5.3 人类遗传病（提升讲义）生物人教版必修2

本讲义聚焦“人类遗传病”核心知识点，系统梳理遗传病的类型（单基因、多基因、染色体异常）、调查方法（发病率与遗传方式调查）及检测预防措施，构建从概念辨析到实践应用的学习支架，衔接基因突变与变异的知识脉络。 资料通过实例分析（如例1辨析遗传病类型）、难点表格对比（先天性与家族性疾病）及分层练习题，培养科学思维（遗传方式判断）与探究实践（人群调查）能力，强化生命观念（遗传物质与疾病关系）。课中辅助教师突破重难点，课后助力学生通过习题与辨析查漏补缺，提升知识应用能力。

第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 必会知识一 人类常见遗传病的类型 1．概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由显性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。 ②由隐性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。 3．多基因遗传病 (1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 (2)特点 ①易受环境因素的影响；在群体中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。 ②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。 (2)类型 ①由染色体结构变异引起的疾病，如猫叫综合征等。 ②由染色体数目变异引起的疾病，如唐氏综合征等。 [例1]下列有关人类遗传病的说法正确的有几项（    ） ①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病 ②可通过羊水检测、B超检查、基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症 ③禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率 ④胎儿不携带致病基因可能会患遗传病，但是携带致病基因也可能不会患遗传病 ⑤通过随机调查患者家族中患病情况，能较准确得出遗传病的发病率 ⑥调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病 ⑦猫叫综合征是第5号染色体中缺失部分片段造成的遗传病 A．四项 B．三项 C．两项 D．一项 【答案】B 【详解】①单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，①错误； ②B超无法确定镰刀型细胞贫血症（需基因诊断等分子手段），②错误； ③禁止近亲结婚可减少隐性致病基因纯合的概率，从而降低隐性遗传病在群体中的发病率，③正确； ④染色体异常遗传病（如唐氏综合征）不携带致病基因但会患病；携带隐性致病基因的杂合子（携带者）不发病，④正确； ⑤遗传病的发病率需在人群中随机抽样调查，调查患者家族只能反映遗传方式或家族聚集性，无法准确得出群体发病率，⑤错误； ⑥调查人类遗传病时，应选取发病率较高的单基因遗传病（如白化病），因遗传方式明确；多基因遗传病（如原发性高血压）受环境和多基因影响，难以分析，⑥错误； ⑦猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的染色体异常遗传病，⑦正确。 综上所述，③④⑦正确，B正确，ACD错误。 故选B。 [例2]遗传病是由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。下列叙述正确的是（　　） A．携带某遗传病基因的个体一定是该病患者 B．抗维生素D佝偻病的患者中男性多于女性 C．原发性高血压在人群中的发病率比多指遗传病低 D．猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病 【答案】D 【分析】本题考查遗传病的类型及特点，涉及单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的判断。 【详解】A、携带隐性致病基因的个体（如隐性遗传病的携带者）可能不患病，例如苯丙酮尿症的携带者（常染色体遗传，Aa）表型正常，A错误； B、抗维生素D佝偻病是X染色体显性遗传病，女性患者（如XDXd或XDXD）多于男性（XDY），B错误； C、原发性高血压为多基因遗传病，在群体中发病率较高；多指是单基因显性遗传病，发病率较低，C错误； D、猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的染色体结构变异遗传病，D正确； 故选D。 必会知识二 调查人群中的遗传病 1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 2．调查某种遗传病的发病率时，应该在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝×100%。 3．调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。 4．调查过程 [例1]人类遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。下列相关叙述错误的是（    ） A．遗传咨询和产前诊断在一定程度能预防遗传病 B．调查常见的遗传病时通常选择单基因遗传病 C．多基因遗传病与其他遗传病相比受环境因素影响最大 D．近亲结婚的后代患各种遗传病的机会明显增加 【答案】D 【详解】A、遗传咨询可通过分析遗传方式推算风险率，产前诊断（如羊水检查）能检测胎儿是否患病，二者均为有效预防手段，A正确； B、单基因遗传病病因单一，便于统计发病率；多基因遗传病受多因素影响，难以准确调查，故通常选择单基因遗传病作为调查对象，B正确； C、多基因遗传病由多对等位基因控制，且易受环境因素影响（如冠心病、哮喘），与其他类型遗传病相比环境作用更显著，C正确； D、近亲结婚会提高隐性致病基因纯合的概率，但仅增加隐性遗传病风险，对显性遗传病或染色体异常遗传病无明显影响，D错误。 故选D。 [例2]研究遗传病可以帮助人们了解遗传病的发病机制，为疾病的预防、诊断和治疗提供理论基础，为基因治疗的研究和开发提供基础数据和临床实验依据。下列相关叙述最为合理的是（    ） A．唐氏综合征和镰状细胞贫血患儿都可以通过显微镜观察诊断 B．在患者家系中调查并建立遗传系谱图用于研究艾滋病的遗传方式 C．基因检测能精确地诊断遗传病的病因，带致病基因的个体一定患遗传病 D．调查某单基因遗传病的遗传方式，可选青少年型糖尿病患者家庭调查 【答案】A 【详解】A、唐氏综合征是染色体数目变异（21三体），可通过显微镜观察；镰状细胞贫血是红细胞形态异常，由基因突变引起，显微镜下可见镰刀状红细胞，A正确； B、艾滋病是传染病，非遗传病，无法通过家系研究其遗传病的遗传方式，B错误； C、携带隐性致病基因的个体（如携带者）可能不患病，如红绿色盲女性携带者不表现病症，C错误； D、青少年型糖尿病为多基因遗传病，且易受环境影响，不能用于单基因遗传病遗传方式的研究，D错误。 故选A。 必会知识三 遗传病的检测和预防 1．遗传病的检测和预防 (1)预防措施：主要包括遗传咨询和产前诊断。 (2)遗传咨询的内容和步骤 (3)产前诊断 2．基因检测 (1)概念：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 (2)意义 ①基因检测可以精确地诊断病因：通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。 ②基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 3．基因治疗：是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 [例1]下列有关遗传病的叙述，正确的是（    ） A．人类遗传病都是由致病基因而引起的 B．与性别关联的遗传病都是伴性遗传病 C．遗传咨询和产前诊断可以在一定程度上有效预防遗传病的产生和发展 D．基因检测可以精确地诊断病因，从而避免各种遗传病的发生 【答案】C 【详解】A、人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。染色体异常遗传病如21三体综合征，是由染色体数目变异引起，而非致病基因，A错误； B、与性别关联的遗传病不一定是伴性遗传病。例如，从性遗传（如男性秃顶）由常染色体上的基因控制，但表现与性别相关，B错误； C、遗传咨询可通过分析家族病史评估风险，产前诊断（如羊水检查、B超）可检测胎儿是否患遗传病，从而降低遗传病发生率，C正确； D、基因检测可诊断由基因突变引起的疾病，但对染色体异常类遗传病（如21三体综合征）无法直接检测，且只能通过干预减少患病胎儿出生，无法完全“避免发生”，D错误。 故选C。 [例2]威廉姆斯综合征是一种由7号染色体长臂部分微缺失（缺失的片段非常小）引起的罕见遗传性疾病。患者通常具有特殊的面容（如宽额头、星状虹膜），伴有心血管疾病，并表现出极度社交友好与较强的语言能力，但存在严重视觉空间障碍和轻度智力障碍的特征。下列有关叙述错误的是（    ） A．该遗传病与猫叫综合征的形成原因相同 B．该遗传病会引起染色体上基因数目的改变 C．可以通过产前诊断确定胎儿是否患威廉姆斯综合征 D．患者因原始生殖细胞的同源染色体无法联会而无法产生正常配子 【答案】D 【详解】A、威廉姆斯综合征由7号染色体部分缺失引起，猫叫综合征由5号染色体短臂缺失导致，两者均为染色体结构变异中的缺失，A正确； B、染色体片段缺失会导致该片段上的基因数目减少，因此该病会引起基因数目变化，B正确； C、产前诊断可通过染色体检查或基因检测发现染色体结构异常，从而确定胎儿是否患病，C正确； D、患者体细胞中7号染色体部分缺失，但生殖细胞进行减数分裂时，同源染色体仍能联会（仅缺失部分可能无法配对），且可能形成部分正常配子，D错误。 故选D。 难点知识一 遗传病注意的问题 1．遗传病的注意问题： （1）家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 （2）大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。 （3）携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。 2．疾病分析：性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，总结如下： 卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常) 精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常) 不正常卵细胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代 减Ⅰ时异常 异常 XX XXX，XXY XY O XO，YO O XO 减Ⅱ时异常 异常 XX XXX，XXY XX O XO，YO YY XYY 异常 XX XXX，XXY XY 3.遗传病遗传方式判断： (1)先确定伴Y遗传：男病后代男皆病，且仅有男病。 (2)确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传： ①若双亲无遗传病，子代有患者，则该病由隐性致病基因控制，即“无中生有为隐性”。 ②若双亲有遗传病，子代有正常者，则该病由显性致病基因控制，即“有中生无为显性”。 (3)判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传： ①隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者(即父正女病)，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常(即母病儿正)，就一定是常染色体隐性遗传病。 ②显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿中有正常的(即父病女正)，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子中有患者(即母正儿病)，就一定是常染色体显性遗传病。 4．先天性疾病、家族性疾病与遗传病 疾病 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 划分依据 疾病发生时间 疾病发生的人群 发病原因 三者关系 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；　②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症；③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的辨析 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病 病 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病 因 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由环境因素引起的为非遗传病 联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病②后天性疾病不一定不是遗传病 归纳　用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下： 命题角度1 人类遗传病的类型及实例 下列人类遗传病中依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是（　　） ①原发性高血压②唐氏综合征③软骨发育不全④青少年型糖尿病⑤性腺发育不全⑥镰状细胞贫血病⑦哮喘⑧超雄综合征⑨抗维生素D佝偻病 A．③⑥⑨、②⑤⑧、①④⑦ B．③⑥⑨、①④⑦、②⑤⑧ C．①④⑦、②⑤⑧、③⑥⑨ D．②⑤⑧、③⑥⑨、①④⑦ 【答案】B 【详解】①原发性高血压属于多基因遗传病； ②唐氏综合征是由于多了一条21号染色体，为染色体异常遗传病； ③软骨发育不全属于单基因遗传病； ④青少年型糖尿病属于多基因遗传病； ⑤性腺发育不全为性染色体异常导致的遗传病，为染色体异常遗传病； ⑥镰状细胞贫血病属于基因突变导致的单基因遗传病； ⑦哮喘属于多基因遗传病； ⑧超雄综合征的性染色体组成为XYY，为染色体异常遗传病； ⑨抗维生素D佝偻病为单基因遗传病。 故属于单基因遗传病的是③⑥⑨；属于多基因遗传病的是①④⑦；属于染色体异常遗传病的是②⑤⑧。 故选B。 命题角度2 调查人群中的遗传病 在“调查人类某种遗传病遗传方式”的活动中，下列做法错误的是（　　） A．保护被调查人的隐私 B．以家庭为单位逐个调查 C．调查某遗传病的发病率最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病 D．唐氏综合征可以通过染色体检查确定病因 【答案】C 【详解】A、保护被调查人隐私是伦理要求，A正确； B、遗传方式调查需以家系为单位分析系谱图，B正确； C、调查发病率应选单基因遗传病，多基因遗传病因影响因素复杂不便于分析，C错误； D、唐氏综合征是染色体数目变异，可通过染色体检查确诊，D正确。 故选C。 命题角度3 遗传病的检测和预防 有数据表明，约1/4的人类疾病与遗传有关，遗传病危害患者及其家庭成员的身心健康，对社会也有着深远的消极影响。下列相关叙述正确的是（    ） A．由线粒体中一对等位基因控制的疾病为单基因遗传病 B．调查某种遗传病的遗传方式的关键是要做到随机抽样 C．遗传病既可能是先天性疾病，也可能在出生后才发病 D．产前诊断结合基因治疗是杜绝人类遗传病的有效方法 【答案】C 【详解】A、单基因遗传病由一对等位基因控制，但线粒体基因的遗传属于细胞质遗传，其疾病类型不属于单基因遗传病，而属于线粒体遗传病，A错误； B、调查遗传病的遗传方式需在患者家系中进行，而随机抽样用于调查遗传病的发病率，B错误； C、遗传病可能因致病基因表达时间不同，表现为先天性疾病或后天发病，C正确； D、产前诊断可降低遗传病患儿出生率，但不能杜绝人类遗传病，D错误。 故选C。 一、单选题 1．抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因决定的一种遗传病，杂合子中正常基因有代偿功能，因此症状较轻。某夫妇双方均患病，但一方患病程度较轻，妻子怀孕后需做产前诊断。下列推断及建议正确的是（　　） A．该病患者中女性多于男性，但男性患者病症较轻 B．该夫妇的正常子女可能携带其父母传递的致病基因 C．男性患者的致病基因只能来自母亲，一定传给后代子女 D．胎儿若是女孩一定患病，若是男孩，还需做基因检测判断是否正常 【答案】D 【详解】A、抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因决定的一种遗传病，其遗传特点表现为女性患者多于男性，男性性染色体为XY，男性患者症状更重，A错误； B、某夫妇双方均患病，但一方患病程度较轻，若相关基因用D/d表示，则妻子的基因型为XDXd，丈夫的基因型为XDY，他们的正常子女的基因型为XdY，没有携带父母传递的致病基因XD，B错误； C、男性患者的X染色体只能来自母亲，其致病基因（XD）只能传给女儿，儿子不会得到致病基因XD，C错误； D、妻子的基因型为XDXd，丈夫的基因型为XDY，若胎儿为女儿，必从父亲处获得XD，从母亲处获得XD或Xd，均表现为患病（XDXD或XDXd）；若为男孩，可能从母亲处获得XD（患病）或Xd（正常），需基因检测判断，D正确。 故选D。 2．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（    ） A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率不下降 B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留 C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因 D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发 【答案】B 【详解】A、染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低，A错误； B、青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确； C、图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误； D、图示只是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。 故选B。 3．某对正常夫妇育有一个患红绿色盲的儿子。现妻子再次怀孕，经羊水检查发现胎儿的染色体组成为45+XX（多了一条21号染色体）。下列叙述正确的是（　　） A．该胎儿患有唐氏综合征，是由于发生了染色体结构变异 B．该胎儿细胞中多一条21号染色体的原因是父亲减数分裂异常 C．调查红绿色盲等遗传病的发病率需要在患者家系中开展 D．若该夫妇生育第三胎，则孩子患红绿色盲的概率为1/4 【答案】D 【详解】A、唐氏综合征是由于21号染色体多了一条，属于染色体数目变异，而非染色体结构变异，A错误； B、胎儿的染色体组成为45+XX的成因可能是父方或母方减数分裂时同源染色体未分离，进而产生了染色体异常的精子或卵细胞参与受精导致的，B错误； C、调查红绿色盲的发病率需在人群中随机抽样，调查红绿色盲等遗传病的遗传方式可在患者家系中开展，C错误； D、某对正常夫妇育有一个患红绿色盲的儿子，色盲是伴X隐性遗传病，若相关基因用B/b表示，则母亲的基因型可表示为XBXb，父亲的基因型可表示为XBY，该夫妇生育第三胎，则孩子患红绿色盲的概率为1/4，D正确。 故选D。 4．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（　　） A．禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生 B．遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C．产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 D．产前诊断可避免胎儿患所有的先天性疾病 【答案】C 【详解】A、近亲结婚会增加隐性遗传病的发病率，但无法杜绝所有遗传病，A错误； B、唐氏综合征属于染色体数目变异，需通过产前诊断（如羊水检查）确诊，遗传咨询仅能评估风险而无法确定是否患病，B错误； C、猫叫综合征由5号染色体部分缺失引起，产前诊断可检测染色体结构异常，从而初步确定该病，C正确； D、产前诊断无法检测所有先天性疾病（如某些环境因素导致的疾病），且诊断后不一定能完全避免，D错误。 故选C。 5．人体正常的血红蛋白是由4个含铁的血红素分子和4条珠蛋白肽链组成的四聚体。编码β-珠蛋白的基因位于11号染色体上，该基因点突变可能导致生成的mRNA的稳定性降低或形成无功能的mRNA，不能合成正常的β-链而产生β-地中海贫血。下列相关分析不合理的是（    ） A．β-地中海贫血属于由遗传物质改变引起的遗传病 B．基因点突变后无功能的mRNA的形成是翻译出错导致的 C．产前诊断可在一定程度上预防β-地中海贫血患者的出生 D．适当补充铁剂不能达到治愈β-地中海贫血疾病的目的 【答案】B 【分析】基因突变：DNA分子中发生碱基对的增添、缺失和替换，引起基因结构改变。基因突变不改变基因的数量和排列顺序。 【详解】A、β-地中海贫血由编码β-珠蛋白的基因点突变引起，属于基因突变导致的遗传病，A正确； B、无功能的mRNA是由于基因点突变导致转录生成的mRNA结构异常（如提前出现终止密码子或稳定性降低），而非翻译过程出错，翻译是以mRNA为模板进行的，B错误； C、患病胎儿的基因异常，翻译出的血红蛋白异常，因此产前诊断可通过基因检测或蛋白质分析判断胎儿是否患病，从而预防该病患儿的出生，C正确； D、β-地中海贫血的根本原因是不能合成正常的β-链，补充铁剂仅能改善血红素中铁的含量，无法修复基因突变或弥补β-链的缺失，D正确。 故选B。 6．我国目前已实施三孩生育政策，在提高人口生育率的同时，降低遗传病的发病率，提高人口质量也显得尤为重要。下列与人类遗传病相关的叙述正确的是（　　） A．遗传咨询可确定胎儿是否患21三体综合征 B．不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病 C．禁止近亲结婚的遗传学依据是近亲结婚会增加所有遗传病的发病率 D．调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病 【答案】B 【详解】A、遗传咨询通过分析遗传方式推算胎儿患病风险，但确诊21三体综合征需通过产前诊断（如染色体分析），A错误； B、染色体异常遗传病（如21三体综合征）患者可能不携带致病基因，但仍属于遗传病，B正确； C、近亲结婚主要增加隐性遗传病的发病率，而非“所有遗传病”，C错误； D、多基因遗传病受环境因素影响大，调查时通常选择单基因遗传病（如红绿色盲）以提高准确性，D错误。 故选B。 7．三条21号染色体导致的唐氏综合征患者称为三体。下列相关叙述错误的是（    ） A．患者减数分裂可以产生染色体正常的配子 B．可通过羊水细胞染色体分析对胎儿进行产前诊断 C．患者的细胞在减数分裂中可能含有三个染色体组 D．该病可能由卵母细胞减数分裂Ⅱ后期染色体分离异常引起 【答案】C 【详解】A、患者的三条21号染色体在减数分裂时可能分配为1条和2条，分配1条时可以形成正常配子，A正确； B、羊水细胞染色体分析可检测胎儿染色体数目，用于产前诊断，B正确； C、患者体细胞为二倍体加一条21号染色体，减数分裂时染色体组最多为2个，C错误； D、卵母细胞减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体未分离会导致卵细胞含两条21号，与正常精子结合后形成三体，D正确。 故选C。 8．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。下图所示为四种单基因遗传病的系谱图，相关叙述错误的是（　　） A．建议家族中有甲病史的适婚青年生女孩 B．禁止近亲结婚可有效降低乙病的发病率 C．调查丙病的发病率应在人群中随机调查 D．丁是显性遗传，致病基因在常染色体上 【答案】A 【分析】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，主要分为以下几类： 1、染色体病：是由于染色体的数目和结构异常引起的遗传病，分为常染色体病和性染色体病。 （1）常染色体病：比如常染色体的数目异常引起的21-三体综合征，也叫先天愚型和唐氏综合征；结构异常引起的如猫叫综合征。 （2）性染色体病：如性腺发育不良叫特纳氏综合征是女性少了一条X染色体导致，克氏综合征是男性多了一条X染色体所致。 2、单基因遗传病：由一对等位基因控制的，依据其遗传方式可分为四类： （1）常染色体显性遗传病：遗传特点为几代连续遗传，受累者的父母中至少有一方是有病的，男女受累的机会均等，呈家族性的聚集，比如结节性硬化症、软骨发育不全、并指、多指等。 （2）常染色体隐性遗传病：遗传特点是隔代遗传、无有性别差异，患者男女比例接近，父母亲都是不发病的携带者如白化病、甲基丙二酸血症、脊肌萎缩症等。 （3）X染色体的显性遗传病：遗传特点是连续遗传、交叉遗传，女性多于男性，男性患者的女儿都是患者比如抗维生素D的佝偻病、遗传性肾炎等。 （4）X染色体隐性遗传病：遗传特点是隔代遗传、交叉遗传即传男不传女，几乎所有的受累者都是男性，受累男性的儿子不发病，女儿为携带者比如血友病、假肥大型进行性肌营养不良和色盲症等。 3、多基因遗传病：是由于多对基因控制的人类遗传病，具有家族性聚集的趋势，如唇裂、无脑儿、原发性高血压等。 【详解】A、甲病是无中生有，女儿患病为常染色体隐性遗传病，所生男女患病概率相同，A错误； B、乙病是无中生有，隐性遗传病。禁止近亲结婚，可以有效降低乙病隐性遗传病的发病概率，B正确； C、调查遗传病发病率，要在人群中随机抽样调查 ，保证结果客观、有代表性，C正确； D、丁病 “有中生无”，是显性遗传病；且男患者女儿有正常个体，若为伴X染色体显性遗传，男患者的女儿应都是患病（父亲X染色体传给女儿），实际有正常女儿，故是常染色体显性遗传病，D正确。 故选A。 二、多选题 9．下图为甲种遗传病（基因为A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。其中有一种病为伴性遗传病。下列相关叙述正确的（    ） A．甲种遗传病的遗传方式为常染色体显性遗传 B．Ⅱ-3的基因型为AaXBY，Ⅲ-14的基因型为aaXBY C．Ⅲ-11与Ⅲ-13结婚，子代生男孩患甲病概率为1/3 D．红绿色盲与乙病的遗传特点相同，均为男患者多于女患者 【答案】ABD 【详解】A、Ⅱ-3和Ⅱ-4患甲病，生下Ⅲ-9正常的女儿，说明甲病为常染色体显性遗传病，A正确； B、Ⅰ-1和Ⅰ-2均不患乙病，生下患乙病的Ⅱ-7，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ-3的基因型为AaXBY，Ⅲ-14的基因型为aaXBY，B正确； C、关于甲病，Ⅱ-3和Ⅱ-4的基因型均为Aa，Ⅲ-11的基因型为1/3AA、2/3Aa，Ⅲ-13的基因型为aa，子代生男孩患甲病（Aa）概率为2/3，C错误； D、红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，与乙病相同，均为男患者多于女患者，D正确。 故选ABD。 10．人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。如图为人类各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。下列相关叙述正确的是（　　） A．遗传病并不都是由基因突变导致，不携带致病基因也可能患病 B．染色体异常遗传病在胎儿期高发可能与环境因素有关 C．“调查人群中的遗传病”时，宜选择多基因遗传病作为调查对象 D．遗传咨询和产前诊断在一定程度上能有效预防遗传病的产生和发展 【答案】ABD 【分析】1、遗传病的监测和预防（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。 【详解】A、染色体异常遗传病是由于染色体结构或数目改变引起的，患者不携带致病基因也可能患病，所以遗传病并不都是由基因突变导致，不携带致病基因也可能患病，A正确； B、由图可知，染色体异常遗传病在胎儿期发病率高，可能与环境因素有关，B正确； C、多基因遗传病在成年以后发病率较高，但受环境因素影响较大，不适合用于遗传病的调查，因此该调查实验一般选择单基因遗传病作为遗传病调查对象，C错误； D、遗传咨询和产前诊断能在一定程度上有效预防遗传病的产生和发展，D正确。 故选ABD。 11．为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此判断胎儿是否患遗传病。下列叙述错误的是（    ） A．借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患红绿色盲 B．体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征 C．用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病 D．对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征 【答案】ACD 【分析】1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。 2、遗传病的监测和预防：（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率；（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展；（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。 【详解】A、红绿色盲由X染色体隐性致病基因引起，属于单基因遗传病。染色体筛查技术用于检测染色体数目或结构异常，无法诊断基因突变导致的疾病，需通过基因诊断（如DNA分析），A错误； B、唐氏综合征是21号染色体三体，属于染色体数目变异。体外培养胎儿细胞后，通过显微观察染色体数目可直接诊断，B正确； C、青少年型糖尿病为多基因遗传病，受遗传和环境共同影响，其致病基因无法通过光学显微镜观察细胞形态或结构判断，C错误； D、猫叫综合征由5号染色体短臂缺失（结构变异）引起，需分析染色体结构而非数量，D错误。 故选ACD。 12．遗传性肾炎是一种由X染色体上的显性致病基因G引起的疾病，表现为无症状蛋白尿或反复发作的血尿等。下列有关叙述不正确的是（　　） A．在遗传上与性别相关联，人群中男性患者多于女性患者 B．若男性患者与健康女性婚配，则其儿子均不患病 C．患该遗传病的个体的基因型一共有5种 D．Y染色体上无相应基因，因此该性状的遗传不遵循分离定律 【答案】ACD 【分析】位于X染色体上的显性致病基因决定的遗传病的特点：世代相传；男患者少于女患者；男患者的母亲和女儿都患病。 【详解】A、伴X染色体显性遗传病的特点是在人群中女性患者多于男性患者，A错误； B、若男性患者（XGY）与健康女性（XgXg）婚配，则其儿子的基因型为XgY，表现为不患病，B正确； C、患该遗传病的个体的基因型一共有三种：XGXG、XGXg、XGY，C错误； D、该性状是由X染色体上的基因控制，Y染色体上无相应基因，但该性状的遗传仍然遵循分离定律，D错误。 故选ACD。 三、解答题 13．肥厚型心肌病是一种全球遗传性疾病，图1为某患者和正常人的心脏示意图。科研人员对该患者家庭成员的调查结果如图2所示。请分析回答： (1)据图1分析，患者的心脏主要是 （填“心室”或“心房”）的心肌肥厚。 (2)从遗传角度分析，心肌肥厚和正常属于一对 。其中，心肌肥厚属于 （填“显”或“隐”）性性状。 (3)如果用D、d表示控制该性状的基因，Ⅱ-1个体基因组成为 。 (4)产前诊断是预防肥厚型心肌病的有效措施之一，Ⅰ-2个体在孕早期产前诊断时应选择 （填“胎儿”或“孕妇”或“丈夫”）作为心肌肥厚基因的筛查对象。若筛查对象被检测到有心肌肥厚基因D，则其含基因d的概率为 。 【答案】(1)心室 (2) 相对性状 显 (3)dd (4) 胎儿 2/3 【分析】系谱图分析：Ⅰ-1和Ⅰ-2个体均为患者，生出了正常的女儿，因而确定该病为常染色体显性遗传病，若相关基因用D/d表示，则亲本的遗传因子组成均为Dd。 【详解】（1）由图1可以看出，肥厚型心肌病患者心脏的心室壁比正常人心脏肥厚，因而表现出患病症状。 （2）患者心肌肥厚和心肌正常属于一对相对性状。在一对相对性状的遗传过程中，亲本患病，子代个体中出现了亲代没有的性状，新出现的性状一定是隐性性状，图2中，I-1号和I-2号均患病，生出的Ⅱ-1号表现正常，说明心肌正常为隐性性状，则心肌肥厚为显性性状。 （3）I-1号和I-2号均患病，生出的Ⅱ-1号表现正常，说明该病为常染色体显性遗传病，则Ⅱ-1的基因组成为dd，Ⅱ-1号的d基因分别来自其父母I-1号和I-2号，而I-1号和I-2号表现为患病，所以I-1号和1-2号的基因组成均为Dd。 （4）I-2在孕早期产前诊断时应选择胎儿作为心肌肥厚基因的筛查对象。I-1号和1-2号的基因组成均为Dd，若筛查对象被检测到有心肌肥厚基因D，其基因型可能为DD或Dd，二者的比例为1∶2，可见，其含基因d的概率为2/3。 14．单基因隐性遗传性多囊肾病是基因突变所致，图1是该遗传病的家系图，图2是正常基因和异常基因的部分序列（具有差异的部分已圈出）示意图 (1)该遗传病的遗传方式为 ，理由是 。 (2)若正常人群中，该遗传病的发病率为1/100，则II-1与II-2再生一个孩子患病的概率为 。若II-1与II-2生下了一个患多囊肾病和色盲的儿子，则Ⅲ-2与一正常男性结婚，后代生出两病皆患的孩子的概率 ，生出正常孩子的概率 (3)从图2中可知，正常基因发生碱基对 ，导致蛋白质的 发生改变，进而影响了细胞的 。 (4)可以通过显微镜发现的遗传病有_______（多选） A．唐氏综合征 B．镰状细胞贫血 C．原发性高血压 D．多指 (5)多囊性肾病目前没有理想的治疗方法，主要的治疗措施仍然是针对患者肾内和肾外各种并发症。对于有多囊性肾病家族史的家庭，有效降低患儿出生率的方法有_______（多选） A．适婚青年进行遗传咨询 B．根据再发风险率的估计提出预防措施 C．通过产前诊断确定胎儿患病情况 D．避免近亲结婚 【答案】(1) 常染色体隐性遗传/常隐 I-1和I-2表现正常，生下患病女儿 (2) 1/33 1/264 28/33 (3) 替换 空间结构 正常功能 (4)AB (5)ABCD 【分析】由图1可知，由正常父母生出患病女儿，说明该病为常染色体隐性遗传病。由题意可知，正常人群中发病率为1/100，则a=1/10，A=9/10，人群中AA=81%，Aa=18%，aa=1%。 【详解】（1）由图1可知，由正常父母生出患病女儿，说明该病为常染色体隐性遗传病。 （2）已知正常人群中发病率为1/100，则a=1/10，A=9/10，人群中AA=81%，Aa=18%，aa=1%。由于II-3患病，说明亲本均为Aa，则II-2为1/3AA、2/3Aa，II-1正常，为Aa的概率为18/99，II-1与II-2再生一个孩子患病aa的概率为2/3×1/2×18/99×1/2=1/33。若II-1与II-2生下了一个患多囊肾病和色盲的儿子，说明二者基因型为AaXBY×AaXBXb，则Ⅲ-2（1/3AA、2/3Aa、1/2XBXB、1/2AaXBXb）与一正常男性（其为Aa的概率为Aa/（AA+Aa）=18/99，其色盲基因型为XBY）结婚，后代生出两病皆患aaXbY的孩子的概率2/3×1/2×18/99×1/2aa×1/2×1/2×1/2XbY=1/264；生出正常孩子A_XB_的概率（1-1/33）×（1-1/8）=28/33。 （3）由图中碱基序列变化可知：正常基因发生了碱基对的替换（A-T变为G-C）突变为异常基因，导致转录出的mRNA序列发生变化，从而导致蛋白质的氨基酸序列或空间结构发生改变，进而影响了细胞的正常功能。 （4） 唐氏综合征可在染色体核型中看到三体21， 镰状细胞贫血可在光学显微镜下观察到红细胞镰刀形变，原发性高血压和多指基因突变导致的遗传病，不能用光学显微镜观察，AB正确，CD错误。 （5） 做好适婚青年的遗传咨询，有选择性的生育患病概率低的孩子， 根据再发风险率做预防，通过产前诊断确诊胎儿状况，尽早人工干预或终止妊娠，尽量避免近亲结婚，降低隐性遗传病的发生风险，均可降低患儿出生率，ABCD正确。 故选ABCD。 ( 1 )学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $ 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 必会知识一 人类常见遗传病的类型 1．概念：人类遗传病通常是指由____________改变而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受____________控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由____性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。 ②由____性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。 3．多基因遗传病 (1)概念：受________________________控制的遗传病。 (2)特点 ①易受环境因素的影响；在________中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。 ②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由____________引起的遗传病(简称染色体病)。 (2)类型 ①由染色体________变异引起的疾病，如猫叫综合征等。 ②由染色体________变异引起的疾病，如唐氏综合征等。 [例1]下列有关人类遗传病的说法正确的有几项（    ） ①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病 ②可通过羊水检测、B超检查、基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症 ③禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率 ④胎儿不携带致病基因可能会患遗传病，但是携带致病基因也可能不会患遗传病 ⑤通过随机调查患者家族中患病情况，能较准确得出遗传病的发病率 ⑥调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病 ⑦猫叫综合征是第5号染色体中缺失部分片段造成的遗传病 A．四项 B．三项 C．两项 D．一项 [例2]遗传病是由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。下列叙述正确的是（　　） A．携带某遗传病基因的个体一定是该病患者 B．抗维生素D佝偻病的患者中男性多于女性 C．原发性高血压在人群中的发病率比多指遗传病低 D．猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病 必会知识二 调查人群中的遗传病 1．调查时，最好选取群体中发病率较高的________遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 2．调查某种遗传病的发病率时，应该在______中________调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝×100%。 3．调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。 4．调查过程 [例1]人类遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。下列相关叙述错误的是（    ） A．遗传咨询和产前诊断在一定程度能预防遗传病 B．调查常见的遗传病时通常选择单基因遗传病 C．多基因遗传病与其他遗传病相比受环境因素影响最大 D．近亲结婚的后代患各种遗传病的机会明显增加 [例2]研究遗传病可以帮助人们了解遗传病的发病机制，为疾病的预防、诊断和治疗提供理论基础，为基因治疗的研究和开发提供基础数据和临床实验依据。下列相关叙述最为合理的是（    ） A．唐氏综合征和镰状细胞贫血患儿都可以通过显微镜观察诊断 B．在患者家系中调查并建立遗传系谱图用于研究艾滋病的遗传方式 C．基因检测能精确地诊断遗传病的病因，带致病基因的个体一定患遗传病 D．调查某单基因遗传病的遗传方式，可选青少年型糖尿病患者家庭调查 必会知识三 遗传病的检测和预防 1．遗传病的检测和预防 (1)预防措施：主要包括__________和__________。 (2)遗传咨询的内容和步骤 (3)产前诊断 2．基因检测 (1)概念：是指通过检测人体细胞中的__________，以了解人体的________状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 (2)意义 ①基因检测可以精确地诊断病因：通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测________患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测________患这种疾病的概率。 ②基因检测也存在争议，人们担心由于____________的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 3．基因治疗：是指用正常基因____________患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 [例1]下列有关遗传病的叙述，正确的是（    ） A．人类遗传病都是由致病基因而引起的 B．与性别关联的遗传病都是伴性遗传病 C．遗传咨询和产前诊断可以在一定程度上有效预防遗传病的产生和发展 D．基因检测可以精确地诊断病因，从而避免各种遗传病的发生 [例2]威廉姆斯综合征是一种由7号染色体长臂部分微缺失（缺失的片段非常小）引起的罕见遗传性疾病。患者通常具有特殊的面容（如宽额头、星状虹膜），伴有心血管疾病，并表现出极度社交友好与较强的语言能力，但存在严重视觉空间障碍和轻度智力障碍的特征。下列有关叙述错误的是（    ） A．该遗传病与猫叫综合征的形成原因相同 B．该遗传病会引起染色体上基因数目的改变 C．可以通过产前诊断确定胎儿是否患威廉姆斯综合征 D．患者因原始生殖细胞的同源染色体无法联会而无法产生正常配子 难点知识一 遗传病注意的问题 1．遗传病的注意问题： （1）家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 （2）大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。 （3）携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。 2．疾病分析：性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，总结如下： 卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常) 精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常) 不正常卵细胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代 减Ⅰ时异常 异常 XX XXX，XXY XY O XO，YO O XO 减Ⅱ时异常 异常 XX XXX，XXY XX O XO，YO YY XYY 异常 XX XXX，XXY XY 3.遗传病遗传方式判断： (1)先确定伴Y遗传：男病后代男皆病，且仅有男病。 (2)确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传： ①若双亲无遗传病，子代有患者，则该病由隐性致病基因控制，即“无中生有为隐性”。 ②若双亲有遗传病，子代有正常者，则该病由显性致病基因控制，即“有中生无为显性”。 (3)判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传： ①隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者(即父正女病)，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常(即母病儿正)，就一定是常染色体隐性遗传病。 ②显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿中有正常的(即父病女正)，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子中有患者(即母正儿病)，就一定是常染色体显性遗传病。 4．先天性疾病、家族性疾病与遗传病 疾病 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 划分依据 疾病发生时间 疾病发生的人群 发病原因 三者关系 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；　②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症；③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的辨析 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病 病 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病 因 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由环境因素引起的为非遗传病 联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病②后天性疾病不一定不是遗传病 归纳　用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下： 命题角度1 人类遗传病的类型及实例 下列人类遗传病中依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是（　　） ①原发性高血压②唐氏综合征③软骨发育不全④青少年型糖尿病⑤性腺发育不全⑥镰状细胞贫血病⑦哮喘⑧超雄综合征⑨抗维生素D佝偻病 A．③⑥⑨、②⑤⑧、①④⑦ B．③⑥⑨、①④⑦、②⑤⑧ C．①④⑦、②⑤⑧、③⑥⑨ D．②⑤⑧、③⑥⑨、①④⑦ 命题角度2 调查人群中的遗传病 在“调查人类某种遗传病遗传方式”的活动中，下列做法错误的是（　　） A．保护被调查人的隐私 B．以家庭为单位逐个调查 C．调查某遗传病的发病率最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病 D．唐氏综合征可以通过染色体检查确定病因 命题角度3 遗传病的检测和预防 有数据表明，约1/4的人类疾病与遗传有关，遗传病危害患者及其家庭成员的身心健康，对社会也有着深远的消极影响。下列相关叙述正确的是（    ） A．由线粒体中一对等位基因控制的疾病为单基因遗传病 B．调查某种遗传病的遗传方式的关键是要做到随机抽样 C．遗传病既可能是先天性疾病，也可能在出生后才发病 D．产前诊断结合基因治疗是杜绝人类遗传病的有效方法 一、单选题 1．抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因决定的一种遗传病，杂合子中正常基因有代偿功能，因此症状较轻。某夫妇双方均患病，但一方患病程度较轻，妻子怀孕后需做产前诊断。下列推断及建议正确的是（　　） A．该病患者中女性多于男性，但男性患者病症较轻 B．该夫妇的正常子女可能携带其父母传递的致病基因 C．男性患者的致病基因只能来自母亲，一定传给后代子女 D．胎儿若是女孩一定患病，若是男孩，还需做基因检测判断是否正常 2．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（    ） A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率不下降 B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留 C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因 D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发 3．某对正常夫妇育有一个患红绿色盲的儿子。现妻子再次怀孕，经羊水检查发现胎儿的染色体组成为45+XX（多了一条21号染色体）。下列叙述正确的是（　　） A．该胎儿患有唐氏综合征，是由于发生了染色体结构变异 B．该胎儿细胞中多一条21号染色体的原因是父亲减数分裂异常 C．调查红绿色盲等遗传病的发病率需要在患者家系中开展 D．若该夫妇生育第三胎，则孩子患红绿色盲的概率为1/4 4．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（　　） A．禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生 B．遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C．产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 D．产前诊断可避免胎儿患所有的先天性疾病 5．人体正常的血红蛋白是由4个含铁的血红素分子和4条珠蛋白肽链组成的四聚体。编码β-珠蛋白的基因位于11号染色体上，该基因点突变可能导致生成的mRNA的稳定性降低或形成无功能的mRNA，不能合成正常的β-链而产生β-地中海贫血。下列相关分析不合理的是（    ） A．β-地中海贫血属于由遗传物质改变引起的遗传病 B．基因点突变后无功能的mRNA的形成是翻译出错导致的 C．产前诊断可在一定程度上预防β-地中海贫血患者的出生 D．适当补充铁剂不能达到治愈β-地中海贫血疾病的目的 6．我国目前已实施三孩生育政策，在提高人口生育率的同时，降低遗传病的发病率，提高人口质量也显得尤为重要。下列与人类遗传病相关的叙述正确的是（　　） A．遗传咨询可确定胎儿是否患21三体综合征 B．不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病 C．禁止近亲结婚的遗传学依据是近亲结婚会增加所有遗传病的发病率 D．调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病 7．三条21号染色体导致的唐氏综合征患者称为三体。下列相关叙述错误的是（    ） A．患者减数分裂可以产生染色体正常的配子 B．可通过羊水细胞染色体分析对胎儿进行产前诊断 C．患者的细胞在减数分裂中可能含有三个染色体组 D．该病可能由卵母细胞减数分裂Ⅱ后期染色体分离异常引起 8．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。下图所示为四种单基因遗传病的系谱图，相关叙述错误的是（　　） A．建议家族中有甲病史的适婚青年生女孩 B．禁止近亲结婚可有效降低乙病的发病率 C．调查丙病的发病率应在人群中随机调查 D．丁是显性遗传，致病基因在常染色体上 二、多选题 9．下图为甲种遗传病（基因为A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。其中有一种病为伴性遗传病。下列相关叙述正确的（    ） A．甲种遗传病的遗传方式为常染色体显性遗传 B．Ⅱ-3的基因型为AaXBY，Ⅲ-14的基因型为aaXBY C．Ⅲ-11与Ⅲ-13结婚，子代生男孩患甲病概率为1/3 D．红绿色盲与乙病的遗传特点相同，均为男患者多于女患者 10．人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。如图为人类各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。下列相关叙述正确的是（　　） A．遗传病并不都是由基因突变导致，不携带致病基因也可能患病 B．染色体异常遗传病在胎儿期高发可能与环境因素有关 C．“调查人群中的遗传病”时，宜选择多基因遗传病作为调查对象 D．遗传咨询和产前诊断在一定程度上能有效预防遗传病的产生和发展 11．为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此判断胎儿是否患遗传病。下列叙述错误的是（    ） A．借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患红绿色盲 B．体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征 C．用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病 D．对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征 12．遗传性肾炎是一种由X染色体上的显性致病基因G引起的疾病，表现为无症状蛋白尿或反复发作的血尿等。下列有关叙述不正确的是（　　） A．在遗传上与性别相关联，人群中男性患者多于女性患者 B．若男性患者与健康女性婚配，则其儿子均不患病 C．患该遗传病的个体的基因型一共有5种 D．Y染色体上无相应基因，因此该性状的遗传不遵循分离定律 三、解答题 13．肥厚型心肌病是一种全球遗传性疾病，图1为某患者和正常人的心脏示意图。科研人员对该患者家庭成员的调查结果如图2所示。请分析回答： (1)据图1分析，患者的心脏主要是 （填“心室”或“心房”）的心肌肥厚。 (2)从遗传角度分析，心肌肥厚和正常属于一对 。其中，心肌肥厚属于 （填“显”或“隐”）性性状。 (3)如果用D、d表示控制该性状的基因，Ⅱ-1个体基因组成为 。 (4)产前诊断是预防肥厚型心肌病的有效措施之一，Ⅰ-2个体在孕早期产前诊断时应选择 （填“胎儿”或“孕妇”或“丈夫”）作为心肌肥厚基因的筛查对象。若筛查对象被检测到有心肌肥厚基因D，则其含基因d的概率为 。 14．单基因隐性遗传性多囊肾病是基因突变所致，图1是该遗传病的家系图，图2是正常基因和异常基因的部分序列（具有差异的部分已圈出）示意图 (1)该遗传病的遗传方式为 ，理由是 。 (2)若正常人群中，该遗传病的发病率为1/100，则II-1与II-2再生一个孩子患病的概率为 。若II-1与II-2生下了一个患多囊肾病和色盲的儿子，则Ⅲ-2与一正常男性结婚，后代生出两病皆患的孩子的概率 ，生出正常孩子的概率 (3)从图2中可知，正常基因发生碱基对 ，导致蛋白质的 发生改变，进而影响了细胞的 。 (4)可以通过显微镜发现的遗传病有_______（多选） A．唐氏综合征 B．镰状细胞贫血 C．原发性高血压 D．多指 (5)多囊性肾病目前没有理想的治疗方法，主要的治疗措施仍然是针对患者肾内和肾外各种并发症。对于有多囊性肾病家族史的家庭，有效降低患儿出生率的方法有_______（多选） A．适婚青年进行遗传咨询 B．根据再发风险率的估计提出预防措施 C．通过产前诊断确定胎儿患病情况 D．避免近亲结婚 ( 1 )学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $