第5章 第3节 人类遗传病-【精讲精练】2025-2026学年高中生物必修2 遗传与进化配套课件（人教版 多选）

该高中生物学课件聚焦人类遗传病，系统梳理单基因、多基因及染色体异常遗传病的类型、特点，通过“走近生活”正误辨析导入，衔接基因突变等前序变异知识，搭建从遗传物质改变到疾病发生的学习支架。 其亮点在于结合情境探究（如苯丙酮尿症代谢途径、21三体综合征形成示意图）和调查实践设计（如高度近视调查记录表），通过表格归纳不同遗传病遗传特点，培养科学思维与探究实践能力。融入遗传咨询、产前诊断案例，强化社会责任，学生可提升问题解决能力，教师能依托结构化资源高效教学。

第5章　基因突变及其他变异 第3节　人类遗传病 返回目录 第5章　基因突变及其他变异 生物学•必修2　遗传与进化(配RJ版) 1 返回目录 第5章　基因突变及其他变异 生物学•必修2　遗传与进化(配RJ版) 1 目 录 课前新知导学 01 02 CONTENTS 04 课堂互动探究 知能达标训练 03 随堂巩固演练 返回目录 第5章　基因突变及其他变异 生物学•必修2　遗传与进化(配RJ版) 1 课前新知导学 01 返回目录 第5章　基因突变及其他变异 生物学•必修2　遗传与进化(配RJ版) 1 遗传物质改变 返回目录 第5章　基因突变及其他变异 生物学•必修2　遗传与进化(配RJ版) 1 返回目录 第5章　基因突变及其他变异 生物学•必修2　遗传与进化(配RJ版) 1 单基因 返回目录 第5章　基因突变及其他变异 生物学•必修2　遗传与进化(配RJ版) 1 返回目录 第5章　基因突变及其他变异 生物学•必修2　遗传与进化(配RJ版) 1 返回目录 第5章　基因突变及其他变异 生物学•必修2　遗传与进化(配RJ版) 1 返回目录 第5章　基因突变及其他变异 生物学•必修2　遗传与进化(配RJ版) 1 DNA序列 患病的风险 生存环境和生活 缺陷基因 正常基因 习惯 返回目录 第5章　基因突变及其他变异 生物学•必修2　遗传与进化(配RJ版) 1 × × × 返回目录 第5章　基因突变及其他变异 生物学•必修2　遗传与进化(配RJ版) 1 课堂互动探究 02 返回目录 第5章　基因突变及其他变异 生物学•必修2　遗传与进化(配RJ版) 1 返回目录 第5章　基因突变及其他变异 生物学•必修2　遗传与进化(配RJ版) 1 返回目录 第5章　基因突变及其他变异 生物学•必修2　遗传与进化(配RJ版) 1 返回目录 第5章　基因突变及其他变异 生物学•必修2　遗传与进化(配RJ版) 1 返回目录 第5章　基因突变及其他变异 生物学•必修2　遗传与进化(配RJ版) 1 返回目录 第5章　基因突变及其他变异 生物学•必修2　遗传与进化(配RJ版) 1 返回目录 第5章　基因突变及其他变异 生物学•必修2　遗传与进化(配RJ版) 1 返回目录 第5章　基因突变及其他变异 生物学•必修2　遗传与进化(配RJ版) 1 返回目录 第5章　基因突变及其他变异 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某种遗传病的发病率＝___________________________×100% 3．调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。 eq \f(某种遗传病的患者数,某种遗传病的被调查人数) 4．调查过程 三、遗传病的检测和预防 1．遗传咨询的内容和步骤 2．产前诊断 3．基因检测 (1)概念：通过检测人体细胞中的_____________，以了解人体的基因状况。 (2)意义： ①可以精确地诊断病因 ②可以预测个体_____________，从而帮助个体通过改善________________ ______，规避和延缓疾病的发生。 ③预测后代患病概率。 (3)争议：人们担心由于__________的检出，在就业、保险方面受到不平等待遇。 4．基因治疗：用__________取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 遗传病患者承担了或多或少的痛苦，但维持了人类基因的多样性，而预防和减少出生缺陷，则是提高人口素质、推进健康中国建设的重要举措。请对以下相关叙述进行判断： (1)先天性疾病都是遗传病。( ) (2)单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。( ) (3)通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。( ) 探究点一　人类常见遗传病的类型及特点 苯丙酮尿症和21三体综合征都是人类遗传病，图甲是苯丙氨酸的代谢途径，图乙是21三体综合征的形成示意图。请分析回答下列问题： (1)据图甲分析，苯丙酮尿症的致病原因是什么？苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病是受一个基因控制的吗？ 提示：苯丙酮尿症的致病原因是控制酶1合成的基因发生基因突变，导致酶1异常，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而大量形成苯丙酮酸。单基因遗传病是受一对等位基因控制的，多基因遗传病受两对或两对以上的等位基因控制。 (2)据图乙中过程①，阐述21三体综合征形成的原因。过程②会导致21三体综合征吗，为什么？ 提示：减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离，产生了异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。过程②会导致21三体综合征；减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的子染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞，该异常卵细胞与正常精子结合发育成的个体会患有21三体综合征。 (3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，还有哪些原因也可以导致该病？ 提示：减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的子染色体未被拉向两极形成的异常精子参与受精也可能导致21三体综合征。 (4)21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ 提示：能，概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常), 一半含两条21号染色体(不正常)。 1．不同类型人类遗传病的特点和实例 类型 遗传特点 实例 单 基 因 遗 传 病 常染 色体 显性 ①男女患病概率相等 ②连续遗传 并指、多指、软骨发育不全 隐性 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，往往隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血 伴X 染色 体 显性 ①患者中女性多于男性 ②男性患者与正常女性婚配的后代中，女性都是患者，男性都正常 抗维生素D佝偻病 隐性 ①男性患者多于女性患者 ②男性患者的基因只能从母亲那里传来，以后只能传给女儿 红绿色盲、血友病 单基 因遗 传病 伴Y染色体 ①患者全为男性 ②具有“父子相传”的特点 外耳道多毛症 多基因 遗传病 ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高 冠心病、哮喘、青少年型糖尿病 染色体异 常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 唐氏综合征、猫叫综合征 2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传 病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起 1．抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是(　　) A．短指的发病率男性高于女性 B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 解析　常染色体遗传病男女发病率相等，A错误；伴X染色体隐性遗传病女性患者的父亲患有该病，B正确；伴X染色体显性遗传病女性发病率高于男性，C错误；白化病为常染色体隐性遗传病，通常表现为隔代遗传，D错误。 答案　B 2．(2025·浙江1月卷)调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为0.5%。男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是(　　) A．常染色体上的隐性基因 B．X染色体上的隐性基因 C．常染色体上的显性基因 D．X染色体上的显性基因 解析　根据题干信息可知，红绿色盲的患病概率在男女群体中不同，说明该病的遗传与性别有关，结合选项初步确定控制该病的基因位于X染色体上；若控制该病的基因是X染色体上的隐性基因，则人群中男性患者多于女性患者；若控制该病的基因是X染色体上的显性基因，则人群中男性患者少于女性患者。综上所述，B符合题意。 答案　B 关于人类遗传病的3个易错点 (1)遗传病不一定具有先天性。 (2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。 (3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征；唐氏综合征是因为多了一条21号染色体，患者不携带致病基因。 　 探究点二　调查人群中的遗传病 资料1　广西是我国地中海贫血发病率最高的省区，地中海贫血患病率为2.43%。 资料2　“着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照晒人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。 资料3　近视分为高度近视(600度以上)和普通近视两种类型，高度近视患者戴眼镜后的视力也难以矫正到正常。 (1)资料1中的数据是怎样获得的？ 提示：在广西境内随机地抽取人群样本，进行该遗传病的统计，利用公式遗传病的发病率＝ eq \f(遗传病患者数,被调查的总人数)×100%计算得出。 (2)“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查，请回答问题： ①怎样选取调查的样本？. ②在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？ 提示：①在患有该遗传病的家族中进行调查。②根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。 (3)某生物兴趣小组欲选择学校中部分学生进行高度近视调查，请设计一份调查记录表。 提示： 双亲性状 调查的家庭数 子女 总人数 子女中高度近视人数 男 女 双亲均正常 母亲高度近视，父亲正常 父亲高度近视，母亲正常 双亲均高度近视 总计 1．遗传病的发病率与遗传方式的调查 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 2.遗传病的检测和预防 (1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。 (2)遗传咨询与优生 优生措施 具体内容 禁止近亲结婚 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，能有效预防隐性遗传病发生 进行遗传咨询 ①体检，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推算后代的再发风险率 ④提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 提倡适龄生育 不宜早育，也不宜过晚生育 开展产前诊断 ①B超检查(外观、性别检查) ②羊水检查(染色体异常遗传病检查) ③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血) ④基因诊断(遗传性地中海贫血检查) 3．下列关于调查人群中的遗传病的叙述，错误的是(　　) A．调查遗传病的发病率要在患者家系中调查 B．调查某遗传病的遗传方式，需要在患病家系中进行调查 C．最好选择发病率较高的单基因遗传病进行调查 D．某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/被调查人数×100% 解析　调查人类遗传病的发病率时，在足够大的人群中随机调查，A错误；调查某遗传病的遗传方式，需要在患病家系中进行调查，从而推断其遗传方式，B正确；调查人类遗传病的发病率时，最好选择发病率较高的单基因遗传病，C正确；某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/被调查人数×100%，D正确。 答案　A 4．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列调查的遗传病与选择的方法，最合理的是(　　) A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 解析　研究某遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。 答案　D 探究点三　遗传病的检测与预防 有一对夫妇，其中一方患有伴X染色体隐性遗传病，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答下列问题： (1)当丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？ 提示：需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能是患者。 (2)当妻子为患者，丈夫正常时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？ 提示：女性。女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都含有来自父亲染色体上的正常显性基因，从而表现正常。 (3)遗传咨询和产前诊断分别采取了哪些手段预防遗传病的发生？ 提示：遗传咨询主要通过了解家族病史，分析遗传病的传递方式，推算出后代的再发风险率，向咨询对象提出防治对策和建议。产前诊断的手段主要有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测。 1．遗传病的检测、预防与治疗 2．几种产前诊断措施的比较 种类 检测指标 检测水平 应用范围 B超检查 胎儿外观、性别 个体水平 外观是否存在畸形 羊水检查 染色体数目和结构 细胞水平 染色体异常遗传病 孕妇血细胞检查 血细胞形态和数量 细胞水平 能引起血细胞异常的疾病 基因检测 致病基因等特定基因 分子水平 基因控制的遗传病 5．(2025·广东东莞模拟)为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此判断胎儿是否患遗传病。下列叙述正确的是(　　) A．借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患红绿色盲 B．体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征 C．用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病 D．对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征 解析　借助染色体筛查技术，能诊断胎儿是否患染色体异常遗传病，不能诊断基因异常遗传病，A错误；唐氏综合征是染色体异常遗传病，故体外培养胎儿细胞并分析染色体，可诊断胎儿是否患唐氏综合征，B正确；青少年型糖尿病是多基因遗传病，基因在光学显微镜下不能被直接观察到，故用光学显微镜检查胎儿细胞，不能判断胎儿是否患有青少年型糖尿病，C错误；猫叫综合征是由人的5号染色体部分缺失引起的，是由染色体结构变异引起的遗传病，故通过对胎儿细胞的染色体进行数量分析，不能判断胎儿是否患猫叫综合征，D错误。 答案　B 6．下列关于人类遗传病、遗传病的检测和预防措施的叙述中，不正确的是(　　) A．人类遗传病通常是指由基因突变而引起的人类疾病 B．通过羊水检查，可确定胎儿是否患唐氏综合征 C．调查发病率时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 D．基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况 解析　人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，A错误；通过羊水检查，可对胎儿细胞中染色体数目进行观察，以确定是否患唐氏综合征，B正确；调查发病率时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，C正确；基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，原理是碱基互补配对，D正确。 答案　A [构建课堂要点] [检测学习效果] 1．下列有关人类遗传病的叙述正确的是(　　) A．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病 B．多基因遗传病主要受环境因素的影响且在群体中发病率较高 C．血友病属于染色体异常遗传病 D．含致病基因的个体不一定患遗传病，但遗传病患者一定含致病基因 解析　单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A正确；多基因遗传病是由两对或两对以上等位基因控制的人类遗传病，其易受环境因素的影响且在群体中发病率较高，但不是主要受环境的影响，B错误；血友病属于单基因遗传病，C错误；含致病基因的个体不一定患遗传病，如常染色体隐性遗传病的携带者；遗传病患者也不一定含致病基因，如染色体异常遗传病，D错误。 答案　A 2．下列有关单基因遗传病的叙述，正确的是(　　) A．调查某种病的遗传方式时，可在患者家系中进行调查 B．白化病属于单基因遗传病，即由一个致病基因控制的遗传病 C．单基因遗传病中，常染色体隐性遗传病的发病率高于该病致病基因的基因频率 D．伴X染色体显性遗传病的女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常 解析　调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，调查某种病的遗传方式时，可在患者家系中进行调查，A正确；白化病属于单基因遗传病，由一对等位基因控制，B错误；单基因遗传病中，常染色体隐性遗传病的发病率等于该病致病基因的基因频率的平方，因此其发病率低于该病致病基因的基因频率，C错误；伴X染色体显性遗传病的女性患者的X染色体上的致病基因可能传给女儿，也可能传给儿子，只要含有致病基因就会患该种遗传病，D错误。 答案　A 3．(2025·聊城高一期末)遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担，预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国的重要举措。下列说法正确的是(　　) A．调查某种遗传病的发病率时，可用“该遗传病的患病数/被调查的正常人数×100%”进行计算 B．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，可判断其不患遗传病 C．产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 D．遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 解析　调查某种遗传病的发病率时，可用“该遗传病的患病数/被调查的人数×100%”进行计算，A错误；通过基因诊断不能确定所有遗传病类型，比如染色体异常遗传病，B错误；猫叫综合征是染色体异常遗传病，产前诊断可初步确定胎儿是否患病，C正确；遗传咨询可分析新生儿可能患某些单基因遗传病，但不能确定胎儿是否患唐氏综合征，唐氏综合征是染色体异常遗传病，可以通过产前诊断(羊水检查)确定，D错误。 答案　C 4．(多选)研究表明，子女患21三体综合征与高龄母亲形成异常卵细胞有很大关系。下列关于21三体综合征的叙述，正确的是(　　) A．适龄生育有助于降低子女患21三体综合征的概率 B．羊水检查可初步确定胎儿是否患有21三体综合征 C．禁止近亲结婚可避免子女患21三体综合征 D．该病可能是母亲减数分裂形成卵细胞时同源染色体分离异常导致的 解析　子女患21三体综合征与高龄母亲形成异常卵细胞有很大关系，适龄生育有助于降低子女患21三体综合征的概率，A正确；21三体综合征为染色体异常遗传病，可通过羊水检查初步确定胎儿是否患有21三体综合征，B正确；禁止近亲结婚可降低子女患隐性遗传病的概率，但不一定能避免子女患21三体综合征，C错误；母亲减数分裂形成卵细胞时同源染色体异常分离可能会导致卵细胞中染色体数目异常，从而使子女患21三体综合征，D正确。 答案　ABD 5．已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题： (1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型： 甲夫妇：男__________，女__________。 乙夫妇：男__________，女__________。 (2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。 ①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是： 甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为______________%。 乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。 ②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个__________孩，乙夫妇最好生一个__________孩。 (3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断、____________和____________。 解析　(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，含有致病基因，基因型为XAY，女方正常不含有致病基因，基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能携带致病基因，基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子XbY的概率为1/4，所以后代患病的概率为1/8，即12.5%，通过上面叙述，所以建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因诊断属于分子水平上的手段，B超检查属于个体水平上的检查。 答案　(1)XAY　XaXa　XBY　XBXB或XBXb (2)①50　12.5　②男　女 (3)羊水检查　B超检查 $