第5章 第3节 人类遗传病-【精讲精练】2025-2026学年高中生物必修2 遗传与进化知能达标训练（人教版 多选）

[基础达标练] 1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　) A．人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 B．唐氏综合征患者体细胞中有47条染色体 C．控制多基因遗传病的基因的遗传遵循基因的自由组合定律 D．冠心病和哮喘都属于多基因遗传病 解析　人类遗传病的产生原因是遗传物质发生了改变，A正确；唐氏综合征属于人类染色体数目异常遗传病，正常人体细胞中有46条染色体，患者体细胞中21号染色体有3条，故患者体细胞中有47条染色体，B正确；多基因遗传病可能存在多对等位基因在同一条或同一对染色体上的情况，这种情况与基因的自由组合定律的适用条件不符，不遵循基因的自由组合定律，C错误；冠心病和哮喘属于多基因遗传病，D正确。 答案　C 2．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，不正确的是(　　) A．禁止近亲结婚可降低隐性遗传病患儿的出生概率 B．产前诊断可初步确定胎儿是否存在染色体异常 C．基因检测可以精确地诊断所有类型的遗传病 D．基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的 解析　基因检测不能诊断所有类型的遗传病，如染色体异常遗传病不能通过基因检测诊断，C错误。 答案　C 3．如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况，如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，发育成的个体将会得的遗传病可能是(　　) A．镰状细胞贫血 　　　　　　 B．苯丙酮尿症 C．唐氏综合征 D．白血病 解析　一个类型A的卵细胞与正常精子结合，受精卵多了一条染色体，发育成的个体会患染色体异常遗传病。唐氏综合征患者体内21号染色体比正常人多一条。 答案　C 4．13三体综合征是一种遗传病，患儿的畸形和临床表现比唐氏综合征(21三体综合征)更严重。该病在新生儿中的发病率约为，女性明显多于男性。下列叙述正确的是(　　) A．可根据患儿中女性多于男性推测出该病是伴X染色体显性遗传病 B．患儿多出的13号染色体若来自母方，则可判定是形成卵细胞时着丝粒未分裂造成的 C．临床上可以通过基因检测来确定胎儿是否患该病 D．可以取胎儿体细胞，通过分析染色体形态、数目来辅助临床诊断 解析　患儿的体细胞中多了1条13号染色体，属于染色体数目异常遗传病，A错误；患儿多出的13号染色体若来自母方，则可能是形成卵细胞时着丝粒未分裂造成的，也可能是一对同源染色体(13号染色体)没有分离造成的，B错误；该病属于染色体数目异常遗传病，所以临床上不可以通过基因检测来确定胎儿是否患该病，C错误；该病属于染色体数目异常遗传病，所以可以取胎儿体细胞，通过分析染色体形态、数目来辅助临床诊断，D正确。 答案　D 5．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论合理的是(　　) A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如原发性高血压 B．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机取样调查 D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病 解析　调查人类遗传病时，应该选择群体中发病率较高的单基因遗传病，而原发性高血压属于多基因遗传病，A错误；调查人类遗传病的遗传方式，应在患者家系中进行调查，B、C错误；若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病，D正确。 答案　D 6．(2025·山东卷)某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，Ⅰ－1基因型为Xa1Xa2，Ⅰ－2基因型为Xa3Y，Ⅱ－1和Ⅱ－4基因型均为Xa4Y，Ⅳ－1为纯合子的概率为(　　) A. B． C． D． 解析　根据题干信息和系谱图可以推出Ⅲ－1和Ⅲ－2的相关基因型及概率，推导过程如下： 由上述分析可知，Ⅲ－1的基因型及概率为Xa3Xa4、Xa1Xa4、Xa2Xa4，Ⅲ－2的基因型及概率为Xa3Y、Xa1Y、Xa2Y，两者所生的女儿中的两条X染色体一条来自父方、一条来自母方，Ⅲ－1产生的卵细胞种类及概率为Xa1、Xa2、Xa3、Xa4，Ⅲ－2产生的精子(只考虑含X染色体的)种类及概率为Xa1、Xa2、Xa3，故Ⅳ－1为纯合子的概率为×(Xa1Xa1)＋×(Xa2Xa2)＋×(Xa3Xa3)＝，D正确。 答案　D 7．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括(　　) A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B．对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析 C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D．对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析 解析　对比畸形个体与正常个体的基因组，如果有明显差异，可判断畸形是由遗传因素引起的，A正确；同卵双胞胎若表型不同，则最可能由环境因素引起，若均表现畸形，则最可能由遗传因素引起，B正确；血型与兔唇畸形无关，兔唇为多基因遗传病，C错误；对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析，可判断兔唇是否是由遗传因素引起的，D正确。 答案　C 8．我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系，下列相关叙述错误的是(　　) A．唐氏综合征是一种染色体数目异常的遗传病 B．子女患唐氏综合征只与母亲的原始生殖细胞减数分裂异常有关 C．从图中可知，母亲年龄超过40岁后，子女患病概率大幅度增加 D．适龄生育和产前诊断，在一定程度上能够有效地预防该遗传病的产生 解析　唐氏综合征的病因是母亲或父亲在形成配子过程中第21号同源染色体未分离或姐妹染色单体未分开，而不是只与母亲有关，B错误。 答案　B 9．(2025·黑吉辽内蒙古卷)某二倍体(2n)植物的三体(2n＋1)变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n＋1”型两种，其中“n＋1”型的花粉只有约50%的受精率，而卵子不受影响。该变异株自交，假设四体(2n＋2)细胞无法存活，预期子一代中三体变异株的比例约为(　　) A．3/5　　　　　　　　B．3/4 C．2/3 D．1/2 解析　据题分析，配子类型：三体(2n＋1)减数分裂产生n(正常)和n＋1(多一条)两种配子，各占1/2。父本精子受精率：n＋1型花粉仅50%受精，故实际参与受精的精子中，n型占2/3(n型全受精，n＋1型半受精)，n＋1型占1/3。子代组合：n(卵细胞)×n(精子)→2n(正常)，概率1/2×2/3＝1/3；n(卵细胞)×n＋1(精子)→2n＋1(三体)，概率1/2×1/3＝1/6；n＋1(卵细胞)×n(精子)→2n＋1(三体)，概率1/2×2/3＝1/3；n＋1(卵细胞)×n＋1(精子)→2n＋2(四体，死亡)，概率1/2×1/3＝1/6(淘汰)。因此三体比例：存活子代中三体总概率为1/6＋1/3＝1/2，占总存活的1/3＋1/6＋1/3＝5/6，故比例为(1/2)÷(5/6)＝3/5。A正确，BCD错误。 答案　A [素能提升练] 10．(2025·福建泉州模拟)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是(　　) A．单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病 B．遗传病患者体内一定含有致病基因 C．由图可知，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因 D．染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致患儿出生率下降 解析　单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；遗传病患者体内不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病，B错误；由图可知，早期胎儿多基因遗传病几乎不发病，但出生前后发病率较高，且成年后发病率逐渐升高，故其应含多基因遗传病的致病基因，C错误。 答案　D 11．钱币状掌跖角化病是一种遗传病，患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始，随年龄增长，患处损伤逐步加重；手掌发病多见于手工劳动者。如图为某家族中该病的遗传系谱图，有关叙述不正确的是(　　) A．通过社会群体调查可推断出此病的遗传特点 B．钱币状掌跖角化病的症状表现由基因与环境共同决定 C．由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病 D．该家系中正常个体可能都不携带致病基因 解析　在患者的家系中调查可以确定该遗传病的遗传方式和遗传特点，通过社会群体调查可以推断该遗传病的发病率，A错误；根据题意，手掌发病多见于手工劳动者，因此该病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果，B正确；从系谱图看，该病有世代遗传的特点，且家族中患病没有明显的性别差异，最可能是常染色体显性遗传病，C正确；若该病为常染色体显性遗传病，则该家系中正常个体都不携带致病基因，D正确。 答案　A 12．(多选)一对表型正常的夫妇，妻子在孕周15～20周时做唐氏筛查，推测其胎儿患唐氏综合征的概率。医生通过某种技术手段测定并计算了胎儿与孕妇21号染色体DNA含量的比值，得到的结果可能有两种(如图所示)。下列说法错误的是(　　) A．根据结果2推测胎儿患唐氏综合征的风险较大 B．羊水检查是产前诊断中筛查胎儿染色体病的唯一手段 C．唐氏综合征患者细胞中不携带致病基因，不属于遗传病 D．人群中唐氏综合征的发病率需要随机在人群中开展调查 解析　 羊水检查不是产前诊断中筛查胎儿染色体病的唯一手段，B错误；唐氏综合征患者不携带致病基因，但细胞中多了一条21号染色体，属于染色体异常遗传病，C错误；调查遗传病的发病率，应在广大人群中随机抽样调查，D正确。 答案　BC 13．(2025·江苏扬州中学模拟)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，对该家庭成员进行了基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　) A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B．若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4 C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免遭遇基因歧视 解析　一对表型正常的夫妇，生育了一个患镰状细胞贫血的儿子，且致病基因位于11号染色体上，故该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母为杂合子Aa，女儿(表型正常)的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因(基因型为Aa或aa)的概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因a传递给下一代的概率是2/3×1/2＝1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，避免遭遇基因歧视，D正确。 答案　C 14．(2025·湖南株洲模拟)蚕豆病是一种单基因遗传病，患者因红细胞中缺乏正常的G6PD(葡萄糖­6­磷酸脱氢酶)导致进食新鲜蚕豆后会发生急性溶血，与该遗传病相关的基因(G、g)位于X染色体上。如图为某患者家庭系谱图。请回答下列问题： (1)结合题干信息和系谱图分析，该病的致病基因是________(填“隐性”或“显性”)基因。 (2)Ⅱ5个体的基因型为________，Ⅱ5和Ⅱ6生出患病女孩的概率为________(不考虑表观遗传机制)。 (3)假设G6PD基因有2000个碱基对，其中胞嘧啶900个。在含32P的缓冲溶液中连续复制3次，需消耗腺嘌呤脱氧核苷酸________个，子代中放射性DNA分子的比例是________。 (4)请根据中心法则的相关知识，运用结构与功能相适应的生物学观点，解释患者患病的原因(不考虑表观遗传机制)：_____________________________________________。 (5)请为Ⅲ7和正常男性生育不患蚕豆病的后代提供建议：________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 解析　(1)根据Ⅱ5和Ⅱ6正常，生出的Ⅲ9患病，“无中生有为隐性”，因此该病的致病基因是隐性基因。(2)由于这种病的相关基因位于X染色体上，Ⅲ9(XgY)患病，其致病基因来自Ⅱ5，而Ⅱ5正常，因此Ⅱ5的基因型为XGXg，Ⅱ6的基因型为XGY，Ⅱ5和Ⅱ6生出患病女孩(XgXg)的概率为0。(3)该基因的C＝G＝900，A＝T＝＝1100，在含32P的缓冲溶液中连续复制3次，需消耗腺嘌呤脱氧核苷酸为1100×(23－1)＝7700(个)。由于DNA是半保留复制，每个DNA都有新合成的链，故在含32P的缓冲溶液中复制，所有子代DNA分子都有放射性。 (4)患者患病的原因是基因突变，患者红细胞不能正常合成G6PD(葡萄糖­6­磷酸脱氢酶)，进食新鲜蚕豆以后，红细胞破裂，发生急性溶血。(5)Ⅲ7的基因型为XGXg或XGXG，如果与正常男性结婚，如要生育不患蚕豆病的后代，可以先对Ⅲ7进行基因检测，确定Ⅲ7的基因型，如果Ⅲ7的基因型是XGXG，则后代男孩、女孩都不会患蚕豆病；如果Ⅲ7的基因型是XGXg，则后代女孩不会患蚕豆病，后代男孩会有1/2的概率患蚕豆病。 答案　(1)隐性 (2)XGXg　0 (3)7700　1(或100%) (4)由于基因突变，患者红细胞不能正常合成G6PD(葡萄糖­6­磷酸脱氢酶)，导致进食新鲜蚕豆以后，发生急性溶血 (5)先对Ⅲ7进行基因检测，确定Ⅲ7的基因型，如果Ⅲ7的基因型是XGXG，则后代男孩、女孩都不会患蚕豆病；如果其基因型是XGXg，建议生女孩 学科网（北京）股份有限公司 $