第5章 第3节 人类遗传病-【新课程能力培养】2025-2026学年高中生物必修2 遗传与进化学习手册（人教版）

第3节 核心素养 1.采用概括与归纳，说明人类遗传病的概念 和特点。（科学思维） 2.调查人群中的遗传病，培养获取、分析数 据的能力。（科学探究） 3.宣传遗传病的监测和预防，关注人类健 康。（社会责任） 川知识点一人类常见遗传病的类型 知识梳理 1.人类遗传病的概念及分类 (1)概念：人类遗传病通常是指由 而引起的人类疾病。 (2)分类：① 遗传病；② 遗传病；③ 遗传病。 2.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异 常遗传病的概念及实例 (1)单基因遗传病 ①定义：受 基因控制的遗传病。 ②实例：多指、并指、软骨发育不全、镰状 细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症、红绿色 盲、高度近视(600度以上)等。 (2)多基因遗传病 ①定义：受 基因控制的遗 传病。 ②实例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青 少年型糖尿病等。 (3)染色体异常遗传病 第5章基因突变及其他变异。 、类遗传病 ①定义：由 引起的遗传病。 ②实例：猫叫综合征、 等。 要点精析 1.不同类型人类遗传病的特点 遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率 常 显性 代代患病 相等 染色 体 隐性 隔代患病 相等 代代患病，男患 因 显性 者的母亲和女儿 女患者多于 伴X ·定患病 男患者 遗 染色 参 体 隔代患病，女患 隐性 者的父亲和儿子 男患者多于 定患病 女患者 伴Y遗传 父传子，子传孙 患者只有男性 多基因遗传病 ①群体发病率高 ②易受环境影响 相等 往往造成严重后 染色体病 果，甚至胚胎期 相等 引起流产 2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊 娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患 先天性白内障。 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食 物中缺少维生素A,家族中多个成员患 夜盲症。 (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗 传病在个体生长发育到一定阶段才表现 出来，因此后天性疾病不一定不是遗 传病。 学 83 高中生物学必修2（人教版） 先天性疾病、家族性疾病与人类遗传病 应属于数学上互有交集的关系。 3.性染色体在减数分裂过程中的异常分离 问题 卵原细胞减数分裂异精原细胞减数分裂 常（精原细胞减数分异常（卵原细胞减 裂正常) 数分裂正常) 不正常 不正常 不正常 不正常 卵细胞 子代 精子 子代 减数 XX XXX、XXY 分裂 XY XXY I时 异常 0 XO、YO 0 XO 减数 XX XXX、XXY XX XXX 分裂 Ⅱ时 0 XO、YO YY XYY 异常 0 XO 大多数染色体病在胚胎时期具有致死效 应，所以在人群中很难出现 例1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ( ①一个家庭仅一代人中出现的疾病不是遗 传病 ②一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗 传病 ③携带遗传病基因的个体一定会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体一定不会患遗 传病 A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④ 答案：D 解析：人类遗传病通常是指由于遗传物质改 变而引起的人类疾病。一个家族仅一代人中 出现过的疾病也可能是遗传病，①错误；一 个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗 84)学 传病，也可能是环境、营养等因素造成的， ②错误；携带遗传病基因的个体不一定会患 遗传病，如携带白化病基因的基因型为Aa 的人并不患病，③错误；不携带遗传病基因 的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗 传病等，④错误。 例2抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性 遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿 色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常 染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病 遗传特征的叙述，正确的是（) A.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于 女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连 续出现 答案：B 解析：常染色体遗传病男女发病率相等，A 错误；伴X染色体隐性遗传病女性患者的 父亲和所有儿子均患有该病，B正确；伴X 染色体显性遗传病女性发病率高于男性，C 错误；白化病为常染色体隐性遗传病，通常 表现为隔代遗传，D错误。 川知识点二调查人群中的遗传病 知识梳理 1.调查时，最好选取群体中发病率 的 遗传病，如红绿色盲、白化 病、高度近视(600度以上)等。 2.遗传病发病率的计算公式： 某种遗传病的发病率_ ×100% ② 3.调查取样范围： (1)在 中调查某种遗传病的发病率。 (2)在 中调查某种遗传的遗传方式。 要点精析 1.遗传病调查 项目 调查对象 及范围 注意事项 结果计算及分析 患病人数占所调 遗传病广大人群 群体足够大 发病率随机抽样 查的总人数的百 随机调查 分比 遗传 分析基因的显隐 方式 患者家系 调查多个患 者家系 性及所在的染色 体类型 2.实验步骤 确定调查的 目的要求 以组为单位，确定组内人员 确定调查病例 制订调查的计划 制订调查记录表 明确调查方式 实施调查活动 一讨论调查时应注意的问题 整理、分析 得出调查结论， 调查资料 撰写调查报告 例3某研究性学习小组在调查人群中的遗 传病时，以“研究xx病的遗传方式”为课 题。下列子课题中最为简单可行且所选择的 调查方法最为合理的是( A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内 随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患 者家系中调查 C.研究血友病的遗传方式，在全市随机抽 第5章基因突变及其他变异。 样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系 中调查 答案：D 解析：研究某种遗传病的遗传方式时，应该 选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选 择在多个患者家系中调查。猫叫综合征属于 染色体病，青少年型糖尿病属于多基因遗传 病，故选D。 例4（不定项）某学校生物兴趣小组开展 了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以 下调查方法或结论正确的是（) A.调查时应分多个小组，对多个家庭进行 调查，以获得足够大的群体调查数据 B.调查时，最好选取群体中发病率相对较 高的多基因遗传病，如原发性高血压、 冠心病等 C.为了更加科学、准确地调查某遗传病在 人群中的发病率，应特别注意随机取样 D.若调查结果是男、女患病比例相近，且 发病率较高，则可能是常染色体显性遗 传病 答案：ACD 解析：因为多基因遗传病受多种因素的影 响，故调查人群中遗传病时，最好选取群 体中发病率相对较高的单基因遗传病，B错 误；若该病男、女患病比例接近且发病率 较高，说明和性别无关，则可能是常染色 体显性遗传病，D正确。 学(85 高中生物学必修2（人教版） 川知识点三遗传病的检测与预防 知识梳理 1.遗传咨询的内容和步骤 医生对咨询对象进行身 向咨询对象提出 体检查，了解」 如进行 对是否患有某种遗传病 终止妊 作出诊断 娠等 分析遗传病的 推算出后代的 2.产前诊断 时间 前 产前诊断 手段羊水检查、B超检查、孕妇 血细胞检查以及 等 目的确定胎儿是否患有某种 或 3.基因检测 (1)概念：通过检测人体细胞中的 以了解人体的 状况。 (2)意义： ①可以精确地诊断病因。 ②可以预测个体 的风险，从而帮助 个体通过改善 和 规避 或延缓疾病的发生。 ③预测 (3)争议：人们担心由于 基因的检 出，在就业、保险等方面受到不平等的 待遇。 4.意义 在 上能够有效地 遗传 病的产生和发展。 86)学 要点精析 1.遗传咨询举例 (1)若一对夫妇已生下一个患色盲的儿子， 则该对夫妇若再生一个女儿100%正常， 而儿子则有50%的概率患色盲，因此建 议该夫妇第二胎选择生女孩，建议该夫 妇进行遗传咨询并采用技术手段判断胎 儿基因组成。 (2)若一对夫妇已生下一个患白化病的女 儿，他们再生一个儿子或女儿患病的概 率都为25%，则建议该夫妇对二胎胎儿 进行基因检测。 2.禁止近亲结婚可有效降低隐性遗传病发 病率。 每个人都会携带若干个隐性致病基因， 血缘关系越近，个体携带相同隐性致病基因 的概率越高，就越容易生下隐性纯合子的患 病孩子，所以禁止近亲结婚能有效降低隐性 遗传病的发病率。 3.产前诊断手段 (1)B超检查可以检查胎儿的外观。 (2)羊水检查可以检测染色体异常遗传病。 (3)孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海 贫血。 (4)基因诊断可以检测基因异常病。人的血 液、唾液、精液、毛发或人体组织等， 都可以用来进行基因检测。 4.基因治疗 (1)概念：用正常基因取代或修补患者细胞 中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的 目的。 (2)对象：患者的病变细胞。 (3)意义：基因治疗是治疗人类遗传病最有 效的手段。 例5下列是某生物兴趣小组开展人类遗 传病调查的基本步骤，其顺序正确的是 () ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ②汇总结果，统计分析③设计记录表格 及调查要点④分多个小组调查，获得足够 大的群体调查数据 A.①④③② B.①③④② C.①④③② D.③①④② 答案：B 解析：开展调查的社会实践活动，一般分为 四个步骤：第一步要确定好调查的内容，了 解有关的要求；第二步是设计调查方案（包 括设计用于记录的表格、确定调查的地点和 要点、分析和预测可能出现的问题及应对措 施等)；第三步是实施调查，在调查过程中， 要注意随机性和获得足够多的调查数据；第 四步是汇总、统计数据，根据数据得出结 论，并撰写调查报告，因此顺序是①③④ ②，B正确。 例6（不定项）下列关于人类遗传病及 其实例的分析中，正确的是（) A.多指比白化病发病率低 B.多基因遗传病易受环境因素的影响，在 第5章基因突变及其他变异。 群体中发病率较高 C.一个患白化病且患血友病的孩子，其父 亲可能表现正常 D.染色体异常遗传病，归根到底是由于基 因的数量、排列顺序改变造成的 答案：BCD 解析：多指为显性遗传病，白化病为隐性遗 传病，前者发病率较高，A错误；多基因遗 传病的特点是容易受环境影响、在群体中发 病率高，B正确；患白化病且患血友病的孩 子可能为男孩（设基因型为aaXY),其父 亲可能是白化病基因携带者(Aa),其血友 病基因所在的X染色体来自母方，故父亲 基因型可能为AaXY,表现正常，C正确； 染色体变异可能引起染色体数量和排列顺序 改变，D正确。 例7下列疾病不属于基因治疗的对象的是 A.抗维生素D佝偻病 B.苯丙酮尿症 C.软骨发育不全 D.唐氏综合征 答案：D 解析：基因治疗主要针对单基因遗传病，唐 氏综合征是21号染色体多一条导致的染色 体病，不能依靠基因治疗来治愈。 学(87的非姐妹染色单体交换片段 3.(1)多样变异(2)主要原材料 要点精析 变式训练2B【解析】同源染色体的非姐妹染色 单体之间片段的互换属于基因重组，A错误：基因型为 Aa的个体自交出现不同性状的子代是等位基因分离导 致的，C错误；AB、Ab、aB、ab的雕雄配子随机结合 为受精作用，不属于基因重组的范畴，D错误。 >第2节染色体变异 知识点一染色体数日变异 知识梳理 1.(1)体生殖数目结构(2)数目结构 个别完整的非同源染色体 2.完整非同源 3.(1)体2染色体组(2)体3个或3个 染色体组3染色体组4染色体组粗壮比较大 都有所增加低温秋水仙素萌发的种子幼苗纺 锤体(3)本物种配子通常植株弱小，且高度不育 教材拓展 提示：三倍体植株一般不能进行正常的减数分裂形 成配子，因此，不能形成种子。但是，也有可能在减数 分裂时形成正常的卵细胞，从而形成正常的种子，但这 种概率特别小。 要点精析 变式训练1C【解析】由题图可知，图a细胞中大 小形态相同的染色体有4条，含有4个染色体组，图b 细胞中含有3个染色体组，A错误；图b细胞中含有3 个染色体组，如果图b表示体细胞，则该生物可能是三 倍体，也可能是单倍体，B错误；图c细胞中含有2个 染色体组，如果图℃代表由受精卵发育成的生物的体细 胞，则该生物一定是二倍体，C正确；图d细胞中含有 一个染色体组，可能是由卵细胞发育而来的单倍体，也 可能是由精子发育而来的单倍体，D错误。 变式训练2BC【解析】由图示可知，经过辐射 处理后，R基因所在染色体片段与X染色体片段发生 了移接，属于染色体结构变异，A错误：减数分裂过 程发生同源染色体的分离与非同源染色体的自由组 合，因此产生的配子的基因型为RXR、OXR、RY、 OY,B正确；图中白花正常植株基因型为XX,其 产生的配子基因型是rX,则F,个体基因型是RXX rOXX、RXY、rOXY,其中甲植株产生的配子中， RX、OXR、OY中都含有异常形态的染色体，只有 参考答案与解析。 RY含正常形态染色体，所以可以看出上述F,个体只 有RXY(红花雄性)是正常的，其余均含有不正常 染色体，C正确；F,中基因型为OXX的个体开红 花，D错误。 知识点二低温诱导植物细胞染色体数目的变化 知识梳理 1.低温分生纺锤体拉向两极加倍 2.(1)冷藏底部冷藏诱导培养(2)固定 卡诺氏液95%酒精(3)解离漂洗染色制片 (4)低倍高倍数目发生改变 知识点三染色体结构变异 知识梳理 1.(1)片段缺失(2)增加某一片段(3)片段 移接非同源染色体(4)某一片段颠倒 2.基因数目排列顺序性状 要点精析 变式训练3B【解析】除病毒外，原核生物也没 有染色体结构，不可能发生染色体变异，A错误；基因 数目或排列顺序发生改变才会导致染色体结构变异，C 错误；用光学显微镜既能直接观察到染色体数目变异， 也能观察到染色体结构变异，D错误。 。m第3节人类遗传病 知识点一人类常见遗传病的类型 知识梳理 1.(1)遗传物质改变(2)①单基因( ②多基因 ③染色体异常 2.(1)①一对等位(2)①两对或两对以上等位 (3)①染色体变异②21三体综合征 知识点二调查人群中的遗传病 知识梳理 1.高单基因 2.①某种遗传病的患者数②某种遗传病的被调查 人数 3.(1)人群(2)患者家系 知识点三遗传病的检测与预防 知识梳理 1.家族病史传递方式再发风险率防治对策和 建议产前诊断 2.胎儿出生基因检测遗传病先天性疾病 3.(1)DNA序列基因(2)②患病生存环境 生活习惯③后代患病的概率(3)缺陷 4.一定程度预防 (109 N 高中生物学必修2（人教版） 第6章 "第1节生物有共同祖先的证据 知识点一地层中陈列的证据一一化石 知识梳理 1.(1)共同由来共同祖先(2)自然选择进 化适应物种2.(1)自然作用古代遗体遗物 生物痕迹(2)沉积岩(3)共同祖先地质年代 简单复杂低等高等水生陆生 知识点二当今生物体上进化的印迹一其他方面的证据 知识梳理 1.脊椎形态和结构2.(1)胚胎的形成发育过 程(2)胚胎发育相似共同祖先3.(1)代谢、 生长和增殖物质基础和结构基础(2)DNA和蛋 白质共同点差异亲缘进化史 >"第2节自然选择与适应的形成 知识点一适应的普遍性和相对性 知识梳理 1.(1)形态结构功能(2)形态结构功能 生存繁殖 2.普遍性相对性 知识点二适应是自然选择的结果 知识梳理 1.（1)①更古老进化低等高等②用进废退 获得性遗传(2)第一个神创论物种不变论 (3)科学证据定向的2.(1)①过度繁殖③遗传变 异④适者生存(2)统一性共同祖先多样性 适应性(3)①本质②个体 "第3节种群基因组成的变化与物 种的形成 知识点一种群和种群的基因库 知识梳理 1.一定区域同种全部进化繁殖2.种群 个体全部3.基因库某个基因等位4.基因频率 教材拓展 提示：如果气候等其他条件也合适，并且这个种群 具有一定的繁殖能力，该种群的个体总数会迅速增加。 否则，也可能仍然处于濒危状态甚至绝灭。 要点精析 变式训练1C【解析】根据题干信息分析，已知 种群的基因型频率为AA=18%,Aa=78%,aa=4%,因此 该种群的基因频率：A=18%+1/2x78%=57%,a=4%+1/2× 78%=43%。 变式训练2A【解析】红绿色盲致病基因a的基 110 生物的进化 因频率为p,在男性和女性中，a的基因频率均为p, ①正确，③错误；色盲基因仅位于X染色体上，男性含 有色盲基因即患病，男性中色盲患者占P,理论上人群 中男女比例为1：1，色盲男性占p/2,女性两条X染色 体上均出现色盲基因才患病，女性中色盲患者占p,人 群中色盲女性占p22,②正确，④错误。 知识点二种群基因频率的变化 知识梳理 1.突变和基因重组(1)基因突变基因重组 染色体变异(2)基因突变染色体变异(3)等位 基因发生变化2.随机的不定向的3.绝对生存 环境 知识点三自然选择对种群基因频率的变化的影响 知识梳理 1.(1)浅色不易升高到95%(2)黑不易 升高2.改变的方向方向 知识点四探究抗生素对细菌的选择作用 知识梳理 1.抗药性抗生素2.少量细菌不含含抗生素 抑菌圈抑菌圈重复大小 知识点五隔离在物种形成中的作用 知识梳理 1.自然状态可育2.群体自然条件自由交流 地理隔离生殖隔离()同种地理障碍不同 基因交流(2)物种相互交配产生可育3.必 要条件 教材拓展 提示：斑马和驴杂交产生的后代是不育的。由题中 所给斑马和驴的染色体数可知，其杂交后代的染色体数 为53条，杂交后代无法通过减数分裂产生正常的配子。 >n第4节 协同进化与生物多样性的 形成 知识点一协同进化 知识梳理 1.不同物种无机环境相互影响2.生物多样性 知识点二生物多样性 知识梳理 1.基因（遗传）物种多样性生态系统多样性 2.协同进化 知识点三生物进化理论在发展 知识梳理 1.用进废退和获得性遗传共同由来自然选择 3.中性突变自然选择 4.长期稳定新种