第5章 第3节 人类遗传病（教用Word）-【金榜题名】2025-2026学年高一生物必修2 遗传与进化同步学案（人教版）

本讲义聚焦人类遗传病核心知识点，从概念出发，系统归纳单基因、多基因及染色体异常遗传病的类型与遗传特点，衔接遗传咨询、产前诊断和基因检测等预防措施，通过人群遗传病调查实践形成完整知识链。 该资料以苯丙酮尿症、21三体综合征案例分析培养科学思维，设计高度近视调查活动提升探究实践能力，结合口诀记忆法和对比表格强化理解，习题巩固助力课后查漏补缺，同时渗透优生优育社会责任，兼顾课中教学与课后复习需求。

第3节　人类遗传病 课标要求 素养目标 3.3.6　举例说明人类遗传病是可以检测和预防的 1.基于人类遗传病的实例分析，归纳与概括人类遗传病的种类及遗传特点。(科学思维) 2．基于人类遗传病的类型及诱因，积极参与人类遗传病的调查，主动宣传优生优育。(社会责任) 一、人类常见遗传病有哪些类型？ 1．人类遗传病的概念： 通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．人类遗传病的主要类型(对比几种遗传病的不同，进行连线)： 【思考】　携带遗传病基因的个体一定会患遗传病，不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病，这种说法对吗？ 提示：不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。 3．调查人群中的遗传病： 二、如何检测和预防遗传病？ 我国有20%～25%的人患有各种遗传病，仅唐氏综合征患者的总数就有60万人以上。遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。根据上述资料，回答下列问题： 1．检测和预防措施：遗传咨询和产前诊断。 2．遗传咨询的内容和步骤： 3．产前诊断： 4．基因检测： (1)概念：指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 (2)目的：精确地诊断病因；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。 　人类常见遗传病的类型及病因分析 甲、乙两图分别表示苯丙酮尿症和21三体综合征的患病机理，请据图回答有关人类遗传病的问题。 甲 乙 1．人类常见遗传病有哪些类型？ 提示　人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 2．苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？与单基因遗传病相比，多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？ 提示　不是，是由一对等位基因控制的。 多基因间通常不存在显隐性关系，所以多基因遗传病一般不符合孟德尔的遗传定律。 3．根据图乙①过程，分析21三体综合征形成的原因。图乙②过程会导致21三体综合征吗？分析原因。 提示　减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离，产生了异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵，该受精卵发育成的个体是21三体综合征患者。 ②过程会导致21三体综合征。减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵，该受精卵发育成的个体会患21三体综合征。 4．除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，还有其他原因吗？ 提示　也可能是在精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，这两种情况下形成的异常精子(含两条21号染色体)参与受精，该受精卵发育的个体为21三体综合征患者。 1．遗传病的类型 分类 常见病例 遗传特点 单基 因遗 传病 常染 色体 显性 并指、多指、软骨发育不全 (1)男女患病概率相等；(2)连续遗传 隐性 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 (1)男女患病概率相等；(2)隔代遗传 伴X 染色 体 显性 抗维生素D佝偻病 (1)女性患者多于男性患者；(2)连续遗传；(3)男患者的母亲、女儿一定患病 隐性 红绿色盲、血友病 (1)男性患者多于女性患者；(2)有交叉遗传现象；(3)女患者的父亲和儿子一定患病 伴Y染 色体 外耳道多毛症 具有“男性代代传”的特点 多基因遗传病 冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病 (1)常表现出家族聚集现象；(2)易受环境影响；(3)在群体中发病率较高 染色体异常 遗传病 21三体综合征、性腺发育不良 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就自然流产 2.口诀法记忆常见遗传病类型 (1)常隐白聋苯：常染色体隐性遗传病有白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 (2)色友肌性隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良是伴X染色体的隐性遗传病。 (3)常显多并软：常染色体显性遗传病有多指、并指、软骨发育不全等。 (4)抗D伴性显：抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病。 (5)唇脑冠哮高压尿：多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 (6)性不良愚加猫叫：染色体异常遗传病有性腺发育不良、先天性愚型(21三体综合征)、猫叫综合征等。 归纳总结　先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 比较 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传 病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起 联系 　(2021·福建三明一中高三考试)下列关于遗传病的叙述，正确的是(　　) ①先天性疾病都是遗传病，后天性疾病都不是遗传病　②多基因遗传病在群体中的发病率比较高　③21三体综合征属于染色体结构变异遗传病，可通过显微镜观察染色体结构进行检测　④只要有一个控制软骨发育不全的基因就会患软骨发育不全　⑤人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代　⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因 A.①②③⑤　　　　　　　B．②④⑤⑥ C.①③④⑥ D．②③④⑤ 【解析】　先天性疾病是生来就有的疾病，不一定是遗传病，后天性疾病也可能是遗传病，①错误；多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高，②正确；21三体综合征患者比正常人多一条21号染色体，属于染色体数目异常的遗传病，③错误；软骨发育不全是常染色体显性遗传病，体细胞中有一个致病基因，个体就可患病，④正确；人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代，如染色体数目异常引起的遗传病，⑤正确；基因突变是单基因遗传病的根本原因，⑥正确。 【答案】　B 【练1】　(多选)(2021·山东青岛十七中期中)下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是(　　) A.人类遗传病主要包括单基因遗传病和多基因遗传病两大类 B.白化病是单基因遗传病，而青少年型糖尿病是多基因遗传病 C.各种单基因遗传病在自然人群中男性和女性的发病率均相同 D.不携带遗传病致病基因的个体一定不会患遗传病 【解析】　人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A项错误；白化病是单基因遗传病中的常染色体隐性遗传病，而青少年型糖尿病属于多基因遗传病，B项正确；单基因遗传病中的伴性遗传病在男性和女性中发病率一般不同，C项错误；不携带遗传病致病基因的个体也可能患遗传病，例如染色体异常遗传病等，D项错误。 【答案】　ACD 　调查人群中的遗传病 近视有高度近视和普通近视两种类型，普通近视又称单纯性近视，可从儿童期发病，戴眼镜可矫正到正常。高度近视(600度以上)，又称进行性近视，是与单纯性近视完全不同的，戴眼镜视力也难以矫正到正常，以至于发生严重障碍。高度近视是由显性基因控制还是隐性基因控制的？基因位于常染色体上还是伴性遗传的？某生物兴趣小组欲对此展开调查。请分析回答下列问题。 (1)下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。 ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；②汇总结果，统计分析；③设计记录表格及调查要点；④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。 请为该兴趣小组确定合理的调查顺序：________。 答案　①③④② (2)若选择学校部分学生进行高度近视调查，请设计一份调查记录表。 提示 双亲性状 调查的家 庭个数 子女总 人数 子女高度近视人数 男 女 双亲均正常 母方高度近视， 父方正常 父方高度近视， 母方正常 双方高度近视 总计 (3)某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题，另一研究学习小组B以“研究白化病的发病率”为子课题，调查人群中的遗传病。 请为A、B两组确定最为合理的方案。 提示　A组研究遗传病的遗传方式，最好在患者家系中调查，并绘出系谱图进行判断。B组调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，按照公式计算发病率。 某种遗传病“发病率”与“遗传方式”的调查比较 项目 调查对象 及范围 注意事项 结果计算及分析 某种遗 传病的 发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 某种遗传病的患者数 某种遗传病的被调查总人数×100% 某种遗 传病的 遗传方式 患者 家系 最好选取群体中发病率高的单基因遗传病 分析基因显隐性及所在染色体的类型 　单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视的发病率”的活动，下列相关叙述不正确的是(　　) A.收集高度近视相关的遗传学知识，了解其症状与表现 B.调查时需要调查家庭成员患病情况 C.为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据 D.高度近视遗传病发病率＝高度近视人数/被调查的总人数×100% 【解析】　调查人群中某遗传病发病率，需要在人群中随机取样，不需要调查患者家庭成员患病情况，B项错误。 【答案】　B 【练2】　在分组开展人群中红绿色盲的调查时，下列做法错误的是(　　) A.在某个典型的患者家系中调查，以判断该病的遗传方式 B.在人群中随机抽样调查，以计算该病的发病率 C.调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当 D.若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃 【解析】　若某小组的数据偏差较大，仍然要如实记录，汇总时不能舍弃，D项错误。 【答案】　D 1．唐氏综合征的成因是：在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为唐氏综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是(　　) A.2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精 B.1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精 C.2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精 D.1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精 【解析】　唐氏综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离，属于染色体异常遗传病。女患者体内卵原细胞减数分裂产生配子时，联会的第21号染色体是3条。减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离时，只能是一极为一条，另一极为二条，导致第一次分裂的结果产生的两个子细胞中一个正常，另一个不正常，致使最终产生的配子正常和异常的比例接近1∶1；这对夫妇均产生1/2正常，1/2多一条21号染色体的配子，受精作用后共有四种组合形式，其中可形成一种正常的受精卵，还会形成21号四体的受精卵，但因胚胎不能成活，另外有两种唐氏综合征的受精组合，所以理论上生出患病孩子的概率为2/3，患病女孩的概率为1/3，实际可能性低于理论值的原因是多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精。 【答案】　B 2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　) A.患有人类遗传病的人的体细胞中一定含有致病基因 B.遗传病是指基因结构改变而引起的疾病 C.多基因遗传病的一个特点是在人群中发病率比较高 D.单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病 【解析】　染色体异常遗传病是由于染色体结构或数目异常引起的，可能不含有致病基因，A错误；由遗传物质发生改变而引起的疾病是遗传病，B错误；受两对以上等位基因控制的遗传病是多基因遗传病，多基因遗传病往往具有发病率高，易受环境影响的特点，C正确；受一对等位基因控制的遗传病是单基因遗传病，D错误。 【答案】　C 3．一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测(　　) 选项 患者 胎儿性别 A 妻子 女性 B 妻子 男性或女性 C 妻子 男性 D 丈夫 男性或女性 【解析】　妻子色盲，丈夫正常，女儿一定正常，儿子一定色盲，不需要进行基因检测；妻子正常，但可能携带色盲基因，丈夫色盲，女儿和儿子均可能色盲，需要对胎儿进行基因检测。 【答案】　D 4．关于在“调查人类某遗传病发病率”的实践活动中，下列叙述不正确的是(　　) A.调查群体要足够大 B.要注意保护被调查人的隐私 C.尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病 D.必须以家庭为单位逐个调查 【解析】　调查人类某遗传病发病率，应在广大人群中进行随机抽样调查；若调查某遗传病的遗传方式，则要以患病家系为单位逐个调查，并通过绘制遗传系谱图来判断。 【答案】　D 5．基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为由X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一人表型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答： (1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？ ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________ (2)当妻子为患者时，表型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？ ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________ 【解析】　(1)已给条件是夫妻双方一人为患者，另一人表型正常。由于是伴X染色体隐性遗传病，则当表型正常的是妻子时，其基因型可能是纯合的，也可能是杂合的，即从表型不能推测其基因型。因此对男性胎儿要进行基因检测，原因是妻子可能是致病基因的携带者。(2)当表现正常的为丈夫时，其表型和基因型是一致的，则表现正常的胎儿的性别为女性，原因是其从父亲那里接受了一个正常的显性基因。 当胎儿为男性时，由于从母亲一方得到了一个致病基因，一定是患者。 【答案】　(1)需要。表型正常的女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。 (2)女性。女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因，因此表型正常。 学科网（北京）股份有限公司 $