专题06 可遗传变异与人类遗传病检测和预防（4大串讲+3大题型）（复习讲义）（上海专用）2026年高考生物二轮复习讲练测

专题06 可遗传变异与人类遗传病检测与预防 ( 目录 第一部分 知识网络构建 思维导航，融会贯通 第二部分 高考风向解读 洞察考向，感知前沿 第三部分 核心知识串讲 核心串讲 串讲1 基因突变 串讲 2 基因重组 串讲3 染色体变异 串讲4 人类遗传病 能力进阶 能力1 基因突变、基因重组和染色体变异的比较 能力2 育种 能力3 遗传系谱图的解题规律 第四部分 分层精准突破 固本培优，精准提分 A组·保分基础练 题型01 基因突变 题型02 染色体变异 题型0 3 人类遗传病 B组· 增分能力练 第五部分 真题 实战进阶 对标高考，感悟考法 ) （附高清PDF） 考情解读 核心要点 高考考情 高考新风向 可遗传变异与人类遗传病检测与预防 （2024上海卷）基因突变、基因诊断与基因治疗 （2022上海卷）基因突变、染色体变异 （2021上海卷）基因突变 1. 结合最新科技研究成果综合考查生物的变异类型，重点考察不同变异类型之间的辨析； 2. 结合最新医学研究综合考查人类遗传病，重点考察遗传病的遗传方式、预防； 3. 结合遗传规律和生物进化进行交叉命题。 新风向演练 1．【新情境·罕见病】（2025·上海闵行·一模）APLAID是由PLCG2基因突变引起的一种罕见遗传病。患者通常在没有感染的情况下出现炎症反应，反复出现严重皮肤水疱等症状。研究人员对某个家系中部分成员的PLCG2基因进行测序，差异序列如图1。 (1)根据图1信息，患者PLCG2基因发生了碱基 ，APLAID属于 性遗传病。（编号选填） ①插入 ②缺失 ③替换 ④显 ⑤隐 (2)关于该家系的下列分析合理的是________。（单选） A．PLCG2基因突变导致突变位点赖氨酸变为精氨酸 B．患者的次级卵母细胞可能含有2个突变基因 C．患者的突变基因不可能来自于父母 D．患者的突变基因不可能传给子代 (3)患者出现严重的皮肤水疱与 有关。（编号选填） ①皮肤组织液渗透压高 ②毛细血管壁通透性增大 ③肾脏水的重吸收 ④非特异性免疫过强 ⑤细菌感染 研究人员发现，细胞因子G-CSF能促进中性粒细胞的产生。APLAID患者体内的G-CSF含量显著高于正常人，且与病症严重程度呈正相关，而其他细胞因子无特异性升高。研究人员构建了与该家系中相同突变的小鼠模型（甲），做了进一步的研究，结果如图2。 注：p<0.05代表比较的数据组间的差异有统计学意义。 (4)以下有关图2结果的分析，合理的是 。（编号选填） ①G-CSF抗体与G-CSF受体结合抑制中性粒细胞分裂 ②G-CSF促进造血干细胞向中性粒细胞分化 ③G-CSF抗体是治疗APLAID患者皮肤水疱的潜在药物 ④对照组应注射与实验组等量的无关抗体 ⑤PLCG2基因突变可能导致表达G-CSF增加 造血细胞（单核细胞和巨噬细胞等）和非造血细胞（成纤维细胞和内皮细胞等）均可以产生G-CSF。为确定引起APLAID过度炎症的G-CSF的来源，研究人员开展了小鼠骨髓移植实验（图3），相关结果如表所示。 检测指标实验组别 骨髓移植后18天 骨髓移植后70天 皮肤炎症 血浆G-CSF 皮肤炎症 血浆G-CSF 组一 严重 极高 组二 无 极低 开始出现 低 注：“”表示数据因死亡而无法测定。 (5)根据图3，骨髓移植前，实验用的小鼠乙与丙的差异在于 不同；骨髓移植后，组一的小鼠乙体内能表达G-CSF的细胞有 ，组二的小鼠丙体内能表达G-CSF的细胞有 。结合表分析，由 产生的G-CSF是引发APLAID过度炎症的主要因素。（编号选填） ①造血细胞 ②非造血细胞 (6)关于APLAID遗传病预防和治疗的下列策略，合理的是 。（编号选填） ①禁止近亲结婚 ②第三代试管婴儿 ③基因检测 ④基因治疗 核心串讲1 基因突变 1.碱基替换、插入或缺失都可能引起基因突变 （1）定义：DNA分子中发生碱基的替换、插入或缺失所引起的基因碱基序列改变，都属于基因突变。注意：“DNA分子中发生碱基的替换、插入或缺失”不一定都是基因突变。 基因1 a 基因2 b 基因3 ①基因片段中发生碱基序列的改变，属于基因突变，如图中基因1、2、3。 ②基因间区发生碱基序列的改变，不属于基因突变，如图中a、b。 （2）时间：（原则上为任何时期）主要发生在DNA复制过程中。 （3）特点 （4）结果 ①基因碱基序列中一个碱基发生替换后，会使对应的密码子发生变化，可能改变所编码氨基酸序列，造成蛋白质结构和功能改变，从而表现出性状变异。 ②肽链合成时，tRNA对mRNA上密码子的“阅读”是连续的。如果DNA序列中发生了碱基的插入或缺失，就会造成变化位点之后所有密码子出现错位“误读”，从而合成氨基酸序列截然不同的肽链。 （5）对后代的影响—不一定能遗传给后代 体细胞和生殖细胞中均可能发生基因突变。在有性生殖过程中，只有发生了基因突变的生殖细胞参与受精，突变基因才可能传给下一代。 （6）对进化的意义：基因突变可产生新的基因形式，是生物变异的根本来源。 （7）基因突变原因： （8）应用：利用物理、化学等因素诱发突变，可使基因突变率提高成百上千倍，并结合常规杂交育种技术选育新品种，可以在短期内快速产生极其丰富的新类型以供选择，大大缩短了育种周期。 2.细胞的癌变 （1）概念：细胞增殖和分裂具有重要作用的基因发生突变，将会使细胞的增殖和分裂失去控制，甚至可能引发癌变。 （2）特点：与正常细胞相比，癌细胞最显著的特点是获得了无限增殖的能力。 （3）细胞癌变机理：细胞的癌变与细胞中与原癌基因和抑癌基因的突变有关。 ①在正常细胞中，原癌基因的表达水平一般较低，其适量表达是细胞正常生长和分裂所必需的。 ②抑癌基因在细胞增殖过程中主要起到负调控作用，抑制细胞增殖、促进细胞凋亡。 核心串讲2 基因重组 1.基因重组 （1）概念：减数分裂过程中非同源染色体的自由组合和染色体交叉互换可能使这些染色体上基因重新组合，导致性状的重新组合，从而产生个体水平上的变异，这些变异往往是可遗传、可预测的，是常规杂交育种的遗传学基础。 （2）类型： ①减数分裂Ⅰ的后期，位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组。 ②在减数分裂过程中，同源染色体联会并发生非姐妹染色单体交叉互换，可能导致基因重组。 （3）基因重组特点： ①只产生新的基因型，并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状； ②发生在有性生殖的遗传中； ③物种的染色体数目越多→染色体自由组合产生的新基因型就越多→子代的变异类型也就越多； ④并不是每一个细胞中都会发生染色体交叉互换，且每一次染色体交叉互换一般只涉及两条非姐妹染色单体，另外两条不发生交换，所以重组类型配子＜亲本型配子。 （4）意义：基因重组是生物变异的来源之一，是生物多样性的原因之一，对生物的进化具有重要意义。 2.基因重组的类型（狭义和广义） 类型 图解 形成原因 狭义 1.交换互换型 随同源染色体上非姐妹染色单体发生互换，等位基因发生互换，实现同源染色体上非等位基因的重组 2.自由组合型 同源染色体分离，非同源染色体自由组合，实现非同源染色体上非等位基因的重组 广义 3.肺炎链球菌转化型 R型细菌摄取外源S菌DNA后转化为S型细菌 4.基因工程重组型 外源基因进人受体细胞并表达 核心串讲3 染色体变异 1.染色体变异： 同一生物的细胞中，染色体数目和结构通常都是稳定的，但在某些因素（如射线、化学物质等）作用下，生物的染色体数目和结构会发生改变。 2.染色体变异类型 3.染色体组 （1）定义：由受精卵发育而来的动植物的体细胞中通常有两套染色体，我们将一套完整的非同源染色体称为该物种的染色体组。每组的染色体数用n表示，把体细胞中含有2个染色体组的细胞或个体称为二倍体。 （2）特点： 4.染色体数目变异可能导致生物性状的改变 （1）整倍体变异：细胞中染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍增加或成倍的减少。 （2）非整倍数变异 ①定义：细胞中染色体数目在2n的基础上不是以染色体组（n）的倍数变化，而是增减一条或几条，统称为非整倍体变异。 ②结果：非整倍体变异可能会导致非常明显的性状改变，也可能产生严重的后果甚至死亡。 5.染色体结构变异也可能导致生物性状的改变 （1）染色体结构变异定义：在射线等因素的作用下，染色体会发生断裂。如果发生断裂的染色体重新连接时发生错误，就会产生染色体片段的缺失、重复、倒位或易位等。 （2）类型 类型 图像 联会异常 实例 缺失 染色体的某一片段确实引起变异 果蝇缺刻翅、猫叫综合征 重复 染色体中增加某一片段引起变异 果蝇棒状眼 倒位 染色体的某一片段位置颠倒引起变异 果蝇卷翅、重症甲型血友病 易位 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异 果蝇花斑眼、人类慢性粒细胞白血病 （3）结果：染色体结构的改变，可能导致位于该染色体上基因数目或排列顺序发生改变，。 （4）影响：通常情况下，染色体结构变异对生物体是不利的，甚至会导致个体死亡。 核心串讲4 人类遗传病 1.人类遗传病 （1）概念：细胞中的基因突变或染色体变异导致的遗传性疾病统称为遗传病。 （2）人类遗传分析主要采用系谱法：首先进行遗传调查，收集所研究的家族中有关性状的信息，然后将这些信息整理成系谱，根据相应的遗传学定律进行分析，以确定这种遗传病的传递规律。系谱的绘制常采用一系列国际通用符号来表示性别、个体的遗传性状以及家族成员间的关系等。 （3）类型 ①单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 遗传方式及基因型示例 举例 特点 常染色体 显性遗传：患者AA、Aa；正常aa 软骨发育不全 男女患病概率相等；连续遗传 隐性遗传：患者aa；正常AA；携带者Aa 白化病 男女患病概率相等；隔代遗传 伴X染色体 显性遗传：患者XAXA、XAXa、XAY；正常XaXa、XaY 抗维生素D佝偻病 患者中女多男少；连续遗传；男患者的母女必患病 隐性遗传：患者XaXa、XaY，正常XAXA、XAY，携带者：XAXa 红绿色盲、血友病 患者中男多女少；隔代遗传；女患者的父子必患病 伴Y染色体 外耳道多毛症 男性世代传递 ②多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 举例：原发性高血压、精神分裂症、糖尿病、唇腭裂等 特点：导致这类疾病的每一对基因的作用都是微效、具有累积效应的；疾病的表现更易受到环境因素的影响，使得疾病的诊断较为困难 ③染色体异常遗传病：由染色体数量或结构变异所致，往往涉及许多基因 结构异常 猫叫综合征 人体细胞染色体异常可能会造成严重后果，如染色体异常的胎儿容易发生流产，即使出生，也可能会表现出先天性器官畸形、智力和生长发育迟缓（如唐氏综合征）等 数量异常 21三体综合征 ④补充：细胞质遗传 举例：线粒体肌脑病 特点：子女的表型与母亲一致 （4）调查人群中的遗传病 ①发病率：人群中随机抽样调查（患者数/被调查总人数×100%） ②遗传方式：患者家系（分析显隐性及基因所在染色体） 注意事项：最好选择发病率较高的单基因遗传病（受环境影响小，遗传方式简单易分析）；调查的群体要足够大，且要随机抽样调查 2.人类遗传病的检测和预防 措施种类 检测指标 检测水平 应用范围 B超 胎儿外观、性别 个体水平 外观是否存在畸形 胎儿细胞检查/羊水检查广角镜：无创产前DNA诊断技术 染色体数目和结构 细胞水平 染色体异常遗传病 孕妇血液样本分析 血细胞形态和数量 细胞水平 能引起血细胞异常的疾病 基因检测 致病基因等特定基因 分子水平 基因控制的遗传病 能力1 基因突变、基因重组和染色体变异的比较与辨析 1.“三看法”判断基因突变和基因重组 （1）一看亲子代基因型 ①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。 ②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或互换。 （2）二看细胞分裂方式 ①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。（有丝分裂前期不发生四分体，所以不会发生互换） ②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，若亲本是杂合子，则可能发生了基因突变或互换；若亲本是纯合子，则一定发生了基因突变。 （3）三看细胞分裂图（以二倍体动物为例） ①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。 ②如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体（颜色相同：由一条染色体复制而来）上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。 ③如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体（颜色不完全一致）上的两基因不同，则为互换的结果，如图丙。 2.三种可遗传变异的比较 项目 基因突变 基因重组 染色体变异 实质 基因结构的改变 非等位基因的重新组合 染色体结构或数目变化 范围 任何生物均可发生 (一般为)真核生物有性生殖 真核生物核遗传 时期 任何时期(主要为间期) 减数分裂1前期(互换)、 减数分裂I后期(自由组合) 一般发生于分裂期 结果 产生新基因(基因数目不变) 不产生新基因，但产生新的基因型 基因数目或排列顺序改变 意义 生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料 生物变异的来源之一，对生物进化有重要意义 为生物进化提供原材料 观察 光学显微镜下不可见 光学显微镜下可见 3.三种可遗传变异的辨析 （1）关于“互换”：同源染色体上的非姐妹染色单体之间的互换，属于基因重组；非同源染色体之间的交换，属于染色体结构变异中的易位。 （2）关于“缺失或增加”：DNA分子上若干基因的缺失或重复（增加），属于染色体结构变异；DNA分子上若干碱基的缺失、增添（增加），属于基因突变。 （3）关于变异的“质”和“量”：基因突变改变基因的质，不改变基因的量；基因重组不改变基因的质，一般不改变基因的量；染色体变异不改变基因的质，会改变基因的量或基因的排列顺序。 （4）关于变异与分裂方式 变异类型 变异水平 显微观察结果 细胞分裂方式 基因突变 分子水平变异 光学显微镜下不可见 二分裂、无丝分裂、有丝分裂、减数分裂 基因重组 减数分裂 染色体变异 细胞水平变异 光学显微镜下可见 有丝分裂、减数分裂 4.细胞分裂异常与生物变异 （1）配子中染色体出现异常的原因 ①体细胞是纯合子AABB，若形成的配子是AAB类型，则形成的原因是含A的同源染色体未分离进入同一子细胞或含A的姐妹染色单体分开后进入同一子细胞。 ②体细胞是AaBb杂合类型发生异常 1）若形成的配子是AaB或Aab或ABb或aBb类型，则形成的原因是减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离进入同一子细胞。 2）若形成的配子是AAB或AAb或ABB或aBB或aaB或aab或Abb或abb类型，则形成的原因是减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体分开后进入同一子细胞。 ③亲代为AaXBY，产生配子时发生异常 1）若配子中出现Aa或XY在一起，则减数分裂Ⅰ异常。 2）若配子中A—a分开，X—Y分开，出现两个AA/aa或两个XX/YY，则是减数分裂Ⅱ异常。 3）若配子中无性染色体或无A也无a，则是减数分裂Ⅰ或Ⅱ异常。 （2）姐妹染色单体上出现等位基因的原因分析 ①一定源自基因突变 ⇒一定是基因突变 ②一定源自互换 ⇒一定是互换 ③无任何提示，则上述两种情况都有可能。 （3）三体、三倍体与单体 ①概念 1）三体指的是二倍体生物体细胞核中的一对同源染色体多了一条染色体的个体。 2）三倍体是指由受精卵发育而成的体细胞中含有三个染色体组的个体。 3）单体指的是二倍体生物体细胞核中的一对同源染色体少了一条染色体的个体。 ②单体和三体形成配子的分析 项目 单体 三体 减数分裂“减半” 配子的种类与比例 A∶O＝1∶1（O表示不含有该染色体） AA∶a∶Aa∶A＝1∶1∶2∶2 能力2 育种 1.单倍体育种 （1）定义：对二倍体生物而言，细胞中的染色体数目以染色体组为基数的整倍增加或减少，若染色体组减少至 n，称为单倍体（例如：配子、由配子发育而来的细胞或个体） （2）缺点：单倍体在减数分裂时无法进行联会，产生的配子大部分不育或死亡，所以在自然条件下很难通过有性生殖繁殖后代。 （3）原理：染色体变异 （4）过程：A×BF1目的植株 （5）注意： ①单倍体育种≠获得单倍体植株。单倍体育种的目的是快速获得纯合子，获得单倍体只是育种过程的一个环节。 ②单倍体育种不一定都是获得纯合子。如基因型为 AAaa 的四倍体植株，经过单倍体育种后，可以获得AAAA、aaaa和 AAaa 三种基因型的植株，其中 AAaa 不是纯合子。 2.杂交育种 （1）原理：基因重组 （2）过程：杂交一自交一筛选一自交……（连续自交和筛选，直至不出现性状分离为止） （3）优点：使不同个体的优良性状集中于同一个体；操作简便。 （4）缺点：育种时间长；局限于同一物种或亲缘关系较近的物种。 3.多倍体育种 （1）原理：染色体变异 （2）方法：用低温或秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。 （3）多倍体优点：多倍体植株大多茎粗叶茂、果实壮大，糖类和蛋白质等营养物质的含量高，抗病能力也较强。 （4）机理：当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。 作用：抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍。 第一次授粉的目的：形成三倍体种子 第二次授粉的目的：形成生长素、刺激子房壁发育成果实。 三倍体西瓜无籽的原因：减数分裂同源染色体发生了联会紊乱，不能形成正常的生殖细胞。 4.诱变育种（基因突变的应用） （1）原理：基因突变 （2）过程：用物理、化学等因素诱发突变一筛选目的品种 （3）优点：可以在短期内快速产生极其丰富的新类型以供选择，大大缩短了育种周期。 （4）缺点：有利变异少，需大量处理实验材料。（学习提示：诱发突变通常并不是定向地产生某种突变类型，而是提高了各种突变类型产生的频率。这是一把“双刃剑”，有利有弊） 5.基因工程育种 （1）原理：基因重组 （2）过程：获得目的基因一构建基因表达载体一导入受体细胞→目的基因的检测与鉴定 （3）优点：定向改良品种；克服了远缘杂交不亲和的障碍 （4）缺点：技术复杂 能力3 遗传系谱图的解题规律 1．判定遗传病的类型 （1）确定是否为细胞质遗传 若系谱图中母亲患病，子女全患病；母亲正常，则子女全正常，与父亲是否患病无关，则很可能是细胞质遗传。如图所示： （2）确定是否为伴Y染色体遗传 注：若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传。 （3）确定是显性遗传还是隐性遗传 （4）若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测 ①若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病；再根据患者性别比例进一步确定，如图所示： ②如图最可能为伴X染色体显性遗传。 2.辨析“患病男孩”和“男孩患病”的概率计算 （1）常染色体遗传病 ①患病男孩的概率＝患病孩子的概率×1/2； ②男孩患病的概率＝患病孩子的概率。 （2）伴性遗传病（XAXa×XAY，a为致病基因） ①患病男孩的概率＝全部后代中XaY患病男孩的概率=1/4； ②男孩患病的概率＝XaY占全部儿子的概率=1/2。 3.患两种病的概率 根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表： 序号 类型 计算公式 已知 患甲病概率为m 则不患甲病概率为1－m 患乙病概率为n 则不患乙病概率为1－n ① 同时患两病概率 m·n ② 只患甲病概率 m·（1－n） ③ 只患乙病概率 n·（1－m） ④ 不患病概率 （1－m）（1－n） 拓展求解 患病概率 ①＋②＋③或1－④ 只患一种病概率 ②＋③或1－（①＋④） 01 基因突变 1．（2025·上海宝山·二模）I.肝豆状核变性（HLD）是一种铜代谢障碍性疾病，由ATP7B基因发生改变导致，该基因表达合成铜转运P型ATP酶，酶缺陷会导致铜无法排出而蓄积在肝脏或脑，引起病变。有一患者家系该基因检测的结果如表，该基因正常编码链碱基序列用···CGG···CAG···,显示的碱基部分分别决定酶的第778和第1078位氨基酸。 个体 表型 ATP7B基因测序结果 父亲 正常 已故未知 母亲 正常 ···CTG···CAG··· 患者（女性） 患病 ···CTG···CAG··· ···CGG···CAA··· 妹妹 患病 ···CTG···CAG··· ···CGG···CAA··· 儿子 正常 ···CGG···CAA··· 女儿 正常 ···CGG···CAA··· 注：测序结果只给一条链代表同源染色体上只一个ATP7B基因发生改变，另一ATP7B基因未发生碱基序列改变；给两条链代表两个基因碱基序列都改变。 (1)由表信息推测，该家系HLD的遗传方式为 （常/X）染色体 （显/隐）性遗传。 (2)由表信息推测，已故父亲ATP7B基因的编码链序列应该有 。（编号选填） ①···CGG···CAG·· ② ···CTG···CAG· ③ ···CGG···CAA··· (3)已知密码子CGG决定精氨酸，CUG决定亮氨酸，CAA和CAG决定谷氨酸，理论上与患者铜转运P型ATP酶分子结构和功能完全相同的家系个体应是 。（编号选填） ①父亲   ②母亲   ③妹妹   ④儿子   ⑤女儿 II.以上结论与家系个体的表型有冲突，为进一步确定患者患病的原因，对其转录后形成的mRNA进行测序分析，结果如图。 (4)结合图可进一步判断，患者体内的铜转运P型ATP酶的类型有 （编号选填），母亲体内该酶的类型有 （编号选填）。 ①结构和功能正常 ②第778号精氨酸被亮氨酸取代，功能发生变化 ③氨基酸数目减少，功能发生变化 (5)由以上结果可知，导致患者患病的根本原因是 （基因突变/表观遗传）。 (6)以下措施可以缓解或治疗HLD的是______。A、饮食控制铜的摄入 B、使用铜螯合药物，促进铜随尿液排出 C、口服铜转运P型ATP酶 D、改变mRNA前体的剪切位点 02 染色体变异 2．（2025·上海·模拟预测）21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常而引发的一种疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 (1)现有一21-三体综合征患儿，其父母染色体检测均提示正常，对以下患儿患病的可能原因进行正误判断（正误判断）。 ①患儿体细胞21号染色体发生染色体非整倍化变异 。 ②患儿母方初级卵母细胞减数分裂I后期着丝粒未正常分裂 。 ③患儿父方次级精母细胞减数分裂时21号染色体未正常分离 。 ④患儿父母超龄生育，提高了后代患21-三体综合征的概率 。 (2)若该家庭欲再生育一不患21-三体综合征的孩子，以下措施中，可行的是（　　）（多选）。 A．系谱图分析 B．遗传咨询 C．B超检查 D．适龄生育 E．试管婴儿 21号染色体与14号染色体间可以发生易位，称为14-21型罗伯逊易位，这种易位与一部分21-三体综合征有关。14-21型罗伯逊易位携带者形成配子时，染色体发生联会，配对的任意两条染色体分离，另一条染色体随机移向细胞任一极。14-21型罗伯逊易位携带者通常表现正常。 (3)据材料和所学知识，关于14-21型罗伯逊易位型21-三体综合征，以下说法正确的是 （编号选填）。 ①14-21型罗伯逊易位型21-三体综合征属于一种染色体病，患者染色体总数为46条 ②该病患者的14号染色体和21号染色体上的异常可以通过光学显微镜观察到 ③若一位14-21型罗伯逊易位携带者与一正常异性结婚生子，则其后代一定患有该病 ④罗伯逊易位的发病原因与减数分裂II中期可能发生的交叉互换类型不同，原理相似 (4)在如图方框中补全材料中14-21型罗伯逊易位型21-三体综合征患者的核型图 。 在受精卵的早期卵裂过程中，21号染色体可能未发生分离，令部分细胞核型为47+XX/XY，+21，部分为46+XX/XY。此类21-三体综合征被称为嵌合型21-三体综合征。 (5)某医院于2021年对该院21173例产前及流产标本中21-三体综合征及嵌合三体案例进行统计，结果如表所示（【注】NIPT：无创产前检测）。 异常类型 产前诊断例数 产检测例数 绒毛 羊水 脐血 NIPT （绒毛/组织） 21-三体 29 474 15 243 140 嵌合型21-三体 2 11 2 7 0 总异常数 82 1015 56 252 2612 总检测样本数 756 14211 568 291# 5638 21-三体综合征样本诊断统计 #15535例产前诊断样本（绒毛：756例，羊水：14211例，脐血：568例）中因无创产前筛查21-三体高风险而穿刺的例数；总异常数：指样本中检测到的包括21号染色体异常在内的所有染色体异常。 能够根据上表信息做出的推断有 （编号选填）。 ①嵌合型21-三体综合征发病率远低于普通型综合征 ②嵌合型21-三体综合征极难通过产检测出是否患病 ③无创产前检测仅适用于检测普通型21-三体综合征 ④羊水检测是目前诊断21-三体综合征的最有效方法 ⑤21-三体综合征患者一般会伴生其它染色体异常病 (6)由材料信息及所学知识可知，嵌合型21-三体三体综合征与前两种21-三体综合征存在本质不同。以下关于这种不同的说法正确的是（　　）（多选）。 A．普通型和14-21型罗伯逊易位型患者必发病，嵌合型患者不一定发病 B．普通型和14-21型罗伯逊易位型患者核型异常均来自双亲，嵌合型患者核型异常来自自身 C．普通型和14-21型罗伯逊易位型患者体细胞无法正常执行生理功能，嵌合型患者正常细胞系细胞能正常执行生理功能 D．普通型和14-21型罗伯逊易位型21-三体综合征可通过胎盘细胞诊断，嵌合型用此种方法可能无法正常诊断 03 人类遗传病 3．（2024·上海崇明·二模）多囊肾病（PKD）是一种常见的单基因遗传病，目前发现PKD存在多个不同的致病基因，各致病基因的遗传方式不尽相同。图1为甲、乙两个PKD家系的遗传系谱图。 (1)甲家系中PKD的遗传方式为 ，甲家系Ⅱ－2的基因型为 （相关等位基因用A和a表示）。 为判断乙家系PKD的遗传方式，对乙家系患者和正常成员的相关基因进行检测，检测基因部分序列如图2所示。检测发现乙家系Ⅱ－1不携带致病基因。 (2)甲乙两个家系PKD的遗传方式 相同/不同/无法判断），乙家系Ⅲ－2和Ⅲ－3基因型相同的概率是 。 (3)比较乙家系PKD患者和正常成员的基因序列，PKD产生的原因属于___（单选）。 A．基因突变 B．基因重组 C．染色体倒位 D．染色体缺失 (4)限制酶E的识别序列为GATATC，若用限制酶E切割乙家系PKD患者的基因，酶切后不同长度的DNA片段有 种。 (5)若甲家系Ⅲ－2与乙家系Ⅲ－2婚配，生育携带PKD致病基因男孩的概率为 。 (6)PKD目前没有理想的治疗方法，主要的治疗措施仍然是针对患者肾内和肾外各种并发症。对于有PKD家族史的家庭，有效降低患儿出生率的方法有 （编号选填）。 ①适婚青年进行遗传咨询 ②根据再发风险率的估计提出预防措施 ③通过产前诊断确定胎儿患病情况 ④对患PKD的双亲进行体细胞基因治疗 1．（2024·上海徐汇·二模）FBN1基因突变引起的马凡综合征（MFS）临床表现为身材高大、二尖瓣反流、心血管系统疾病等。成纤维细胞生长因子受体（FGFR3）基因突变引起的软骨发育不全（HCH）临床表现为软骨发育不良、智力低下等。研究发现MFS和HCH的遗传方式相同。现发现MFS和HCH罕见共病的家系，系谱图如图。 (1)MFS和HCH的致病基因均在 （编号选填:① 常 /② X / ③Y ）染色体上。 (2)进一步研究发现先证者的致病基因仅来自其母亲，由此推测Ⅲ-6个体的基因型为 （FBN1基因用A、a表示，FGFR3基因用B、b表示），若Ⅲ-6再生育一个后代，该后代至少患一种疾病的概率是 。 (3)对该家系中先证者母亲的FGFR3基因和正常FGFR3基因进行测序，结果如图所示，由此推测，先证者母亲FGFR3基因发生了碱基 （编号选填:①替换/②插入/③缺失）。 (4)在先证者正常减数分裂形成的某个精子中可能同时检测到 。（编号选填） ①正常FBN1基因   ②突变FBN1基因   ③正常FGFR3基因   ④突变FGFR3基因 (5)发生突变的FGFR3可能存在于 表面。 A．红细胞 B．上皮细胞 C．软骨细胞 D．神经细胞 (6)先证者及其母亲有心力衰竭症状，而先证者姐姐心血管系统正常，可能的原因有 。 A．先证者姐姐的FBN1基因可能再次突变，导致该基因不完全表达 B．先证者姐姐的FBN1基因发生了甲基化修饰 C．先证者姐姐的FBN1基因未发生突变 D．先证者姐姐的体细胞中其他基因发生突变，影响FBN1的表达 (7)FBN1基因发生致病突变时，使转化生长因子活性改变进而导致长骨生长速率过快，身高较高。请从理论角度分析阐述先证者母亲和姐姐骨骼系统临床表型与先证者身高是否有明显差异？ 。 2．（24-25高一下·上海松江·期末）生殖障碍是一种与TUB基因有关的人类单基因遗传病，突变的TUB基因可能导致女性不育。甲家族系谱图（图1）及部分成员的两个TUB基因编码链（蛋白质编码区域）检测结果如图2。 (1)据图1分析，可判断甲家族女性不育病的遗传方式是 （常/X/Y）染色体上的 （显/隐）性遗传病。 (2)若用A/a表示TUB基因，则图1中Ⅱ-3号个体的基因型为 。 (3)已知TUB基因仅在女性生殖细胞内表达。图1中Ⅱ-3和Ⅱ-4欲再生一个具备生育能力的孩子，下列建议合理的是 （编号选填）。 ①对Ⅱ-3进行基因检测 ②怀孕后对胎儿进行基因检测 ③怀孕后对胎儿进行性别鉴定 ④怀孕后对胎儿进行染色体数目检查 (4)图1中Ⅲ-1患有红绿色盲，其他家族成员色觉均正常，Ⅲ-1的红绿色盲致病基因可能来自 （多选）。 A．I-1经过Ⅱ-3传递 B．I-2经过Ⅱ-3传递 C．Ⅱ-4生殖细胞发生突变 D．Ⅲ-1自身细胞发生突变 (5)据图2判断，TUB基因突变前后，突变位点对应的氨基酸由 变为 。 （GGU甘氨酸；GUG缬氨酸；GCG丙氨酸；UGU半胱氨酸；CGU精氨酸） 3．（2024·上海杨浦·二模）研究显示，PRMT7基因（位于16号染色体）突变导致的主要症状为身材矮小、短指等；而PRPF8基因（位于17号染色体）突变则表现为色素性视网膜炎。携带PRMT7突变基因的甲家族中，一位男性患者的父母健康，其弟弟健康，妹妹患病。 (1)据题干信息判断，PRMT7基因突变所致的遗传病类型为___。 A．常染色体显性遗传 B．伴X染色体显性遗传 C．常染色体隐性遗传 D．伴X染色体隐性遗传 (2)若仅考虑PRMT7基因突变导致的遗传病，甲家族中的弟弟与一表型正常的女性婚配，欲生育一健康的孩子，以下措施合理的是___。 A．弟弟进行基因检测 B．怀孕后进行性别筛查 C．胎儿进行基因检测 D．弟弟配偶进行基因检测 (3)据资料及所学知识分析，某一携带PRMT7基因的染色体与另一条携带PRPF8基因的染色体在亲子代传递过程中，可能会__________。 A．易位 B．到同一子细胞 C．交叉互换 D．到不同子细胞 已知PRMT7基因的转录产物加工为PRMT7₁mRNA，该基因的另一突变形式转录出的产物会被PRPF8基因编码出的PRPF8蛋白（具有广泛功能）重新加工为PRMT72mRNA（如图1所示），后者的翻译产物会使该基因所处区域的组蛋白局部甲基化，提高人类结直肠癌患病率。 (4)包括结直肠癌在内的癌细胞通常具有无限增殖能力，在癌细胞增殖过程中会发生的染色体行为包括__。 A． B． C． D． (5)据图1写出突变PRMT7mRNA中标注区域所对应的完整编码链序列 。 (6)据图2及所学知识判断，PRMT7基因突变时发生改变的部位为 。（编号选填） (7)已知由PRMT72mRNA翻译出的突变蛋白（PRMT72蛋白）可催化组蛋白发生甲基化，从而导致结肠癌。据所学知识判断下列不属于表观遗传现象的过程是__________。 A．PRMT72蛋白催化组蛋白甲基化 B．PRMT7基因的碱基序列发生变化 C．PRMT72mRNA指导PRMT72蛋白合成 D．PRPF8蛋白重新加工生成PRMT72mRNA 为证实PRMT7基因的突变会诱发PRMT7mRNA重新加工生成PRMT72mRNA，研究人员选择未突变和突变的组织样本，分别抽取细胞中PRMT7基因的mRNA，并将之转换为相应DNA后进行琼脂糖凝胶电泳鉴定，结果如图3所示。 (8)从组织样品中抽取的RNA量通常种类较多且含量较低，要达到足够的量并用于琼脂糖凝胶电泳，从而完成分析和鉴定，需涉及的过程是____。 A．PCR B．逆转录 C．细胞分化 D．细胞增殖 (9)图3中条带①产生的可能原因包括______。 A．初始点样样品的浓度不同 B．上样缓冲液的染料浓度过低 C．各样本所在点样孔大小不同 D．突变组织存在未发生突变的细胞 (10)据题干可知，预防和治疗结直肠癌的关键在于防止该区域组蛋白的局部甲基化。开发PRMT72蛋白的抑制剂或移除PRPF8基因均能达到该目的，但研究人员倾向于前者，理由是 。 1．（2024·上海·高考真题）CRB1是一种膜蛋白，CRB1基因突变会导致不可逆的致盲眼病（LCA）。CRB1基因的多个位点均可能发生突变。图1显示了部分突变位点，其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ代表突变位点。某4岁男孩因视力迅速下降就医，被诊断患有LCA。经检测，该男孩表型正常的双亲均含有CRB1突变基因。 (1)据题中信息LCA的遗传方式是______。 A．常染色体隐性遗传 B．伴X染色体隐性遗传 C．常染色体显性遗传 D．伴X染色体显性遗传 (2)据图1，编号Ⅰ-Ⅳ所示的突变中，导致CRB1突变基因编码的氨基酸序列最短的是______。 A．Ⅰ B．Ⅱ C．Ⅲ D．Ⅳ (3)据图1，母亲CRB1突变基因编码的氨基酸序列变化位点是______。 A．652 B．1304 C．1305 D．3914 (4)若要利用PCR技术检测父亲CRB1基因突变点，设计一对引物时应选择合理区间是______。 A．Ⅰ-Ⅱ B．Ⅰ-Ⅲ C．Ⅲ-Ⅳ D．Ⅱ-Ⅳ (5)该男孩有双亲的两种CRB1突变基因，成年后其精原细胞经减数分裂产生的所有配子中，含CRB1基因类型 。（编号选填） 科学家利用小鼠对CRB1基因的致病机理进行研究，发现LCA的发生与肠道细菌有关。 (6)为研究LCA发病机理，研究者将实验小鼠饲养在无菌环境，目的是______。 A．避免小鼠肠道中出现细菌 B．避免研究者被感染 C．避免小鼠视网膜中出现细菌 D．避免外源细菌干扰实验 (7)据图2，细菌从小鼠肠道进入视网膜的体液途径是______。 A．淋巴液→组织液→血浆 B．组织液→淋巴液→组织液 C．血浆→组织液→血浆 D．组织液→血浆→组织液 (8)据图2，推测CRB1蛋白作用有______。 A．识别并清除肠道细菌 B．阻碍细胞间物质交换 C．粘连相邻的上皮细胞 D．协助肠道细菌进入体液 (9)根据题干信息，治疗该男孩的有效方案有 。（编号选填） ①基因治疗        ②注意用眼卫生        ③服用抗生素        ④干细胞治疗 (10)某LCA女性患者若与一位表现型正常的男性结婚，为预防后代患LCA，需要对该男性进行基因检测。最经济合理的方法是检测该男性______。 A．CRB1基因的Ⅰ和Ⅳ位点 B．CRB1基因完整序列 C．CRB1基因的Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ位点 D．全部基因序列 2．（2024·上海·高考真题）图1显示了人体结缔组织中弹性纤维的形成机制。弹性蛋白借助E蛋白定位在微纤维束上，并由P蛋白协助L酶交联弹性蛋白形成弹性纤维。 (1)弹性蛋白与弹性纤维的相同之处在于___（单选）。 A．多肽链的数量 B．肽键的结构 C．氨基酸的数量 D．肽键的数量 弹性纤维合成受阻，对结缔组织中的血管会产生严重后果，如全身性动脉迂曲。某家庭有两男两女四个孩子，两个儿子均出现全身性动脉迂曲的症状，双亲和两个女儿均表型正常。对全体家庭成员进行基因测序，发现所有人均含有致病E基因。图2显示了致病E基因表达的部分氨基酸序列，其中一个字母表示一种氨基酸，*表示终止。 (2)据题中信息分析，该家庭成员所含的致病E基因是 （显性/隐性）基因，该病属于 （伴X/常）染色体遗传病。 (3)不考虑分裂异常，下列关于大儿子的致病E基因的来源与分布，正确的是___（单选）。 A．其所有次级精母细胞均含有 B．仅源自其父亲的精子 C．仅其部分次级精母细胞含有 D．仅源自其母亲的卵细胞 (4)据图2分析，致病E基因所表达的蛋白功能异常，其可能原因是由于E基因 （编号选填）。 ①转录后的翻译提前终止 ②替换了一个碱基对 ③缺失了一个碱基对 ④插入了一个碱基对 (5)理论上，下列基因治疗方案中对缓解大儿子的全身性动脉迂曲最有效的是___（单选）。 A．修复P蛋白的基因 B．修复LOX酶的基因 C．降低致病E基因表达量 D．修复致病E基因 (6)大女儿与表型正常的男性结婚后，为预防患全身性动脉迂曲的孩子出生，所采取的措施中应包括 （编号选填）。 ①孕前对大女儿配偶做基因检测 ②孕后开始高蛋白饮食 ③孕前评估该疾病的再发风险率 ④孕前对大女儿配偶做血管 B 超检查 3．（2022·上海·高考真题）LA综合征是由LA-1基因突变引起的疾病，绝大多数患者的成骨细胞中LA蛋白质合成量不足或结构改变发病。如图为某家族的该疾病系谱图。已知II-2的LA-1致病基因来自上一代。 (1)LA综合征的致病基因位于 （X/Y/常）染色体上，其遗传方式为 （显性/隐性）遗传。 (2)在有丝分裂过程中II-1的1个成骨细胞中含有2个LA-1突变基因的时期为______（多选）。 A．分裂前期 B．分裂中期 C．分裂后期 (3)若用A/a表示LA-1基因，I-1基因型可能为 ，II-2的次级精母细胞中，含有LA-1突变基因的数量可能为 。 (4)下列措施中，理论上可避免II-1和II-2夫妻再生育出LA综合征患者的是______。 A．生育期加强锻炼 B．患者经造血干细胞移植后直接生育 C．对胎儿做染色体检测 D．患者生殖细胞基因修复后做试管婴儿 (5)健康人成骨细胞中LA蛋白由315个氨基酸组成。已知LA-1突变基因引起LA蛋白质第100位氨基酸对应的密码子发生碱基替换，III-1成骨细胞中LA蛋白的氨基酸数目为 。 4．（2022·上海·高考真题）二倍体的唐鱼可人工诱导成不育的三倍体，这种人工诱导的变异属于（    ） A．染色体非整倍化变异 B．单个碱基缺失 C．染色体整倍化变异 D．单个碱基替换 5．（2022·上海·高考真题）海底透明鱼的体表色素等已经退化，可被直接看到内脏、骨骼，下列关于透明鱼的说法正确的是（    ） A．其透明特征无法遗传 B．海底环境对其透明性状进行了选择 C．海底环境导致基因定向突变 D．海底环境促进其色素基因表达 6．（2021·上海·高考真题）人类遗传病：人类细胞内Cas-8酶能够切割RIPK1蛋白（图1），正常情况下，未被切割的和被切割的RIPK1蛋白比例约为6：4.RIPK1基因突变后，编码的蛋白不能为Cas-8酶切割，其会引发反复发作的发烧和炎症，并损害机体重要的器官，即CRIA综合征，该突变基因为显性，图2为该病的一个家族系谱图，Ⅱ-3和Ⅲ-2均携带了RIPK1突变基因。    (1)RIPK1基因位于 （常/X）染色体上。 (2)图2所示家族中，可能存在RIPK1突变基因传递路径的是______（多选）。 A．从Ⅰ-1的体细胞传递到Ⅱ-3的次级精母细胞 B．从Ⅰ-2的卵母细胞传递到Ⅱ-3的胚胎细胞 C．从Ⅰ-1的次级精母细胞传递到Ⅱ-3的体细胞 D．从Ⅰ-2的第一极体传递到Ⅱ-3的次级精母细胞 (3)Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个孩子，Ⅱ-3将蛋白突变基因传递给孩子的概率是 。 (4)根据CRIA综合征的致病机理分析，Ⅱ-3体内未被切割的RIPK1蛋白：被切割的RIPKI蛋白比例接近______。 A．8：2 B．6：4 C．5：5 D．0：10 (5)若用（A/a）表示RIPKI基因，（B/b）表示Cas-8酶基因，Ⅱ-1与某健康男性婚配，其儿子患CRIA综合征，在不考虑基因突变和连锁的情况下，推测其儿子的基因型可能是 ；Ⅱ-1号的基因型可能是 。 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题06 可遗传变异与人类遗传病检测与预防 ( 目录 第一部分 知识网络构建 思维导航，融会贯通 第二部分 高考风向解读 洞察考向，感知前沿 第三部分 核心知识串讲 核心串讲 串讲1 基因突变 串讲 2 基因重组 串讲3 染色体变异 串讲4 人类遗传病 能力进阶 能力1 基因突变、基因重组和染色体变异的比较 能力2 育种 能力3 遗传系谱图的解题规律 第四部分 分层精准突破 固本培优，精准提分 A组·保分基础练 题型01 基因突变 题型02 染色体变异 题型0 3 人类遗传病 B组· 增分能力练 第五部分 真题 实战进阶 对标高考，感悟考法 ) （附高清PDF） 考情解读 核心要点 高考考情 高考新风向 可遗传变异与人类遗传病检测与预防 （2024上海卷）基因突变、基因诊断与基因治疗 （2022上海卷）基因突变、染色体变异 （2021上海卷）基因突变 1. 结合最新科技研究成果综合考查生物的变异类型，重点考察不同变异类型之间的辨析； 2. 结合最新医学研究综合考查人类遗传病，重点考察遗传病的遗传方式、预防； 3. 结合遗传规律和生物进化进行交叉命题。 新风向演练 1．【新情境·罕见病】（2025·上海闵行·一模）APLAID是由PLCG2基因突变引起的一种罕见遗传病。患者通常在没有感染的情况下出现炎症反应，反复出现严重皮肤水疱等症状。研究人员对某个家系中部分成员的PLCG2基因进行测序，差异序列如图1。 (1)根据图1信息，患者PLCG2基因发生了碱基 ，APLAID属于 性遗传病。（编号选填） ①插入 ②缺失 ③替换 ④显 ⑤隐 (2)关于该家系的下列分析合理的是________。（单选） A．PLCG2基因突变导致突变位点赖氨酸变为精氨酸 B．患者的次级卵母细胞可能含有2个突变基因 C．患者的突变基因不可能来自于父母 D．患者的突变基因不可能传给子代 (3)患者出现严重的皮肤水疱与 有关。（编号选填） ①皮肤组织液渗透压高 ②毛细血管壁通透性增大 ③肾脏水的重吸收 ④非特异性免疫过强 ⑤细菌感染 研究人员发现，细胞因子G-CSF能促进中性粒细胞的产生。APLAID患者体内的G-CSF含量显著高于正常人，且与病症严重程度呈正相关，而其他细胞因子无特异性升高。研究人员构建了与该家系中相同突变的小鼠模型（甲），做了进一步的研究，结果如图2。 注：p<0.05代表比较的数据组间的差异有统计学意义。 (4)以下有关图2结果的分析，合理的是 。（编号选填） ①G-CSF抗体与G-CSF受体结合抑制中性粒细胞分裂 ②G-CSF促进造血干细胞向中性粒细胞分化 ③G-CSF抗体是治疗APLAID患者皮肤水疱的潜在药物 ④对照组应注射与实验组等量的无关抗体 ⑤PLCG2基因突变可能导致表达G-CSF增加 造血细胞（单核细胞和巨噬细胞等）和非造血细胞（成纤维细胞和内皮细胞等）均可以产生G-CSF。为确定引起APLAID过度炎症的G-CSF的来源，研究人员开展了小鼠骨髓移植实验（图3），相关结果如表所示。 检测指标实验组别 骨髓移植后18天 骨髓移植后70天 皮肤炎症 血浆G-CSF 皮肤炎症 血浆G-CSF 组一 严重 极高 组二 无 极低 开始出现 低 注：“”表示数据因死亡而无法测定。 (5)根据图3，骨髓移植前，实验用的小鼠乙与丙的差异在于 不同；骨髓移植后，组一的小鼠乙体内能表达G-CSF的细胞有 ，组二的小鼠丙体内能表达G-CSF的细胞有 。结合表分析，由 产生的G-CSF是引发APLAID过度炎症的主要因素。（编号选填） ①造血细胞 ②非造血细胞 (6)关于APLAID遗传病预防和治疗的下列策略，合理的是 。（编号选填） ①禁止近亲结婚 ②第三代试管婴儿 ③基因检测 ④基因治疗 【答案】(1)③ ④ (2)B (3)①②④ (4)②③④⑤ (5)② ①② ① ② (6)②③④ 【分析】DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。 【详解】（1）依据图1可知，患者PLCG2基因发生了碱基的替换，C替换了T，结合题干信息可知，APLAID是由PLCG2基因突变引起的一种罕见遗传病，依据系谱图，Ⅰ-1、Ⅰ-2正常，且碱基序列正常，Ⅱ-2个体患病，且碱基序列发生碱基的替代，可知该病为显性遗传病。 （2）A、依据图1右图可知，基因序列中的TCT对应的氨基酸为丝氨酸，丝氨酸的密码子为UCU，可知该碱基序列为编码序列，结合Ⅱ-2的碱基序列突变前对应的密码子为CUU，编码亮氨酸，突变后对应的密码子为CCU，编码脯氨酸，A错误； B、若该病的致病基因为A、a，结合小问1可知患者的基因型为Aa，其次级卵母细胞中的基因为a或A，但由于含有姐妹染色单体，或由于姐妹染色单体分离，导致染色体数目加倍，故患者的次级卵母细胞可能含有2个突变基因，B正确； C、依据图1右图可知，Ⅰ-1、Ⅰ-2不含致病基因，患者的突变基因可能来自于父母产生的生殖细胞，C错误； D、患者的突变基因可随生殖细胞遗传给子代，D错误。 故选B。 （3）皮肤水疱，即组织水肿，当皮肤组织液渗透压升高、皮肤毛细血管壁通透性增大，都会导致组织液增多，引起组织水肿；非特异性免疫过强时，可能引起组织水肿；患者通常在没有感染的情况下出现炎症反应，反复出现严重皮肤水疱等症状，与细菌感染无关；肾脏对水的重吸收不会引起组织水肿，①②④正确。 故选①②④。 （4）①G-CSF抗体与G-CSF结合进而抑制中心粒细胞的分裂，G-CSF不能与G-CSF受体结合，①错误； ②依据题干信息，细胞因子G-CSF能促进中性粒细胞的产生，中性粒细胞的产生来自造血干细胞的增殖分化， 所以G-CSF促进造血干细胞向中性粒细胞分化，②正确； ③依据图2可知，G-CSF抗体组与对照组相比较，皮肤炎症严重程度明显减轻，所以G-CSF抗体是治疗APLAID患者皮肤水疱的潜在药物，③正确； ④对照组应注射与实验组等量的无关抗体，以排除抗体本身的作用，④正确； ⑤APLAID是由PLCG2基因突变引起的一种罕见遗传病，PLCG2基因突变可能会导致G-CSF的表达量增加，进而导致机体患病，⑤正确。 综上，②③④⑤正确。 故选②③④⑤。 （5）依据图3可知，实验用的小鼠乙与丙均用射线杀死骨髓中的干细胞，二者差异在于①非造血细胞的不同，乙组小鼠为骨髓中的干细胞，丙组小鼠为骨髓中干细胞的G-CSF基因敲除；骨髓移植后，组一的小鼠乙体内能表达G-CSF的细胞有①造血细胞和②非造血细胞，组二中的干细胞G-CSF基因已敲除，所以组二的小鼠丙体内能表达G-CSF的细胞为②非造血细胞。结合表格信息可知，组一的炎症反应明显高于组二，可知，由②非造血细胞产生的G-CSF是引发APLAID过度炎症的主要因素。 （6）①禁止近亲结婚，是为了降低隐性遗传病的发病率，而该病为显性遗传病，①错误； ②第三代试管婴儿即设计试管婴儿，可用于APLAID遗传病预防和治疗，②正确； ③基因检测可用于APLAID遗传病预防，③正确； ④基因治疗可以在基因水平上用于APLAID遗传病的治疗，④正确。 故选②③④。 核心串讲1 基因突变 1.碱基替换、插入或缺失都可能引起基因突变 （1）定义：DNA分子中发生碱基的替换、插入或缺失所引起的基因碱基序列改变，都属于基因突变。注意：“DNA分子中发生碱基的替换、插入或缺失”不一定都是基因突变。 基因1 a 基因2 b 基因3 ①基因片段中发生碱基序列的改变，属于基因突变，如图中基因1、2、3。 ②基因间区发生碱基序列的改变，不属于基因突变，如图中a、b。 （2）时间：（原则上为任何时期）主要发生在DNA复制过程中。 （3）特点 （4）结果 ①基因碱基序列中一个碱基发生替换后，会使对应的密码子发生变化，可能改变所编码氨基酸序列，造成蛋白质结构和功能改变，从而表现出性状变异。 ②肽链合成时，tRNA对mRNA上密码子的“阅读”是连续的。如果DNA序列中发生了碱基的插入或缺失，就会造成变化位点之后所有密码子出现错位“误读”，从而合成氨基酸序列截然不同的肽链。 （5）对后代的影响—不一定能遗传给后代 体细胞和生殖细胞中均可能发生基因突变。在有性生殖过程中，只有发生了基因突变的生殖细胞参与受精，突变基因才可能传给下一代。 （6）对进化的意义：基因突变可产生新的基因形式，是生物变异的根本来源。 （7）基因突变原因： （8）应用：利用物理、化学等因素诱发突变，可使基因突变率提高成百上千倍，并结合常规杂交育种技术选育新品种，可以在短期内快速产生极其丰富的新类型以供选择，大大缩短了育种周期。 2.细胞的癌变 （1）概念：细胞增殖和分裂具有重要作用的基因发生突变，将会使细胞的增殖和分裂失去控制，甚至可能引发癌变。 （2）特点：与正常细胞相比，癌细胞最显著的特点是获得了无限增殖的能力。 （3）细胞癌变机理：细胞的癌变与细胞中与原癌基因和抑癌基因的突变有关。 ①在正常细胞中，原癌基因的表达水平一般较低，其适量表达是细胞正常生长和分裂所必需的。 ②抑癌基因在细胞增殖过程中主要起到负调控作用，抑制细胞增殖、促进细胞凋亡。 核心串讲2 基因重组 1.基因重组 （1）概念：减数分裂过程中非同源染色体的自由组合和染色体交叉互换可能使这些染色体上基因重新组合，导致性状的重新组合，从而产生个体水平上的变异，这些变异往往是可遗传、可预测的，是常规杂交育种的遗传学基础。 （2）类型： ①减数分裂Ⅰ的后期，位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组。 ②在减数分裂过程中，同源染色体联会并发生非姐妹染色单体交叉互换，可能导致基因重组。 （3）基因重组特点： ①只产生新的基因型，并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状； ②发生在有性生殖的遗传中； ③物种的染色体数目越多→染色体自由组合产生的新基因型就越多→子代的变异类型也就越多； ④并不是每一个细胞中都会发生染色体交叉互换，且每一次染色体交叉互换一般只涉及两条非姐妹染色单体，另外两条不发生交换，所以重组类型配子＜亲本型配子。 （4）意义：基因重组是生物变异的来源之一，是生物多样性的原因之一，对生物的进化具有重要意义。 2.基因重组的类型（狭义和广义） 类型 图解 形成原因 狭义 1.交换互换型 随同源染色体上非姐妹染色单体发生互换，等位基因发生互换，实现同源染色体上非等位基因的重组 2.自由组合型 同源染色体分离，非同源染色体自由组合，实现非同源染色体上非等位基因的重组 广义 3.肺炎链球菌转化型 R型细菌摄取外源S菌DNA后转化为S型细菌 4.基因工程重组型 外源基因进人受体细胞并表达 核心串讲3 染色体变异 1.染色体变异： 同一生物的细胞中，染色体数目和结构通常都是稳定的，但在某些因素（如射线、化学物质等）作用下，生物的染色体数目和结构会发生改变。 2.染色体变异类型 3.染色体组 （1）定义：由受精卵发育而来的动植物的体细胞中通常有两套染色体，我们将一套完整的非同源染色体称为该物种的染色体组。每组的染色体数用n表示，把体细胞中含有2个染色体组的细胞或个体称为二倍体。 （2）特点： 4.染色体数目变异可能导致生物性状的改变 （1）整倍体变异：细胞中染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍增加或成倍的减少。 （2）非整倍数变异 ①定义：细胞中染色体数目在2n的基础上不是以染色体组（n）的倍数变化，而是增减一条或几条，统称为非整倍体变异。 ②结果：非整倍体变异可能会导致非常明显的性状改变，也可能产生严重的后果甚至死亡。 5.染色体结构变异也可能导致生物性状的改变 （1）染色体结构变异定义：在射线等因素的作用下，染色体会发生断裂。如果发生断裂的染色体重新连接时发生错误，就会产生染色体片段的缺失、重复、倒位或易位等。 （2）类型 类型 图像 联会异常 实例 缺失 染色体的某一片段确实引起变异 果蝇缺刻翅、猫叫综合征 重复 染色体中增加某一片段引起变异 果蝇棒状眼 倒位 染色体的某一片段位置颠倒引起变异 果蝇卷翅、重症甲型血友病 易位 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异 果蝇花斑眼、人类慢性粒细胞白血病 （3）结果：染色体结构的改变，可能导致位于该染色体上基因数目或排列顺序发生改变，。 （4）影响：通常情况下，染色体结构变异对生物体是不利的，甚至会导致个体死亡。 核心串讲4 人类遗传病 1.人类遗传病 （1）概念：细胞中的基因突变或染色体变异导致的遗传性疾病统称为遗传病。 （2）人类遗传分析主要采用系谱法：首先进行遗传调查，收集所研究的家族中有关性状的信息，然后将这些信息整理成系谱，根据相应的遗传学定律进行分析，以确定这种遗传病的传递规律。系谱的绘制常采用一系列国际通用符号来表示性别、个体的遗传性状以及家族成员间的关系等。 （3）类型 ①单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 遗传方式及基因型示例 举例 特点 常染色体 显性遗传：患者AA、Aa；正常aa 软骨发育不全 男女患病概率相等；连续遗传 隐性遗传：患者aa；正常AA；携带者Aa 白化病 男女患病概率相等；隔代遗传 伴X染色体 显性遗传：患者XAXA、XAXa、XAY；正常XaXa、XaY 抗维生素D佝偻病 患者中女多男少；连续遗传；男患者的母女必患病 隐性遗传：患者XaXa、XaY，正常XAXA、XAY，携带者：XAXa 红绿色盲、血友病 患者中男多女少；隔代遗传；女患者的父子必患病 伴Y染色体 外耳道多毛症 男性世代传递 ②多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 举例：原发性高血压、精神分裂症、糖尿病、唇腭裂等 特点：导致这类疾病的每一对基因的作用都是微效、具有累积效应的；疾病的表现更易受到环境因素的影响，使得疾病的诊断较为困难 ③染色体异常遗传病：由染色体数量或结构变异所致，往往涉及许多基因 结构异常 猫叫综合征 人体细胞染色体异常可能会造成严重后果，如染色体异常的胎儿容易发生流产，即使出生，也可能会表现出先天性器官畸形、智力和生长发育迟缓（如唐氏综合征）等 数量异常 21三体综合征 ④补充：细胞质遗传 举例：线粒体肌脑病 特点：子女的表型与母亲一致 （4）调查人群中的遗传病 ①发病率：人群中随机抽样调查（患者数/被调查总人数×100%） ②遗传方式：患者家系（分析显隐性及基因所在染色体） 注意事项：最好选择发病率较高的单基因遗传病（受环境影响小，遗传方式简单易分析）；调查的群体要足够大，且要随机抽样调查 2.人类遗传病的检测和预防 措施种类 检测指标 检测水平 应用范围 B超 胎儿外观、性别 个体水平 外观是否存在畸形 胎儿细胞检查/羊水检查广角镜：无创产前DNA诊断技术 染色体数目和结构 细胞水平 染色体异常遗传病 孕妇血液样本分析 血细胞形态和数量 细胞水平 能引起血细胞异常的疾病 基因检测 致病基因等特定基因 分子水平 基因控制的遗传病 能力1 基因突变、基因重组和染色体变异的比较与辨析 1.“三看法”判断基因突变和基因重组 （1）一看亲子代基因型 ①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。 ②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或互换。 （2）二看细胞分裂方式 ①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。（有丝分裂前期不发生四分体，所以不会发生互换） ②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，若亲本是杂合子，则可能发生了基因突变或互换；若亲本是纯合子，则一定发生了基因突变。 （3）三看细胞分裂图（以二倍体动物为例） ①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。 ②如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体（颜色相同：由一条染色体复制而来）上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。 ③如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体（颜色不完全一致）上的两基因不同，则为互换的结果，如图丙。 2.三种可遗传变异的比较 项目 基因突变 基因重组 染色体变异 实质 基因结构的改变 非等位基因的重新组合 染色体结构或数目变化 范围 任何生物均可发生 (一般为)真核生物有性生殖 真核生物核遗传 时期 任何时期(主要为间期) 减数分裂1前期(互换)、 减数分裂I后期(自由组合) 一般发生于分裂期 结果 产生新基因(基因数目不变) 不产生新基因，但产生新的基因型 基因数目或排列顺序改变 意义 生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料 生物变异的来源之一，对生物进化有重要意义 为生物进化提供原材料 观察 光学显微镜下不可见 光学显微镜下可见 3.三种可遗传变异的辨析 （1）关于“互换”：同源染色体上的非姐妹染色单体之间的互换，属于基因重组；非同源染色体之间的交换，属于染色体结构变异中的易位。 （2）关于“缺失或增加”：DNA分子上若干基因的缺失或重复（增加），属于染色体结构变异；DNA分子上若干碱基的缺失、增添（增加），属于基因突变。 （3）关于变异的“质”和“量”：基因突变改变基因的质，不改变基因的量；基因重组不改变基因的质，一般不改变基因的量；染色体变异不改变基因的质，会改变基因的量或基因的排列顺序。 （4）关于变异与分裂方式 变异类型 变异水平 显微观察结果 细胞分裂方式 基因突变 分子水平变异 光学显微镜下不可见 二分裂、无丝分裂、有丝分裂、减数分裂 基因重组 减数分裂 染色体变异 细胞水平变异 光学显微镜下可见 有丝分裂、减数分裂 4.细胞分裂异常与生物变异 （1）配子中染色体出现异常的原因 ①体细胞是纯合子AABB，若形成的配子是AAB类型，则形成的原因是含A的同源染色体未分离进入同一子细胞或含A的姐妹染色单体分开后进入同一子细胞。 ②体细胞是AaBb杂合类型发生异常 1）若形成的配子是AaB或Aab或ABb或aBb类型，则形成的原因是减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离进入同一子细胞。 2）若形成的配子是AAB或AAb或ABB或aBB或aaB或aab或Abb或abb类型，则形成的原因是减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体分开后进入同一子细胞。 ③亲代为AaXBY，产生配子时发生异常 1）若配子中出现Aa或XY在一起，则减数分裂Ⅰ异常。 2）若配子中A—a分开，X—Y分开，出现两个AA/aa或两个XX/YY，则是减数分裂Ⅱ异常。 3）若配子中无性染色体或无A也无a，则是减数分裂Ⅰ或Ⅱ异常。 （2）姐妹染色单体上出现等位基因的原因分析 ①一定源自基因突变 ⇒一定是基因突变 ②一定源自互换 ⇒一定是互换 ③无任何提示，则上述两种情况都有可能。 （3）三体、三倍体与单体 ①概念 1）三体指的是二倍体生物体细胞核中的一对同源染色体多了一条染色体的个体。 2）三倍体是指由受精卵发育而成的体细胞中含有三个染色体组的个体。 3）单体指的是二倍体生物体细胞核中的一对同源染色体少了一条染色体的个体。 ②单体和三体形成配子的分析 项目 单体 三体 减数分裂“减半” 配子的种类与比例 A∶O＝1∶1（O表示不含有该染色体） AA∶a∶Aa∶A＝1∶1∶2∶2 能力2 育种 1.单倍体育种 （1）定义：对二倍体生物而言，细胞中的染色体数目以染色体组为基数的整倍增加或减少，若染色体组减少至 n，称为单倍体（例如：配子、由配子发育而来的细胞或个体） （2）缺点：单倍体在减数分裂时无法进行联会，产生的配子大部分不育或死亡，所以在自然条件下很难通过有性生殖繁殖后代。 （3）原理：染色体变异 （4）过程：A×BF1目的植株 （5）注意： ①单倍体育种≠获得单倍体植株。单倍体育种的目的是快速获得纯合子，获得单倍体只是育种过程的一个环节。 ②单倍体育种不一定都是获得纯合子。如基因型为 AAaa 的四倍体植株，经过单倍体育种后，可以获得AAAA、aaaa和 AAaa 三种基因型的植株，其中 AAaa 不是纯合子。 2.杂交育种 （1）原理：基因重组 （2）过程：杂交一自交一筛选一自交……（连续自交和筛选，直至不出现性状分离为止） （3）优点：使不同个体的优良性状集中于同一个体；操作简便。 （4）缺点：育种时间长；局限于同一物种或亲缘关系较近的物种。 3.多倍体育种 （1）原理：染色体变异 （2）方法：用低温或秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。 （3）多倍体优点：多倍体植株大多茎粗叶茂、果实壮大，糖类和蛋白质等营养物质的含量高，抗病能力也较强。 （4）机理：当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。 作用：抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍。 第一次授粉的目的：形成三倍体种子 第二次授粉的目的：形成生长素、刺激子房壁发育成果实。 三倍体西瓜无籽的原因：减数分裂同源染色体发生了联会紊乱，不能形成正常的生殖细胞。 4.诱变育种（基因突变的应用） （1）原理：基因突变 （2）过程：用物理、化学等因素诱发突变一筛选目的品种 （3）优点：可以在短期内快速产生极其丰富的新类型以供选择，大大缩短了育种周期。 （4）缺点：有利变异少，需大量处理实验材料。（学习提示：诱发突变通常并不是定向地产生某种突变类型，而是提高了各种突变类型产生的频率。这是一把“双刃剑”，有利有弊） 5.基因工程育种 （1）原理：基因重组 （2）过程：获得目的基因一构建基因表达载体一导入受体细胞→目的基因的检测与鉴定 （3）优点：定向改良品种；克服了远缘杂交不亲和的障碍 （4）缺点：技术复杂 能力3 遗传系谱图的解题规律 1．判定遗传病的类型 （1）确定是否为细胞质遗传 若系谱图中母亲患病，子女全患病；母亲正常，则子女全正常，与父亲是否患病无关，则很可能是细胞质遗传。如图所示： （2）确定是否为伴Y染色体遗传 注：若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传。 （3）确定是显性遗传还是隐性遗传 （4）若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测 ①若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病；再根据患者性别比例进一步确定，如图所示： ②如图最可能为伴X染色体显性遗传。 2.辨析“患病男孩”和“男孩患病”的概率计算 （1）常染色体遗传病 ①患病男孩的概率＝患病孩子的概率×1/2； ②男孩患病的概率＝患病孩子的概率。 （2）伴性遗传病（XAXa×XAY，a为致病基因） ①患病男孩的概率＝全部后代中XaY患病男孩的概率=1/4； ②男孩患病的概率＝XaY占全部儿子的概率=1/2。 3.患两种病的概率 根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表： 序号 类型 计算公式 已知 患甲病概率为m 则不患甲病概率为1－m 患乙病概率为n 则不患乙病概率为1－n ① 同时患两病概率 m·n ② 只患甲病概率 m·（1－n） ③ 只患乙病概率 n·（1－m） ④ 不患病概率 （1－m）（1－n） 拓展求解 患病概率 ①＋②＋③或1－④ 只患一种病概率 ②＋③或1－（①＋④） 01 基因突变 1．（2025·上海宝山·二模）I.肝豆状核变性（HLD）是一种铜代谢障碍性疾病，由ATP7B基因发生改变导致，该基因表达合成铜转运P型ATP酶，酶缺陷会导致铜无法排出而蓄积在肝脏或脑，引起病变。有一患者家系该基因检测的结果如表，该基因正常编码链碱基序列用···CGG···CAG···,显示的碱基部分分别决定酶的第778和第1078位氨基酸。 个体 表型 ATP7B基因测序结果 父亲 正常 已故未知 母亲 正常 ···CTG···CAG··· 患者（女性） 患病 ···CTG···CAG··· ···CGG···CAA··· 妹妹 患病 ···CTG···CAG··· ···CGG···CAA··· 儿子 正常 ···CGG···CAA··· 女儿 正常 ···CGG···CAA··· 注：测序结果只给一条链代表同源染色体上只一个ATP7B基因发生改变，另一ATP7B基因未发生碱基序列改变；给两条链代表两个基因碱基序列都改变。 (1)由表信息推测，该家系HLD的遗传方式为 （常/X）染色体 （显/隐）性遗传。 (2)由表信息推测，已故父亲ATP7B基因的编码链序列应该有 。（编号选填） ①···CGG···CAG·· ② ···CTG···CAG· ③ ···CGG···CAA··· (3)已知密码子CGG决定精氨酸，CUG决定亮氨酸，CAA和CAG决定谷氨酸，理论上与患者铜转运P型ATP酶分子结构和功能完全相同的家系个体应是 。（编号选填） ①父亲   ②母亲   ③妹妹   ④儿子   ⑤女儿 II.以上结论与家系个体的表型有冲突，为进一步确定患者患病的原因，对其转录后形成的mRNA进行测序分析，结果如图。 (4)结合图可进一步判断，患者体内的铜转运P型ATP酶的类型有 （编号选填），母亲体内该酶的类型有 （编号选填）。 ①结构和功能正常 ②第778号精氨酸被亮氨酸取代，功能发生变化 ③氨基酸数目减少，功能发生变化 (5)由以上结果可知，导致患者患病的根本原因是 （基因突变/表观遗传）。 (6)以下措施可以缓解或治疗HLD的是______。A、饮食控制铜的摄入 B、使用铜螯合药物，促进铜随尿液排出 C、口服铜转运P型ATP酶 D、改变mRNA前体的剪切位点 【答案】(1)常 隐 (2)①③ (3)②③ (4)②③ ①② (5)基因突变 (6)ABD 【分析】人类遗传病一般是指由遗传物质改变引起的人类疾病，包括单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是由1对等位基因控制的遗传病；多基因遗传病是指受2对或2对以上等位基因控制的遗传病；染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病和染色体数目异常遗传病。 【详解】（1）从家系表中可以看出，父母表型正常，但子女中有患病个体（患者和妹妹），说明该病可能是隐性遗传，又因为女儿患病但父亲正常，不符合X染色体隐性遗传的特点，故该病更可能是常染色体隐性遗传。 （2）患者(以及妹妹)各有两条发生改变的基因序列(“CTG…CAG…”与“CGG…CAA…”)，其中“CTG…CAG…”来自母亲，则另一“CGG…CAA…”只能来自父亲，又父亲表型正常，说明他另一条等位基因应是正常的“CGG…CAG…”，故父亲应同时具有①和③。 （3）与正常蛋白完全相同的个体：“CGG”与“CAA”“CAG”都可编码原氨基酸对(Arg 和 Gln)，因此父亲(①+③)、儿子(只有③)和女儿(只有③)合成的酶在氨基酸序列上与正常相同，编号为①、④、⑤，则理论上与患者铜转运P型ATP酶分子结构和功能完全相同的家系个体应是 ② 母亲、 ③ 妹妹。 （4）分析题意， 母亲带有“CTG…CAG…”(778位 Arg→Leu，功能改变)和正常“CGG…CAG…”(功能正常)，故母亲同时有①和②型酶，患者除从母亲得到②型外，又从父亲得到会异常剪切的③型，故患者同时具有②和③型酶。 （5）患者的ATP7B基因发生了突变，导致铜转运P型ATP酶功能异常，进而引起铜代谢障碍，导致肝豆状核变性，即根本原因是基因突变。 （6）A、减少铜的摄入可以减轻铜在体内的蓄积，缓解病情，A正确； B、铜螯合药物可以与体内的铜结合，促进其通过尿液排出，减少铜在体内的蓄积，B正确； C、口服酶会导致酶被分解而失去作用，C错误； D、mRNA是翻译的模板，改变mRNA前体的剪切位点可以缓解或治疗HLD的，D正确。 故选ABD。 02 染色体变异 2．（2025·上海·模拟预测）21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常而引发的一种疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 (1)现有一21-三体综合征患儿，其父母染色体检测均提示正常，对以下患儿患病的可能原因进行正误判断（正误判断）。 ①患儿体细胞21号染色体发生染色体非整倍化变异 。 ②患儿母方初级卵母细胞减数分裂I后期着丝粒未正常分裂 。 ③患儿父方次级精母细胞减数分裂时21号染色体未正常分离 。 ④患儿父母超龄生育，提高了后代患21-三体综合征的概率 。 (2)若该家庭欲再生育一不患21-三体综合征的孩子，以下措施中，可行的是（　　）（多选）。 A．系谱图分析 B．遗传咨询 C．B超检查 D．适龄生育 E．试管婴儿 21号染色体与14号染色体间可以发生易位，称为14-21型罗伯逊易位，这种易位与一部分21-三体综合征有关。14-21型罗伯逊易位携带者形成配子时，染色体发生联会，配对的任意两条染色体分离，另一条染色体随机移向细胞任一极。14-21型罗伯逊易位携带者通常表现正常。 (3)据材料和所学知识，关于14-21型罗伯逊易位型21-三体综合征，以下说法正确的是 （编号选填）。 ①14-21型罗伯逊易位型21-三体综合征属于一种染色体病，患者染色体总数为46条 ②该病患者的14号染色体和21号染色体上的异常可以通过光学显微镜观察到 ③若一位14-21型罗伯逊易位携带者与一正常异性结婚生子，则其后代一定患有该病 ④罗伯逊易位的发病原因与减数分裂II中期可能发生的交叉互换类型不同，原理相似 (4)在如图方框中补全材料中14-21型罗伯逊易位型21-三体综合征患者的核型图 。 在受精卵的早期卵裂过程中，21号染色体可能未发生分离，令部分细胞核型为47+XX/XY，+21，部分为46+XX/XY。此类21-三体综合征被称为嵌合型21-三体综合征。 (5)某医院于2021年对该院21173例产前及流产标本中21-三体综合征及嵌合三体案例进行统计，结果如表所示（【注】NIPT：无创产前检测）。 异常类型 产前诊断例数 产检测例数 绒毛 羊水 脐血 NIPT （绒毛/组织） 21-三体 29 474 15 243 140 嵌合型21-三体 2 11 2 7 0 总异常数 82 1015 56 252 2612 总检测样本数 756 14211 568 291# 5638 21-三体综合征样本诊断统计 #15535例产前诊断样本（绒毛：756例，羊水：14211例，脐血：568例）中因无创产前筛查21-三体高风险而穿刺的例数；总异常数：指样本中检测到的包括21号染色体异常在内的所有染色体异常。 能够根据上表信息做出的推断有 （编号选填）。 ①嵌合型21-三体综合征发病率远低于普通型综合征 ②嵌合型21-三体综合征极难通过产检测出是否患病 ③无创产前检测仅适用于检测普通型21-三体综合征 ④羊水检测是目前诊断21-三体综合征的最有效方法 ⑤21-三体综合征患者一般会伴生其它染色体异常病 (6)由材料信息及所学知识可知，嵌合型21-三体三体综合征与前两种21-三体综合征存在本质不同。以下关于这种不同的说法正确的是（　　）（多选）。 A．普通型和14-21型罗伯逊易位型患者必发病，嵌合型患者不一定发病 B．普通型和14-21型罗伯逊易位型患者核型异常均来自双亲，嵌合型患者核型异常来自自身 C．普通型和14-21型罗伯逊易位型患者体细胞无法正常执行生理功能，嵌合型患者正常细胞系细胞能正常执行生理功能 D．普通型和14-21型罗伯逊易位型21-三体综合征可通过胎盘细胞诊断，嵌合型用此种方法可能无法正常诊断 【答案】(1)正确 错误 正确 正确 (2)BDE (3)② (4)在图中 14 号和 21 号染色体处，将 14 号染色体和 21 号染色体连接成一条易位染色体，同时 21 号染色体处额外再画一条正常 21 号染色体（具体绘图需根据所给图片在对应位置规范绘制染色体形态） 。 (5)①②④⑤ (6)ABCD 【分析】染色体变异指染色体数目或结构发生改变，分为染色体数目变异和染色体结构变异。 染色体数目变异： 整倍体变异：细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。比如单倍体，是体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体；多倍体，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。 非整倍体变异：细胞内个别染色体数目增加或减少。像 21 - 三体综合征，患者体细胞中 21 号染色体比正常人多一条 。 染色体结构变异： 缺失：染色体某一片段缺失，导致染色体上基因数目减少，例如果蝇缺刻翅。 重复：染色体增加某一片段，基因数目增多，如棒状眼果蝇。 倒位：染色体某一片段位置颠倒 180°，基因排列顺序改变，但基因数目不变。 易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，例如人慢性粒细胞白血病 。。 【详解】（1）①21 - 三体综合征患者体细胞中 21 号染色体比正常人多一条，属于染色体非整倍化变异，①正确； ②母方初级卵母细胞减数分裂 I 后期是同源染色体分离，着丝粒在减数分裂 II 后期分裂，②错误； ③父方次级精母细胞减数分裂时 21 号染色体未正常分离，会导致精子中 21 号染色体多一条，从而可能使后代患 21 - 三体综合征，③正确； ④随着父母年龄的增长，生殖细胞发生染色体变异的概率增加，会提高后代患 21 - 三体综合征的概率，④正确。 综上①③④正确，②错误。 （2）A、系谱图分析主要用于分析单基因遗传病的遗传方式等，对于染色体异常引起的 21 - 三体综合征，系谱图分析意义不大，A 错误； B、遗传咨询可以为该家庭提供关于 21 - 三体综合征的相关知识，评估再生育患病孩子的风险等，是可行的措施，B 正确； C、B 超检查一般在孕期主要检查胎儿的形态结构等方面，对于染色体异常的检测准确性有限，不能有效预防 21 - 三体综合征，C 错误； D、适龄生育可以降低生殖细胞发生染色体变异的概率，减少后代患 21 - 三体综合征的风险，是可行的措施，D 正确； E、试管婴儿技术可以在胚胎移植前对胚胎进行遗传学检测，筛选出染色体正常的胚胎进行移植，从而避免 21 - 三体综合征患儿的出生，是可行的措施，E 正确。 故选BDE。 （3）①14 - 21 型罗伯逊易位型 21 - 三体综合征是染色体病。正常人体染色体总数为 46 条，该患者的 21 号染色体的一条与 14 号染色体发生罗伯逊易位，染色体总数为 45 条（少了一条正常 14 号和一条正常 21 号，多了一条易位染色体），①错误； ②染色体的结构变异（如易位）和数目变异都可以在光学显微镜下观察到，该病患者的 14 号和 21 号染色体发生易位这种结构异常，能通过光学显微镜观察到，②正确； ③14 - 21 型罗伯逊易位携带者产生的配子有正常的，也有异常的，与正常异性结婚生子，后代不一定患有该病，③错误； ④罗伯逊易位属于染色体结构变异，减数分裂 II 中期可能发生的互换属于基因重组，二者原理不同，发病原因也不同，④错误。 故选②。 （4）在图中 14 号和 21 号染色体处，将 14 号染色体和 21 号染色体连接成一条易位染色体，同时 21 号染色体处额外再画一条正常 21 号染色体（具体绘图需根据所给图片在对应位置规范绘制染色体形态） 。 （5）① 由表格可知，嵌合型21-三体综合征发病率远低于普通型综合征，①正确； ②嵌合型21-三体部分细胞染色体组成正常，极难通过产检测出是否患病，②正确； ③无创产前检测可筛查出嵌合型三体，③错误； ④在给出的产前诊断样本中，羊水样本数量最多（14211 例），这在一定程度上说明羊水检测在产前诊断中应用广泛，可推断出羊水检测是目前诊断 21 - 三体综合征的最有效方法之一，④正确； ⑤21 - 三体综合征患者例数低于包括 21 号染色体异常在内的所有染色体异常，推测 21 - 三体综合征患者一般会伴生其他染色体异常病的结论，⑤正确。 故选①②④⑤。 （6）A、普通型 21 - 三体综合征是由于 21 号染色体多了一条，14 - 21 型罗伯逊易位型会导致染色体结构和数目异常，这两种类型患者体内细胞的染色体异常情况较为普遍，所以通常必发病。 嵌合型 21 - 三体综合征患者体内存在两种或两种以上细胞系，一部分细胞染色体正常，一部分细胞染色体异常。如果正常细胞系所占比例较大，能够维持机体正常生理功能，患者可能就不发病或者症状较轻 。所以普通型和 14 - 21 型罗伯逊易位型患者必发病，嵌合型患者不一定发病，A 正确； B、普通型 21 - 三体综合征是减数分裂过程中 21 号染色体不分离，一般核型异常来自双亲之一在减数分裂产生配子时的异常；14 - 21 型罗伯逊易位型患者核型异常也多与双亲染色体异常有关。 嵌合型患者是受精卵在早期分裂过程中发生染色体不分离等异常导致的，其核型异常来自自身早期胚胎发育过程，并非双亲，B 正确； C、普通型和 14 - 21 型罗伯逊易位型患者体内细胞染色体异常，会影响基因的表达和细胞正常功能，导致体细胞无法正常执行生理功能。 嵌合型患者存在正常细胞系，这些正常细胞系细胞的染色体组成正常，能正常执行生理功能，C 正确； D、普通型和 14 - 21 型罗伯逊易位型 21 - 三体综合征患者所有或大部分体细胞都存在染色体异常，通过胎盘细胞诊断（如羊水穿刺获取胎盘细胞进行染色体分析）可以检测到染色体异常。 嵌合型患者如果胎盘细胞刚好取到的是正常细胞系部分，可能检测不到染色体异常，所以用此种方法可能无法正常诊断，D 正确。 故选ABCD 。 03 人类遗传病 3．（2024·上海崇明·二模）多囊肾病（PKD）是一种常见的单基因遗传病，目前发现PKD存在多个不同的致病基因，各致病基因的遗传方式不尽相同。图1为甲、乙两个PKD家系的遗传系谱图。 (1)甲家系中PKD的遗传方式为 ，甲家系Ⅱ－2的基因型为 （相关等位基因用A和a表示）。 为判断乙家系PKD的遗传方式，对乙家系患者和正常成员的相关基因进行检测，检测基因部分序列如图2所示。检测发现乙家系Ⅱ－1不携带致病基因。 (2)甲乙两个家系PKD的遗传方式 相同/不同/无法判断），乙家系Ⅲ－2和Ⅲ－3基因型相同的概率是 。 (3)比较乙家系PKD患者和正常成员的基因序列，PKD产生的原因属于___（单选）。 A．基因突变 B．基因重组 C．染色体倒位 D．染色体缺失 (4)限制酶E的识别序列为GATATC，若用限制酶E切割乙家系PKD患者的基因，酶切后不同长度的DNA片段有 种。 (5)若甲家系Ⅲ－2与乙家系Ⅲ－2婚配，生育携带PKD致病基因男孩的概率为 。 (6)PKD目前没有理想的治疗方法，主要的治疗措施仍然是针对患者肾内和肾外各种并发症。对于有PKD家族史的家庭，有效降低患儿出生率的方法有 （编号选填）。 ①适婚青年进行遗传咨询 ②根据再发风险率的估计提出预防措施 ③通过产前诊断确定胎儿患病情况 ④对患PKD的双亲进行体细胞基因治疗 【答案】(1)常染色体隐性遗传 Aa (2)不同 100% (3)A (4)2或4 (5)1/6 (6)①②③ 【分析】分析甲病家系图：双亲正常生下患病女儿，说明甲病为常染色体隐性遗传病。分析乙病家系图：乙家系Ⅱ－1不携带致病基因，Ⅱ－2患病，Ⅲ－1患病，且乙家系PKD病代代相传，最可能是显性遗传，且致病基因位于常染色体上，因为Ⅰ－1患病，Ⅱ－4正常，不可能是伴X染色体显性遗传病。 【详解】（1）甲病家系图显示出双亲正常生下患病女儿，说明甲病为常染色体隐性遗传病，Ⅰ－1和Ⅰ－2均为Aa，Ⅱ－2正常，但Ⅲ－1女儿患病，故Ⅱ－2基因型为Aa； （2）由图1乙家系图可以看出乙家系PKD为常染色体显性遗传病，而由（1）知甲病为常染色体隐性遗传病，因此甲乙两个家系PKD的遗传方式不同； 由于乙家系PKD为常染色体显性遗传病，而Ⅲ－2和Ⅲ－3均为正常，故二者基因型完全相同，相同概率为100%； （3）乙家系PKD患者体内含有显性致病基因，正常成员无致病基因，含有隐性基因，该显性基因与隐性基因是一对等位基因，是基因突变产生的。 故选A； （4）乙家系PKD患者的基因有致病基因和正常基因，由图2可知，致病基因和正常基因都有限制酶E的识别序列，因此当该PKD患者为显性纯合子时只含显性基因，酶切后得到2个片段，若PKD患者为杂合子时，既含致病基因也含正常基因，被限制酶E酶切后可得到4个片段； （5）甲家系Ⅲ－2的基因型为1/3AA、2/3Aa，乙家系Ⅲ－2的基因型为aa，二者婚配生育携带PKD致病基因男孩的概率为2/3×1/2×1/2=1/6； （6）对于有PKD家族史的家庭，有效降低患儿出生率的方法是适婚青年进行遗传咨询、根据再发风险率的估计提出预防措施、通过产前诊断确定胎儿患病情况。 1．（2024·上海徐汇·二模）FBN1基因突变引起的马凡综合征（MFS）临床表现为身材高大、二尖瓣反流、心血管系统疾病等。成纤维细胞生长因子受体（FGFR3）基因突变引起的软骨发育不全（HCH）临床表现为软骨发育不良、智力低下等。研究发现MFS和HCH的遗传方式相同。现发现MFS和HCH罕见共病的家系，系谱图如图。 (1)MFS和HCH的致病基因均在 （编号选填:① 常 /② X / ③Y ）染色体上。 (2)进一步研究发现先证者的致病基因仅来自其母亲，由此推测Ⅲ-6个体的基因型为 （FBN1基因用A、a表示，FGFR3基因用B、b表示），若Ⅲ-6再生育一个后代，该后代至少患一种疾病的概率是 。 (3)对该家系中先证者母亲的FGFR3基因和正常FGFR3基因进行测序，结果如图所示，由此推测，先证者母亲FGFR3基因发生了碱基 （编号选填:①替换/②插入/③缺失）。 (4)在先证者正常减数分裂形成的某个精子中可能同时检测到 。（编号选填） ①正常FBN1基因   ②突变FBN1基因   ③正常FGFR3基因   ④突变FGFR3基因 (5)发生突变的FGFR3可能存在于 表面。 A．红细胞 B．上皮细胞 C．软骨细胞 D．神经细胞 (6)先证者及其母亲有心力衰竭症状，而先证者姐姐心血管系统正常，可能的原因有 。 A．先证者姐姐的FBN1基因可能再次突变，导致该基因不完全表达 B．先证者姐姐的FBN1基因发生了甲基化修饰 C．先证者姐姐的FBN1基因未发生突变 D．先证者姐姐的体细胞中其他基因发生突变，影响FBN1的表达 (7)FBN1基因发生致病突变时，使转化生长因子活性改变进而导致长骨生长速率过快，身高较高。请从理论角度分析阐述先证者母亲和姐姐骨骼系统临床表型与先证者身高是否有明显差异？ 。 【答案】(1)常 (2)AaBb 3/4 (3)替换 (4)①③或②③ (5)CD (6)ABD (7)①据系谱图可知，先证者身高明显高于其母亲和姐姐（信息提取） ②先证者仅患MFS，FBN1基因突变导致转换生长因子活性改变，长骨生长速率过快，身高较高（信息提取） ③其母亲和姐姐同时患HCH，还携带FGFR3突变基因，会导致患者软骨发育不良，身材矮小，FGFR3突变基因抑制生长的效果大于突变FBN1基因。（逻辑分析） 【分析】MFS和HCH的遗传方式相同，假设MFS和HCH的致病基因均在Y 染色体上，则该家系中的女性不可能患病，故可排除；假设MFS和HCH的致病基因均在X 染色体上，且为伴X显性遗传病，该家系中Ⅱ-3患病，Ⅲ-3也应该患病，与图不符，也可排除；假设MFS和HCH的致病基因均在X 染色体上，且为伴X隐性遗传病，该家系中Ⅲ-6患病，Ⅳ-1也应该患病，与图不符，也可排除；故MFS和HCH的致病基因均在常染色体上。 【详解】（1）MFS和HCH的遗传方式相同，假设MFS和HCH的致病基因均在Y 染色体上，则该家系中的女性不可能患病，故可排除；假设MFS和HCH的致病基因均在X 染色体上，且为伴X显性遗传病，该家系中Ⅱ-3患病，Ⅲ-3也应该患病，与图不符，也可排除；假设MFS和HCH的致病基因均在X 染色体上，且为伴X隐性遗传病，该家系中Ⅲ-6患病，Ⅳ-1也应该患病，与图不符，也可排除；故MFS和HCH的致病基因均在常染色体上。 （2）进一步研究发现先证者的致病基因仅来自其母亲，说明MFS和HCH为常染色体显性遗传病，Ⅱ-6不患病，其基因型为aabb，Ⅲ-6个体的基因型为AaBb，Ⅲ-7个体的基因型为aabb，若Ⅲ-6生育一个后代，该后代至少患一种疾病的概率是1-1/2×1/2=3/4。 （3）对该家系中先证者母亲的FGFR3基因和正常FGFR3基因进行测序，正常FGFR3基因和异常FGFR3基因的碱基数目相同，但部分碱基种类不同，说明先证者母亲FGFR3基因发生了碱基替换。 （4）先证者的基因型为Aabb，通过正常减数分裂可得到ab、Ab的精子，即形成的某个精子中可能同时检测到：①正常FBN1基因   、③正常FGFR3基因或②突变FBN1基因、③正常FGFR3基因。 （5）由题意“成纤维细胞生长因子受体（FGFR3）基因突变引起的软骨发育不全（HCH）临床表现为软骨发育不良、智力低下等”可知，发生突变的成纤维细胞生长因子受体（FGFR3）可能存在于软骨细胞、神经细胞表面，CD正确。 故选CD。 （6）FBN1基因突变引起的马凡综合征（MFS）临床表现为心血管系统疾病，先证者、母亲、先证者姐姐的基因型均为Aa，均患病，但先证者及其母亲有心力衰竭症状，而先证者姐姐心血管系统正常，可能的原因有：先证者姐姐的FBN1基因可能再次突变，导致该基因不完全表达、先证者姐姐的FBN1基因发生了甲基化修饰、先证者姐姐的体细胞中其他基因发生突变，影响FBN1的表达，ABD正确。 故选ABD。 （7）FBN1基因发生致病突变时，使转化生长因子活性改变进而导致长骨生长速率过快，身高较高。而FGFR3基因突变会导致软骨发育不良，据系谱图可知，先证者身高明显高于其母亲和姐姐，先证者仅患MFS，FBN1基因突变导致转换生长因子活性改变，长骨生长速率过快，身高较高，其母亲和姐姐同时患HCH，还携带FGFR3突变基因，会导致患者软骨发育不良，身材矮小，FGFR3突变基因抑制生长的效果大于突变FBN1基因。 2．（24-25高一下·上海松江·期末）生殖障碍是一种与TUB基因有关的人类单基因遗传病，突变的TUB基因可能导致女性不育。甲家族系谱图（图1）及部分成员的两个TUB基因编码链（蛋白质编码区域）检测结果如图2。 (1)据图1分析，可判断甲家族女性不育病的遗传方式是 （常/X/Y）染色体上的 （显/隐）性遗传病。 (2)若用A/a表示TUB基因，则图1中Ⅱ-3号个体的基因型为 。 (3)已知TUB基因仅在女性生殖细胞内表达。图1中Ⅱ-3和Ⅱ-4欲再生一个具备生育能力的孩子，下列建议合理的是 （编号选填）。 ①对Ⅱ-3进行基因检测 ②怀孕后对胎儿进行基因检测 ③怀孕后对胎儿进行性别鉴定 ④怀孕后对胎儿进行染色体数目检查 (4)图1中Ⅲ-1患有红绿色盲，其他家族成员色觉均正常，Ⅲ-1的红绿色盲致病基因可能来自 （多选）。 A．I-1经过Ⅱ-3传递 B．I-2经过Ⅱ-3传递 C．Ⅱ-4生殖细胞发生突变 D．Ⅲ-1自身细胞发生突变 (5)据图2判断，TUB基因突变前后，突变位点对应的氨基酸由 变为 。 （GGU甘氨酸；GUG缬氨酸；GCG丙氨酸；UGU半胱氨酸；CGU精氨酸） 【答案】(1)常 隐 (2)AA或Aa (3)①②③ (4)BCD (5)缬氨酸 丙氨酸 【分析】据图可知，Ⅰ-1和Ⅰ-2正常，而Ⅱ-2患病（女性），说明该病是常染色体隐性遗传病。 【详解】（1）据图可知，Ⅰ-1和Ⅰ-2正常，而Ⅱ-2患病，说明该病为隐性遗传病，又因为Ⅱ-2为女性，说明该病不属于伴性遗传，故是常染色体隐性遗传病。 （2）若用A/a表示TUB基因，Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型为Aa，图1中Ⅱ-3号个体的基因型为AA或Aa。 （3）Ⅱ-3号个体的基因型为1/3AA或2/3Aa，Ⅱ-4号个体的基因型为Aa。 ①可 对Ⅱ-3进行基因检测，若Ⅱ-3号个体的基因型为AA，则子代均具备生育能力，①正确； ②怀孕后对胎儿进行基因检测，若子代的基因型为A_，则子代均具备生育能力，②正确； ③已知TUB基因仅在女性生殖细胞内表达，怀孕后对胎儿进行性别鉴定，若子代为男性，则子代均具备生育能力，③正确； ④该病属于基因突变，不能通过染色体数目进行检查，④错误。 故选①②③。 （4）图1中Ⅲ-1患有红绿色盲，其他家族成员色觉均正常，红绿色盲为伴X隐性遗传病。 AB、Ⅲ-1的致病基因来自Ⅱ-3，Ⅱ-3的致病基因来自Ⅰ-2，B正确，A错误； C、Ⅱ-4生殖细胞发生突变，产生含有红绿色盲的配子，则Ⅲ-1可能患病，故Ⅲ-1的红绿色盲致病基因可能来自Ⅱ-4生殖细胞发生突变，C正确； D、Ⅲ-1自身细胞发生突变，导致其患病，D正确。 故选BCD。 （5）图2为TUB基因编码链（双链DNA中，编码链是不能进行转录的那一条DNA链，该链的核苷酸序列与转录生成的RNA的序列一致，在RNA中是以U取代了DNA中的T），362÷3=120......2，故TUB基因突变前后，突变位点对应的基因编码链DNA由GTG变为GCG，突变位点对应的mRNA由GUG变为GCG，即突变位点对应的氨基酸由缬氨酸变为丙氨酸。 3．（2024·上海杨浦·二模）研究显示，PRMT7基因（位于16号染色体）突变导致的主要症状为身材矮小、短指等；而PRPF8基因（位于17号染色体）突变则表现为色素性视网膜炎。携带PRMT7突变基因的甲家族中，一位男性患者的父母健康，其弟弟健康，妹妹患病。 (1)据题干信息判断，PRMT7基因突变所致的遗传病类型为___。 A．常染色体显性遗传 B．伴X染色体显性遗传 C．常染色体隐性遗传 D．伴X染色体隐性遗传 (2)若仅考虑PRMT7基因突变导致的遗传病，甲家族中的弟弟与一表型正常的女性婚配，欲生育一健康的孩子，以下措施合理的是___。 A．弟弟进行基因检测 B．怀孕后进行性别筛查 C．胎儿进行基因检测 D．弟弟配偶进行基因检测 (3)据资料及所学知识分析，某一携带PRMT7基因的染色体与另一条携带PRPF8基因的染色体在亲子代传递过程中，可能会__________。 A．易位 B．到同一子细胞 C．交叉互换 D．到不同子细胞 已知PRMT7基因的转录产物加工为PRMT7₁mRNA，该基因的另一突变形式转录出的产物会被PRPF8基因编码出的PRPF8蛋白（具有广泛功能）重新加工为PRMT72mRNA（如图1所示），后者的翻译产物会使该基因所处区域的组蛋白局部甲基化，提高人类结直肠癌患病率。 (4)包括结直肠癌在内的癌细胞通常具有无限增殖能力，在癌细胞增殖过程中会发生的染色体行为包括__。 A． B． C． D． (5)据图1写出突变PRMT7mRNA中标注区域所对应的完整编码链序列 。 (6)据图2及所学知识判断，PRMT7基因突变时发生改变的部位为 。（编号选填） (7)已知由PRMT72mRNA翻译出的突变蛋白（PRMT72蛋白）可催化组蛋白发生甲基化，从而导致结肠癌。据所学知识判断下列不属于表观遗传现象的过程是__________。 A．PRMT72蛋白催化组蛋白甲基化 B．PRMT7基因的碱基序列发生变化 C．PRMT72mRNA指导PRMT72蛋白合成 D．PRPF8蛋白重新加工生成PRMT72mRNA 为证实PRMT7基因的突变会诱发PRMT7mRNA重新加工生成PRMT72mRNA，研究人员选择未突变和突变的组织样本，分别抽取细胞中PRMT7基因的mRNA，并将之转换为相应DNA后进行琼脂糖凝胶电泳鉴定，结果如图3所示。 (8)从组织样品中抽取的RNA量通常种类较多且含量较低，要达到足够的量并用于琼脂糖凝胶电泳，从而完成分析和鉴定，需涉及的过程是____。 A．PCR B．逆转录 C．细胞分化 D．细胞增殖 (9)图3中条带①产生的可能原因包括______。 A．初始点样样品的浓度不同 B．上样缓冲液的染料浓度过低 C．各样本所在点样孔大小不同 D．突变组织存在未发生突变的细胞 (10)据题干可知，预防和治疗结直肠癌的关键在于防止该区域组蛋白的局部甲基化。开发PRMT72蛋白的抑制剂或移除PRPF8基因均能达到该目的，但研究人员倾向于前者，理由是 。 【答案】(1)C (2)ACD (3)ABD (4)BD (5)5’GCTCCTACTG-3' (6)⑤ (7)BCD (8)AB (9)D (10)使用PRMT72蛋白的抑制剂防止该PRMT72所处区域的组蛋白局部甲基化的效果更明显 【分析】DNA甲基化是真核细胞基因组重要修饰方式之一，DNA甲基化通过与转录因子相互作用或通过改变染色质结构来影响基因的表达,从表观遗传水平对生物遗传信息进行调节,在生长发育过程中起着重要的作用，而且植物DNA甲基化还参与了环境胁迫下的基因表达调控过程，DNA甲基化没有改变侍耐基因序列，DNA甲基化是基因组DNA在转录水平上进行调控的一种自然修饰方式。 【详解】（1）由题意“携带PRMT7突变基因的甲家族中，一位男性患者的父母健康，其弟弟健康，妹妹患病。”可知，PRMT7基因突变所致的遗传病类型为常染色体隐性遗传，ABD错误、C正确。 故选C。 （2）甲家族中的弟弟正常，可能是纯合子，也可能是杂合子。一表型正常的女性可能是纯合子，也可能是杂合子，甲家族中的弟弟与一表型正常的女性婚配，欲生育一健康的孩子，合理措施是对胎儿进行基因检测、弟弟和其配偶进行基因检测，B错误，ACD正确。 故选ACD。 （3）PRMT7基因的染色体（16号染色体）与另一条携带PRPF8基因的染色体（17号染色体）是非同源染色体，因此在亲子代传递过程中，可能会发生易位、到同一子细胞或到不同子细胞，而交叉互换是发生在同源染色体非姐妹染色单体之间，ABD正确，C错误。 故选ABD。 （4）由题图可知，A为减数第二次分裂后期，B为有丝分裂中期，C为减数第一次分裂后期，D为有丝分裂后期，结直肠癌在内的癌细胞是体细胞，细胞增殖方式为有丝分裂，因此在癌细胞增殖过程中会发生的染色体行为包括B和D。 故选BD。 （5）根据碱基互补配对原则可知，突变PRMT7mRNA中标注区域所对应的完整编码链序列为5’-GCTCCTACTG-3’； （6）图2中①是脱氧核糖，②是磷酸二酯键，③磷酸基团，④磷酸二酯键，⑤是碱基。基因突变是基因碱基发生改变，因此PRMT7基因突变时发生改变的部位为⑤； （7）DNA甲基化是碱基序列不发生改变，表型改变的现象叫表观遗传，因此PRMT7基因的碱基序列发生变化不属于表观遗传现象；PRMT72mRNA指导PRMT72蛋白合成属于翻译；PRPF8蛋白重新加工生成PRMT72mRNA属于转录，A不符合题意，BCD符合题意。 故选BCD。 （8）由题意可知，要进行DNA琼脂糖凝胶电泳鉴定，需要将mRNA转化为DNA后再进行PCR扩增，因此从组织样品中抽取的RNA量通常种类较多且含量较低，要达到足够的量并用于琼脂糖凝胶电泳，从而完成分析和鉴定，需涉及的过程是逆转录和PCR，AB正确，CD错误。 故选AB。 （9）图3表明突变的组织样本中经PCR扩增可得到正常PRMT7基因，即条带①，不同的条带是由于PCR产物大小不同导致的，产生的可能是突变组织存在未发生突变的细胞，故选D。 （10）开发PRMT72蛋白的抑制剂或移除PRPF8基因均能达到预防和治疗结直肠癌目的，研究人员倾向于开发PRMT72蛋白的抑制剂，因为使用PRMT72蛋白的抑制剂防止该PRMT72所处区域的组蛋白局部甲基化的效果更明显。 1．（2024·上海·高考真题）CRB1是一种膜蛋白，CRB1基因突变会导致不可逆的致盲眼病（LCA）。CRB1基因的多个位点均可能发生突变。图1显示了部分突变位点，其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ代表突变位点。某4岁男孩因视力迅速下降就医，被诊断患有LCA。经检测，该男孩表型正常的双亲均含有CRB1突变基因。 (1)据题中信息LCA的遗传方式是______。 A．常染色体隐性遗传 B．伴X染色体隐性遗传 C．常染色体显性遗传 D．伴X染色体显性遗传 (2)据图1，编号Ⅰ-Ⅳ所示的突变中，导致CRB1突变基因编码的氨基酸序列最短的是______。 A．Ⅰ B．Ⅱ C．Ⅲ D．Ⅳ (3)据图1，母亲CRB1突变基因编码的氨基酸序列变化位点是______。 A．652 B．1304 C．1305 D．3914 (4)若要利用PCR技术检测父亲CRB1基因突变点，设计一对引物时应选择合理区间是______。 A．Ⅰ-Ⅱ B．Ⅰ-Ⅲ C．Ⅲ-Ⅳ D．Ⅱ-Ⅳ (5)该男孩有双亲的两种CRB1突变基因，成年后其精原细胞经减数分裂产生的所有配子中，含CRB1基因类型 。（编号选填） 科学家利用小鼠对CRB1基因的致病机理进行研究，发现LCA的发生与肠道细菌有关。 (6)为研究LCA发病机理，研究者将实验小鼠饲养在无菌环境，目的是______。 A．避免小鼠肠道中出现细菌 B．避免研究者被感染 C．避免小鼠视网膜中出现细菌 D．避免外源细菌干扰实验 (7)据图2，细菌从小鼠肠道进入视网膜的体液途径是______。 A．淋巴液→组织液→血浆 B．组织液→淋巴液→组织液 C．血浆→组织液→血浆 D．组织液→血浆→组织液 (8)据图2，推测CRB1蛋白作用有______。 A．识别并清除肠道细菌 B．阻碍细胞间物质交换 C．粘连相邻的上皮细胞 D．协助肠道细菌进入体液 (9)根据题干信息，治疗该男孩的有效方案有 。（编号选填） ①基因治疗        ②注意用眼卫生        ③服用抗生素        ④干细胞治疗 (10)某LCA女性患者若与一位表现型正常的男性结婚，为预防后代患LCA，需要对该男性进行基因检测。最经济合理的方法是检测该男性______。 A．CRB1基因的Ⅰ和Ⅳ位点 B．CRB1基因完整序列 C．CRB1基因的Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ位点 D．全部基因序列 【答案】(1)A (2)A (3)C (4)B (5)①②③④（或①②） (6)D (7)D (8)C (9)③④ (10)B 【分析】人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，包括常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病。 【详解】（1）某4岁男孩患有LCA，该男孩表型正常的双亲均含有CRB1突变基因，据此可推知：LCA的遗传方式是常染色体隐性遗传，A正确，BCD错误。 故选A。 （2）编码链是指双链DNA中不能进行转录的那一条DNA链（非模板链），转录的方向是从模板链的3′到5′端，据此分析图1中四个突变位点及附近的碱基序列可知：转录时，编号Ⅰ所对应的mRNA的片段突中最先出现终止密码子，因此导致CRB1突变基因编码的氨基酸序列最短的是Ⅰ，A正确，BCD错误。 故选A。 （3）翻译时，mRNA上3个相邻的碱基决定1个氨基酸，每3个这样的碱基构成1个密码子。据图1，突变位点Ⅲ和Ⅳ分别为编码链的第3493位点的碱基和第3914位点的碱基，突变位点Ⅲ和Ⅳ之间的基因片段编码的氨基酸数为（3914－3493）÷3≈140.3，而突变位点Ⅲ的突变基因编码的氨基酸序列变化位点是1165，所以母亲CRB1（突变位点Ⅳ）突变基因编码的氨基酸序列变化位点是1165＋140＝1305，C正确，ABD错误。 故选C。 （4）突变位点Ⅱ是父亲CRB1基因突变的位点，若要利用PCR技术检测父亲CRB1基因突变点，设计的一对引物应该能够与突变位点Ⅱ两侧的碱基序列进行互补配对，所以应选择的合理区间是Ⅰ-Ⅲ，B正确，ACD错误。 故选B。 （5）突变位点Ⅱ是父亲CRB1基因突变的位点，突变位点Ⅳ是母亲CRB1基因突变的位点。该男孩有双亲的两种CRB1突变基因，成年后其精原细胞在减数第一次分裂的前期，若四分体中的非姐妹染色单体之间没有发生交叉互换，则经减数分裂产生的所有配子中，含CRB1基因类型为①②；若四分体中的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，则经减数分裂产生的所有配子中，含CRB1基因类型为①②③④。 （6）已知LCA的发生与肠道细菌有关，若利用小鼠对CRB1基因的致病机理进行研究，则需要将实验小鼠饲养在无菌环境中，以避免外源细菌干扰实验，ABC错误，D正确。 故选D。 （7）据图2，从小鼠肠道中的细菌先进入肠细胞间隙的组织液，再透过毛细血管壁进入血浆，通过血液循环到达视网膜处的毛细血管，进而透过毛细血管壁进入组织液，即其途径是：组织液→血浆→组织液，ABC错误，D正确。 故选D。 （8）图2显示，CRB1损失后，肠道中的细菌能够通过肠细胞间隙的组织液而进入血液；CRB1存在时将肠细胞粘附连接，阻止肠道中的细菌进入血液。据此可推测CRB1蛋白的作用是粘连相邻的上皮细胞，C正确，ABD错误。 故选C。 （9）CRB1是一种膜蛋白，LCA的发生与CRB1的损失引起视网膜退化及肠道细菌有关，因此治疗该男孩的有效方案有：③服用抗生素和④干细胞治疗。 （10）CRB1基因突变会导致不可逆的致盲眼病（LCA）。CRB1基因的多个位点均可能发生突变。某LCA女性患者若与一位表现型正常的男性结婚，为预防后代患LCA，需要对该男性进行基因检测。最经济合理的方法是检测该男性的CRB1基因完整序列，B正确，ACD错误。 故选B。 2．（2024·上海·高考真题）图1显示了人体结缔组织中弹性纤维的形成机制。弹性蛋白借助E蛋白定位在微纤维束上，并由P蛋白协助L酶交联弹性蛋白形成弹性纤维。 (1)弹性蛋白与弹性纤维的相同之处在于___（单选）。 A．多肽链的数量 B．肽键的结构 C．氨基酸的数量 D．肽键的数量 弹性纤维合成受阻，对结缔组织中的血管会产生严重后果，如全身性动脉迂曲。某家庭有两男两女四个孩子，两个儿子均出现全身性动脉迂曲的症状，双亲和两个女儿均表型正常。对全体家庭成员进行基因测序，发现所有人均含有致病E基因。图2显示了致病E基因表达的部分氨基酸序列，其中一个字母表示一种氨基酸，*表示终止。 (2)据题中信息分析，该家庭成员所含的致病E基因是 （显性/隐性）基因，该病属于 （伴X/常）染色体遗传病。 (3)不考虑分裂异常，下列关于大儿子的致病E基因的来源与分布，正确的是___（单选）。 A．其所有次级精母细胞均含有 B．仅源自其父亲的精子 C．仅其部分次级精母细胞含有 D．仅源自其母亲的卵细胞 (4)据图2分析，致病E基因所表达的蛋白功能异常，其可能原因是由于E基因 （编号选填）。 ①转录后的翻译提前终止 ②替换了一个碱基对 ③缺失了一个碱基对 ④插入了一个碱基对 (5)理论上，下列基因治疗方案中对缓解大儿子的全身性动脉迂曲最有效的是___（单选）。 A．修复P蛋白的基因 B．修复LOX酶的基因 C．降低致病E基因表达量 D．修复致病E基因 (6)大女儿与表型正常的男性结婚后，为预防患全身性动脉迂曲的孩子出生，所采取的措施中应包括 （编号选填）。 ①孕前对大女儿配偶做基因检测 ②孕后开始高蛋白饮食 ③孕前评估该疾病的再发风险率 ④孕前对大女儿配偶做血管 B 超检查 【答案】(1)B (2)隐性 常 (3)A (4)①③④ (5)D (6)①②③④ 【分析】遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、 先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。 【详解】（1）弹性纤维是弹性蛋白借助E蛋白定位在微纤维束上，并由P蛋白协助L酶交联弹性蛋白形成的，因此弹性蛋白与弹性纤维是两种蛋白质，多肽链的数量、氨基酸的数量、肽键的数量均不同，但所有蛋白质中肽键的结构均一样。 故选B。 （2）双亲和两个女儿均表型正常，两个儿子均出现全身性动脉迂曲的症状，说明该病为隐性病，而所有人均含有致病E基因，因此为常染色体隐性，若为伴X隐性，则父亲为XBY，不含致病基因，因此致病E基因为隐性基因， 位于常染色体上。 （3）A、两个儿子均出现全身性动脉迂曲的症状，故基因型为EE，所有次级精母细胞均含有，A正确； B、大儿子的致病E基因一个来自于母亲，一个来自于父亲，B错误； C、所有次级精母细胞均含有E基因，C错误； D、致病E基因也来自于精子，D错误。 故选A。 （4）①致病E基因所表达的蛋白后面氨基酸序列全部改变，可能是转录后的翻译提前终止导致，①正确； ②如果是替换了一个碱基对，氨基酸只改变一个，后面的氨基酸序列不会变，②错误； ③基因中缺失了一个碱基对，会导致后面的氨基酸顺序全部改变，③正确； ④基因中插入了一个碱基对，也会导致后面的氨基酸顺序全部改变，④正确。 故选①②③④。 （5）A、P蛋白只是弹性纤维的一部分，修复P蛋白的基因不一定可以有效缓解大儿子的全身性动脉迂曲，A错误； B、P蛋白协助L酶交联弹性蛋白形成弹性纤维，修复LOX酶的基因不一定可以有效缓解大儿子的全身性动脉迂曲，B错误； C、大儿子的基因型为EE，降低致病E基因表达量也可能较严重，C错误； D、大儿子的全身性动脉迂曲是致病基因E引起的，基因控制性状，修复致病E基因对缓解大儿子的全身性动脉迂曲最有效，D正确。 故选D。 （6）①大女儿表型正常，含致病E基因，表型正常的男性，也可能含致病E基因，因此为预防患全身性动脉迂曲（EE）的孩子出生，可以在孕前对大女儿配偶做基因检测，①正确； ②全身性动脉迂曲是由于弹性纤维合成受阻，孕后开始高蛋白饮食有助于蛋白质的合成，②正确； ③孕前评估该疾病的再发风险率，预防患全身性动脉迂曲的孩子出生，③正确； ④孕前对大女儿配偶做血管 B 超检查，看是否存在血管动脉迂曲的情况，④正确。 故选①②③④。 3．（2022·上海·高考真题）LA综合征是由LA-1基因突变引起的疾病，绝大多数患者的成骨细胞中LA蛋白质合成量不足或结构改变发病。如图为某家族的该疾病系谱图。已知II-2的LA-1致病基因来自上一代。 (1)LA综合征的致病基因位于 （X/Y/常）染色体上，其遗传方式为 （显性/隐性）遗传。 (2)在有丝分裂过程中II-1的1个成骨细胞中含有2个LA-1突变基因的时期为______（多选）。 A．分裂前期 B．分裂中期 C．分裂后期 (3)若用A/a表示LA-1基因，I-1基因型可能为 ，II-2的次级精母细胞中，含有LA-1突变基因的数量可能为 。 (4)下列措施中，理论上可避免II-1和II-2夫妻再生育出LA综合征患者的是______。 A．生育期加强锻炼 B．患者经造血干细胞移植后直接生育 C．对胎儿做染色体检测 D．患者生殖细胞基因修复后做试管婴儿 (5)健康人成骨细胞中LA蛋白由315个氨基酸组成。已知LA-1突变基因引起LA蛋白质第100位氨基酸对应的密码子发生碱基替换，III-1成骨细胞中LA蛋白的氨基酸数目为 。 【答案】(1)常 显性 (2)ABC (3) Aa或AA或aa 0或2 (4)D (5)315或99 【分析】1、基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期。基因突变的特点是低频性、普遍性、少利多害性、随机性、不定向性。 2、分析遗传图解可知，Ⅱ﹣1和Ⅱ﹣2表现为有病，生出Ⅲ﹣2无病小孩，该遗传病为显性；父亲患病，有女儿正常，排除伴X显性遗传病；LA综合征最可能是常染色体显性遗传病。 【详解】（1）分析遗传图解可知，Ⅱ﹣1和Ⅱ﹣2表现为有病，生出Ⅲ﹣2无病小孩，该遗传病为显性；父亲患病，有女儿正常，排除伴X显性遗传病；LA综合征最可能是常染色体显性遗传病。 （2）由（1）详解可知，Ⅱ﹣1为杂合子，其的1个成骨细胞中含有1个LA﹣1突变基因。分裂前期、分裂中期、分裂后期的DNA已经经过复制，则细胞中含有2个LA﹣1突变基因，ABC正确。 故选ABC。 （3）若用A/a表示LA﹣1基因，Ⅱ﹣2的基因型为Aa，故Ⅰ﹣1的基因型可能为Aa、AA、或aa；Ⅱ﹣2的基因型为Aa，经过减数第一次分裂后含有A和a的同源染色体分开，故次级精母细胞含有A的突变基因的数量可能为0或2。 （4）LA综合征是由LA﹣1基因突变引起的常染色体显性遗传病，故在生育期加强锻炼，患者经造血干细胞移植后直接生育，对胎儿做染色体检测均无效。可将患者生殖细胞中的A基因修复为a基因，再进行试管婴儿，能避免生出LA综合征的患者，ABC错误，D正确。 故选D。 （5）健康人成骨细胞中LA蛋白由315个氨基酸组成，已知LA﹣1突变基因引起LA蛋白质第100位氨基酸对应的密码子发生碱基替换，若突变后刚好对应终止密码子，则LA蛋白的氨基酸数目为99；若突变后对应的不是终止密码子，则成骨细胞中LA蛋白的氨基酸数目仍为315。 4．（2022·上海·高考真题）二倍体的唐鱼可人工诱导成不育的三倍体，这种人工诱导的变异属于（    ） A．染色体非整倍化变异 B．单个碱基缺失 C．染色体整倍化变异 D．单个碱基替换 【答案】C 【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，属于染色体非整倍化变异；另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少，属于染色体整倍化变异。 【详解】二倍体的唐鱼可人工诱导成不育的三倍体，该变异是染色体数目的变异，以染色体组的形式成倍的增加，因此属于染色体整倍化变异，ABD错误，C正确。 故选C。 5．（2022·上海·高考真题）海底透明鱼的体表色素等已经退化，可被直接看到内脏、骨骼，下列关于透明鱼的说法正确的是（    ） A．其透明特征无法遗传 B．海底环境对其透明性状进行了选择 C．海底环境导致基因定向突变 D．海底环境促进其色素基因表达 【答案】B 【分析】现代生物进化理论的主要内容有：种群是生物进化的基本单位，生物进化的实质在于种群基因频率的改变。突变和基因重组、自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节，通过它们的综合作用，种群产生分化，最终导致新物种的形成。其中突变和基因重组产生生物进化的原材料，自然选择使种群的基因频率发生定向的改变并决定生物进化的方向，隔离是新物种形成的必要条件。 【详解】A、海底透明鱼的透明特征是由基因决定，该性状可以遗传，A错误； B、出现透明性状，是由于海底环境对该个体进行了选择，身体透明的个体更加适应海底环境，从而出现了海底透明鱼，B正确； C、基因突变是不定向的，C错误； D、由题干信息可知：海底透明鱼的体表色素等已经退化，说明海底环境并未促进其色素基因表达，D错误。 故选B。 6．（2021·上海·高考真题）人类遗传病：人类细胞内Cas-8酶能够切割RIPK1蛋白（图1），正常情况下，未被切割的和被切割的RIPK1蛋白比例约为6：4.RIPK1基因突变后，编码的蛋白不能为Cas-8酶切割，其会引发反复发作的发烧和炎症，并损害机体重要的器官，即CRIA综合征，该突变基因为显性，图2为该病的一个家族系谱图，Ⅱ-3和Ⅲ-2均携带了RIPK1突变基因。    (1)RIPK1基因位于 （常/X）染色体上。 (2)图2所示家族中，可能存在RIPK1突变基因传递路径的是______（多选）。 A．从Ⅰ-1的体细胞传递到Ⅱ-3的次级精母细胞 B．从Ⅰ-2的卵母细胞传递到Ⅱ-3的胚胎细胞 C．从Ⅰ-1的次级精母细胞传递到Ⅱ-3的体细胞 D．从Ⅰ-2的第一极体传递到Ⅱ-3的次级精母细胞 (3)Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个孩子，Ⅱ-3将蛋白突变基因传递给孩子的概率是 。 (4)根据CRIA综合征的致病机理分析，Ⅱ-3体内未被切割的RIPK1蛋白：被切割的RIPKI蛋白比例接近______。 A．8：2 B．6：4 C．5：5 D．0：10 (5)若用（A/a）表示RIPKI基因，（B/b）表示Cas-8酶基因，Ⅱ-1与某健康男性婚配，其儿子患CRIA综合征，在不考虑基因突变和连锁的情况下，推测其儿子的基因型可能是 ；Ⅱ-1号的基因型可能是 。 【答案】(1)常 (2)BC (3)50% (4)A (5)aabb或aaXbY aaBb或aaXBXb 【分析】1、减数分裂的过程： ①减数分裂前的间期：完成DNA复制和有关蛋白质的合成，细胞适度生长，DNA数目加倍，染色体数目不变； ②减数第一次分裂：前期，同源染色体两两配对，形成四分体；中期，同源染色体成对的排列在赤道板两侧；后期，同源染色体彼此分离（非同源染色体自由组合），移向细胞两极；末期，细胞分裂为两个子细胞，染色体数目是体细胞数目的一半； ③减数第二次分裂：前期，没有同源染色体，染色体散乱分布；中期，没有同源染色体，着丝粒排列在赤道板上；后期，没有同源染色体，着丝粒分裂，两条子染色体移向细胞两极；末期，细胞分裂为两个子细胞，子细胞染色体数目是体细胞染色体数目的一半； 2、基因突变分为显性突变和隐性突变。某个体表现型正常，但其体内精原细胞或卵原细胞减数分裂过程中可能发生基因突变，产生的突变基因有可能随配子遗传给子代，进而使子代患病。 【详解】（1）由题中信息知，RIPK1 的突变基因为显性基因，若RIPK1突变基因位于X染色体上，则Ⅲ-1和Ⅲ-2应该都正常，与题中信息不符，因此RIPK1(突变)基因位于常染色体上。 （2）A、基因突变发生在体细胞中时，不能遗传给后代，故RIPK1突变基因不会从I-1的体细胞传递到Ⅱ-3，A错误； B、Ⅱ-3的RIPK1突变基因可能来自其母亲，可能来自I-2的卵母细胞，B正确； C、Ⅱ-3的RIPK1突变基因也可能来自父方 (I -1)，I-1经减数分裂形成的次级精母细胞中可能含有RIPK1突变基因，因此RIPK1突变基因可能从I-1的次级精母细胞传递到Ⅱ-3的体细胞，C正确； D、I-2产生的第一极体不参与受精作用，D错误。 故选BC。 （3）分析题图可知，Ⅱ-3 携带RIPK1突变基因，其是杂合子，Ⅱ-4不携带RIPK1突变基因，其是隐性纯合子，两者再生一个孩子，Ⅱ-3把RIPK1突变基因传递给孩子的概率为50%。 （4）由题中信息可知，人类细胞内Cas-8酶能够切割RIPK1蛋白，正常情况下，未被切割的和被切割的RIPK1蛋白的比例约为6:4(3: 2)。RIPK1基因突变后,编码的蛋白质不能被Cas-8酶切割。Ⅱ-3携带RIPK1突变基因和RIPK1正常基因，故Ⅱ-3体内未被切割的RIPK1蛋白:被切割的RIPK1蛋白≈(5+3):2=8:2，故选A。 （5）分析题图可知，Ⅱ-1 表现正常，则其RIPK1基因正常，相关基因型为aa。健康男性的RIPK1基因也正常，相关基因型为aa；在不考虑基因突变和连锁遗传的情况下,Ⅱ-1与健康男性婚配，所生儿子患CRIA综合征，说明其儿子体内缺乏Cas-8酶，由此可知，Cas-8酶由B基因编码，儿子体内与Cas-8酶有关的基因型为bb或XbY，即其儿子的基因型可能是aabb或aaXbY，因此Ⅱ-1的相关基因型为 aaBb 或 aaXBXb。 / 学科网（北京）股份有限公司 $基因突变 可遗传变异 基因重组 可遗 染色体变 病检 测和 预防 类型 人类遗传病 检测与预诞殛 C时期一主要发生在DNA复制（间期） 分类一替换、插入、缺失 一诱因一物理因素、化学因素、生物因素 特点一普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性 导致多种等位基因形式的产生 结果 导致改性状的表型发生可遗传的变异 产生新基因的途径 、意义 生物变异的根本来源 L为生物进化提供材料 应用一诱变育种 减数第一次分裂前期：同源染色体染色体非姐妹染色体交叉互换 狭义 减数第一次分裂后期：非同源染色体染色体自由组合 一时期分类 微生物转化、病毒转化 广义 基因工程 结果一不产生新基因，但可以产生新的基因型组合 生物变异的来源之 意义 为生物进化提供材料 应用一杂交育种 ·染色体组一一套完整的非同源染色体 整倍体变异一单倍体二倍体多倍体 染色体数目变异一 唐氏综合征(21三体综合征) 非整倍体变异 特纳氏综合征（女性少条X染色体） 一分类 失：染色体的某一片段缺失起变异 重复：染色体中增某一片段起变异 染色体结构变异 倒位：染色体的某一片段位置颠倒引起变异 易位：染色体颜倒某一片段移接到另条非同源 染色体上引起变异 单倍体育种 应用 多倍体育种 常染色体显性遗传病一软骨发育不全 常染色体隐性遗传病一白化病 单基因遗传病 伴X染色体显性遗传病一抗维生素D佝偻病 伴X染色体隐性遗传病一红绿色盲、血友病 伴Y染色体遗传病 原发性高血压、精神分裂症、糖尿病、唇腭裂 多基因遗传病 家族性聚集，但无明显家系传递模式 特点 群体中发病率比北较高 易受环境影响 染色体数目异常一21三体综合征 染色体异常遗传病 染色体结构异常一猫叫综合征 一直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 禁止近亲结婚，提倡婚前体检和适龄生育 ,近亲婚配会使单基因隐性遗传病的发病率显著提高 遗传咨询 手段一B超、胎儿细胞检查、孕妇血液样本分析 产前诊断 目的一确定胎儿是否患有遗传病或洗天性疾病 环境控制和人为干预