专题08 伴性遗传和人类遗传病（3大要点+3大题型）（专题专练）（浙江专用）2026年高考生物二轮复习讲练测

专题08 伴性遗传和人类遗传病 目录 第一部分 高考风向解读 洞察考向，感知前沿 第二部分 核心要点提升 要点精析、能力提升 知识串联·核心必记 要点01 伴性遗传核心知识 要点02 人类遗传病类型与防控 要点03 遗传系谱图分析步骤 第三部分 题型精准突破 固本培优，精准提分 A组·保分基础练 题型01 伴性遗传的遗传规律及应用 题型02 遗传系谱图的判断和应用 题型03 人类遗传病的检测和预防 B组·增分能力练 第四部分 真题演练进阶 对标高考，感悟考法 考情解读 核心要点 高考考情 高考新风向 伴性遗传 （2025浙江卷）伴X显/隐性遗传的性状传递规律、基因型推导 （2024浙江卷）伴性遗传与常染色体遗传的综合概率计算 （2023浙江卷）XY型性别决定中基因的定位与验证实验 1. 结合基因检测技术（如无创产前基因诊断）新情境，考查伴性遗传的应用 2. 以遗传系谱图+表格数据为新载体，综合分析多基因遗传的传递规律 3. 跨模块整合：关联减数分裂（染色体分离异常）、基因突变，考查伴性遗传异常的成因 4. 结合罕见病筛查热点，考查遗传病的分子机制与诊断方法 人类遗传病 （2025浙江卷）常见遗传病类型（单基因/多基因/染色体异常）判断 （2024浙江卷）遗传病的监测与预防措施（如遗传咨询、产前诊断） （2023浙江卷）染色体异常遗传病（如21三体综合征）的成因分析 新风向演练 1．【新情境·Cas-8酶】（2025·浙江·三模）人类细胞内Cas-8酶能够切割RIPK1蛋白（如图1），正常情况下，未被切割的和被切割的RIPK1蛋白比例约为6:4。RIPK1基因突变后，编码的蛋白不能为Cas-8酶切割，其会引发反复发作的发烧和炎症，并损害机体重要的器官，即CRIA综合征，该突变基因为显性（且基因不位于Y染色体上）。图2为该病的一个家族系谱图，该家系中只有II-4和III-3携带了RIPK1突变基因。下列相关叙述错误的是（　　） A．RIPK1基因位于常染色体上 B．II-4与II-5再生一个女孩，女孩患病概率为25% C．II-4体内未被切割的RIPK1蛋白与被切割的RIPKI蛋白比例接近8:2 D．I-1出现CRIA综合征的原因可能是编码Cas-8酶的基因发生突变，无法产生Cas-8酶 2．【新载体·毛白杨】（2025·浙江·三模）研究发现毛白杨同时拥有XY和ZW性别决定系统。其中X、Y和W染色体上存在雌性促进基因F，Z染色体上无此基因。而抑制F基因表达的FR基因仅位于Y上。具有FR基因或缺乏F基因的毛白杨为雄性，否则为雌性。若XY和ZW杂交，子一代的性别比例为（    ） A．雌：雄=3：1 B．雌：雄=1：2 C．雌：雄=1：3 D．雌：雄=1：1 3．【新考法·结合PCR】（2025·浙江·模拟预测）人类甲遗传病（相关基因用A、a表示）和乙遗传病（相关基因用B、b表示）的家族系谱图如图1所示，其中Ⅰ2不携带甲病致病基因。甲病女性患者不育，含有甲病致病基因的男性个体不发病。乙病相关基因经PCR扩增、限制酶剪切、凝胶电泳分离，得到的DNA片段结果如图2所示。两种遗传病均为单基因遗传病且独立遗传，不考虑X、Y同源区段，也不考虑新的变异。下列叙述正确的是（    ） A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病 B．若Ⅱ1为甲病基因的携带者，则Ⅱ2只有生男孩不患病 C．只考虑甲病相关基因，Ⅰ1和Ⅱ5的基因型一定是相同的 D．Ⅲ2不可能既患甲病又患乙病 知识串联·核心必记 要点01 伴性遗传核心知识 1. 伴性遗传类型与特点对比 遗传类型 基因位置 典型实例 遗传特点 伴X隐性遗传 X染色体非同源区段 红绿色盲、血友病 男性患者多于女性；交叉遗传（父病女必病，女病父必病）；隔代遗传 伴X显性遗传 X染色体非同源区段 抗维生素D佝偻病 女性患者多于男性；连续遗传（父病女必病，子病母必病）；显性纯合子病情更重 伴Y遗传 Y染色体非同源区段 外耳道多毛症 仅男性患病；父传子、子传孙（限雄遗传） 2. 基因型与表现型对应（以XY型性别决定为例） 遗传类型 女性基因型/表现型 男性基因型/表现型 伴X隐性（设基因为A/a） XAXA（正常）、XAXa（携带者）、XaXa（患病） XAY（正常）、XaY（患病） 伴X显性（设基因为B/b） XBXB（患病）、XBXb（患病）、XbXb（正常） XBY（患病）、XbY（正常） 伴Y遗传（设基因为D） 无相关基因（表现正常） XYD（患病）、XY（正常） 【易错易混】 1.伴X隐性遗传中，“女性患病”的概率低于男性，但“女性携带者”是男性患者的2倍（群体中）。 2.伴X显性遗传中，男性患者的致病基因只能来自母亲，且一定传给女儿。 3.若遗传系谱图中“无中生有”且男性患者多于女性，大概率为常染色体隐性遗传；“有中生无”且女性患者多于男性，大概率为伴X显性遗传。 【典例1】下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病（基因A、a控制）患者出生就表现出相应病症，人群中发病率为1/3600，且已知Ⅱ-6为甲病基因携带者；乙病（基因B、b控制）患者30岁开始发病，男性中发病率为1/100，女性发病率明显高于男性。下列叙述错误的是（　　） A．甲、乙病分别为常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病 B．Ⅱ-4与正常女性Ⅱ-3婚配，生下患甲病孩子的概率为1/183 C．不考虑基因突变，Ⅲ-7的基因型为AaXBY或AaXbY D．Ⅱ-5与正常男性Ⅱ-6婚配，生下女孩患病的概率为1/4 要点02 人类遗传病类型与防控 1. 遗传病类型分类 类型 本质 常见实例 检测方法 单基因遗传病 一对等位基因控制 常染色体显性：多指、并指；常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症；伴性遗传：红绿色盲、抗维生素D佝偻病 基因检测、系谱图分析 多基因遗传病 多对基因+环境共同作用 冠心病、糖尿病、哮喘、原发性高血压 基因芯片检测、家系调查 染色体异常遗传病 染色体数目/结构异常 数目异常：21三体综合征（21号染色体多一条）、特纳氏综合征（XO）；结构异常：猫叫综合征（5号染色体缺失） 染色体核型分析 2. 遗传病的监测与预防措施 措施 具体内容 作用 遗传咨询 了解家族病史→分析遗传方式→推算再发风险→提出防控建议 提前评估风险，指导生育决策 产前诊断 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测 早期发现胎儿是否患病，降低患儿出生率 禁止近亲结婚 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止婚配 减少隐性遗传病的发病概率（近亲携带相同隐性致病基因的概率高） 【易错易混】 1.多基因遗传病不遵循孟德尔遗传定律，且易受环境影响，群体发病率较高。 2.染色体异常遗传病可通过核型分析直接诊断，单基因遗传病需通过基因检测明确基因型。 3.先天性疾病≠遗传病（如先天性心脏病可能由环境因素导致），遗传病≠先天性疾病（如 Huntington 舞蹈症成年后发病）。 【典例2】苯丙酮尿症（PKU）是由PAH基因缺陷导致的苯丙氨酸代谢异常，我国发病率约为1/10000。下图为某PKU患者的遗传系谱图，相关基因用D/d表示。下列叙述错误的是（　　） A．苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病 B．Ⅱ-2个体的基因型可能为DD或Dd C．Ⅲ-1个体与正常男性结婚，生一苯丙酮尿症男孩的概率是1/101 D．若Ⅱ-3再次妊娠，可通过羊膜腔穿刺检查胎儿是否患PKU 要点03 遗传系谱图分析步骤 1. 系谱图分析“三步法” 步骤 判断依据 结果分析 第一步：判断是否为伴Y遗传 所有患者均为男性，且父亲患病儿子必患病 是→伴Y遗传；否→进入下一步 第二步：判断显隐性 无中生有→隐性遗传；有中生无→显性遗传 隐性遗传需进一步判断是否伴X，显性遗传同理 第三步：判断是否为伴性遗传 隐性遗传：女性患者的父亲或儿子是否均患病（是→伴X隐性；否→常染色体隐性） 显性遗传：男性患者的母亲或女儿是否均患病（是→伴X显性；否→常染色体显性） 结合亲子代基因型推导，验证遗传规律是否成立 【典例3】一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下图1。甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，正常人群中乙病携带者的概率为1/75，两对基因独立遗传。科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下图2。现Ⅲ-5欲和Ⅲ-3婚前进行遗传咨询。下列叙述正确的是（　　）    A．甲乙病遗传方式都为常染色体隐性遗传病 B．据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基对替换所致 C．Ⅲ-3与Ⅱ-4的基因型相同的概率为1/3 D．Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配生育患病孩子概率是和人群中正常男子婚配的25倍 01 伴性遗传的遗传规律及应用 1．（2025高一下·浙江·学业考试）某雄果蝇（2n=8）的X染色体和一条常染色体上的某些基因分布如图。不考虑基因突变和染色体变异，下列叙述正确的是（　　）    A．朱红眼基因和棒眼基因是一对等位基因 B．棒眼基因和棕眼基因在减数分裂时可以互换 C．朱红眼基因和棕眼基因可出现在同一个配子中 D．次级精母细胞中可出现4个卷翅基因 2．（2025·浙江·模拟预测）水稻自然状态下以自交为主，但品质常不如杂交稻。研究发现籼稻的12号染色体上有2个相邻的基因：基因D编码的毒蛋白可以杀死花粉，基因J编码的蛋白质能解除毒蛋白的毒性，粳-籼杂交稻花粉的育性如下图1所示，花粉母细胞减数第一次分裂的显微图像如图2所示。不考虑交叉互换，下列叙述正确的是（    ） A．基因D与基因J的表达时期相同 B．杂交稻自交产生的子代中双杂合(DdJj)植株的比例为1/2 C．图2B时期可观察到XY同源染色体联会的现象 D．图2D时期的染色体组数，核DNA数均是减数第二次分裂后期的2倍 3．（2025·浙江·模拟预测）某种昆虫正常情况下眼色为野生型，即暗红眼，现有朱砂眼和猩红眼两个纯合突变品系，用这三个品系昆虫进行相关实验，实验①与②取野生型昆虫分别与不同突变品系的昆虫杂交，子一代都是野生型；实验③取两个突变品系的昆虫杂交，子一代也都是野生型。下列说法错误的是（    ） A．由实验结果可知该昆虫眼色至少由两对基因控制 B．杂交结果说明突变品系都为隐性突变 C．让实验③得到的子一代自由交配，子代野生型昆虫占9/16 D．取实验①与实验②得到的野生型子代进行杂交，子代可能全为野生型 （2024·浙江·模拟预测）阅读下列材料，完成下列小题 某动物（2n=4）的性别决定方式为ZW型，研究人员对基因型为AaBb的该种动物的有丝分裂和减数分裂细胞中染色体形态、数目和分布进行了观察分析，结果如图：图1表示某个正在分裂的细胞示意图，图2表示不同时期细胞中染色体和核DNA分子数的数量关系图。 4．下列关于图1中细胞分裂过程的叙述正确的是（    ） A．该细胞名称为初级卵母细胞 B．形成该细胞过程中只有1个四分体 C．此细胞中2对同源染色体未正常分离 D．该细胞完成分裂产生4个染色体不正常的性细胞 5．下列关于图2的叙述正确的是（    ） A．a细胞处于有丝分裂后期 B．肯定存在染色单体的细胞是b、c、d C．基因的自由组合定律发生在b→a过程中 D．d→c变化的原因是染色体复制 6．让该动物与基因型aabb的动物进行多次杂交，产生F1基因型为AaBb：aabb=1：1。推测A、a与B、b基因位于染色体上的位置关系正确的是（    ） A． B． C． D． 7．（2023·浙江杭州·二模）减数分裂过程中的同源染色体的交叉互换具有随机性，例如能如图中①发生在基因E/e 与基因F/f之间，也能如②发生在基因D/d 与基因E/e 之间。某生物个体基因与染色体 位置关系如下图(交换前)，现已知交叉互换发生在基因D/d 与基因F/f之间的可能性远大于发生在D/d 与 F/f之外的可能性。下列分析正确的是（    ） A．D/d 与 F/f两对基因的遗传遵循自由组合定律 B．该个体自交，上述各对基因的基因型比例理论上都是1:2:1 C．若只考虑D/d 与 F/T基因，则该个体产生dF 和 Df的配子较多 D．同源染色体联会的最根本目的是交叉互换非姐妹染色单体 02 遗传系谱图的判断和应用 1．（2024·浙江嘉兴·一模）图1为一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图，甲、乙两病的致病基因及其等位基因都不位于Y染色体上，其中正常人群中乙病携带者概率是1/75。图2是对家族部分成员的乙病基因及其等位基因的凝胶电泳结果。 下列叙述正确的是（    ） A．Ⅲ-1患病概率为3/4 B．Ⅲ-1患病概率为551/600 C．Ⅲ-2患病概率为1/450 D．Ⅲ-2患病概率为0 2．（2024·浙江湖州·一模）先天性丙种球蛋白缺乏症是一种单基因遗传病，患者由于血清中各类免疫球蛋白含量低下，表现为反复化脓性细菌感染。下图为某家族的遗传系谱图，其中Ⅱ5号个体不携带该病的致病基因。下列叙述正确的是（    ） A．该病属于常染色体隐性遗传 B．Ⅲ7个体的致病基因来源于I2 C．Ⅱ4个体一定存在该病的致病基因 D．若Ⅲ8与正常男性结婚，生育患病后代的概率是1/2 3．（2024·浙江绍兴·模拟预测）图1为某单基因遗传病家系图，为研究该遗传病的遗传方式，对1号与2号的相关基因片段进行PCR扩增并电泳，结果如图2所示。不考虑致病基因位于Y染色体及新基因突变和染色体畸变，下列叙述错误的是（    ） A．仅从系谱图分析，该病遗传方式有4种可能 B．结合电泳图谱，可以确定致病基因为隐性基因 C．致病基因的碱基对的数量比正常基因的碱基对数少 D．只要再测定4号电泳图谱即可确定该病的遗传方式 4．（2024·浙江·三模）下图家系中的眼病和白化病都是单基因遗传病，Ⅰ-2不携带眼病基因，在人群中白化病的患病率为1/10000，若家系中的Ⅱ-3与Ⅱ-4结婚，生育的女孩同时患这两种病的概率为（    ） A．1/24 B．1/303 C．1/606 D．1/1212 5．（23-24高一下·浙江杭州·期中）如图是某家系中甲病、乙病的遗传图谱，甲病、乙病分别由基因A/a、B/b控制，其中I-4不携带甲病致病基因，Ⅲ-5含两条X染色体，下列叙述错误的是（    ） A．基因A/a、B/b分别位于X染色体和常染色体上 B．只考虑乙病，Ⅱ-2与Ⅲ-2基因型相同的概率为2/3 C．Ⅱ-1与Ⅱ-2再生一个正常男孩的概率为3/16 D．Ⅲ-5含有的两条X染色体均来自I-3 6．（2023·浙江·模拟预测）某家族有甲病半乳糖血症（用A/a表示）和乙病假肥大性肌营养不良（用B/b表示）两种单基因遗传病史，家族的遗传系谱图如图所示。对该家族部分成员相关基因进行酶切，用凝胶电泳的方法得到基因带谱。已知患乙病的男性在人群中占5%。下列叙述错误的是（    ）    A．电泳槽中加入电泳缓冲液，加样孔侧相连负极 B．b基因位于X染色体上，Ⅲ₈与Ⅰ₂基因型相同的概率是1/3 C．若Ⅱ6为杂合子，则Ⅲ₉不携带基因a的概率为3/8 D．若仅考虑乙病，Ⅲ₈与正常女性结婚，子代患乙病的概率1/11 03 人类遗传病的检测和预防 1．（2025·浙江·模拟预测）三体自救是指减数分裂出现错误的精子（卵子）和卵子（精子）结合形成三体（多一条染色体）受精卵时，在胚胎早期有丝分裂过程中失去一条染色体，从而使胚胎染色体数目恢复正常，过程如图所示。下列叙述正确的是（　　）    A．理论上经三体自救产生异二体的概率是2/3 B．三体自救过程中，会发生同源染色体的联会 C．通过遗传咨询可以初步筛查出三体胚胎 D．异二体发育的胎儿患病的概率比同二体高 2．（2024·浙江·模拟预测）蚕豆病是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的一个类型。患者的磷酸戊糖途径不能正常进行，NADPH＋H+缺乏或不足。当服用蚕豆或药物时，机体不能及时清除生成的H2O2，H2O2可破坏红细胞膜而发生溶血，从而诱发急性溶血性贫血。下列叙述错误的是（    ） A．蚕豆病是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因发生改变而不能正常表达 B．蚕豆病是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏导致H2O2积累过多引起的 C．蚕豆病是一种蚕豆诱发突变引起的单基因遗传病 D．蚕豆病可通过遗传咨询预防和羊膜腔穿刺技术诊断 （2024·浙江杭州·模拟预测）阅读下列材料，完成下面小题。 半乳糖血症是由半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（GALT）缺乏而引起的一种单基因遗传病。在表型正常的人群中，每150人中有1人为该病基因的携带者。某正常男子（甲）有一个患病哥哥和患病妹妹（乙），父母均正常。据调查，该家族近五代中也出现过该病患者，但在五代以前从未出现。 3．依据上述材料分析，半乳糖血症的致病基因属于（    ） A．常染色体上的显性基因 B．X染色体.上的显性基因 C．常染色体.上的隐性基因 D．X染色体上的隐性基因 4．依据上述材料分析，引起半乳糖血症的根本原因是（    ） A．基因重组 B．基因突变 C．表观遗传 D．染色体畸变 5．乙成年后与一位表型正常的男性结婚，预测这对夫妇生一个患病孩子的概率为（    ） A．1/4 B．1/150 C．1/300 D．1/600 6．（2024·浙江金华·模拟预测）临床上羊膜腔穿刺可用于确诊胎儿是否患染色体异常，具体操作步骤如下图所示，下列叙述错误的是（　　） A．遗传咨询和优生可帮助检测和预防遗传病 B．羊膜腔穿刺只能检测特纳综合征等染色体异常遗传病 C．实验中低渗处理的目的是使细胞吸水膨胀，使染色体分散便于观察 D．秋水仙素处理可使细胞周期停滞在中期，便于制作染色体核型 7．（2024·浙江·模拟预测）胚胎染色体异常是造成早期胚胎流产的常见因素，例如某哺乳动物（2n=42）部分胚胎细胞增殖过程中一条10号染色体与一条11号染色体在端粒处连接构成一条10/11平衡易位染色体，经检测该过程并未丢失基因和染色体片段，MI前期出现联会，遵循正常的染色体行为规律（不考虑交叉互换）如下图，携带该平衡易位染色体的个体当代表型基本正常。下列叙述错误的是（    ）    10/11平衡易位染色体携带者联会复合物模式图 A．雌性携带者的卵细胞最多含有20种形态的染色体 B．胚胎时期染色体疾病的发病率高于单基因和多基因遗传病 C．可在妊娠阶段进行羊膜腔穿刺诊断胚胎是否存在10/11平衡易位染色体 D．由本题推测人群中表型正常的个体染色体可能存在异常，人类婚前检查有其必要性 8．（2024·浙江·模拟预测）脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，是SMN1基因发生部分碱基缺失引起的，发病率为1/10000。下列叙述错误的是（    ） A．SMN1基因突变一定导致遗传信息的改变 B．携带者与表现正常的人结婚，其后代患病的概率为1/101 C．孕期可通过羊膜腔穿刺技术检查胎儿是否患该病 D．可利用“设计试管婴儿”技术帮助双方均为携带者的夫妻生下健康宝宝 1．（2025·浙江·模拟预测）果蝇的正常刚毛（B）对截刚毛（b）为显性，这一对等位基因位于性染色体上；常染色体上的隐性基因t纯合时，会使性染色体组成为XX的个体成为不育的雄性个体。正常刚毛雄果蝇与截刚毛雌果蝇杂交，F1表型及比例为截刚毛雌蝇：截刚毛雄蝇：正常刚毛雄蝇=3：1：4。F1自由交配产生F2。下列叙述中正确的是（   ） A．果蝇的Y染色体上无B或b基因 B．亲本截刚毛雌果蝇基因型为TTXbXb C．F1中雄性个体的基因型有3种 D．F2中截刚毛雄性个体所占比例为1/12 2．（2025·浙江衢州·模拟预测）某单基因遗传病以智力衰退为主要特征，由正常基因突变所致。一对健康夫妇生育了一个健康的女儿和一个患病儿子。为探究该病的遗传机制，科研人员对该家庭各成员进行了相关基因的检测，结果如图所示。下列叙述正确的是（　　） A．该遗传病为伴X染色体隐性遗传病 B．这对夫妇再生一个男孩患病的概率是1/4 C．女儿将致病基因传递给下一代的概率是1/3 D．避免近亲结婚有助于降低该遗传病的发生率 3．（2024·浙江·模拟预测）脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，是SMN1基因发生部分碱基缺失引起的，发病率为1/10000。下列叙述错误的是（    ） A．SMN1基因突变一定导致遗传信息的改变 B．携带者与表现正常的人结婚，其后代患病的概率为1/101 C．孕期可通过羊膜腔穿刺技术检查胎儿是否患该病 D．可利用“设计试管婴儿”技术帮助双方均为携带者的夫妻生下健康宝宝 4．（2024·浙江·模拟预测）胚胎染色体异常是造成早期胚胎流产的常见因素，例如某哺乳动物（2n=42）部分胚胎细胞增殖过程中一条10号染色体与一条11号染色体在端粒处连接构成一条10/11平衡易位染色体，经检测该过程并未丢失基因和染色体片段，MI前期出现联会，遵循正常的染色体行为规律（不考虑交叉互换）如下图，携带该平衡易位染色体的个体当代表型基本正常。下列叙述错误的是（    ）    10/11平衡易位染色体携带者联会复合物模式图 A．雌性携带者的卵细胞最多含有20种形态的染色体 B．胚胎时期染色体疾病的发病率高于单基因和多基因遗传病 C．可在妊娠阶段进行羊膜腔穿刺诊断胚胎是否存在10/11平衡易位染色体 D．由本题推测人群中表型正常的个体染色体可能存在异常，人类婚前检查有其必要性 5．（2025·浙江杭州·模拟预测）甲乙两种单基因遗传病分别由 A、a 和 B、b 基因控制。图 1 为某家族相关遗传病的系谱图，其中已死亡个体性状未知，经检测Ⅱ-1 不携带任何致病基因。图 2 为正常个体及Ⅲ-1——Ⅲ-5 号个体甲病相关基因扩增后用某种限制酶处理，并进行电泳分析得到的结果。下列叙述错误的是（    ） A．甲病和乙病的遗传方式分别为伴 X 染色体显性遗传和常染色体隐性遗传 B．甲病有关的基因 A、a 都能被某种限制酶切割成 2 种不同长度的片段 C．Ⅳ-4 中甲病有关的基因被某种限制酶处理后的电泳带可能与Ⅲ-2、Ⅲ-5 相同 D．Ⅲ-5 和Ⅲ-6 再生一个孩子，两病兼患的概率为 9/16 6．（2025·浙江·一模）下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病患者出生就表现出相应病症，人群中发病率为1/10000；乙病患者30-40岁开始发病，男性中发病率为1/100，女性发病率明显高于男性。下列叙述错误的是（　　） A．甲、乙病分别为常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病 B．Ⅱ-4与正常女性Ⅱ-3婚配，生下患甲病孩子的概率为1/303 C．Ⅱ-4与正常女性Ⅱ-3婚配，生下患乙病孩子的概率为1/200 D．不考虑基因突变，Ⅲ-7的基因型有两种可能性 7．（2025·浙江·二模）如图表示某家庭的遗传系谱图，甲病由X染色体上A/a基因决定，且男性不会患该病，其中3号个体不含甲病的致病基因；乙病由常染色体上的B/b基因决定，人群中的发病率为1/400（不考虑基因突变和染色体畸变）。下列叙述错误的是（　　） A．两对性状基因的遗传符合孟德尔遗传规律 B．甲病、乙病分别是显性遗传病、隐性遗传病 C．Ⅲ-9与一正常女性结婚，生下只患甲病孩子的概率是1/168 D．I-1和I-4甲病基因型相同的概率是0 8．（2025·浙江·一模）甲病由常染色体上的复等位基因A1、A2、a控制，其显隐性大小关系为A1>A2>a，乙病由基因B、b控制。图1是甲病与乙病的遗传系谱图，图2是部分成员关于甲病相关基因的电泳图，I-2不含乙病致病基因。下列叙述错误的是（　　） A．若Ⅱ-4的电泳结果仅有一种条带，则Ⅱ-4一定患甲病 B．只考虑乙病，Ⅲ-1的致病基因来自于I-1，I-3或I-4 C．Ⅲ-1同时患两种遗传病的概率为5/16 D．Ⅱ-1与I-1基因型相同的概率为1/4 9．（2026高三·全国·专题练习）X染色体上的D基因异常可导致人体患病，某患病男孩（其父母均正常）X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接，如图1所示。对患儿及其母亲的DNA进行PCR检测，所用引物和扩增产物的电泳结果如图2.不考虑其他变异，下列叙述错误的是（    ） A．该疾病的发生与染色体结构变异引发的相关基因异常有关 B．用S1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果相同 C．用S1和S2对母亲再次孕育的胎儿DNA进行PCR检测无法诊断是否患该病 D．该病在人群中男患者多于女患者且在家系中表现出交叉和隔代遗传的特点 1．（2025·浙江·高考真题）遗传病甲由一对等位基因控制，相同的基因型在两性中表型会有差异。男性在甲病基因纯合或杂合时患病，女性只有甲病基因纯合才患病。现有一对夫妻，男的患有甲病且是红绿色盲，女的表型正常，系谱图如下，其中Ⅱ1是甲病的纯合子。 下列叙述错误的是（　　） A．I2是红绿色盲基因的携带者 B．若只考虑甲病基因、II2和II4同时是杂合子的概率为4/9 C．若Ⅱ2与正常男性婚配，他们生一个儿子，患甲病且红绿色盲的概率为1/4 D．若Ⅱ4和Ⅲ1均不携带甲病基因，则Ⅱ4和Ⅱ5再生一个儿子，患甲病的概率为1/2 2．（2025·浙江·高考真题）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。 下列叙述正确的是（    ） A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同 B．若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3 C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的 D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能 3．（2025·浙江·高考真题）调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为0.5%。男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是（    ） A．常染色体上的隐性基因 B．X染色体上的隐性基因 C．常染色体上的显性基因 D．X染色体上的显性基因 4．（2024·浙江·高考真题）某昆虫的翅型有正常翅和裂翅，体色有灰体和黄体，控制翅型和体色的两对等位基因独立遗传，且均不位于Y染色体上。研究人员选取一只裂翅黄体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交，F1表型及比例为裂翅灰体雌虫：裂翅黄体雄虫∶正常翅灰体雌虫∶正常翅黄体雄虫=2∶2∶1∶1。让全部F1相同翅型的个体自由交配，F2中裂翅黄体雄虫占F2总数的（    ） A．1/12 B．1/10 C．1/8 D．1/6 5．（2023·浙江·高考真题）某昆虫的性别决定方式为 XY型，其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为两对相对性状，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1 只杂交获得F1，F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4 种表型，且比例相等。不考虑突变、互换和致死。下列关于该杂交实验的叙述，错误的是（    ） A．若F₁每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体 B．若 F₁ 每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于 X 染色体 C．若F₁有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体 D．若 有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体 6．（2022·浙江·高考真题）图为甲乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因本B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是（    ） A．人群中乙病患者男性多于女性 B．Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个 C．Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6 D．若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208 7．（2022·浙江·高考真题）果蝇（2n=8）杂交实验中，F2某一雄果蝇体细胞中有4条染色体来自F1雄果蝇，这4条染色体全部来自亲本（P）雄果蝇的概率是（    ） A．1/16 B．1/8 C．1/4 D．1/2 8．（2022·浙江·高考真题）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（    ）    A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降 B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留 C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因 D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发 1 / 2 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题08 伴性遗传和人类遗传病 目录 第一部分 高考风向解读 洞察考向，感知前沿 第二部分 核心要点提升 要点精析、能力提升 知识串联·核心必记 要点01 伴性遗传核心知识 要点02 人类遗传病类型与防控 要点03 遗传系谱图分析步骤 第三部分 题型精准突破 固本培优，精准提分 A组·保分基础练 题型01 伴性遗传的遗传规律及应用 题型02 遗传系谱图的判断和应用 题型03 人类遗传病的检测和预防 B组·增分能力练 第四部分 真题演练进阶 对标高考，感悟考法 考情解读 核心要点 高考考情 高考新风向 伴性遗传 （2025浙江卷）伴X显/隐性遗传的性状传递规律、基因型推导 （2024浙江卷）伴性遗传与常染色体遗传的综合概率计算 （2023浙江卷）XY型性别决定中基因的定位与验证实验 1. 结合基因检测技术（如无创产前基因诊断）新情境，考查伴性遗传的应用 2. 以遗传系谱图+表格数据为新载体，综合分析多基因遗传的传递规律 3. 跨模块整合：关联减数分裂（染色体分离异常）、基因突变，考查伴性遗传异常的成因 4. 结合罕见病筛查热点，考查遗传病的分子机制与诊断方法 人类遗传病 （2025浙江卷）常见遗传病类型（单基因/多基因/染色体异常）判断 （2024浙江卷）遗传病的监测与预防措施（如遗传咨询、产前诊断） （2023浙江卷）染色体异常遗传病（如21三体综合征）的成因分析 新风向演练 1．【新情境·Cas-8酶】（2025·浙江·三模）人类细胞内Cas-8酶能够切割RIPK1蛋白（如图1），正常情况下，未被切割的和被切割的RIPK1蛋白比例约为6:4。RIPK1基因突变后，编码的蛋白不能为Cas-8酶切割，其会引发反复发作的发烧和炎症，并损害机体重要的器官，即CRIA综合征，该突变基因为显性（且基因不位于Y染色体上）。图2为该病的一个家族系谱图，该家系中只有II-4和III-3携带了RIPK1突变基因。下列相关叙述错误的是（　　） A．RIPK1基因位于常染色体上 B．II-4与II-5再生一个女孩，女孩患病概率为25% C．II-4体内未被切割的RIPK1蛋白与被切割的RIPKI蛋白比例接近8:2 D．I-1出现CRIA综合征的原因可能是编码Cas-8酶的基因发生突变，无法产生Cas-8酶 【答案】B 【分析】常染色体上的基因遗传时，男女患病概率在理论上没有明显的性别差异，表现为 “无中生有为隐性，生女患病为常隐；有中生无为显性，生女正常为常显” 等规律。而性染色体遗传，伴X染色体显性遗传病往往是女性患者多于男性患者，且男性患者的母亲和女儿一定患病；伴X染色体隐性遗传病则是男性患者多于女性患者等特点。 【详解】A、已知该突变基因不位于Y染色体上，若位于X染色体上，因为家系中只II-4和III-3携带突变基因，若为伴X显性遗传，II-4患病，其女儿III-2等也应患病，与系谱图不符，所以RIPK1基因只能位于常染色体上，A正确； B、已知II-4携带突变基因（基因型设为Aa），II-5正常（基因型为aa），他们再生一个女孩，其基因型及比例为Aa∶aa=1∶1，患病（Aa）的概率为1/2，B错误； C、正常情况下，未被切割的和被切割的RIPK1蛋白比例约为6:4，而II-4携带突变基因，其编码的蛋白不能被Cas-8酶切割，相当于未被切割的蛋白增多了，所以II-4体内未被切割的RIPK1蛋白与被切割的RIPK1 蛋白比例接近8:2，C正确； D、I-1本身不携带RIPK1突变基因却出现CRIA综合征，有可能是编码Cas-8酶的基因发生突变，导致无法产生Cas-8酶，那么即使RIPK1蛋白正常，也不能被切割，进而引发了相应病症，D正确。 故选B。 2．【新载体·毛白杨】（2025·浙江·三模）研究发现毛白杨同时拥有XY和ZW性别决定系统。其中X、Y和W染色体上存在雌性促进基因F，Z染色体上无此基因。而抑制F基因表达的FR基因仅位于Y上。具有FR基因或缺乏F基因的毛白杨为雄性，否则为雌性。若XY和ZW杂交，子一代的性别比例为（    ） A．雌：雄=3：1 B．雌：雄=1：2 C．雌：雄=1：3 D．雌：雄=1：1 【答案】D 【分析】决定性别的基因位于性染色体上，但是性染色上的基因不都与性别决定有关。 不同的生物，性别决定的方式也不同。性别的决定方式有：环境决定型（温度决定，如很多爬行类动物）；染色体数目决定型（如蜜蜂和蚂蚁）；有染色体形态决定型（如XY型、ZW型）等等。 【详解】具有FR基因或缺乏F基因的毛白杨为雄性，否则为雌性，因此XY×ZW→XZ♀、XW♀、YZ♂、YW♂，故雌： 雄=1：1，D正确。 故选D。 3．【新考法·结合PCR】（2025·浙江·模拟预测）人类甲遗传病（相关基因用A、a表示）和乙遗传病（相关基因用B、b表示）的家族系谱图如图1所示，其中Ⅰ2不携带甲病致病基因。甲病女性患者不育，含有甲病致病基因的男性个体不发病。乙病相关基因经PCR扩增、限制酶剪切、凝胶电泳分离，得到的DNA片段结果如图2所示。两种遗传病均为单基因遗传病且独立遗传，不考虑X、Y同源区段，也不考虑新的变异。下列叙述正确的是（    ） A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病 B．若Ⅱ1为甲病基因的携带者，则Ⅱ2只有生男孩不患病 C．只考虑甲病相关基因，Ⅰ1和Ⅱ5的基因型一定是相同的 D．Ⅲ2不可能既患甲病又患乙病 【答案】D 【分析】遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。分析题图1，图1中乙病为隐性遗传病，Ⅱ7为乙病患者，Ⅰ4携带乙病致病基因，乙病为伴X隐性遗传病。 【详解】A、第一步，判断甲、乙两病的遗传特性，Ⅰ2不携带甲病致病基因，Ⅰ1和Ⅰ2生出一个患病女儿，结合含有甲病致病基因的男性个体不发病可知，Ⅰ1携带致病基因，Ⅰ1基因型为Aa，Ⅰ2基因型为aa，甲病为常染色体显性遗传病；由图1、图2可知，Ⅰ4为杂合子且不患病，乙病为隐性遗传病，Ⅰ3不含致病基因，Ⅱ7含致病基因且患乙病，故乙病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅰ3基因型为XBY，Ⅰ4基因型为XBXb，A错误； B、若Ⅱ1为甲病基因的携带者（Aa），与Ⅱ2（aa）也可能生出健康的女孩（aa），B错误； C、Ⅰ1（Aa）和Ⅰ2（aa）所生儿子的基因型可能为1/2Aa或1/2aa，Ⅰ1和Ⅱ5的基因型相同的概率是1/2，C错误； D、Ⅰ3（XBY）与Ⅰ4（XBXb）所生女儿的基因型可能为1/2XBXb或1/2XBXB，Ⅱ6不患甲病，即Ⅱ6的基因型为1/2aaXBXB或l/2aaXBXb，Ⅱ5不患乙病，Ⅱ5的基因型可能为1/2AaXBY或1/2aaXBY，两者婚配生育的后代中，只有男孩可能会患乙病，但由于含有甲病致病基因的男性个体不发病，因此Ⅱ5与Ⅱ6所生的Ⅲ2不可能既患甲病又患乙病，D正确。 故选D。 知识串联·核心必记 要点01 伴性遗传核心知识 1. 伴性遗传类型与特点对比 遗传类型 基因位置 典型实例 遗传特点 伴X隐性遗传 X染色体非同源区段 红绿色盲、血友病 男性患者多于女性；交叉遗传（父病女必病，女病父必病）；隔代遗传 伴X显性遗传 X染色体非同源区段 抗维生素D佝偻病 女性患者多于男性；连续遗传（父病女必病，子病母必病）；显性纯合子病情更重 伴Y遗传 Y染色体非同源区段 外耳道多毛症 仅男性患病；父传子、子传孙（限雄遗传） 2. 基因型与表现型对应（以XY型性别决定为例） 遗传类型 女性基因型/表现型 男性基因型/表现型 伴X隐性（设基因为A/a） XAXA（正常）、XAXa（携带者）、XaXa（患病） XAY（正常）、XaY（患病） 伴X显性（设基因为B/b） XBXB（患病）、XBXb（患病）、XbXb（正常） XBY（患病）、XbY（正常） 伴Y遗传（设基因为D） 无相关基因（表现正常） XYD（患病）、XY（正常） 【易错易混】 1.伴X隐性遗传中，“女性患病”的概率低于男性，但“女性携带者”是男性患者的2倍（群体中）。 2.伴X显性遗传中，男性患者的致病基因只能来自母亲，且一定传给女儿。 3.若遗传系谱图中“无中生有”且男性患者多于女性，大概率为常染色体隐性遗传；“有中生无”且女性患者多于男性，大概率为伴X显性遗传。 【典例1】下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病（基因A、a控制）患者出生就表现出相应病症，人群中发病率为1/3600，且已知Ⅱ-6为甲病基因携带者；乙病（基因B、b控制）患者30岁开始发病，男性中发病率为1/100，女性发病率明显高于男性。下列叙述错误的是（　　） A．甲、乙病分别为常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病 B．Ⅱ-4与正常女性Ⅱ-3婚配，生下患甲病孩子的概率为1/183 C．不考虑基因突变，Ⅲ-7的基因型为AaXBY或AaXbY D．Ⅱ-5与正常男性Ⅱ-6婚配，生下女孩患病的概率为1/4 【答案】D 【详解】A、由图可知，对于甲病，Ⅰ-1、Ⅰ-2正常，所生女儿Ⅱ-5患病，因此甲病为常染色体隐性遗传病；乙病女性发病率远高于男性，最可能为伴X染色体显性遗传病，A正确； B、假设控制甲病的基因为A、a，Ⅱ-5的基因型为aa，Ⅰ-1、Ⅰ-2为Aa，则Ⅱ-4的基因型为1/3AA、2/3Aa。甲病在人群中发病率为1/3600，可得a基因频率q=1/60， A基因频率p=59/60。人群中正常人为AA或Aa，则Aa在正常人群中的概率=2pq/(1-1/3600) = 2/61。则Ⅱ-4（2/3Aa）与Ⅱ-3（2/61Aa ）婚配，生下甲病孩子（aa ）概率= 2/61× 1/4×2/3= 1/183，B正确； C、Ⅱ−5患甲病（aa ），Ⅱ−7正常，基因型为Aa；对于乙病，母亲Ⅱ−5一定含有父亲遗传的致病基因，基因型XBXb。则Ⅲ−7基因型为XBY或XbY，因此Ⅲ-7的基因型为AaXBY或AaXbY，C正确； D、Ⅱ−5的基因型为aaXBXb，正常男性Ⅱ-6的基因型为AAXbY或AaXbY，且基因型为Aa的概率为2/61，则Ⅱ-5与正常男性Ⅱ-6婚配，生下女孩患病的概率为1-（1-1/61）×1/2=31/61，D错误。 故选D。 要点02 人类遗传病类型与防控 1. 遗传病类型分类 类型 本质 常见实例 检测方法 单基因遗传病 一对等位基因控制 常染色体显性：多指、并指；常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症；伴性遗传：红绿色盲、抗维生素D佝偻病 基因检测、系谱图分析 多基因遗传病 多对基因+环境共同作用 冠心病、糖尿病、哮喘、原发性高血压 基因芯片检测、家系调查 染色体异常遗传病 染色体数目/结构异常 数目异常：21三体综合征（21号染色体多一条）、特纳氏综合征（XO）；结构异常：猫叫综合征（5号染色体缺失） 染色体核型分析 2. 遗传病的监测与预防措施 措施 具体内容 作用 遗传咨询 了解家族病史→分析遗传方式→推算再发风险→提出防控建议 提前评估风险，指导生育决策 产前诊断 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测 早期发现胎儿是否患病，降低患儿出生率 禁止近亲结婚 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止婚配 减少隐性遗传病的发病概率（近亲携带相同隐性致病基因的概率高） 【易错易混】 1.多基因遗传病不遵循孟德尔遗传定律，且易受环境影响，群体发病率较高。 2.染色体异常遗传病可通过核型分析直接诊断，单基因遗传病需通过基因检测明确基因型。 3.先天性疾病≠遗传病（如先天性心脏病可能由环境因素导致），遗传病≠先天性疾病（如 Huntington 舞蹈症成年后发病）。 【典例2】苯丙酮尿症（PKU）是由PAH基因缺陷导致的苯丙氨酸代谢异常，我国发病率约为1/10000。下图为某PKU患者的遗传系谱图，相关基因用D/d表示。下列叙述错误的是（　　） A．苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病 B．Ⅱ-2个体的基因型可能为DD或Dd C．Ⅲ-1个体与正常男性结婚，生一苯丙酮尿症男孩的概率是1/101 D．若Ⅱ-3再次妊娠，可通过羊膜腔穿刺检查胎儿是否患PKU 【答案】C 【分析】1、“无中生有是隐性，女儿患病是常隐”，由Ⅲ-1可知，苯丙酮尿症的致病基因位于常染色体上，属于隐性基因。常染色体隐性遗传病的遗传特点是男女发病概率相同、隔代遗传。 2、利用遗传平衡定律计算基因型频率： （1）前提条件：①种群非常大；②所有雌雄个体之间自由交配；③没有迁入和迁出；④没有自然选择；⑤没有基因突变。 （2）计算公式：当等位基因只有两个时（A、a），设p表示A的基因频率，q表示a的基因频率，则：基因型AA的频率＝p2，基因型Aa的频率＝2pq，基因型aa的频率＝q2。 【详解】A、由系谱图可知，Ⅰ-1和Ⅰ-2正常，Ⅱ-3和Ⅱ-4正常，Ⅲ-1患病，符合 “无中生有”，且男女都可患病，所以苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病 ，A正确； B、Ⅲ-1患病（基因型dd ），则Ⅱ-3基因型为Dd；Ⅰ-1和Ⅰ-2正常，基因型均为Dd，所以Ⅱ-2的基因型可能为DD或Dd（Dd×Dd后代基因型及比例为DD:Dd:dd=1:2:1，Ⅱ-2 正常，所以是DD或Dd ），B正确； C、Ⅲ-1基因型为dd，正常男性基因型为DD或Dd。已知人群发病率为1/10000，即dd=1/10000，则d基因频率为1/100，D基因频率为99/100。正常男性中Dd的概率为(2×99/100×1/100)÷(1−1/10000)=2/101 。Ⅲ-1（dd）与正常男性（Dd概率2/101）结婚，生苯丙酮尿症（dd）男孩的概率是2/101×1/2×1/2=1/202，不是1/101 ，C错误； D、苯丙酮尿症是单基因遗传病，若Ⅱ-3再次妊娠，可通过羊膜腔穿刺获取胎儿细胞，检测D/d基因，判断胎儿是否患PKU，D正确。 故选C。 要点03 遗传系谱图分析步骤 1. 系谱图分析“三步法” 步骤 判断依据 结果分析 第一步：判断是否为伴Y遗传 所有患者均为男性，且父亲患病儿子必患病 是→伴Y遗传；否→进入下一步 第二步：判断显隐性 无中生有→隐性遗传；有中生无→显性遗传 隐性遗传需进一步判断是否伴X，显性遗传同理 第三步：判断是否为伴性遗传 隐性遗传：女性患者的父亲或儿子是否均患病（是→伴X隐性；否→常染色体隐性） 显性遗传：男性患者的母亲或女儿是否均患病（是→伴X显性；否→常染色体显性） 结合亲子代基因型推导，验证遗传规律是否成立 【典例3】一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下图1。甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，正常人群中乙病携带者的概率为1/75，两对基因独立遗传。科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下图2。现Ⅲ-5欲和Ⅲ-3婚前进行遗传咨询。下列叙述正确的是（　　）    A．甲乙病遗传方式都为常染色体隐性遗传病 B．据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基对替换所致 C．Ⅲ-3与Ⅱ-4的基因型相同的概率为1/3 D．Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配生育患病孩子概率是和人群中正常男子婚配的25倍 【答案】D 【详解】A、由1-1、I-2及其后代可看出，甲病属于有中生无，应为显性病，若为伴X显性病则男患者的女儿必患病，与已知个体不符，因此甲病为常染色体显性病；由I-1、II-2、Ⅲ-1及ⅢI-2可看出，乙病属于“无中生有”，因此为隐性病，若为伴X隐性则Ⅱ-1、I-2应为患者，与已知不符，因此乙病属于常染色体隐性病，患者基因型为bb。A错误；   B、结合图2电泳结果可以看出，乙病患者Ⅲ-2的B、b基因条带只有片段较小的一条，因此片段更小的为b基因，是由B基因发生了碱基对的缺失导致的，B错误； C、Ⅲ-3和Ⅲ-4均不患甲病，因此为aa，只考虑乙病即可，由电泳图及系谱图可知，1-1、I-2均为Bb，又因为Ⅱ-3不患乙病，因此Ⅱ-3 为BB概率为Bb概率为1/3，Bb为2/3，,可产生2/3B配子 和1/3b配子；Ⅱ-4由电泳图可知基因型为BB，只能产生B配子；因此III-3基因型也为BB的概率为2/3，C错误； D、III-5的基因型为aaB_，人群中的正常男子基因型也为aaB，因此后代均不会患甲病，只考虑乙病即可。根据系谱图可推得，Ⅱ-5为BB 的 概率1/3，为Bb概率2/3，可产生2/3B配子和1/3b 配子；根据电泳图可得，II-6为BB，只能产生B配子，因此III-5为BB概率2/3，为Bb概率1/ 3 ，可产生5/6B配子和1/6b配子。正常人群中乙病 携带者（即Bb）概率为1/75，可产生1/150b配子，  生育患病孩子概率1/6×1/150=1/900。Ⅲ-3基因型为BB的概率为2/3，为Bb概率1/3，可产生5/6B配子和1/6b配子；III-5为BB概率2/3，为Bb概率1/ 3，可产生5/6B配子和1/6b配子；故Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配生育患病孩子概率=1/6×1/6=1/36，是和人群中正常男子婚配的1/36÷1/900=25（倍），D正确。 故选D。 01 伴性遗传的遗传规律及应用 1．（2025高一下·浙江·学业考试）某雄果蝇（2n=8）的X染色体和一条常染色体上的某些基因分布如图。不考虑基因突变和染色体变异，下列叙述正确的是（　　）    A．朱红眼基因和棒眼基因是一对等位基因 B．棒眼基因和棕眼基因在减数分裂时可以互换 C．朱红眼基因和棕眼基因可出现在同一个配子中 D．次级精母细胞中可出现4个卷翅基因 【答案】C 【详解】A、等位基因是指位于同源染色体相同位置、控制相对性状的基因。朱红眼基因和棒眼基因位于同一条X染色体上，并非同源染色体的相同位置，因此不是等位基因，A错误； B、交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。棒眼基因位于X染色体，棕眼基因位于常染色体，二者所在染色体为非同源染色体，不能发生交叉互换，B错误； C、朱红眼基因位于X染色体，棕眼基因位于常染色体，二者属于非同源染色体上的非等位基因，在减数分裂时会随非同源染色体自由组合，因此可出现在同一个配子中，C正确； D、次级精母细胞是减数第一次分裂后形成的，染色体数目减半。卷翅基因位于常染色体上，初级精母细胞中该常染色体复制后有2个卷翅基因，减数第一次分裂后，次级精母细胞中最多含2个卷翅基因（不考虑变异），D错误。 故选C。​ 2．（2025·浙江·模拟预测）水稻自然状态下以自交为主，但品质常不如杂交稻。研究发现籼稻的12号染色体上有2个相邻的基因：基因D编码的毒蛋白可以杀死花粉，基因J编码的蛋白质能解除毒蛋白的毒性，粳-籼杂交稻花粉的育性如下图1所示，花粉母细胞减数第一次分裂的显微图像如图2所示。不考虑交叉互换，下列叙述正确的是（    ） A．基因D与基因J的表达时期相同 B．杂交稻自交产生的子代中双杂合(DdJj)植株的比例为1/2 C．图2B时期可观察到XY同源染色体联会的现象 D．图2D时期的染色体组数，核DNA数均是减数第二次分裂后期的2倍 【答案】B 【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。 【详解】A、基因D编码的毒蛋白杀死花粉，基因J编码的蛋白质能解除毒蛋白的毒性，二者功能不同，从作用机制来看，基因D在花粉形成过程中发挥作用杀死花粉，而基因J要在基因D表达出毒蛋白后才能发挥解除毒性的作用，所以基因D与基因J的表达时期不同，A错误； B、粳-籼杂交稻的基因型为DdJj，由于D、J在同一条染色体，d、j在同源染色体另一条，减数分裂产生雄配子为DJ（可育）和dj（不育 ），产生的雌配子为DJ和dj两种类型且比例为1：1，自交时，雄配子（DJ）与雌配子（DJ、dj）结合，产生的子代中双杂合（DdJj）植株的比例为1/2，B正确； C、水稻是雌雄同株植物，细胞中没有性染色体XY，所以图2B时期不会观察到XY同源染色体联会的现象，C错误； D、图2D时期是减数第一次分裂后期，染色体组数为2，核DNA数为4n，减数第二次分裂后期，染色体组数为2，核DNA数为2n，所以图2D时期的核DNA数是减数第二次分裂后期的2倍，但染色体组数与减数第二次分裂后期相同，D错误。 故选B。 3．（2025·浙江·模拟预测）某种昆虫正常情况下眼色为野生型，即暗红眼，现有朱砂眼和猩红眼两个纯合突变品系，用这三个品系昆虫进行相关实验，实验①与②取野生型昆虫分别与不同突变品系的昆虫杂交，子一代都是野生型；实验③取两个突变品系的昆虫杂交，子一代也都是野生型。下列说法错误的是（    ） A．由实验结果可知该昆虫眼色至少由两对基因控制 B．杂交结果说明突变品系都为隐性突变 C．让实验③得到的子一代自由交配，子代野生型昆虫占9/16 D．取实验①与实验②得到的野生型子代进行杂交，子代可能全为野生型 【答案】C 【分析】自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】A、依据实验③取两个突变品系的昆虫杂交，子一代也都是野生型，说明该昆虫眼色至少由两对基因控制，A正确； B、实验①与②，取野生型昆虫分别与不同突变品系的昆虫杂交，子一代都是野生型，说明突变品系都为隐性突变，B正确； C、若该昆虫眼色由两对基因控制，当这两对基因位于两对同源染色体上时，则实验③得到的子一代自由交配，子代野生型（双显性个体）昆虫占9/16；当这两对基因位于一对同源染色体上时，实验③得到的子一代自由交配，子代野生型昆虫占1/2，C错误； D、若该昆虫眼色由两对基因控制，若两对基因分别为A/a、B/b，则野生型的基因型为AABB，两种突变型为AAbb、aaBB，依据题干信息可知，实验①与实验②的野生型子代AABb、AaBB，二者杂交得到的子代A-B-，均为野生型，D正确。 故选C。 （2024·浙江·模拟预测）阅读下列材料，完成下列小题 某动物（2n=4）的性别决定方式为ZW型，研究人员对基因型为AaBb的该种动物的有丝分裂和减数分裂细胞中染色体形态、数目和分布进行了观察分析，结果如图：图1表示某个正在分裂的细胞示意图，图2表示不同时期细胞中染色体和核DNA分子数的数量关系图。 4．下列关于图1中细胞分裂过程的叙述正确的是（    ） A．该细胞名称为初级卵母细胞 B．形成该细胞过程中只有1个四分体 C．此细胞中2对同源染色体未正常分离 D．该细胞完成分裂产生4个染色体不正常的性细胞 5．下列关于图2的叙述正确的是（    ） A．a细胞处于有丝分裂后期 B．肯定存在染色单体的细胞是b、c、d C．基因的自由组合定律发生在b→a过程中 D．d→c变化的原因是染色体复制 6．让该动物与基因型aabb的动物进行多次杂交，产生F1基因型为AaBb：aabb=1：1。推测A、a与B、b基因位于染色体上的位置关系正确的是（    ） A． B． C． D． 【答案】4．A 5．A 6．A 【分析】四分体指减数第一次分裂同源染色体联会后每对同源染色体中含有四条姐妹染色单体。 4．A、该动物的性别决定方式为ZW型，由图1可知该动物为异型性染色体组成，为雌性动物，故图1细胞为初级卵母细胞，A正确； BC、形成该细胞的过程中出现2个四分体，此细胞中有1对同源染色体未正常分离，BC错误； D、该细胞完成分裂后产生1个染色体不正常的卵细胞，D错误。 故选A。 5．A、图2中，a细胞中的染色体数为体细胞中的两倍，处于有丝分裂后期，A正确； B、c处细胞不存在染色单体，B错误； C、基因的自由组合定律发生在b→d过程中，C错误； D、d→c变化的原因是着丝粒分裂，D错误。 故选A。 6．若该动物与基因型为aabb的雌性动物多次交配，产生的后代基因型及比例约为AaBb：aabb=1：1，说明AB位于同一条染色体上，ab位于同一条染色体上，遵循连锁遗传。 故选A。 7．（2023·浙江杭州·二模）减数分裂过程中的同源染色体的交叉互换具有随机性，例如能如图中①发生在基因E/e 与基因F/f之间，也能如②发生在基因D/d 与基因E/e 之间。某生物个体基因与染色体 位置关系如下图(交换前)，现已知交叉互换发生在基因D/d 与基因F/f之间的可能性远大于发生在D/d 与 F/f之外的可能性。下列分析正确的是（    ） A．D/d 与 F/f两对基因的遗传遵循自由组合定律 B．该个体自交，上述各对基因的基因型比例理论上都是1:2:1 C．若只考虑D/d 与 F/T基因，则该个体产生dF 和 Df的配子较多 D．同源染色体联会的最根本目的是交叉互换非姐妹染色单体 【答案】B 【分析】基因分离定律的实质：在杂合的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给子代。基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】A、D/d 与 F/f两对基因在1对同源染色体上，不遵循自由组合定律，A错误； B、该个体的基因型为DdEeFf，该个体进行自交，每一对都遵循分离定律，子代中DD：Dd：dd=1：2：1，EE：Ee：ee=1：2：1，FF：Ff：ff=1：2：1，B正确； C、交换前DF在一条染色体上，df在另一条同源染色体上，交叉互换具有随机性，若只考虑D/d 与 F/f基因，则该个体产生DF和 df的配子较多，C错误； D、同源染色体联会的最根本目的是为了同源染色体的分离，D错误。 故选B。 02 遗传系谱图的判断和应用 1．（2024·浙江嘉兴·一模）图1为一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图，甲、乙两病的致病基因及其等位基因都不位于Y染色体上，其中正常人群中乙病携带者概率是1/75。图2是对家族部分成员的乙病基因及其等位基因的凝胶电泳结果。 下列叙述正确的是（    ） A．Ⅲ-1患病概率为3/4 B．Ⅲ-1患病概率为551/600 C．Ⅲ-2患病概率为1/450 D．Ⅲ-2患病概率为0 【答案】D 【分析】对两种遗传病应先分别进行分析，然后再综合。 【详解】AB、Ⅰ-1、Ⅰ-2均只患有甲病，生有一个患甲乙病的女儿和一个正常女儿，据此可判断甲病为常染色体显性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病。甲病相关基因记作A、a，乙病相关基因记作B、b，Ⅱ-2基因型为1/3AAbb、2/3Aabb，Ⅱ-1表现正常，正常人群中乙病携带者概率是1/75，即Ⅱ-1是Bb的概率为1/75。故Ⅲ-1正常概率为2/3×1/2×（1-1/75×1/2）=149/450，AB错误； CD、Ⅱ-3基因型为1/3aaBB、2/3aaBb，正常人群中乙病携带者概率是1/75，据电泳图可知，Ⅱ-4基因型为aaBB。故Ⅲ-2患病概率为0，B错误，D正确。 故选D。 2．（2024·浙江湖州·一模）先天性丙种球蛋白缺乏症是一种单基因遗传病，患者由于血清中各类免疫球蛋白含量低下，表现为反复化脓性细菌感染。下图为某家族的遗传系谱图，其中Ⅱ5号个体不携带该病的致病基因。下列叙述正确的是（    ） A．该病属于常染色体隐性遗传 B．Ⅲ7个体的致病基因来源于I2 C．Ⅱ4个体一定存在该病的致病基因 D．若Ⅲ8与正常男性结婚，生育患病后代的概率是1/2 【答案】C 【分析】分析题图：Ⅱ3、Ⅱ4不患病，Ⅲ7患病，系谱图显示，“无中生有为隐性”，因此该病为隐性遗传病，其中Ⅱ5号个体不携带该病的致病基因，故Ⅲ9致病基因只能来自其母亲，因此该病为伴X隐性遗传病。 【详解】A、分析题图：Ⅱ3、Ⅱ4不患病，Ⅲ7患病，系谱图显示，“无中生有为隐性”，因此该病为隐性遗传病，其中Ⅱ5号个体不携带该病的致病基因，故Ⅲ9致病基因只能来自其母亲，因此该病为伴X隐性遗传病，A错误； B、Ⅲ7个体的致病基因直接来源于Ⅱ4，由于I2不患病，因此I2不携带该病的致病基因，Ⅱ4的致病基因直接来源于I1，故Ⅲ7个体的致病基因来源于I1，B错误； C、Ⅲ7个体的致病基因直接来源于Ⅱ4，因此Ⅱ4个体一定存在该病的致病基因，C正确； D、由于Ⅱ6患病，因此Ⅲ8为杂合子（XAXa），与正常男性（XAY）婚配，生育患病后代的概率是1/2×1/2=1/4，D错误。 故选C。 3．（2024·浙江绍兴·模拟预测）图1为某单基因遗传病家系图，为研究该遗传病的遗传方式，对1号与2号的相关基因片段进行PCR扩增并电泳，结果如图2所示。不考虑致病基因位于Y染色体及新基因突变和染色体畸变，下列叙述错误的是（    ） A．仅从系谱图分析，该病遗传方式有4种可能 B．结合电泳图谱，可以确定致病基因为隐性基因 C．致病基因的碱基对的数量比正常基因的碱基对数少 D．只要再测定4号电泳图谱即可确定该病的遗传方式 【答案】C 【分析】基因的分离定律的实质：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性，在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 【详解】A、仅从系谱图分析，且不考虑致病基因位于Y染色体，该病遗传方式有4种可能，分别为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X显性遗传病、伴X隐性遗传病，A正确； B、结合电泳图谱，2号个体有两条带，说明是杂合子，且2号个体正常，所以可以确定致病基因为隐性基因，B正确； C、1号和2号有一条一样的带，且1号患病，2号正常，说明靠近负极的条带代表致病基因，靠近正极的为正常基因，一般来说，DNA在凝胶上的移动方向是从负极到正极，且分子质量越大移动的越慢，结合图2可知，致病基因的条带移动的慢，所以其碱基对的数量比正常基因的碱基对数多，C错误； D、根据1号和2号的电泳图谱，可确定该病为隐性遗传病，只要再测定4号电泳图谱即可确定该病的遗传方式，如果4号电泳图谱有一条带，则为伴X隐性遗传病，若有2条带，则为常染色体隐性遗传病，D正确。 故选C。 4．（2024·浙江·三模）下图家系中的眼病和白化病都是单基因遗传病，Ⅰ-2不携带眼病基因，在人群中白化病的患病率为1/10000，若家系中的Ⅱ-3与Ⅱ-4结婚，生育的女孩同时患这两种病的概率为（    ） A．1/24 B．1/303 C．1/606 D．1/1212 【答案】D 【分析】白化病为常染色体隐性遗传病，男女患病的概率相等。 【详解】假设白化病和眼病分别由A/a、B/b基因控制。据系谱图可知白化病为常染色体隐性遗传病，因I-2不携带眼病基因，故眼病为伴X染色体隐性遗传病，二病的遗传遵循自由组合定律。Ⅱ-3可能的基因型为1/3AAXbY或2/3AaXbY，Ⅱ-4与眼病相关的基因型为1/2XBXB或1/2XBXb，所在家系无白化病患者，故根据人群中白化病（aa）的患病率1/10000，可知人群中a的基因频率为1/100，A的基因频率为99/100，由此可得AA%=0.99*0.99，Aa%=0.02*0.99，由于Ⅱ-4不患白化，她是白化基因携带者（Aa/A_）的概率=2/101。因此，Ⅱ-3与Ⅱ-4结婚生育的女孩中患眼病的概率为1/4，患白化病的概率为1/4*2/3*2/101=1/303，则生育的女孩中同时患两种病的概率为1/4*1/303=1/1212，D正确。 故选D。 5．（23-24高一下·浙江杭州·期中）如图是某家系中甲病、乙病的遗传图谱，甲病、乙病分别由基因A/a、B/b控制，其中I-4不携带甲病致病基因，Ⅲ-5含两条X染色体，下列叙述错误的是（    ） A．基因A/a、B/b分别位于X染色体和常染色体上 B．只考虑乙病，Ⅱ-2与Ⅲ-2基因型相同的概率为2/3 C．Ⅱ-1与Ⅱ-2再生一个正常男孩的概率为3/16 D．Ⅲ-5含有的两条X染色体均来自I-3 【答案】D 【分析】系谱图分析：根据I-1和I-2甲病正常，Ⅱ-2患甲病，可确定甲病为隐性遗传病，再根据题干“I-4不携带甲病致病基因”，推断控制甲病的A、a基因位于X染色体上，所以甲病为伴X染色体隐性遗传；根据Ⅱ-1和Ⅱ-2号乙病表现正常而他们女儿Ⅲ-3患乙病，确定乙病为常染色体隐性遗传。 【详解】A、根据I-1和I-2甲病正常，Ⅱ-2患甲病，可确定甲病为隐性遗传病，再根据题干“I-4不携带甲病致病基因”，推断控制甲病的A、a基因位于X染色体上，所以甲病为伴X染色体隐性遗传；根据Ⅱ-1和Ⅱ-2号乙病表现正常而他们女儿Ⅲ-3患乙病，确定乙病为常染色体隐性遗传，因此基因A/a、B/b分别位于X染色体和常染色体上，A正确； B、只考虑乙病，Ⅱ-1和Ⅱ-2在基因型为Bb，Ⅲ-2基因型为1/3BB、2/3Bb，因此Ⅱ-2与Ⅲ-2基因型相同的概率为2/3，B正确； C、Ⅱ-1的基因型为BbXAXa，Ⅱ-2的基因型为BbXaY，再生一个正常男孩的概率为3/4(B-)×1/4(XAY)=3/16，C正确； D、Ⅲ-5含两条X染色体且患有甲病，则其基因型可表示为XaXaY，则Ⅲ-5两条携带甲病致病基因的X染色体可能一条来自Ⅱ-3、一条来自Ⅱ-4，也可能是Ⅱ-4的X与Y染色体未分开，D错误。 故选D。 6．（2023·浙江·模拟预测）某家族有甲病半乳糖血症（用A/a表示）和乙病假肥大性肌营养不良（用B/b表示）两种单基因遗传病史，家族的遗传系谱图如图所示。对该家族部分成员相关基因进行酶切，用凝胶电泳的方法得到基因带谱。已知患乙病的男性在人群中占5%。下列叙述错误的是（    ）    A．电泳槽中加入电泳缓冲液，加样孔侧相连负极 B．b基因位于X染色体上，Ⅲ₈与Ⅰ₂基因型相同的概率是1/3 C．若Ⅱ6为杂合子，则Ⅲ₉不携带基因a的概率为3/8 D．若仅考虑乙病，Ⅲ₈与正常女性结婚，子代患乙病的概率1/11 【答案】C 【分析】遗传系谱图的分析方法： （1）首先确定是细胞核遗传还是细胞质遗传。（2）其次确定是否为伴Y遗传。（3）再次确定是常染色体遗传还是伴X遗传。 【详解】A、电泳槽中要加入电泳缓冲液，电泳缓冲液的主要作用是使胶的导电性和体系的一致，这样跑出的条带才会一致，加样孔都位于负极，因为样品一般都带负电荷，在电场中将向正极泳动，所以点样端要置于负极，A正确； B、分析遗传系谱图，Ⅱ3和Ⅱ4表现正常，所生女儿Ⅲ7患有半乳糖血症，说明半乳糖血症是常染色体隐性遗传病，结合基因带谱分析，可知基因1、2分别是a和A，Ⅰ1~Ⅱ4的相关基因型分别是Aa、AA、Aa、Aa。Ⅱ3和Ⅱ4表现正常，所生儿子Ⅲ8患有假肥大性肌营养不良，说明假肥大性肌营养不良是隐性遗传病，结合基因带谱分析，Ⅱ4只含基因3，可知基因3、4分别是B和b，且假肥大性肌营养不良属于伴X染色体隐性遗传病，I1∼Ⅱ4的相关基因型分别是XBXB，XbY，XBXb，XBY，I2的基因型是AAXbY，Ⅲ8的基因型是A_XbY，两者基因型相同的概率为1/3，B正确； B、Ⅲ10有可能含有神经性耳聋致病基因a，若其配偶也携带基因a，则会生出神经性耳聋患儿，因此婚前应进行遗传咨询，以防止生出有遗传病的后代，B正确； C、就半乳糖血症而言，I1、I2的基因型是Aa和AA，Ⅱ5的基因型为1/2AA和1/2Aa，Ⅱ6的基因型为Aa，则Ⅲ9的基因型及概率为3/8AA、4/8Aa和1/8aa，由于Ⅲ9不患半乳糖血症，因此其基因型为AA或Aa，故其不携带基因a的概率=3/7，C错误； D、若仅考虑乙病，Ⅲ₈基因型为XbY，由于患乙病的男性在人群中占5%，那么男性中XbY概率为1/10，女性中XBXB：XBXb：XbXb=（9/10）2：2×1/10×9/10：（1/10）2= 81：18：1，正常女性中XBXB：XBXb=9：2，因此Ⅲ₈与正常女性结婚，子代患乙病（XbXb+XbY）的概率1/11×1/2+1/11×1/2=1/11，D正确。 故选C。 03 人类遗传病的检测和预防 1．（2025·浙江·模拟预测）三体自救是指减数分裂出现错误的精子（卵子）和卵子（精子）结合形成三体（多一条染色体）受精卵时，在胚胎早期有丝分裂过程中失去一条染色体，从而使胚胎染色体数目恢复正常，过程如图所示。下列叙述正确的是（　　）    A．理论上经三体自救产生异二体的概率是2/3 B．三体自救过程中，会发生同源染色体的联会 C．通过遗传咨询可以初步筛查出三体胚胎 D．异二体发育的胎儿患病的概率比同二体高 【答案】A 【分析】减数分裂Ⅰ前期，同源染色体联会配对形成四分体。 三体是指染色体异常的一种情况，具体指细胞内同源染色体数目异常，其中最常见的是二倍体生物某对同源染色体多出一条。 【详解】A、若三体合子中的同源染色体1条来自精子，2条来自卵细胞，只有当来自卵细胞的染色体在三体自救中丢失一条后，形成的才叫异二体，理论上形成异二体的概率是2/3，A正确； B、三体自救发生在受精卵卵裂过程中，有丝分裂不存在联会现象，B错误； C、遗传咨询并不能筛查出三体胚胎，C错误； D、同二体的相关染色体都来自父本或母本，患病的概率更高，D错误。 故选A。 2．（2024·浙江·模拟预测）蚕豆病是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的一个类型。患者的磷酸戊糖途径不能正常进行，NADPH＋H+缺乏或不足。当服用蚕豆或药物时，机体不能及时清除生成的H2O2，H2O2可破坏红细胞膜而发生溶血，从而诱发急性溶血性贫血。下列叙述错误的是（    ） A．蚕豆病是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因发生改变而不能正常表达 B．蚕豆病是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏导致H2O2积累过多引起的 C．蚕豆病是一种蚕豆诱发突变引起的单基因遗传病 D．蚕豆病可通过遗传咨询预防和羊膜腔穿刺技术诊断 【答案】C 【分析】遗传病的监测和预防： （1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。 （2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。 （3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。 【详解】AB、酶由基因指导合成，蚕豆病发病的根本原因是控制G6PD的基因发生基因突变不能正常表达，导致该酶缺乏，机体不能及时清除生成的H2O2，H2O2积累过多引起的溶血性贫血，A、B正确； C、根据题意，蚕豆病患者因红细胞膜缺乏G6PD导致红细胞不能抵抗氧化物而发生损伤，推测蚕豆含有较多氧化物，患者进食新鲜蚕豆后发生急性溶血，C错误； D、蚕豆病是一种单基因遗传病，可通过遗传咨询预防遗传病的产生和发展，通过羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查进行产前诊断降低病儿的出生率，D正确。 故选C。 （2024·浙江杭州·模拟预测）阅读下列材料，完成下面小题。 半乳糖血症是由半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（GALT）缺乏而引起的一种单基因遗传病。在表型正常的人群中，每150人中有1人为该病基因的携带者。某正常男子（甲）有一个患病哥哥和患病妹妹（乙），父母均正常。据调查，该家族近五代中也出现过该病患者，但在五代以前从未出现。 3．依据上述材料分析，半乳糖血症的致病基因属于（    ） A．常染色体上的显性基因 B．X染色体.上的显性基因 C．常染色体.上的隐性基因 D．X染色体上的隐性基因 4．依据上述材料分析，引起半乳糖血症的根本原因是（    ） A．基因重组 B．基因突变 C．表观遗传 D．染色体畸变 5．乙成年后与一位表型正常的男性结婚，预测这对夫妇生一个患病孩子的概率为（    ） A．1/4 B．1/150 C．1/300 D．1/600 【答案】3．C 4．B 5．C 【分析】由题干信息：某正常男子（甲）有一个患病哥哥和患病妹妹（乙），父母均正常。可推知该病为常染色体隐性遗传病。 3．某正常男子（甲）有一个患病哥哥和患病妹妹（乙），父母均正常。表明该病为隐性遗传病，如果是X染色体隐性遗传病，则女儿患病，父亲一定患病，故为常染色体隐性遗传病。 故选C。 4．该家族近五代中也出现过该病患者，但在五代以前从未出现，故造成该家族患此遗传病的根本原因是基因突变。 故选B。 5．由题干可知，甲的父母都是Bb，乙患病（bb），与一位表型正常的男性结婚，又因为在表型正常的人群中，每150人中有1人为该病基因的携带者。则该表型正常的男性，基因型是Bb的几率是1/150，则这对夫妇生一个患病孩子的概率是1/150×1/2=1/300。 故选C。 6．（2024·浙江金华·模拟预测）临床上羊膜腔穿刺可用于确诊胎儿是否患染色体异常，具体操作步骤如下图所示，下列叙述错误的是（　　） A．遗传咨询和优生可帮助检测和预防遗传病 B．羊膜腔穿刺只能检测特纳综合征等染色体异常遗传病 C．实验中低渗处理的目的是使细胞吸水膨胀，使染色体分散便于观察 D．秋水仙素处理可使细胞周期停滞在中期，便于制作染色体核型 【答案】B 【分析】有丝分裂中期，染色体形态稳定、数目清晰，所以在进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂中期的细胞，主要观察染色体的形态和数目。 【详解】A、通过遗传咨询、产前诊断和优生等，对遗传病进行检测和预防，在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生，A正确； B、由图可知，羊膜腔穿刺抽取羊水获得胎儿脱落的细胞，可检测染色体异常遗传病，也可检测基因遗传病，B错误； C、细胞在低渗溶液中会吸水，故实验中低渗处理的目的是使细胞吸水膨胀，使染色体分散便于观察，C正确； D、秋水仙素可抑制分裂前期纺锤体的形成，可使细胞周期停滞在中期，中期中的染色体形态稳定、数目清晰，有利于进行染色体分析，D正确。 故选B。 7．（2024·浙江·模拟预测）胚胎染色体异常是造成早期胚胎流产的常见因素，例如某哺乳动物（2n=42）部分胚胎细胞增殖过程中一条10号染色体与一条11号染色体在端粒处连接构成一条10/11平衡易位染色体，经检测该过程并未丢失基因和染色体片段，MI前期出现联会，遵循正常的染色体行为规律（不考虑交叉互换）如下图，携带该平衡易位染色体的个体当代表型基本正常。下列叙述错误的是（    ）    10/11平衡易位染色体携带者联会复合物模式图 A．雌性携带者的卵细胞最多含有20种形态的染色体 B．胚胎时期染色体疾病的发病率高于单基因和多基因遗传病 C．可在妊娠阶段进行羊膜腔穿刺诊断胚胎是否存在10/11平衡易位染色体 D．由本题推测人群中表型正常的个体染色体可能存在异常，人类婚前检查有其必要性 【答案】A 【分析】图中10号和一条11号染色体相互连接形成一条异常染色体，属于染色体结构变异中的易位，同时细胞内的染色体数减少。图中所示配对的三条染色体中，在分离时任意配对的两条染色体移向一极，另一条染色体随机移向细胞另一极，则有一个子细胞少了1条染色体。 【详解】A、已知某哺乳动物含42条染色体，其中10/11平衡易位染色体携带者由于一条10号染色体与一条11号染色体在端粒处连接构成一条10/11平衡易位染色体，导致雌性携带者的初级卵母细胞内有19对同源染色体正常联会，而10号染色体和11号染色体形成图示的联会状态，图示联会的染色体减数分裂时任意配对的两条染色体移向一极，另一条染色体随机移向细胞另一极，由于10/11平衡易位染色体形态与10号染色体和11号染色体均不相同，故形成的卵细胞内最多含有21种形态的染色体，A错误； B、一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生，而单基因和多基因遗传病的发病率在胚胎时期较低，因此胚胎时期染色体疾病的发病率高于单基因和多基因遗传病，B正确； C、羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。因此可在妊娠阶段进行羊膜腔穿刺诊断胚胎是否存在10/11平衡易位染色体，C正确； D、由于携带该平衡易位染色体的个体当代表型基本正常，因此推测人群中表型正常的个体染色体可能存在异常，人类婚前检查有其必要性，D正确。 故选A。 8．（2024·浙江·模拟预测）脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，是SMN1基因发生部分碱基缺失引起的，发病率为1/10000。下列叙述错误的是（    ） A．SMN1基因突变一定导致遗传信息的改变 B．携带者与表现正常的人结婚，其后代患病的概率为1/101 C．孕期可通过羊膜腔穿刺技术检查胎儿是否患该病 D．可利用“设计试管婴儿”技术帮助双方均为携带者的夫妻生下健康宝宝 【答案】B 【分析】常染色体隐性遗传病的遗传特点是男女发病概率相同、隔代遗传。 【详解】A、发生基因突变SMN1的碱基序列发生改变，导致遗传信息的改变，A正确； B、假设该性状由A、a控制，该病的发病率为1/10000，脊髓性肌萎缩症基因（a基因）频率为0.01，A基因频率为0.99，人群中AA为（0.99）2，Aa为2×0.01×0.99，即AA：Aa=99：2，一个携带者（Aa）与一个表现正常（携带者的概率至少为2/101）的人结婚，其后代患病（基因型为aa）的概率至少为1/4×2/101=1/202，B错误； C、羊水穿刺主要是针对染色体异常引起的问题，因为这些异常可能导致胎儿出现结构畸形、智力低下等问题。因此孕期可通过羊膜腔穿刺技术检查胎儿是否患该病，C正确； D、设计试管婴儿，是由于对受精卵细胞的基因进行了处理，把一些能产生不良性状的基因片段切除，或者是进行替换，这样生出来的婴儿，就会减少患上由于遗传因素导致的疾病，因此可利用“设计试管婴儿”技术帮助双方均为携带者的夫妻生下健康宝宝，D正确。 故选B。 1．（2025·浙江·模拟预测）果蝇的正常刚毛（B）对截刚毛（b）为显性，这一对等位基因位于性染色体上；常染色体上的隐性基因t纯合时，会使性染色体组成为XX的个体成为不育的雄性个体。正常刚毛雄果蝇与截刚毛雌果蝇杂交，F1表型及比例为截刚毛雌蝇：截刚毛雄蝇：正常刚毛雄蝇=3：1：4。F1自由交配产生F2。下列叙述中正确的是（   ） A．果蝇的Y染色体上无B或b基因 B．亲本截刚毛雌果蝇基因型为TTXbXb C．F1中雄性个体的基因型有3种 D．F2中截刚毛雄性个体所占比例为1/12 【答案】D 【分析】基因的自由组合定律实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】AB、假设B、b只位于X染色体上，亲本基因型TtXbXb和TtXBY，则F1为正常刚毛雌：截刚毛雄：正常刚毛雄=3：4：1，杂交结果与题意不符，所以假设错误；假设B、b只在Y染色体上，则后代中只有雄性表现出正常刚毛和截刚毛，与题意不符，假设错误；假设B、b位于X和Y染色体的同源区段，亲本的基因型为XbXb和XbYB，F1中截刚毛雌：截刚毛雄=3：1，又知t基因纯合时，会使性染色体组成为XX的个体成为不育的雄性个体，说明子代中T_：tt=3：1，则亲代关于T、t的基因型为Tt、Tt，综上所述，亲本的基因型为TtXbXb和TtXbYB，因此果蝇的Y染色体上有B或b基因，亲本截刚毛雌果蝇基因型为TtXbXb，AB错误； C、亲本的基因型为TtXbXb和TtXbYB，F1中雄性个体的基因型有TtXbYB、TTXbYB、ttXbXb（不育）、ttXbYB，共4种，C错误； D、F1中雄性个体的基因型有4种，分别为TtXbYB、TTXbYB、ttXbXb（不育）、ttXbYB，F1中雌性个体的基因型有2种，TTXbXb：TtXbXb=1：2，F1雄性个体产生的配子类型及比例为TXb：tXb：TYB：tYB=1：1：1：1，F1雌性个体产生的配子类型及比例为TXb：tXb=2：1，F1自由交配产生F2，其中截刚毛雄性个体（ttXbXb）所占比例为1/4×1/3=1/12，D正确。 故选D。 2．（2025·浙江衢州·模拟预测）某单基因遗传病以智力衰退为主要特征，由正常基因突变所致。一对健康夫妇生育了一个健康的女儿和一个患病儿子。为探究该病的遗传机制，科研人员对该家庭各成员进行了相关基因的检测，结果如图所示。下列叙述正确的是（　　） A．该遗传病为伴X染色体隐性遗传病 B．这对夫妇再生一个男孩患病的概率是1/4 C．女儿将致病基因传递给下一代的概率是1/3 D．避免近亲结婚有助于降低该遗传病的发生率 【答案】D 【分析】伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传上总是和性别相关的遗传方式就称为伴性遗传，又称性连锁（遗传）或性环连。许多生物都有伴性遗传现象。 【详解】A、由图可知，父母均有正常序列和突变序列，儿子只含有突变序列，因此遗传方式为隐性遗传，基因在常染色体或X和Y染色体同源区段上，A错误； B、父母基因型为 Aa×Aa或XAXa×XAYa，这对夫妇再生一个男孩患病的概率是1/4（aa）或1/2（XaYa），B错误； C、女儿正常，基因型可能为1/3AA、2/3Aa或1/2XAXA、1/2XAXa，将致病基因传给下一代的概率是1/3或1/4，C错误； D、同一家族隐性基因积累的概率较大，避免近亲结婚有助于降低该遗传病的发生率，D正确。 故选D。 3．（2024·浙江·模拟预测）脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，是SMN1基因发生部分碱基缺失引起的，发病率为1/10000。下列叙述错误的是（    ） A．SMN1基因突变一定导致遗传信息的改变 B．携带者与表现正常的人结婚，其后代患病的概率为1/101 C．孕期可通过羊膜腔穿刺技术检查胎儿是否患该病 D．可利用“设计试管婴儿”技术帮助双方均为携带者的夫妻生下健康宝宝 【答案】B 【分析】常染色体隐性遗传病的遗传特点是男女发病概率相同、隔代遗传。 【详解】A、发生基因突变SMN1的碱基序列发生改变，导致遗传信息的改变，A正确； B、假设该性状由A、a控制，该病的发病率为1/10000，脊髓性肌萎缩症基因（a基因）频率为0.01，A基因频率为0.99，人群中AA为（0.99）2，Aa为2×0.01×0.99，即AA：Aa=99：2，一个携带者（Aa）与一个表现正常（携带者的概率至少为2/101）的人结婚，其后代患病（基因型为aa）的概率至少为1/4×2/101=1/202，B错误； C、羊水穿刺主要是针对染色体异常引起的问题，因为这些异常可能导致胎儿出现结构畸形、智力低下等问题。因此孕期可通过羊膜腔穿刺技术检查胎儿是否患该病，C正确； D、设计试管婴儿，是由于对受精卵细胞的基因进行了处理，把一些能产生不良性状的基因片段切除，或者是进行替换，这样生出来的婴儿，就会减少患上由于遗传因素导致的疾病，因此可利用“设计试管婴儿”技术帮助双方均为携带者的夫妻生下健康宝宝，D正确。 故选B。 4．（2024·浙江·模拟预测）胚胎染色体异常是造成早期胚胎流产的常见因素，例如某哺乳动物（2n=42）部分胚胎细胞增殖过程中一条10号染色体与一条11号染色体在端粒处连接构成一条10/11平衡易位染色体，经检测该过程并未丢失基因和染色体片段，MI前期出现联会，遵循正常的染色体行为规律（不考虑交叉互换）如下图，携带该平衡易位染色体的个体当代表型基本正常。下列叙述错误的是（    ）    10/11平衡易位染色体携带者联会复合物模式图 A．雌性携带者的卵细胞最多含有20种形态的染色体 B．胚胎时期染色体疾病的发病率高于单基因和多基因遗传病 C．可在妊娠阶段进行羊膜腔穿刺诊断胚胎是否存在10/11平衡易位染色体 D．由本题推测人群中表型正常的个体染色体可能存在异常，人类婚前检查有其必要性 【答案】A 【分析】图中10号和一条11号染色体相互连接形成一条异常染色体，属于染色体结构变异中的易位，同时细胞内的染色体数减少。图中所示配对的三条染色体中，在分离时任意配对的两条染色体移向一极，另一条染色体随机移向细胞另一极，则有一个子细胞少了1条染色体。 【详解】A、已知某哺乳动物含42条染色体，其中10/11平衡易位染色体携带者由于一条10号染色体与一条11号染色体在端粒处连接构成一条10/11平衡易位染色体，导致雌性携带者的初级卵母细胞内有19对同源染色体正常联会，而10号染色体和11号染色体形成图示的联会状态，图示联会的染色体减数分裂时任意配对的两条染色体移向一极，另一条染色体随机移向细胞另一极，由于10/11平衡易位染色体形态与10号染色体和11号染色体均不相同，故形成的卵细胞内最多含有21种形态的染色体，A错误； B、一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生，而单基因和多基因遗传病的发病率在胚胎时期较低，因此胚胎时期染色体疾病的发病率高于单基因和多基因遗传病，B正确； C、羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。因此可在妊娠阶段进行羊膜腔穿刺诊断胚胎是否存在10/11平衡易位染色体，C正确； D、由于携带该平衡易位染色体的个体当代表型基本正常，因此推测人群中表型正常的个体染色体可能存在异常，人类婚前检查有其必要性，D正确。 故选A。 5．（2025·浙江杭州·模拟预测）甲乙两种单基因遗传病分别由 A、a 和 B、b 基因控制。图 1 为某家族相关遗传病的系谱图，其中已死亡个体性状未知，经检测Ⅱ-1 不携带任何致病基因。图 2 为正常个体及Ⅲ-1——Ⅲ-5 号个体甲病相关基因扩增后用某种限制酶处理，并进行电泳分析得到的结果。下列叙述错误的是（    ） A．甲病和乙病的遗传方式分别为伴 X 染色体显性遗传和常染色体隐性遗传 B．甲病有关的基因 A、a 都能被某种限制酶切割成 2 种不同长度的片段 C．Ⅳ-4 中甲病有关的基因被某种限制酶处理后的电泳带可能与Ⅲ-2、Ⅲ-5 相同 D．Ⅲ-5 和Ⅲ-6 再生一个孩子，两病兼患的概率为 9/16 【答案】D 【分析】判断遗传方式时的口诀：无中生有为隐性，隐性看女病，女病父子病为伴X遗传病；有中生无为显性，显性看男病，男病母女病为伴X遗传病。 【详解】A、对于甲病，Ⅱ-1不携带致病基因，Ⅱ-2患甲病，其子女Ⅲ-2、Ⅲ-4患甲病，推测致病基因为显性基因，结合图2可知Ⅲ -4只含有致病基因，所以甲病为伴X染色体显性遗传；对于乙病，Ⅲ-1和Ⅲ-2正常，却生出了患乙病的女儿Ⅳ-4，说明乙病为常染色体隐性遗传病，A正确； B、Ⅲ-1只含有正常基因，Ⅲ-4只含有致病基因，从图2电泳结果可知，说明甲病有关的基因A、a都能被某种限制酶切割成2种不同长度的片段，B正确； C、甲病为伴X染色体显性遗传病，Ⅲ-5患甲病、Ⅲ-6患甲病，Ⅳ-4患甲病，Ⅱ-1不携带致病基因，因此Ⅲ-5的基因型为XAXa、Ⅲ-6的基因型为XAY，因此Ⅳ-4中甲病有关的基因型为XAXA或XAXa，因此Ⅳ-4中甲病有关的基因被某种限制酶处理后的电泳带与Ⅲ-2、Ⅲ-5可能相同，C正确； D、对于甲病，Ⅲ-5的基因型为XAXa、Ⅲ-6的基因型为XAY，子代患病概率为3/4，正常为1/4；对于乙病，Ⅱ-1不携带致病基因，Ⅳ-3为bb，Ⅲ-2为Bb，Ⅱ-2为Bb，则Ⅲ-5的基因型为1/2BB、1/2Bb，而Ⅲ-6的基因型为bb，子代患病（bb）概率为1/4，正常为3/4。因此Ⅲ-5和Ⅲ-6再生一个孩子，两病兼患的概率为3/16，D错误。 故选D。 6．（2025·浙江·一模）下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病患者出生就表现出相应病症，人群中发病率为1/10000；乙病患者30-40岁开始发病，男性中发病率为1/100，女性发病率明显高于男性。下列叙述错误的是（　　） A．甲、乙病分别为常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病 B．Ⅱ-4与正常女性Ⅱ-3婚配，生下患甲病孩子的概率为1/303 C．Ⅱ-4与正常女性Ⅱ-3婚配，生下患乙病孩子的概率为1/200 D．不考虑基因突变，Ⅲ-7的基因型有两种可能性 【答案】C 【详解】A、由图可知，对于甲病，Ⅰ-1、Ⅰ-2正常，所生女儿Ⅱ-5患病，因此甲病为常染色体隐性遗传病；乙病女性发病率远高于男性，最可能为伴X染色体显性遗传病，A正确； B、假设控制甲病的基因为A、a，Ⅱ-5的基因型为aa，Ⅰ-1、Ⅰ-2为Aa，则Ⅱ-4的基因型为1/3AA、2/3Aa。人群中发病率为1/10000，可得a基因频率q=1/100， A基因频率p=99/100。人群中正常人为AA或Aa，AA概率为p2/(p2+2pq) =99/101，Aa概率=2pq/(p² + 2pq) = 2/101。Ⅱ-4（2/3Aa）与Ⅱ-3（2/101 Aa ）婚配，生下甲病孩子（aa ）概率= 2/101× 1/4×2/3= 1/303，B正确； C、假设控制乙病的基因为B、b，乙病为伴X染色体显性遗传病，Ⅰ-2为XBY，则Ⅱ-4的基因型为XbY，Ⅱ-3为正常女性，基因型为XbXb，所以Ⅱ−4（XbY ）与Ⅱ−3（XbXb）婚配，后代不会患乙病，C错误； D、对于甲病（常染色体隐性遗传病），Ⅱ−5患甲病（aa ），Ⅱ−7正常，基因型为Aa；对于乙病（伴X染色体显性遗传病），母亲Ⅱ−5一定含有父亲遗传的致病基因，基因型XBXb。则Ⅲ−7（男性）基因型可能AaXBY或AaXbY，Ⅲ-7的基因型有两种可能性，D正确。 故选C。 7．（2025·浙江·二模）如图表示某家庭的遗传系谱图，甲病由X染色体上A/a基因决定，且男性不会患该病，其中3号个体不含甲病的致病基因；乙病由常染色体上的B/b基因决定，人群中的发病率为1/400（不考虑基因突变和染色体畸变）。下列叙述错误的是（　　） A．两对性状基因的遗传符合孟德尔遗传规律 B．甲病、乙病分别是显性遗传病、隐性遗传病 C．Ⅲ-9与一正常女性结婚，生下只患甲病孩子的概率是1/168 D．I-1和I-4甲病基因型相同的概率是0 【答案】C 【详解】A、甲病由X染色体上A/a基因决定，乙病由常染色体上的B/b基因决定，两对等位基因位于非同源染色体上，两对性状基因的遗传都符合孟德尔遗传规律，A正确； B、甲病由X染色体上A/a基因决定，且男性不会患该病，其中3号个体不含甲病的致病基因，而7号个体患病，可知杂合子患病，即该病为伴X染色体显性遗传病。乙病由常染色体上的B/b基因决定，1号、2号正常，其儿子6号患病，可知该病为常染色体隐性遗传病。两对性状基因的遗传都符合孟德尔遗传规律，B正确； C、由于7号患甲病且3号正常，则7号基因型为XAXa；又由于10号患乙病，因此7号基因型为Bb；由于6号患乙病，因此9号基因型为1/2BbXAY，1/2BbXaY。乙病的人群中的发病率为1/400，则b的基因频率为1/20，人群中BB的基因型频率为19/20×19/20，Bb的基因型频率为19/20×1/20×2，即正常女性中Bb占2/21，与9号生下只患甲病孩子的概率为（1-2/21×1/4）×1/2×1/2=41/168，C错误； D、由5号不患甲病可知1号基因型为XaY，由7号患甲病可知4号基因型为XAY，两者基因型相同的概率是0，D正确。 故选C。 8．（2025·浙江·一模）甲病由常染色体上的复等位基因A1、A2、a控制，其显隐性大小关系为A1>A2>a，乙病由基因B、b控制。图1是甲病与乙病的遗传系谱图，图2是部分成员关于甲病相关基因的电泳图，I-2不含乙病致病基因。下列叙述错误的是（　　） A．若Ⅱ-4的电泳结果仅有一种条带，则Ⅱ-4一定患甲病 B．只考虑乙病，Ⅲ-1的致病基因来自于I-1，I-3或I-4 C．Ⅲ-1同时患两种遗传病的概率为5/16 D．Ⅱ-1与I-1基因型相同的概率为1/4 【答案】C 【详解】A、Ⅰ-3、Ⅰ-4为两种不同类型的杂合子，均表现为患甲病，因而推测，甲病的致病基因为A1，条带1为A1。由于A2与a相对A1均为隐性，两者无需区分，为方便后续分析，假定条带2、3分别为A2、a。则Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因型可表示为A1a、A1A2，据此可知，若Ⅱ-4的电泳结果仅有一种条带，则其基因型为A1A1，一定患甲病，A正确； B、根据Ⅰ-1和Ⅰ-2不患病，Ⅱ-2为患乙病男性，可推知乙病为隐性遗传病，又因Ⅰ-2不携带乙病致病基因，所以乙病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传，则Ⅲ-1（为女性）的致病基因直接来自于Ⅱ-2和Ⅱ-3，而Ⅱ-2的致病基因只能来自I-1，不可能来自Ⅰ-2；Ⅱ-3的致病基因来自I-3和I-4，故Ⅲ-1的致病基因来自于I-1，I-3或I-4，B正确； C、Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型可表示为1/2aaXbY或1/2A2aXbY、1/3A1A2XbXb或1/3A1A1XbXb或1/3A1aXbXb，则二人婚配，生出患甲病孩子的概率为1/3+1/3×1/2×2=2/3，二者生出患乙病孩子的概率为1，可见Ⅲ-1同时患两种遗传病的概率为2/3，C错误； D、Ⅱ-1关于乙病的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb，I-1关于乙病的基因型为XBXb；I-1关于甲病的基因型为A2a，Ⅱ-1关于甲病的基因型为1/2aa或1/2A2a，因此Ⅱ-1与I-1基因型相同的概率为1/2×1/2=1/4，D正确。 故选C。 9．（2026高三·全国·专题练习）X染色体上的D基因异常可导致人体患病，某患病男孩（其父母均正常）X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接，如图1所示。对患儿及其母亲的DNA进行PCR检测，所用引物和扩增产物的电泳结果如图2.不考虑其他变异，下列叙述错误的是（    ） A．该疾病的发生与染色体结构变异引发的相关基因异常有关 B．用S1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果相同 C．用S1和S2对母亲再次孕育的胎儿DNA进行PCR检测无法诊断是否患该病 D．该病在人群中男患者多于女患者且在家系中表现出交叉和隔代遗传的特点 【答案】C 【详解】A、据题意和图1可知，男孩患病的原因是因X染色体上的片段倒位引起D基因结构的改变引起的，A正确； B、据图1可知，引物S1和R2在断点的外侧，患者是由于X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接导致，所以不影响以引物S1和R2进行PCR扩增的产物的大小，只是正常染色体和异常染色体PCR产物的核苷酸排列顺序不同，但大小相同，所以用S1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果相同，B正确； C、异常染色体是由于断裂点间的染色体片段发生颠倒重接导致，由图1可知，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接后，引物S1和S2在异常染色体上将位于同一侧是同一模板扩增方向相同，所以用S1和S2对染色体异常进行PCR将没有产物。若母亲再次怀孕，用引物S1和S2进行胎儿DNA的PCR扩增，若有扩增产物，则含有正常X染色体（即男女均表型正常），若胎儿无扩增产物，则说明其只含异常X染色体（即男女均患病），故可检测胎儿是否患该病，C错误； D、基因突变后患病相当于伴X染色体隐性遗传病，则有男患者多于女患者且表现出交叉、隔代遗传的特点，D正确。 故选C。 1．（2025·浙江·高考真题）遗传病甲由一对等位基因控制，相同的基因型在两性中表型会有差异。男性在甲病基因纯合或杂合时患病，女性只有甲病基因纯合才患病。现有一对夫妻，男的患有甲病且是红绿色盲，女的表型正常，系谱图如下，其中Ⅱ1是甲病的纯合子。 下列叙述错误的是（　　） A．I2是红绿色盲基因的携带者 B．若只考虑甲病基因、II2和II4同时是杂合子的概率为4/9 C．若Ⅱ2与正常男性婚配，他们生一个儿子，患甲病且红绿色盲的概率为1/4 D．若Ⅱ4和Ⅲ1均不携带甲病基因，则Ⅱ4和Ⅱ5再生一个儿子，患甲病的概率为1/2 【答案】C 【详解】A、由于II4患红绿色盲，基因型为XbXb，因此I2是红绿色盲基因的携带者，A正确； B、甲病：由一对等位基因控制，男性中基因纯合AA或杂合(Aa)时患病，女性只有基因纯合AA时患病（属于常染色体遗传从性遗传，设A为致病基因）。由于II3是aa，II1是AA，可推出I1和I2均为Aa，若只考虑甲病基因，II2（Aa：aa=2：1）和II4（Aa：aa=2：1）同时是Aa的概率为2/3×2/3=4/9，B正确； C、若II2（2/3AaXBXb、1/3aaXBXb）与正常男性（aaXBY）婚配，他们生一个儿子，患甲病且红绿色盲的概率：AaXbY=2/3×1/2×1/2=1/6，C错误； D、若II4和III1均不携带甲病基因，则II4（aa）和II5（Aa）再生一个儿子，患甲病（Aa）的概率为1/2，D正确。 故选C。 2．（2025·浙江·高考真题）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。 下列叙述正确的是（    ） A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同 B．若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3 C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的 D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能 【答案】B 【分析】基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 【详解】A、因为PCR是根据A1和A2设计的引物，如果只有1个较短条带，基因型可能是AA2或A2A2，因此电泳结果相同的个体表型不一定相同，A错误； B、若I1和Ⅱ3都是2个条带，基因型均为A1A2，I2和Ⅱ4都是1个条带，且表型正常，因此基因型均为AA2，Ⅱ2的基因型可能为A1A2或A2A2或A1A，Ⅱ1没有条带，表现正常，因此Ⅱ1基因型为AA，而Ⅲ1是患病的，基因型为A1A，因此Ⅱ2的基因型不能为A2A2，可能为A1A2或A1A，且各占1/2，Ⅲ3的基因型可能是A1A2或A2A2或A1A，且各占1/3，因此Ⅱ2和Ⅲ3的基因型相同的概率为1/2×1/3+1/2×1/3=1/3，B正确； C、Ⅱ1无电泳条带且表型正常，Ⅱ1基因型为AA，Ⅱ2基因型为A1A2或A2A2或A1A，但Ⅲ1患病，因此Ⅲ1基因型只能为A1A，因此Ⅲ1与正常女子结婚，生了一个患病后代，只能是A1导致的，C错误； D、Ⅱ5基因型为A1A2或A2A2或A1A，Ⅲ5只有1个条带且患病，Ⅲ5基因型为A1A或A1A1或A2A2，而Ⅱ6没患病，Ⅲ5不可能是A1A1，因此Ⅱ6基因型AA2或AA，D错误。 故选B。 3．（2025·浙江·高考真题）调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为0.5%。男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是（    ） A．常染色体上的隐性基因 B．X染色体上的隐性基因 C．常染色体上的显性基因 D．X染色体上的显性基因 【答案】B 【分析】伴X隐性遗传病的发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。 【详解】题干中男性红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子以及男女患病比例差异较大，男性患病多于女性患者，符合伴X染色体隐性遗传病的特点，所以控制人类红绿色盲的基因是X染色体上的隐性基因控制，B正确； 故选B。 4．（2024·浙江·高考真题）某昆虫的翅型有正常翅和裂翅，体色有灰体和黄体，控制翅型和体色的两对等位基因独立遗传，且均不位于Y染色体上。研究人员选取一只裂翅黄体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交，F1表型及比例为裂翅灰体雌虫：裂翅黄体雄虫∶正常翅灰体雌虫∶正常翅黄体雄虫=2∶2∶1∶1。让全部F1相同翅型的个体自由交配，F2中裂翅黄体雄虫占F2总数的（    ） A．1/12 B．1/10 C．1/8 D．1/6 【答案】B 【分析】若知道某一性状在子代雌雄个体种出现的比例或数量，则依据该性状在雌雄个体中的比例是否一致可以确定是常染色体遗传还是伴性遗传：若子代性状的表现与性别相关联，则可确定为伴性遗传。 【详解】翅型有正常翅和裂翅，假设控制翅型的基因为A、a，体色有灰体和黄体，假设控制体色的基因为B、b。控制翅型和体色的两对等位基因独立遗传，可知两对基因的遗传遵循自由组合定律。研究人员选取一只裂翅黄体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交，F1表型及比例为裂翅灰体雌虫：裂翅黄体雄虫∶正常翅灰体雌虫∶正常翅黄体雄虫=2∶2∶1∶1，分析F1表现型可以发现，雌虫全为灰体，雄虫全为黄体，又因为控制翅型和体色的两对等位基因均不位于Y染色体上，因此可推测控制体色的基因位于X染色体上，且黄体为隐性性状。裂翅黄体雌虫与裂翅灰体雄虫杂交，F1出现了正常翅的性状，可以推测裂翅为显性性状，正常翅为隐性性状。由以上分析可以推出亲本裂翅黄体雌虫的基因型为AaXbXb，裂翅灰体雄虫的基因型为为AaXBY。AaXbXb和AaXBY杂交，正常情况下，F1中裂翅∶正常翅=3∶1，实际得到F1中裂翅∶正常翅=2∶1，推测应该是AA存在致死情况。AaXbXb和AaXBY杂交，F1表型及比例为裂翅灰体雌虫（AaXBXb）：裂翅黄体雄虫（AaXbY）∶正常翅灰体雌虫（aaXBXb）∶正常翅黄体雄虫（aaXbY）=2∶2∶1∶1。F1的裂翅个体基因型为AaXBXb和AaXbY交配才能得到裂翅黄体雄虫，占比为2/3×1/2×1/4=1/12，由于交配后AA个体致死（占比为2/3×1/4=1/6），故F2中裂翅黄体雄虫占比为1/12÷5/6=1/10。B正确，ACD错误。 故选B。 5．（2023·浙江·高考真题）某昆虫的性别决定方式为 XY型，其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为两对相对性状，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1 只杂交获得F1，F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4 种表型，且比例相等。不考虑突变、互换和致死。下列关于该杂交实验的叙述，错误的是（    ） A．若F₁每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体 B．若 F₁ 每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于 X 染色体 C．若F₁有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体 D．若 有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体 【答案】D 【分析】位于性染色体上的基因在遗传上总是和性别相关联的现象，叫做伴性遗传。 【详解】A、假设用A/a、B/b表示控制这两对性状的基因，若F1每种表型都有雌雄个体，则亲本的基因型为AaBb和aabb或AaXBXb和aaXbY，这两种情况的杂交组合产生的F1均有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等，A正确； B、若控制翅形和眼色的基因都位于X染色体上，则杂交的结果是：F1有两种表型为雌性、两种为雄性，或者只有两种表现型，两种表现型中每种表型都有雌雄个体。所以若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体，B正确； C、若控制翅形和眼色的基因都位于常染色体上，则性状的表现与性别没有关联，F1每种表型都应该有雌雄个体，不可能出现F1有两种表型为雌性、两种为雄性的情况，所以控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体上，C正确； D、假设用A/a、B/b表示控制这两对性状的基因，若F1有两种表型为雌性、两种为雄性，则亲本的基因型为XaBXab和XAbY符合F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等的条件，D错误。 故选D。 6．（2022·浙江·高考真题）图为甲乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因本B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是（    ） A．人群中乙病患者男性多于女性 B．Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个 C．Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6 D．若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208 【答案】C 【分析】系谱图分析，甲病分析，Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病，但生出了患甲病的女儿，则甲病为常染色体隐性遗传，其中一种病为伴性遗传病，根据Ⅱ4患乙病，但所生的儿子有正常，则乙病为伴X染色体显性遗传。 【详解】A、由分析可知，乙病为伴X染色体显性遗传病，人群中乙病患者女性多于男性，A错误； B、Ⅰ1患乙病，不患甲病，其基因型为AaXBY，有丝分裂后期，其体细胞中基因A最多为2个，B错误； C、对于甲病而言，Ⅱ4的基因型是1/3AA或2/3Aa，其产生a配子的概率为1/3，Ⅱ4的a基因来自Ⅰ2的概率是1/2，则Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6，C正确； D、Ⅲ1的基因型是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，正常男性的基因型是A_XbY，只考虑乙病，正常女孩的概率为1/4×1/2=1/8；只考虑甲病，正常男性对于甲病而言基因型是Aa，甲病在人群中的发病率为1/625，即aa=1/625，则a=1/25，正常人群中Aa的概率为1/13，则只患甲病女孩的概率为1/13×1/4×1/8=1/416，D错误。 故选C。 7．（2022·浙江·高考真题）果蝇（2n=8）杂交实验中，F2某一雄果蝇体细胞中有4条染色体来自F1雄果蝇，这4条染色体全部来自亲本（P）雄果蝇的概率是（    ） A．1/16 B．1/8 C．1/4 D．1/2 【答案】B 【分析】果蝇为XY型性别决定，雄果蝇的Y染色体来自父本，X染色体来自母本，每对常染色体均为一条来自父方一条来自母方。 【详解】已知F2某一雄果蝇体细胞中有4条染色体来自F1雄果蝇，而F1雄果蝇的这4条染色体中的Y染色体来自亲本的雄性，另外三条常染色体均来自亲本雄果蝇的概率为1/2×1/2×1/2=1/8，即B正确，ACD错误。 故选B。 8．（2022·浙江·高考真题）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（    ）    A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降 B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留 C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因 D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发 【答案】B 【分析】分析题图曲线：染色体异常遗传病在胎儿期发病率较高，在出生后发病率显著降低；多基因遗传病从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，出生到青春期逐渐降低，在由青春期到成年发病率显著增加；单基因遗传病在出生后发病率迅速达到高峰，随着年龄的增长逐渐降低，青春期后略有回升。 【详解】A、染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低，保证了婴儿的存活率，A错误； B、青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确； C、图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误； D、图示只是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。 故选B。 1 / 2 学科网（北京）股份有限公司 $