5.3 人类遗传病&专题4 生物变异的实例分析-【重难点手册】2025-2026学年高中生物必修第二册同步练习册（人教版）

第3节 A基础过关练 测试时间：10分钟 1.[重难点1]（多选）镰状细胞贫血由常染色体上正 常基因HbA突变为HbS造成。研究发现由于 海拔原因造成的氧气浓度不同，携带者的表型也有 所不同（如表）。下列叙述正确的是()。 不同 正常 携带者 患者 地区 HbBAHbBA HbBAHbBS HbBSHbBS 低海拔 地区 (O) O O O 入 镰刀型红细胞 正堂 正常 红细胞 红细胞⊙ 红细胞 ⊙ O 常 正常 中度贫血 形状 (外观正常) 高海拔 o 地区 O 正常 A 镰刀刺 红细胞 红细胞⊙ 红细胞 正常 中度贫血 形状 外观正常 重度贫血 A.从个体表现上看，HbRA对Hb3S在低海拔 地区是完全显性 B.小明一家居住在高海拔地区，父母及小明从 外观看均正常，早年弟弟小萌患重度镰状细 胞贫血去世，小明的基因型为Hb3AHb3A C.小红一家居住在低海拔地区，父亲和小红未 检测到镰状细胞，母亲检测到镰状细胞，则小 红一定为携带者 D.两个携带者夫妇的后代子女有一定概率为患 者，建议选择低海拔地区安家 2.[重难点1、2](2025·湖南师大附中高三模拟) (多选)遗传性脊髓小脑共济失调3型(SCA3)是 一种14号染色体上的单基因遗传病，ATXN3 基因中CAG序列重复56~86次就会致病，致 病基因在遗传过程中重复次数逐代增加，且发病 年龄逐代提前。携带致病基因的个体因体质不 同而患病症状不同。下图为某时段某SCA3患 者家系图，正常个体不携带致病基因。下列叙述 正确的是()。 A.Ⅲ-3携带致病基因的概率为1/4 B.Ⅲ-1和Ⅲ-2的基因型不同，幼年时可能均表 第5章基因突变及其他变异用 (类遗传病 现正常 C.通过PCR-电泳过程对Ⅲ-3进行基因鉴定，可 判断其是否携带致病基因 D.该家系中每个患者的症状可能均不同 ●确诊女患者 ■确诊男患者 ☑携带ATXN3突变基因男性 ☐正常男性 ○正常女性 ☑ ?胎儿表型未知 2 B综合提能练 ●测试时间：15分钟 1.[重难点1、2](2025·浙江杭州学军中学测试) 下图是在调查中发现的甲、乙两种遗传病在某家 族中的遗传情况，其中I-1不含乙病的致病基 因，Ⅱ-1不含甲病的致病基因。Ⅲ-1与Ⅲ-2结 婚怀孕后，后代中患遗传病的概率为( 口○正常男女 目自患甲病男女 皿①患乙病男女 田绷两病均患男女 A.7/64 B.7/32 C.11/96 D.11/48 2.[重难点3](2025·湖南雅礼中学高三月考)（多 选)外胚层发育不良(ED)为单基因遗传病，下图 为某ED患者家系的系谱图，部分个体相关基因 的测序结果如下表所示（不考虑突变）。下列说 法正确的是( 1○正常男女 患病男性 ◇ 性状未知 产前诊断 个体 测序结果 I-1 …GCCGCAA… Ⅱ-3 …GCCACAA… …GCCGCAA… Ⅲ-1 …GCCACAA… 55 铺重难点手册高中生物学必修2遗传与进化RJ, A.ED遗传病可能为常染色体隐性遗传病 B.I-2与Ⅲ-1均为致病基因携带者 C.通过基因诊断，可确定Ⅲ-2是否患ED遗 传病 D.Ⅲ-2为正常男孩的概率为1/2 3.[重难点3](2025·浙江杭州二中高三月考)苯 丙酮尿症是由PH基因编码的苯丙氨酸羟化酶 异常引起的一种遗传病。已知人群中染色体上 PH基因两侧限制性内切酶MspI酶切位点的 分布存在两种形式（图1）。一对夫妻婚后生育 了一个患有苯丙酮尿症的孩子，②号个体再次怀 孕（图2）。为确定胎儿是否正常，需要进行产前 诊断，提取该家庭所有成员的DNA经MspI酶 切后进行电泳分离，并利用荧光标记的PH基 因片段与酶切片段杂交，得到DNA条带分布情 况如图3。下列叙述正确的是( )。 ① ② PH基因 ①②③④ MspI MspI 23 kb PH基因 19 kb EKEKKKK MSpI MSpI MspI③ ④ 图1 图2 图3 A①号个体23kb的DNA条带中一定含有正 常PH基因 B.②号个体23kb的DNA条带中一定含有正 常PH基因 C.④号个体可能是苯丙酮尿症患者 D.④号个体为PH基因杂合体的概率为2/3 4.[重难点1、2](2025·江西吉安六校协作体高三 联考)先天性膈疝(CDH)是一种常见的结构性 出生缺陷，患儿表现为发育中的膈肌（重要的呼 吸肌)不完全形成或肌化以及肺发育不全，死亡 率为20%50%。某研究团队对8个不相关家 系（下图是其中之一）的CDH进行研究，发现 CDH是PLS3基因突变导致的。回答下列 问题： 9T7 口正常男性 Ⅱ8 ○正常女性 ■男性患者 m中989品 1 56 (1)据图分析，CDH最可能的遗传方式是 。依据最可能的遗传方式进行 考虑，若女性中该病的发病率为p2,则V-1 生育一个患病孩子的概率为 (2)AUG和GUG是起始密码子，UGA、UAA 和UAG是终止密码子，CUC、CUA决定亮 氨酸，GAA、GAG决定谷氨酸，CGU决定精 氨酸，GGU决定甘氨酸。假设正常PLS3 基因的模板链起始部位的部分碱基序列如 下图①所示，在②~④中， (答出 1种即可)可能是CDH患者致病的原因，理 由是 编码区起始点 D TACICAAIGAGIGCAICTTIATT 2 TACICAAIGATIGCAICTTIATT 3 TACICAAIGATIGCAICTTIATTH TACICAAICTTIGCAICTTIATT (3)为调查CDH患儿在某市的发病率，某兴趣 小组进行课题研究，则其调查思路是 C培优突破练 。测试时间.5分钟 1.[重难点2、3](2025·湖南长沙一中高 三模拟)（多选）图1为某单基因遗传病 的家系图，图2表示对该家系部分个体 的相关基因用同一种限制酶切割后进行电泳的 结果。已知人群中该遗传病的致病基因的基因 频率为1/10。下列叙述正确的是( )。 口正常男性○正常女性 ■男性患者 ●女性患者 ■ I-11-2Ⅱ-3 33kb③ ■ 25kb②- 8kb①- 图1 图2 A.该遗传病为常染色体上的隐性遗传病 B.若Ⅱ-4与Ⅱ3再生一个小孩，怀孕期间对胎 儿进行基因检测可避免患病孩子的出生 C.若对Ⅱ-1和Ⅱ-4的相关基因酶切后电泳，结 果一定相同 D.若Ⅱ-2个体电泳结果与I-2个体相同，则 Ⅲ-1与正常男性结婚，后代患病率为9/100 专题4生物 1.(2025·湖南名校联考)某成年女性因S基因发 生突变，在3岁后患有遗传病—成骨发育不 全，其典型症状为易发骨折、脊柱侧弯畸形等，该 病在人群中的发病率为1/10000。该患者（Ⅱ-2） 想通过辅助生殖技术生育1名健康后代，医生便 对其部分家属进行家系分析（图1），同时测定该 患者及其丈夫S基因序列，测序结果如图2。回 答下列问题： I ○正常女性 口正常男性 ⑦了去世的正常女性 234 ●患病女性 ■患病男性 令性别未知的胎儿 图1 S基因的部分5'GCAAGGT3'注：曲线∩∩ 标准碱基序列782783784785786787788 ?八分别表示 A、T、G、C碱基 Ⅱ-1 当同源染色体的 S基因序列相同时 表现为单一的峰 值，不同时刻表现 为重双峰。 图2S基因的Sanger测序峰图 (1)该遗传病在人群中男性和女性的发病率 (填“相等”或“不相等”)。 (2)据图2可知，Ⅱ-2的S基因发生的基因突变 是在哪个位点发生怎样的突变？ ,判断的依据是 (3)Ⅲ-1的基因型与Ⅱ-2相同的概率是 。Ⅱ-4与一正常男性结婚，生育 一个患该遗传病男孩的概率是 2.水稻是一种热带起源的禾本科作物，开 两性花。杂交水稻具有杂种优势，即杂 种子代在产量和品质方面优于纯合双 亲。杂交水稻的发展目前开始进入第三代。第 一代是以细胞质雄性不育系为遗传工具的三系 法杂交水稻，第二代是以光温敏雄性核不育系 (不同的光温条件下既可以作为不育系，又可以 自身繁殖)为遗传工具的两系法杂交水稻，第三 代是指以基因工程构建的雄性不育系为母本，以 常规品种为父本杂交而成的新型杂交水稻。 (1)自然界产生的雄性不育水稻是 第5章基因突变及其他变异排 异的实例分析 的结果。杂交水稻不能自交留种的原因是 (2)水稻细胞核与细胞质中均存在育性相关基 因，其中细胞核的可育基因用R表示，不育 基因用r表示，细胞质中的可育基因用N表 示，不育基因用S表示，且只有基因型为S(r) 的个体表现为雄性不育，则正常可育水稻的 基因型有 种。三系法杂交水稻 的原理如图1所示，判断恢复系基因型为 ,保持系基因型为 不育系繁殖田 杂交制种田 第一年 不育系×保持系 ~·不育系×恢复系 第二年不育系X保持系 E用于天田生内⑧ 第三年不育系×保持系 不育系×恢复系 ⑧ 不育系×保持系 F,用于大田生产 图1 (3)某光温敏雄性核不育系在长日高温条件下可 表现为雄性不育，作为不育系用于杂交水稻 制种；在短日低温条件下可育，故可进行“两 系法”杂交水稻，其过程如图2所示。写出 “两系”水稻育种法相对于“三系”水稻育种法 的一个优点： 不育系 不育系×恢复系 恢复系 改变光温条件 自交 育系不育系 F 恢复系 图2 (4)第三代杂交水稻的培育则不易受环境的影 响。已知水稻6号染色体上有抗病基因A, 研究人员利用基因工程的方法得到1条染色 体上插入外源基因的水稻(Aa)新品系，含有 该外源基因的花粉不育，为判断外源基因插 入的位置，设计如下杂交实验（外源基因不破 坏原有基因的结构)。将该品系水稻自交，统 计后代表型及比例： ①若后代抗病占1/2，则 ②若后代全部抗病，则 ③ 57[(1)低温处理能破坏纺锤体的形成，导致减数分裂I过程异 常从而形成了无性克隆品种。因为纺锤体的作用是牵引染 色体运动，若纺锤体被破坏，染色体分开后不能移向两极，导 致产生的子细胞染色体数目与亲代细胞相同。(2)已知家蚕 的10号染色体上有一对控制卵色的基因(E/e),研究人员用 射线处理基因型为EE的雌性家蚕，获得了有一个E基因转 移至W染色体上的突变体，由于基因的位置发生了改变，所 以该突变属于染色体（结构）变异（或易位）。要获得家蚕的限 性卵色品种，可以选择该突变个体(E○ZW正)与基因型为 eeZZ的个体进行交配，所得子代的基因型及比例为EeZZ: EeZW:e○ZZ:e○ZW=1:1:1:1,表型黑色雌性：黑 色雄性：黄色雄性=2：1：1。再经过多轮子代与雄性亲本 (eeZZ)回交后即可获得能稳定遗传的限性卵色品种 (eeZW)。(3)单交蚕种生产模式下，应取无性克隆品种（♀ 无性克隆品种)与限性卵色品种中黄色卵孵化出的家蚕交 配，因为限性卵色品种中黄色卵孵化出的是雄性家蚕(eZZ, 无性克隆品种的基因型为eeZW,它们杂交后代的基因型为 eeZZ和eeWP,不会出现纯种(EEZW正或EEZZ),即可避免 纯种的发生，提高了蚕种质量。] 培优突破练 1.B[非同源染色体之间发生染色体易位后，在减数第一次分 裂联会时会形成“十字形”结构，说明易位在四分体时期之前 就已发生，A错误；易位杂合子与隐性个体测交，按孟德尔自 由组合定律，应产生4种类型配子，但实验结果仅出现野生 型及褐眼黑檀体，没有褐眼(bbee)、黑檀体(bbee),说明 易位杂合子产生的b+e和be配子不能受精或受精形成的 受精卵不能正常发育，结合两对基因在染色体上的位置，推 测由邻近分离产生的含染色体2'、3(b+e)和2、3'(be+)的配 子受精后，因受精卵中染色体部分重复或缺失而没有生活 力，B正确；“邻近分离”可以形成染色体组成为2和3、2和 3'、2和2、3和3四种配子，均不正常，“交互分离”可产生染 色体组成为2和3、2和3两种配子，即题图1所示易位杂合 子可形成6种配子，其中仅有1种正常配子（染色体组成为2 和3)，C错误；亲代及F1中野生型个体的基因型均为 b+be+e(易位杂合子)，他们产生的具有生活力的配子为 b+e+:be=1:1,F1中易位杂合子自由交配，后代基因型 及比例为b+b+ee(野生型，易位纯合子)：b+be+e(野生 型，易位杂合子)：bbee(褐眼黑檀体)=1：2：1，即后代中 易位杂合子占1/2，D错误。] 第3节人类遗传病 基础过关练 1.ACD[结合题表信息可以推测，HbA对Hb3S在低海拔地 区是完全显性，A正确；小明一家居住在高海拔地区，父母及 小明从外观看均正常，早年弟弟小萌患重度镰状细胞贫血去 世，说明小明父母的基因型均为Hb3AHbS,则小明的基因 型为Hb3AHb3A或Hb3AHbS,B错误；小红一家居住在低 海拔地区，父亲和小红未检测到镰状细胞，而母亲检测到镰 状细胞，说明母亲的基因型一定为H63SHb3S,则小红一定 为携带者，C正确；两个携带者(H63AHbS)夫妇的后代子女 中患者的概率为1/4，携带者的概率为1/2，且携带者和患者 均表现为低海拔地区正常和中度贫血，因此，建议选择低海 拔地区安家，D正确。] 2.BCD[由于Ⅱ-3是患者，其基因型为杂合子（假设致病基因 用A表示，正常基因用a表示，其基因型为Aa),Ⅱ-4正常， 基因型为aa,则他们的子女Ⅲ-3携带致病基因(Aa)的概率 为1/2，而不是1/4，A错误。Ⅲ-2是ATXN3突变基因携带 者，基因型为Aa,Ⅲ-1正常，基因型为aa,二者基因型不同。 尽管致病基因在遗传过程中发病年龄逐代提前，但是幼年时 可能均表现为正常，B正确。根据题干信息，ATXN3基因 中CAG序列重复次数可作为判断是否致病的依据，通过 PCR-电泳过程可以检测基因中CAG序列的重复次数，从而 对Ⅲ-3进行基因鉴定，判断其是否携带致病基因，C正确。 由于携带致病基因的个体因体质不同而患病症状不同，所以 该家系中每个患者的症状可能均不同，D正确。] 提示 利用系谱图分析判断选项A、B;利用题千叙述分析判 断选项C。 综合提能练 1.A[由题图可知，I-1和I-2无病，生出了有病的女儿，故 甲病为常染色体隐性遗传病，用A/a表示控制甲病的基因， 则Ⅱ-2基因型为1/3AA或2/3Aa,Ⅱ-5基因型为1/3AA或 2/3Aa,I-4患甲病，所以基因型为aa,Ⅱ-6正常，则基因型 为Aa,Ⅱ-5和Ⅱ-6婚配，则Ⅲ-2基因型为2/5AA或3/5Aa, Ⅱ-1不含甲病的致病基因，则基因型为AA,Ⅱ-2基因型为 1/3AA或2/3Aa,则Ⅲ-1基因型为2/3AA或1/3Aa,Ⅲ-1与 Ⅲ-2婚配，子代为aa的概率为1/20，则基因型为A的概率 为1一1/20=19/20；I-1和I-2无病，生出了患乙病的儿 子，I-1不含乙病的致病基因，故乙病为伴X染色体隐性遗 传病，用B/b表示控制乙病的基因，则Ⅲ-1为3/4XX或 1/4XX,Ⅲ-2为XY,Ⅲ-1与Ⅲ-2结婚怀孕后，后代中患遗 传病的概率为1-(1一1/3×3/5×1/4)×(1-1/4×1/4)= 1一57/64=7/64，A正确，B、C、D错误。] 提示 将题干I-1、Ⅱ-1反映在系谱图上，防止遗漏。 2.BC[I-1和I-2正常但是Ⅱ-3患病，说明该病是隐性遗传 病，据测序结果可知I-1正常，只有一种测序结果，说明I-1 不携带致病基因，则该病致病基因只能由I-2遗传给Ⅱ-3， 说明该病为伴X染色体隐性遗传病，A错误；该病是伴X染 色体隐性遗传病，则I-2为携带者，据测序结果可知，有两种 结果，说明是杂合子，则Ⅲ-1为携带者，B正确；通过基因诊 断，可确定胎儿是否携带致病基因，可确定Ⅲ-2是否患ED 遗传病，C正确；由于Ⅲ-1为携带者，Ⅱ-1正常，则Ⅱ-2为携 带者，则Ⅲ-2为正常男孩的概率为1/4，D错误。] 3.A[根据题意和题图2分析可知，③为患病女孩，而其父母 33 正常，说明苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病。①、②、③ 号分别为杂合子、杂合子、隐性纯合子，①号个体表现正常， 其女儿③号个体患病，故其是杂合子，由以上分析可知，①号 体内含有两条23kb的DNA条带，一条含有正常PH基因 一条含有异常隐性PH基因，正常PH基因一定在23kb的 DNA条带中，A正确：③号个体体内含有两条23kb的DNA 条带，都是异常隐性PH基因，一条来自①号个体，一条来 自②号个体；②、④号个体体内含有一条23kb的DNA条 带，一条19kb的DNA条带。由上述分析可知，②号个体体 内含有的23kb的DNA条带一定含有异常隐性PH基因， 则19kb的DNA条带就含有正常PH基因，B错误；④号个 体体内含有的23kb的DNA条带应该来自①号个体，所以 可能含有异常隐性PH基因，也可能含有正常PH基因， 19kb的DNA条带来自②号个体，就含有正常PH基因，所以 ④号个体可为显性纯合子或杂合子，苯丙酮尿症属于常染色 体隐性遗传病，故其一定不是苯丙酮尿症患者，C错误；④号 个体可为显性纯合子或杂合子，④号个体为PH基因杂合 体的概率为1/2，D错误。] 4.(1)伴X染色体隐性遗传；1/16×(1+p)。(2)③；PLS3 基因编码链第10~12个碱基由GCA突变成CCA,使得患 者的PLS3蛋白的该部位氨基酸由精氨酸变成甘氨酸而致 病（或④；PLS3基因编码链第7~9个碱基由GAG突变成 CTT,使得患者的PIS3蛋白的该部位氨基酸由亮氨酸变成 谷氨酸而致病)。(3)分组后明确调查方式，讨论注意事 项，实施调查后统计数据，分析结果得出结论，撰写调查报告。 [(1)观察题中家系图可发现，患者均为男性，且出现“双亲正 常，儿子患病”的现象，这说明CDH可能是常染色体隐性遗传 或伴X染色体隐性遗传，其中最大可能是伴X染色体隐性遗 传。设该病的致病基因是a,正常基因是A,该病在女性中的 发病率为2，则在女性中的致病基因频率为力，在男性中的 致病基因频率也为p,男性中正常基因的频率为1一p,即男 性中XAY占1一力，XY占力。Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常，生育了 患病儿子，说明Ⅱ-3是携带者，其基因型为XAX,Ⅱ-4的基 因型为XAY,其女儿Ⅲ-4的基因型为1/2XAXA、1/2XAX, 其丈夫Ⅲ-3的基因型为XAY,则两者的女儿V-1的基因型 为1/4XAX、3/4XAX,人群中男性的基因型是(1一p)XY 或者pXY,V-1婚后，只有当基因型组合为(1一p)XAY× 1/4XAX或者pXY×1/4XAX时，才能生育患病的孩子，则 生育患病孩子的概率为1/4(1一)×1/4十1/4p×1/2=1/16× (1十p)。(2)根据题干信息可知，PLS3基因经转录之后产 生的mRNA部分序列是AUGGUUCUCCGUGAAUAA,其 中AUG是起始密码子可编码氨基酸，UAA是终止密码子， 不能编码氨基酸。题图中②显示PLS3基因编码链第9个碱 基由G变成T,对应密码子编码的氨基酸均为亮氨酸，这并 没有改变PLS3蛋白的功能，因而不患病。题图中③PLS3 基因编码链第10~12个碱基由GCA突变为CCA,使得患 者的PLS3蛋白的该部位氨基酸由精氨酸变成甘氨酸而致 病。题图中④PLS3基因编码链第7~9个碱基由GAG突 34 变成CTT,使得患者的PLS3蛋白的该部位氨基酸由亮氨酸 变成谷氨酸而致病。(3)调查CDH患儿在某市的发病率的 调查思路：分组后明确调查方式，讨论注意事项，实施调查后 统计数据，分析结果得出结论，撰写调查报告。] 提示 系谱图的分析，从患者着手，上下分析。 培优突破练 1.BC[据题图1分析，I-1和Ⅱ-3个体均携带致病基因，I-2 个体一定携带正常基因，据此判断图2中条带①②表示致病 基因，条带③表示正常基因，故根据I-2的表型，可确定该病 为隐性遗传病。由题图2中的条带可知，I-1和Ⅱ-3个体 只含一个隐性致病基因（设为a),可为aa也可为XY,无法 判断致病基因是在常染色体上还是X染色体上，A错误。 Ⅱ-3与Ⅱ-4的基因型可为aa、Aa,或者XaY、XAX,无论哪 一种隐性遗传方式，胎儿无论男女均有可能患病，因此，必须 要对胎儿进行基因诊断才可避免患病孩子的出生，B正确。 无论该病致病基因位于常染色体还是X染色体上，Ⅱ-1和 Ⅱ-4的基因型均相同，故相关基因酶切后电泳结果均相同， C正确。若Ⅱ-2个体电泳结果与I-2个体相同，则说明致病 基因位于常染色体上，若相关基因用A/a表示，则Ⅲ-1的基 因型为aa,已知人群中该遗传病的致病基因(a)的基因频率 为1/10，则A的基因频率为9/10，正常男性的基因型为Aa 的概率为2×1/10×9/10÷(1一1/10×1/10)=2/11，后代患 病率为2/11×1/2=1/11，D错误。] 专题4生物变异的实例分析 1.（1)相等。(2)在第786号碱基发生了G→A的替换；标准 碱基序列中第786位为G,而Ⅱ-2的测序图中该位点出现的 曲线对应的碱基是A,说明Ⅱ-2的S基因在第786号碱基发 生了G→A的替换。(3)1/2；1/606。 [(1)题图1家系图中，正常的I-1和I-2生出患病的Ⅱ-2，符 合“无中生有为隐性”，且Ⅱ-2是女性患者，其父亲I-1正 常，所以排除伴性遗传，确定其为常染色体隐性遗传病。常 染色体遗传病的致病基因位于常染色体上，因此男性和女性 患病概率相等。(2)对比标准碱基序列和Ⅱ-2的测序图，标 准碱基序列中第786位碱基是G,而Ⅱ-2在该位点出现的曲 线对应的碱基是A,由此能确定突变情况是在第786号碱基 发生了G→A的替换。（3)设控制该病的基因为A、a,Ⅱ-2 患病，基因型为aa,据图2可知Ⅱ-1的基因型是Aa,所以其 与Ⅱ-2的后代Ⅲ-1的基因型为aa的概率是1/2，即Ⅲ-1的 基因型与Ⅱ-2相同（即都为aa)的概率是1/2。已知该病在 人群中的发病率为1/10000，即aa的基因型频率为1/10000， 那么a的基因频率为1/100，A的基因频率为99/100。正常 男性携带者(Aa)的概率为2×(1/100)×(99/100)÷(1-一 1/10000)=2/101。由题图1可知，Ⅱ-4的基因型为Aa的 概率是2/3，Ⅱ-4与正常男性(Aa的概率为2/101)结婚，生 育患病孩子(aa)的概率为(2/3)×(2/101)×(1/4)，生育 孩的概率为1/2，所以生育一个患该遗传病男孩的概率是 (2/3)×(2/101)×(1/4)×(1/2)=1/606。] 2.(1)基因突变；杂交水稻自交，后代纯合子比例上升，失去杂 种优势现象。(2)5；N(RR)、S(RR);N(rr)。(3)实现一 系两用，降低了育种成本。(4)①外源基因位于A所在的 6号染色体上。②外源基因位于a所在的6号染色体上. ③若后代抗病占3/4，则外源基因位于其他染色体上。 [(1)自然界产生的雄性不育水稻是基因突变的结果，基因突 变是产生新性状的原因。杂交水稻自交，后代纯合子比例上 升，失去杂种优势现象，导致水稻减产，因而杂交水稻不能自 交留种。(2)水稻细胞核与细胞质中均存在育性相关基因， 其中细胞核的可育基因用R表示，不育基因用r表示，细胞 质中的可育基因用N表示，不育基因用S表示，且只有基因 型为S(r)的个体表现为雄性不育，则正常可育水稻的基因 型有5种，分别为S(Rr)、S(RR)、N(RR)、N(Rr)、N(rr)。三 系法杂交水稻的原理如题图1所示，不育系S(r)和保持系 杂交后代依然为不育系S(r),保持系自交的后代依然为保 持系，说明保持系应该为纯种，因此保持系的基因型应该为 N(r),不育系与恢复系杂交获得的后代为杂种，可具有杂种 优势，进而可用于大田生产，且恢复系自交后代依然为恢复 系，则恢复系的基因型应该为N(RR),也可以是S(RR)。 (3)某光温敏雄性核不育系在长日高温条件下可表现为雄性 不育，在杂交制种过程中作为母本，可避免去雄的麻烦。因 此，光温敏雄性核不育系在长日高温条件下作为不育系用于 杂交水稻制种，在短日低温条件下可育（因而可以自交留 种)，故可进行“两系法”杂交水稻，其过程如题图2，即通过 改变环境条件（光温条件）获得雄性不育系用于制作杂交种， 同时让其在自然状态下完成自交留种，减少了保持系的使用 和留种操作。可见，相较于三系法育种模式，两系法培育杂 交种的方式更简便、更经济的原因为实现一系两用，降低了育 种成本。(4)将该品系水稻(Aa)自交，统计后代表型及比例： ①若后代抗病占1/2，即抗病：感病=1：1，则说明含有A 的花粉不可育，因而推测外源基因位于A所在的6号染色 体；②若后代全部抗病，则说明含有a的花粉不可育，因而推 测外源基因位于a所在的6号染色体上；③若后代抗病占 3/4,即抗病：感病=3：1，则说明含A和含a的花粉比例均 等，致死比例相同，据此推测，外源基因位于6号之外的其他 染色体上。] 小结 根据题意分析，R能够抑制S的表达，即基因型为S(RR) 的水稻表现为雄性可育；当细胞质基因为N时，无论细胞核 中含有可育基因还是不育基因，植株都表现为雄性可育，所 以雄性不育系的基因型为S(rr)。 第5章单元学能测评 1.C[解离时间过长会使细胞过于酥软，导致细胞结构被破 坏，不利于观察到如题图甲所示的清晰分裂相，A错误；解离 后的根尖应先进行漂洗，洗去解离液，然后染色，再置于载玻 片上，滴加清水并压片，B错误；题图乙中细胞的着丝粒分 裂，姐妹染色单体分开成为两条子染色体，分别向细胞两极 移动，符合有丝分裂后期的特征，C正确；题图甲细胞不处于 有丝分裂后期，且可明显看出染色体数目多于16条，这是秋 水仙素诱导染色体数目加倍的结果，而题图乙细胞处于正常 的有丝分裂后期，着丝粒分裂导致其染色体数目加倍，并不 是秋水仙素诱导的结果，D错误。] 2.D[由题意可知，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白（具有组 蛋白修饰功能)的合成，会启动原癌基因zfhl的表达，导致 肿瘤形成，即基因型未发生变化而表型却发生了改变，因此 驱动此肿瘤形成的原因属于表观遗传，D正确。] 3.C[染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类 型，果蝇X染色体上的16A片段发生重复时，复眼会由正常 的椭圆形变成棒眼，该变异属于染色体结构变异中的重复， C正确。 4.B[题干中男性红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子，且 男女患病比例差异较大，男性患病多于女性患病，符合伴X 染色体隐性遗传病的特点，所以人类红绿色盲是由X染色 体上的隐性基因控制的，B正确。] 小结 伴X染色体隐性遗传病的发病特点：男患者多于女患 者：隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的 外孙。 5.A[相同数字标注结构上基因表达不一定相同，基因的表 达受到多种因素的调控，如基因的甲基化、组蛋白修饰、转录 因子等，A错误；甲和乙的染色体组存在较大差异，具有生殖 隔离现象，B正确；与乙相比，丙的染色体结构发生了明显变 化，标号为1的染色体形态结构不同，发生了染色体结构变 异，C正确；染色体变异可以为生物进化提供原材料，是新物 种产生的方式之一，D正确。] 6.D[据题图可知，甲中细胞核DNA含量为2C的细胞在甲、 乙、丙三组细胞占比最大，说明此时细胞处于分裂间期的G 期，DNA还未进行复制，此时细胞具有核膜和核仁，A正确； 据题图可知，乙中细胞核DNA含量为2C~4C,说明细胞处 于S期，细胞进行DNA复制，B正确：据题图可知，丙中细胞 核DNA含量为4C,说明细胞处于G2期和分裂期，当细胞 处于有丝分裂中期时，细胞中染色体着丝粒排列在细胞中央 的平面上，C正确；秋水仙素抑制纺锤体形成，若培养液中加 入秋水仙素，细胞无法完成细胞分裂，丙占细胞总数的百分 比会增加，D错误。] 7.B[用水仙鳞片进行植物组织培养可以在短期内得到大量 植株，可以提高产率，A不符合题意；中国水仙是一种三倍体 观赏花卉，其在形成配子时联会紊乱，不能形成正常的配子， 不能进行单倍体育种，B符合题意；幼嫩组织几乎不含病毒， 可选用水仙幼嫩组织作为外植体获得脱毒苗，C不符合题 意；生物的性状受基因的控制，可通过基因工程技术引入外 源基因改变花色，D不符合题意。] 8.C[该病的患病原因是，患者的母亲减数分裂的过程中出现 异常，常染色体21号染色体在减数第一次分裂的后期没有 35