课时作业(16) 人类遗传病（Word练习）-【金榜题名】2025-2026学年高一生物必修2 遗传与进化同步学案（人教版）

课时作业(十六) 1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　) A.一个家族仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病 B.一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病 C.携带遗传病基因的个体不一定患遗传病 D.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 【解析】　遗传病也可能是由染色体结构或数目异常所引起的，如唐氏综合征，21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。 【答案】　D 2．(2019·黑龙江牡丹江期末)下列关于人类“21三体综合征”“镰状细胞贫血”和“哮喘”的叙述，正确的是(　　) A.都是由基因突变引起的疾病 B.患者父母不一定患有这些遗传病 C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病 【解析】　“21三体综合征”是由染色体数目异常引起的疾病，A错误；患者父母不一定患有这些遗传病，B正确；通过观察血细胞的形态只能区分出“镰状细胞贫血”，不能区分另外两种疾病，C错误；通过光学显微镜观察染色体形态和数目只能检测“21三体综合征”，D错误。 【答案】　B 3．(2021·山东烟台期中)下列关于人类遗传病的叙述中，正确的是(　　) A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B.家族性疾病是遗传病，零散分布的疾病不是遗传病 C.人类遗传病包括先天性疾病和家族性疾病 D.父母不携带任何致病基因，孩子也可能患遗传病 【解析】　先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，后天性疾病也可能是由遗传物质改变引起的遗传病，A错误；家族性疾病不一定是遗传病，有可能是传染病，散发性疾病也可能是由遗传物质引起的遗传病，B错误；人类遗传病不一定都有先天性和家族性的特点，人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类，C错误；父母不携带任何致病基因，孩子也可能患遗传病，例如染色体变异引起的遗传病，如唐氏综合征，D正确。 【答案】　D 4．患恶性鱼鳞癣的男性与正常女性结婚，他们的儿子都患病，女儿不患病，孙子都患病，孙女不患病。恶性鱼鳞癣的遗传方式最可能为(　　) A.常染色体显性遗传　　　B．伴X染色体显性遗传 C.伴X染色体隐性遗传 D．伴Y遗传 【解析】　由题意知，此病仅在男性中出现，故最可能为伴Y遗传。 【答案】　D 5．如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况，如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，发育成的个体将会患的遗传病可能是(　　) A.镰状细胞贫血 B．苯丙酮尿症 C.唐氏综合征 D．白血病 【解析】　一个类型A的卵细胞与正常精子结合，受精卵多了一条染色体，发育成的个体会患染色体异常遗传病。而唐氏综合征患者体内21号染色体比正常人多一条，因此该情况发育成的个体将会患的遗传病可能是唐氏综合征。 【答案】　C 6．某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的发病率”为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是(　　) A.唐氏综合征；在周围熟悉的4～10个家系中调查 B.红绿色盲；在患者家系中调查 C.苯丙酮尿症；在社会人群中随机抽样调查 D.青少年型糖尿病；在患者家系中调查 【答案】　C 7．(2019·长安区一中期末)下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是(　　) A.为保证调查的有效性，调查的患者应足够多 B.研究单基因遗传病的遗传方式，在人群中随机抽样调查 C.不选择多基因遗传病调查是因其发病易受环境因素的影响 D.若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病 【解析】　为保证调查的有效性，调查的遗传病一般选择在群体中发病率较高的单基因遗传病，选取的样本应该足够大，A错误；调查某种遗传病的遗传方式，应在具有患者的家系中进行调查，B错误；不选择多基因遗传病调查是因其发病易受环境因素的影响，C正确；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，要确定其遗传方式，还需绘制系谱图，再根据系谱图进行判断，D错误。 【答案】　C 8．(2021·安徽宿州期末)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是(　　) A.调查遗传病最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病 B.一个家系中每代都有患者的疾病，一定是遗传病 C.得过乙型脑炎的夫妇需要进行遗传咨询，以防生出遗传病的孩子 D.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩 【解析】　调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，因多基因遗传病容易受环境影响，调查数据偏差会较大，A正确；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，可能是某种传染病，B错误；乙型脑炎是传染病不是遗传病，因此得过乙型脑炎的夫妇不需要进行遗传咨询，C错误；苯丙酮尿症为常染色体遗传病，与性别无关，D错误。 【答案】　A 9．(2020·全国高一课时练习)关于人类遗传病检测和预防，不正确的措施是(　　) A.禁止近亲结婚 B.广泛开展遗传咨询 C.提高产前诊断的覆盖面 D.禁止有遗传病家族史的人结婚 【解析】　近亲结婚会加大子代患某种隐性遗传病的概率，所以我国婚姻法规定禁止近亲结婚，故A正确。通过遗传咨询，可以向遗传咨询对象提出防治对策和建议，故B正确。产前诊断的目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，故C正确。通过对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，所以即使有遗传病家族史的人结婚，也可能生出健康的孩子，故D不正确。 【答案】　D 10．假肥大性肌营养不良症是一种由X染色体上隐性基因(b)控制的遗传病。患者几乎全部为男性，在成年前因所有肌肉纤维坏死而死亡，无生育能力。 (1)请简要说明假肥大性肌营养不良症患者几乎全部为男性的原因________________________________________________________________________。 如果女性患病，最可能是患者发生了________________________________________________________________________。 (2)下面是某已妊娠的妇女到医院做遗传咨询时向医生的叙述：我的父母都正常，一个哥哥患假肥大性肌营养不良症死亡，姐姐正常，她生了一个正常的女儿和一个患该病的儿子。 ①请根据她的叙述在下面方框中画出该家庭的遗传系谱图。(图例：□○正常男、女　患病男、女) ②该女子与她姐姐基因型相同的概率是________；该女子与正常男子婚配，生出患病孩子的概率是________。 ③假如你是医生，你给出的建议是：________，理由是 ________________________________________________________________________。 若要确定胎儿是否患病，应采取________手段。 【解析】　(1)由于女性患者的一个致病基因一定来自父方，而该病的男性患者在成年前已经死亡，不能生育后代，故该病的患者不可能有女性。(2)依题干信息，直接绘出遗传系谱图即可。依系谱图信息，该女子父母的基因型为XBY、XBXb，故该女子的基因型是1/2XBXb、1/2XBXB，而其姐姐有一个患病的儿子，故其姐姐基因型为XBXb，故她与姐姐基因型相同的概率为1/2。该女子生出患病孩子的概率为1/2×1/4＝1/8。医生建议选择女性胎儿，因为她的后代女性不会患该病。若要确定胎儿是否患病，应采取基因诊断的方法。 【答案】　(1)假肥大性肌营养不良症为伴X染色体隐性遗传病，若患者是女性，则女性患者的父亲必是患者，而该病男性患者在成年前已经死亡，不能生育后代，所以假肥大性肌营养不良症患者几乎全部为男性　基因突变　(2)①如图 ②1/2　1/8 ③选择女性胎儿　她的后代女性不会患该病　基因诊断 11．如图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因a控制，色盲由基因b控制(图中与本题无关的染色体略)，请据图回答下列问题： (1)图中E细胞的核DNA数目是________，含有________个染色体组。 (2)从理论上分析，图中H(白化色盲患者)为男性的概率是________。 (3)该对夫妇所生子女中，患病概率为________。 (4)若该对夫妇生下了一患唐氏综合征的孩子(第21号染色体多了一条)G，请你运用减数分裂有关知识简要说明孩子G患唐氏综合征的可能原因。________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 (5)请你从优生优育的观点出发，解释近亲不能结婚的原因。________________________________________________________________________。 【解析】　人类正常体细胞中核DNA数为46个，染色体组为2个，生殖细胞中减半为23个核DNA，1个染色体组；由这对青年夫妇的基因型，结合白化色盲患者的遗传图可知，对于白化病子代基因型：3A_∶1aa，对色盲子代基因型及其比例2XAX－∶1XBY∶1XbY，白化色盲患者的基因型为aaXbY，所以白化色盲患者一定为男孩；该对夫妇所生子女中，患病概率为1,4×1,4＋3,4×1,4＋1,4×3,4＝7,16；孩子G患唐氏综合征的可能原因是在减数分裂Ⅰ后期，21号同源染色体未分开(或减数分裂Ⅱ后期，染色单体分离形成的两条染色体被拉向同一极，产生的两条21号染色体)进入同一个生殖细胞中，该细胞经受精成为受精卵，发育成G即为唐氏综合征患者；近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加，所以应禁止近亲结婚。 【答案】　(1)23　1　(2)100%　(3)7/16 (4)在减数分裂Ⅰ后期，21号同源染色体未分开(或减数分裂Ⅱ后期染色单体分离形成的染色体被拉向同一极)进入同一个生殖细胞中，该细胞经受精成为受精卵，发育成G即为唐氏综合征患者 (5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加 12．(2021·重庆一中月考)如图中图1、图2是两个家庭关于甲、乙两种遗传病的遗传系谱图，请回答下面的问题。 (1)若甲病为单基因遗传病，则其遗传方式是________________________。 (2)若乙病在人群中的发病人数很少，________(填“能”或“不能”)依此判断乙病属于常染色体隐性遗传病，原因是________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 (3)若乙病的遗传类型和红绿色盲的遗传类型一样，与甲病有关的基因是A、a，与乙病有关的基因是B、b。图3表示Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5和Ⅱ10 4个个体与甲病、乙病有关的基因经过电泳后形成的条带的分布情况，4种基因分别对应4种条带。则条带3对应的基因是________，Ⅱ10的基因型是________。 (4)为降低遗传病的出生风险率，可以通过遗传咨询和________等手段，对遗传病进行检测和预防。遗传病是指由________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 【解析】　(1)由于Ⅰ1、Ⅰ2不患甲病，Ⅱ5为患甲病女性，所以甲病是常染色体隐性遗传病。(2)若乙病在人群中的发病人数很少，既发病率很低，判断时不能根据发病率确定遗传方式，所以不能依此判断乙病属于常染色体隐性遗传病。(3)若乙病的遗传类型和红绿色盲的遗传类型一样，则乙病为伴X染色体隐性遗传病。题图3表示Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5和Ⅱ104个个体与甲病、乙病有关的基因经过电泳后形成的条带的分布情况，4种基因分别对应4种条带。根据Ⅰ4为不患乙病的男性，故他不携带乙病致病基因，结合电泳图可知，条带3为乙病的致病基因，则条带3对应的基因是b。Ⅱ9患甲病，所以Ⅰ3和Ⅰ4与甲病有关的基因型均为Aa；Ⅱ10表现正常，由电泳条带可知只含两种基因，所以可判断条带2为a基因，Ⅱ10的基因型是AAXBXB。(4)为降低遗传病的出生风险率，可以通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防。遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 【答案】　(1)常染色体隐性遗传　(2)不能　乙病在人群中的发病人数很少是指发病率很低，不能根据发病率确定遗传方式　(3)b　AAXBXB　(4)产前诊断　遗传物质改变而引起的人类疾病 1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　) A.大多囊性纤维化患者编码某跨膜蛋白的基因突变，导致肺功能严重受损 B.原发性高血压是多基因遗传病，个体是否患病与基因和环境因素均有关 C.苯丙酮尿症患者缺乏苯丙氨酸羧化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病 D.先天愚型患者第五号染色体上缺失部分染色体片段，患儿哭声似猫叫 【解析】　苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病；先天愚型患者是21号染色体多了一条所致。 【答案】　CD 2．为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取出胎儿细胞，以此判断胎儿是否患病。下列叙述不正确的是(　　) A.借助B超检查技术，可以检测和预防所有先天性人类遗传病 B.体外培养胎儿细胞并分析染色体，可诊断胎儿是否患唐氏综合征 C.从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，可以判断胎儿是否患猫叫综合征 D.基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能引起基因歧视 【解析】　借助B超检查技术，可以检测和预防部分遗传病，如不能检测是否患白化病，A错误；体外培养胎儿细胞并分析染色体，根据其染色体数目是否正常，可诊断胎儿是否患唐氏综合征，B正确；猫叫综合征是染色体异常遗传病，不携带致病基因，不能用基因检测法诊断，C错误；基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能引起基因歧视，D正确。 【答案】　AC 学科网（北京）股份有限公司 $