第5章 第2节 染色体变异(第2课时)-【新课程能力培养】2025-2026学年高中生物必修2 遗传与进化练习手册（人教版）

N 高中生物学必修2（人教版） 第2节染色体 基 础 知识点染色体结构变异 1.下列关于染色体变异的叙述，正确的是 ( A.除病毒外，所有生物都能发生染色体 变异 B.非同源染色体之间交换部分片段属于 染色体结构变异 C.脱氧核苷酸数目和排列顺序发生改变 必然导致染色体结构变异 D.用光学显微镜能直接观察到染色体数 目变异而不能观察到染色体结构变异 2.下列关于染色体结构变异的叙述中，错误 的是() A.外界因素可能提高染色体断裂的概率 B.大多数染色体结构变异对生物体是有 利的 C.染色体结构的改变，会使排列在染色 体上的基因数目或排列顺序发生改变 D.用显微镜可以观察到染色体结构变异 3.如图①②③④分别表示不同的变异类型， 基因a、a'仅有图③所示片段的差异。相 关叙述正确的是( a基因 …GATTC… ..CTAAG... .GAATTC… ① ② a'基因 …CTTAAG 8 ③ ④ 第3题图 (56)练 变异（第2课时） 练习 A.图中4种变异中能够遗传的变异是① ②④ B.③中的变异属于染色体结构变异中的 缺失 C.④中的变异可能是染色体结构变异中 的缺失 D.①②分别表示基因重组的两种方式 4.某二倍体生物在细胞分裂过程中出现了图 甲、乙、丙、丁4种类型的变异，图甲中 英文字母表示染色体片段。下列有关叙述 正确的是() e 丙 入 第4题图 A.图中所示的生物变异都是染色体变异 B.如果图乙为精原细胞，则该细胞一定 不能产生正常的配子 C.图丙所示的变异类型不能产生新的基 因，图丁所示的变异类型可以产生新 的基因 D.图中所示的变异类型在减数分裂过程 中均可能发生 5.下列关于染色体结构变异的叙述中，错误 的是() A.外界因素可能提高染色体断裂的概率 B.大多数染色体结构变异对生物体是有 利的 C.染色体结构的改变，会使排列在染色 体上的基因数目或排列顺序发生改变 D.用显微镜可以观察到染色体结构变异 6.如图为豌豆某条染色体部分基因的排布示 意图。①②③④分别代表四个基因序列， 最短的序列包括2000个碱基对。下列相 关叙述正确的是( ① ③ ④ 第6题图 提 升 一、不定项选择题 1.图中乙、丙、丁为某二倍体生物甲（雄 性)细胞分裂过程中出现变异的细胞，每 个细胞只发生一种类型的变异。下列叙述 错误的是（ 第1题图 A.乙、丙、丁细胞中依次发生的是基因 突变、基因重组和染色体结构变异 B.乙细胞正处在有丝分裂后期，则不可能 发生等位基因的分离 C.丙细胞中同源染色体的非姐妹染色单体 之间由于互换而发生染色体结构变异 D.丁细胞出现了异常的联会，减数分裂 结束后产生4种异常的子细胞 第5章基因突变及其他变异。 A.如果①基因序列整体缺失，则最有可能 发生了基因突变 B.如果在射线诱导下②与③发生了位置互 换，则属于基因重组 C.②基因序列中的某个碱基发生替换，但 未引起性状的改变，也属于基因突变 D.如果③基因序列中缺失了20个碱基对， 则属于染色体结构变异 练 习 2.玉米株色的紫色(A)对绿色(a)为显 性，该对基因位于第6号染色体上。将经 X射线照射的紫株玉米的花粉授给绿株玉 米，F,中出现1%的绿株。F,紫株和绿株 的第6号染色体的检测结果如图所示。下 列相关叙述错误的是() 着丝粒 00 F,紫株 F1绿株 第2题图 A.亲本中紫株的基因型为Aa,绿株的基 因型为aa B.X射线照射紫株花粉后，1%的花粉发 生了基因突变 C.F,紫株的基因型为Aa,F,绿株的基因 型为aa D.F紫株和绿株杂交，F2有4种基因型， 练 57 高中生物学必修2（人教版） 2种表型 3.棉花的长绒和短绒由Aa基因控制，白色 和红色由Bb基因控制。育种专家对长绒 深红棉植株M的萌发种子进行电离辐射 处理，得到了长绒浅红棉植株M,M自 交后代出现了新型白色棉。据图分析，下 列说法正确的是( 电离 辐射 长绒深红棉植株M 长绒浅红棉植株M 第3题图 A.人类猫叫综合征和M1的变异类型相同 B.电离辐射使M萌发的种子发生基因 重组 C.M突变株自交后代中长绒浅红棉植株 占3/8 D.M突变株自交后代中白色棉体细胞不 含b基因 二、非选择题 4.科研人员对猫叫综合征患者进行家系分析 和染色体检查，结果如图1和图2所示。 请分析回答下列问题： ○口完全正常（如图2甲） Ⅱ9999918 ☐患病个体（如图2乙） Ⅲ口 ①仅表型正常（如图2丙） 3 图1 00 00 5号 8号 5号 8号 5号 8号 染色体染色体 染色体染色体 染色体染色体 甲 乙 图2 58 练 ① ② ② ④ 图3 第4题图 (1)据图2分析，Ⅲ-1和Ⅲ-3的5号染 色体发生了染色体结构变异中的 ,导致其上的基因 (2)I-1、Ⅱ-2、Ⅱ-5染色体异常的原因 是5号染色体DNA发生 后 与8号染色体DNA错误连接。 (3)Ⅱ-5的初级卵母细胞在减数分裂I 前期，5号和8号两对同源染色体出 现图3（图中①~④为染色体编号） 所示的 (填染色体行为)现 象。若减数分裂I后期4条染色体随 机两两分离（不考虑同源染色体非姐 妹染色单体之间的互换)，Ⅱ-5会形 成 种类型的卵细胞，其中含 有编号为 染色体的配子是正 常配子。 (4)若Ⅱ-5和Ⅱ-6想生一个健康的孩子， 请提出可行的建议：高中生物学必修2（人教版） 子西瓜为三倍体，其体细胞内含有三个染色体组，图③ 细胞可以表示其基因组成，C正确；④细胞中含有一个 染色体组，可以表示雄蜂体细胞的基因组成，因为雄蜂 是由未受精的卵细胞直接发育而来的，而工蜂是由受精 卵发育而来的，其体细胞中含有两个染色体组，因而图 ④细胞不能用于表示工蜂体细胞的染色体组成，D错误。 7.(1)一对同源染色体未分离(2)24发生其 他染色体数目增加的生殖细胞不可育或受精卵不能发育 (或在胚胎早期就死亡)(3)50%50(4)F,中高 秆与矮秆的比例为1：1F:全为高秆 【解析】(4)假设缺失一条5号染色体用O表示， 若矮秆基因位于5号染色体上，正常矮秆(hh)植株产 生一种配子h,5-单体显性纯合子可以产生两种配子， 一种是含5号染色体的，配子为H,另一种是不含5号 染色体的，用O表示，则E中高秆(Hh)与矮秆(Oh) 的比例为1：1。若矮秆基因不位于5号染色体上，正常 矮秆(hh)植株产生一种配子h,5-单体显性纯合子产 生的配子不管是否含5号染色体，配子基因型都为H, 则F全为高秆(Hh) "第2节染色体变异（第2课时） 基础练习 1.B【解析】除病毒外，原核生物也没有染色体结 构，不可能发生染色体变异，A错误；非同源染色体之 间交换部分片段属于染色体结构变异中的易位，B正 确；基因数目或排列顺序发生改变才会导致染色体结构 变异，C错误；用光学显微镜既能直接观察到染色体数 目变异，也能观察到染色体结构变异，D错误。 2.B【解析】外界因素可能诱发染色体变异，提高 染色体断裂的概率，A正确；大多数染色体结构变异对 生物体是不利的，B错误。 3.C【解析】由图可知，①表示同源染色体的非姐 妹染色单体交换而发生互换，属于基因重组；②表示染 色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异， 属于染色体结构变异：③表示基因序列中发生了碱基对 的增添或缺失引起的变异，属于基因突变：④染色体中 某一片段的缺失引起变异或染色体增加了某一片段引起 变异，属于染色体的结构变异。可遗传变异包含基因突 变、基因重组、染色体变异，故图中4种变异中能够遗 传的变异是①②③④，A错误；由图可知，③中基因内 部碱基对的增添或缺失改变了基因的碱基序列，属于基 因突变，B错误；不论是染色体结构变异中的缺失或重 复，均会导致同源染色体中一条比另一条长，进而联会 后出现图形④，故④中的变异可能是染色体结构变异中 的缺失，C正确；①属于基因重组，而②为非同源染色 体之间互换片段，属于染色体结构变异，D错误。 4.D【解析】图甲、乙、丙、丁所表示的变异类型 分别是染色体结构变异中的重复、染色体数目变异、基 130 因重组和染色体结构变异中的易位，A错误；三体进行 减数分裂时可能产生正常的配子，B错误；只有基因突 变能产生新的基因，图丙、丁所示的变异类型均不能产 生新的基因，C错误。 5.B【解析】外界因素可能诱发染色体变异，提高 染色体断裂的概率，A正确；大多数染色体结构变异对 生物体是不利的，B错误。 6.C【解析】如果①基因序列整体缺失，最有可能 发生了染色体结构变异，A错误；同一条染色体上的基 因位置互换，属于染色体结构变异（倒位），B错误； 发生在基因内部的碱基排列顺序的改变属于基因突变， 但由于密码子的简并，基因突变不一定会引起生物性状 的改变，C正确；基因内部碱基缺失属于基因突变，D 错误。 提升练习 1.BCD【解析】乙细胞处于有丝分裂后期，由姐妹 染色单体分开的两条染色体上基因不同可知，发生了基 因突变，丙细胞发生了互换，属于基因重组，丁细胞发 生了非同源染色体之间的交换，属于染色体结构变异， A正确；乙细胞发生了基因突变，导致姐妹染色单体上 出现了等位基因，则在有丝分裂后期会出现等位基因分 离的现象，B错误；丙细胞发生了同源染色体的非姐妹 染色单体之间的互换，属于基因重组，C错误；丁细胞 出现了联会异常现象，导致减数分裂结束后产生4个子 细胞，但只有2种类型，D错误。 2.ABC【解析】分析题图可知，X射线照射紫株玉 米的花粉后，导致1%的雄配子的第6号染色体发生了 染色体片段缺失，从而丢失了紫色(A)基因，导致F 中出现1%的绿株。由于F,中含2条正常6号染色体的 表型为紫株，有1条6号染色体片段缺失的表型为绿 株，且绿株只占F的1%，故亲本为AA×aa,F,紫株基 因型为Aa,绿株基因型为aO。F2有4种基因型(Aa、 AO、aa、aO),2种表型。 3.ACD【解析】据图分析可知，电离辐射导致M 萌发的种子发生染色体部分缺失，属于染色体变异，与 人类猫叫综合征的变异类型相同，A正确，B错误；M, 的基因型为Aab0(O表示片段缺失的染色体)，其自交 后，产生的长绒浅红棉植株(Ab0)占3/4×1/2=3/8，C 正确；M1自交后代产生的新型白色棉(AOO或aaOO) 体细胞中不含b基因，D正确。 4.(1)缺失数目减少(2)断裂(3)联会 6①④(4)进行染色体筛查，对染色体异常的胎儿 终止妊娠 【解析】(1)Ⅲ-1和Ⅲ-3的染色体组成如图2中 的乙所示，通过和图2中的甲（正常个体的染色体组 成)比较可以看出，乙中5号染色体发生了染色体结构 变异中的缺失，导致5号染色体上的基因数目减少。 (2)I-1、Ⅱ-2、Ⅱ-5染色体组成如图2中的丙所示， 通过和甲比较可看出，丙中5号染色体和8号染色体发 生了非同源染色体间的易位，即5号染色体的DNA发 生断裂后与8号染色体DNA错误连接。(3)因Ⅱ-5 的5号和8号染色体间发生了易位，所以两对同源染色 体出现了如图3所示的染色体异常联会现象。若减数分 裂I后期①②③④四条染色体随机两两分离并自由组 合，在不考虑同源染色体非姐妹染色单体之间的互换的 情况下，Ⅱ-5会形成①②、③④、①③、②④、①④、 ②③6种类型的卵细胞，因②③染色体间发生了易位， 它们属于结构异常的染色体，只有含有编号为①④染色 体的配子才是正常配子。(4)由于Ⅱ-5仅表型正常， 但其细胞内染色体不正常，与基因突变相比较，染色体 变异可以用显微镜直接观察到，因此，若Ⅱ-5和Ⅱ-6 想生出健康的孩子，可以进行染色体筛查，对染色体异 常的胎儿终止妊娠。 >"第3节人类遗传病 基础练习 1.D【解析】①遗传物质改变不一定会得遗传病。 ②一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传 物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病。③若是一 种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此 病。④遗传病也可能是由于染色体结构或数目异常引 起，如唐氏综合征，是因为21号染色体多了一条，而 不是因为携带致病基因而患遗传病。 2.A【解析】原发性高血压属于多基因遗传病，A 错误。 3.D【解析】研究某种遗传病的遗传方式，不能在 人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。 青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难 度大，应选单基因遗传病。 4.A【解析】苯丙酮尿症属于单基因遗传病，而青 少年型糖尿病属于多基因遗传病，因此与苯丙酮尿症相 比，青少年型糖尿病不适合作为调查的病种，B错误； 调查遗传病的发病率时，应在足够大的人群中随机抽样 调查：调查遗传病的遗传方式时，应对多个患者家系进行 调查，C错误：若调查结果显示该病女性发病率明显高于 男性，则此病最可能为伴X染色体显性遗传病，D错误。 5.C【解析】通过遗传咨询可以分析遗传病的传递 方式，不能推算该病在人群中的发病率，A错误：禁止 近亲结婚能降低某些隐性遗传病的发生率，如能降低白 化病的发病率，但不能降低21三体综合征的发病率，B 错误；产前诊断指在胎儿出生前，医生用专门的检测手 段，如B超检查、羊水检查、基因检测、孕妇血细胞检 查等，确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，C正确。 6.B【解析】白化病是一种常染色体上的隐性单基 因遗传病，患病概率不存在性别的差异，所以选择性别 不能排除后代患病，A错误；B超检查只能检测胎儿的 参考答案与解析。 身体是否有缺陷，无法检测基因和染色体，所以胎儿身 体无缺陷也可能患有遗传病，B正确：羊水检查、B超 检查、孕妇血细胞检查等都是产前诊断的手段，C错 误；遗传咨询的第一步是了解家族病史，对是否患某种 遗传病作出诊断，D错误。 提升练习 1.ABC【解析】由于抗维生素D佝偻病是伴X染 色体显性遗传病，基因型为XX与XY的夫妻后代中， 女孩都患病，男孩都不患病，因此应该选择生男孩，A 正确；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，基因型为 XX与XY的夫妻所生后代中，女孩都不患病，男孩 都患病，因此应该选择生女孩，B正确；并指是常染色 体显性遗传病，发病概率与性别无关，可以通过基因检 测等产前诊断的方式进行优生指导，C正确；白化病是 常染色体隐性遗传病，发病概率与性别无关，不能通过 选择性别避免后代患该遗传病，D错误。 2.ACD【解析】图若Ⅱ-2不携带该致病基因，可 判断该病为显性病，如果是常染色体显性，I-1患病， Ⅱ-1可能患该病，A错误；若I-2为杂合子，其表现 正常可确定为隐性病，如果是常染色隐性（假设用a表 示)，Ⅱ-1基因型为1/2Aa、1/2aa,Ⅱ-2基因型为Aa, 则Ⅲ-1患该病的概率=1/2×1/4+1/2×1/2=3/8，如果伴X 染色体或XY同源区段，Ⅱ-1基因型为1/2XY (XY)、1/2XY(XY),Ⅱ-2基因型为XX,Ⅲ-1患 该病的概率都为38，B正确；若Ⅱ-1为致病基因携带 者，则该病也可以是Ⅹ、Y染色体的同源区段的隐性遗 传病，C错误；若I-4的父母均不患该病，生下I-4 为患病女儿，可判断为常染色体隐性，其患病概率与性 别无关，D错误。 3.ACD【解析】含有Y染色体的应为男性；原因是 父亲的次级精母细胞在减数第二次分裂后期，姐妹染色 单体没有均分到两个子细胞中，形成了异常精子（含两 条Y染色体)，A、C、D错误。 4.ACD【解析】由系谱图可知，I-1和I-2表现 正常，生了一个患病女儿Ⅱ-4，所以该病属于隐性遗传 病，A正确；该女性表现为不孕，没有后代，且Ⅱ-5 携带致病基因的概率未知，无法计算后代患病的概率， B错误；若该病用A、a表示，由表可知，I-1和I-2 表现正常，基因型为Aa,该女性的妹妹Ⅱ-3有1/4的可 能性也会患该病，C正确；近亲结婚会使后代从双亲获 得同一种隐性致病基因的机会增加，进而增加隐性基因 纯合的机会，因此禁止近亲结婚是预防该病发生的有效 措施之一，D正确。 5.ACD【解析】伴X染色体显性遗传病的特点是在 人群中女性患者多于男性患者，A错误；若男性患者 (XY)与健康女性(XX)婚配，则其儿子的基因型为 XY,表现为不患病，B正确；患该遗传病的个体的基 因型一共有三种：XX、XX、XY,C错误；该性状 131