第5章 第3节 人类遗传病-【新课程能力培养】2025-2026学年高中生物必修2 遗传与进化练习手册（人教版）

通过和甲比较可看出，丙中5号染色体和8号染色体发 生了非同源染色体间的易位，即5号染色体的DNA发 生断裂后与8号染色体DNA错误连接。(3)因Ⅱ-5 的5号和8号染色体间发生了易位，所以两对同源染色 体出现了如图3所示的染色体异常联会现象。若减数分 裂I后期①②③④四条染色体随机两两分离并自由组 合，在不考虑同源染色体非姐妹染色单体之间的互换的 情况下，Ⅱ-5会形成①②、③④、①③、②④、①④、 ②③6种类型的卵细胞，因②③染色体间发生了易位， 它们属于结构异常的染色体，只有含有编号为①④染色 体的配子才是正常配子。(4)由于Ⅱ-5仅表型正常， 但其细胞内染色体不正常，与基因突变相比较，染色体 变异可以用显微镜直接观察到，因此，若Ⅱ-5和Ⅱ-6 想生出健康的孩子，可以进行染色体筛查，对染色体异 常的胎儿终止妊娠。 >"第3节人类遗传病 基础练习 1.D【解析】①遗传物质改变不一定会得遗传病。 ②一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传 物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病。③若是一 种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此 病。④遗传病也可能是由于染色体结构或数目异常引 起，如唐氏综合征，是因为21号染色体多了一条，而 不是因为携带致病基因而患遗传病。 2.A【解析】原发性高血压属于多基因遗传病，A 错误。 3.D【解析】研究某种遗传病的遗传方式，不能在 人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。 青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难 度大，应选单基因遗传病。 4.A【解析】苯丙酮尿症属于单基因遗传病，而青 少年型糖尿病属于多基因遗传病，因此与苯丙酮尿症相 比，青少年型糖尿病不适合作为调查的病种，B错误： 调查遗传病的发病率时，应在足够大的人群中随机抽样 调查；调查遗传病的遗传方式时，应对多个患者家系进行 调查，C错误；若调查结果显示该病女性发病率明显高于 男性，则此病最可能为伴X染色体显性遗传病，D错误。 5.C【解析】通过遗传咨询可以分析遗传病的传递 方式，不能推算该病在人群中的发病率，A错误；禁止 近亲结婚能降低某些隐性遗传病的发生率，如能降低白 化病的发病率，但不能降低21三体综合征的发病率，B 错误：产前诊断指在胎儿出生前，医生用专门的检测手 段，如B超检查、羊水检查、基因检测、孕妇血细胞检 查等，确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，C正确。 6.B【解析】白化病是一种常染色体上的隐性单基 因遗传病，患病概率不存在性别的差异，所以选择性别 不能排除后代患病，A错误；B超检查只能检测胎儿的 参考答案与解析⊙ 身体是否有缺陷，无法检测基因和染色体，所以胎儿身 体无缺陷也可能患有遗传病，B正确；羊水检查、B超 检查、孕妇血细胞检查等都是产前诊断的手段，C错 误：遗传咨询的第一步是了解家族病史，对是否患某种 遗传病作出诊断，D错误。 提升练习 1.ABC【解析】由于抗维生素D佝偻病是伴X染 色体显性遗传病，基因型为XXa与XY的夫妻后代中， 女孩都患病，男孩都不患病，因此应该选择生男孩，A 正确；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，基因型为 XX与XY的夫妻所生后代中，女孩都不患病，男孩 都患病，因此应该选择生女孩，B正确：并指是常染色 体显性遗传病，发病概率与性别无关，可以通过基因检 测等产前诊断的方式进行优生指导，C正确；白化病是 常染色体隐性遗传病，发病概率与性别无关，不能通过 选择性别避免后代患该遗传病，D错误。 2.ACD【解析】图若Ⅱ-2不携带该致病基因，可 判断该病为显性病，如果是常染色体显性，I-1患病， Ⅱ-1可能患该病，A错误；若I-2为杂合子，其表现 正常可确定为隐性病，如果是常染色隐性（假设用a表 示)，Ⅱ-1基因型为1/2Aa、1/2aa,Ⅱ-2基因型为Aa, 则Ⅲ-1患该病的概率=1/2×1/4+1/2×1/2=3/8，如果伴X 染色体或XY同源区段，Ⅱ-1基因型为1/2XY (XAYa)、1/2XY(XYa),Ⅱ-2基因型为XXa,Ⅲ-1患 该病的概率都为3/8，B正确：若Ⅱ-1为致病基因携带 者，则该病也可以是X、Y染色体的同源区段的隐性遗 传病，C错误；若I-4的父母均不患该病，生下I-4 为患病女儿，可判断为常染色体隐性，其患病概率与性 别无关，D错误。 3.ACD【解析】含有Y染色体的应为男性；原因是 父亲的次级精母细胞在减数第二次分裂后期，姐妹染色 单体没有均分到两个子细胞中，形成了异常精子（含两 条Y染色体)，A、C、D错误。 4.ACD【解析】由系谱图可知，I-1和I-2表现 正常，生了一个患病女儿Ⅱ-4，所以该病属于隐性遗传 病，A正确；该女性表现为不孕，没有后代，且Ⅱ-5 携带致病基因的概率未知，无法计算后代患病的概率， B错误；若该病用A、a表示，由表可知，I-1和I-2 表现正常，基因型为Aa,该女性的妹妹Ⅱ-3有1/4的可 能性也会患该病，C正确；近亲结婚会使后代从双亲获 得同一种隐性致病基因的机会增加，进而增加隐性基因 纯合的机会，因此禁止近亲结婚是预防该病发生的有效 措施之一，D正确。 5.ACD【解析】伴X染色体显性遗传病的特点是在 人群中女性患者多于男性患者，A错误；若男性患者 (XY)与健康女性(XX)婚配，则其儿子的基因型为 XY,表现为不患病，B正确；患该遗传病的个体的基 因型一共有三种：XXc、XX、XY,C错误；该性状 131 高中生物学必修2（人教版） 是由X染色体上的基因控制，Y染色体上无相应基因， 但该性状的遗传仍然遵循分离定律，D错误。 6.(1)常染色体隐性遗传(2)BbXAXA或BbXX 13/48(3)生女孩生女孩不患病，生男孩患遗传 性肾炎的概率是1/4 【解析】(2)若只考虑遗传性肾炎，Ⅲ-2基因型为 XY,其亲本Ⅱ-1基因型为XX,Ⅱ-2基因型为XAY, 因此Ⅲ-1基因型为1/2XXA、1/2XX,若Ⅲ-1携带半 乳糖血症致病基因，基因型为Bb,故Ⅲ-1的基因型是 1/2 BBXAX4、1/2 BbXX,Ⅲ-6基因型为1/3 BBXY、 第6章 >"第1节生物有共同祖先的证据 基础练习 1.C【解析】古生物学对各种生物化石的研究可以 证实地球上的各种生物之间有一定的亲缘关系，①错 误；现在的各种生物是经过漫长的地质年代变化而来 的，③正确：生物的进化呈现从低等到高等的规律，④ 正确，故选C。 2.A【解析】化石是指通过自然作用保存在地层中 的古代生物的遗体、遗物或生活痕迹等，A错误。 3.B【解析】研究发现，越是古老的地层中，发掘 的生物化石越简单、越低等，A正确；化石是指通过自 然作用保存在地层中的古代生物的遗体、遗物或生活痕 迹等，不仅仅是生物体的坚硬部分形成的，B错误；生 物化石为研究生物进化提供了最直接、最重要的证据， C正确；赫氏近鸟龙化石的发现，为鸟类起源于爬行类 提供了证据，D正确。 4.B【解析】题中鸡的胚胎发育重演鱼类到两栖类 到鸟类的胚胎发育的历程，这是生物进化的重要规 律—一重演律。重演现象不仅表现在形成结构方面（如 脊椎动物早期胚胎都有鳃裂和尾等)，还表现在生理机 能方面（如本题中不同时期排泄废物成分的不同），但 它们都是胚胎学体现的。 5.D【解析】古DNA与现代生物DNA分子的差异 越小，说明在生物进化过程中DNA碱基序列发生的变 化越小，亲缘关系越近，D错误。 6.C【解析】基因序列其实就是基因中的遗传信息， 它指的是基因中的碱基排列顺序。只有比较同一种基因 才可以了解不同生物的亲缘关系远近。即便都是人类， 胰岛素基因和胰高血糖素基因的碱基序列也不相同，比 较猪的胰岛素基因和人的胰高血糖素基因的碱基序列不 能说明它们的亲缘关系远近，C错误。 提升练习 1.ABCD【解析】通过化石研究可以证明地球上的 各种生物之间有一定的亲缘关系，现存的各种生物是经 132 23 BbXAY,两人婚配，生出患半乳糖血症(bb)孩子的 概率为23×1/4=16，则基因型为B_的概率为5/6，生出 患遗传性肾炎(XY)孩子的概率为1/2×1/2x1/2=1/8, 则基因型为(XX+XY)的概率为7/8，故生下正常孩 子的概率为5/6×7/8=35/48，生下患病孩子的概率为1- 35/48=13/48。(3)若已通过基因检测得知Ⅲ-1不携 带半乳糖血症致病基因，则其基因型是1/2BBXX、 1/2 BBX X,生男孩患病(XY)的概率为1/2x1/2=1/4, 生女孩基因型全为XX(不患病)，故从优生角度，给 予他们的建议是生女孩。 生物的进化 过漫长的地质年代变化而来的，生物进化的历程从低等 到高等，地球上曾经生活过的生物的种类及其形态、结 构、行为特征等。 2.ABC【解析】比较解剖学发现，不同种类的哺乳 动物的前肢在形态上差别很大，但有的结构和功能相 似，这说明这些哺乳动物是由共同的原始祖先进化来 的，D错误。 3.ABC【解析】DNA具有特异性，比较DNA序列 比化石更可靠，D错误。 4.BD【解析】化石是研究生物进化的最直接的证 据，A错误；研究发现义县始无齿翼龙特殊的前上颌骨 形态和肱骨三角肌嵴都是古神翼龙科成员的典型特征， 可从比较解剖学的角度说明义县始无齿翼龙和中国翼龙 属具有共同的祖先，B正确；研究生物进化最直接、最 重要的证据是化石。此外，在当今生物体上可作为生物 进化的证据包括比较解剖学证据、胚胎学证据、细胞和 分子水平证据，C错误；化石是通过自然作用保存在地 层中的古代生物的遗体、遗物或生活痕迹等，所以利用 化石可以确定已经灭绝的生物的形态、结构特点，推测 其行为特点，D正确。 5.AC【解析】同源器官为研究生物进化提供了解 剖学方面的证据，A错误；具有同源器官的生物是由共 同祖先演化而来，因此比较不同动物的同源器官可以为 这些生物是否有共同祖先寻找证据，B正确；生物的变 异是不定向的，C错误；上述四种脊椎动物的前（上） 肢功能迥异，但它们是由共同祖先演化而来，这些具有 共同祖先的生物生活在不同环境中，向着不同的方向进 化发展，其结构适应于不同的生活环境，因而产生形态 上的差异，D正确。 6.(1)越小(2)酵母菌细胞色素c的氨基酸 组成差异最大(3)分子生物学共同祖先 【解析】(1)从表中数据可以发现生物的细胞色素 C的氨基酸组成和生物的亲缘关系是：细胞色素C的氨 基酸组成差异越小，亲缘关系越近。(2)从表上看， 人和酵母菌的细胞色素℃的氨基酸组成差异最大，所以第3节 基 础 知识点一人类常见遗传病的类型 1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 () ①遗传物质改变的一定是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗 传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④ 2.下列关于人类遗传病及其实例的分析，错 误的是（)》 A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是 单基因遗传病 B.唐氏综合征、猫叫综合征都是由染色 体异常引起的 C.多基因遗传病易受环境因素的影响，在 群体中发病率比较高 D.既患血友病又患白化病的孩子的父亲可 能表现正常 知识点二调查人群中的遗传病 3.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病 时，以“研究×病的遗传方式”为子课 题。下列调查的遗传病与选择的方法，最 合理的是() A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校 第5章基因突变及其他变异。 人类遗传病 练习 内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中 调查 C.研究白化病的遗传方式，在全市中抽 样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家 系中进行调查 4.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 ( A.调查遗传病的发病率时，最好选取群体 中发病率较高的单基因遗传病 B.与苯丙酮尿症相比，青少年型糖尿病 更适合作为调查的病种 C.调查遗传病的发病率时，应对多个患 者家系进行调查，以获得足够大的群 体调查数据 D.若某病女性发病率明显高于男性，则此 病最可能为伴X染色体隐性遗传病 知识点彐遗传病的检测和预防 5.下列有关疾病检测和预防的叙述，正确的 是() A.通过遗传咨询可以推算该病在人群中的 发病率 B.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发 病率 C.产前诊断可用于确定胎儿是否患多指等 练 (59 N 高中生物学必修2（人教版） 人类遗传病 D.对确定携带遗传病基因或患先天性疾 病的胎儿，应该终止妊娠 6.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙 述，正确的是（) A.患白化病的妇女与正常男性生育的后 提 升 一、不定项选择题 1.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生 指导，正确的是( 遗传 夫妻 优生 选项 遗传病 方式 基因型 指导 抗维生 伴X染 XX× 选择生 A 素D佝 色体显 XAY 男孩 偻病 性遗传 伴X染 红绿 XXX 选择生 B 色体隐 色盲 XBY 女孩 性遗传 常染色 并指 体显性 产前诊 C Ttxtt 断 遗传 常染色 选择生 D 白化病 体隐性 AaxAa 女孩 遗传 2.如图为某一单基因遗传病的系谱图，致病 基因可能位于常染色体、性染色体或X、 Y染色体的同源区段，Ⅱ-1、Ⅱ-2为新 婚夫妇。为生育一正常健康的孩子，下列 推断错误的是( ■TO 口一●口正常男性■患病男性 3 Ⅱ？H ○正常女性●患病女性 人性别未知？性状未知 第2题图 60)练 代适宜选择生女孩 B.经B超检查确认无缺陷的胎儿也可能 患遗传病 C.羊水检查是产前诊断的唯一手段 D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传 病的遗传方式 练 A.若Ⅱ-2不携带该致病基因，则Ⅱ-1一 定不患该病 B.若I-2为杂合子，则Ⅲ-1患该病的概 率为3/8 C.若Ⅱ-1为致病基因携带者，则该病为 常染色体隐性遗传病 D.若I-4的父母均不患该病，则建议该 新婚夫妇生女孩 3.曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发 现：有2%~4%的精神病患者的性染色体 组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾 向，有反社会行为，有人称多出的这条Y 染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY 综合征的叙述错误的是（) A.患者为男性，是母方减数分裂产生异 常的卵细胞所致 B.患者为男性，是父方减数分裂产生异 常的精子所致 C.患者为女性，是母方减数分裂产生异 常的卵细胞所致 D.患者为女性，是父方减数分裂产生异 常的精子所致 4.部分妇女在进行试管婴儿助孕时，会出现 胚胎在植入子宫内膜前发育停滞且伴随卵 裂球碎裂，进而无法产生后代（不孕）的 现象，该不孕症由单基因控制。一个患有 上述不孕症的女性的家系图如图所示。下 列说法正确的是( ☐正常男性 ○ 正常女性 不孕女性 ●症状未知女性 第4题图 A.该病属于隐性遗传病 B.该女性的女儿患该病的概率为0或1/2 C.该女性的妹妹有1/4的概率也会患该病 D.禁止近亲结婚可降低该病发生的可能性 5.遗传性肾炎是一种由X染色体上的显性 致病基因G引起的疾病，表现为无症状 蛋白尿或反复发作的血尿等。下列有关叙 述错误的是() A.在遗传上与性别相关联，人群中男性患 者多于女性患者 B.若男性患者与健康女性婚配，则其儿 子均不患病 C.患该遗传病的个体的基因型一共有5种 D.Y染色体上无相应基因，因此该性状 的遗传不遵循分离定律 二、非选择题 6.遗传性肾炎和半乳糖血症都是由一对等位 第5章基因突变及其他变异。 基因控制的人类遗传病，控制遗传性肾炎 的基因用A、a表示，控制半乳糖血症的 基因用B、b表示，其中有一种病为伴性 遗传。一对正常的青年男女（Ⅲ-1和Ⅲ-6）》 结婚前去医院进行婚前检查，医生对他们 开展了遗传咨询并绘出如图所示的遗传系 谱图。回答下列问题： 口O正常男女 患遗传性肾 ☑⑦炎的男女 6 口0患半乳糖血 症的男女 第6题图 (1)根据遗传系谱图分析，半乳糖血症的 遗传方式为 (2)若Ⅲ-1携带半乳糖血症致病基因， 则同时考虑两种遗传病，Ⅲ-1的基 因型是 0 她与Ⅲ-6 婚配，生下一个患病孩子的概率是 (3)若已通过基因检测得知Ⅲ-1不携带 半乳糖血症致病基因。假如你是一名 遗传咨询师，从优生角度，给予他们 的建议是 ，理由是 练 61