专题05 遗传的分子基础（4大突破+4大命题）（培优讲义）2026年高考生物二轮复习讲练测

该高中生物学高考复习讲义聚焦遗传的分子基础专题，覆盖DNA半保留复制、基因组稳定性维护、基因表达调控、表观遗传等核心考点，按动态过程分析与前沿应用延伸逻辑架构知识，通过思维建模突破（一问一答扫清盲区）、命题深研（典例精析+方法提炼+变式巩固）环节，帮助学生构建从分子机制到生命现象的认知链，体现复习的系统性与针对性。 讲义突出生命观念（结构与功能观）和科学思维（模型建构）培养，如设计DNA复制标记追踪的“三步法”逻辑建模，基因表达调控的层级化分析框架。采用溯源式学习与靶向训练，结合CRISPR技术等前沿情境真题变式，提升学生动态追踪与复杂系统分析能力，为教师精准把控复习节奏、高效提升学生应考能力提供有力支持。

专题05 遗传的分子基础 目录 第一部分 高考考情精析 锁定靶心 高效备考 第二部分 思维建模突破 一问一答 扫清盲区 【突破01】如何追踪DNA半保留复制过程中的标记链归属？ 【突破02】基因组稳定性维护的双重机制：损伤修复与末端维持 【突破03】原核与真核细胞在基因表达调控上有何根本差异？ 【突破04】表观遗传如何在不改变DNA序列的前提下影响性状？ 第三部分 高考命题深研 典例精析+方法提炼+变式巩固 【命题点01】DNA复制动态过程与标记追踪的逻辑建模 【命题点02】DNA损伤修复与末端维持及其生物学意义 【命题点03】基因表达调控网络的层级化与情境化分析 【命题点04】表观遗传的概念本质与生命现象解释 核心考向聚焦 主战场转移：从静态知识向动态过程（如：基因表达调控的层级性，涉及转录起始、表观修饰（甲基化）、非编码RNA（miRNA）的干预，体现从DNA到性状的因果链。） 与前沿应用（命题常嵌入生物技术新进展，要求用分子遗传原理解释现象。例如：CRISPR/Cas9基因编辑、DNA数据存储、疾病机制探究）延伸。 核心价值：凸显“生命观念（结构与功能观）”“科学思维（模型建构+实验设计）”“社会责任（疾病防治背景和科技伦理意识）”，对接高考“高阶能力考查”导向。 关键能力与思维瓶颈 关键能力：1.信息流动态追踪与建模能力：精准理解半保留复制过程中，亲代链与子代链的分配关系，并能追踪连续复制多代后DNA分子的标记状态。 2. 复杂系统调控的分析能力：清晰梳理从“基因组DNA→转录→RNA加工→翻译→蛋白质修饰”各环节的调控点，并比较原核（操纵子模型为主）与真核（多层次、复杂性高）的核心差异。 3.将抽象机制与具体现象/实验关联的能力：能将前沿科研情境（如CRISPR/Cas9基因编辑、DNA数据存储、表观遗传调控）迅速抽象、简化为教材核心模型（如中心法则、碱基互补配对），并运用模型原理进行推理和判断。理解新技术（如RNA干扰）的本质是对经典规律的运用。 思维瓶颈：1.机制混淆：如混淆有丝分裂与减数分裂的标记结果差异，以及忽略交叉互换对标记分布的影响；又如混淆表观遗传与基因突变，以及对“这种改变可遗传但不一定改变DNA序列”的核心特征把握不准。 2.因果推理跳跃或断裂：看到“基因甲基化”直接跳到“性状改变”，中间缺失了“转录抑制→mRNA减少→蛋白质合成下降”等关键环节。 3.知识迁移能力不足：面对CRISPR、RNA农药等新情境，无法将其核心原理（如向导RNA的碱基互补配对）与已学的中心法则、酶的功能等基础模型有效关联。 4.思维定势：认为“遗传密码通用性”是绝对的，难以理解某些细胞器或古菌中密码子的细微差异；或认为“一个基因一种酶”，难以适应基因重叠、选择性剪接等复杂情况。 命题前瞻与备考策略 预测：以抗逆育种（如作物耐旱、耐盐基因的调控机制）、科研热点（如CRISPR基因编辑技术的底层原理、表观遗传在疾病治疗中的应用）、农业实践（如高产优质品种的分子选育）等核心情境展开，辐射DNA复制、基因表达、表观调控等主干考点。DNA复制机制可能巧妙融入细胞有丝分裂、减数分裂的细胞图像中，通过染色体染色单体的标记情况来间接考查半保留复制的动态过程；基因表达的调控将是持续的热点，尤其会聚焦真核生物多层次、网络化的精密调控机制，并频繁与表观遗传（如DNA甲基化、组蛋白修饰如何影响转录起始）、非编码RNA（如miRNA、lncRNA的调控网络）以及细胞分化、疾病发生等重大生命现象紧密结合。 策略：1.溯源式学习：对每一个核心分子机制，如DNA的半保留复制、真核基因的转录起始、表观遗传的甲基化修饰等，都不能满足于结论背诵，而必须亲手绘制其动态的“推导逻辑图”。 2.强化模型化解题：针对高考中出现频率极高的题型，如“同位素标记追踪DNA复制代次”、“基于调控网络推断基因表达变化”等，需要从大量真题中提炼共通的解题思维模型，将纷繁的情境抽象为可迁移的分析框架，实现从“解一道题”到“通一类题”的跃升。 3.靶向训练至关重要：主动选择那些融合了真实科研情境、且横跨“遗传、细胞、生化、进化”等多个模块的复杂题目进行刻意练习，让自己在新颖、陌生的背景中调动知识，锤炼快速识别问题本质、整合信息、进行严密逻辑演绎的能力。 ◇突破 01 如何追踪DNA半保留复制过程中的标记链归属？ DNA复制与标记的理论基础是什么？ 理论基础 复制形成的每个子代DNA分子中，一条链来自亲代（保留链），另一条为新合成链。 DNA半保留复制 标记物类型 · 同位素标记：如 15N（标记碱基，用于密度梯度离心）、 32P（标记磷酸，可标记DNA骨架）。 · 类似物标记：如BrdU（胸腺嘧啶类似物，掺入DNA，可通过抗体检测）。 · 比较有丝分裂和减数分裂中DNA和染色体的标记情况 1.有丝分裂中子染色体标记情况分析 用15N标记细胞的DNA分子，然后将其放到含14N的培养液中进行两次有丝分裂，情况如图所示(以一对同源染色体为例): 由图可以看出，第一次有丝分裂形成的两个子细胞中所有核DNA分子均由一条亲代DNA链和一条子链组成；第二次有丝分裂后最终形成的子细胞中含亲代DNA链的染色体条数是0～2n(以体细胞染色体数为2n为例)。 1个细胞经两次有丝分裂产生的4个子细胞中有2或3或4个细胞含有15N标记的染色体。 2.减数分裂中子染色体标记情况分析 用15N标记细胞的DNA分子，然后将其放到含14N的培养液中进行正常减数分裂，情况如图所示(以一对同源染色体为例): 由图可以看出，减数分裂过程中细胞虽然连续分裂两次，但DNA只复制一次，所以四个子细胞中所有核DNA分子均由一条亲代DNA链和一条利用原料合成的子链组成。 3.先进行一次有丝分裂再进行一次减数分裂 用15N标记细胞的DNA分子，然后将其放到含14N的培养液中进行一次有丝分裂，再继续在含14N的培养液中进行正常减数分裂，情况如图所示(以一对同源染色体为例): 由图可以看出，若该生物的正常体细胞的核DNA为2n，则经上述过程形成的子细胞中含15N标记DNA的个数为0~n个。 ◇突破 02 基因组稳定性维护的双重机制：损伤修复与末端维持 损伤修复与末端维持核心内涵是什么？ 概念熟知 DNA损伤：指内源或外源因素导致的DNA碱基序列或结构的异常改变。这不同于可遗传的变异，损伤是细胞日常遭遇的事件，若未被修复则可能诱发突变。 DNA修复：细胞通过一系列酶促反应，识别并纠正DNA损伤，恢复其原始碱基序列和正常结构的过程。其本质是细胞维生机制，是遗传信息稳定传递的基石。 损伤修复 末端维持 由于DNA聚合酶不能从头合成DNA链，需要RNA引物提供3'-OH末端，导致线性染色体每次复制一次后其3'末端都会缩短一段。端粒酶是一种含有内部RNA模板的逆转录酶。端粒酶通过其蛋白质组分识别并结合到染色体3'端突出的单链区域，以其自身的RNA组分为模板，逆转录合成TTAGGG重复序列，添加到染色体3'端，以补偿复制引起的缩短。 损伤修复和末端维持的机制是怎样的？损伤修复机制深解 1.DNA每天承受10⁴–10⁵次"分子级撞击"——来自ROS、紫外线、化疗药等。若放任不管，突变与染色体畸变随之而来，最终导致多种疾病。 2.DNA损伤修复的六大通路： 直接修复：最直接的修复方式，如光复活酶修复UV损伤。 碱基切除修复(BER)：修复氧化、烷基化等小范围损伤。 核苷酸切除修复(NER)：修复大范围螺旋扭曲损伤如嘧啶二聚体。 错配修复(MMR)：纠正复制错误，维持复制保真度。 同源重组(HR)：精准修复DNA双链断裂，需要姐妹染色单体为模板。 非同源末端连接(NHEJ)：快速但易错的DNA双链断裂修复方式。 其中，重点了解一下核苷酸切除修复(NER)。 3. 核苷酸切除修复(NER)的“识别-切除-合成”流水线 末端维持机制深解 端粒酶的“延伸-移位”循环机制 端粒酶的工作模式更像一个高效的分子机器，进行周期性操作： 1.识别与锚定：端粒酶通过其蛋白组分识别并结合染色体3'端突出的单链TTAGGG重复序列。 2.模板依赖合成：以其内部的RNA模板（如hTR）的3'-CAAUC-5'序列为指导，逆转录合成一个5'-GGTTAG-3'的六核苷酸重复单元，添加到染色体末端。 3.移位：合成一个单元后，端粒酶重新定位，使其RNA模板的下一段序列对准新合成的末端，开始下一个循环。 损伤修复与末端维持的区别与联系是什么？ 1. 核心目标的根本差异： NER：解决的是偶然性、外源性或内源性损伤。没有损伤，就不需要激活NER。其目标是“恢复原状”。 端粒酶：解决的是必然性、DNA复制机制固有的缺陷（末端复制难题）。只要有细胞分裂、DNA复制，端粒缩短就会发生。其目标是“延缓损耗”。 2. 在基因组稳定性中的协同作用 尽管机制不同，但二者共同维护遗传稳定性，任一机制失效都会导致灾难性后果： NER缺陷 → 损伤（如UV诱导的突变）累积 → 基因组突变率激增 → 细胞癌变（如着色性干皮症高发）。 端粒酶失活/端粒缩短 → 染色体末端保护丧失 → 端粒功能紊乱（如末端融合） → 染色体结构畸变​ → 基因组不稳定性增加 → 触发衰老或癌变。 3. 与细胞命运决定的关联辨析 体细胞：通常低端粒酶活性 + 功能性NER系统。 端粒随分裂逐渐缩短，最终触发复制性衰老。在此期间，NER等修复系统负责清除日常损伤，维持细胞功能。当端粒极度缩短被识别为不可修复的损伤时，细胞走向衰亡。 干细胞/癌细胞：通常高端粒酶活性 + 修复系统可能异常。 端粒长度得以维持，获得永生潜力。但癌细胞常伴随修复通路异常（如HR缺陷），以增加突变率获得进化优势，此时端粒酶维持了增殖潜力，而修复系统的异常则加速了进化。 ◇突破 03 原核与真核细胞在基因表达调控上有何根本差异？ 原核细胞基因表达调控的机制是什么？ 1．原核生物的基因表达调控——操纵子 原核生物大多数基因表达调控是通过操纵子机制实现的。操纵子通常由2个以上的编码蛋白质的结构基因与启动子、操纵基因以及其他调节基因成簇串联组成。 调节过程（以乳糖操纵子为例） ①无诱导物存在时(如图一)，阻遏蛋白与操纵基因结合阻止了RNA聚合酶与启动子的结合，使得结构基因不能正常转录。 ②诱导物(乳糖)存在时(如图二)，诱导物与阻遏蛋白结合，使阻遏蛋白结构改变，不能与操纵基因结合，则RNA聚合酶结合到启动子上并启动结构基因的表达。 真核细胞基因表达调控的机制是什么？ 2.真核细胞基因表达的调控 (1)转录水平的调控 ①转录增强调控：其他因素调控使相关基因转录增强，如下图中组蛋白修饰后与DNA结合紧密程度发生改变，若结合程度变小，则促进基因表达属于转录增强调控。 ②转录抑制调控：其他因素调控使相关基因转录抑制。如诱导物诱导的阻遏蛋白对基因表达的调控、基因甲基化导致的基因不表达等均为转录抑制调控。 (2)转录后水平的调控 大多数真核生物的基因转录产生的mRNA前体会经顺序剪接产生一种成熟mRNA，进而指导一种蛋白质的合成。有些mRNA前体可按不同的方式剪接，产生两种或两种以上成熟mRNA，称为可变剪接或选择性剪接。 由于剪接的多样化，一个基因在转录后通过mRNA前体的剪接加工后可以产生多种蛋白质。可变剪接能调节基因表达，并介导合成多种不同功能的蛋白质，是导致真核生物蛋白质之间存在差异的重要原因。 (3)翻译水平的调控 RNA干扰（RNAi）：mRNA转录后不能翻译，如图所示为miRNA导致的靶基因mRNA不翻译，进而被降解。 RNA干扰是有效沉默或抑制目标基因表达的过程，指内源性或外源性双链RNA(dsRNA)介导的细胞内mRNA发生特异性降解，从而导致靶基因的表达沉默，产生相应的功能表型缺失的现象。 (4)翻译后水平的调控 (1)分子伴侣：是一类协助细胞内分子组装和协助蛋白质折叠的蛋白质，又称为伴侣蛋白。目前主要发现有热休克蛋白和伴侣蛋白两大类。 (2)分子伴侣的主要作用 ①参与新生肽链的折叠与装配。 ②参与蛋白运送。③修复热变性蛋白。 你会从哪些角度比较原核生物和真核生物的基因表达调控过程？ 特征维度 原核细胞 真核细胞 核心策略​ 快速响应环境，以求生存 精细调控发育，实现复杂功能 基因组结构​ 环状DNA，裸露，无核膜包裹 线性DNA，与组蛋白形成染色质，位于核内 基本单位与关键模型​ 操纵子​ (如乳糖操纵子) 单顺反子，依赖顺式作用元件与反式作用因子​ 转录与翻译的时空关系​ 偶联（同时同地进行） 在时空上分离（核内转录，质内翻译） 调控的复杂性​ 相对简单、直接 高度复杂，具有组织特异性和时序特异性 1.乳糖存在而葡萄糖缺乏时，乳糖操纵子如何开启？ 提示：这类题目直接考查对操纵子模型核心逻辑的掌握。解题的关键是厘清诱导物、阻遏蛋白、CAP蛋白三者之间的相互作用关系。 易错点：混淆组成型表达和诱导型表达。组成型表达是维持细胞基本活动所必需的，而诱导型表达则是对环境变化的响应。 2.机制应用：基于新情境的推理 提示：高考题常会引入一个教材中未出现的新基因或新途径，但其调控逻辑万变不离其宗。例如，可能会描述一个类似于色氨酸操纵子的阻遏型操纵子，要求你预测当某种氨基酸缺乏时，相关合成酶基因的表达变化。解题时需要类比：当终产物缺乏时，阻遏蛋白无活性，操纵子开启。 对于真核细胞，题目可能给出一种转录因子被激活的条件，要求推断其下游基因的表达情况。这需要建立“信号→转录因子激活→结合启动子/增强子→启动转录”的因果链。 ◇突破 04 表观遗传如何在不改变DNA序列的前提下影响性状？ 何为表观遗传？概念熟知 1.概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。 2.核心三要素： （1）DNA序列不变：遗传物质的碱基排列顺序没有发生改变，区别于基因突变。 （2）基因表达可遗传改变：基因的转录活性发生了可逆或不可逆的变化，并且这种变化可以通过有丝分裂或减数分裂遗传给子代细胞或个体。 （3）导致表型变异：最终的结果是生物体的性状（表型）发生了改变。 表观遗传的机制有哪些？ 1．DNA甲基化(表观遗传信息的主要形式) DNA甲基化是指在甲基转移酶的作用下，基因组DNA上的碱基被选择性添加甲基的过程，最常见于CpG岛序列上胞嘧啶5号碳的甲基化，如下图所示。 在结构基因启动子上，CpG(胞嘧啶-磷酸-鸟嘌呤)二联核苷常以成簇串联形式排列形成CpG岛，正常CpG岛是非甲基化的，基因可以正常表达，而DNA甲基化一般影响到转录因子与DNA的结合，导致基因沉默。 2．组蛋白修饰 组蛋白是真核生物染色质中的碱性蛋白质。组蛋白修饰主要是指组蛋白N端伸出核小体外的氨基酸残基的甲基化、乙酰化、磷酸化等。组蛋白修饰方式的多样化决定其比DNA甲基化更加复杂：组蛋白甲基化既能增强，也能抑制基因表达；乙酰基和磷酸基本身带有的负电荷能够中和组蛋白的正电荷，减少组蛋白与带负电的DNA结合程度，因而组蛋白乙酰化和磷酸化能够激活基因转录表达。 3.非编码RNA调控： 如microRNA（miRNA）、小干扰RNA（siRNA）等，可通过与靶mRNA互补结合，导致其降解或翻译抑制，从而在转录后水平调控基因表达。 4.遗传印记 组织或细胞中，基因的表达具有亲本选择性，即只有一个亲本的等位基因表达，而另一亲本的等位基因不表达或很少表达的现象称为遗传印记。父系不表达称父系印记，母系不表达称母系印记，相应的基因则称为印记基因。 实例：Igf2和H19的表达 哺乳动物中， Igf2只表达父亲来源的，而H19只表达母亲来源的。调控基础在于印记基因调控区(ICR)是否甲基化，是否结合绝缘子结合因子/增强子阻遏蛋白CTCF。 母源：ICR没有甲基化→解放了H19，同时与绝缘子结合蛋白CTCF互作→阻断增强子对上游Igf2的调控→ Igf2不表达。 父源：ICR通常甲基化→染色质更紧密→下游H19沉默&下游增强子可越过ICR→激活上游Igf2。 如何区分表观遗传与基因突变？ 辨析“表观遗传”与“基因突变” 根本区别：表观遗传是基因表达水平的改变，而基因突变是基因碱基序列的改变。 可逆性：表观遗传改变通常是可逆的（如去甲基化药物可重新激活基因），这为疾病治疗提供了新思路；而基因突变是不可逆的（自然条件下）。 1.用表观原理解释“同卵双胞胎为何随年龄增长差异变大”、“克隆动物为何与供体核个体不完全相同”等复杂生命现象？ 提示：攻克表观遗传，必须建立“环境信号 → 表观遗传修饰建立/擦除 → 基因表达水平变化 → 表型改变”的完整逻辑链。通过对比学习、案例积累（如蜜蜂级型分化、Agouti小鼠）和真题演练，深刻体会其“承上（环境）启下（基因）、调控性状”的核心地位，方能应对高考中日益灵活和综合的考查。 ◇命题点 01 DNA复制动态过程与标记追踪的逻辑建模 典｜例｜精｜析 典例1（2025·福建·模拟）某果蝇精原细胞中8条染色体上的DNA已全部被15N标记，其中一对同源染色体上有基因A和 a，现给此精原细胞提供含14N 的原料让其连续进行两次分裂，产生四个子细胞，分裂过程中无基因突变和染色体变异发生。下列有关叙述错误的有（    ） A．若子细胞中均含4条染色体，则一定有一半子细胞含有a基因 B．若子细胞中均含8条染色体，则每个子细胞中均含1个A基因和1个a基因 C．若子细胞中的核DNA均含15N，则每个子细胞均含8条染色体 技｜法｜提｜炼 “三步法”攻克细胞分裂中的标记染色体的去向分析 D．若子细胞中一半的核DNA含15N，则每个子细胞均含8条染色体 典例2（2024·浙江·高考真题）某二倍体动物（2n=4）精原细胞DNA中的P均为32P，精原细胞在不含32P的培养液中培养，其中1个精原细胞进行一次有丝分裂和减数第一次分裂后，产生甲~丁4个细胞。这些细胞的染色体和染色单体情况如下图所示。    不考虑染色体变异的情况下，下列叙述正确的是（    ） A．该精原细胞经历了2次DNA复制和2次着丝粒分裂 B．4个细胞均处于减数第二次分裂前期，且均含有一个染色体组 C．形成细胞乙的过程发生了同源染色体的配对和交叉互换 D．4个细胞完成分裂形成8个细胞，可能有4个细胞不含32P 变｜式｜巩｜固 变式1（2025高三·全国·专题练习）用32P标记马蛔虫（2N=4）甲、乙两个精原细胞的核DNA双链，接着将细胞置于不含32P的培养液中培养，在特定的条件下甲细胞连续进行两次有丝分裂、乙细胞进行减数分裂。下列叙述正确的是（    ） A．甲细胞第二次有丝分裂中期带有32P标记的DNA分子数、染色单体数、染色体数比为2：2：1 B．甲的4个子细胞中有50%含32P，且每个细胞含32P的染色体数量为0~4条 C．乙细胞减数分裂Ⅱ中期每条染色体的两条姐妹染色单体均带有32P标记 D．分别对乙的4个子细胞的核DNA进行密度梯度离心，结果不一致 变式2（2021·浙江·高考真题）在 DNA 复制时，5-溴尿嘧啶脱氧核苷（BrdU）可作为原料，与腺嘌呤配对，掺入新合成的子链。用 Giemsa 染料对复制后的染色体进行染色，DNA分子的双链都含有 BrdU 的染色单体呈浅蓝色，只有一条链含有 BrdU 的染色单体呈深蓝色。现将植物根尖放在含有BrdU的培养液中培养，取根尖用 Giemsa 染料染色后，观察分生区细胞分裂中期染色体的着色情况。下列推测错误的是（　　） A．第一个细胞周期的每条染色体的两条染色单体都呈深蓝色 B．第二个细胞周期的每条染色体的两条染色单体着色都不同 C．第三个细胞周期的细胞中染色单体着色不同的染色体均为1/4 D．根尖分生区细胞经过若干个细胞周期后，还能观察到深蓝色的染色单体 ◇命题点 02 DNA损伤修复与末端维持及其生物学意义 典｜例｜精｜析 典例1（2023·浙江·高考真题）紫外线引发的DNA损伤，可通过“核苷酸切除修复（NER）”方式修复，机制如图所示。着色性干皮症（XP）患者的NER酶系统存在缺陷，受阳光照射后，皮肤出现炎症等症状。患者幼年发病，20岁后开始发展成皮肤癌。下列叙述错误的是（　　） A．修复过程需要限制酶和DNA聚合酶 B．填补缺口时，新链合成以5’到3’的方向进行 C．DNA有害损伤发生后，在细胞增殖后进行修复，对细胞最有利 D．随年龄增长，XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因，可用突变累积解释 典例2（2023·辽宁·高考真题）DNA在细胞生命过程中会发生多种类型的损伤。如损伤较小，RNA聚合酶经过损伤位点时，腺嘌呤核糖核苷酸会不依赖于模板掺入mRNA（如图1）；如损伤较大，修复因子Mfd识别、结合滞留的RNA聚合酶，“招募”多种修复因子、DNA聚合酶等进行修复（如图2）。下列叙述正确的是（    ） A．图1所示的DNA经复制后有半数子代DNA含该损伤导致的突变基因 B．图1所示转录产生的mRNA指导合成的蛋白质氨基酸序列可能不变 C．图2所示的转录过程是沿着模板链的5'端到3'端进行的 D．图2所示的DNA聚合酶催化DNA损伤链的修复，方向是从n到m 典例3（2025·河北·模拟）最新研究发现，端粒的延长由端粒酶（TERT）催化。TERT 的活性受磷酸化修饰的调控，磷酸化的TERT 可被 importinα因子结合，进入细胞核发挥作用。下图表示不同细胞（正常体细胞或肿瘤细胞）中TERT 的调控过程，下列叙述错误的是（　　） A．端粒是位于染色体两端的 DNA-蛋白质复合物 B．端粒过短时，细胞会停止分裂进入衰老状态 C．图中细胞1最可能是肿瘤细胞，细胞2最可能是正常体细胞 D．衰老细胞的染色质收缩，不利于基因的表达 变｜式｜巩｜固 变式1（2025·福建·模拟）在内源代谢过程中或受到外界环境刺激时，DNA的结构极易发生损伤，DNA双链在相同或邻近位置发生磷酸二酯键断裂，或脱氧核糖被破坏发生DNA双链断裂（DSB）。未被修复的DSB会破坏基因组稳定性，进一步引起细胞死亡。下列叙述错误的是（　　） A．端粒缩短时可能伴随DSB，修复该DSB延长端粒有助于延缓细胞衰老 B．染色体片段互换时发生的DSB会引起基因信息改变和染色体变异 C．DSB修复时可能需要遵循碱基互补配对原则合成新的短链DNA D．推测与正常细胞相比，结肠癌细胞中DSB较多、DNA修复率较低 变式2（2025·云南·模拟）NER是一种能够纠正紫外线(UV)诱导的染色体DNA改变的修复机制，着色性干皮病A组蛋白(XPA)直接决定了NER去除DNA病变的能力。如图为NER修复机制，下列说法错误的是（    ） A．XPA切除受损部位时需断裂2个磷酸二酯键 B．DNA损伤修复过程中DNA聚合酶沿图左到右的方向合成缺失的DNA片段 C．该修复过程的场所是在细胞核中 D．DNA有损伤发生后，在细胞增殖后进行修复，对细胞最有利 ◇命题点 03 基因表达调控网络的层级化与情境化分析 典｜例｜精｜析 典例1（2025·安徽·高考真题）大肠杆菌的两个基因Y和Z彼此相邻，转录时共用一个启动子（P）。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变体，但该突变体能合成另一种蛋白质，此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致，而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。据此，科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图，并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是（    ） A．缺失碱基数目是3的整倍数 B．缺失碱基数目是3的整倍数 C．缺失碱基数目是3的整倍数+1 D．缺失碱基数目是3的整倍数+2 典例213．（2025·湖南·高考真题）基因W编码的蛋白W能直接抑制核基因P和M转录起始。P和M可分别提高水稻抗虫性和产量。下列叙述错误的是（　　） A．蛋白W在细胞核中发挥调控功能 B．敲除基因W有助于提高水稻抗虫性和产量 C．在基因P缺失突变体水稻中，增加基因W的表达量能提高其抗虫性 D．蛋白W可能通过抑制RNA聚合酶识别基因P和M的启动子而发挥作用 变｜式｜巩｜固 变式1（2025·山东·模拟）真核细胞进化出精细的基因表达调控机制，图示为部分调控过程。转录后加工产生的lncRNA、miRNA参与基因的表达调控，其中miRNA与AGO等蛋白结合形成沉默复合蛋白，引导降解与其配对结合的RNA．下列说法错误的是（　　） A．lncRNA、miRNA的基本组成单位都是核糖核苷酸 B．lncRNA可通过抑制转录和翻译过程来调控基因表达 C．miRNA基因转录时，RNA聚合酶与该基因的启动子相结合 D．miRNA可直接与IncRNA结合引导其降解，进而抑制相关基因的表达 变式2（2025·四川·模拟）酿酒酵母细胞中的复合物WTO结构受损时，会导致转录过程中新生RNA与模板DNA链结合从而排挤原来的非模板链，由非模板链和RNA-DNA杂交体共同组成的局部三链结构称为R环。下列叙述正确的是（    ） A．RNA聚合酶能催化氢键的断开和形成 B．R环中含有2种五碳糖和5种核苷酸 C．RNA-DNA杂交体中碱基T的比例较原DNA片段高 D．复合物WTO可在细胞增殖过程中防止R环的形成 变式3（2025·湖南·模拟）在植物应对干旱胁迫的过程中DREB1A基因起着关键作用，该基因编码的DREB1A蛋白是一种转录因子，能激活干旱响应基因的表达，增强植物的抗旱能力。研究发现，miR172能够通过碱基互补配对与DREB1A基因的mRNA结合。当植物处于正常水分条件时，miR172的表达量较高，干旱胁迫下miR172的表达量下降。下列相关叙述错误的是（　　） A．DREB1A基因在转录时，RNA聚合酶与该基因的启动子结合启动转录过程 B．干旱胁迫时，植物细胞内DREB1A蛋白含量减少，导致植物的抗旱能力增强 C．miR172可能通过抑制DREB1A基因的翻译过程，进而影响植物的抗旱能力 D．敲除miR172基因可能会使植物对干旱胁迫的耐受性增强 ◇命题点 04 表观遗传的概念本质与生命现象解释 典｜例｜精｜析 典例1（2025·河南·高考真题）构成染色体的组蛋白可发生乙酰化。由组蛋白基因表达到产生乙酰化的组蛋白，需经历转录、转录后加工、翻译、翻译后加工与修饰等过程。下列叙述错误的是（　　） A．组蛋白乙酰化不改变自身的氨基酸序列但可影响个体表型 B．具有生物活性的tRNA的形成涉及转录和转录后加工过程 C．编码组蛋白的mRNA上结合的核糖体数量不同，可影响翻译的准确度和效率 D．组蛋白乙酰化发生在翻译后，是基因表达调控的结果，也会影响基因的表达 典例2（2025·江苏·高考真题）甲基化读取蛋白Y识别甲基化修饰的mRNA，引起基因表达效应改变，如图所示。下列相关叙述正确的是（    ） A．甲基化通过抑制转录过程调控基因表达 B．图中甲基化的碱基位于脱氧核糖核苷酸链上 C．蛋白Y可结合甲基化的mRNA并抑制表达 D．若图中DNA的碱基甲基化也可引起表观遗传效应 典例3（2025·江苏·高考真题）真核细胞进化出精细的基因表达调控机制，图示部分调控过程。请回答下列问题： (1)细胞核中，DNA缠绕在组蛋白上形成 。由于核膜的出现，实现了基因的转录和 在时空上的分隔。 (2)基因转录时， 酶结合到DNA链上催化合成RNA。加工后转运到细胞质中的RNA，直接参与蛋白质肽链合成的有rRNA、mRNA和 。分泌蛋白的肽链在 完成合成后，还需转运到高尔基体进行加工。 (3)转录后加工产生的lncRNA、miRNA参与基因的表达调控。据图分析，lncRNA调控基因表达的主要机制有 。miRNA与AGO等蛋白结合形成沉默复合蛋白，引导降解与其配对结合的RNA。据图可知，miRNA发挥的调控作用有 。 (4)外源RNA进入细胞后，经加工可形成siRNA引导的沉默复合蛋白，科研人员据此研究防治植物虫害的RNA生物农药。根据RNA的特性及其作用机理，分析RNA农药的优点有 。 变｜式｜巩｜固 变式1（2025·安徽·模拟）2024年诺贝尔生理学或医学奖授予两位科学家，以表彰他们发现了微RNA（miRNA）及其在转录后基因调控中的作用，下图表示线虫细胞中微RNA（lin-4）调控基因lin-14表达的相关作用机制。下列相关说法错误的是（　　） A．lin-4基因转录后形成lin-4miRNA的过程中，经过了单链→双链→单链的变化 B．lin-4miRNA与靶mRNA结合，通过抑制转录过程进而使lin-14基因沉默 C．图中B过程，多个核糖体结合在一条mRNA上，可以提高蛋白质合成效率 D．由于miRNA的调控作用，导致线虫表型发生可遗传变化的现象，属于表观遗传 变式2（2025·辽宁·模拟）如图是一个关于小鼠毛色基因表达的示意图，小鼠的毛色基因（黄色），是在原来毛色基因Agouti编码区的前面，插入了一段特殊的基因片段IAP，IAP就像一个开关，控制着Agouti蛋白的产生。Agouti蛋白是一种信号分子，它会影响小鼠毛囊中的黑色素细胞产生黑色素的量，进而决定小鼠毛色的深浅。下列叙述正确的是（    ）    A．Agouti基因编码区发生改变，形成了基因 B．IAP的甲基化程度与基因的表达呈正相关 C．若小鼠毛色为深色，基因大多是高甲基化且不活跃的 D．基因的甲基化状态可以遗传给子代，与环境因素无关 变式3（2025高三下·全国·专题练习）基因印记是小鼠遗传过程中普遍存在的一种遗传现象，是指基因在发育过程中产生专性的加工修饰（如甲基化）从而不能表达，导致后代体细胞中来源于两个亲本的基因有不同的表达活性。印记是在受精卵形成过程中获得的，在下一代配子形成时，基因印记会重建。如图是基因型为Aa的小鼠进行交配时基因的传递示意图。回答下列问题： 注：印记重建后，雄配子表现均正常，雌配子均被甲基化。 (1)亲代雌鼠表现为 （填“显性”或“隐性”）性状，其与亲代雄鼠基因型相同但表型不同，造成这种情况的原因是 。 (2)由图示配子形成过程中印记发生的机制，可以断定亲代雌鼠的A基因来自其 （填“父方”“母方”或“不确定”）。雌配子中印记重建后，A基因碱基序列 。 (3)请设计一次杂交实验确定一生长缺陷雄鼠的基因型，写出实验思路和预期结果及结论。实验思路： 。预期结果及结论： 。 17 / 18 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题05 遗传的分子基础 目录 第一部分 高考考情精析 锁定靶心 高效备考 第二部分 思维建模突破 一问一答 扫清盲区 【突破01】如何追踪DNA半保留复制过程中的标记链归属？ 【突破02】基因组稳定性维护的双重机制：损伤修复与末端维持 【突破03】原核与真核细胞在基因表达调控上有何根本差异？ 【突破04】表观遗传如何在不改变DNA序列的前提下影响性状？ 第三部分 高考命题深研 典例精析+方法提炼+变式巩固 【命题点01】DNA复制动态过程与标记追踪的逻辑建模 【命题点02】DNA损伤修复与末端维持及其生物学意义 【命题点03】基因表达调控网络的层级化与情境化分析 【命题点04】表观遗传的概念本质与生命现象解释 核心考向聚焦 主战场转移：从静态知识向动态过程（如：基因表达调控的层级性，涉及转录起始、表观修饰（甲基化）、非编码RNA（miRNA）的干预，体现从DNA到性状的因果链。） 与前沿应用（命题常嵌入生物技术新进展，要求用分子遗传原理解释现象。例如：CRISPR/Cas9基因编辑、DNA数据存储、疾病机制探究）延伸。 核心价值：凸显“生命观念（结构与功能观）”“科学思维（模型建构+实验设计）”“社会责任（疾病防治背景和科技伦理意识）”，对接高考“高阶能力考查”导向。 关键能力与思维瓶颈 关键能力：1.信息流动态追踪与建模能力：精准理解半保留复制过程中，亲代链与子代链的分配关系，并能追踪连续复制多代后DNA分子的标记状态。 2. 复杂系统调控的分析能力：清晰梳理从“基因组DNA→转录→RNA加工→翻译→蛋白质修饰”各环节的调控点，并比较原核（操纵子模型为主）与真核（多层次、复杂性高）的核心差异。 3.将抽象机制与具体现象/实验关联的能力：能将前沿科研情境（如CRISPR/Cas9基因编辑、DNA数据存储、表观遗传调控）迅速抽象、简化为教材核心模型（如中心法则、碱基互补配对），并运用模型原理进行推理和判断。理解新技术（如RNA干扰）的本质是对经典规律的运用。 思维瓶颈：1.机制混淆：如混淆有丝分裂与减数分裂的标记结果差异，以及忽略交叉互换对标记分布的影响；又如混淆表观遗传与基因突变，以及对“这种改变可遗传但不一定改变DNA序列”的核心特征把握不准。 2.因果推理跳跃或断裂：看到“基因甲基化”直接跳到“性状改变”，中间缺失了“转录抑制→mRNA减少→蛋白质合成下降”等关键环节。 3.知识迁移能力不足：面对CRISPR、RNA农药等新情境，无法将其核心原理（如向导RNA的碱基互补配对）与已学的中心法则、酶的功能等基础模型有效关联。 4.思维定势：认为“遗传密码通用性”是绝对的，难以理解某些细胞器或古菌中密码子的细微差异；或认为“一个基因一种酶”，难以适应基因重叠、选择性剪接等复杂情况。 命题前瞻与备考策略 预测：以抗逆育种（如作物耐旱、耐盐基因的调控机制）、科研热点（如CRISPR基因编辑技术的底层原理、表观遗传在疾病治疗中的应用）、农业实践（如高产优质品种的分子选育）等核心情境展开，辐射DNA复制、基因表达、表观调控等主干考点。DNA复制机制可能巧妙融入细胞有丝分裂、减数分裂的细胞图像中，通过染色体染色单体的标记情况来间接考查半保留复制的动态过程；基因表达的调控将是持续的热点，尤其会聚焦真核生物多层次、网络化的精密调控机制，并频繁与表观遗传（如DNA甲基化、组蛋白修饰如何影响转录起始）、非编码RNA（如miRNA、lncRNA的调控网络）以及细胞分化、疾病发生等重大生命现象紧密结合。 策略：1.溯源式学习：对每一个核心分子机制，如DNA的半保留复制、真核基因的转录起始、表观遗传的甲基化修饰等，都不能满足于结论背诵，而必须亲手绘制其动态的“推导逻辑图”。 2.强化模型化解题：针对高考中出现频率极高的题型，如“同位素标记追踪DNA复制代次”、“基于调控网络推断基因表达变化”等，需要从大量真题中提炼共通的解题思维模型，将纷繁的情境抽象为可迁移的分析框架，实现从“解一道题”到“通一类题”的跃升。 3.靶向训练至关重要：主动选择那些融合了真实科研情境、且横跨“遗传、细胞、生化、进化”等多个模块的复杂题目进行刻意练习，让自己在新颖、陌生的背景中调动知识，锤炼快速识别问题本质、整合信息、进行严密逻辑演绎的能力。 ◇突破 01 如何追踪DNA半保留复制过程中的标记链归属？ DNA复制与标记的理论基础是什么？ 理论基础 复制形成的每个子代DNA分子中，一条链来自亲代（保留链），另一条为新合成链。 DNA半保留复制 标记物类型 · 同位素标记：如 15N（标记碱基，用于密度梯度离心）、 32P（标记磷酸，可标记DNA骨架）。 · 类似物标记：如BrdU（胸腺嘧啶类似物，掺入DNA，可通过抗体检测）。 · 比较有丝分裂和减数分裂中DNA和染色体的标记情况 1.有丝分裂中子染色体标记情况分析 用15N标记细胞的DNA分子，然后将其放到含14N的培养液中进行两次有丝分裂，情况如图所示(以一对同源染色体为例): 由图可以看出，第一次有丝分裂形成的两个子细胞中所有核DNA分子均由一条亲代DNA链和一条子链组成；第二次有丝分裂后最终形成的子细胞中含亲代DNA链的染色体条数是0～2n(以体细胞染色体数为2n为例)。 1个细胞经两次有丝分裂产生的4个子细胞中有2或3或4个细胞含有15N标记的染色体。 2.减数分裂中子染色体标记情况分析 用15N标记细胞的DNA分子，然后将其放到含14N的培养液中进行正常减数分裂，情况如图所示(以一对同源染色体为例): 由图可以看出，减数分裂过程中细胞虽然连续分裂两次，但DNA只复制一次，所以四个子细胞中所有核DNA分子均由一条亲代DNA链和一条利用原料合成的子链组成。 3.先进行一次有丝分裂再进行一次减数分裂 用15N标记细胞的DNA分子，然后将其放到含14N的培养液中进行一次有丝分裂，再继续在含14N的培养液中进行正常减数分裂，情况如图所示(以一对同源染色体为例): 由图可以看出，若该生物的正常体细胞的核DNA为2n，则经上述过程形成的子细胞中含15N标记DNA的个数为0~n个。 ◇突破 02 基因组稳定性维护的双重机制：损伤修复与末端维持 损伤修复与末端维持核心内涵是什么？ 概念熟知 DNA损伤：指内源或外源因素导致的DNA碱基序列或结构的异常改变。这不同于可遗传的变异，损伤是细胞日常遭遇的事件，若未被修复则可能诱发突变。 DNA修复：细胞通过一系列酶促反应，识别并纠正DNA损伤，恢复其原始碱基序列和正常结构的过程。其本质是细胞维生机制，是遗传信息稳定传递的基石。 损伤修复 末端维持 由于DNA聚合酶不能从头合成DNA链，需要RNA引物提供3'-OH末端，导致线性染色体每次复制一次后其3'末端都会缩短一段。端粒酶是一种含有内部RNA模板的逆转录酶。端粒酶通过其蛋白质组分识别并结合到染色体3'端突出的单链区域，以其自身的RNA组分为模板，逆转录合成TTAGGG重复序列，添加到染色体3'端，以补偿复制引起的缩短。 损伤修复和末端维持的机制是怎样的？损伤修复机制深解 1.DNA每天承受10⁴–10⁵次"分子级撞击"——来自ROS、紫外线、化疗药等。若放任不管，突变与染色体畸变随之而来，最终导致多种疾病。 2.DNA损伤修复的六大通路： 直接修复：最直接的修复方式，如光复活酶修复UV损伤。 碱基切除修复(BER)：修复氧化、烷基化等小范围损伤。 核苷酸切除修复(NER)：修复大范围螺旋扭曲损伤如嘧啶二聚体。 错配修复(MMR)：纠正复制错误，维持复制保真度。 同源重组(HR)：精准修复DNA双链断裂，需要姐妹染色单体为模板。 非同源末端连接(NHEJ)：快速但易错的DNA双链断裂修复方式。 其中，重点了解一下核苷酸切除修复(NER)。 3. 核苷酸切除修复(NER)的“识别-切除-合成”流水线 末端维持机制深解 端粒酶的“延伸-移位”循环机制 端粒酶的工作模式更像一个高效的分子机器，进行周期性操作： 1.识别与锚定：端粒酶通过其蛋白组分识别并结合染色体3'端突出的单链TTAGGG重复序列。 2.模板依赖合成：以其内部的RNA模板（如hTR）的3'-CAAUC-5'序列为指导，逆转录合成一个5'-GGTTAG-3'的六核苷酸重复单元，添加到染色体末端。 3.移位：合成一个单元后，端粒酶重新定位，使其RNA模板的下一段序列对准新合成的末端，开始下一个循环。 损伤修复与末端维持的区别与联系是什么？ 1. 核心目标的根本差异： NER：解决的是偶然性、外源性或内源性损伤。没有损伤，就不需要激活NER。其目标是“恢复原状”。 端粒酶：解决的是必然性、DNA复制机制固有的缺陷（末端复制难题）。只要有细胞分裂、DNA复制，端粒缩短就会发生。其目标是“延缓损耗”。 2. 在基因组稳定性中的协同作用 尽管机制不同，但二者共同维护遗传稳定性，任一机制失效都会导致灾难性后果： NER缺陷 → 损伤（如UV诱导的突变）累积 → 基因组突变率激增 → 细胞癌变（如着色性干皮症高发）。 端粒酶失活/端粒缩短 → 染色体末端保护丧失 → 端粒功能紊乱（如末端融合） → 染色体结构畸变​ → 基因组不稳定性增加 → 触发衰老或癌变。 3. 与细胞命运决定的关联辨析 体细胞：通常低端粒酶活性 + 功能性NER系统。 端粒随分裂逐渐缩短，最终触发复制性衰老。在此期间，NER等修复系统负责清除日常损伤，维持细胞功能。当端粒极度缩短被识别为不可修复的损伤时，细胞走向衰亡。 干细胞/癌细胞：通常高端粒酶活性 + 修复系统可能异常。 端粒长度得以维持，获得永生潜力。但癌细胞常伴随修复通路异常（如HR缺陷），以增加突变率获得进化优势，此时端粒酶维持了增殖潜力，而修复系统的异常则加速了进化。 ◇突破 03 原核与真核细胞在基因表达调控上有何根本差异？ 原核细胞基因表达调控的机制是什么？ 1．原核生物的基因表达调控——操纵子 原核生物大多数基因表达调控是通过操纵子机制实现的。操纵子通常由2个以上的编码蛋白质的结构基因与启动子、操纵基因以及其他调节基因成簇串联组成。 调节过程（以乳糖操纵子为例） ①无诱导物存在时(如图一)，阻遏蛋白与操纵基因结合阻止了RNA聚合酶与启动子的结合，使得结构基因不能正常转录。 ②诱导物(乳糖)存在时(如图二)，诱导物与阻遏蛋白结合，使阻遏蛋白结构改变，不能与操纵基因结合，则RNA聚合酶结合到启动子上并启动结构基因的表达。 真核细胞基因表达调控的机制是什么？ 2.真核细胞基因表达的调控 (1)转录水平的调控 ①转录增强调控：其他因素调控使相关基因转录增强，如下图中组蛋白修饰后与DNA结合紧密程度发生改变，若结合程度变小，则促进基因表达属于转录增强调控。 ②转录抑制调控：其他因素调控使相关基因转录抑制。如诱导物诱导的阻遏蛋白对基因表达的调控、基因甲基化导致的基因不表达等均为转录抑制调控。 (2)转录后水平的调控 大多数真核生物的基因转录产生的mRNA前体会经顺序剪接产生一种成熟mRNA，进而指导一种蛋白质的合成。有些mRNA前体可按不同的方式剪接，产生两种或两种以上成熟mRNA，称为可变剪接或选择性剪接。 由于剪接的多样化，一个基因在转录后通过mRNA前体的剪接加工后可以产生多种蛋白质。可变剪接能调节基因表达，并介导合成多种不同功能的蛋白质，是导致真核生物蛋白质之间存在差异的重要原因。 (3)翻译水平的调控 RNA干扰（RNAi）：mRNA转录后不能翻译，如图所示为miRNA导致的靶基因mRNA不翻译，进而被降解。 RNA干扰是有效沉默或抑制目标基因表达的过程，指内源性或外源性双链RNA(dsRNA)介导的细胞内mRNA发生特异性降解，从而导致靶基因的表达沉默，产生相应的功能表型缺失的现象。 (4)翻译后水平的调控 (1)分子伴侣：是一类协助细胞内分子组装和协助蛋白质折叠的蛋白质，又称为伴侣蛋白。目前主要发现有热休克蛋白和伴侣蛋白两大类。 (2)分子伴侣的主要作用 ①参与新生肽链的折叠与装配。 ②参与蛋白运送。③修复热变性蛋白。 你会从哪些角度比较原核生物和真核生物的基因表达调控过程？ 特征维度 原核细胞 真核细胞 核心策略​ 快速响应环境，以求生存 精细调控发育，实现复杂功能 基因组结构​ 环状DNA，裸露，无核膜包裹 线性DNA，与组蛋白形成染色质，位于核内 基本单位与关键模型​ 操纵子​ (如乳糖操纵子) 单顺反子，依赖顺式作用元件与反式作用因子​ 转录与翻译的时空关系​ 偶联（同时同地进行） 在时空上分离（核内转录，质内翻译） 调控的复杂性​ 相对简单、直接 高度复杂，具有组织特异性和时序特异性 1.乳糖存在而葡萄糖缺乏时，乳糖操纵子如何开启？ 提示：这类题目直接考查对操纵子模型核心逻辑的掌握。解题的关键是厘清诱导物、阻遏蛋白、CAP蛋白三者之间的相互作用关系。 易错点：混淆组成型表达和诱导型表达。组成型表达是维持细胞基本活动所必需的，而诱导型表达则是对环境变化的响应。 2.机制应用：基于新情境的推理 提示：高考题常会引入一个教材中未出现的新基因或新途径，但其调控逻辑万变不离其宗。例如，可能会描述一个类似于色氨酸操纵子的阻遏型操纵子，要求你预测当某种氨基酸缺乏时，相关合成酶基因的表达变化。解题时需要类比：当终产物缺乏时，阻遏蛋白无活性，操纵子开启。 对于真核细胞，题目可能给出一种转录因子被激活的条件，要求推断其下游基因的表达情况。这需要建立“信号→转录因子激活→结合启动子/增强子→启动转录”的因果链。 ◇突破 04 表观遗传如何在不改变DNA序列的前提下影响性状？ 何为表观遗传？概念熟知 1.概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。 2.核心三要素： （1）DNA序列不变：遗传物质的碱基排列顺序没有发生改变，区别于基因突变。 （2）基因表达可遗传改变：基因的转录活性发生了可逆或不可逆的变化，并且这种变化可以通过有丝分裂或减数分裂遗传给子代细胞或个体。 （3）导致表型变异：最终的结果是生物体的性状（表型）发生了改变。 表观遗传的机制有哪些？ 1．DNA甲基化(表观遗传信息的主要形式) DNA甲基化是指在甲基转移酶的作用下，基因组DNA上的碱基被选择性添加甲基的过程，最常见于CpG岛序列上胞嘧啶5号碳的甲基化，如下图所示。 在结构基因启动子上，CpG(胞嘧啶-磷酸-鸟嘌呤)二联核苷常以成簇串联形式排列形成CpG岛，正常CpG岛是非甲基化的，基因可以正常表达，而DNA甲基化一般影响到转录因子与DNA的结合，导致基因沉默。 2．组蛋白修饰 组蛋白是真核生物染色质中的碱性蛋白质。组蛋白修饰主要是指组蛋白N端伸出核小体外的氨基酸残基的甲基化、乙酰化、磷酸化等。组蛋白修饰方式的多样化决定其比DNA甲基化更加复杂：组蛋白甲基化既能增强，也能抑制基因表达；乙酰基和磷酸基本身带有的负电荷能够中和组蛋白的正电荷，减少组蛋白与带负电的DNA结合程度，因而组蛋白乙酰化和磷酸化能够激活基因转录表达。 3.非编码RNA调控： 如microRNA（miRNA）、小干扰RNA（siRNA）等，可通过与靶mRNA互补结合，导致其降解或翻译抑制，从而在转录后水平调控基因表达。 4.遗传印记 组织或细胞中，基因的表达具有亲本选择性，即只有一个亲本的等位基因表达，而另一亲本的等位基因不表达或很少表达的现象称为遗传印记。父系不表达称父系印记，母系不表达称母系印记，相应的基因则称为印记基因。 实例：Igf2和H19的表达 哺乳动物中， Igf2只表达父亲来源的，而H19只表达母亲来源的。调控基础在于印记基因调控区(ICR)是否甲基化，是否结合绝缘子结合因子/增强子阻遏蛋白CTCF。 母源：ICR没有甲基化→解放了H19，同时与绝缘子结合蛋白CTCF互作→阻断增强子对上游Igf2的调控→ Igf2不表达。 父源：ICR通常甲基化→染色质更紧密→下游H19沉默&下游增强子可越过ICR→激活上游Igf2。 如何区分表观遗传与基因突变？ 辨析“表观遗传”与“基因突变” 根本区别：表观遗传是基因表达水平的改变，而基因突变是基因碱基序列的改变。 可逆性：表观遗传改变通常是可逆的（如去甲基化药物可重新激活基因），这为疾病治疗提供了新思路；而基因突变是不可逆的（自然条件下）。 1.用表观原理解释“同卵双胞胎为何随年龄增长差异变大”、“克隆动物为何与供体核个体不完全相同”等复杂生命现象？ 提示：攻克表观遗传，必须建立“环境信号 → 表观遗传修饰建立/擦除 → 基因表达水平变化 → 表型改变”的完整逻辑链。通过对比学习、案例积累（如蜜蜂级型分化、Agouti小鼠）和真题演练，深刻体会其“承上（环境）启下（基因）、调控性状”的核心地位，方能应对高考中日益灵活和综合的考查。 ◇命题点 01 DNA复制动态过程与标记追踪的逻辑建模 典｜例｜精｜析 典例1（2025·福建·模拟）某果蝇精原细胞中8条染色体上的DNA已全部被15N标记，其中一对同源染色体上有基因A和 a，现给此精原细胞提供含14N 的原料让其连续进行两次分裂，产生四个子细胞，分裂过程中无基因突变和染色体变异发生。下列有关叙述错误的有（    ） A．若子细胞中均含4条染色体，则一定有一半子细胞含有a基因 B．若子细胞中均含8条染色体，则每个子细胞中均含1个A基因和1个a基因 C．若子细胞中的核DNA均含15N，则每个子细胞均含8条染色体 D．若子细胞中一半的核DNA含15N，则每个子细胞均含8条染色体 【答案】C 【分析】减数分裂与有丝分裂的区别：有丝分裂可连续进行，有丝分裂复制一次，细胞分裂一次， 产生与亲代细胞一样的两个子细胞；减数分裂复制一次，细胞连续分裂两次，产生的子细胞中核DNA和染色体是亲代细胞的一半。 【详解】A、若四个子细胞中均含4条染色体（染色体数目是体细胞的一半），则说明精原细胞进行的减数分裂，等位基因会发生分离，形成4个精细胞两两相同，故有一半子细胞含有a基因，A正确； B、若四个子细胞中均含8条染色体（染色体数目与体细胞相同），则精原细胞进行的是有丝分裂，子细胞的基因型与体细胞相同，则每个子细胞中均只含有1个A基因和1个a基因，B正确； 技｜法｜提｜炼 “三步法”攻克细胞分裂中的标记染色体的去向分析 C、若四个子细胞中的核DNA均含15N，说明DNA只复制一次，则精原细胞进行的是减数分裂，产生的四个子细胞为精细胞，染色体数目是体细胞的一半，因此每个子细胞均含4条染色体，C错误； D、若四个子细胞中有一半核DNA含15N，说明DNA不止复制一次，则细胞进行的是有丝分裂，所以每个子细胞均含8条染色体，D正确。 故选C。 典例2（2024·浙江·高考真题）某二倍体动物（2n=4）精原细胞DNA中的P均为32P，精原细胞在不含32P的培养液中培养，其中1个精原细胞进行一次有丝分裂和减数第一次分裂后，产生甲~丁4个细胞。这些细胞的染色体和染色单体情况如下图所示。    不考虑染色体变异的情况下，下列叙述正确的是（    ） A．该精原细胞经历了2次DNA复制和2次着丝粒分裂 B．4个细胞均处于减数第二次分裂前期，且均含有一个染色体组 C．形成细胞乙的过程发生了同源染色体的配对和交叉互换 D．4个细胞完成分裂形成8个细胞，可能有4个细胞不含32P 【答案】C 【分析】DNA中的P均为32P的精原细胞在不含32P的培养液中培养，进行一次有丝分裂后，产生的每个细胞的每条DNA都有一条链含有32P，继续在不含32P的培养液中培养进行减数分裂，完成复制后，8条染色单体中有4条含有32P，减数第一次分裂完成后，理论上，每个细胞中有2条染色体，四条染色单体，其中有2条单体含有32P。 【详解】A、图中的细胞是一个精原细胞进行一次有丝分裂和减数第一次分裂后产生的，据图所示，这些细胞含有染色单体，说明着丝粒没有分裂，因此该精原细胞2次DNA复制，1次着丝粒分裂，A错误； B、题干叙述明确表示减数第一次分裂已经完成，因此只可能处于减数第二次分裂前期或中期，且均含有一个染色体组，B错误； C、精原细胞进行一次有丝分裂后，产生的子细胞每个DNA上有一条链含有32P，减数分裂完成复制后，每条染色体上有1个单体含有32P，另一个单体不含32P，减数第一次分裂结束，每个细胞中应该含有2条染色体，四个染色单体，其中有两个单体含有放射性，但乙细胞含有3个染色单体含有放射性，原因是形成乙的过程中发生了同源染色体的配对和交叉互换，C正确； D、甲、丙、丁完成减数第二次分裂至少产生3个含32P的细胞，乙细胞有3个单体含有32P，完成减数第二次分裂产生的2个细胞都含有32P，因此4个细胞完成分裂形成8个细胞，至多有3个细胞不含32P，D错误。 故选C。 变｜式｜巩｜固 变式1（2025高三·全国·专题练习）用32P标记马蛔虫（2N=4）甲、乙两个精原细胞的核DNA双链，接着将细胞置于不含32P的培养液中培养，在特定的条件下甲细胞连续进行两次有丝分裂、乙细胞进行减数分裂。下列叙述正确的是（    ） A．甲细胞第二次有丝分裂中期带有32P标记的DNA分子数、染色单体数、染色体数比为2：2：1 B．甲的4个子细胞中有50%含32P，且每个细胞含32P的染色体数量为0~4条 C．乙细胞减数分裂Ⅱ中期每条染色体的两条姐妹染色单体均带有32P标记 D．分别对乙的4个子细胞的核DNA进行密度梯度离心，结果不一致 【答案】C 【分析】根据DNA分子的半保留复制特点，将某精原细胞的DNA分子用32P标记后置于不含32P的培养基中培养： 1、如果进行有丝分裂，经过一次细胞分裂，形成的2个子细胞中DNA都含有一条含32P的单链和一条不含32P的单链，再分裂一次，DNA分子复制形成的2个DNA分子中个是两条链都不含32P，一个是一条链含有32P，有丝分裂后期含有32P标记的染色体是1/2，两个DNA分子进入两个细胞中是随机的，因此，形成的子细胞中含32P染色体的子细胞比例为1/2~1。 2、如果进行减数分裂，减数分裂过程中染色体复制一次，细胞分裂两次，细胞分裂间期DNA复制形成的DNA分子都含有一条32P的单链和一条不含32P的单链，因此减数分裂形成的子细胞中都含有32P。 【详解】A、甲第一个细胞周期结束形成的2个子细胞的每个DNA分子都有一条链含有32P，另一条链含有31P。在第二个细胞周期中，DNA分子又进行了一次半保留复制，则形成的8个DNA分子中，有4个DNA分子是一条链含有32P，另一条链含有31P，另外4个DNA分子都只含31P，甲细胞第二次有丝分裂中期带有32P标记的DNA分子数、染色单体数、染色体数比为1：1：1；A错误； B、在有丝分裂后期，姐妹染色单体分开后随机移向两极，因此甲在第2个细胞周期后，有2个或3个或4个细胞含32P，且每个细胞含有32P的染色体数为0~4，B错误； C、乙细胞进行减数分裂，DNA复制一次，形成的DNA分子的2个染色单体都均带有标记，减数分裂Ⅱ中期着丝粒没有断裂，每条染色体的两条姐妹染色单体均带有32P标记，C正确； D、由于减数分裂过程中DNA分子进行一次半保留复制，所以分别对减数分裂产生的四个精子的DNA进行密度梯度离心，其结果一致均为中带，D错误。 故选C。 变式2（2021·浙江·高考真题）在 DNA 复制时，5-溴尿嘧啶脱氧核苷（BrdU）可作为原料，与腺嘌呤配对，掺入新合成的子链。用 Giemsa 染料对复制后的染色体进行染色，DNA分子的双链都含有 BrdU 的染色单体呈浅蓝色，只有一条链含有 BrdU 的染色单体呈深蓝色。现将植物根尖放在含有BrdU的培养液中培养，取根尖用 Giemsa 染料染色后，观察分生区细胞分裂中期染色体的着色情况。下列推测错误的是（　　） A．第一个细胞周期的每条染色体的两条染色单体都呈深蓝色 B．第二个细胞周期的每条染色体的两条染色单体着色都不同 C．第三个细胞周期的细胞中染色单体着色不同的染色体均为1/4 D．根尖分生区细胞经过若干个细胞周期后，还能观察到深蓝色的染色单体 【答案】C 【分析】DNA复制的特点为半保留复制，复制一次，每个DNA都有1条模板母链和1条新合成的子链（含有 BrdU），得到的每个子细胞的每个染色体都含有一半有BrdU的DNA链；复制二次产生的每条染色体的染色单体中就只有1/2的DNA带有1条模板母链，其他全为新合成链，当姐妹单体分离时，两条子染色的移动方向是随机的，故得到的子细胞可能得到双链都是含有 BrdU 的染色体，也可能随机含有几条只有一条链含有 BrdU 的染色体；继续复制和分裂下去，每个细胞中染色体的染色单体中含有BrdU的染色单体就无法确定了。 【详解】A、根据分析，第一个细胞周期的每条染色体的染色单体都只有一条链含有 BrdU，故呈深蓝色，A正确； B.第二个细胞周期的每条染色体复制之后，每条染色体上的两条染色单体均为一条单体双链都含有 BrdU呈浅蓝色，一条单体只有一条链含有 BrdU呈深蓝色，故着色都不同，B正确； C.第二个细胞周期结束后，不同细胞中含有的带有双链都含有 BrdU的染色体和只有一条链含有 BrdU 的染色体的数目是不确定的，故第三个细胞周期的细胞中染色单体着色不同的染色体比例不能确定，C错误； D.根尖分生区细胞可以持续进行有丝分裂，所以不管经过多少个细胞周期，依旧可以观察到一条链含有BrdU的染色单体，成深蓝色，D正确。 故选C。 ◇命题点 02 DNA损伤修复与末端维持及其生物学意义 典｜例｜精｜析 典例1（2023·浙江·高考真题）紫外线引发的DNA损伤，可通过“核苷酸切除修复（NER）”方式修复，机制如图所示。着色性干皮症（XP）患者的NER酶系统存在缺陷，受阳光照射后，皮肤出现炎症等症状。患者幼年发病，20岁后开始发展成皮肤癌。下列叙述错误的是（　　） A．修复过程需要限制酶和DNA聚合酶 B．填补缺口时，新链合成以5’到3’的方向进行 C．DNA有害损伤发生后，在细胞增殖后进行修复，对细胞最有利 D．随年龄增长，XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因，可用突变累积解释 【答案】C 【分析】DNA分子复制的过程：①解旋：在解旋酶的作用下，把两条螺旋的双链解开。②合成子链：以解开的每一条母链为模板，以游离的四种脱氧核苷酸为原料，遵循碱基互补配对原则，在有关酶的作用下，各自合成与母链互补的子链。③形成子代DNA：每条子链与其对应的母链盘旋成双螺旋结构。从而形成2个与亲代DNA完全相同的子代DNA分子。 【详解】A、由图可知，修复过程中需要将损伤部位的序列切断，因此需要限制酶的参与；同时修复过程中，单个的脱氧核苷酸需要依次连接，要借助DNA聚合酶，A正确； B、填补缺口时，新链即子链的延伸方向为5’到3’的方向进行，B正确； C、DNA有害损伤发生后，在细胞增殖中进行修复，保证DNA复制的正确进行，对细胞最有利，C错误； D、癌症的发生是多个基因累积突变的结果，随年龄增长，XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因，可用突变累积解释，D正确。 故选C。 典例2（2023·辽宁·高考真题）DNA在细胞生命过程中会发生多种类型的损伤。如损伤较小，RNA聚合酶经过损伤位点时，腺嘌呤核糖核苷酸会不依赖于模板掺入mRNA（如图1）；如损伤较大，修复因子Mfd识别、结合滞留的RNA聚合酶，“招募”多种修复因子、DNA聚合酶等进行修复（如图2）。下列叙述正确的是（    ） A．图1所示的DNA经复制后有半数子代DNA含该损伤导致的突变基因 B．图1所示转录产生的mRNA指导合成的蛋白质氨基酸序列可能不变 C．图2所示的转录过程是沿着模板链的5'端到3'端进行的 D．图2所示的DNA聚合酶催化DNA损伤链的修复，方向是从n到m 【答案】ABD 【分析】由题意可知，损伤较小，RNA聚合酶经过损伤位点时，腺嘌呤核糖核苷酸会不依赖于模板掺入mRNA，所转录出的mRNA较正常的mRNA插入了一个碱基A，导致其指导合成的蛋白质氨基酸序列一定改变，而损伤较大，修复因子Mfd识别、结合滞留的RNA聚合酶，“招募”多种修复因子、DNA聚合酶等进行修复，即修复因子Mfd识别在前，滞留的RNA聚合酶，多种修复因子、DNA聚合酶等修复在后。 【详解】A、根据半保留复制可知，图1所示的DNA经复制后有半数子代DNA含该损伤导致的突变基因，A正确； B、由题意可知，图1所示为损伤较小，RNA聚合酶经过损伤位点时，腺嘌呤核糖核苷酸会不依赖于模板掺入mRNA，因为密码子存在简并性，mRNA掺入腺嘌呤脱氧核苷酸之后，不同的密码子可能决定相同的氨基酸，B正确； C、转录时mRNA是由5'端到3'端进行的，模板链是由3'端到5'端进行的，C错误； D、由mRNA的合成方向可知，2中上侧为模板链，m是3’端，n是5’端，切除后DNA聚合酶会以下侧链为模板，根据 DNA聚合酶合成子链方向可知，修复是从n向m进行，D正确。 故选ABD。 典例3（2025·河北·模拟）最新研究发现，端粒的延长由端粒酶（TERT）催化。TERT 的活性受磷酸化修饰的调控，磷酸化的TERT 可被 importinα因子结合，进入细胞核发挥作用。下图表示不同细胞（正常体细胞或肿瘤细胞）中TERT 的调控过程，下列叙述错误的是（　　） A．端粒是位于染色体两端的 DNA-蛋白质复合物 B．端粒过短时，细胞会停止分裂进入衰老状态 C．图中细胞1最可能是肿瘤细胞，细胞2最可能是正常体细胞 D．衰老细胞的染色质收缩，不利于基因的表达 【答案】C 【详解】A、端粒是位于染色体两端的 DNA-蛋白质复合物，具有调控细胞增殖的作用，A正确； B、有端粒学说可知，端粒过短时，细胞会停止分裂进入衰老状态，B正确； C、图中细胞1的TERT活性被阻止，不能与 importinα因子结合，不能进入细胞核发挥作用，导致端粒不能延长，其可能是正常体细胞，细胞2的TERT磷酸化后与 importinα因子结合，其进入细胞核发挥作用，使得端粒延长，细胞可能无限增殖，其可能是癌细胞，C错误； D、基因表达包括转录和翻译，转录时需要解螺旋，衰老细胞的染色质收缩，不利于基因的表达，D正确。 故选C。 变｜式｜巩｜固 变式1（2025·福建·模拟）在内源代谢过程中或受到外界环境刺激时，DNA的结构极易发生损伤，DNA双链在相同或邻近位置发生磷酸二酯键断裂，或脱氧核糖被破坏发生DNA双链断裂（DSB）。未被修复的DSB会破坏基因组稳定性，进一步引起细胞死亡。下列叙述错误的是（　　） A．端粒缩短时可能伴随DSB，修复该DSB延长端粒有助于延缓细胞衰老 B．染色体片段互换时发生的DSB会引起基因信息改变和染色体变异 C．DSB修复时可能需要遵循碱基互补配对原则合成新的短链DNA D．推测与正常细胞相比，结肠癌细胞中DSB较多、DNA修复率较低 【答案】B 【分析】端粒学说由美国科学家布莱克本等人提出，是用于解释细胞衰老的一种学说。 端粒是染色体两端由 DNA - 蛋白质复合体构成的特殊序列，它像 “帽子” 一样保护染色体末端，防止染色体片段粘连、丢失等。 在细胞分裂过程中，DNA 进行复制，由于 DNA 复制的机制等原因，端粒 DNA 序列会随着细胞分裂次数的增加而逐渐缩短。当端粒缩短到一定程度时，就会触发细胞内的相关信号通路，使细胞进入衰老状态，不再分裂或分裂能力显著下降。 一些研究还发现，在生殖细胞、干细胞等能够不断分裂的细胞中，存在端粒酶。端粒酶是一种由 RNA 和蛋白质组成的酶，它可以以自身 RNA 为模板，合成端粒 DNA 序列，从而维持端粒的长度，使这些细胞能够保持持续分裂的能力。但在大多数体细胞中，端粒酶的活性很低或没有活性，端粒就会随着细胞分裂而逐渐缩短。 【详解】A、端粒是染色体两端的特殊序列DNA，端粒缩短时可能伴随 DNA 双链断裂（DSB）。而细胞衰老与端粒缩短有关，若能修复该DSB延长端粒，从理论上来说有助于延缓细胞衰老，A正确； B、染色体片段互换如果发生在同源染色体之间属于基因重组，不会引起染色体变异，B错误； C、DNA双链断裂（DSB）修复时，对于断裂处的DNA序列重新连接等过程，可能需要遵循碱基互补配对原则合成新的短链DNA来填补缺口，C正确； D、在癌变过程中，细胞内原癌基因和抑癌基因等发生突变，且细胞内的DNA损伤修复机制、染色体稳定性维持机制等可能出现异常，导致癌细胞基因组不断发生变化，如染色体数目和结构异常、基因突变等，使得基因组不稳定。因此推测与正常细胞相比，结肠癌细胞中DSB较多、DNA修复率较低，D正确。 故选B。 变式2（2025·云南·模拟）NER是一种能够纠正紫外线(UV)诱导的染色体DNA改变的修复机制，着色性干皮病A组蛋白(XPA)直接决定了NER去除DNA病变的能力。如图为NER修复机制，下列说法错误的是（    ） A．XPA切除受损部位时需断裂2个磷酸二酯键 B．DNA损伤修复过程中DNA聚合酶沿图左到右的方向合成缺失的DNA片段 C．该修复过程的场所是在细胞核中 D．DNA有损伤发生后，在细胞增殖后进行修复，对细胞最有利 【答案】D 【分析】DNA分子复制的过程：①解旋：在解旋酶的作用下，把两条螺旋的双链解开。②合成子链：以解开的每一条母链为模板，以游离的四种脱氧核苷酸为原料，遵循碱基互补配对原则，在有关酶的作用下，各自合成与母链互补的子链。③形成子代DNA：每条子链与其对应的母链盘旋成双螺旋结构。从而形成2个与亲代DNA完全相同的子代DNA分子。 【详解】A、XPA 切除时需要将受损部位 DNA 一条链的左右两边切开，因此需断裂 2 个磷酸二酯键，A 正确； B、DNA 聚合酶在复制新链合成是以 5'到 3'的方向进行，图中下方单链修复 5'到 3'方向为从左到右，B 正确； C、染色体位于细胞核中，因此修复染色体 DNA 损伤的过程发生在细胞核中，C 正确； D、DNA有害损伤发生后，最好在细胞增殖前进行修复，对细胞最有利，D 错误。 故选D。 ◇命题点 03 基因表达调控网络的层级化与情境化分析 典｜例｜精｜析 典例1（2025·安徽·高考真题）大肠杆菌的两个基因Y和Z彼此相邻，转录时共用一个启动子（P）。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变体，但该突变体能合成另一种蛋白质，此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致，而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。据此，科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图，并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是（    ） A．缺失碱基数目是3的整倍数 B．缺失碱基数目是3的整倍数 C．缺失碱基数目是3的整倍数+1 D．缺失碱基数目是3的整倍数+2 【答案】B 【分析】碱基替换发生的位置不同引起的效应不一样。如果碱基的替换发生在基因的编码区，可引起密码子改变，对应的氨基酸改变，蛋白质功能改变；但由于密码子的简并性，基因发生碱基替换后，其编码的蛋白质的氨基酸序列也可能不变；碱基替换还可能会导致起始密码子和终止密码子的位置改变，使得氨基酸序列改变，数目改变，相应蛋白质功能也改变。如果碱基的替换发生在基因的非编码区，则对蛋白质无影响。 【详解】已知突变体合成的蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致，羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。这说明转录是以Z基因起始 ，然后连接到Y基因进行转录的，所以野生型菌株中基因的排列顺序应该是Z基因在前，Y基因在后，且共用一个启动子P ，转录时，模板链的方向是 3'→5' ，因此图示的方向应为3'- P - Z - Y-5'，符合该特征的是BC选项的图示，由于该蛋白质氨基端有Z蛋白的部分序列，羧基端有Y蛋白的部分序列，说明缺失突变后，转录形成的mRNA依然可以编码氨基酸，没有造成移码突变（移码突变会导致突变位点后的氨基酸序列全部改变 ）。因为一个氨基酸由mRNA上的一个密码子（3个相邻碱基 ）决定，所以缺失的碱基数目应该是3的整倍数，这样才不会改变后续的阅读框，保证氨基端和羧基端的氨基酸序列分别与Z、Y蛋白部分序列一致，综上，B正确，ACD错误。 故选B。 典例213．（2025·湖南·高考真题）基因W编码的蛋白W能直接抑制核基因P和M转录起始。P和M可分别提高水稻抗虫性和产量。下列叙述错误的是（　　） A．蛋白W在细胞核中发挥调控功能 B．敲除基因W有助于提高水稻抗虫性和产量 C．在基因P缺失突变体水稻中，增加基因W的表达量能提高其抗虫性 D．蛋白W可能通过抑制RNA聚合酶识别基因P和M的启动子而发挥作用 【答案】C 【分析】转录过程以四种核糖核苷酸为原料，以DNA分子的一条链为模板，在RNA聚合酶的作用下消耗能量，合成RNA。 【详解】A、因为蛋白W能抑制核基因P和M的转录起始，转录发生在细胞核中，所以蛋白W在细胞核中发挥调控功能，A正确； B、敲除基因W后，就不会有蛋白W抑制核基因P和M的转录起始，P和M能正常表达，有助于提高水稻抗虫性和产量，B正确； C、在基因P缺失突变体水稻中，本身就没有基因P ，增加基因W的表达量也无法提高其抗虫性，因为没有基因P来发挥提高抗虫性的作用，C错误； D、转录起始需要RNA聚合酶识别基因的启动子，蛋白W能抑制核基因P和M转录起始，可能是通过抑制RNA聚合酶识别基因P和M的启动子而发挥作用，D正确。 故选C。 变｜式｜巩｜固 变式1（2025·山东·模拟）真核细胞进化出精细的基因表达调控机制，图示为部分调控过程。转录后加工产生的lncRNA、miRNA参与基因的表达调控，其中miRNA与AGO等蛋白结合形成沉默复合蛋白，引导降解与其配对结合的RNA．下列说法错误的是（　　） A．lncRNA、miRNA的基本组成单位都是核糖核苷酸 B．lncRNA可通过抑制转录和翻译过程来调控基因表达 C．miRNA基因转录时，RNA聚合酶与该基因的启动子相结合 D．miRNA可直接与IncRNA结合引导其降解，进而抑制相关基因的表达 【答案】D 【详解】A、lncRNA、miRNA都是RNA，RNA的基本单位是核糖核苷酸，所以lncRNA、miRNA的基本组成单位都是核糖核苷酸，A正确； B、lncRNA在细胞核中与DNA结合，阻止DNA的转录过程，也可以在细胞质中与mRNA结合，阻止其翻译过程，所以lncRNA可通过抑制转录和翻译过程来调控基因表达，B正确； C、miRNA基因转录时，需要RNA聚合酶和位于该基因上游的启动子识别、结合，从而启动转录过程，C正确； D、miRNA需要与AGO等蛋白结合形成沉默复合蛋白，才能引导降解与其配对结合的IncRNA，进而解除对相关基因表达的抑制，D错误。 故选D。 变式2（2025·四川·模拟）酿酒酵母细胞中的复合物WTO结构受损时，会导致转录过程中新生RNA与模板DNA链结合从而排挤原来的非模板链，由非模板链和RNA-DNA杂交体共同组成的局部三链结构称为R环。下列叙述正确的是（    ） A．RNA聚合酶能催化氢键的断开和形成 B．R环中含有2种五碳糖和5种核苷酸 C．RNA-DNA杂交体中碱基T的比例较原DNA片段高 D．复合物WTO可在细胞增殖过程中防止R环的形成 【答案】D 【分析】1、转录是指以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程。 2、转录的主要场所：细胞核。 3、转录的条件：模板：DNA分子的一条链；转录的原料：四种核糖核苷酸（“U”代替“T”与“A”配对，不含“T”）；与转录有关的酶：RNA聚合酶；能量：ATP。 4、转录的产物：mRNA、tRNA、rRNA。 【详解】A、RNA聚合酶具有解旋功能，故可以催化DNA双链间氢键的断裂，RNA聚合酶还能催化RNA的合成，促进核糖核苷酸之间磷酸二酯键的形成，但其不能催化氢键的形成，A错误； B、R 环由非模板链和 RNA - DNA 杂交体组成，RNA 中含核糖，DNA 中含脱氧核糖，共 2 种五碳糖；RNA 中有 4 种核糖核苷酸，DNA 中有 4 种脱氧核苷酸，共 8 种核苷酸，B错误； C、RNA-DNA杂交体中，只有DNA链含碱基 T，与RNA-DNA杂交体相比，其碱基 T 的比例降低，C错误； D、复合物 WTO 结构受损时会导致 R 环形成，所以复合物 WTO 可在细胞增殖过程中防止 R 环的形成，D 正确。 故选D。 变式3（2025·湖南·模拟）在植物应对干旱胁迫的过程中DREB1A基因起着关键作用，该基因编码的DREB1A蛋白是一种转录因子，能激活干旱响应基因的表达，增强植物的抗旱能力。研究发现，miR172能够通过碱基互补配对与DREB1A基因的mRNA结合。当植物处于正常水分条件时，miR172的表达量较高，干旱胁迫下miR172的表达量下降。下列相关叙述错误的是（　　） A．DREB1A基因在转录时，RNA聚合酶与该基因的启动子结合启动转录过程 B．干旱胁迫时，植物细胞内DREB1A蛋白含量减少，导致植物的抗旱能力增强 C．miR172可能通过抑制DREB1A基因的翻译过程，进而影响植物的抗旱能力 D．敲除miR172基因可能会使植物对干旱胁迫的耐受性增强 【答案】B 【分析】基因表达是指将来自基因的遗传信息合成功能性基因产物的过程。基因表达产物通常是蛋白质，所有已知的生命，都利用基因表达来合成生命的大分子。转录过程由RNA聚合酶（RNAP）进行，以DNA为模板，产物为RNA。RNA聚合酶沿着一段DNA移动，留下新合成的RNA链。翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程，场所在核糖体。 【详解】A、转录是以基因的一条链为模板合成RNA的过程，RNA聚合酶与该基因的启动子结合启动转录，A正确； B、DREB1A基因编码的DREB1A蛋白是一种转录因子，能激活干旱响应基因的表达，干旱胁迫时，植物细胞内DREB1A蛋白含量增大，B错误； C、miR172能够通过碱基互补配对与DREB1A基因的mRNA结合，导致mRNA不能被翻译，因此miR172可能通过抑制DREB1A基因的翻译过程，进而影响植物的抗旱能力，C正确； D、敲除miR172基因可能会使DREB1A基因的表达量增加，植物对干旱胁迫的耐受性增强，D正确。 故选B。 ◇命题点 04 表观遗传的概念本质与生命现象解释 典｜例｜精｜析 典例1（2025·河南·高考真题）构成染色体的组蛋白可发生乙酰化。由组蛋白基因表达到产生乙酰化的组蛋白，需经历转录、转录后加工、翻译、翻译后加工与修饰等过程。下列叙述错误的是（　　） A．组蛋白乙酰化不改变自身的氨基酸序列但可影响个体表型 B．具有生物活性的tRNA的形成涉及转录和转录后加工过程 C．编码组蛋白的mRNA上结合的核糖体数量不同，可影响翻译的准确度和效率 D．组蛋白乙酰化发生在翻译后，是基因表达调控的结果，也会影响基因的表达 【答案】C 【分析】表观遗传是指生物体的碱基序列保持不变，但基因的表达和表型发生了可遗传变化的现象，即基因型未发生变化而表型却发生了改变，如DNA的甲基化、构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰。 【详解】A、组蛋白乙酰化不改变自身的氨基酸序列，但能降低染色质的紧密程度，从而促进基因的表达，可影响个体表型，A正确； B、具有生物活性的tRNA的形成，需要DNA转录，还需要转录后加工形成三叶草结构，B正确； C、编码组蛋白的mRNA上结合的核糖体数量不同，会影响翻译效率，但不会影响翻译的准确度，C错误； D、组蛋白乙酰化发生在翻译出组蛋白后，是基因表达调控的结果，也会影响基因的表达，D正确。 故选C。 典例2（2025·江苏·高考真题）甲基化读取蛋白Y识别甲基化修饰的mRNA，引起基因表达效应改变，如图所示。下列相关叙述正确的是（    ） A．甲基化通过抑制转录过程调控基因表达 B．图中甲基化的碱基位于脱氧核糖核苷酸链上 C．蛋白Y可结合甲基化的mRNA并抑制表达 D．若图中DNA的碱基甲基化也可引起表观遗传效应 【答案】D 【分析】表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变化而表现型却发生了改变，如DNA的甲基化，甲基化的基因不能与RNA聚合酶结合，故无法进行转录产生mRNA，也就无法进行翻译最终合成蛋白质，从而抑制了基因的表达，导致了性状的改变。 【详解】A、观察可知，甲基化是发生在 mRNA 上，不是抑制转录过程，而是影响 mRNA 的翻译或稳定性来调控基因表达，A 错误； B、由图可知甲基化发生在 mRNA 上，mRNA 是核糖核苷酸链，不是脱氧核糖核苷酸链，B 错误； C、从图中可以甲基化的 mRNA 会降解，而蛋白 Y与甲基化的 mRNA结合后可以表达，说明蛋白Y结合甲基化的mRNA并促进表达，C 错误； D、表观遗传可以由某些碱基的甲基化或蛋白质乙酰化引起，若图中DNA的碱基甲基化也可引起表观遗传效应，D 正确。 故选D。 典例3（2025·江苏·高考真题）真核细胞进化出精细的基因表达调控机制，图示部分调控过程。请回答下列问题： (1)细胞核中，DNA缠绕在组蛋白上形成 。由于核膜的出现，实现了基因的转录和 在时空上的分隔。 (2)基因转录时， 酶结合到DNA链上催化合成RNA。加工后转运到细胞质中的RNA，直接参与蛋白质肽链合成的有rRNA、mRNA和 。分泌蛋白的肽链在 完成合成后，还需转运到高尔基体进行加工。 (3)转录后加工产生的lncRNA、miRNA参与基因的表达调控。据图分析，lncRNA调控基因表达的主要机制有 。miRNA与AGO等蛋白结合形成沉默复合蛋白，引导降解与其配对结合的RNA。据图可知，miRNA发挥的调控作用有 。 (4)外源RNA进入细胞后，经加工可形成siRNA引导的沉默复合蛋白，科研人员据此研究防治植物虫害的RNA生物农药。根据RNA的特性及其作用机理，分析RNA农药的优点有 。 【答案】(1) 染色质 翻译 (2) RNA聚合 tRNA 内质网的核糖体上 (3) 在细胞核中与DNA结合，调控基因的转录；在细胞质中与mRNA结合，阻止翻译 与mRNA结合，引导mRNA降解；与lncRNA结合，引导lncRNA降解 (4)具有特异性，对其他生物没有危害；容易降解，不会污染环境 【分析】基因的表达包括转录和翻译，其中转录是以DNA的一条链为模板，在RNA聚合酶的作用下合成RNA的过程其原料是四种核糖核苷酸。 【详解】（1）细胞核中，DNA缠绕在组蛋白上形成染色质（染色体）。转录在细胞核内进行，翻译在细胞质中的核糖体，故由于核膜的出现，实现了基因的转录和翻译在时空上的分隔。 （2）基因转录时，RNA聚合酶结合到DNA链上催化合成RNA。加工后转运到细胞质中的RNA，直接参与蛋白质肽链合成的有rRNA（组成核糖体）、mRNA（翻译的模板）和tRNA（运输氨基酸）。分泌蛋白的肽链在内质网的核糖体上完成合成后，还需转运到高尔基体进行加工。 （3）转录后加工产生的lncRNA、miRNA参与基因的表达调控。据图分析，lncRNA调控基因表达的主要机制有在细胞核中与DNA结合，调控基因的转录；在细胞质中与mRNA结合，阻止翻译。miRNA与AGO等蛋白结合形成沉默复合蛋白，引导降解与其配对结合的RNA。据图可知，miRNA发挥的调控作用有与mRNA结合，引导mRNA降解；与lncRNA结合，引导lncRNA降解。 （4）外源RNA进入细胞后，经加工可形成siRNA引导的沉默复合蛋白，科研人员据此研究防治植物虫害的RNA生物农药。根据RNA的特性及其作用机理，分析RNA农药的优点有‌：具有特异性，对其他生物没有危害；容易降解，不会污染环境。 变｜式｜巩｜固 变式1（2025·安徽·模拟）2024年诺贝尔生理学或医学奖授予两位科学家，以表彰他们发现了微RNA（miRNA）及其在转录后基因调控中的作用，下图表示线虫细胞中微RNA（lin-4）调控基因lin-14表达的相关作用机制。下列相关说法错误的是（　　） A．lin-4基因转录后形成lin-4miRNA的过程中，经过了单链→双链→单链的变化 B．lin-4miRNA与靶mRNA结合，通过抑制转录过程进而使lin-14基因沉默 C．图中B过程，多个核糖体结合在一条mRNA上，可以提高蛋白质合成效率 D．由于miRNA的调控作用，导致线虫表型发生可遗传变化的现象，属于表观遗传 【答案】B 【分析】据图分析，A表示转录，B表示翻译，C是lin-4miRNA与靶mRNA结合，抑制翻译过程。 【详解】A、结合图示可知，lin-4基因在细胞核内转录后形成单链的miRNA分子前体，通过核孔进入细胞质后在DI酶的作用下形成双链miRNA分子，和Ago蛋白结合后经过加工形成单链的lin-4miRNA，A正确； B、lin-4miRNA与靶mRNA结合，通过抑制翻译过程进而使lin-14基因沉默，B错误； C、图中B过程，多个核糖体结合在一条mRNA上，可合成多条相同的肽链，因此，可以提高蛋白质合成效率，C正确； D、miRNA可以调控基因的表达，从而影响生物的性状，且这种性状的改变不涉及遗传物质的变化，属于表观遗传，D正确。 故选B。 变式2（2025·辽宁·模拟）如图是一个关于小鼠毛色基因表达的示意图，小鼠的毛色基因（黄色），是在原来毛色基因Agouti编码区的前面，插入了一段特殊的基因片段IAP，IAP就像一个开关，控制着Agouti蛋白的产生。Agouti蛋白是一种信号分子，它会影响小鼠毛囊中的黑色素细胞产生黑色素的量，进而决定小鼠毛色的深浅。下列叙述正确的是（    ）    A．Agouti基因编码区发生改变，形成了基因 B．IAP的甲基化程度与基因的表达呈正相关 C．若小鼠毛色为深色，基因大多是高甲基化且不活跃的 D．基因的甲基化状态可以遗传给子代，与环境因素无关 【答案】C 【分析】表观遗传是指生物体基因的碱基序列不变，而基因表达与表型发生可遗传变化的现象，即不依赖于DNA序列的基因表达状态与表型的改变。 【详解】A、Avy基因的产生是因为在Agouti基因的前面插入了一个IAP片段，而Agouti基因真正决定毛色的那部分（编码区）并没有改变，A错误； B、IAP的甲基化程度和Avy基因的表达是相反的关系，B错误； C、如果小鼠的毛色是深色，说明它的Avy等位基因的启动子大部分是高甲基化的，就像被关掉了一样，不活跃，C正确； D、Avy等位基因的甲基化状态不仅受遗传因素影响，还和环境因素有关，比如母鼠怀孕期间的饮食会影响后代小鼠Avy等位基因的甲基化状态，D错误。 故选C。 变式3（2025高三下·全国·专题练习）基因印记是小鼠遗传过程中普遍存在的一种遗传现象，是指基因在发育过程中产生专性的加工修饰（如甲基化）从而不能表达，导致后代体细胞中来源于两个亲本的基因有不同的表达活性。印记是在受精卵形成过程中获得的，在下一代配子形成时，基因印记会重建。如图是基因型为Aa的小鼠进行交配时基因的传递示意图。回答下列问题： 注：印记重建后，雄配子表现均正常，雌配子均被甲基化。 (1)亲代雌鼠表现为 （填“显性”或“隐性”）性状，其与亲代雄鼠基因型相同但表型不同，造成这种情况的原因是 。 (2)由图示配子形成过程中印记发生的机制，可以断定亲代雌鼠的A基因来自其 （填“父方”“母方”或“不确定”）。雌配子中印记重建后，A基因碱基序列 。 (3)请设计一次杂交实验确定一生长缺陷雄鼠的基因型，写出实验思路和预期结果及结论。实验思路： 。预期结果及结论： 。 【答案】(1) 显性 体细胞内发生甲基化的等位基因不同，且甲基化的基因不能表达 (2) 父方 保持不变 (3) 让该生长缺陷雄鼠与任一雌鼠交配，观察后代的表型及比例，若后代全为生长缺陷鼠，则该生长缺陷雄鼠的基因型为aa 若后代中生长正常鼠：生长缺陷鼠=1：1，则该生长缺陷雄鼠的基因型为Aa 【分析】据图分析可知，雄配子中印记重建去甲基化，雌配子中印记重建甲基化。 【详解】（1）亲代雌鼠的A基因可以正常表达，其表现为显性性状；亲代雄鼠的A基因发生甲基化，不能正常表达，因此与雌鼠的表型不同。 （2）由题图可知，在雌雄配子印记重建过程中，所有雌配子中基因都会发生甲基化，因此子代中未甲基化的基因均来自父方。印记重建不会改变基因的碱基序列，所以，雌配子中印记重建，A基因碱基序列保持不变。 （3）让该生长缺陷雄鼠与任一雌鼠交配，观察后代的表型及比例。若用“h”标记甲基化基因，则生长缺陷雄鼠的基因型为Aha或aa。在雌、雄配子印记重建过程中，所有的雄配子均正常，因此基因型为Aha的雄鼠可以产生正常雄配子A和a，基因型为aa的雄鼠可以产生正常雄配子a；在雌、雄配子印记重建过程中，所有雌配子中基因会发生甲基化，因此基因型为Aha的雄鼠和雌鼠交配，后代中生长正常鼠：生长缺陷鼠=1：1；基因型为aa的雄鼠和雌鼠交配，后代全为生长缺陷鼠。 17 / 18 学科网（北京）股份有限公司 $