内容正文:
第16章 生物的遗传和变异 16.6 遗传病 与人类健康 学习目标 说出遗传病的概念,并列举几种常见遗传病。 简述遗传病的特征和危害。 识别近亲、直系血亲和旁系血亲关系。 阐明近亲结婚的危害及科学依据。 明了遗传咨询的概念、基本流程及在预防遗传病中的意义。 一、遗传病严重危害人类健康 常见的遗传病有哪些? 正常红细胞 镰状红细胞 镰刀型红细胞贫血症 外耳道多毛症 唐氏综合征 多指 孟德尔的实验过程 南斧蛤 南斧蛤 南斧蛤 遗传病 性腺发育不良(特纳氏综合征) (XO型) XXY型 XYY型 外貌是男性,无生育能力,智能一般较差。 外貌男性,智能稍差,但也有高于一般人的,据说这种人有反社会行为,但尚无定论,有生育能力。 常见的遗传病有哪些? 一、遗传病严重危害人类健康 X0/XY嵌合型 雌雄同体 XO性表现为女性,但卵巢发育不全,身材矮小,青春期发育异常,闭经乳房不发育,不孕。缺失的X染色体通常是来自父亲。 一、遗传病严重危害人类健康 《您好,儿科医生》第三季 性染色体嵌合型 (雌雄同体) 一、遗传病严重危害人类健康 什么是遗传病 人类遗传病通常是指由_改变而引起的人类疾病。 致病基因通过_在家族中传递。 遗传物质 配子 遗传病在人群中分布数量大致是怎样的呢? 据研究,每个人全部基因中都可能有5-6个致病基因。 自然人群中有25%—30%的人受某种遗传病所累。 发病率高 普遍存在 遗传病的危害 统计表明,每年新出生的儿童中,有先天性缺陷的约1.3%,其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中,约50%是染色体异常引起的。我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。 严重危害人类健康和降低人口素质 二、遗传咨询能有效降低遗传病的发病率 遗传病对人类的健康威胁这么大,且许多都不能治愈。那么有什么好的预防措施?你觉得这些预防措施发挥作用的关键是什么? 避免带有致病基因的后代出生。 1、遗传咨询 2、有效的产前诊断 3、选择性流产 二、遗传咨询能有效降低遗传病的发病率 1、遗传咨询 我和我丈夫都没有患白化病,我父亲、母亲、祖父、祖母、外祖父、外祖母也都没患,但是我弟弟、和两位舅舅都患了这种病。 ? Aa Aa aa 隐性 表示正常女性 表示正常男性 表示患病男性 表示未出生个体 ? 相对性状 设:控制这对相对性状的等位基因为Aa 白化病是一种_基因所决定的遗传病,属于_。 隐性遗传病 隐性 二、遗传咨询能有效降低遗传病的发病率 我现在处于备孕阶段了,我孩子有多大的概率会遗传到这种疾病? ? Aa Aa aa 隐性 若您的丈夫的家族中从未出现过该病,你的孩子_(“会”或者“不会”患有该病。 不会 丈夫 1、遗传咨询 二、遗传咨询能有效降低遗传病的发病率 1、遗传咨询 您好!我家族有亨廷顿病,我现在处于妊娠第1个月了,我孩子有多大的概率会遗传到这种疾病? 亨廷顿病:主要表现为一般患者在中年发病,出现舞蹈样动作,随着病情进展逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力,病情大约会持续发展10年到20年,并最终导致患者死亡。 (主要表现为一般患者在中年发病,出现舞蹈样动作,随着病情进展逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力,病情大约会持续发展10年到20年,并最终导致患者死亡)。 二、遗传咨询能有效降低遗传病的发病率 1、遗传咨询 我、我弟弟、我妈妈、我外祖父、外祖母都患该病,我父亲、老公、我的祖父、祖母没患该病。 ? 我 弟 母亲 丈夫 设:控制这对相对性状的等位基因为Bb bb Bb Bb 亨廷顿病是一种_基因所决定的遗传病,属于_。 显性 显性遗传病 若您丈夫的家族中从未出现过该病,你的孩子_(“会”或者“不会”、“可能会”)患有该病。建议_ 可能会 产前诊断 选择性流产 我国民法典规定:近亲禁止结婚。 三、近亲结婚可能会提高隐形遗传病的发病率 你好,我家族有甲病病史(患者在十来岁的时候就完全丧失了行动能力,20来岁就呼吸衰竭去世了)。我和我的男朋友是表兄妹,但我和他均没有该病。请问我们可以结婚吗? :什么叫直系亲属,什么叫旁系亲属? 属于“近亲”范畴 第一千零四十八条中 直系血亲或者三代以内的旁系血亲禁止结婚。 禁止近亲结婚的原因是:血缘关系近的夫妇,从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性_,双方携带的_可能同时传递给子女。近亲结婚会使_。 三、近亲结婚可能会提高隐形遗传病的发病率 增大 隐性遗传病的发病概率提高 禁止近亲结婚的原因? 隐性致病基因 禁止近亲结婚是提高人口素质、预防遗传病发生的最简单、最有效的措施。 一、遗传病的特征: 由_改变而引起的疾病;致病基因通过_在家族中传递;存在_性。 二、近亲结婚: 近亲结婚是指_之内有共同祖先的男女婚配。 禁止近亲结婚的原因:近亲结婚会使后代患隐性遗传病的可能性_,其原因是血缘关系近的夫妇,从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性_,双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女。 三、遗传病的预防: 1._ _ 2. _ 遗传物质 配子 普遍 三代 增大 增大 禁止近亲结婚 遗传咨询配合产前诊断及选择性流产 课堂总结 14 1. 遗传咨询的内容不包括( ) A.分析遗传病的传递方式 C.向咨询对象提出防治对策 B.推算后代再发风险 D.向社会公布咨询对象的遗传病类型 2. 下列措施不能避免遗传病患儿降生的是( ) A.积极锻炼身体 C.遗传劝导 B.禁止近亲结婚 D.产前诊断 课堂练习 课堂练习 3. 下列属于遗传病的是( ) A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿患先天性呆小症。 C.一男孩患色盲症,据了解他的外祖父也是色盲患者 B.由于家庭饮食中缺少维生素A ,父亲和儿子均患夜盲症。 D.小明一家三口都患有结核病 课堂练习 4.白化病是一种由隐性致病基因 a控制的遗传病,一个女子表现正常,她与表现正常的表哥结婚,生下了一个患有白化病的孩子,该女子的基因型是_,表哥的基因型是_,孩子的基因型是_,他们再生育一个孩子,表现正常的概率是_。他们再生育一个男孩,患白化病的概率是_。 5. 在某偏远地区有一个“傻子村”。该村傻子特别多,而距离该村不远的另一个村子就没有这种现象。你认为“傻子村”形成的原因可能是_。 近亲结婚 Aa aa Aa 75% 12.5% 课堂练习 6. 豌豆的籽粒颜色黄色(Y )对绿色 (y为显性,两株黄色籽粒的豌豆进行杂交,产生的后代中出现了绿色籽粒,绿色籽粒的基因型是_,绿色籽粒形成的概率是_。 7. 小燕的家族中有先天性愚型病患者,小燕在怀孕前应做_ ,生产前应做_ 。 遗传咨询 yy 25% 产前诊断 UTC 2025-12-27 08:20:13 Lavf58.76.100 UTC 2025-12-25 11:01:53 Lavf58.76.100 $