专题05 遗传规律（3大串讲+3大题型）（复习讲义）（上海专用）2026年高考生物二轮复习讲练测

该高中生物学高考复习讲义聚焦遗传规律核心考点，涵盖基因的分离定律、自由组合定律及伴性遗传，按知识网络构建、核心串讲、能力进阶逻辑架构知识点，通过考点梳理、方法指导、分层练习（A组保分、B组增分）及真题实战环节，帮助学生系统突破遗传规律应用难点。 资料以新情境题（如X染色体随机失活、遗传性尿崩症）和分层训练为特色，融入科学思维（假说演绎法分析遗传图谱）与探究实践（设计实验判断基因位置），通过“隐性雌×显性雄”杂交实验设计等实例，培养学生理性分析与实验探究能力，助力高效提升应考能力，为教师把控复习节奏提供精准指导。

专题05 遗传规律 ( 目录 第一部分 知识网络构建 思维导航，融会贯通 第二部分 高考风向解读 洞察考向，感知前沿 第三部分 核心知识串讲 核心串讲 串讲1 基因的分离定律 串讲 2 基因的自由组合定律 串讲3 伴性遗传 能力进阶 能力1 分离定律的应用 能力2 自由组合定律的应用 能力3 探究不同对基因在常染色体上的位置 能力4 基因在性染色体上的位置判断 第四部分 分层精准突破 固本培优，精准提分 A组·保分基础练 题型01 基因的分离定律 题型02 基因的自由组合定律 题型0 3 伴性遗传 B组· 增分能力练 第五部分 真题 实战进阶 对标高考，感悟考法 ) （附高清PDF） 考情解读 核心要点 高考考情 高考新风向 遗传规律 （2024上海卷）伴性遗传 （2022上海卷）基因的分离定律、基因的自由组合定律、伴性遗传 （2021上海卷）基因的分离定律、伴性遗传 1. 结合最新科技研究成果综合考查遗传的规律，重点结合遗传图谱考察遗传规律； 2. 结合减数分裂进行交叉命题，重点考察减数分裂异常情况下遗传规律； 3. 结合基因的表达进行交叉命题，多维度考察遗传规律。 新风向演练 1．【新情境·X染色体随机失活】（2025·上海静安·二模）根据毛色，猫可分为橘猫(橘黄色毛发)、黑猫(黑色毛发)、玳瑁猫(橘黄色与黑色毛发斑驳分布)等类型。X染色体随机失活是形成玳瑁猫毛色的主要原因(图1)。X染色体的随机失活是指雌性哺乳动物在胚胎发育早期，两条X染色体的一条失去活性的现象(卵原细胞在减数分裂前，失活的X染色体会恢复活性)。橘黄色与黑色的毛色控制基因(b1、b2)位于X染色体的非同源区段。 (1)若一只雄性黑猫与雌性玳瑁猫交配，理论上后代中玳瑁猫的比例为 ，后代橘猫中雌猫所占的比例为 。 (2)某地偶然发现一只雄性玳瑁猫，经检测其性染色体组成是XXY。则下列对形成发育为该猫的受精卵的精子和卵细胞的推测中，正确的是___________。(多选) A．若精子异常，则该雄性玳瑁猫双亲的毛色不同 B．若精子异常，则形成该精子的减I后期发生异常 C．若卵细胞异常，则该雄性玳瑁猫的母本亦为玳瑁猫 D．若卵细胞异常，则形成该卵细胞的减II后期发生异常 研究显示，猫的毛色表型与X染色体上的Arhgap36基因所表达的ARH蛋白有关。在橘猫的色素细胞中，该基因的mRNA含量是其它猫的十几倍。图2是色素细胞表达色素的部分调控路径。 (3)根据题意可以推测，两种色素细胞中PKAc的含量关系为：橘黄色素细胞 (大于/小于/基本等于)黑色素细胞。 (4)图2中的CREB是一种核内蛋白，下列有关CREB及其作用的分析中，正确的有___________。(多选) A．未经磷酸化的CREB无活性或活性较低 B．磷酸化的CREB能够激活特定基因的转录 C．磷酸化的CREB能够识别特定的DNA序列并与之结合 D．若色素细胞中的CREB结构改变，则该细胞一定表达黑色素 (5)图2中的Mc1r是一种膜受体，可被紫外线照射或激素激活而引发图中的调控路径。Mc1r基因(简称M)位于常染色体上，其突变基因m编码无效的受体蛋白。若某猫的基因型为mmXb1Xb2，则该猫的毛色为 (黑/橘/玳瑁)猫。 (6)进一步研究显示，橘猫与黑猫的Arhgap36基因序列并无不同，而是黑猫的Arhgap36基因附近(上游)增添了一段长度为5kb的序列，且该序列不编码蛋白质。下列有关分析，合理的有_______。(多选) A．该序列可能包含终止子 B．该序列可能结合有抑制转录的相关因子 C．该序列的增添可能增加了启动子的数量 D．该序列的增添可能破坏了增强转录的相关因子的结合位点 【答案】(1)1/4 0 (2)ABC (3)小于 (4)ABC (5)橘 (6)BD 【详解】（1）若一只雄性黑猫Xb2Y与雌性玳瑁猫Xb1Xb2交配，产生的后代的基因型和表现型为Xb1Xb2（玳瑁猫）、Xb2Xb2（黑猫）、Xb1Y（橘猫）、Xb2Y（黑猫），理论上后代中玳瑁猫的比例为1/4，后代橘猫中雌猫所占的比例为0。 （2）某地偶然发现一只雄性玳瑁猫，经检测其性染色体组成是XXY，即该个体的相关基因型为Xb1Xb2Y。 A、若精子异常，即该个体是由Xb2Y的精子和正常的卵细胞Xb1受精形成的，也可能是由Xb1Y的精子和正常的卵细胞Xb2受精形成的，则前者亲本的基因型可能是Xb2Y和Xb1Xb2或Xb1Xb1，后者相应的亲本基因型为Xb1Y和Xb1Xb2或Xb2Xb2可见该雄性玳瑁猫双亲的毛色不同，A正确； B、结合A项分析可知，若精子异常，则异常的精子为Xb1Y或Xb2Y，显然形成该精子的原因是减I后期发生异常，B正确； C、若卵细胞异常，则异常的卵细胞为Xb1Xb2，则该雄性玳瑁猫的母本亦为玳瑁猫，C正确； D、若卵细胞异常，则异常的卵细胞为Xb1Xb2，则形成该卵细胞的原因是减I后期发生异常，D错误。 故选ABC。 （3）猫的毛色表型与X染色体上的Arhgap36基因所表达的ARH蛋白有关。在橘猫的色素细胞中，该基因的mRNA含量是其它猫的十几倍，因此细胞中的PKAc被分解，因而不能通过调节实现黑色素的形成，因此，橘黄色素细胞中PKAc的含量小于黑色素细胞，进而表现为橘黄色。 （4）A、结合图示可知，未经磷酸化的CREB无活性或活性较低，进而不能发挥相应的作用，A正确； B、磷酸化的CREB能够激活特定基因的转录，进而翻译出相应的酶类，促进黑色素的形成，B正确； C、磷酸化的CREB能够识别特定的DNA序列并与之结合，进而驱动相关基因的转录，C正确； D、若色素细胞中的CREB结构改变，则该细胞可能无法表达黑色素，D错误。 故选ABC。 （5）图2中的Mc1r是一种膜受体，可被紫外线照射或激素激活而引发图中的调控路径。Mc1r基因(简称M)位于常染色体上，其突变基因m编码无效的受体蛋白。若某猫的基因型为mmXb1Xb2，则m基因编码的是无效的受体蛋白，则无法被激活图中的调控路径，但体内高表达ARH蛋白，促进橘色素的形成，因此毛色为橘色。 （6）A、题意显示，橘猫与黑猫的Arhgap36基因序列并无不同，而是黑猫的Arhgap36基因附近(上游)增添了一段长度为5kb的序列，且该序列不编码蛋白质，但该序列的存在使得Arhgap36基因在黑猫体内表达较少，因而推测，该序列可能影响了Arhgap36基因的转录过程，但其中不会包含终止子，A错误； B、该序列可能结合有抑制转录的相关因子进而导致黑猫的Arhgap36基因表达量下降，B正确； C、该序列的增添可能增加了启动子的数量。但不会导致黑猫的Arhgap36基因表达量下降，C错误； D、该序列的增添可能破坏了增强转录的相关因子的结合位点，因而导致黑猫的Arhgap36基因表达量下降，D正确。 故选BD。 2．【新思维·遗传性尿崩症】（2025·上海嘉定·二模）遗传性尿崩症的主要症状为烦渴、多饮、多尿，可分为中枢性（CDI）和肾性（NDI）两型。CDI患者神经病变导致ADH分泌不足和释放减少；NDI患者肾小管和集合管异常。遗传性尿崩症有多种遗传方式，图1是两个家系的系谱图，其中CDI家系的I-1不携带致病基因、且I-2与II-5的基因型相同，NDI的家系的患者皆为杂合子，两家系都不携带彼此的致病基因。 (1)据题意推测，中枢性尿崩症CDI患者的神经病变发生在________。 A．大脑皮层 B．下丘脑 C．垂体 D．传出神经 (2)根据题意，中枢性尿崩症的遗传方式为 ，肾性尿崩症的遗传方式为 。（编号选填） ①常染色体显性遗传 ② 常染色体隐性遗传 ③伴X染色体显性遗传 ④ 伴X染色体隐性遗传 (3)若中枢性尿崩症家系中的III-2与肾性尿崩症家系的III-3婚配，不考虑基因突变，则其子代患遗传性尿崩症的概率是 。 (4)抗利尿激素（ADH）是一种九肽激素，是机体调节水和无机盐平衡的关键因素，根据题意和已学知识，下列叙述正确的是________。 A．当正常人饮水过多时，会导致机体分泌的ADH减少 B．中枢性尿崩症患者可以通过口服ADH来缓解尿崩症状 C．机体分泌产生的ADH可增强肾小管和集合管对水分的重吸收，从而增加尿量 D．机体感受内环境渗透压变化，并通过ADH来调控排尿量的过程属于神经-体液调节 (5)临床上可通过禁水加压（禁止饮水10 h后补充ADH）实验进展来区分两种尿崩症，根据题意和已学知识，预测禁水加压实验后，CDI患者的尿液渗透压将 ，NDI患者的尿液渗透压将 。（编号选填） ①升高 ②降低 ③不变 ④无法判断 (6)经过进一步基因检测发现，肾性尿崩症患者的V2R基因发生突变，导致V2R蛋白结构改变，图2是集合管细胞重吸收水的机理，据此并结合已学知识，为肾性尿崩症患者选择合适的治疗方式________。 A．增加集合管细胞上的APQ2的数量 B．减少集合管细胞中的PKA的数量 C．使用干细胞技术，利用患者本人的干细胞再生肾脏，并进行肾移植 D．基因治疗修正集合管细胞上的V2R受体蛋白，增加其对ADH的敏感性 【答案】(1)B (2)④ ① (3)1/8 (4)AD (5)① ③ (6)AD 【详解】（1）遗传性尿崩症中枢性（CDI）和肾性（NDI）两型。CDI患者神经病变导致ADH分泌不足和释放减少，而抗利尿激素合成和分泌部位是下丘脑，因此CDI患者神经病变部位是下丘脑，B正确。 故选B。 （2）根据无中生有为隐性可以判断，中枢性尿崩症为隐性遗传病，又知I-1不携带致病基因，因而判断其遗传方式为④ 伴X染色体隐性遗传；NDI的家系的患者皆为杂合子，因而为显性遗传病，若为伴X显性遗传病，则正常女性不会生出患病儿子，因此该病的遗传方式为①常染色体显性遗传病。 （3）中枢性尿崩症（相关基因用A/a表示）家系中I-2与II-5的基因型相同，均为XAXa，II-6的基因型为XAY，则III-2的基因型为XAXA或XAXa，肾性尿崩症家系（相关基因用B/b表示）III-3的基因型为bb，又两家系都不携带彼此的致病基因，则综合两病可知II-2的基因型为1/2bbXAXA或1/2bbXAXa，III-3的基因型为bbXAY，不考虑基因突变，则其子代患遗传性尿崩症的概率是1/2×1/4=1/8。 （4）A、当正常人饮水过多时，细胞外液渗透压下降，进而对下丘脑中渗透压感受器的刺激减弱，进而会导致机体分泌的ADH减少，进而尿量增多，A正确； B、抗利尿激素（ADH）是一种九肽激素，若口服会被消化而失效，因此中枢性尿崩症患者不可以通过口服ADH来缓解尿崩症状，B错误； C、机体分泌产生的ADH可增强肾小管和集合管对水分的重吸收，从而减少尿量，C错误； D、机体感受内环境渗透压变化，通过神经调节实现，并通过ADH来调控排尿量，属于体液调节，因此该调控过程属于神经-体液调节，D正确。 故选AD。 （5）临床上可通过禁水加压（禁止饮水10 h后补充ADH）实验进展来区分两种尿崩症，CDI患者禁水后补充ADH，由于ADH能起到相应的作用，因而会促进肾小管和集合管对水分的重吸收，因而CDI患者尿液渗透压将①升高 ，NDI患者在补充抗利尿激素ADH后，由于该激素不能起到相应的作用，因而其尿液渗透压几乎③不变 。 （6）经过进一步基因检测发现，肾性尿崩症患者的V2R基因发生突变，导致V2R蛋白结构改变，图2是集合管细胞重吸收水的机理，根据图示可知，抗利尿激素与相应的受体V2R结合后，经过一系列的调节作用会增加集合管细胞膜上水通道蛋白的数量，进而起到促进重吸收水的作用。 A、设法增加集合管细胞上的APQ2的数量，可以促进集合管对水分的重吸收，具有缓解症状的作用，A正确； B、减少集合管细胞中的PKA的数量，进而会减少APQ2的数量，因而不能起到治疗的作用，B错误； C、使用干细胞技术，利用患者本人的干细胞再生肾脏，并进行肾移植，不能起到治疗的作用，因为该病是遗传病，患者的干细胞中带有该病的致病基因，因而获取的肾脏依然是带有基因缺陷的，C错误； D、基因治疗修正集合管细胞上的V2R受体蛋白，增加其对ADH的敏感性，该操作可以起到治疗的作用，D正确。 故选AD。 核心串讲1 基因的分离定律 1.分离定律的发现 （1）植物杂交方法 母本人工去雄 ↓ 套袋（目的：为了防止其他花粉的干扰） ↓ 采集父本的花粉进行人工授粉 ↓ 再次套袋（目的：防止外来花粉干扰） （2）一对相对性状的杂交实验（假说-演绎法） 实验过程 豌豆杂交实验 ①在观察和分析的基础上提出问题 现象：F2中都出现了接近3：1的性状分离比。 问题：怎样解释这种现象呢？ ②认真分析统计结果的基础上，提出了自己的假设 ③对实验解释—“产生配子时等位基因彼此分开”这一假设是否成立。 由于T基因对于t基因为显性，所以F1植株表现为高茎。F1植株产生配子时，T基因与t基因分开，产生的雌雄配子中仅含有T基因或t基因中的一个。雌雄配子随机结合，最终产生TT、Tt和tt三种基因组合，其比例为 TT∶Tt∶tt=1∶2：1，所以F2表现为高茎∶矮茎 =3∶1。 ④对实验解释的验证（测交） 将F1高茎（Tt）豌豆与矮茎豌豆（tt）进行测交，如果假设成立，可预测子代中高茎与矮茎的比例应为1∶1。 结果得到了64株后代，其中高茎30株，矮茎34株，其比例接近1∶1，证实了实验的假设是成立的，也就验证了解释是正确的。 （3）得出结论：分离定律 在生物体细胞中，控制同一性状的等位基因成对存在，不相融合；在减数分裂产生配子时，等位基因发生分离，随配子独立地遗传给子代。 2.分离定律的实质 核心串讲2 基因的自由组合定律 1.实验过程 实验过程 豌豆杂交实验 ①在观察和分析的基础上提出问题 亲本种子为黄圆和绿皱时，杂交得到的种子（F1）为黄圆。F1自交得到的F2中出现4种表型：黄圆315粒、黄皱101粒、绿圆108粒以及绿皱32粒，比例接近9∶3∶3∶1。 ②解释这一结果，孟德尔增加了新的假设 形成配子时，控制不同性状的基因互不干扰，独立分离和随机组合，形成各种配子，且各种配子结合的机会均等。 ③对豌豆杂交实验的解释 子叶颜色由Y基因（黄色）和y基因（绿色）控制，种子形状由R基因（圆粒）和r基因（皱粒）控制。亲本可产生YR的雌配子和yr的雄配子，两者结合产生的F1基因型为YyRr（黄色圆粒）。 在F1产生雌雄配子时，等位基因Y和y分离、R和r分离，Y或y与R或r组合的机会均等，产生的雌雄配子均有YR、Yr、yR、yr四种，且各占1/4。 雌雄配子随机结合产生的F2中有9种基因型，其中有7种基因型是不同于亲本的。 ④孟德尔用测交法对实验假设和解释进行验证 预测子代黄圆、黄皱、绿圆和绿皱各占 1/4，结果与预期一致。 ①双显性：黄色圆粒：YYRR、YyRR、YYRr、YyRr。 ②一显性一隐性 ③双隐性：绿色皱粒：yyrr 2.得出结论：自由组合定律 核心串讲3 伴性遗传 1.性别决定类型 2.性染色体上的基因传递是伴性遗传 （1）选择果蝇的原因： （2）实验者：美国生物学家摩尔根。 （3）科学探究方法：假说-演绎法。 3.伴性遗传常见类型及特点 类型 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 伴Y染色体遗传 基因位置 X染色体非同源区段 Y染色体非同源区段上 举例 人类红绿色盲 抗维生素D佝偻病 外耳道多毛 模型图解 遗传特点 ①交叉遗传：男性的色盲基因一定传给女儿，一定来自母亲； ②女病父子必病； ③隔代遗传：可能一个女性携带者的父亲和儿子均患病； ④群体中男性患者多于女性。 ①交叉遗传：男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给女儿，也一定来自母亲； ②男病母女必病； ③世代连续遗传； ④群体中女性患者多于男性。 ①致病基因无显隐性之分； ②患者后代中男性全为患者，女性全为正常； ③父传子，子传孙，具有世代连续性。 4.伴性遗传规律的实践应用 芦花鸡是我国常见家鸡品种，其羽毛有黑白相间的横斑条纹，这是由位于Z染色体上的显性基因B控制的，而当等位基因b纯合时，就表现非芦花。用芦花母鸡（ZBW）和非芦花公鸡（ZbZb）杂交，在子代中，公鸡都表现为芦花（ZBZb），而母鸡都表现为非芦花（ZbW）。这样，通过特定的杂交组合，很容易根据这一特征在雏鸡阶段识别出雌雄。 ①亲本：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。 ②遗传图解： 性别决定 XY型 ZW型 体细胞染色体组成 ♂：常＋两条异型性染色体，2A＋XY ♂：常＋两条同型性染色体，2A＋ZZ ♀：常＋两条同型性染色体，2A＋XX ♀：常＋两条异型性染色体，2A＋ZW 性别决定过程 特点 后代性别决定与父方有关 后代性别决定与母方有关 能力1 分离定律的应用 1.显隐性的判定 ①定义法：具有一对相对性状的纯合亲本杂交，子代出现的性状则为显性性状。 如高茎×矮茎→高茎，则高茎为显性性状。 ②自交法：亲本自交，子代出现性状分离，则子代新出现的性状为隐性性状。 如高茎⊗高茎：矮茎，则矮茎为隐性性状。 注意：测交实验无法判定显隐，如高茎（Aa）×矮茎（aa）→1高茎（Aa）：1矮茎（aa），无法判定谁为显性性状。 2.纯合体和杂合体的判定 ①自交法（常用于植物鉴别） 待测个体结果分析：若后代无性状分离，则待测个体为纯合体；若后代有性状分离，则待测个体为杂合体 ②测交法（需已知显隐，动植物鉴别均可用，但植物用自交法更多） 待测个体×隐性纯合体一结果分析：若后代只有一种性状，则待测个体为纯合体；若后代有两种性状，则待测个体为杂合体。 ③花粉鉴定法（只适用于部分植物） ④单倍体育种法（只适用于植物） 3.显性的表现形式 比较项目 完全显性 不完全显性 共显性 杂合子表型 显性性状 中间性状 显性＋隐性 杂合子自交子代的性状分离比 显性∶隐性＝3∶1 显性∶中间性状∶隐性＝1∶2∶1 显性∶（显性＋隐性）∶隐性＝1∶2∶1 4.复等位基因 ①定义：在种群中，同源染色体的相同位点上可以存在两种以上的等位基因，遗传学上把这种等位基因称为复等位基因。 ②实例：ABO血型受三个基因IA、IB、i控制。IA、IB基因分别决定红细胞上A抗原、B抗原的存在。 血型 基因型 红细胞上的抗原 血清中天然的抗体 A型 IAIA、IAi A抗原 抗B抗体 B型 IBIB、IBi B抗原 抗A抗体 AB型 IAIB A抗原、B抗原 无抗体 O型 ii 无抗原 抗A抗体、抗B抗体 5.致死现象 ①配子致死：指致死遗传因子在配子时期发生作用，从而不能形成有活力的配子的现象。 如：Aa的个体自交，其中含A的花粉不育。 分析：花粉不育即精子致死，故精子只有a一种基因型，卵细胞不受影响，含A和a的卵细胞为1：1。Aa的配子根据棋盘法表示如下：子一代中：Aa：aa=1：1 　　　雌配子 雄配子　　　 1/2A 1/2a a（A致死） 1/2Aa 1/2aa ②合子致死：指致死遗传因子在胚胎或幼体阶段发生作用，从而不能形成活的幼体或个体夭折的现象。 如：Aa×Aa ↓ ∶aa⇒ 6.从性遗传 ①从性遗传是指由常染色体上遗传因子控制的性状，在性状表现上受个体性别影响的现象，又称性控遗传。比如牛、羊角的遗传，人类秃顶，蝴蝶颜色的遗传等。 ②举例：秃顶受一对等位基因B、b控制，BB、bb在男女中表型一致，分别为秃顶和不秃顶，但Bb在男性中表现为秃顶，在女性中为不秃顶。注意：从性遗传≠伴性遗传 7.母性效应 ①定义：子代的某一表型不受自身基因型控制，而是由母本基因型决定。 ②实例：椎实螺是一类雌雄同体的动物，既可异体受精，也可自体受精。其螺壳的左右旋性状遗传即遵循。 注意：母性效应不同于细胞质遗传，它不是由细胞质基因所决定的，而是由核基因表达并积累在卵细胞中的物质所决定的。 8.雄性不育 ①细胞核雄性不育：核基因控制的雄性不育，有显性核不育和隐性核不育，遗传方式符合孟德尔遗传定律。 ②细胞质雄性不育：表现为母体遗传、花粉败育和雌穗正常。可以被显性核恢复基因恢复育性。 ③核质互作不育型：是由核基因和细胞质基因相互作用共同控制的雄性不育类型。 能力2 自由组合定律的应用 1.9∶3∶3∶1的变式（自交“和”为16，测交“和”为4的分离比分析） F1（AaBb）自交后代比例 原因分析 F1（AaBb）测交后代比例 9∶3∶3∶1 正常的完全显性 1∶1∶1：1 9∶6∶1 双显、单显、双隐各一种表型（9A_bb）：（3A_bb+3aaB_）：（1aabb） 1∶2∶1 9∶7 当A、B同时出现为一种表型，其余的基因型为另一种表型 （9A_B_）：（3A_bb+3aaB_+1aabb） 1∶3 9∶3∶4 aa（或bb）成对存在时，表现为双隐性状，其余正常表现 （9A_B_）：（3A_bb）：（3aaB_+1aabb） 1∶1∶2 15∶1 只要存在显性基因（A或B）为一种表型，双隐为另一种 （9A_B_+3A_bb+3aaB_）：（1aabb） 3∶1 1∶4∶6∶4∶1 显性基因（A、B）的作用效果相同，显性基因越多，效果越强 （1AABB）∶（2AaBB、2AABb）∶（4AaBb、1aaBB、1AAbb）∶（2Aabb、2aaBb）∶1aabb AaBb∶（Aabb、aaBb）∶aabb＝1∶2∶1 注意：解题步骤 ①看F2的表型比例，若表型比例之和是16，不管以什么样的比例呈现，都符合基因的自由组合定律。 ②将异常分离比与正常分离比9：3：3：1进行对比，分析合并性状的类型。如比例为9：3：4，则为9：3：（3：1），即4为两种性状的合并结果。 ③根据具体比例确定出现异常分离比的原因。 ④根据异常分离比出现的原因，推测亲本的基因型或推断子代相应表型的比例。 2. 致死类型分析（自交“和”小于16，测交“和”小于4的分离比分析） （1）基因纯合致死 致死类型 AaBb自交后代比例 AaBb测交后代比例 显性纯合致死 AA和BB均致死 AaBb∶Aabb∶aaBb∶aabb＝4∶2∶2∶1 AaBb∶Aabb∶aaBb∶aabb＝1∶1∶1∶1 AA或BB均致死 6AaB_∶3aaB_∶2Aabb∶1aabb或6A_Bb∶3A_bb∶2aaBb∶1aabb AaBb∶Aabb∶aaBb∶aabb＝1∶1∶1∶1 隐性纯合致死 双隐性致死（aabb致死） 9A_B_∶3A_bb∶3aaB_ AaBb∶Aabb∶aaBb＝1∶1∶1 单隐性致死（aa或bb致死） 9A_B_∶3A_bb（aa致死） 9A_B_∶3aaB_（bb致死） AaBb∶Aabb＝1∶1（aa致死） AaBb∶aaBb＝1∶1（bb致死） 注：“致死”可导致子代比例偏离“16”，如A基因纯合致死时会导致AA_ _的个体致死，即死了16份中的4份，导致子代比例总数由“16”调整为“12”。解决此类题型，应单独分析每对基因的分离比，找出后代中的致死类型。 （2）配子致死或配子不育 例：含AB或Ab的雄配子致死 ♂ ♀ AB Ab aB ab AaBb自交后代 AB — — — — 5：3：3：1 Ab — — — — 7：1：3：1 aB AaBB AaBb aaBB aaBb 7：3：1：1 ab AABb Aabb aaBb aabb 8：2：2 注：自由组合中的配子致死均可使用棋盘法解决，上方列举的为雄（或雌）配子致死，若雌雄配子同时致死，也可采取上述方法。 能力3 探究不同对基因在常染色体上的位置 1.连锁和互换的分析判断 （1）两对等位基因位置关系的判断（三种可能） ①若基因的位置关系如图1，则该个体产生AB、Ab、aB、ab四种类型的配子，其自交后代的性状分离比为9∶3∶3∶1。 ②若基因的位置关系如图2，则该个体产生AB、ab两种类型的配子，其自交后代的性状分离比为3∶1。 ③若基因的位置关系如图3，则该个体产生Ab、aB两种类型的配子，其自交后代的性状分离比为1∶2∶1。 （2）连锁和互换的分析判断 ①连锁互换产生的配子（以精原细胞为例） 每个精原细胞发生一次图示互换，可得到一半重组类型和一半非重组类型的配子。例如，10%的精原细胞发生了图示互换，重组率是5%。互换发生在减数分裂Ⅰ四分体时期的同源染色体的非姐妹染色单体之间。 ②连锁和互换的判断：测交比例直接反应配子的基因型比，因此可以用测交来验证是否连锁和互换。 例：AaBb×aabb，若子代为AaBb∶aabb＝1∶1，则AaBb产生的配子基因型及比例为AB∶ab＝1∶1，推测AB连锁；若子代为AaBb∶Aabb∶aaBb∶aabb＝4∶1∶1∶4，推测AaBb产生的配子基因型及比例为AB∶Ab∶aB∶ab＝4∶1∶1∶4，可判断A、B在一条染色体上，a、b在一条染色体上，且发生了互换。 2.利用已知基因定位 （1）已知基因A与a位于2号染色体上 AaBb（互交） （2）电泳分离法 已知基因A与a位于2号染色体上，基因B与b位于4号染色体上，另外一对基因C和c控制红花和白花，为了定位C和c的基因位置，利用纯合红花和白花的植株进行杂交实验，并对相关个体的相关基因进行PCR扩增和电泳分离检测，结果如图所示，依据结果可知c基因在a基因所在的2号染色体上。 3.外源基因整合到宿主细胞染色体上的位置判断 由于外源基因整合到宿主细胞染色体上的位置是随机的，因此需先绘出简图明确可能的位置情况，再利用自交或测交法判断基因的位置和位置关系。以导入两个抗病基因为例，如图所示： 该转基因个体自交： 4.三对基因位于1对、2对和3对同源染色体上 能力4 基因在性染色体上的位置判断 1.探究基因位于常染色体上还是X染色体上 （1）杂交实验法 ①性状的显隐性是“未知的”，且亲本均为纯合子时 正反交实验 注：此方法还可以用于判断基因是位于细胞核中还是细胞质中。若正反交结果不同，且子代只表现母本的性状，则控制该性状的基因位于细胞质中。 ②性状的显隐性是“已知的” 隐性雌×显性雄 ③在确定雌性个体为杂合子的条件下 杂合雌×显性雄 （2）数据信息分析法 ①依据子代性别、性状的数量分析确认 若后代中两种表型在雌雄个体中比例一致，说明遗传与性别无关，则基因可能在常染色体上；若后代中两种表型在雌雄个体中比例不一致，说明遗传与性别有关，则可确定基因在性染色体上。 ②依据遗传调查所得数据进行推断确认 2.探究基因仅位于X染色体上还是X、Y染色体同源区段上 适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。 （1）思路一：用“纯合隐性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即： （2）思路二：用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即： 3.探究基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段上 （1）在已知性状的显隐性的条件下，若限定一次杂交实验来证明，则可采用“隐性雌×显性雄（杂合）”[即aa（♀）×Aa（♂）或XaXa×XAYa或XaXa×XaYA]杂交组合，观察分析F1的表型。分析如下： （2）在已知性状的显隐性的条件下，未限定杂交实验次数时，则可采用以下方法，通过观察F2的表型来判断： 隐性雌×显性雄(纯合)→F1（均表现显性性状）→F2 01 基因的分离定律 1．（25-26高二上·上海·阶段练习）多囊肾病 （PKD） 是常见的单基因遗传病之一，主要病理特征是双侧肾脏形成多个大小不等的液性囊肿，进行性增大，破坏肾脏的结构和功能，常伴肝囊肿，50%病人发展成肾功能衰竭。图1是一多囊肾病家族遗传系谱图。 (1)据图 1分析，该家族的多囊肾病遗传方式为 。 (2)若相关基因用A/a表示，则II - 3的基因型为 ，II - 3与II - 4再生一个正常女孩的概率是 。 (3)图2表示该家族一个体内某细胞减数分裂过程中部分染色体以及该病相关基因的图像，则该细胞可能出现在该家族下列个体中 。（编号选填） ①I - 2 ②II - 2 ③II - 3 ④III - 3 (4)经分析该家族多囊肾病是由基因 PKD1突变导致的，编码 PKD1的基因中某个碱基对被替换，表达产物酶X变为酶Y，表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是______。（多选） 比较指标 ① ② ③ ④ 酶Y活性/酶X活性 100% 50% 10% 150% 酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数 1 1 小于 1 大于 1 A．状况①不一定发生氨基酸序列变化 B．状况②一定是氨基酸种类减少50% C．状况③可能是因为突变导致tRNA的种类减少 D．状况④可能是因为突变导致终止密码位置变化 【答案】(1)常染色体显性遗传 (2)AA或Aa 1/6 (3)①③ (4)AD 【详解】（1）系谱图1中显示患病的Ⅰ-1与Ⅰ-2结婚生出了正常的女儿Ⅱ-2，可推知多囊肾病为常染色体显性遗传病。 （2）相关基因用A/a表示，图1中患病的Ⅰ-1与Ⅰ-2结婚生出了正常的女儿Ⅱ-2，因此可知Ⅰ-1与Ⅰ-2的基因型为Aa，则患病女儿Ⅱ-3的基因型为1/3AA或2/3Aa，Ⅱ-3与表现型正常的Ⅱ-4（aa）婚配，生一个正常且为女孩的概率是2/3×1/2×1/2=1/6。 （3）根据图2细胞质不均等分开的趋势，以及着丝点分裂的行为表现可知，细胞为次级卵母细胞，其中含有A基因，说明该细胞取自女性患者的卵巢内，图中只有Ⅰ-2和Ⅱ-3两个患病女性，即①③符合题意。 故选①③。 （4）A、状况①结果是突变后酶X与酶Y的活性一致，其中的氨基酸数目也未发生改变，因此可能基因突变后，由于密码子的兼并性，基因突变后并未引起氨基酸的改变，据此可知改变后不一定发生氨基酸序列变化，A正确； B、状况②中酶活性降低一半，而两酶的氨基酸数目没有变化，可能是氨基酸种类发生改变，但不一定是氨基酸种类减少一半所致，最可能的原因是酶的空间结构发生变化，B错误； C、替换后导致转录的终止密码位置提前，因此，酶Y的氨基酸数目会大大减少，进而对其活性造成很大的影响，该突变不会导致tRNA的种类的变化，C错误； D、状况④的变化是酶Y的活性变大，并且其中氨基酸的数目也增多，因此可知突变的结果是引起转录出的mRNA中终止密码错后出现，D正确。 故选AD。 02 基因的自由组合定律 2．（2025高二上·上海·专题练习）玉米是二倍体植物，自然界中的普通玉米（AABBDD）粒中蔗糖含量低，无甜味。现有2个超甜玉米和1个普甜玉米品种，它们都是普通玉米单基因突变（基因中碱基对的增加、缺失或替换）后的纯合体，其控制基因及其生化途径如下图所示。回答下列问题： 玉米品种（纯种） 隐性突变基因 染色体（号） 甜度 普甜玉米 a 4 微甜 超甜玉米 b 3 甜 d ? 甜 (1)下列属于等位基因的是_______。 A． B． C． D． (2)图8是基因型为Aa的某细胞处在某分裂时期的细胞形态图，则A和a基因的分离将发生在_______。 A．减数第一次分裂后期 B．减数第二次分裂后期 C．减数第一次分裂末期 D．减数第二次分裂末期 (3)上题中A和A基因的分离将发生在_______。 A．减数第一次分裂后期 B．减数第二次分裂后期 C．减数第一次分裂末期 D．减数第二次分裂末期 (4)普甜玉米和超甜玉米提高细胞内蔗糖含量的原理分别是 。 (5)表中普甜玉米品种的基因型为 ；表中超甜玉米品种的基因型为 。 (6)若用抗虫非糯性水稻（GGHH）与不抗虫糯性水稻（gghh）为亲本杂交得F1，F1自交得F2，F2的性状分离比为9：3：3：1，则F1中两对等位基因在染色体上的位置关系是_______。 A． B． C． D． 【答案】(1)D (2)A (3)B (4)普甜玉米是由于a基因控制了酶1的合成，促进淀粉分解成蔗糖，从而提高甜度；超甜玉米是由于B和D基因突变后，酶2不能合成，导致蔗糖不能合成为淀粉，导致甜度增加。 (5)aaBBDD AAbbdd (6)C 【详解】（1）同源染色体相同位置上控制相对性状的基因叫等位基因，D正确，ABC错误。 故选D。 （2）等位基因的分离发生在减数第一次分裂后期，A正确，BCD错误。 故选A。 （3）A和A位于一个同源染色体上的姐妹染色单体上，随着着丝粒分裂而分离，发生在减数第二次分裂后期，B正确，ACD错误。 故选B。 （4）普甜玉米是由于a基因控制酶1的合成，导致淀粉转化成了蔗糖，提高了甜度；而超甜玉米是由于基因B和D突变，不能合成酶2，导致蔗糖不能合成淀粉，导致甜度提高。 （5）普甜玉米是由于含有a基因，故基因型是aaBBDD；超甜玉米是由于B和D基因突变，故基因型是AAbbdd。 （6）9：3：3：1符合自由组合定律，说明两对基因位于两对染色体上，C正确，ABD错误。 故选C。 03 伴性遗传 3．（24-25高二下·上海闵行·期中）成骨发育不全（OI）是一种罕见遗传病，主要表现为成年骨骼发育不全和骨脆性增加。目前已发现19种OI致病基因，存在多种遗传方式。 下图为甲家族OI遗传系谱图，Ⅱ-2为先证者。该家族中，所有出现的致病基因均为SERPINFI基因的突变，导致所编码的色素上皮衍生因子（PEDF）表达量降低，表现出病症。 (1)基因检测结果显示，Ⅰ-1携带两种不同的SERPINFI基因序列。由此推断，甲家族的致病基因为 （①显性/②隐性）基因，位于 （①常染色体/②X染色体/③Y染色体）。 (2)Ⅱ-4是OI患者的概率为 。 (3)已知Ⅱ-1不携带OI致病基因，不考虑分裂异常，Ⅲ-1产生的下列细胞中，可能不含致病基因的有 。（编号选填） ①卵原细胞 ②初级卵母细胞 ③次级卵母细胞 ④卵细胞 ⑤第一极体 ⑥第二极体 (4)先证者及其弟弟也进行了基因检测，他们的SERPINFI基因第786位碱基被替换，但并未导致所编码的氨基酸发生改变。结合已有知识推测，甲家族SERPINFI基因的突变导致其所编码的PEDF表达量降低的原因可能是______。 A．突变的基因更易被甲基化修饰 B．突变基因的DNA区域与组蛋白紧密结合 C．基因突变提高了RNA干扰的概率 D．突变基因编码的PEDF空间结构发生改变 乙家族的男孩小明也患OI病，仅由COLIAI基因点突变引起，其母亲不携带任何OI相关的致病基因。已知COLIAI基因与SERPINFI基因位于同一条染色体上，并表现为显性遗传特性。 (5)不考虑其他基因，推测小明父亲的基因型是 。（COLIAI基因的相关基因用B、b表示） (6)小明与甲家族的Ⅲ-1结婚，则他们的OI病相关的致病基因在遗传时可能会______。 A．遵循分离定律 B．遵循自由组合定律 C．随染色体交叉互换而重组 D．表现伴性遗传特点 (7)Ⅲ-1怀孕后，为预防OI患儿出生，可采取的有效措施是 。（编号选填） ①对胎儿进行染色体组成分析 ②对Ⅲ-1孕期做B超检查 ③对胎儿进行SERPINFI基因检测 ④对胎儿进行COLIAI基因检测 ⑤对胎儿进行性别检测 【答案】(1)② ① (2)1/4 (3)③④⑤⑥ (4)ABC (5)BB或Bb (6)AC (7)③④ 【详解】（1）基因检测结果显示，Ⅰ-1携带两种不同的SERPINFI基因序列，说明Ⅰ-1是一个杂合子，但其表型正常，说明甲家族的致病基因为②隐性。若在X染色体上，则Ⅰ-1只带有一种SERPINFI基因序列，系谱图中男女均会患病，说明致病基因不会在Y染色体，因此该致病基因存在于①常染色体。 （2）已知甲家族的该病为常染色体隐性遗传，Ⅰ-1和Ⅰ-2均为杂合子，Ⅱ-4是OI患者的概率为1/4。 （3）Ⅱ-1不携带OI致病基因，Ⅱ-2为患者，Ⅲ-1为杂合子，减数第一次分裂由于同源染色体上的等位基因分离，所以产生的次级卵母细胞和第一极体可能没有致病基因，因此由第一极体产生的第二极体，以及次级卵母细胞产生的卵细胞可能没有致病基因，综合分析，可能不含致病基因的有③④⑤⑥。 （4）A、突变的基因更易被甲基化修饰，DNA甲基化抑制基因的表达，从而导致编码的PEDF表达量降低，A正确； B、突变基因的DNA区域与组蛋白紧密结合，从而抑制基因的转录，进而抑制翻译形成蛋白质，B正确； C、基因突变提高了RNA干扰的概率，从而抑制翻译的进行，导致其所编码的PEDF表达量降低，C正确； D、突变基因编码的PEDF空间结构发生改变，影响蛋白质的功能，但不影响表达量，D错误。 故选ABC。 （5）已知COLIAI基因与SERPINFI基因位于同一条染色体上，说明COLIAI基因在常染色体上，由于乙家族的男孩小明也患OI病，其母亲不携带任何OI相关的致病基因，并表现为显性遗传特性，因此其母亲bb，父亲基因型为BB或Bb。 （6）假定SERPINFI基因的相关基因用C、c表示，小明的基因型为BbCC，甲家族的Ⅲ-1基因型为bbCc，由于对基因在同一条染色体上的，因此他们的OI病相关的致病基因在遗传时可能会遵循分离定律，随染色体交叉互换而重组，但不会遵循自由组合定律，自由组合定律的实质是减数分裂形成配子时非同源染色体上的非等位基因自由组合，两对基因均位于常染色体上，不会表现伴性遗传特点，AC正确。 故选AC。 （7）①成骨发育不全（OI）发生的根本原因是基因突变，对胎儿进行染色体组成分析，不能判断胎儿的基因型，①错误； ②成骨发育不全（OI）主要表现为成年骨骼发育不全和骨脆性增加，对Ⅲ-1孕期做B超检查无法判断胎儿是否正常，②错误； ③对胎儿进行SERPINFI基因检测可以检测胎儿的基因型，能预防OI患儿出生，③正确； ④对胎儿进行COLIAI基因检测可以检测胎儿的基因型，能预防OI患儿出生，④正确； ⑤两种致病基因存在于常染色体上，对胎儿进行性别检测不能有效预防OI患儿出生，⑤错误。 故选③④。 1．（2025·上海杨浦·模拟预测）家猫的体色有黑色、橘色和玳瑁色(黑色与橘色镶嵌)等。新近研究团队发现，猫的橘色毛发与X染色体的 ARHGAP36基因相关联(机理如图所示)。然而，包括家猫在内的胎盘类雌性哺乳动物，胚胎发育早期各细胞随机灭活一条 X 染色体，以确保两种性别的动物体内X染色体基因的剂量保持均等，该现象称为 XCI。 (1)已知野生型家猫X染色体上的ARHGAP36基因表达量极低，突变后表达量增强。据图分析，若雄性家猫存在野生型ARHGAP36基因，则该猫的毛色应为 。 A．黑色 B．橘色 C．白色 D．玳瑁色 (2)研究发现，X染色体的随机灭活是因为该染色体DNA 充满了甲基化修饰。DNA 甲基化后会出现的现象是 。 A．DNA 的序列发生改变 B．蛋白质的构象发生变化 C．mRNA 的序列发生改变 D．蛋白质的表达量发生改变 (3)若一只雌性纯合橘猫，其后代的雄猫均为橘色。已知表观修饰是可逆的，形成配子时，大部分表观修饰会被清除。据以上信息判断，一只雌性玳瑁猫与一只黑色雄猫交配，子代可能的表型及比例可能为 。(编号选填) ① 橘色雌猫：橘色雄猫：黑色雄猫 =2：1：1 ② 黑色雄猫：橘色雄猫：橘色雌猫 =2：1：1 ③ 玳瑁雌猫：橘色雌猫：黑色雄猫：橘色雄猫 =1：1：1：1 ④ 玳瑁雌猫：橘色雄猫：黑色雌猫：黑色雄猫 =1∶1∶1∶1 (4)若一只雌性纯合橘猫与一只橘色雄猫生下一只玳瑁小猫，该小猫形成的机制可能是 。 A．母本的生殖细胞发生基因突变 B．小猫的囊胚内细胞团随机突变 C．父本的生殖细胞发生基因突变 D．小猫的囊胚内细胞团发生XCI (5)由雌性纯合橘猫与雄性黑猫所生的一只稀有雄性玳瑁猫，经检测其性染色体组成为XXY。导致该雄性玳瑁猫性染色体异常的原因可能是 (编号选填) ① 亲本产生卵细胞过程中减数第一次分裂异常 ② 亲本产生精细胞过程中减数第一次分裂异常 ③ 亲本产生卵细胞过程中减数第二次分裂异常 ④ 亲本产生精细胞过程中减数第二次分裂异常 (6)若Mitf基因(位于常染色体)存在功能缺失型等位基因m，纯合突变导致猫色素细胞发育异常，产生纯白猫。现用基因型为++Mm的雌猫与基因型△Ymm的雄猫杂交(“+”表示ARHGAP36基因未突变, “△”表示ARHGAP36基因突变), 据图5和所学知识判断，F1代白色雌猫可能的比例为 。(编号选填) ① 0 ② 1/2 ③ 1/4 ④ 1/8 ⑤ 1/3 (7)XCI机制在胎盘类哺乳动物中普遍存在，但仍有少数基因在两条X染色体上都表达，这些基因称为“XCI 逃逸基因”。下列表述正确的有 。 A．XCI 使得雌性哺乳动物拥有更多样化的表型 B．XCI逃逸基因可能位于X和Y 染色体的同源区 C．XCI 逃逸基因通过改变DNA 碱基序列抵抗XCI D．XCI 逃逸基因使同一物种雌性与雄性之间的差异变大 【答案】(1)A (2)D (3)④ (4)ABC (5)② (6) ③ (7)AB 【详解】（1）由题意可知，野生型ARHGAP36基因表达量极低，结合机理图：ARHGAP36少量时，PKAc不会被转运至溶酶体降解，PKAc可激活CREB，使毛皮基因大量表达，对应黑色毛色。雄性家猫只有1条 X 染色体，携带野生型ARHGAP36 时，毛色为黑色，A正确，BCD错误。 故选A。 （2）DNA甲基化是表观修饰，不改变 DNA、mRNA的序列，也不直接改变蛋白质构象；但会抑制基因表达，导致蛋白质表达量改变。ABC错误，D正确。 故选D。 （3）雌性玳瑁猫的两条X染色体：一条是野生型（XW，低表达ARHGAP36，对应黑色），一条是突变型（Xm，高表达ARHGAP36，对应橘色），因 XCI随机失活呈现玳瑁色。黑色雄猫的X染色体为XW（野生型），配子为XW、Y。交配后，后代基因型及表型：雌性为XWXW（黑色雌猫）、XWXm（玳瑁雌猫），比例1:1；雄性：XWY（黑色雄猫）、XmY（橘色雄猫），比例1:1。对应表型及比例为 “玳瑁雌猫：黑色雌猫：黑色雄猫：橘色雄猫=1:1:1:1”，④正确。 故选④。 （4）纯合橘猫（雌性为XmXm）与橘色雄猫（XmY）交配，正常后代应为橘色（仅含Xm）。而玳瑁猫需同时含XW（野生型，对应黑色）和Xm（突变型，对应橘色）的 X 染色体，说明亲本生殖细胞发生基因突变，产生了XW的配子。 A、母本（XmXm）生殖细胞突变产生XW卵细胞，与父本Xm精子结合为XWXm（玳瑁雌猫），A正确； B、囊胚内细胞团是体细胞，体细胞突变导致局部毛色变化，全身玳瑁色，B正确； C、父本（XmY）生殖细胞突变产生XW精子，与母本Xm卵细胞结合虽也能形成XWXm，C正确； D、XCI 是雌性胚胎早期的正常现象，但纯合XmXm的XCI仍仅表达Xm，无法形成玳瑁色，D错误。 故选ABC。 （5）雌性橘猫（XmXm）与雄性黑猫（XWY）交配，后代雄性玳瑁猫的染色体组成为XmXWY（需同时含Xm、XW）：该染色体组成源于父本减数第一次分裂异常（XW与Y未分离），产生了XWY的精子；XWY的精子与母本的Xm卵细胞结合，形成XmXWY（雄性玳瑁猫），②正确，①③④错误。 故选②。 （6）Mitf基因位于常染色体，mm纯合会导致色素细胞异常，产生纯白猫；雌猫基因型为++Mm（++表示X染色体上ARHGAP36未突变，常染色体Mm）；雄猫基因型为△Ymm（△表示X染色体上ARHGAP36突变，常染色体mm）。杂交时，常染色体Mitf的遗传：雌猫Mm× 雄猫mm，后代基因型及比例为Mm:mm=1:1。只有mm纯合个体表现为纯白猫，因此F1代白色雌猫的比例为1/4，③正确，①②④错误。 故选③。 （7）A、XCI是雌性胚胎早期随机失活一条X染色体，不同细胞失活的X不同，使雌性表型更多样化（如玳瑁猫毛色），A正确； B、XCI逃逸基因在两条X上均表达，而X与Y的同源区在雄性中也会表达，因此这些基因可能位于X和Y的同源区，B正确； C、XCI是表观修饰（不改变DNA碱基序列），逃逸基因并非通过改变碱基序列抵抗XCI，C错误； D、XCI逃逸基因使雌性两条X、雄性X/Y同源区均表达，会缩小雌雄差异，而非增大，D错误。 故选AB。 2．（2025·上海闵行·一模）小鼠毛色有黑色、鼠灰色和黄色等多种表型，受多种因素调控。将鼠灰色小鼠与黑色小鼠杂交，正交、反交时F1和F2的表型及数量分别如表1所示。 表1 杂交组合 F1 F2 鼠灰色 黑色 鼠灰色 黑色 黄色 ♀鼠灰色♂黑色 108 0 111 35 1 ♂鼠灰色♀黑色 116 0 118 42 0 (1)根据表1分析，控制小鼠毛色的基因位于 （①常染色体/②性染色体）。 研究者发现，小鼠受紫外线刺激后，会产生黑色素细胞刺激素（MSH），调控毛囊黑色素细胞，使毛色呈现黑色；而鼠灰色小鼠含有Agouti基因，其通过控制合成Agouti蛋白来控制毛色。相关机制如图1所示。 (2)根据图1分析，下列有关小鼠毛色生成机制说法正确的是________。 A．MSH通过信号传导最终抑制了Tyrp l基因的表达 B．黑色小鼠不仅能合成真黑素，也能合成褐黑素 C．鼠灰色小鼠中，Agouti蛋白与MSH竞争结合受体MCIR D．鼠灰色小鼠中，褐黑素/真黑素的比值变小 研究者对Agouti基因纯合的鼠灰色小鼠的毛色进行了研究，在毛发生长的6天内测定了基因的表达情况，部分结果如表2。 表2 蛋白质种类 1-3天 4-6天 第6天 Agouti蛋白 Tublin蛋白 注：1. Tublin是一种参照蛋白，在所有细胞中都表达；2.“”表达，“”不表达。 (3)结合图1和表2信息推理，鼠灰色毛色为图2中①④的 。（编号选填） (4)为研究表1中F2黄色小鼠毛色生成原因，对鼠灰色和黄色小鼠进行了基因测序，发现DNA片段缺失导致Agouti基因的编码序列被置于raly基因启动子的控制下，形成AY基因（图3）。有关黄色毛色生成的说法合理的是 。（编号选填） ①AY促进Tyrpl基因的表达 ②AY抑制Tyrpl基因的表达 ③AY对Agouti基因为显性 ④AY对Agouti基因为隐性 ⑤AY可持续表达 ⑥AY表达有时间特异性 (5)研究表明小鼠黄色纯合子致死，将鼠灰色纯合子与黄色小鼠杂交，F1表型及比例为________。 A．黄：灰=1：1 B．全灰 C．全黄 D．黄：灰=3：1 【答案】(1)①常染色体 (2)BC (3)② (4)②③⑤ (5)A 【详解】（1）依据表1可知，两组杂交实验是一组正反交实验，正反交实验结果相同，无性别差异，说明控制小鼠毛色的基因位于常染色体上。 （2）AB、依据图示信息可知，MSH通过与MCIR的结合，促进ATP转化为cAMP，进而促进PKA进入细胞核，激活MITF，进而促进Tyrp1基因的表达，合成Tyrp1蛋白，Tyrp1蛋白促进DQ多巴醌合成黑色素和褐黑素，A错误，B正确； CD、据图可知，鼠灰色小鼠中，Agouti蛋白与MSH竞争结合受体MCIR，鼠灰色小鼠中，真黑素的合成受到抑制，褐黑素的合成增多，所以褐黑素/真黑素的比值变大，C正确，D错误。 故选BC。 （3）依据表2可知，Agouti基因纯合的鼠灰色小鼠的Agouti基因在第1-3天不表达，第4-6天表达，第6天不表达，依据图1可知，Agouti基因纯合的鼠灰色小鼠的Agouti基因表达产生的Agouti蛋白与MCIR受体结合，抑制真黑素的合成，促进褐黑素（黄色）的合成， 所以鼠灰色的毛色为图2中的②。 （4）依据表1分析可知，控制鼠灰色和黑色的基因位于常染色体上，且鼠灰色对黑色为显性，若相关基因用A、a基因表示，则鼠灰色的基因型为AA、Aa，黑色的基因型为aa，结合图1可知，A基因对应于Agouti基因，a基因对应于Tyrp1基因，前者表达产生黄色，后者表达产生黑色，依据题干信息可知，表1中F2黄色小鼠毛色的生成，是由于DNA片段缺失导致Agouti基因的编码序列被置于raly基因启动子的控制下，形成AY基因，所以AY对Agouti基因为显性；也说明AY抑制Tyrpl基因的表达，AY只有持续表达，才可以出现黄色小鼠，综上，②③⑤正确，①④⑥错误。 故选②③⑤。 （5）结合小问4可知，鼠灰色纯合子的基因型为AA，黄色小鼠的基因型可能为AYA、AYa（黄色纯合子致死，不存在AYAY个体），若黄色小鼠的基因型为AYA，则子代的基因型及比例为AYA:AA=1:1，对应的表型为黄色：灰色=1:1，若黄色小鼠的基因型为AYa，则子代的基因型及比例为AYA:Aa=1:1，对应的表型为黄色：灰色=1:1，综上，A正确，BCD错误。 故选A。 3．（25-26高二上·上海·阶段练习）家蚕（2N=56）的性别决定方式为ZW型（雄蚕ZZ；雌蚕ZW），研究其“颜色”（包括体色和茧色）的遗传规律对农业生产有重要意义。体色正常与油质透明由一对等位基因Aa控制，结白色茧与结绿色茧由另一对等位基因B/b控制。现选用纯合体色正常、结白色茧的雄蚕与纯合油质迹明、结绿色茧的雌蚕作为亲本杂交，F1全为体色正常、结白色茧，F1雌雄个体相互交配，F2如表所示。（不考虑交叉互换） 体色正常 结白色茧 体色正常 结绿色茧 油质透明 结白色茧 油质透明 结绿色茧 F2雌蚕 225 74 227 76 F2雄蚕 452 149 0 0 (1)正常情况下家蚕处于减数分裂Ⅱ后期的细胞中有 条染色体；其中雌蚕处于减数分裂Ⅱ后期：的细胞中含有 条W染色体。 (2)以下有关该实验基因与性状的分析中，正确的有_______。 A．体色正常为显性性状，油质透明为隐性性状 B．结绿色茧为显性性状，结白色茧为隐性性状 C．等位基因B/b位于性染色体上 D．两对等位基因的遗传符合自由组合定律 (3)请补全假设2 在以上实验结果的基础上进一步分析，等位基因A/a在染色体上的位置有两种假设： 假设1：位于Z染色体上，且在W染色体上有相应的等位基因； 假设2： 。 (4)为证明该对等位基因在染色体上的位置，选用纯合油质透明雄蚕和纯合体色正常雌蚕杂交，若后代 ，则假设1成立；若后代 ，则假设2成立。【编号选填】 A．全为体色正常 B．全为油质透明 C．雄蚕全为体色正常，雌蚕全为油质透明 D．雄蚕全为油质透明，雌蚕全为体色正常 E．雄蚕全为体色正常，雌蚕既有体色正常，又有油质透明 F．雄蚕既有体色正常，又有油质透明，雌蚕全为体色正常 (5)若假设2成立，则F2中体色正常、结白色茧雌蚕的基因型为 ，其产生的所有配子中，同时具有体色正常基因和结白色茧基因的配子所占比例为 。 科研人员在研究过程中发现二倍体家蚕的野生型体色均为白色，由常染色体上的基因控制。现有体色为黑色的隐性突变体I、Ⅱ若干，两种突变体均为单基因突变引起。让突变体I的雌蚕和雄蚕自由交配，后代体色均为黑色；让突变体Ⅱ的雌蚕和雄蚕自由交配，后代体色也均为黑色。请设计实验判断控制两突变体体色的基因是否互为等位基因，完善实验思路并预测实验结果（不考虑交叉互换）。 (6)实验思路：让 杂交得到F1，观察并统计F1的表型及比例。 (7)预期结果：【编号选填】 （1）若F1体色 ，则控制两突变体体色的基因互为等位基因； （2）若F1体色 ，则控制两突变体体色的基因不为等位基因。 A．全为白色  B．全为黑色  C．既有黑色又有白色 (8)实验拓展与延伸： 1.若控制两突变体体色的基因互为等位基因，则能体现基因突变具有 （填特性）； 2.若控制两突变体体色的基因不互为等位基因，则有两对等位基因共同控制黑白体色，现探究这两对等位基因是否位于同一对常染色体上，实验思路与预期结果如下：让F1中的雌蚕和雄蚕交配得到F2，若F2个体中白色：黑色= ，则证明这两对等位基因位于两对常染色体上；若F2个体中白色：黑色= ，则证明这两对等位基因位于一对常染色体上。（不考虑交叉互换） 【答案】(1)56 0或2 (2)AD (3)A/a位于Z染色体 上，但W染色体上没有相应的等位基因 (4)A C (5)BBZAW或BbZAW 1/3 (6)突变体Ⅰ的雌蚕与突变体Ⅱ的雄蚕 (7)B A (8)不定向性 9:7 1:1 【详解】（1）家蚕（2N=56）正常体细胞中有56条染色体，减数分裂Ⅰ后期同源染色体分开并向细胞两极移动，但未发生着丝粒分裂且未发生细胞分裂，染色体数目为56条；减数分裂Ⅰ结束后细胞中染色体数目减半，变为28条，减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂，染色体数目由28条加倍为56条。雌蚕的染色体组成为ZW，在减数分裂Ⅰ结束后，Z染色体与W染色体分离后进入不同的子细胞中，得到的子细胞一半有W染色体，一半没有W染色体，在减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂，姐妹染色单体分离，所以雌蚕处于减数分裂Ⅱ后期的细胞中含有0或2条W染色体。 （2） A、根据题表可知：亲本为纯合体色正常与油质透明杂交，F₁全为体色正常，说明体色正常为显性，油质透明为隐性，A 正确； B、根据题表可知：亲本为纯合结白色茧与结绿色茧杂交，F1全为结白色茧，说明结白色茧为显性性状，结绿色茧为隐性性状，B 错误； C、根据题表可知：F₂中茧色的表现与性别无关，说明等位基因 B/b 位于常染色体上，C 错误； D、根据题表可知：F2中体色正常结白色茧：体色正常结绿色茧：油质透明结白色茧：油质透明结绿色茧的比例约为9:3:3：1，因此两对等位基因的遗传符合自由组合定律，D 正确。 故选AD。 （3）根据题表可知：体色的表现与性别有关，因此A/a位于性染色体上，且已有假设1：A/a位于Z染色体上，且W染色体上有相应的等位基因；因此假设2应考虑另一种可能性，即A/a位于Z染色体 上，但W染色体上没有相应的等位基因。 （4）若假设1:A/a位于Z染色体上，且W染色体上有相应的等位基因成立， 则纯合油质透明雄蚕基因型为ZaZa，纯合体色正常雌蚕基因型为ZAWA ，其杂交后代基因型为ZAZa和ZaWA，因此后代无论雌雄均为体色正常，A正确； 若假设2:A/a位于Z染色体上，且W染色体上没有相应的等位基因成立，则纯合油质透明雄蚕基因型为ZaZa，纯合体色正常雌蚕基因型为ZAW，其杂交后代基因型为ZAZa和ZaW，因此后代雄蚕全为体色正常（ZAZa)，雌蚕全为油质透明 (ZaW)  ，C正确。 （5）根据题表可知：若假设2成立，则亲本的基因型为BBZAZA、bbZaW，F1的基因型为BbZAZa，BbZAW，因此F2中体色正常、结白色茧雌蚕的基因型为BBZAW或BbZAW且比例为1：2，其产生的所有配子中，同时具有体色正常基因（ZA=1/2）和结白色茧基因的配子(B=1-2/3×1/2=2/3)所占比例为:1/2×2/3=1/3。 （6）欲判断控制两突变体体色的基因是否互为等位基因，可让突变体Ⅰ的雌蚕与突变体Ⅱ的雄蚕杂交得到F1，观察并统计F1的表型及比例。 （7）若控制两突变体体色的基因互为等位基因，则两者的基因型可分别设为a1a1、a2a2，F1的基因型为a1a2，体色都表现为黑色（B正确）；若控制两突变体体色的基因不为等位基因，则两者的基因型可分别设为AAbb和aaBB，F1的基因型为AaBb，体色都表现为白色（野生型）（A正确）。 （8）根据题意可知：若两突变体基因互为等位基因，说明基因突变可在同一基因的不同位点发生，体现了基因突变的不定向性； 若两对等位基因位于两对常染色体上，则遵循自由组合定律。F1(AaBb)自交，F2中A_B_（白色）:A_bb+aaB_+aabb（黑色）=9:7； 若两对等位基因位于一对常染色体上，F1(AaBb)自交，F2中白色（AaBb）: 黑色（AAbb+aaBB）=1:1。 1．（2024·上海·高考真题节选）CRB1是一种膜蛋白，CRB1基因突变会导致不可逆的致盲眼病（LCA）。CRB1基因的多个位点均可能发生突变。图1显示了部分突变位点，其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ代表突变位点。某4岁男孩因视力迅速下降就医，被诊断患有LCA。经检测，该男孩表型正常的双亲均含有CRB1突变基因。 (1)据题中信息LCA的遗传方式是______。 A．常染色体隐性遗传 B．伴X染色体隐性遗传 C．常染色体显性遗传 D．伴X染色体显性遗传 【答案】(1)A 【详解】（1）某4岁男孩患有LCA，该男孩表型正常的双亲均含有CRB1突变基因，据此可推知：LCA的遗传方式是常染色体隐性遗传，A正确，BCD错误。 故选A。 2．（2022·上海·高考真题）正常体色雄性家蚕（ZAZA）与透明体色雌性家蚕（ZaW）交配，F1均为正常体色。F1个体之间交配产生F2.理论上，下列对F2表型的描述正确的是（　　） A．雄家蚕均为正常体色 B．雄家蚕均为透明体色 C．雌家蚕均为正常体色 D．雌家蚕均为透明体色 【答案】A 【详解】正常体色雄性家蚕（ZAZA）与透明体色雄性家蚕（ZaW）交配，F1均为正常体色，子一代基因型为ZAZa和ZAW，F1个体之间交配产生F2，F2代基因型为ZAZA（正常体色雄性）、ZAZa（正常体色雄性）、ZAW（正常体色雌性）、ZaW（透明体色雌性），因此子F2雄性都是正常体色，雌性一半为正常体色一半为透明体色。BCD错误，A正确。 故选A。 3．（2022·上海·高考真题节选）LA综合征是由LA-1基因突变引起的疾病，绝大多数患者的成骨细胞中LA蛋白质合成量不足或结构改变发病。如图为某家族的该疾病系谱图。已知II-2的LA-1致病基因来自上一代。 (1)LA综合征的致病基因位于 （X/Y/常）染色体上，其遗传方式为 （显性/隐性）遗传。 【答案】(1)常 显性 【详解】（1）分析遗传图解可知，Ⅱ﹣1和Ⅱ﹣2表现为有病，生出Ⅲ﹣2无病小孩，该遗传病为显性；父亲患病，有女儿正常，排除伴X显性遗传病；LA综合征最可能是常染色体显性遗传病。 4．（2022·上海·高考真题）香豌豆花紫色色素的形成需要两对等位基因（以A/a、B/b表示）中显性基因同时存在，这两对等位基因独立遗传，具体作用机制如图。现对基因型为AaBb的紫花香豌豆进行测交，F1中紫花所占的比例应为（    ） A．7/16 B．9/16 C．1/4 D．3/4 【答案】C 【详解】对AaBb的个体进行测交，即与aabb交配，则子代基因型及比例为A_B_:A_bb:aaB_:aabb＝1:1:1:1，分析题图：紫花的基因型为A_B_，白花的基因型为A_bb、aaB_和aabb，则子代的表现型及比例为紫花:白花＝1:3，即紫花占比为1/4，ABD错误，C正确； 故选C。 5．（2022·上海·高考真题）狗的毛色受一组复等位基因控制，如表列举了基因型与毛色的对应关系，据此推测基因型S+SW狗的毛色是（    ） 基因型 S+S+、S+SP、S+SV SPSP、SPSV SVSV、SVSW 毛色 纯有色（非白色） 花斑 面部、腰部、眼部白斑 A．花斑 B．纯有色（非白色） C．白色 D．面部白斑 【答案】B 【详解】根据表中信息可知，S+S+、S+SP、S+SV都表现为纯有色（非白色），说明S+相对于SP、SV是显性，控制纯有色；SPSP、SPSV都表现为花斑，说明SP相对于SV是显性，控制花斑；SVSV、SVSW都表现为面部、腰部、眼部白斑，说明SV相对于SW是显性，控制面部、腰部、眼部白斑。因此，显隐性关系为：S+＞SP＞SV＞SW，则基因型S+SW狗的毛色是纯有色（非白色）。综上所述，B正确，ACD错误。 故选B。 6．（2021·上海·高考真题）人类遗传病：人类细胞内Cas-8酶能够切割RIPK1蛋白（图1），正常情况下，未被切割的和被切割的RIPK1蛋白比例约为6：4.RIPK1基因突变后，编码的蛋白不能为Cas-8酶切割，其会引发反复发作的发烧和炎症，并损害机体重要的器官，即CRIA综合征，该突变基因为显性，图2为该病的一个家族系谱图，Ⅱ-3和Ⅲ-2均携带了RIPK1突变基因。    (1)RIPK1基因位于 （常/X）染色体上。 (2)图2所示家族中，可能存在RIPK1突变基因传递路径的是______（多选）。 A．从Ⅰ-1的体细胞传递到Ⅱ-3的次级精母细胞 B．从Ⅰ-2的卵母细胞传递到Ⅱ-3的胚胎细胞 C．从Ⅰ-1的次级精母细胞传递到Ⅱ-3的体细胞 D．从Ⅰ-2的第一极体传递到Ⅱ-3的次级精母细胞 (3)Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个孩子，Ⅱ-3将蛋白突变基因传递给孩子的概率是 。 (4)根据CRIA综合征的致病机理分析，Ⅱ-3体内未被切割的RIPK1蛋白：被切割的RIPKI蛋白比例接近______。 A．8：2 B．6：4 C．5：5 D．0：10 (5)若用（A/a）表示RIPKI基因，（B/b）表示Cas-8酶基因，Ⅱ-1与某健康男性婚配，其儿子患CRIA综合征，在不考虑基因突变和连锁的情况下，推测其儿子的基因型可能是 ；Ⅱ-1号的基因型可能是 。 【答案】(1)常 (2)BC (3)50% (4)A (5)aabb或aaXbY aaBb或aaXBXb 【详解】（1）由题中信息知，RIPK1 的突变基因为显性基因，若RIPK1突变基因位于X染色体上，则Ⅲ-1和Ⅲ-2应该都正常，与题中信息不符，因此RIPK1(突变)基因位于常染色体上。 （2）A、基因突变发生在体细胞中时，不能遗传给后代，故RIPK1突变基因不会从I-1的体细胞传递到Ⅱ-3，A错误； B、Ⅱ-3的RIPK1突变基因可能来自其母亲，可能来自I-2的卵母细胞，B正确； C、Ⅱ-3的RIPK1突变基因也可能来自父方 (I -1)，I-1经减数分裂形成的次级精母细胞中可能含有RIPK1突变基因，因此RIPK1突变基因可能从I-1的次级精母细胞传递到Ⅱ-3的体细胞，C正确； D、I-2产生的第一极体不参与受精作用，D错误。 故选BC。 （3）分析题图可知，Ⅱ-3 携带RIPK1突变基因，其是杂合子，Ⅱ-4不携带RIPK1突变基因，其是隐性纯合子，两者再生一个孩子，Ⅱ-3把RIPK1突变基因传递给孩子的概率为50%。 （4）由题中信息可知，人类细胞内Cas-8酶能够切割RIPK1蛋白，正常情况下，未被切割的和被切割的RIPK1蛋白的比例约为6:4(3: 2)。RIPK1基因突变后,编码的蛋白质不能被Cas-8酶切割。Ⅱ-3携带RIPK1突变基因和RIPK1正常基因，故Ⅱ-3体内未被切割的RIPK1蛋白:被切割的RIPK1蛋白≈(5+3):2=8:2，故选A。 （5）分析题图可知，Ⅱ-1 表现正常，则其RIPK1基因正常，相关基因型为aa。健康男性的RIPK1基因也正常，相关基因型为aa；在不考虑基因突变和连锁遗传的情况下,Ⅱ-1与健康男性婚配，所生儿子患CRIA综合征，说明其儿子体内缺乏Cas-8酶，由此可知，Cas-8酶由B基因编码，儿子体内与Cas-8酶有关的基因型为bb或XbY，即其儿子的基因型可能是aabb或aaXbY，因此Ⅱ-1的相关基因型为 aaBb 或 aaXBXb。 7．（2021·上海·高考真题）d为隐性基因，决定螺壳左旋，D为显性基因，决定螺壳右旋，两只田螺，母本为dd，父本为DD，子代表现型受母本基因型控制，已知F1代皆为左旋，F1自交后代的表现型比例为（　　） A．全左旋 B．右旋：左旋=3：1 C．全右旋 D．右旋：左旋=1：3 【答案】C 【详解】题意显示，两只田螺，母本为dd，父本为DD，F1代的基因型均为Dd，但子代螺壳表现型受母本基因型控制，因此，F1均表现为左旋，F1自交产生的F2的基因型为DD∶Dd∶dd=1∶2∶1，但它们的螺壳表现型受母本基因型（Dd）控制，即均表现为右旋，C正确。 故选C。 8．（2021·上海·高考真题）原产欧洲南部喷瓜的性别不是由性染色体决定，而是由3个复等位基因：aD>a+>ad决定的，其中，aD决定雄性、a+决定两性、ad决定雌性植株，雌花亲本接受哪种基因型个体的花粉子代雌花所占比例最大（　　） A．aD aD B．aD a+ C．aDad D．adad 【答案】C 【详解】自然状态下群体中有基因型为aD的花粉，但不会产生aD的雌配子，因此，自然状态下没有基因型为aD aD的雄株；雌花亲本的基因型为adad，与基因型为aDa+的雄株杂交，后代中出现雌株的比例为0；雌花亲本的基因型为adad，与基因型为aDad的雄株杂交，后代中出现雌株的比例为1/2；adad为雌株，不会产生花粉。 故选C。 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题05 遗传规律 ( 目录 第一部分 知识网络构建 思维导航，融会贯通 第二部分 高考风向解读 洞察考向，感知前沿 第三部分 核心知识串讲 核心串讲 串讲1 基因的分离定律 串讲 2 基因的自由组合定律 串讲3 伴性遗传 能力进阶 能力1 分离定律的应用 能力2 自由组合定律的应用 能力3 探究不同对基因在常染色体上的位置 能力4 基因在性染色体上的位置判断 第四部分 分层精准突破 固本培优，精准提分 A组·保分基础练 题型01 基因的分离定律 题型02 基因的自由组合定律 题型0 3 伴性遗传 B组· 增分能力练 第五部分 真题 实战进阶 对标高考，感悟考法 ) （附高清PDF） 考情解读 核心要点 高考考情 高考新风向 遗传规律 （2024上海卷）伴性遗传 （2022上海卷）基因的分离定律、基因的自由组合定律、伴性遗传 （2021上海卷）基因的分离定律、伴性遗传 1. 结合最新科技研究成果综合考查遗传的规律，重点结合遗传图谱考察遗传规律； 2. 结合减数分裂进行交叉命题，重点考察减数分裂异常情况下遗传规律； 3. 结合基因的表达进行交叉命题，多维度考察遗传规律。 新风向演练 1．【新情境·X染色体随机失活】（2025·上海静安·二模）根据毛色，猫可分为橘猫(橘黄色毛发)、黑猫(黑色毛发)、玳瑁猫(橘黄色与黑色毛发斑驳分布)等类型。X染色体随机失活是形成玳瑁猫毛色的主要原因(图1)。X染色体的随机失活是指雌性哺乳动物在胚胎发育早期，两条X染色体的一条失去活性的现象(卵原细胞在减数分裂前，失活的X染色体会恢复活性)。橘黄色与黑色的毛色控制基因(b1、b2)位于X染色体的非同源区段。 (1)若一只雄性黑猫与雌性玳瑁猫交配，理论上后代中玳瑁猫的比例为 ，后代橘猫中雌猫所占的比例为 。 (2)某地偶然发现一只雄性玳瑁猫，经检测其性染色体组成是XXY。则下列对形成发育为该猫的受精卵的精子和卵细胞的推测中，正确的是___________。(多选) A．若精子异常，则该雄性玳瑁猫双亲的毛色不同 B．若精子异常，则形成该精子的减I后期发生异常 C．若卵细胞异常，则该雄性玳瑁猫的母本亦为玳瑁猫 D．若卵细胞异常，则形成该卵细胞的减II后期发生异常 研究显示，猫的毛色表型与X染色体上的Arhgap36基因所表达的ARH蛋白有关。在橘猫的色素细胞中，该基因的mRNA含量是其它猫的十几倍。图2是色素细胞表达色素的部分调控路径。 (3)根据题意可以推测，两种色素细胞中PKAc的含量关系为：橘黄色素细胞 (大于/小于/基本等于)黑色素细胞。 (4)图2中的CREB是一种核内蛋白，下列有关CREB及其作用的分析中，正确的有___________。(多选) A．未经磷酸化的CREB无活性或活性较低 B．磷酸化的CREB能够激活特定基因的转录 C．磷酸化的CREB能够识别特定的DNA序列并与之结合 D．若色素细胞中的CREB结构改变，则该细胞一定表达黑色素 (5)图2中的Mc1r是一种膜受体，可被紫外线照射或激素激活而引发图中的调控路径。Mc1r基因(简称M)位于常染色体上，其突变基因m编码无效的受体蛋白。若某猫的基因型为mmXb1Xb2，则该猫的毛色为 (黑/橘/玳瑁)猫。 (6)进一步研究显示，橘猫与黑猫的Arhgap36基因序列并无不同，而是黑猫的Arhgap36基因附近(上游)增添了一段长度为5kb的序列，且该序列不编码蛋白质。下列有关分析，合理的有_______。(多选) A．该序列可能包含终止子 B．该序列可能结合有抑制转录的相关因子 C．该序列的增添可能增加了启动子的数量 D．该序列的增添可能破坏了增强转录的相关因子的结合位点 2．【新思维·遗传性尿崩症】（2025·上海嘉定·二模）遗传性尿崩症的主要症状为烦渴、多饮、多尿，可分为中枢性（CDI）和肾性（NDI）两型。CDI患者神经病变导致ADH分泌不足和释放减少；NDI患者肾小管和集合管异常。遗传性尿崩症有多种遗传方式，图1是两个家系的系谱图，其中CDI家系的I-1不携带致病基因、且I-2与II-5的基因型相同，NDI的家系的患者皆为杂合子，两家系都不携带彼此的致病基因。 (1)据题意推测，中枢性尿崩症CDI患者的神经病变发生在________。 A．大脑皮层 B．下丘脑 C．垂体 D．传出神经 (2)根据题意，中枢性尿崩症的遗传方式为 ，肾性尿崩症的遗传方式为 。（编号选填） ①常染色体显性遗传 ② 常染色体隐性遗传 ③伴X染色体显性遗传 ④ 伴X染色体隐性遗传 (3)若中枢性尿崩症家系中的III-2与肾性尿崩症家系的III-3婚配，不考虑基因突变，则其子代患遗传性尿崩症的概率是 。 (4)抗利尿激素（ADH）是一种九肽激素，是机体调节水和无机盐平衡的关键因素，根据题意和已学知识，下列叙述正确的是________。 A．当正常人饮水过多时，会导致机体分泌的ADH减少 B．中枢性尿崩症患者可以通过口服ADH来缓解尿崩症状 C．机体分泌产生的ADH可增强肾小管和集合管对水分的重吸收，从而增加尿量 D．机体感受内环境渗透压变化，并通过ADH来调控排尿量的过程属于神经-体液调节 (5)临床上可通过禁水加压（禁止饮水10 h后补充ADH）实验进展来区分两种尿崩症，根据题意和已学知识，预测禁水加压实验后，CDI患者的尿液渗透压将 ，NDI患者的尿液渗透压将 。（编号选填） ①升高 ②降低 ③不变 ④无法判断 (6)经过进一步基因检测发现，肾性尿崩症患者的V2R基因发生突变，导致V2R蛋白结构改变，图2是集合管细胞重吸收水的机理，据此并结合已学知识，为肾性尿崩症患者选择合适的治疗方式________。 A．增加集合管细胞上的APQ2的数量 B．减少集合管细胞中的PKA的数量 C．使用干细胞技术，利用患者本人的干细胞再生肾脏，并进行肾移植 D．基因治疗修正集合管细胞上的V2R受体蛋白，增加其对ADH的敏感性 核心串讲1 基因的分离定律 1.分离定律的发现 （1）植物杂交方法 母本人工去雄 ↓ 套袋（目的：为了防止其他花粉的干扰） ↓ 采集父本的花粉进行人工授粉 ↓ 再次套袋（目的：防止外来花粉干扰） （2）一对相对性状的杂交实验（假说-演绎法） 实验过程 豌豆杂交实验 ①在观察和分析的基础上提出问题 现象：F2中都出现了接近3：1的性状分离比。 问题：怎样解释这种现象呢？ ②认真分析统计结果的基础上，提出了自己的假设 ③对实验解释—“产生配子时等位基因彼此分开”这一假设是否成立。 由于T基因对于t基因为显性，所以F1植株表现为高茎。F1植株产生配子时，T基因与t基因分开，产生的雌雄配子中仅含有T基因或t基因中的一个。雌雄配子随机结合，最终产生TT、Tt和tt三种基因组合，其比例为 TT∶Tt∶tt=1∶2：1，所以F2表现为高茎∶矮茎 =3∶1。 ④对实验解释的验证（测交） 将F1高茎（Tt）豌豆与矮茎豌豆（tt）进行测交，如果假设成立，可预测子代中高茎与矮茎的比例应为1∶1。 结果得到了64株后代，其中高茎30株，矮茎34株，其比例接近1∶1，证实了实验的假设是成立的，也就验证了解释是正确的。 （3）得出结论：分离定律 在生物体细胞中，控制同一性状的等位基因成对存在，不相融合；在减数分裂产生配子时，等位基因发生分离，随配子独立地遗传给子代。 2.分离定律的实质 核心串讲2 基因的自由组合定律 1.实验过程 实验过程 豌豆杂交实验 ①在观察和分析的基础上提出问题 亲本种子为黄圆和绿皱时，杂交得到的种子（F1）为黄圆。F1自交得到的F2中出现4种表型：黄圆315粒、黄皱101粒、绿圆108粒以及绿皱32粒，比例接近9∶3∶3∶1。 ②解释这一结果，孟德尔增加了新的假设 形成配子时，控制不同性状的基因互不干扰，独立分离和随机组合，形成各种配子，且各种配子结合的机会均等。 ③对豌豆杂交实验的解释 子叶颜色由Y基因（黄色）和y基因（绿色）控制，种子形状由R基因（圆粒）和r基因（皱粒）控制。亲本可产生YR的雌配子和yr的雄配子，两者结合产生的F1基因型为YyRr（黄色圆粒）。 在F1产生雌雄配子时，等位基因Y和y分离、R和r分离，Y或y与R或r组合的机会均等，产生的雌雄配子均有YR、Yr、yR、yr四种，且各占1/4。 雌雄配子随机结合产生的F2中有9种基因型，其中有7种基因型是不同于亲本的。 ④孟德尔用测交法对实验假设和解释进行验证 预测子代黄圆、黄皱、绿圆和绿皱各占 1/4，结果与预期一致。 ①双显性：黄色圆粒：YYRR、YyRR、YYRr、YyRr。 ②一显性一隐性 ③双隐性：绿色皱粒：yyrr 2.得出结论：自由组合定律 核心串讲3 伴性遗传 1.性别决定类型 2.性染色体上的基因传递是伴性遗传 （1）选择果蝇的原因： （2）实验者：美国生物学家摩尔根。 （3）科学探究方法：假说-演绎法。 3.伴性遗传常见类型及特点 类型 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 伴Y染色体遗传 基因位置 X染色体非同源区段 Y染色体非同源区段上 举例 人类红绿色盲 抗维生素D佝偻病 外耳道多毛 模型图解 遗传特点 ①交叉遗传：男性的色盲基因一定传给女儿，一定来自母亲； ②女病父子必病； ③隔代遗传：可能一个女性携带者的父亲和儿子均患病； ④群体中男性患者多于女性。 ①交叉遗传：男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给女儿，也一定来自母亲； ②男病母女必病； ③世代连续遗传； ④群体中女性患者多于男性。 ①致病基因无显隐性之分； ②患者后代中男性全为患者，女性全为正常； ③父传子，子传孙，具有世代连续性。 4.伴性遗传规律的实践应用 芦花鸡是我国常见家鸡品种，其羽毛有黑白相间的横斑条纹，这是由位于Z染色体上的显性基因B控制的，而当等位基因b纯合时，就表现非芦花。用芦花母鸡（ZBW）和非芦花公鸡（ZbZb）杂交，在子代中，公鸡都表现为芦花（ZBZb），而母鸡都表现为非芦花（ZbW）。这样，通过特定的杂交组合，很容易根据这一特征在雏鸡阶段识别出雌雄。 ①亲本：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。 ②遗传图解： 性别决定 XY型 ZW型 体细胞染色体组成 ♂：常＋两条异型性染色体，2A＋XY ♂：常＋两条同型性染色体，2A＋ZZ ♀：常＋两条同型性染色体，2A＋XX ♀：常＋两条异型性染色体，2A＋ZW 性别决定过程 特点 后代性别决定与父方有关 后代性别决定与母方有关 能力1 分离定律的应用 1.显隐性的判定 ①定义法：具有一对相对性状的纯合亲本杂交，子代出现的性状则为显性性状。 如高茎×矮茎→高茎，则高茎为显性性状。 ②自交法：亲本自交，子代出现性状分离，则子代新出现的性状为隐性性状。 如高茎⊗高茎：矮茎，则矮茎为隐性性状。 注意：测交实验无法判定显隐，如高茎（Aa）×矮茎（aa）→1高茎（Aa）：1矮茎（aa），无法判定谁为显性性状。 2.纯合体和杂合体的判定 ①自交法（常用于植物鉴别） 待测个体结果分析：若后代无性状分离，则待测个体为纯合体；若后代有性状分离，则待测个体为杂合体 ②测交法（需已知显隐，动植物鉴别均可用，但植物用自交法更多） 待测个体×隐性纯合体一结果分析：若后代只有一种性状，则待测个体为纯合体；若后代有两种性状，则待测个体为杂合体。 ③花粉鉴定法（只适用于部分植物） ④单倍体育种法（只适用于植物） 3.显性的表现形式 比较项目 完全显性 不完全显性 共显性 杂合子表型 显性性状 中间性状 显性＋隐性 杂合子自交子代的性状分离比 显性∶隐性＝3∶1 显性∶中间性状∶隐性＝1∶2∶1 显性∶（显性＋隐性）∶隐性＝1∶2∶1 4.复等位基因 ①定义：在种群中，同源染色体的相同位点上可以存在两种以上的等位基因，遗传学上把这种等位基因称为复等位基因。 ②实例：ABO血型受三个基因IA、IB、i控制。IA、IB基因分别决定红细胞上A抗原、B抗原的存在。 血型 基因型 红细胞上的抗原 血清中天然的抗体 A型 IAIA、IAi A抗原 抗B抗体 B型 IBIB、IBi B抗原 抗A抗体 AB型 IAIB A抗原、B抗原 无抗体 O型 ii 无抗原 抗A抗体、抗B抗体 5.致死现象 ①配子致死：指致死遗传因子在配子时期发生作用，从而不能形成有活力的配子的现象。 如：Aa的个体自交，其中含A的花粉不育。 分析：花粉不育即精子致死，故精子只有a一种基因型，卵细胞不受影响，含A和a的卵细胞为1：1。Aa的配子根据棋盘法表示如下：子一代中：Aa：aa=1：1 　　　雌配子 雄配子　　　 1/2A 1/2a a（A致死） 1/2Aa 1/2aa ②合子致死：指致死遗传因子在胚胎或幼体阶段发生作用，从而不能形成活的幼体或个体夭折的现象。 如：Aa×Aa ↓ ∶aa⇒ 6.从性遗传 ①从性遗传是指由常染色体上遗传因子控制的性状，在性状表现上受个体性别影响的现象，又称性控遗传。比如牛、羊角的遗传，人类秃顶，蝴蝶颜色的遗传等。 ②举例：秃顶受一对等位基因B、b控制，BB、bb在男女中表型一致，分别为秃顶和不秃顶，但Bb在男性中表现为秃顶，在女性中为不秃顶。注意：从性遗传≠伴性遗传 7.母性效应 ①定义：子代的某一表型不受自身基因型控制，而是由母本基因型决定。 ②实例：椎实螺是一类雌雄同体的动物，既可异体受精，也可自体受精。其螺壳的左右旋性状遗传即遵循。 注意：母性效应不同于细胞质遗传，它不是由细胞质基因所决定的，而是由核基因表达并积累在卵细胞中的物质所决定的。 8.雄性不育 ①细胞核雄性不育：核基因控制的雄性不育，有显性核不育和隐性核不育，遗传方式符合孟德尔遗传定律。 ②细胞质雄性不育：表现为母体遗传、花粉败育和雌穗正常。可以被显性核恢复基因恢复育性。 ③核质互作不育型：是由核基因和细胞质基因相互作用共同控制的雄性不育类型。 能力2 自由组合定律的应用 1.9∶3∶3∶1的变式（自交“和”为16，测交“和”为4的分离比分析） F1（AaBb）自交后代比例 原因分析 F1（AaBb）测交后代比例 9∶3∶3∶1 正常的完全显性 1∶1∶1：1 9∶6∶1 双显、单显、双隐各一种表型（9A_bb）：（3A_bb+3aaB_）：（1aabb） 1∶2∶1 9∶7 当A、B同时出现为一种表型，其余的基因型为另一种表型 （9A_B_）：（3A_bb+3aaB_+1aabb） 1∶3 9∶3∶4 aa（或bb）成对存在时，表现为双隐性状，其余正常表现 （9A_B_）：（3A_bb）：（3aaB_+1aabb） 1∶1∶2 15∶1 只要存在显性基因（A或B）为一种表型，双隐为另一种 （9A_B_+3A_bb+3aaB_）：（1aabb） 3∶1 1∶4∶6∶4∶1 显性基因（A、B）的作用效果相同，显性基因越多，效果越强 （1AABB）∶（2AaBB、2AABb）∶（4AaBb、1aaBB、1AAbb）∶（2Aabb、2aaBb）∶1aabb AaBb∶（Aabb、aaBb）∶aabb＝1∶2∶1 注意：解题步骤 ①看F2的表型比例，若表型比例之和是16，不管以什么样的比例呈现，都符合基因的自由组合定律。 ②将异常分离比与正常分离比9：3：3：1进行对比，分析合并性状的类型。如比例为9：3：4，则为9：3：（3：1），即4为两种性状的合并结果。 ③根据具体比例确定出现异常分离比的原因。 ④根据异常分离比出现的原因，推测亲本的基因型或推断子代相应表型的比例。 2. 致死类型分析（自交“和”小于16，测交“和”小于4的分离比分析） （1）基因纯合致死 致死类型 AaBb自交后代比例 AaBb测交后代比例 显性纯合致死 AA和BB均致死 AaBb∶Aabb∶aaBb∶aabb＝4∶2∶2∶1 AaBb∶Aabb∶aaBb∶aabb＝1∶1∶1∶1 AA或BB均致死 6AaB_∶3aaB_∶2Aabb∶1aabb或6A_Bb∶3A_bb∶2aaBb∶1aabb AaBb∶Aabb∶aaBb∶aabb＝1∶1∶1∶1 隐性纯合致死 双隐性致死（aabb致死） 9A_B_∶3A_bb∶3aaB_ AaBb∶Aabb∶aaBb＝1∶1∶1 单隐性致死（aa或bb致死） 9A_B_∶3A_bb（aa致死） 9A_B_∶3aaB_（bb致死） AaBb∶Aabb＝1∶1（aa致死） AaBb∶aaBb＝1∶1（bb致死） 注：“致死”可导致子代比例偏离“16”，如A基因纯合致死时会导致AA_ _的个体致死，即死了16份中的4份，导致子代比例总数由“16”调整为“12”。解决此类题型，应单独分析每对基因的分离比，找出后代中的致死类型。 （2）配子致死或配子不育 例：含AB或Ab的雄配子致死 ♂ ♀ AB Ab aB ab AaBb自交后代 AB — — — — 5：3：3：1 Ab — — — — 7：1：3：1 aB AaBB AaBb aaBB aaBb 7：3：1：1 ab AABb Aabb aaBb aabb 8：2：2 注：自由组合中的配子致死均可使用棋盘法解决，上方列举的为雄（或雌）配子致死，若雌雄配子同时致死，也可采取上述方法。 能力3 探究不同对基因在常染色体上的位置 1.连锁和互换的分析判断 （1）两对等位基因位置关系的判断（三种可能） ①若基因的位置关系如图1，则该个体产生AB、Ab、aB、ab四种类型的配子，其自交后代的性状分离比为9∶3∶3∶1。 ②若基因的位置关系如图2，则该个体产生AB、ab两种类型的配子，其自交后代的性状分离比为3∶1。 ③若基因的位置关系如图3，则该个体产生Ab、aB两种类型的配子，其自交后代的性状分离比为1∶2∶1。 （2）连锁和互换的分析判断 ①连锁互换产生的配子（以精原细胞为例） 每个精原细胞发生一次图示互换，可得到一半重组类型和一半非重组类型的配子。例如，10%的精原细胞发生了图示互换，重组率是5%。互换发生在减数分裂Ⅰ四分体时期的同源染色体的非姐妹染色单体之间。 ②连锁和互换的判断：测交比例直接反应配子的基因型比，因此可以用测交来验证是否连锁和互换。 例：AaBb×aabb，若子代为AaBb∶aabb＝1∶1，则AaBb产生的配子基因型及比例为AB∶ab＝1∶1，推测AB连锁；若子代为AaBb∶Aabb∶aaBb∶aabb＝4∶1∶1∶4，推测AaBb产生的配子基因型及比例为AB∶Ab∶aB∶ab＝4∶1∶1∶4，可判断A、B在一条染色体上，a、b在一条染色体上，且发生了互换。 2.利用已知基因定位 （1）已知基因A与a位于2号染色体上 AaBb（互交） （2）电泳分离法 已知基因A与a位于2号染色体上，基因B与b位于4号染色体上，另外一对基因C和c控制红花和白花，为了定位C和c的基因位置，利用纯合红花和白花的植株进行杂交实验，并对相关个体的相关基因进行PCR扩增和电泳分离检测，结果如图所示，依据结果可知c基因在a基因所在的2号染色体上。 3.外源基因整合到宿主细胞染色体上的位置判断 由于外源基因整合到宿主细胞染色体上的位置是随机的，因此需先绘出简图明确可能的位置情况，再利用自交或测交法判断基因的位置和位置关系。以导入两个抗病基因为例，如图所示： 该转基因个体自交： 4.三对基因位于1对、2对和3对同源染色体上 能力4 基因在性染色体上的位置判断 1.探究基因位于常染色体上还是X染色体上 （1）杂交实验法 ①性状的显隐性是“未知的”，且亲本均为纯合子时 正反交实验 注：此方法还可以用于判断基因是位于细胞核中还是细胞质中。若正反交结果不同，且子代只表现母本的性状，则控制该性状的基因位于细胞质中。 ②性状的显隐性是“已知的” 隐性雌×显性雄 ③在确定雌性个体为杂合子的条件下 杂合雌×显性雄 （2）数据信息分析法 ①依据子代性别、性状的数量分析确认 若后代中两种表型在雌雄个体中比例一致，说明遗传与性别无关，则基因可能在常染色体上；若后代中两种表型在雌雄个体中比例不一致，说明遗传与性别有关，则可确定基因在性染色体上。 ②依据遗传调查所得数据进行推断确认 2.探究基因仅位于X染色体上还是X、Y染色体同源区段上 适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。 （1）思路一：用“纯合隐性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即： （2）思路二：用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即： 3.探究基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段上 （1）在已知性状的显隐性的条件下，若限定一次杂交实验来证明，则可采用“隐性雌×显性雄（杂合）”[即aa（♀）×Aa（♂）或XaXa×XAYa或XaXa×XaYA]杂交组合，观察分析F1的表型。分析如下： （2）在已知性状的显隐性的条件下，未限定杂交实验次数时，则可采用以下方法，通过观察F2的表型来判断： 隐性雌×显性雄(纯合)→F1（均表现显性性状）→F2 01 基因的分离定律 1．（25-26高二上·上海·阶段练习）多囊肾病 （PKD） 是常见的单基因遗传病之一，主要病理特征是双侧肾脏形成多个大小不等的液性囊肿，进行性增大，破坏肾脏的结构和功能，常伴肝囊肿，50%病人发展成肾功能衰竭。图1是一多囊肾病家族遗传系谱图。 (1)据图 1分析，该家族的多囊肾病遗传方式为 。 (2)若相关基因用A/a表示，则II - 3的基因型为 ，II - 3与II - 4再生一个正常女孩的概率是 。 (3)图2表示该家族一个体内某细胞减数分裂过程中部分染色体以及该病相关基因的图像，则该细胞可能出现在该家族下列个体中 。（编号选填） ①I - 2 ②II - 2 ③II - 3 ④III - 3 (4)经分析该家族多囊肾病是由基因 PKD1突变导致的，编码 PKD1的基因中某个碱基对被替换，表达产物酶X变为酶Y，表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是______。（多选） 比较指标 ① ② ③ ④ 酶Y活性/酶X活性 100% 50% 10% 150% 酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数 1 1 小于 1 大于 1 A．状况①不一定发生氨基酸序列变化 B．状况②一定是氨基酸种类减少50% C．状况③可能是因为突变导致tRNA的种类减少 D．状况④可能是因为突变导致终止密码位置变化 02 基因的自由组合定律 2．（2025高二上·上海·专题练习）玉米是二倍体植物，自然界中的普通玉米（AABBDD）粒中蔗糖含量低，无甜味。现有2个超甜玉米和1个普甜玉米品种，它们都是普通玉米单基因突变（基因中碱基对的增加、缺失或替换）后的纯合体，其控制基因及其生化途径如下图所示。回答下列问题： 玉米品种（纯种） 隐性突变基因 染色体（号） 甜度 普甜玉米 a 4 微甜 超甜玉米 b 3 甜 d ? 甜 (1)下列属于等位基因的是_______。 A． B． C． D． (2)图8是基因型为Aa的某细胞处在某分裂时期的细胞形态图，则A和a基因的分离将发生在_______。 A．减数第一次分裂后期 B．减数第二次分裂后期 C．减数第一次分裂末期 D．减数第二次分裂末期 (3)上题中A和A基因的分离将发生在_______。 A．减数第一次分裂后期 B．减数第二次分裂后期 C．减数第一次分裂末期 D．减数第二次分裂末期 (4)普甜玉米和超甜玉米提高细胞内蔗糖含量的原理分别是 。 (5)表中普甜玉米品种的基因型为 ；表中超甜玉米品种的基因型为 。 (6)若用抗虫非糯性水稻（GGHH）与不抗虫糯性水稻（gghh）为亲本杂交得F1，F1自交得F2，F2的性状分离比为9：3：3：1，则F1中两对等位基因在染色体上的位置关系是_______。 A． B． C． D． 03 伴性遗传 3．（24-25高二下·上海闵行·期中）成骨发育不全（OI）是一种罕见遗传病，主要表现为成年骨骼发育不全和骨脆性增加。目前已发现19种OI致病基因，存在多种遗传方式。 下图为甲家族OI遗传系谱图，Ⅱ-2为先证者。该家族中，所有出现的致病基因均为SERPINFI基因的突变，导致所编码的色素上皮衍生因子（PEDF）表达量降低，表现出病症。 (1)基因检测结果显示，Ⅰ-1携带两种不同的SERPINFI基因序列。由此推断，甲家族的致病基因为 （①显性/②隐性）基因，位于 （①常染色体/②X染色体/③Y染色体）。 (2)Ⅱ-4是OI患者的概率为 。 (3)已知Ⅱ-1不携带OI致病基因，不考虑分裂异常，Ⅲ-1产生的下列细胞中，可能不含致病基因的有 。（编号选填） ①卵原细胞 ②初级卵母细胞 ③次级卵母细胞 ④卵细胞 ⑤第一极体 ⑥第二极体 (4)先证者及其弟弟也进行了基因检测，他们的SERPINFI基因第786位碱基被替换，但并未导致所编码的氨基酸发生改变。结合已有知识推测，甲家族SERPINFI基因的突变导致其所编码的PEDF表达量降低的原因可能是______。 A．突变的基因更易被甲基化修饰 B．突变基因的DNA区域与组蛋白紧密结合 C．基因突变提高了RNA干扰的概率 D．突变基因编码的PEDF空间结构发生改变 乙家族的男孩小明也患OI病，仅由COLIAI基因点突变引起，其母亲不携带任何OI相关的致病基因。已知COLIAI基因与SERPINFI基因位于同一条染色体上，并表现为显性遗传特性。 (5)不考虑其他基因，推测小明父亲的基因型是 。（COLIAI基因的相关基因用B、b表示） (6)小明与甲家族的Ⅲ-1结婚，则他们的OI病相关的致病基因在遗传时可能会______。 A．遵循分离定律 B．遵循自由组合定律 C．随染色体交叉互换而重组 D．表现伴性遗传特点 (7)Ⅲ-1怀孕后，为预防OI患儿出生，可采取的有效措施是 。（编号选填） ①对胎儿进行染色体组成分析 ②对Ⅲ-1孕期做B超检查 ③对胎儿进行SERPINFI基因检测 ④对胎儿进行COLIAI基因检测 ⑤对胎儿进行性别检测 1．（2025·上海杨浦·模拟预测）家猫的体色有黑色、橘色和玳瑁色(黑色与橘色镶嵌)等。新近研究团队发现，猫的橘色毛发与X染色体的 ARHGAP36基因相关联(机理如图所示)。然而，包括家猫在内的胎盘类雌性哺乳动物，胚胎发育早期各细胞随机灭活一条 X 染色体，以确保两种性别的动物体内X染色体基因的剂量保持均等，该现象称为 XCI。 (1)已知野生型家猫X染色体上的ARHGAP36基因表达量极低，突变后表达量增强。据图分析，若雄性家猫存在野生型ARHGAP36基因，则该猫的毛色应为 。 A．黑色 B．橘色 C．白色 D．玳瑁色 (2)研究发现，X染色体的随机灭活是因为该染色体DNA 充满了甲基化修饰。DNA 甲基化后会出现的现象是 。 A．DNA 的序列发生改变 B．蛋白质的构象发生变化 C．mRNA 的序列发生改变 D．蛋白质的表达量发生改变 (3)若一只雌性纯合橘猫，其后代的雄猫均为橘色。已知表观修饰是可逆的，形成配子时，大部分表观修饰会被清除。据以上信息判断，一只雌性玳瑁猫与一只黑色雄猫交配，子代可能的表型及比例可能为 。(编号选填) ① 橘色雌猫：橘色雄猫：黑色雄猫 =2：1：1 ② 黑色雄猫：橘色雄猫：橘色雌猫 =2：1：1 ③ 玳瑁雌猫：橘色雌猫：黑色雄猫：橘色雄猫 =1：1：1：1 ④ 玳瑁雌猫：橘色雄猫：黑色雌猫：黑色雄猫 =1∶1∶1∶1 (4)若一只雌性纯合橘猫与一只橘色雄猫生下一只玳瑁小猫，该小猫形成的机制可能是 。 A．母本的生殖细胞发生基因突变 B．小猫的囊胚内细胞团随机突变 C．父本的生殖细胞发生基因突变 D．小猫的囊胚内细胞团发生XCI (5)由雌性纯合橘猫与雄性黑猫所生的一只稀有雄性玳瑁猫，经检测其性染色体组成为XXY。导致该雄性玳瑁猫性染色体异常的原因可能是 (编号选填) ① 亲本产生卵细胞过程中减数第一次分裂异常 ② 亲本产生精细胞过程中减数第一次分裂异常 ③ 亲本产生卵细胞过程中减数第二次分裂异常 ④ 亲本产生精细胞过程中减数第二次分裂异常 (6)若Mitf基因(位于常染色体)存在功能缺失型等位基因m，纯合突变导致猫色素细胞发育异常，产生纯白猫。现用基因型为++Mm的雌猫与基因型△Ymm的雄猫杂交(“+”表示ARHGAP36基因未突变, “△”表示ARHGAP36基因突变), 据图5和所学知识判断，F1代白色雌猫可能的比例为 。(编号选填) ① 0 ② 1/2 ③ 1/4 ④ 1/8 ⑤ 1/3 (7)XCI机制在胎盘类哺乳动物中普遍存在，但仍有少数基因在两条X染色体上都表达，这些基因称为“XCI 逃逸基因”。下列表述正确的有 。 A．XCI 使得雌性哺乳动物拥有更多样化的表型 B．XCI逃逸基因可能位于X和Y 染色体的同源区 C．XCI 逃逸基因通过改变DNA 碱基序列抵抗XCI D．XCI 逃逸基因使同一物种雌性与雄性之间的差异变大 2．（2025·上海闵行·一模）小鼠毛色有黑色、鼠灰色和黄色等多种表型，受多种因素调控。将鼠灰色小鼠与黑色小鼠杂交，正交、反交时F1和F2的表型及数量分别如表1所示。 表1 杂交组合 F1 F2 鼠灰色 黑色 鼠灰色 黑色 黄色 ♀鼠灰色♂黑色 108 0 111 35 1 ♂鼠灰色♀黑色 116 0 118 42 0 (1)根据表1分析，控制小鼠毛色的基因位于 （①常染色体/②性染色体）。 研究者发现，小鼠受紫外线刺激后，会产生黑色素细胞刺激素（MSH），调控毛囊黑色素细胞，使毛色呈现黑色；而鼠灰色小鼠含有Agouti基因，其通过控制合成Agouti蛋白来控制毛色。相关机制如图1所示。 (2)根据图1分析，下列有关小鼠毛色生成机制说法正确的是________。 A．MSH通过信号传导最终抑制了Tyrp l基因的表达 B．黑色小鼠不仅能合成真黑素，也能合成褐黑素 C．鼠灰色小鼠中，Agouti蛋白与MSH竞争结合受体MCIR D．鼠灰色小鼠中，褐黑素/真黑素的比值变小 研究者对Agouti基因纯合的鼠灰色小鼠的毛色进行了研究，在毛发生长的6天内测定了基因的表达情况，部分结果如表2。 表2 蛋白质种类 1-3天 4-6天 第6天 Agouti蛋白 Tublin蛋白 注：1. Tublin是一种参照蛋白，在所有细胞中都表达；2.“”表达，“”不表达。 (3)结合图1和表2信息推理，鼠灰色毛色为图2中①④的 。（编号选填） (4)为研究表1中F2黄色小鼠毛色生成原因，对鼠灰色和黄色小鼠进行了基因测序，发现DNA片段缺失导致Agouti基因的编码序列被置于raly基因启动子的控制下，形成AY基因（图3）。有关黄色毛色生成的说法合理的是 。（编号选填） ①AY促进Tyrpl基因的表达 ②AY抑制Tyrpl基因的表达 ③AY对Agouti基因为显性 ④AY对Agouti基因为隐性 ⑤AY可持续表达 ⑥AY表达有时间特异性 (5)研究表明小鼠黄色纯合子致死，将鼠灰色纯合子与黄色小鼠杂交，F1表型及比例为________。 A．黄：灰=1：1 B．全灰 C．全黄 D．黄：灰=3：1 3．（25-26高二上·上海·阶段练习）家蚕（2N=56）的性别决定方式为ZW型（雄蚕ZZ；雌蚕ZW），研究其“颜色”（包括体色和茧色）的遗传规律对农业生产有重要意义。体色正常与油质透明由一对等位基因Aa控制，结白色茧与结绿色茧由另一对等位基因B/b控制。现选用纯合体色正常、结白色茧的雄蚕与纯合油质迹明、结绿色茧的雌蚕作为亲本杂交，F1全为体色正常、结白色茧，F1雌雄个体相互交配，F2如表所示。（不考虑交叉互换） 体色正常 结白色茧 体色正常 结绿色茧 油质透明 结白色茧 油质透明 结绿色茧 F2雌蚕 225 74 227 76 F2雄蚕 452 149 0 0 (1)正常情况下家蚕处于减数分裂Ⅱ后期的细胞中有 条染色体；其中雌蚕处于减数分裂Ⅱ后期：的细胞中含有 条W染色体。 (2)以下有关该实验基因与性状的分析中，正确的有_______。 A．体色正常为显性性状，油质透明为隐性性状 B．结绿色茧为显性性状，结白色茧为隐性性状 C．等位基因B/b位于性染色体上 D．两对等位基因的遗传符合自由组合定律 (3)请补全假设2 在以上实验结果的基础上进一步分析，等位基因A/a在染色体上的位置有两种假设： 假设1：位于Z染色体上，且在W染色体上有相应的等位基因； 假设2： 。 (4)为证明该对等位基因在染色体上的位置，选用纯合油质透明雄蚕和纯合体色正常雌蚕杂交，若后代 ，则假设1成立；若后代 ，则假设2成立。【编号选填】 A．全为体色正常 B．全为油质透明 C．雄蚕全为体色正常，雌蚕全为油质透明 D．雄蚕全为油质透明，雌蚕全为体色正常 E．雄蚕全为体色正常，雌蚕既有体色正常，又有油质透明 F．雄蚕既有体色正常，又有油质透明，雌蚕全为体色正常 (5)若假设2成立，则F2中体色正常、结白色茧雌蚕的基因型为 ，其产生的所有配子中，同时具有体色正常基因和结白色茧基因的配子所占比例为 。 科研人员在研究过程中发现二倍体家蚕的野生型体色均为白色，由常染色体上的基因控制。现有体色为黑色的隐性突变体I、Ⅱ若干，两种突变体均为单基因突变引起。让突变体I的雌蚕和雄蚕自由交配，后代体色均为黑色；让突变体Ⅱ的雌蚕和雄蚕自由交配，后代体色也均为黑色。请设计实验判断控制两突变体体色的基因是否互为等位基因，完善实验思路并预测实验结果（不考虑交叉互换）。 (6)实验思路：让 杂交得到F1，观察并统计F1的表型及比例。 (7)预期结果：【编号选填】 （1）若F1体色 ，则控制两突变体体色的基因互为等位基因； （2）若F1体色 ，则控制两突变体体色的基因不为等位基因。 A．全为白色  B．全为黑色  C．既有黑色又有白色 (8)实验拓展与延伸： 1.若控制两突变体体色的基因互为等位基因，则能体现基因突变具有 （填特性）； 2.若控制两突变体体色的基因不互为等位基因，则有两对等位基因共同控制黑白体色，现探究这两对等位基因是否位于同一对常染色体上，实验思路与预期结果如下：让F1中的雌蚕和雄蚕交配得到F2，若F2个体中白色：黑色= ，则证明这两对等位基因位于两对常染色体上；若F2个体中白色：黑色= ，则证明这两对等位基因位于一对常染色体上。（不考虑交叉互换） 1．（2024·上海·高考真题节选）CRB1是一种膜蛋白，CRB1基因突变会导致不可逆的致盲眼病（LCA）。CRB1基因的多个位点均可能发生突变。图1显示了部分突变位点，其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ代表突变位点。某4岁男孩因视力迅速下降就医，被诊断患有LCA。经检测，该男孩表型正常的双亲均含有CRB1突变基因。 (1)据题中信息LCA的遗传方式是______。 A．常染色体隐性遗传 B．伴X染色体隐性遗传 C．常染色体显性遗传 D．伴X染色体显性遗传 2．（2022·上海·高考真题）正常体色雄性家蚕（ZAZA）与透明体色雌性家蚕（ZaW）交配，F1均为正常体色。F1个体之间交配产生F2.理论上，下列对F2表型的描述正确的是（　　） A．雄家蚕均为正常体色 B．雄家蚕均为透明体色 C．雌家蚕均为正常体色 D．雌家蚕均为透明体色 3．（2022·上海·高考真题节选）LA综合征是由LA-1基因突变引起的疾病，绝大多数患者的成骨细胞中LA蛋白质合成量不足或结构改变发病。如图为某家族的该疾病系谱图。已知II-2的LA-1致病基因来自上一代。 (1)LA综合征的致病基因位于 （X/Y/常）染色体上，其遗传方式为 （显性/隐性）遗传。 4．（2022·上海·高考真题）香豌豆花紫色色素的形成需要两对等位基因（以A/a、B/b表示）中显性基因同时存在，这两对等位基因独立遗传，具体作用机制如图。现对基因型为AaBb的紫花香豌豆进行测交，F1中紫花所占的比例应为（    ） A．7/16 B．9/16 C．1/4 D．3/4 5．（2022·上海·高考真题）狗的毛色受一组复等位基因控制，如表列举了基因型与毛色的对应关系，据此推测基因型S+SW狗的毛色是（    ） 基因型 S+S+、S+SP、S+SV SPSP、SPSV SVSV、SVSW 毛色 纯有色（非白色） 花斑 面部、腰部、眼部白斑 A．花斑 B．纯有色（非白色） C．白色 D．面部白斑 6．（2021·上海·高考真题）人类遗传病：人类细胞内Cas-8酶能够切割RIPK1蛋白（图1），正常情况下，未被切割的和被切割的RIPK1蛋白比例约为6：4.RIPK1基因突变后，编码的蛋白不能为Cas-8酶切割，其会引发反复发作的发烧和炎症，并损害机体重要的器官，即CRIA综合征，该突变基因为显性，图2为该病的一个家族系谱图，Ⅱ-3和Ⅲ-2均携带了RIPK1突变基因。    (1)RIPK1基因位于 （常/X）染色体上。 (2)图2所示家族中，可能存在RIPK1突变基因传递路径的是______（多选）。 A．从Ⅰ-1的体细胞传递到Ⅱ-3的次级精母细胞 B．从Ⅰ-2的卵母细胞传递到Ⅱ-3的胚胎细胞 C．从Ⅰ-1的次级精母细胞传递到Ⅱ-3的体细胞 D．从Ⅰ-2的第一极体传递到Ⅱ-3的次级精母细胞 (3)Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个孩子，Ⅱ-3将蛋白突变基因传递给孩子的概率是 。 (4)根据CRIA综合征的致病机理分析，Ⅱ-3体内未被切割的RIPK1蛋白：被切割的RIPKI蛋白比例接近______。 A．8：2 B．6：4 C．5：5 D．0：10 (5)若用（A/a）表示RIPKI基因，（B/b）表示Cas-8酶基因，Ⅱ-1与某健康男性婚配，其儿子患CRIA综合征，在不考虑基因突变和连锁的情况下，推测其儿子的基因型可能是 ；Ⅱ-1号的基因型可能是 。 7．（2021·上海·高考真题）d为隐性基因，决定螺壳左旋，D为显性基因，决定螺壳右旋，两只田螺，母本为dd，父本为DD，子代表现型受母本基因型控制，已知F1代皆为左旋，F1自交后代的表现型比例为（　　） A．全左旋 B．右旋：左旋=3：1 C．全右旋 D．右旋：左旋=1：3 8．（2021·上海·高考真题）原产欧洲南部喷瓜的性别不是由性染色体决定，而是由3个复等位基因：aD>a+>ad决定的，其中，aD决定雄性、a+决定两性、ad决定雌性植株，雌花亲本接受哪种基因型个体的花粉子代雌花所占比例最大（　　） A．aD aD B．aD a+ C．aDad D．adad / 学科网（北京）股份有限公司 $