Us即26基因敲除后的雄 鼠为模型进行研究，发现其性染色体无法正 常联会配对，引起减数第一次分裂异常”可 知，由于XY染色体联会紊乱，在减数第 次分裂后期，X、Y染色体都移向同一级，最 终导致产生的异常配子染色体组成为XY 或不含任何性染色体，C正确；唐氏综合征 患者是由于第21号染色体比正常人多 条，因此该病患者的体细胞中染色体数比正 常人多一条，即47条，克氏综合征患若性染 色体比正常人多一条，染色体总数也是47 条，因此二者体细胞中染色体条数是相同 的，D错误。 争分突破4基因定位类问题分析 例1】答案(1)AA、Aa、aa9:7(2)显 性(3)AaXX AaXYE 2/3 (4)11/14 解析(1)单独分析眼睛大小：实验一和实 验二的正反交结果相同，且后代出现正常 眼，说明小眼睛对正常眼为显性，且相关基 因位于常染色体上，则亲本基因型均为Aa。 由于显性基因A的外显率为75%，即具有 基因A的个体只有75%是小眼睛，其余 25%的个体眼睛正常，故F1正常眼睛个体 基因型可能为AA、Aa、aa。若实验一F1 (1/4AA、1/2Aa、1/4aa,其基因频率为 1/2A、1/2a)自由交配，获得的F2中AA: Aa:aa=1:2:l,所以小眼睛和正常眼睛的 比例是(3×75%)：(3×25%十1)=9：7。 (2)根据实验二，早翻翅X正常翅→F1: 早、了都全为翻翅，说明翻翅对正常翅为显 性，根据实验一，早正常翅X了翻翅→F1: 早全为正常翅，了全为翻翅，性状表现与性 别有关，即控制该性状的基因位于性染色体 ,。(3)单独分析翅型可知，控制该性状的 等位基因位于X、Y染色体的同源区段，实 验一亲本的基因型为XX°，XYE,实验二中 为XEX、XY。结合眼睛大小基因型可知 实验一亲本的基因型为AaXX、AaX YE,实 262. 验二中亲本的基因型为AaXEXE、AaXY"。 实验一F1中正常翅小眼睛雌果蝇 (1/3AAXX“、2/3AaXX)与亲本雌果蝇 基因型相同的概率是213。(4)实验二中亲 本的基因型为AaXEX、AaXY,实验二F 中翻翅小眼睛雄果蝇的基因型为 1/3 AAXEY、2/3 AaXEY,由于显性基因A 的外显率为75%，F1中正常眼雌果蝇的基 因型及比例为AA:Aa:aa=1×25%: 2×25%：1=1:2:4,F1中翻翅正常眼雌 果蝇的基因型为AAXX、AaXEX、aaXEX 二者杂交产生后代中，先分析眼睛大小，雄果 蝇为1/3AA、2/3Aa,产生的雄配子为A:a =2:1,雌果蝇为1/7AA、2/7Aa、4/7aa,产 生的雌配子为A：a=2:5,所以产生的后 代中纯合子为2/3×2/7AA+1/3×5/7aa 9/21,杂合子为1一9/21=12/21：再分析翅 型，XEY"XXEX,后代纯合子为(XEXE XY),杂合子为(XEX,XEY),各占1/2， F2中杂合子的比例为1一9/21×1/2 11/14。 【例2】答案(1)染色体形态 (2)不位于 异常 1/6(3)1000淡紫色 PCR(核酸分子杂交) 解析(2)分析题意可知，该植物至少要有 一条正常的6号染色体才能存活，说明植株 甲自交后代存在不能存活的情况。 让植株 甲(AaDd)自交产生F1,若F,中红花：粉红 花：白花=6：5：1，后代性状分离比之和 不是4，说明A/a基因不位于6号染色体上： 若基因D位于异常染色体上：当D自交时 可以产生子代DD:Dd:dd=1:2:1,但 DD都是异常的染色体会产生致死效应，故 子代Dd:dd=2：1,恰好符合F1中红花： 粉红花：白花=6：5：1。F1中的粉红花 的基因型为AAdd:Aadd:aaDd=1:2: 2,产生的配子比为Ad:ad:aD=2:2:1, 又因为该植物至少要有一条正常的6号染 色体才能存活，因此F2中aaDD(1/5×1/5 =1/25)不能存活，因此白花aadd(2/5× 2/5=4/25)的比例为 4/25 （24/25 =1/6。 (3)酶切位，点在A、a基因外及A基因内，且 400+700=1100,1400+700=2100,若A 基因被切，由于②片段无探针结合位点，电 泳后不显条带，故1400bp为A/a完整基 因，400bp为①片段，故②片段为1400 400=1000(bp):3号幼苗应是插到A所在 的染色体，因此花色为淡紫色，不能确定花 色的幼苗是2号，可通过PCR技术进一步 确定。 例3】答案(1)13：2：3(2)SNP1检 测结果为SNP1m:SNP1B=1:1:SNP2检 测结果全为SNP2m 解析(])将突变体甲和突变体乙分别与野 生型水稻进行杂交，F,的性状分离比均为 野生型：内颖部分退化：内颖完全退化 1:2:1,为3：1的变式，遵循基因的分高 定律，可推测两种突变体的形成均可能是1 对等位基因突变的结果。由F2的性状分离 比可知，内颖部分退化为杂合子，野生型和 内颖完全退化均为纯合子，由于水稻是自花 传粉植物，因此，F2进行自由交配实际是F。 自交，则后代中内颖部分退化出现的比例为 1/2×1/2=1/4,野生型和内颖完全退化出 现的比例分别是1/2×(1 -1/4)=3/8,即 F2进行自由交配产生的后代性状分离比为 野生型：内颖部分退化：内颖完全退化 3：2：3。(2)如果相关基因位于Ⅲ号染色 体上，则全部内颖完全退化个体中均只有突 变体甲的Ⅲ号染色体，由于Ⅱ号和Ⅲ号染色 体之间是自由组合的，因此，检测F2中全部 内颖完全退化个体的SNP,若SNP1检测结 果为SNP1m:SNP1=1:1:SNP2检测结 果全为SNP2m,则突变基因位于Ⅲ号染色 体上。 【例4】答案(1)9号F,在减数分裂I前 期发生染色体片段互换，产生了同时含P1、高三 二轮专题复习·生物学 争分突破 3 心核心知识提炼 >> 判断人类遗传病遗传方式的一般程序 确定是否为伴Y染色体遗 否 传病，即是否“父病子全 是，伴Y染色体遗传 病”，无女性患者 为 确定是否为伴是最大可能为伴 “无中 隐 X染色体遗传 X染色体隐性 生有”厂性 病，即女患者 否一定为常染色 的父、子都病 体隐性 判 确定是否为伴是最大可能为伴 “有中 为 X染色体遗传 X染色体显性 生无 性 病，即男患者 性 否、一定为常染色 的母、女都病 体显性 不能判断 连续遗传 显性 显隐性 隔代遗传 隐性 遗传方式 患者男女比例相当一→常染色体遗传 患者男多于女或女多于男一伴性遗传 如果此时还不能确定遗传方式，可结合题干中的 信息进一步判断： ①某个体不携带致病基因；②其中一种病为伴性 遗传病；③电泳图：一般电泳条带最多的为杂合 子；④基因测序也可作为判断依据。 3 【易错辨析】 判断下列有关人类遗传病的叙述 (1)家族性疾病并不一定就是遗传病；先天性疾 病也不一定就是遗传病 ( (2)可用基因诊断的方法检测21三体综合征 (3)调查某遗传病的发病率时宜在患者家系中 进行 ( (4)在调查红绿色盲的遗传方式时应注意随机： 抽样 口高考真题演练 > 1.（2024·山东，8)如图为人类某单基因遗传病的 系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变， 下列推断错误的是 精品教辅·智慧人生 42 人类遗传病 1 2 5 ☐正常男性☐患病男性○正常女性 ○患病女性②女性，未知患病情况 A.该致病基因不位于Y染色体上 B.若Ⅱ一1不携带该致病基因，则Ⅱ一2一定为 杂合子 C.若Ⅲ一5正常，则Ⅱ-2一定患病 D.若Ⅱ一2正常，则据Ⅲ一2是否患病可确定该 病遗传方式 (2025·浙江高考)调查发现，中国男性群体的红 绿色盲率接近7%，女性群体约为0.5%。男性 的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。控制 人类红绿色盲的基因是 () A.常染色体上的隐性基因 B.X染色体上的隐性基因 C.常染色体上的显性基因 D.X染色体上的显性基因 (2024·广东，18)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是 一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美 观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型 的HGF家系（如图）进行了研究，发现ZNF862 基因突变导致HGF发生。 9g88 8T品 口正常男性 。正常女性 白 ☐男性患者 45 678 ○女性患者 12 345 回答下列问题： (1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是 。 假设该致病基因的频率为p,根 据最可能的遗传方式，V,生育一个患病子代的 概率为 (列出算式即可)。 (2)为探究ZNF862基因的功能，以正常人牙龈 成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思 路： 为从个体水平验证ZNF862基因突变导致 HGF,可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比 较 的差异。 (3)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编 辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通 过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防 治遗传病？作出判断并说明理由： 4.(2024·湖北，22节选)某种由单基因控制的常染 色体显性遗传病(S病)患者表现为步态不稳、眼 球震颤，多在成年发病。甲、乙两人均出现这些 症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传 系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊， 甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题： (1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患 者，而乙可能是该病患者，主要依据是 (填序号)。 ①血型②家族病史③B超检测结果 (2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依 据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S 病的是 (填序号)，判断理由是 定属于常染色体显性遗传病的系谱图是 (填序号)。 1 g 8 8 Ⅱ98 99 99 99 9 12 ① ② ④ 口正常男性O正常女性口患病男性 ○患病女性 (3)提取患者乙及其亲属的 23 4 DNA,对该病相关基因进行检 测，电泳结果如图(1是乙，2、 3、4均为乙的亲属)。根据该 电泳图 (填“能”或“不能”)确定2号和 4号个体携带了致病基因，理由是 第一部分专题四遗传的基本规律和人类遗传病 高考模拟预测 >>> 1.(2025·河南许昌二模)图I表示某家系中甲、乙 两种单基因遗传病的系谱图，甲病基因用A、a表 示，乙病基因用B、b表示，两对等位基因均不位 于Y染色体上。将家族中1、2、3、4号个体中与 乙病基因有关的DNA片段用限制酶切割，然后 进行DNA电泳分析，所得相关图谱如图Ⅱ所示。 下列说法错误的是 () 1234 4 5 6 点样孔 条带1 ☐正常男性( ●甲病女性患者条带2 ○正常女性■乙病男性患者 A.A/a与B/b基因的遗传满足自由组合定律 B.结合电泳图谱可以确定4号个体乙病基因型 为XbY C.1号个体与5号个体基因型相同的概率是1/4 D.酶切后的DNA片段点样后，待指示剂前沿迁 移至凝胶边缘时，停止电泳 2.(2025·贵州铜仁·模拟预测)脊髓性肌萎缩是 由于脊髓前角α运动神经元退化变性引起的遗 传性疾病。图1和图2是某脊髓性肌萎缩家系 的遗传图谱和部分个体的电泳图（电泳能够使显 性基因显示一个条带，隐性基因则显示为位置不 同的另一个条带)。下列叙述错误的是() ☐○正常男、女 ) ■●患病男、女 ◇未知表型胎儿 2 2 图1 Ⅱ3 Ⅲ2 条带1口 条带2■ 图2 A.根据遗传图谱和电泳图分析可知，条带1代表 的是显性基因 精品教辅·智慧人生 高三二轮专题复习·生物学 B.据图1和图2推测，Ⅲ1的基因型为杂合子或： 隐性纯合子 C.若成员Ⅲ2与一正常个体婚配，生出患病孩子： 的概率是50% D.若要调查人群中该病的发病率，不能刻意避开 有患者的家庭 3.(2025·江西萍乡二模)亨廷顿舞蹈症(HD)的发 病是由突变型亨廷顿蛋白(mHTT)的毒性作用 引起的。CAG重复序列的扩展导致mHTT蛋 白异常折叠，并在脑细胞中积累使神经元遭受损 . 害。下图是某家系患病情况：第I、Ⅱ代含有致 病基因的个体均已发病，第Ⅲ代未到发病年龄， I一1不携带致病基因。下列说法错误的是 ( 这3个碱基没有大量重复 HT基因的 正常序列 CATTCACAGGTAATCATGCTA 这3个碱基大量重复 HT基因的 异常序列CATTCACAGCAGCAGGTAATC 1 I ■忠病男性 ●患病女性 02O3●45 ☐正常男性 mO1白2 ○304 O正常女性 A.HD的遗传方式为常染色体显性遗传 B.Ⅲ一3现已怀孕，为避免生下携带HD致病基 因的孩子，应该对胎儿进行基因检测 C.HTT基因中CAG重复次数越多，染色体重复 片段就越多，个体也越容易发病 D.可通过设计出RNA来抑制HTT基因异常序 列的表达，从而治疗HD 4.(2025·甘肃白银二模)某种地中海贫血症是一 种不能产生B珠蛋白的单基因遗传病，发病率为 1/400,图1表示B-珠蛋白基因及其PstI酶切位 点(kb为基因长度单位)。有一对表型正常的夫 妇，已生育一个患病儿子。现在妻子又怀孕了， 于是进行了产前诊断，诊断时用限制酶PstI酶 精品教辅·智慧人生 切相应基因片段后电泳，结果如图2所示。不考 虑X、Y染色体的同源区段，下列叙述正确的是 () 正常B-珠蛋白基因 父母患儿胎儿 4.4kb Pst I Pst I 突变后的致病基因 3.7kb Pst I Pst I 图1 图2 A.该种地中海贫血症发病率的调查是以特定家 庭为单位逐人进行的 B.致病基因比正常基因短0.7kb,是因为染色体 发生部分缺失 C.正常情况下，该种地中海贫血症在男女群体中 的发病率相同 D.胎儿成年后与正常人结婚，后代为正常男孩的 概率为1/28 5.(2025·广西南宁三模)人类的克氏综合征是一 种性染色体异常(XXY)的疾病。最新的研究表 明，部分人类克氏综合征的病因可能与X染色体 上的Usp26基因有关。研究人员以Usp26基因 敲除后的雄鼠为模型进行研究，发现其性染色体 无法正常联会配对，引起减数第一次分裂异常， 进而产生比例较高的异常精子。下列有关叙述 正确的是 () A.克氏综合征属于染色体结构异常遗传病 B.染色体数目正常的精子与异常的卵细胞结合 不会产生该病 C.Usp26基因敲除后的雄鼠产生的异常精子的 性染色体组成可能是XY D.克氏综合征患者与唐氏综合征患者的体细胞 中染色体数不同 温馨提示 完成作业专题强化练9